Quais doenças são herdadas - lista, classificação, testes genéticos e prevenção. Distúrbios genéticos em crianças: como se manifestam e o que fazer Doenças hereditárias transmitidas por sintomas autossomos

Doenças genéticas- são doenças que surgem no homem devido a mutações cromossômicas e defeitos nos genes, ou seja, no aparelho celular hereditário. Danos ao aparelho genético levam a problemas graves e variados - perda auditiva, deficiência visual, atraso no desenvolvimento psicofísico, infertilidade e muitas outras doenças.

O conceito de cromossomos

Cada célula do corpo possui um núcleo celular, cuja parte principal é composta por cromossomos. Um conjunto de 46 cromossomos é um cariótipo. 22 pares de cromossomos são autossomos e os últimos 23 pares são cromossomos sexuais. Estes são os cromossomos sexuais que diferenciam um homem e uma mulher.

Todo mundo sabe que as mulheres têm cromossomos XX e os homens têm cromossomos XY. Quando surge uma nova vida, a mãe passa o cromossomo X e o pai - X ou Y. É a esses cromossomos, ou melhor, à sua patologia, que as doenças genéticas estão associadas.

O gene pode sofrer mutação. Se for recessivo, a mutação pode ser transmitida de geração em geração sem se manifestar de forma alguma. Se a mutação for dominante, ela certamente se manifestará, por isso é aconselhável proteger sua família, aprendendo a tempo sobre o problema potencial.

As doenças genéticas são um problema no mundo moderno.

Mais e mais patologias hereditárias são descobertas a cada ano. Já são conhecidos mais de 6.000 nomes de doenças genéticas; elas estão associadas a dados quantitativos e mudanças qualitativas em material genético. Segundo a Organização Mundial da Saúde, aproximadamente 6% das crianças sofrem de doenças hereditárias.

O mais desagradável é que as doenças genéticas só podem aparecer depois de vários anos. Os pais ficam felizes com um bebê saudável, sem suspeitar que seus filhos estão doentes. Por exemplo, algumas doenças hereditárias podem se manifestar na idade em que o próprio paciente tem filhos. E metade destas crianças pode estar condenada se o progenitor for portador de um gene patológico dominante.

Mas às vezes basta saber que o corpo da criança não consegue absorver determinado elemento. Se os pais forem avisados ​​​​sobre isso a tempo, no futuro, simplesmente evitando produtos que contenham esse componente, você poderá proteger o corpo das manifestações de uma doença genética.

Portanto, é muito importante que ao planejar uma gravidez seja feito um teste para doenças genéticas. Se o teste mostrar a probabilidade de transmissão do gene mutado ao feto, então nas clínicas alemãs eles poderão realizar a correção genética durante a inseminação artificial. Os testes também podem ser feitos durante a gravidez.

Na Alemanha, você pode ser oferecido tecnologias inovadoras os mais recentes desenvolvimentos em diagnóstico que podem dissipar todas as suas dúvidas e suspeitas. Cerca de 1.000 doenças genéticas podem ser detectadas antes do nascimento de uma criança.

Doenças genéticas – quais são os tipos?

Veremos dois grupos de doenças genéticas (na verdade, existem mais)

1. Doenças com predisposição genética.

Tais doenças podem se manifestar sob a influência fatores externos ambiente e são altamente dependentes da predisposição genética individual. Algumas doenças podem aparecer em pessoas idosas, enquanto outras podem aparecer de forma inesperada e precoce. Assim, por exemplo, uma forte pancada na cabeça pode provocar epilepsia, tomar um produto indigerível pode causar alergias graves, etc.

2. Doenças que se desenvolvem na presença de um gene patológico dominante.

Essas doenças genéticas são transmitidas de geração em geração. Por exemplo, distrofia muscular, hemofilia, seis dedos, fenilcetonúria.

Famílias com alto risco de ter um filho com doença genética.

Que famílias precisam primeiro de fazer consultas genéticas e identificar o risco de doenças hereditárias nos seus descendentes?

1. Casamentos consanguíneos.

2. Infertilidade de etiologia desconhecida.

3. Idade dos pais. É considerado fator de risco se a gestante tiver mais de 35 anos e o pai tiver mais de 40 (segundo algumas fontes, mais de 45). Com a idade, surgem cada vez mais danos nas células reprodutivas, o que aumenta o risco de ter um bebé com patologia hereditária.

