潰瘍

複合免疫不全症。重度の複合免疫不全症

ご存知のように、免疫力は健康の基礎です。なぜなら、免疫力が低下している人は常に病気になるからです。免疫とは何ですか？免疫とは外来生物に対する抵抗力です（免疫力が強ければしばしば成功します）。さまざまな病因の。これらは、ウイルスや細菌、または侵入のいずれかです。

人生の最初の数日間の子供は、免疫力がまだ未発達であるため、非常に脆弱です。しかし、すでに生後数か月から、新生児は病原微生物と戦うのに役立つ免疫を積極的に発達させ始めます。免疫系が感染症から体を守ることができない場合、新生児は免疫不全症を発症し、場合によっては非常に危険な問題となります。

重度複合免疫不全症 – それは何ですか?

この病気はSCIDと略されます。この病気は遺伝性（つまり、先天性、親または他の近親者から遺伝的に伝わる、または胎児発育中の遺伝子欠損により後天性である）であるため、後天性疾患よりもはるかに重篤です。また、それは非常にまれです。 SCIDは、必須細胞の生産または機能の破壊を特徴とします。免疫系: T リンパ球と B リンパ球 (これらは胸腺で産生され、思春期前の小児では活発に機能します。また、骨髄でも)。 T リンパ球は細胞免疫を担当し、B リンパ球は血液中での抗体の産生を担当します。これらのリンパ球の機能の破壊は免疫系の深刻な弱体化を伴うため、患者はあらゆるウイルスや感染症に「感染」しますが、健康な人の場合、免疫系の保護のおかげで、わずかな症状も引き起こすことなく即座に死にます。しかし、複合免疫不全症の患者では、これらの状態は重篤な症状を引き起こすだけでなく、重篤な症状だけでなく、患者の命を脅かす可能性さえある合併症も発生します。なぜ組み合わせたのでしょうか？「組み合わせた」という言葉は、免疫系にとって重要な数種類の白血球がこのプロセスに関与していることを示しています。さらに、SCID は全体の組み合わせですさまざまな病気免疫系の機能障害の結果として起こります。

SCIDの種類

最も一般的なタイプの免疫不全（患者の 50% でこのタイプが特定される）は、T リンパ球の存在が非常に少なく、B リンパ球の機能が欠如していることを特徴とします。この状態は、X 連鎖重度複合免疫不全症と呼ばれます。
これは、成熟した B リンパ球と T リンパ球 (特に後者) を破壊する物質の体内の蓄積に基づく免疫疾患であり、この状態はアデノシンデアミナーゼ欠損症と呼ばれます。
B リンパ球のレベルが低下し、次に T リンパ球が異常に機能し始めます。これは、自己免疫反応 (免疫系が身体自体の細胞を破壊し始めるとき) に似た症状、つまりオーメン症候群を伴います。
SCID には他の種類もあります。たとえば、単球や好中球など、他の種類の白血球が欠乏することがあります。

SCIDの原因

この病気の原因は通常、遺伝的欠陥にあります (そのような欠陥には 15 を超えるバリエーションが知られています)。この病気は、遺伝子が存在するさまざまな染色体の異常によって起こります。この病気の原因がどのような欠陥であっても、臨床像彼も同じです。以下で見ていきます。

SCIDの症状

生後1年以内に患者に現れる症状:

皮膚や粘膜の頻繁な病気（ウイルス性、真菌性、抗菌性）内臓
消化管からは、下痢や吸収不良症候群が観察されます（これは腸への栄養素の吸収の違反です）
肺炎
髄膜炎
敗血症（敗血症）。

その他の症状:

非病原性物質との接触後の病気（つまり、病気の原因となるで健康な人) 細菌
真菌性疾患
食欲不振
ヘルペス
熱
ワクチン接種後の病気（そのような反応はないはずです）
BCG（結核を予防するためのワクチン接種）後の合併症。潰瘍や潰瘍の出現によって現れます。化膿性炎症注射部位の身体に。
身体的および運動発達（意識的な動き）の遅れ。

1歳未満の子供に現れる主な症状は次のとおりです。よくある病気（真菌、ウイルス、抗菌の両方）。両親の家族の誰かがこれを経験した場合、SCIDの可能性を排除するために、子供に重度の炎症過程がないか検査する必要があります。

病気の診断

医師（通常は感染症専門医または免疫学者に紹介されます）による患者の検査。この場合、患者は次の病気と診断されます。リンパ組織、皮膚感染症（口内炎）、発疹、肺の変化（以下によって決定される）特別な装置）、BCG後の合併症の発現。この場合、以下の検査を実施することをお勧めします。

