Progéria - crianças velhas. Envelhecimento precoce - causas, características e métodos de prevenção

O que é progéria, quais são seus sinais e consequências? Como a doença é diagnosticada e qual tratamento está disponível hoje?

A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) é uma doença genética rara e fatal caracterizada pelo envelhecimento súbito e acelerado em crianças e afeta uma em cada 8 milhões de crianças em todo o mundo. O nome da síndrome vem da palavra grega e significa “envelhecimento prematuro”. Apesar de haver várias formas progéria, síndrome de Hutchinson-Gilford do tipo clássico A progéria recebeu o nome dos médicos que descreveram a doença pela primeira vez, em 1886, pelo Dr. Jonathan Hutchinson, e em 1897, pelo Dr. Hastings Guilford.

Hoje se sabe que a CSGP é causada por uma mutação no gene LMNA (Lamin). O gene LMNA produz a proteína lamina, que mantém o núcleo da célula unido. Os pesquisadores acreditam que uma proteína lamina defeituosa torna os núcleos das células instáveis. E é essa instabilidade que desencadeia o processo de envelhecimento precoce.

As crianças com esta síndrome parecem saudáveis ​​ao nascer, a primeira sinais físicos as doenças podem ocorrer com a idade de um ano e meio a dois anos. Esta cessação do crescimento, perda de peso e cabelo, veias salientes, pele enrugada - tudo isto é acompanhado de complicações mais típicas dos idosos - rigidez articular, aterosclerose generalizada, osteoporose, doenças cardiovasculares, AVC. As crianças com esta doença têm características notavelmente semelhantes aparência, apesar das diferentes origens étnicas. Na maioria das vezes, as crianças com progéria morrem de (doença cardíaca) com idade média de treze anos (variação de 8 a 21 anos).

Há também a progéria “adulta” (síndrome de Werner), que começa em adolescência(15-20 anos). A expectativa de vida dos pacientes é reduzida para 40-50 anos. Maioria razões comuns resultados fatais são infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral e Tumores malignos. Os cientistas não conseguem determinar a causa exata da doença.

Quem está em risco?

Embora a progéria seja uma doença genética, no sentido clássico da síndrome de Hutchinson-Gilford, não é hereditária, ou seja, Nenhum dos pais é portador ou afetado. Acredita-se que cada caso represente uma mutação esporádica (aleatória) que ocorre no óvulo ou no esperma antes da concepção.

A doença afeta todas as raças e ambos os sexos igualmente. Se um casal de pais tiver um filho com CSGP, a probabilidade de nascer um segundo filho com a mesma condição é de 1 em 4 a 8 milhões. Existem outras síndromes progéricas que podem ser transmitidas de geração em geração, mas não a CSGP clássica.

Como a progéria é diagnosticada?

Agora que isso Mutação de Gene identificada, a Progeria Research Foundation desenvolveu programas de testes de diagnóstico. Agora é possível confirmar as alterações genéticas específicas ou mutações num gene que leva ao CSGP. Após o inicial avaliação clínica(aparência da criança e documentação médica), uma amostra de sangue é coletada da criança para teste. Atualmente está sendo desenvolvido um método científico definitivo para diagnosticar crianças. Isso levará a resultados mais precisos e mais diagnóstico precoce , o que ajudará a garantir que as crianças com esta mutação recebam cuidados adequados.

Qual tratamento está disponível para crianças com progéria?

Uma forma aparentemente comum Estado psicológico- ansiedade fóbica, causa danos celulares e leva ao envelhecimento prematuro.

Até à data, apenas algumas opções estão disponíveis para otimizar a qualidade de vida das crianças com progéria. O tratamento inclui cuidados continuados, cuidados cardíacos, comida especial e fisioterapia.

Nos últimos anos, foram publicados dados de investigação encorajadores que descrevem o potencial tratamento medicamentoso para crianças com progéria. Os cientistas acreditam que os inibidores da farnesiltransferase (FTI), originalmente desenvolvidos para tratar o cancro, podem reverter as anomalias estruturais que causam a progéria nas crianças.