4. Doenças hereditárias familiares, ou seja, doenças semelhantes em dois ou mais membros da família. Existem doenças com sintomas pronunciados e dúvidas de que isso seja Doença hereditária os pais não têm mais nada. Mas há sinais (microanomalias) aos quais os pais não prestam a devida atenção. Por exemplo, formato incomum de pálpebras e orelhas, ptose, manchas na pele cor café, cheiro estranho urina, suor, etc.

5. História obstétrica complicada - natimorto, mais de um aborto espontâneo, gestações perdidas.

6. Os pais são representantes de uma pequena nacionalidade ou vêm de uma pequena povoado(nesse caso alta probabilidade casamentos consanguíneos)

7. O impacto de fatores domésticos ou profissionais desfavoráveis ​​​​em um dos pais (deficiência de cálcio, insuficiência nutrição protéica, trabalhar em uma gráfica, etc.)

8. Más condições ambientais.

9. Uso de medicamentos com propriedades teratogênicas durante a gravidez.

10. Doenças, especialmente etiologia viral(rubéola, varicela) sofrida por uma mulher grávida.

11. Estilo de vida pouco saudável. Estresse constante, álcool, fumo, drogas, Nutrição pobre pode causar danos aos genes, uma vez que a estrutura dos cromossomos é influenciada condições desfavoráveis pode mudar ao longo da vida.

Doenças genéticas – quais são os métodos de diagnóstico?

Na Alemanha, o diagnóstico de doenças genéticas é altamente eficaz, uma vez que todos os métodos de alta tecnologia conhecidos e absolutamente todas as capacidades da medicina moderna (análise de DNA, sequenciamento de DNA, passaporte genético, etc.) são usados ​​para determinar potenciais problemas hereditários. Vejamos os mais comuns.

1. Método clínico e genealógico.

Este método é condição importante diagnóstico qualitativo de doenças genéticas. O que inclui? Em primeiro lugar, uma entrevista detalhada com o paciente. Se houver suspeita de doença hereditária, a pesquisa diz respeito não só aos próprios pais, mas também a todos os familiares, ou seja, são coletadas informações completas e completas sobre cada membro da família. Posteriormente, é compilado um pedigree indicando todos os sinais e doenças. Este método termina com uma análise genética, com base na qual é feito um diagnóstico correto e selecionada a terapia ideal.

2. Método citogenético.

Graças a este método, são determinadas doenças que surgem devido a problemas nos cromossomos da célula.O método citogenético examina a estrutura interna e a disposição dos cromossomos. Esta é uma técnica muito simples - uma raspagem é retirada da membrana mucosa da superfície interna da bochecha e, em seguida, a raspagem é examinada ao microscópio. Este método é realizado com pais e familiares. Um tipo de método citogenético é a citogenética molecular, que permite ver as menores mudanças na estrutura dos cromossomos.

3. Método bioquímico.

Este método, ao examinar os fluidos biológicos da mãe (sangue, saliva, suor, urina, etc.), pode determinar doenças hereditárias com base em distúrbios metabólicos. Uma das doenças genéticas mais famosas associadas a distúrbios metabólicos é o albinismo.

4. Método genético molecular.

Este é o método mais progressivo atualmente utilizado para identificar doenças monogênicas. É muito preciso e detecta patologia mesmo na sequência de nucleotídeos. Graças a este método, é possível determinar uma predisposição genética para o desenvolvimento da oncologia (estômago, uterino, glândula tireóide, próstata, leucemia, etc.) Portanto, é especialmente indicado para pessoas cujos parentes próximos sofriam de doenças endócrinas, mentais, oncológicas e vasculares.

Na Alemanha, para diagnosticar doenças genéticas, será oferecida uma gama completa de estudos citogenéticos, bioquímicos, de genética molecular, diagnósticos pré-natais e pós-natais, além da triagem neonatal do recém-nascido. Aqui você pode realizar cerca de 1000 testes genéticos aprovados para aplicação clínica no território do país.