患者のリンパ球減少症（白血球数の減少）を明らかにする一般的な血液検査。
免疫状態: 静脈から血液を採取し、T リンパ球、B リンパ球、NK リンパ球 (これらは免疫系の構成要素です) の数を調べます。
ジェノタイピング - 遺伝的欠陥が病気の原因であるため、その有無を判断します。
出生前診断は、母親がSCID患者をすでに出産している場合に行われます。これは、その後の妊娠でも診断が繰り返される可能性があるためです。診断を繰り返す可能性を判断するために絨毛膜絨毛が検査されます。
セラピストも傷つきません。

SCIDの治療

直ちに治療を開始する必要があります。次のような活動が行われます。

積極的な治療 - 患者は免疫力の低下により多くの病気を発症するため、抗菌、抗真菌、抗ウイルス
体の抵抗力を高める免疫グロブリンを含む注射の投与
場合によっては個々の血液成分の輸血
移行骨髄(無関係または血縁ドナーから)
臍帯血移植（血縁関係のないドナーまたは血縁ドナーからの）
遺伝性疾患の矯正法はまだ開発中です。 /li>

ほとんど頻繁な操作上記すべてのうち – 骨髄移植（通常は近親者のうちの 1 つ）。

予報

治療が予定どおりに開始された場合（特に患者はできるだけ早く骨髄移植を受ける必要があります）、回復率は非常に高くなります。

防止

重度の複合型免疫不全症の疑いがある場合は、できるだけ早く手術を行い、それまで患者を無菌箱に保管する必要があります。他の人との接触は禁止されています。ワクチン接種を除外することも必要です。重度の複合免疫不全症でのみ発生するニューモシスチス肺炎を予防するために抗生物質が服用されます。妊娠中、妊娠中の母親の親族の一人が絨毛膜絨毛の分析をすでに行っている場合は、絨毛検査を行うことをお勧めします。

健康な免疫力を持つ人は、免疫力が低下している人よりも病気になることが少なくなります。免疫系の発達にわずかな逸脱があれば、薬を使用して病状を修正することができます。民間療法, 適切な栄養そしてライフスタイル。子どもが重症複合型免疫不全症（SCID）と診断された場合、子どもの命は危険にさらされます。このような子供たちは、適時に治療が開始されなければ、最初の1年で死亡します。

造血幹細胞移植を意味するHSCT手術は赤ちゃんを救うのに役立ちます。骨髄移植は、病気が検出されたらすぐに行われなければなりません。 B リンパ球と T リンパ球の生成障害を組み合わせた SCID のプロセスが継続すると、患者はウイルス、細菌、線虫、真菌の侵入に対する抵抗力を持たないため、あらゆる感染によって死亡することになります。

これを表すには危険な病理一般名SCIDが使用されており、その略称は重症複合免疫不全症です。欠陥の種類について話すとき、免疫不全の特徴を指す SCID という用語がよく使用されます。免疫系の病気の疑いは、再発性感染症、つまり病原性抗原と接触すると即座に感染してしまう患者の極度の脆弱性によって引き起こされます。

この病気が診断されるのは、医療機関検査、家族歴データの収集、検査に基づく肌、口腔。免疫学者が重度の複合型免疫不全症の問題を扱っています。その任務は、免疫システムの破綻、染色体異常の変化、遺伝子の変異を特定することです。これは、複合型免疫不全症に対する正しい治療計画を開発するために必要です。

複合型免疫不全症の有病率

この病気は世界の人口の中でまれであると考えられています。しかし、小国では病気の子どもの数が増加する傾向にあります。一部の科学者は、人口減少を免疫力の低下と関連付けています。統計によると、ナバホ族であるアパッチ族では、250万人の赤ちゃんのうち1人の子供が複合免疫不全症で生まれています。

他の国では、この病気の有病率は出生10万人あたり1人の割合です。しかし、医師は統計に含まれない隠された事実に注意を払います。オーストラリアの状況を調査したところ、この病気の遺伝の基準は、出生 65,000 人に 1 人までの範囲で異なることが示されました。

複合型免疫不全症の種類

免疫系の失敗はリンパ球の増殖に依存します。つまり、リンパ球の分裂と運動のプロセスが中断されると病状が発生します。これらの免疫系細胞には、赤骨髄幹細胞によって形成されるさまざまな B リンパ球と T リンパ球があります。 B リンパ球は抗体の産生と体液性免疫を担当し、免疫学的記憶を形成します。