26 crianças participaram dos testes de medicamentos - este é um terço de todos os casos conhecidos de progéria. As crianças que tomaram o medicamento apresentaram um aumento de 50% no ganho de peso anual. A densidade também melhorou em crianças tecido ósseo para níveis normais e uma redução de 35% na rigidez arterial, que está associada a alto risco ataque cardíaco. Os pesquisadores enfatizam que, graças ao novo desenvolvimento, os danos aos vasos sanguíneos não são apenas reduzidos, mas também parcialmente restaurados ao longo do período.

O processo de modificação prematura de células devido à exposição a fatores patológicos, genéticos ou fatores externos chamada doença do envelhecimento prematuro. A patologia é pouco compreendida e as razões exatas para o desenvolvimento desta condição não foram identificadas. Há uma série de ações externas e fatores internos que provocam a doença. Segundo as estatísticas, a síndrome do envelhecimento rápido é extremamente rara (há 1 pessoa doente para cada 4 milhões de pessoas).

O que causa o envelhecimento precoce

A síndrome do envelhecimento prematuro é uma condição na qual mudanças fisiológicas ocorrer em uma pessoa muito mais cedo do que o esperado. Envelhecer é processo natural, é caracterizado por uma diminuição gradual da entropia (processos vitais) de todos os sistemas do corpo. Além disso, ocorrem mudanças em várias qualidades celulares: o mecanismo de síntese de proteínas é interrompido e os erros se acumulam gradualmente ao copiar o DNA.

Entre os primeiros sinais de envelhecimento prematuro estão as alterações na pele (aparecem rugas profundas, a pele fica mais fina e começa a flacidez) devido à interrupção da síntese de elastano e colágeno. São observadas alterações no funcionamento do cérebro: devido à destruição de células funcionais (neurônios), as habilidades cognitivas de uma pessoa (por exemplo, memória) deterioram-se significativamente. Além disso, a síndrome de Werner é caracterizada pelos seguintes distúrbios dos sistemas do corpo:

• Cardiovascular: ocorre destruição dos vasos sanguíneos, o volume diminui débito cardíaco, o músculo cardíaco fica mais espesso, perde elasticidade e capacidade de regeneração e desenvolve-se aterosclerose.
• Imune: a produção de anticorpos diminui.
• Sistema musculo-esquelético: atrofia muscular rápida, desenvolvimento de osteoporose, artrite.
• Órgãos dos sentidos: desenvolve-se presbiopia (diminuição da acuidade visual relacionada à idade), perda auditiva, catarata, perda total audição
• Sistema reprodutivo: nas mulheres ocorre menopausa precoce, os homens sofrem de disfunção erétil e a probabilidade de desenvolver tumores malignos aumenta.

Causas

Muitos fatores de natureza patológica ou fisiológica podem acelerar o processo de envelhecimento. Entre os motivos não relacionados a doenças estão os seguintes:

• predisposição genética;
• Fatores Ambientais;
• Estilo de vida;
• clima.

Envelhecimento prematuro pode ser provocado manifestação precoce doenças sistêmicas. Neste caso, a síndrome geralmente se manifesta na primeira infância, adolescência ou Em uma idade jovem. Entre razões patológicas que levam ao envelhecimento precoce são:

• Doença de Alzheimer;
• diabetes;
• osteoporose, osteoartrite;
• Mal de Parkinson;
• patologias cardiovasculares;
• hipotireoidismo;
• Síndrome de Down;
• tricotiodistrofia;
• dermopatia.

O que é a doença do envelhecimento prematuro

Processo patológico, que é causada pelo envelhecimento prematuro e se caracteriza por alterações no estado da pele, perturbação do funcionamento de órgãos e sistemas, é chamada de progéria. O desenvolvimento mental é avaliado como satisfatório. Existem dois tipos da doença: infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) e adulta (síndrome de Werner). Presumivelmente, a patologia em adultos tem um tipo de herança autossômica recessiva e em crianças ocorre espontaneamente.