Gravidez e doenças genéticas

O diagnóstico pré-natal oferece grandes oportunidades para identificar doenças genéticas.

O diagnóstico pré-natal inclui estudos como

• biópsia de vilosidades coriônicas - análise do tecido coriônico fetal com 7 a 9 semanas de gestação; a biópsia pode ser realizada de duas maneiras - através do colo do útero ou por punção da parede abdominal anterior;
• amniocentese - com 16-20 semanas de gestação, o líquido amniótico é obtido por punção da parede abdominal anterior;
• A cordocentese é um dos métodos diagnósticos mais importantes, pois examina o sangue fetal obtido do cordão umbilical.

Métodos de triagem como teste triplo, ecocardiografia fetal e determinação de alfafetoproteína também são utilizados no diagnóstico.

A imagem ultrassonográfica do feto em dimensões 3D e 4D pode reduzir significativamente o nascimento de bebês com defeitos de desenvolvimento. Todos esses métodos apresentam baixo risco de efeitos colaterais e não afetam negativamente o curso da gravidez. Se uma doença genética for detectada durante a gravidez, o médico irá sugerir certas táticas individuais para o manejo da mulher grávida. EM Período inicial a gravidez nas clínicas alemãs pode oferecer correção genética. Se a correção genética for realizada em período embrionário com o tempo, alguns defeitos genéticos podem ser corrigidos.

Triagem neonatal de uma criança na Alemanha

A triagem neonatal neonatal identifica as doenças genéticas mais comuns em uma criança. Diagnóstico precoce permite entender que a criança está doente antes mesmo do aparecimento dos primeiros sinais de doença. Assim, podem ser identificadas as seguintes doenças hereditárias - hipotireoidismo, fenilcetonúria, doença do xarope de bordo, síndrome adrenogenital e outros.

Se essas doenças forem detectadas a tempo, a chance de curá-las é bastante alta. A triagem neonatal de alta qualidade também é uma das razões pelas quais as mulheres voam para a Alemanha para dar à luz uma criança aqui.

Tratamento de doenças genéticas humanas na Alemanha

Até recentemente, as doenças genéticas não eram tratadas; era considerado impossível e, portanto, sem esperança. Portanto, o diagnóstico de uma doença genética era considerado uma sentença de morte e, na melhor das hipóteses, só se podia contar com tratamento sintomático. Agora a situação mudou. O progresso é perceptível, há resultados positivos tratamento, além disso, a ciência está constantemente descobrindo novos e maneiras eficazes tratamento de doenças hereditárias. E embora muitas doenças hereditárias não possam ser curadas hoje, os geneticistas estão otimistas quanto ao futuro.

O tratamento de doenças genéticas é muito processo difícil. Baseia-se nos mesmos princípios de influência de qualquer outra doença - etiológica, patogenética e sintomática. Vejamos brevemente cada um.

1. Princípio etiológico de influência.

O princípio etiológico de influência é o mais ideal, pois o tratamento visa diretamente as causas da doença. Isto é conseguido através de métodos de correção genética, isolando a parte danificada do DNA, clonando-a e introduzindo-a no corpo. No momento essa tarefa é muito difícil, mas para algumas doenças já é viável

2. Princípio patogenético de influência.

O tratamento visa o mecanismo de desenvolvimento da doença, ou seja, altera os processos fisiológicos e bioquímicos do organismo, eliminando defeitos causados ​​​​pelo gene patológico. À medida que a genética se desenvolve, o princípio patogenético de influência se expande e, para diferentes doenças, novas formas e possibilidades de correção de ligações danificadas serão encontradas a cada ano.

3. Princípio sintomático de influência.

De acordo com este princípio, o tratamento de uma doença genética visa aliviar a dor e outras fenômenos desagradáveis e previne a progressão da doença. O tratamento sintomático é sempre prescrito, pode ser combinado com outros métodos de influência ou pode ser independente e o único tratamento. Trata-se da prescrição de analgésicos, sedativos, anticonvulsivantes e outros medicamentos. A indústria farmacêutica está agora muito desenvolvida, por isso o espectro medicação, utilizado para o tratamento (ou melhor, para o alívio das manifestações) de doenças genéticas é muito amplo.