T リンパ球は T キラー (ヘルパー、サプレッサー) に変化し、食細胞と組み合わせて細胞免疫を制御します。それらは免疫反応の要素であり、その目的は感染の誘発者を破壊することです。これらの受容体の接続が破壊されると、病原体に対する体の抵抗力がゼロになります。それらを回復するということは、人を救うということです。

ただし、そのためには複合型免疫不全症の種類を知る必要があります。 SCID の種類には次のものがあります。

Xリンク重度の複合免疫不全症、際立った特徴これは T リンパ球の数がわずかであり、B リンパ球セグメントの機能不全です。
アデノシンデアミナーゼという酵素の欠損- 複合免疫不全症。B および T リンパ型の成熟免疫担当細胞を破壊する物質が体内に飽和していることを特徴とします。
オーメン症候群 B細胞の減少とTリンパ球の機能異常により自分の免疫細胞が破壊される複合型のIDを指します。
裸のリンパ球症候群- 重度の複合免疫不全症。その原因は、体の細胞によって発現される HLA-I 分子の欠如です。つまり、T 依存性免疫応答と呼ばれる関係はありません。
他の重度の複合型免疫不全症では、他の白血球の欠損、未熟、胸腺異形成などがあります。

重度の複合免疫不全症 - 遺伝病、遺伝子の変異は遺伝します。母親がすでにこの病理を患っている子供を産んでいる場合、各赤ちゃんの誕生時に検査が必要です。 SCID の症状は、ウイルス、細菌、真菌感染症の頻繁な再発です。このような症状があるだけでなく、重度の炎症過程医師に相談し、複合免疫不全症を明らかにする検査を受ける必要があります。

SCIDの診断

複合免疫不全症の患者は、免疫学者または感染症の専門家によって検査されます。診察の際、医師はこう言います。

患者はリンパ組織が未発達である。
皮膚には欠陥があります - 炎症症状、発疹;
口の中に潰瘍がある。

さらに検査すると肺の変化が明らかになり、 BCGワクチン接種（結核に対して）合併症を引き起こします。このような兆候は、重度の複合型免疫不全症の診断を確認するために特別な検査を処方する理由になります。

必要があります一般的な分析血重度の複合免疫不全症により、患者は白血球減少症、つまり白血球の欠乏を示すためです。
静脈からの血液検査によると 免疫状態が明らかになる、T-B-NKリンパ球（免疫担当細胞）のレベルによって特徴付けられます。
ジェノタイピング- 遺伝子欠陥の検出。
出生前診断- 女性がすでに同様の病状を持つ子供を出産している場合、SCIDの再診断を否定または確認するための絨毛膜絨毛の検査。
セラピストとの相談。

この診断を受けた新生児は、最初の数週間は健康そうに見えます。これは、母性抗体が存在することによって説明されますが、好ましくないものです。遺伝コード、綿密な検査が必要です。

重度の複合型免疫不全症の治療

病気の子供をタイムリーに治療できれば、命を救うことができる可能性があります。しかし、たとえ数日でも治療を遅らせることはできません。患者には防御手段がなく、風邪でも重篤な合併症を起こして死亡する可能性がある。アルゴリズム医療次：

集中治療抗菌、抗ウイルス、抗真菌薬患者にどのような感染症が発生したかによって異なります。
注入スキーム、免疫グロブリンを含む薬の助けを借りて病気に対する体の抵抗力を高めます。
成分輸血ドナーから、またはあなた自身から。
骨髄移植最も考えられる効果的な方法重度の複合型 ID の治療。幹細胞は、親族または適切なドナーの組織から採取されます。
幹細胞移植臍帯または胎盤の血液から。
清算遺伝子変異 実験レベルで行われています。 X連鎖重度複合免疫不全症に対する遺伝子治療が効果を示している肯定的な結果。しかし、この方法はまだ広く使用されていません。

重度の複合型免疫不全症患者の予後は、HLA 適合性のドナーが見つかり、骨髄移植が予定通りに実施された場合にのみ良好です。

手術に備えた予防策は、患者を密閉した箱に保管し、環境を無菌にし、接触を排除することです。 SCID の子供はワクチン接種を受けるべきではありません。ニューモシスチス肺炎を防ぐために抗生物質を服用することが推奨されます。ニューモシスチス肺炎は重度の複合免疫不全症でのみ発症します。