Causas

Sabe-se que a doença do envelhecimento rápido é uma patologia de origem genética e ocorre devido à mutação do gene LMNA, que codifica a síntese de laminas - proteínas que fazem parte do invólucro do núcleo celular. Distúrbios genéticos provocar instabilidade estruturas celulares, o que leva ao rápido lançamento de mecanismos de envelhecimento. Um grande número de as proteínas são depositadas (acumulam) nas células, que perdem a capacidade de se dividir, se renovam e morrem prematuramente.

Além disso, a mutação provoca a produção de uma proteína progerina truncada e instável, que se degrada rapidamente. Ele não penetra na placa do núcleo localizada sob a membrana, resultando em colapso. Este processo é fundamental na patogênese da progéria. A doença ocorre em filhos dos mesmos pais (irmãos) ou em filhos de casamentos consanguíneos. Ao estudar as células de pessoas que sofrem desta doença, descobriram violações graves Reparo de DNA em células e síntese de fibroblastos. A forma infantil de progéria é considerada congênita.

Sintomas

Quadro clínico com a doença do envelhecimento prematuro, ela se manifesta com o tempo. Na síndrome de Hutchinson-Gilford, os primeiros sintomas da patologia aparecem aos 2-3 anos de vida, e na síndrome de Werner, via de regra, seis meses após a puberdade. A doença afeta todo o corpo de uma só vez, interrompendo o funcionamento de quase todos os órgãos vitais órgãos importantes.

Na infância

Para a progéria que ocorre em infância caracterizado por uma desaceleração acentuada no crescimento da criança, atrofia da derme, tecido subcutâneo, perda de elasticidade da pele. A epiderme torna-se mais fina, seca e enrugada, lesões semelhantes à esclerodermia e hiperpigmentação são notadas no corpo. Veias grandes e pequenas são visíveis através da pele pálida e fina. Além disso, são observados os seguintes sinais da síndrome de Hutchinson-Gilford:

• atrofia muscular esquelética;
• fragilidade dos dentes;
• fragilidade dos cabelos e unhas;
• alterações patológicas sistema músculo-esquelético, miocárdio;
• subdesenvolvimento dos órgãos genitais;
• distúrbios do metabolismo das gorduras;
• catarata;
• aterosclerose.

Devido ao fato de a doença afetar todas as células do corpo e alterar sua estrutura qualitativa, todos os tecidos e órgãos humanos mudam muito. Pessoas que sofrem de progéria são caracterizadas por algumas características específicas de aparência:

• uma cabeça grande com grandes tubérculos frontais proeminentes que se projetam acima da pequena face “semelhante a um pássaro”;
• maxilar inferior gravemente subdesenvolvido;
• nariz em formato de bico;
• não existem características sexuais secundárias;
• altura cerca de 90-130 cm;
• membros finos e curtos.

Em adultos

Os primeiros sintomas clínicos da doença em adultos aparecem por volta dos 14-18 anos. Antes da puberdade, não são observados sinais de doença do envelhecimento prematuro. Os pacientes começam a ficar significativamente para trás desenvolvimento físico, fique grisalho e fique careca. A pele fica rapidamente mais fina, pálida e com manchas de pigmentação. Os membros parecem muito finos devido a alterações atróficas no tecido subcutâneo e nos músculos. Aos 30 anos, os pacientes desenvolvem os seguintes sinais da doença:

• catarata;
• úlceras tróficas;
• disfunção do suor e glândulas sebáceas;
• artrite;
• exoftalmia;
• rosto em formato de lua;
• disfunção sexual.

Tratamento

Não existe terapia específica para a síndrome e doença do envelhecimento prematuro. O tratamento visa manter o estado do paciente, preservando processos metabólicos. Terapia complexa com progéria inclui:

1. Tomar constantemente pequenas doses de aspirina, que previnem derrames e ataques cardíacos.
2. Prescrição de outros grupos de medicamentos (estatinas, drogas hormonais etc.), regulando os níveis de colesterol, açúcar no sangue e apoiando o metabolismo, oxigênio nos tecidos.
3. Procedimentos fisioterapêuticos que apoiam e restauram atividade física.