Além do mais tratamento medicamentoso Para tratamento sintomático incluem a utilização de procedimentos fisioterapêuticos - massagens, inalações, eletroterapia, balneoterapia, etc.

Às vezes, o tratamento cirúrgico é utilizado para corrigir deformidades, tanto externas quanto internas.

Os geneticistas na Alemanha já possuem uma vasta experiência no tratamento de doenças genéticas. Dependendo da manifestação da doença e dos parâmetros individuais, são utilizadas as seguintes abordagens:

• nutrição genética;
• terapia de genes,
• transplante de células-tronco,
• transplante de órgãos e tecidos,
• terapia enzimática,
• terapia de reposição hormonal e enzimática;
• hemossorção, plasmaforese, linfossorção - limpeza do corpo com preparações especiais;
• cirurgia.

É claro que o tratamento de doenças genéticas leva muito tempo e nem sempre é bem-sucedido. Mas o número de novas abordagens terapêuticas cresce a cada ano, por isso os médicos estão otimistas.

Terapia de genes

Médicos e cientistas de todo o mundo depositam esperanças especiais na terapia genética, graças à qual é possível introduzir material genético de alta qualidade nas células de um organismo doente.

A correção genética consiste nas seguintes etapas:

• obtenção de material genético ( células somáticas) do paciente;
• introdução de um gene terapêutico neste material, que corrige o defeito genético;
• clonagem de células corrigidas;
• introdução de novas células saudáveis ​​no corpo do paciente.

A correção genética exige muita cautela, pois a ciência ainda não possui informações completas sobre o funcionamento do aparato genético.

Lista de doenças genéticas que podem ser identificadas

Existem muitas classificações de doenças genéticas, são arbitrárias e diferem no princípio de construção. Abaixo fornecemos uma lista das doenças genéticas e hereditárias mais comuns:

• doença de Gunther;
• doença de Canavan;
• doença de Niemann-Pick;
• doença de Tay-Sachs;
• doença de Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertricose;
• daltonismo - insensibilidade às cores, o daltonismo é transmitido apenas pelo cromossomo feminino, mas a doença atinge apenas os homens;
• Falácia de Capgras;
• leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher;
• Linhas Blashko;
• micropsia;
• fibrose cística;
• neurofibromatose;
• reflexão aumentada;
• porfiria;
• progéria;
• espinha bífida;
• síndrome de Angelman;
• síndrome da cabeça explodindo;
• síndrome da pele azul;
• Síndrome de Down;
• síndrome do cadáver vivo;
• síndrome de Joubert;
• síndrome do homem de pedra
• Síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Klein-Levin;
• síndrome de Martin-Bell;
• Síndrome de Marfan;
• síndrome de Prader-Willi;
• Síndrome de Robin;
• Síndrome de Stendhal;
• Síndrome de Turner;
• elefantíase;
• fenilcetonúria.
• Cícero e outros.

Nesta seção entraremos em detalhes sobre cada doença e contaremos como algumas delas podem ser curadas. Mas é melhor prevenir doenças genéticas do que tratá-las, especialmente muitas doenças Medicina moderna não sabe como curar.

As doenças genéticas são um grupo de doenças muito heterogêneas em suas manifestações clínicas. Básico manifestações externas doenças genéticas:

• cabeça pequena (microcefalia);
• microanomalias (“terceira pálpebra”, pescoço curto, orelhas de formato incomum, etc.)
• atraso físico e desenvolvimento mental;
• alterações nos órgãos genitais;
• relaxamento muscular excessivo;
• mudança no formato dos dedos dos pés e das mãos;
• violação do estado psicológico, etc.

Doenças genéticas – como obter aconselhamento na Alemanha?

Conversa em consulta genética e o diagnóstico pré-natal pode prevenir doenças hereditárias graves transmitidas ao nível genético. O principal objetivo do aconselhamento genético é identificar o grau de risco de uma doença genética em um recém-nascido.

Para receber consultas e conselhos de qualidade sobre ações futuras, você precisa levar a sério a comunicação com seu médico. Antes da consulta, você precisa se preparar com responsabilidade para a conversa, relembrar as doenças que seus familiares sofreram, descrever todos os problemas de saúde e anotar as principais dúvidas para as quais gostaria de receber respostas.