結論。 SCIDは生後1ヶ月から危険です。彼が生き残るのを助けるのは両親と医師の仕事です。あなたは時間内に助けを求め、医師のすべての推奨事項に従う必要があり、家族全員が赤ちゃんの骨髄ドナーになる準備ができている必要があります。

重度複合型免疫不全症の原因、診断、治療 - 治療せずに放置すると生後1年以内に死に至る病気です。

生まれたばかりの赤ちゃんは、母親から受けた免疫のおかげで感染症から守られています。生後最初の数か月間、子供の免疫システムは発達し、感染症と戦うことができるようになります。しかし、一部の子供たちの免疫システムは感染症から体を独自に守ることができず、そのような子供たちは免疫不全を発症します。

免疫不全の症状は、免疫系のどの部分が関与しているかによって異なります。病理学的プロセス、軽度のものから生命を脅かすものまでさまざまです。重度複合型免疫不全症は、生命を脅かす免疫不全症の 1 つです。

重度複合免疫不全症は、稀な病気、タイムリーに特定されれば治療法があります。治療を受けなければ、子供は生後1年で死亡します。

重度複合免疫不全症とは何ですか?

重度複合免疫不全症は、免疫系の重篤な障害を特徴とする一連の遺伝性疾患です。これらの疾患には、骨髄内で形成され感染から体を守る特殊な白血球である T リンパ球および B リンパ球の数の減少または機能の変化が伴います。免疫システムの機能不全により、体はウイルス、細菌、真菌と戦うことができなくなります。

「複合」という用語は、両方のタイプのリンパ球が病理学的プロセスに関与しているのに対し、免疫系の他の疾患では 1 つのタイプの細胞のみが影響を受けることを意味します。複合型免疫不全症にはいくつかの形態があります。この病気の最も一般的な形態は、X 染色体遺伝子の変異に関連しており、男性は 1 本の X 染色体を受け継いでいるため、男性にのみ発生します。女性は 2 本の X 染色体 (1 つは異常、もう 1 つは正常) を受け継いでいるため、病気の保因者であるだけであり、免疫障害はありません。

この疾患の別の形態は、アデノシンデアミナーゼという酵素の欠損によって引き起こされます。この病気の他の形態は、さまざまな遺伝子変異に関連しています。

診断

重度の複合型免疫不全症の主な症状は、感染症に対する感受性の増加と感染の遅れです。身体的発達（以前の感染の結果として）。

重度の複合型免疫不全症を患う子供は、細菌、ウイルス、または真菌感染症を繰り返します。厳しいコースそして治療が難しい。これらの感染症には、耳感染症（急性）が含まれます。中耳炎）、副鼻腔炎、カンジダ症（真菌感染症）口腔、皮膚感染症、髄膜炎、肺炎。さらに、子供たちは慢性的な下痢を経験します。これらの症状がある場合、医師は重度の複合型免疫不全症を疑い、適切な検査を実施する必要があります。

免疫不全の遺伝的素因を持つ将来の親は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。そのような親から生まれた子供は、できるだけ早く血液検査を受ける必要があります。早期診断タイムリーに治療を開始し、病気の予後を改善することができます。両親またはその近親者に遺伝子変異の証拠がある場合、妊娠中にこの病気が診断されることがあります。治療の開始が早ければ早いほど、回復の可能性が高くなります。

遺伝的素因に関するデータがない場合、この病気は生後6か月以降でのみ診断できます。

処理

小児が重度の複合型免疫不全症と診断されると、小児免疫学者または小児免疫学者に紹介されます。小児感染症専門医.

重要な役割この病気の治療には感染予防が重要な役割を果たすため、医師は子供に抗生物質を処方し、親には混雑した場所に子供と一緒にいないように、また病気の人から隔離するようアドバイスします。

重度の複合型免疫不全症の小児は、決して生ウイルスワクチンを受けるべきではありません（水疱瘡、麻疹、おたふく風邪、風疹も同様です）。たとえ弱まったワクチンウイルスでも子供の体内に侵入すると、子供の健康に危険が生じます。

さらに、子供たちは体の感染症との闘いを助ける免疫グロブリンを静脈内投与されます。

ほとんど効果的な方法重度の複合型免疫不全症の治療法は幹細胞移植です。幹細胞は、あらゆる種類の血液細胞が形成される骨髄細胞です。免疫系の新しい細胞を形成するために、それらは子供の体に導入されます。