Previsão

Tanto a progéria adulta quanto a infantil são fatais em 100% dos casos. Geralmente, morte ocorre como resultado de acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou falência de múltiplos órgãos. A expectativa de vida das pessoas com progéria é de aproximadamente 11 a 13 anos (em crianças) e 35 a 40 anos (em adultos). Pacientes que sofrem da doença do envelhecimento prematuro precisam constantemente de supervisão médica.

Vídeo

A progéria é uma doença genética na qual ocorre o envelhecimento rápido e prematuro do corpo: pele, órgãos e sistemas internos. A doença apresenta duas formas: infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) e adulta (síndrome de Werner). Deve-se notar que ocorre com mais frequência em meninos. As meninas ficam doentes com muito menos frequência. A doença é rara. Até à data, apenas oitenta casos de progéria são conhecidos em todo o mundo.

Uma falha genética que ocorre no corpo acelera o processo de envelhecimento em aproximadamente 8 a 10 vezes. Uma criança com essa doença, aos 8 anos, parece ter 80. E não só na aparência. O estado de seus órgãos internos também corresponde à idade extrema. Portanto, essas crianças vivem muito pouco tempo, aproximadamente 13–20 anos.

Hoje no www.site falaremos mais detalhadamente sobre o envelhecimento prematuro do corpo humano - trata-se da doença progéria, cujos sintomas, causas e tratamento nos interessarão essencialmente ainda mais... Comecemos pelas causas desta patologia:

Por que ocorre a doença progéria, quais são as causas que a levam?

A doença é causada por uma mutação genética da lâmina A (LMNA). Este é um gene que está diretamente envolvido no processo de divisão celular. Sua mutação causa um mau funcionamento do sistema genético, que priva as células de sua estabilidade e desencadeia o processo de envelhecimento rápido do organismo.

Observe que, ao contrário de muitas outras doenças genéticas, a progéria não é hereditária e não é transmitida de pais para filhos. O mecanismo da mutação genética repentina ainda não foi estudado pelos cientistas.

Envelhecimento prematuro - sintomas:

Em crianças:

Imediatamente após o nascimento, o bebê parece completamente normal. As manifestações da doença começam perto dos 2 anos de idade, quando os pais percebem que a criança parou de se desenvolver. Já a partir dos 9 meses de idade observa-se retardo de crescimento. O bebê não ganha peso bem, a pele perde elasticidade, parece envelhecida e aparecem áreas queratinizadas. As articulações perdem elasticidade, o tecido subcutâneo fica mais fino tecido adiposo. Essas crianças costumam apresentar luxações do quadril.

O formato da cabeça e do rosto da criança adquire um aspecto característico. A cabeça fica muito mais cara, a mandíbula inferior é pequena, menor que a superior. As veias são claramente visíveis no couro cabeludo e nas pálpebras. Os cílios caem, as sobrancelhas ficam finas, o cabelo cai rapidamente. Os dentes de leite da criança crescem mal e têm formato irregular. Os dentes que cresceram para substituir os dentes de leite começam a cair.

Quando uma criança chega aos três anos de idade, seu crescimento para completamente, nota-se retardo mental. O nariz assume formato de bico e a pele fica mais fina. A pele sofre alterações características da senilidade.

No desenvolvimento adicional doença, a elasticidade das artérias é prejudicada, desenvolve-se aterosclerose, ocorrem doenças cardiovasculares e pode ocorrer um acidente vascular cerebral.

Progéria em adultos:

A doença em adultos começa a se desenvolver repentinamente na adolescência (14-18 anos). Tudo começa com perda de peso sem causa e interrupções no crescimento. Um sinal característico do início da doença é o envelhecimento precoce, aumento da queda de cabelo e calvície.