Se a família já tem um filho com anomalia, com malformações congênitas, tire fotos dele. É imprescindível falar sobre abortos espontâneos, casos de natimortos e como foi (está indo) a gravidez.

Um médico de consulta genética poderá calcular o risco de ter um bebê com patologia hereditária grave (mesmo no futuro). Quando podemos falar de alto risco de desenvolver uma doença genética?

• um risco genético de até 5% é considerado baixo;
• não mais que 10% - risco ligeiramente aumentado;
• de 10% a 20% - risco médio;
• acima de 20% - alto risco.

Os médicos aconselham considerar um risco de cerca de 20% ou mais como motivo para interromper a gravidez ou (se ainda não existir) como contra-indicação para a concepção. Mas a decisão final é tomada, claro, pelo casal.

A consulta pode ocorrer em várias etapas. Ao diagnosticar uma doença genética em uma mulher, o médico desenvolve táticas de manejo antes da gravidez e, se necessário, durante a gravidez. O médico fala detalhadamente sobre o curso da doença, a expectativa de vida com essa patologia e todas as possibilidades terapia moderna, sobre o componente preço, sobre o prognóstico da doença. Às vezes, a correção genética durante inseminação artificial ou durante desenvolvimento embrionário permite evitar manifestações da doença. Novos métodos estão sendo desenvolvidos todos os anos terapia de genes e prevenção de doenças hereditárias, por isso as chances de cura de patologias genéticas aumentam constantemente.

Na Alemanha, métodos de combate a mutações genéticas utilizando células estaminais estão a ser ativamente introduzidos e já aplicados com sucesso, e novas tecnologias estão a ser consideradas para o tratamento e diagnóstico de doenças genéticas.

Nascimento de uma criança- o evento mais feliz para todos casal casado. Esperar para conhecer seu bebê costuma ser ofuscado pensamentos ansiosos sobre sua saúde e desenvolvimento adequado. Na maioria dos casos, as preocupações dos pais jovens acabam sendo em vão, mas às vezes o destino trata o feto com bastante severidade: o bebê recebe da mãe e do pai não apenas a cor do cabelo, o formato dos olhos e um sorriso doce, mas também várias doenças hereditárias. .

Segundo estatísticas médicas, a probabilidade de ter um filho com patologia hereditária para cada futura mãeé 3–5%. Por exemplo, a probabilidade de ter filhos com síndrome de Down é de 1:700. O mais difícil de diagnosticar e tratar tratamento adicional doenças raras, chamadas de órfãs: osteogênese imperfeita, epidermólise bolhosa, síndrome de Menkes, progéria e muitos outros. Via de regra, essas doenças genéticas hereditárias representam uma ameaça à vida da criança, reduzem significativamente sua duração e qualidade e levam à incapacidade. Em nosso país, as doenças que ocorrem com frequência de 1:10.000 são consideradas “raras”.

Causas de doenças hereditárias

Cada célula corpo humano carrega um determinado código contido nos cromossomos. No total, os humanos têm 46 deles: 22 deles são pares autossômicos e o 23º par de cromossomos é responsável pelo sexo de uma pessoa. Os cromossomos, por sua vez, consistem em muitos genes que carregam informações sobre uma determinada propriedade do organismo. A primeira célula formada na concepção contém 23 cromossomos maternos e o mesmo número de cromossomos paternos. Um defeito em um gene ou cromossomo leva a distúrbios genéticos.

Existir Vários tipos distúrbios genéticos: defeito genético único, defeito cromossômico e defeito complexo.

Defeito genético único pode ser transmitido por um ou ambos os pais. Além disso, por serem portadores de um gene recessivo, a mãe e o pai podem nem saber da sua doença. Essas doenças incluem progéria, síndrome de Menkes, epidermólise bolhosa e osteogênese imperfeita. Um defeito transmitido no cromossomo 23 é chamado de ligado ao X. Cada pessoa herda um cromossomo X da mãe, mas do pai pode receber um cromossomo Y (neste caso nasce um menino) ou um cromossomo X (nasce uma menina). Se um gene defeituoso for detectado no cromossomo X de um menino, ele não poderá ser equilibrado por um segundo cromossomo X saudável e, portanto, existe a possibilidade de desenvolver uma patologia. Esse defeito pode ser transmitido por uma mãe portadora da doença ou desenvolver-se de forma totalmente imprevisível.