最高の結果病気の子供の兄弟または姉妹の骨髄を移植に使用すれば、これを達成できます。子供に兄弟がいない場合は、両親の骨髄が使用されます。一部の子供にとっては、近親者の中から適切なドナーを見つけることが不可能です。この場合、子供と血縁関係のない人からの幹細胞が使用されます。家族のきずな。幹細胞移植が生後数か月以内に行われる場合、良好な結果が得られる可能性が高くなります。

一部の患者は幹細胞移植の前に化学療法を受けます。化学療法薬は骨髄細胞を破壊し、ドナー細胞のためのスペースを作り、その注入に対する反応を防ぎます。免疫細胞が少ない患者には化学療法は行われません。幹細胞移植前の化学療法の必要性についての決定は、免疫不全の重症度、疾患の形態、幹細胞を採取するドナー、移植の場所などのいくつかの要因を考慮して行われます。

重度の複合型免疫不全症の原因が酵素の欠乏である場合、患者には毎週適切な酵素が投与されます。この方法病気を治すものではないため、患者は生涯酵素を摂取しなければなりません。

現在研究されているもう一つの治療法は、遺伝子治療。この方法の本質は、病気の子供から細胞を取得し、そこに新しい遺伝子を導入して子供の体に導入することです。これらの細胞が骨髄に入ると、新しい細胞が生じます。免疫細胞.

赤ちゃんのケア

骨髄移植後、子供には抗生物質または免疫グロブリンが処方されます。

免疫システムが働き始めるまで全力で、子供はマスクを着用する必要があります。これにより、感染症の発症リスクが軽減されます。さらに、マスクは子供が保護を必要としているという信号でもあります。

重度の複合型免疫不全症の子供たちは、次のような経験をしなければなりません。たくさんの痛みを伴う処置そして入院。これは家族全員にとっての挑戦となる可能性があります。幸いなことに、自助グループがありますソーシャルワーカーそして、いつでも助けてくれる準備ができており、子供の両親を困ったときに一人にしておくことはしない友人たち。

いつ医師に相談すべきですか?

自分の子供が他の子供より頻繁に病気になる場合は、親は医師に相談する必要があります。お子様が重度の感染症に罹患している場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

治療の開始が早ければ早いほど、免疫システムの回復と回復の可能性が高くなります。お子様が重度の複合型免疫不全症と診断された場合、感染症が発生した場合は医師に連絡してください。

重度の複合免疫不全症 (SCID、SCID) - 原発性免疫不全症のグループ。 SCID では、何らかの原因で遺伝性疾患 B リンパ球と T リンパ球の両方の生成および/または機能が著しく損なわれます。したがって、B リンパ球が「責任」を持つ抗体の産生と、T リンパ球が重要な役割を果たす細胞性免疫の両方の主要なタイプの免疫が損なわれます。患者は生まれたときから感染症に対してほとんど無防備であり、最近まで寿命を延ばす唯一の方法は患者を完全な無菌環境に保つことでした。

SCID にはいくつかの種類があります。
* X連鎖重度複合免疫不全症(X-SCID) – 最も一般的な SCID (全ケースの約 50%)。体は正常に機能できない B リンパ球を生成します。ただし、T リンパ球の数は非常に少ないです。
* アデノシンデアミナーゼ欠損症(SCID症例の約15%) – 重大な違反免疫系。この病気では、リンパ球の破壊につながる物質が蓄積します。血液中の成熟BおよびTリンパ球、特に後者が欠乏しています。
* オーメン症候群- B リンパ球のレベルが急激に低下し、T リンパ球が異常に機能し、自己免疫疾患または移植片対宿主病に似た症状を引き起こす疾患。
*他のタイプの SCID が知られています。 網様体形成不全（血液中にはリンパ球だけでなく、他の白血球（単球や好中球）も欠乏しています）、 裸のリンパ球症候群や。。など。

発生率と危険因子

SCIDの総発生率は、新生児10万人あたり約1～2人です。近親婚が一般的な地域ではこの傾向が高くなる可能性があります。

すべての SCID – 遺伝性疾患。名前が示すように、X リンク SCID の継承は X リンク劣性です。これは、この病気はもっぱら男児に発生し、臨床的には健康であるが「欠陥」遺伝子を持っている母親から遺伝することを意味します。このような保因者女性の息子の場合、病気の確率は50％です。残りの SCID の遺伝は常染色体劣性遺伝です。つまり、子供 (男の子または女の子) が病気で生まれる可能性があるのは、父親と母親の両方が遺伝的欠陥の保因者である場合のみです。病気の子供が生まれる確率は25%です。