Há adelgaçamento e ressecamento da pele, ela fica pálida e adquire uma tonalidade pouco saudável sob a pele, visível. veias de sangue, a camada de gordura subcutânea das extremidades é rapidamente perdida, por que mãos e as pernas do paciente parecem muito finas.

Após 30 anos de vida, os olhos do paciente são afetados pela catarata. Sua voz fica fraca, sua pele fica áspera, sua pele fica ulcerada e há disfunção das glândulas sudoríparas e sebáceas. O corpo do paciente apresenta deficiência de cálcio, o que causa o desenvolvimento de osteoporose, osteoartrite erosiva, doenças do sistema cardiovascular e diminuição das habilidades intelectuais.

O envelhecimento prematuro do corpo humano também se manifesta por outros sintomas característicos: baixa estatura, rosto redondo em formato de lua, nariz como bico de pássaro, lábios finos e estreitos. PARA características características também inclui um queixo fino, projetando-se acentuadamente para a frente, um corpo denso e curto e membros finos e secos, abundantemente cobertos de pigmentação.

Um grande número de pacientes, por volta dos 40 anos de idade, adoece doenças oncológicas, diabetes mellitus. Eles são diagnosticados com uma disfunção glândulas paratireoides, ocorrem patologias cardiovasculares graves. São essas doenças graves que causam a morte precoce de pacientes com progéria. O que dificilmente agradará a alguém... Portanto, vamos falar sobre como a progéria é corrigida, como seu tratamento ajudará a melhorar o bem-estar e a desacelerar os processos iniciados.

Tratamento para progéria

A medicina moderna ainda não possui métodos para tratar ou prevenir esta doença genética. A ajuda dos médicos é retardar sua progressão, reduzir e minimizar os sintomas.

Por exemplo, um paciente recebe pequenas doses de aspirina diariamente, o que ajuda a reduzir o risco de ataques cardíacos e a prevenir derrames.

Eles usam medicamentos do grupo das estatinas, que reduzem os níveis de colesterol.

Os anticoagulantes são usados ​​para reduzir o risco de coágulos sanguíneos. Além disso, durante a terapia, é utilizado o hormônio do crescimento, que ajuda o corpo do paciente a restaurar o ganho de peso e promove o crescimento normal.

Métodos fisioterapêuticos são utilizados para ajudar a restaurar a elasticidade das articulações, permitindo ao paciente não perder a atividade física. Estas técnicas são muito importantes, principalmente para pacientes jovens.

Além disso, as crianças com progéria têm os dentes de leite removidos. Com esta doença, os dentes adultos surgem muito cedo, enquanto os dentes de leite deterioram-se rapidamente. Portanto, eles precisam ser removidos em tempo hábil.

O tratamento para a progéria requer abordagem individual para cada paciente, dependendo de sua condição e idade. Atualmente sendo realizado pesquisas clínicas medicamentos criados por cientistas para tratar esta doença genética. Talvez outros eficazes apareçam em breve técnicas terapêuticas. Seja saudável!

Não importa quão incrível possa parecer, a progéria realmente desencadeia corpo jovem mecanismos de envelhecimento prematuro. Oficialmente, a doença recebeu o nome dos cientistas que primeiro descreveram e estudaram a patologia: nas crianças é a síndrome de Hutchinson-Gilford, nos adultos é a síndrome de Werner.

A progéria ocorre várias vezes mais frequentemente em meninos do que em meninas. Em média, os pacientes vivem de 10 a 13 anos (em casos excepcionais até 20): uma doença fatal, infelizmente, não oferece chance de recuperação e vida longa. Essas crianças estão visivelmente atrás de seus pares saudáveis ​​no desenvolvimento físico, mas esses não são todos os “encantos” da progéria. Esgotamento severo do corpo, distúrbio estrutural pele, ausência sinais secundários desenvolvimento sexual e cabelo, subdesenvolvido órgãos internos e a aparência do velho como um todo é o fardo que recai sobre os ombros da infeliz criança.

EM desenvolvimento mental a criança está absolutamente adequada, seu corpo mantém proporções infantis, mas ao mesmo tempo a cartilagem epifisária cresce rapidamente e em seu lugar aparece uma linha epifisária - tudo é como no adulto. As crianças que crescem rapidamente são forçadas a enfrentar problemas nada comuns à infância associados à progéria: aterosclerose, acidente vascular cerebral e várias doenças cardíacas.

Causas da patologia

Infelizmente, os especialistas ainda não examinaram detalhadamente a verdadeira face do “inimigo”. Como resultado de uma longa pesquisa, os cientistas conseguiram descobrir que a base da patologia é provavelmente uma mutação do gene da lamina (LMNA), que está diretamente relacionada ao processo de divisão celular. Uma falha no sistema genético priva as células de resistência e desencadeia mecanismos inesperados de envelhecimento no corpo.

A progéria, ao contrário de muitas outras doenças de etiologia genética, não é herdada, ou seja, surge por acaso, e nenhum dos pais de uma criança doente pode ser chamado de portador da patologia.

Sintomas da doença

Imediatamente após o nascimento, as crianças portadoras do gene mortal da progéria não podem ser distinguidas dos bebés saudáveis. Já no primeiro ano de vida, numerosos sintomas da doença fazem-se sentir plenamente. Entre eles:

1. Visível falta de peso corporal, estatura muito baixa.
2. Falta de pelos na cabeça, cílios e sobrancelhas.
3. Falta de gordura subcutânea e falta de tônus ​​​​da pele - ela fica fraca e enrugada.
4. Uma tonalidade azulada na pele.
5. Hiperpigmentação da pele.
6. Veias fortemente salientes sob a pele da cabeça.
7. Desenvolvimento desproporcional dos ossos da face e do crânio, maxilar inferior pequeno, olhos esbugalhados e salientes ouvidos, nariz adunco - a criança tem uma expressão facial “de pássaro”. É esse conjunto de características específicas que o faz parecer um velho.
8. Aparecimento tardio de dentes que se deterioram rapidamente.
9. A voz é estridente e alta.
10. Em forma de pêra Caixa torácica, clavículas pequenas, joelhos “apertados” e articulações do cotovelo, que, devido à pouca mobilidade, obrigam o paciente a ficar na posição de “piloto”.
11. Unhas convexas amarelas são “óculos de relógio”.
12. Formações semelhantes a esclera na pele das nádegas, coxas e abdômen inferior.

Depois que uma criança com progéria comemora seu quinto aniversário, seu corpo inicia um inexorável processo de desenvolvimento, no qual a aorta, mesentérica e artérias coronárias. No contexto desses distúrbios, observa-se o aparecimento de sopros cardíacos e hipertrofia ventricular esquerda. O complexo efeito desses distúrbios no organismo é considerado um dos motivos da curta vida dos pacientes com progéria. O principal fator na morte súbita de pacientes também é chamado de acidente vascular cerebral isquêmico.

Progéria em adultos

A doença pode atingir repentinamente um adulto com idade entre 14 e 15 a 18 anos. O paciente começa a perder peso, ficar atrofiado, ficar grisalho e gradualmente ficar careca (alopecia progressiva). A pele de uma pessoa com progéria fica mais fina, perde todas as cores, adquirindo uma tonalidade pálida e pouco saudável. Abaixo dele, uma rede de vasos sanguíneos é claramente visível, gordura subcutânea e os músculos atrofiam completamente, de modo que os braços e as pernas parecem muito finos.