すでにSCIDの子供がいる家族の場合は、遺伝学者に相談することをお勧めします。

兆候と症状

SCID の症状は主に免疫疾患に関連しています。子どもたちは、生後数か月間から慢性的な下痢、肺炎（原虫によって引き起こされる肺炎、ニューモシスチスが特に典型的です）、重篤な感染症を継続的に経験します。真菌感染症（皮膚や粘膜のカンジダ症、特に口腔）、耳の炎症、ヘルペスの症状など。子どもの成長は遅く、体重の増加も少ない。食欲が減退し、体温が上昇することがよくあります。

一部のタイプの SCID の場合: オーメン症候群、発疹、発赤、皮膚の剥離など、移植片対宿主病（GVHD）に似た症状が発生する場合もあります。

診断

子供が生後数か月間から、生命を脅かし、成長や発育を妨げるような重度の感染症を常に経験している場合、これはおそらくSCIDを含む先天性免疫不全症を想定する理由になります。 SCIDで特に典型的なのは、ニューモシスチス（ニューモシスチス）によって引き起こされる肺炎です。 ニューモシスチス・ジロベシ）、および粘膜の重度の真菌感染症 - カンジダ症（ツグミ、モニリア症）。

SCID の臨床診断には、血液中のさまざまなリンパ球および抗体のレベルを測定することが含まれます。分子遺伝学的検査は、特定の遺伝子欠陥を検出するために使用できます。他の研究も行われています。

SCIDの小児の治療はできるだけ早く開始することが望ましいため、米国ではすべての新生児を対象としたスクリーニングプログラムの導入が議論されています。特定の物質の存在については比較的簡単なテストがあります ( 副産物 Tリンパ球の成熟（いわゆるTREC）により、多くの場合、健康な新生児とSCIDの小児を区別することが可能になります。ただし、この技術はまだ完全には開発されていません。

処理

小児がSCIDと診断されたら、直ちに治療を開始する必要があります。患者には免疫グロブリンが静脈内投与され、感染症の治療と予防のために薬剤が使用されます。また、異物による汚染を避けるため、感染症患者は隔離された滅菌ボックスに保管されます。

ただし、これらはすべて回避できる一時的な対策にすぎません。急激な劣化患者の状態。 X 連鎖型、オーメン症候群などを含むほとんどの SCID の主な治療法は骨髄移植であり、できるだけ早期に骨髄移植を行うことが推奨されます。ドナーの骨髄は正常な造血を回復し、機能的なリンパ球が血液中に出現します。移植後もBリンパ球による抗体産生が不十分な場合には、免疫グロブリンの点滴静注が行われます。

SCIDの移植では、両親の一方が骨髄ドナーとなることが比較的多い（ハプロ同一移植）。コンディショニングの種類は病気によって異なります。 SCIDの一部の形態では、患者の体は自身の免疫力が非常に低いため移植を拒絶することができないため、集中的な予備化学療法を行わなくても移植が可能です。

やや離れて立っているのは、次のような SCID の形式です。 アデノシンデアミナーゼ欠損症: ここでの主な治療法は次のとおりです。補充療法この酵素。骨髄移植も可能です。遺伝子治療の使用に成功した例があります。もあります臨床試験遺伝子治療のための XリンクSCID.

「生」ワクチンによるワクチン接種はSCID患者には禁忌であることを覚えておく必要があります。たとえば、産科病院で投与されるBCGワクチン接種は重度の全身疾患を引き起こす可能性があります。

予報

治療を受けなければ、何らかの SCID を持って生まれた子供は、通常、生後 1 ～ 2 年以内に死亡します (病気の種類によっては、生後 1 か月以内に死亡します)。しかし、骨髄移植が成功すれば回復します。これらの患者の移植成功率は非常に高く、特に次のような場合にはそう言えます。一般的な状態移植前は非常に安全で、最大 80% の子供が回復しました。移植後もBリンパ球の機能（抗体産生）が不十分な場合は、静脈内投与免疫グロブリン。

表現型: 獲得免疫なし。初歩的な胸腺。胸腺細胞とハッセル小体はほとんどありません。

臨床症状：皮膚感染症、敗血症、肺炎、下痢は生後3か月から始まります。成長遅延。重度の日和見感染症（ニューモシスチス、カンジダなど）。リンパ組織の形成不全。軟骨異形成症。ありそう死 2歳のとき（治療なし）。