Em pacientes com mais de 30 anos de idade, ambos globos oculares afeta, a voz enfraquece, a pele sobre as saliências dos ossos torna-se áspera e coberta de úlceras. Aqueles que sofrem de progéria têm a mesma aparência: baixa estatura, rosto em formato de lua, nariz que lembra o bico de um pássaro, boca estreita, queixo bem saliente, corpo denso e membros finos e secos, desfigurados por numerosas manchas pigmentares. A doença interfere sem cerimônia em vários sistemas do corpo: o funcionamento das glândulas sudoríparas e sebáceas é perturbado, a atividade normal do sistema cardiovascular é distorcida, o corpo sofre de calcificação, osteoporose e osteoartrite erosiva. Ao contrário dos pacientes jovens, nos adultos a doença também tem um efeito prejudicial nas capacidades intelectuais.

Cerca de 10% dos pacientes aos quarenta anos experimentam tal doenças terríveis, como sarcoma, astrocitoma, melanoma. A oncologia se desenvolve em segundo plano diabetes mellitus e funções prejudicadas das glândulas paratireoides. A causa imediata de morte em pacientes com progéria, na maioria dos casos, são tumores malignos e patologias cardiovasculares.

Diagnóstico da doença

As manifestações sintomáticas externas da patologia são tão vívidas e eloquentes que a doença é diagnosticada com base no quadro clínico.

Tratamento da doença

MirSovetov é forçado a admitir que, infelizmente, não existe panacéia para a progéria. Todos os métodos de tratamento usados ​​​​hoje nem sempre são eficazes. Porém, os médicos fazem tudo que depende deles. Assim, todos os pacientes estão sob supervisão médica regular, pois monitorando o estado do sistema cardiovascular é possível detectar atempadamente o desenvolvimento de complicações de uma determinada doença “cardíaca”.

Todos os métodos de tratamento perseguem um objetivo único, mas vital - “congelar” a doença, não permitir que ela piore e aliviar ao máximo a condição do paciente. Medicina moderna. Como os especialistas podem ajudar?

1. O uso de doses mínimas que podem proteger uma pessoa de um possível ataque cardíaco ou.
2. O uso de outros medicamentos prescritos individualmente, de acordo com a condição de cada paciente. Por exemplo, os medicamentos do grupo das estatinas reduzem nível aumentado colesterol no sangue e os chamados anticoagulantes bloqueiam a formação de coágulos sanguíneos. O hormônio do crescimento é frequentemente usado para “aumentar” a altura e o peso.
3. A utilização de procedimentos fisioterapêuticos que trabalham articulações que se dobram com dificuldade, permitindo que a pessoa permaneça ativa. O que poderia ser mais importante para pacientes jovens?
4. Remoção de dentes de leite. A especificidade da doença contribui para a erupção precoce dente permanente em crianças, embora os laticínios se estraguem muito rapidamente, por isso precisam ser removidos em tempo hábil.

A prevenção da doença ainda não foi desenvolvida.

A progéria infantil foi descrita independentemente por dois médicos, J. Hutchinson (1886) e H. Guilford (1904). A doença é chamada de síndrome de Hutchinson-Gilford em sua homenagem. Durante 125 anos em prática médica Mais de cem casos de doenças infantis foram descritos.

Os sinais da doença aparecem nos primeiros dois a três anos de vida da criança. A Progéria começa inesperadamente: vários grandes manchas senis. A partir deste momento, seu crescimento desacelera e seu peso aumenta muito lentamente. A pele fica tão fina que os vasos sanguíneos podem ser vistos através dela. Comparada ao corpo, a cabeça parece muito grande; o rosto, ao contrário, é muito pequeno, com pequenas “características de pássaro” e um queixo subdesenvolvido.

O peso da criança não excede 20 kg, o crescimento pára entre 110 e 120 cm. À medida que ela “cresce”, ela desenvolve atrofia muscular, distrofia dentária e o couro cabeludo desaparece gradualmente. Além disso, são observadas alterações patológicas no esqueleto e nas articulações. Os ossos ficam quebradiços, a pele fica muito enrugada, o corpo fica curvado e retorcido. Existem problemas com sistema cardiovascular. O metabolismo da gordura é interrompido e a aterosclerose se desenvolve. Os problemas de visão começam e muitas vezes é observada turvação do cristalino. Desenvolvimento mental a criança corresponde à sua idade física.

A progéria infantil afecta uma criança em cada 5-7 milhões de recém-nascidos. Em um ano, o bebê “vive” 6 a 8 anos de vida pessoa comum. Muito raramente as crianças vivem até aos 18-20 anos.

Causas da doença

Até o início do século 21 estudos especiais Não houve pesquisas sobre as causas da progéria. EM ambiente médico Havia uma opinião de que nenhum remédio poderia curar esta doença incompreensível e terrível.

No entanto, a ciência não fica parada. Os cientistas médicos estavam interessados ​​​​no fato de que o rápido envelhecimento das crianças com progéria leva ao desenvolvimento das mesmas doenças das quais morrem os idosos. Para compreender o mecanismo do envelhecimento, os pesquisadores estão estudando de perto as causas que causam a progéria.

Em 2004, cientistas da Universidade Brunel (Londres) descobriram o gene LNMA, cuja mutação causa progéria. Este gene codifica a proteína lamina A, que faz parte das proteínas do envelope do núcleo da célula. A lâmina A danificada causa deformação dos núcleos celulares. Isso está relacionado ao fato de que há uma deficiência no corpo de proteínas necessárias para a construção dos tecidos conjuntivos do corpo.

O processo normal de envelhecimento é explicado pela lei da divisão celular. Esta lei foi descoberta pelo biólogo americano L. Hayflick em 1961. O principal significado da lei é que as células do nosso corpo só podem se dividir até um certo ponto, que é chamado de limite de Hayflick. Devido à divisão celular patológica em crianças doentes, o limite de Hayflick é significativamente reduzido, o que significa envelhecimento prematuro e rápido de um organismo jovem.

Atualmente, os cientistas se deparam com um novo problema - é necessário entender completamente como funciona o gene mutado. Se conseguirem resolver esse enigma, a medicina terá em mãos uma ferramenta poderosa para retardar o processo de envelhecimento do corpo humano.

Distribuição de progéria

Atualmente, cerca de 80 casos de progéria infantil foram relatados nos cinco continentes. Curiosamente, a maioria das crianças doentes pertence à raça branca. Apenas Onthalametse Phalatse, de 12 anos, da África do Sul, é a primeira criança negra a ser atingida por esta terrível doença.

A mãe da menina conta que a filha nasceu normal. Ela era a primogênita da família e seus pais ficaram felizes quando ela nasceu. Mas a felicidade não durou muito: aos três meses a criança desenvolveu uma erupção cutânea incompreensível, depois de um ano começaram a sentir mudanças relacionadas à idade pele e unhas, o cabelo começou a cair. Porém, aos 6 anos, como era de se esperar, a menina foi para a escola. Agora ela parece uma mulher de 80 anos, tem metade do tamanho de seus colegas.

Há dois anos, Ontalametse e sua mãe foram convidadas para fazer exames nos Estados Unidos. Depois disso, a menina viaja todos os anos para os Estados Unidos, onde continua sendo acompanhada e fazendo tratamento experimental. A própria Ontalametse, otimista por natureza, afirma: “Eu me chamo Primeira Dama porque sou a primeira criança negra com esta doença... Você conhece alguma outra criança negra com esta doença?” Infelizmente, os médicos não podem dizer nenhuma palavra de conforto à mãe e à filha.

O fígado mais longo entre as crianças “progeria” é um jovem chamado Denny. EM primeira infância seus pais o abandonaram, mas o encontraram pessoas boas que adotou o menino. Este ano, Denny comemorou seu 20º aniversário. Ele parece um gnomo velho: corpo murcho, costas corcundas, movimentos lentos e incertos, dentes caídos, cabeça careca. Denny sabe que lhe restam poucos dias neste mundo. Seus pais o levam para cadeira de rodas. Denny conseguiu viver uma “vida relativamente longa” apenas porque tinha grande força de vontade e seus maravilhosos pais cercaram o filho com carinho e amor.

Como você pode sobreviver e o que está sendo feito para superar esta terrível doença?