免疫不全疾患

部分的複合免疫不全症

ウィスコット・アルドリッチ症候群

表現型: すべての Ig の合成と異化が促進されます。先天性欠損症血小板。

臨床症状: 湿疹; 血小板減少症; 再発性感染症; ニューモシスティスとヘルペス感染症 V 思春期; 悪性腫瘍 10～12％のケースで。

毛細血管拡張性失調症（リュー・バー症候群）。

表現型: 胸腺低形成; ハッセル体はほとんどありません。先天性欠損症 T リンパ球と B リンパ球。

臨床症状: 進行性小脳失調症; 毛細血管拡張症; 再発性感染症; 悪性新生物が一般的です。

単核食細胞および顆粒球系の欠陥。

リンパ球への抗原物質の提示は、補助 A 細胞（マクロファージ）の活性が不十分な場合、生物学的に妨害される可能性があります。活性物質、補体が最も重要です。

単核食細胞系の欠損は、細菌を溶解し、処理し、T リンパ球および B リンパ球に抗原を提示する補助細胞の能力の障害によって決まります。食細胞系欠損症の 1 つの形態は、Chediak-Higashi 症候群と呼ばれます。これは、リソソームの構造の欠陥、ファゴリソソームの形成の遅延、および細菌の無効な溶解によって現れます。病気の人では、慢性細菌感染症、網膜と皮膚の色素細胞の欠陥による白皮症、および羞明の発症が観察されます。出生後早期は死亡率が高くなります。

補体系の欠陥

説明された遺伝的欠陥補体系の 9 つの構成要素のほぼすべてと 5 つの阻害剤。最も一般的な遺伝性補体欠損は C1 阻害剤欠損症で、常染色体優性遺伝します。この欠乏は発達に関連しています血管浮腫、またはクインケ病。

補体系の個々の構成要素の不足は、その主な生物学的効果の喪失または弱体化につながります。

免疫応答の調節と誘導。

好中球の走化性の刺激。

免疫接着 - 初期の食作用。

免疫細胞溶解;

細菌のオプソニン化。

膠着反応。

キニン凝固系の活性化。

診断原発性免疫不全症

免疫不全症は遺伝することが多いため、同様の疾患を患っている他の子供の家族歴を特定すること、また、これらの疾患の多くは劣性形質として伝染するため、両親に血縁関係があるかどうかを判断することが重要です。免疫不全症の具体的な診断は、免疫不全症の性質、つまり免疫系のどの部分が障害されているか、つまりTリンパ球、Bリンパ球、マクロファージ、免疫系の他の細胞系、または抗体の生合成によって決定されます。

この目的のために、次の研究が行われます。

1. 完全な分析血液中のリンパ球の総数を数えます。 1ml中に2000個未満の場合は、免疫不全の存在が考えられます。インストールすることも重要です合計 B リンパ球と T リンパ球を別々に、高品質な構成後者。血小板数は、これらの病気でよく見られる血小板減少症を検出できます。
2. 血清中の免疫グロブリンの総レベルとその定量的および定性的比率の測定。血液 100 ml 中の免疫グロブリンの含有量が 400 mg% 未満、または IgG が 200 mg% 未満の場合は、免疫不全が疑われる理由となります。
3. 側方投影による鼻咽頭と頸部の X 線検査。胸腺およびリンパ組織の影が存在しない場合は、細胞免疫不全を示します。
4. テスト感度の向上遅いタイプ。その欠如は、T リンパ球の数または機能の欠陥の証拠です。
5. リンパ球に対するフィトヘマグルチニンの細胞分裂促進効果の測定、または芽球形質転換の効果の測定。それらの欠如または弱い症状も、T 細胞の欠乏を示します。
6. 生きた細菌を用いた実験における食作用活性および補体系活性の測定。原発性免疫不全症に罹患している患者では、これらのシステムの機能が抑制されていることが多いため、さまざまな感染プロセスの影響を受けやすくなります。
7. 免疫状態を研究するために使用される他のより専門的な検査の使用。

原発性免疫不全症の治療

免疫不全の重症度とその種類に応じて、治療法には独自の特徴がある場合があります。

重要な点は、生ワクチンの使用可能性の評価、禁煙と飲酒、抗生物質の処方です。広い範囲で細菌感染または現代の抗ウイルス薬ウイルスによって引き起こされる病気に。

免疫矯正は可能です:

骨髄移植を使用する（大切な体免疫系）;

免疫グロブリンなどの免疫系の個々の要素の補充。

二次的（後天的）。これらは免疫調節障害の結果であり、傷害、感染症、治療効果などの理由に関連しています。

二次性免疫不全症は免疫系の後天性疾患であり、免疫力の低下や感染症の発生率の増加に関連する一次性免疫不全症も同様です。おそらく最もよく知られている続発性免疫不全症は、HIV 感染によって生じるエイズです。

続発性免疫不全は感染症 (HIV、重度の化膿性感染症など) に関連している可能性があります。薬(プレドニゾロン、細胞増殖抑制剤)、放射線、一部慢性疾患（糖尿病）。

つまり、免疫システムを弱めることを目的とした行動は二次免疫不全を引き起こす可能性があります。ただし、免疫不全の発症速度とその必然性は大きく異なります。たとえば、HIV 感染の場合、免疫不全の発症は避けられませんが、すべての人が免疫不全に罹患するわけではありません。糖尿病、病気の発症から何年も経っても免疫不全状態になる可能性があります。

HIV に関連する続発性免疫不全。

エイズ - その原因物質である HIV は、T リンパ球の亜集団のリストの 1 つ、つまり T ヘルパーにのみ選択的に感染し、機能不全に陥ることが知られています。しかし、そのような選択的欠陥があっても、TヘルパーはTリンパ球の免疫調節亜集団に属しているため、体の体液性防御機構と細胞防御機構の両方に変化が見られます。原則として、患者はさまざまな病原性微生物や日和見微生物によって引き起こされる重度の感染症で死亡します。

抗生物質療法に関連する二次性免疫不全。

たとえ合理的な抗生物質療法であっても、免疫障害が発生する可能性があることを覚えておく必要があります。この患者グループは、体内に生息する病原性微生物または日和見微生物の両方によって引き起こされる感染症を発症するリスクが高いことを特徴としています。環境または常在微生物叢の一部。

火傷や腫瘍に関連する二次性免疫不全。

皮膚の火傷により、微生物が体内に自由に侵入し、水分や水分が破壊されます。電解質バランス。バーンズⅡと Ⅲ度細胞反応の重症度を大幅に軽減します。体表の 20% 以上を覆う火傷では、食細胞の走化性能力が低下することがよくあります。患者様向け重度の火傷そして敗血症は、体内のTサプレッサーの数が増加することを特徴としています。末梢血。脾臓機能の障害または脾臓摘出は、IgM 合成の減少につながります。

IgM のかなりの部分は脾臓のリンパ組織で形成されます。このクラスの AT の主な機能は、莢膜を持つ微生物のオプソニン化です。患者は、肺炎、菌血症、髄膜炎を発症するリスクが高くなります。造血障害は、循環する分節好中球の数の急速な減少を伴います。短い期間人生。白血球減少症は次のように進行する可能性があります完全な欠席血液中の細分化された好中球（無顆粒球症）。患者はさまざまな感染症にかかりやすく、肺炎、菌血症、感染症が最も一般的です。尿路. 悪性新生物どのようなタイプであっても、患者の免疫状態の障害が伴います。細胞性免疫応答の抑制は、固形上皮腫瘍および慢性リンパ増殖性疾患の患者で観察されます。免疫不全状態を体系化するこの原則は、その発生の直接の原因の分析に基づいています。決定的な遺伝的免疫不全状態は、主に生後数か月以内に小児で検出され、そのような小児は、以下の場合を除いて、ほとんどの場合1年まで生きられません。積極的な治療、特に検出された欠陥の交換。

続発性免疫不全症の診断。

免疫不全を特定するための前提条件は、慢性（再発することが多い）感染症です。

ほとんどの場合、最も簡単な検査で免疫系への深刻な損傷を明らかにすることができます。白血球の総 (絶対) 数、好中球、リンパ球、単球のサブタイプ、血清免疫グロブリン IgG、IgA、IgM のレベル、ヒト免疫不全ウイルス (HIV)。

免疫系のより微妙な要素を診断する必要があることは、はるかにまれです。貪食活性マクロファージ、B および T リンパ球のサブタイプ (いわゆる CD マーカーの決定) とその分裂能力、炎症因子 (サイトカイン) の産生、補体系の要素の決定など。

続発性免疫不全症の治療

続発性免疫不全症の治療は、次の一般原則に基づいています。

感染対策;

ワクチン接種（必要な場合）。

免疫グロブリンなどによる補充療法。

免疫調節剤の使用。

免疫不全の予防

原発性免疫不全症は遺伝性であるため、このグループの疾患を予防することはできません。

続発性免疫不全症の予防は、主に HIV 感染を回避することになります（保護された性行為、滅菌医療器具の使用など）。