Defeito cromossômico- mudança em sua estrutura e número. Basicamente, tais defeitos são formados durante a formação dos óvulos e espermatozoides dos pais, ocorre um defeito cromossômico no embrião durante a fusão dessas células. Esta patologia geralmente se manifesta na forma violações graves no desenvolvimento físico e mental.

Defeitos complexos surgem como resultado da influência de fatores em um gene ou grupo de genes ambiente externo. O mecanismo de transmissão destas doenças ainda não é totalmente compreendido. Segundo os médicos, a criança herda dos pais uma sensibilidade especial a certos fatores ambiente, sob a influência da qual a doença pode eventualmente se desenvolver.

Diagnóstico no período pré-natal

As doenças hereditárias das crianças podem ser identificadas no período pré-natal. Então, em Ultimamente Em muitas consultas, um teste que mede os níveis dos hormônios AFP, estrogênio e hCG é realizado em todas as mulheres entre e 18 semanas de gravidez. Ajuda a determinar patologias do desenvolvimento infantil devido a defeitos cromossômicos. Vale a pena notar que esta triagem permite identificar apenas uma parte das doenças genéticas, enquanto classificação moderna as doenças hereditárias são Sistema complexo, incluindo cerca de duas mil doenças, condições e síndromes.

Os futuros pais devem ter em mente que com base nos resultados desta análise não é diagnosticada uma doença específica, mas apenas é determinada a sua probabilidade e é tomada uma decisão sobre a necessidade de exames complementares.

Amniocentese- procedimento durante o qual o médico, por meio de uma agulha fina e longa, retira líquido amniótico, penetrando no útero da mulher através parede abdominal. Anteriormente, a mulher é encaminhada para ultrassonografia para determinar a posição do feto e o melhor local para inserção da agulha. Às vezes, um ultrassom é realizado diretamente durante o procedimento de amniocentese.

Este estudo permite identificar muitos defeitos cromossômicos, determinar o grau de desenvolvimento dos pulmões da criança (se for necessário dar à luz antes da data planejada) e determinar com precisão o sexo da criança (se houver ameaça de doenças associadas com um determinado gênero). O exame do líquido resultante leva várias semanas. A desvantagem deste procedimento é que pode ser realizado após as 16 semanas de gravidez, o que significa que a mulher tem muito pouco tempo para decidir se interrompe a gravidez. Além disso, ao contrário do primeiro trimestre, o aborto tão prolongado é um procedimento extremamente perigoso, tanto física quanto mentalmente. saúde mental mulheres. O risco de aborto espontâneo após este estudo varia de 0,5 a 1%.

Usando o estudo do córion (tecido que envolve o feto para cedo gravidez) também é possível determinar doenças genéticas no feto, inclusive diagnosticar bastante doenças raras, como epidermólise bolhosa, osteogênese imperfeita. Durante este procedimento, o médico insere um tubo fino no útero da mulher através da vagina. Pedaços de vilosidades coriônicas são sugados pelo tubo e depois enviados para análise. Esse procedimento é indolor e pode ser realizado já na 9ª semana de gestação; os resultados do estudo ficarão prontos em um a dois dias. Apesar das vantagens óbvias, este procedimento não é muito procurado devido ao alto risco de aborto espontâneo (2–3%) e vários distúrbios da gravidez.

As indicações para amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese são:

• a idade da futura mãe é superior a 35 anos;
• defeitos cromossômicos em um ou ambos os pais;
• o nascimento de um filho com defeitos cromossômicos em um casal;
• gestantes cujas famílias tinham doenças ligadas ao X.

Se os estudos confirmarem a presença de uma doença genética, os pais, depois de pesar todos os prós e contras, terão de fazer talvez a escolha mais difícil das suas vidas: continuar ou interromper a gravidez, uma vez que o tratamento de doenças hereditárias nesta fase , infelizmente, é impossível.

Diagnóstico após o nascimento

Doenças hereditárias genéticas raras podem ser diagnosticadas com base em pesquisa de laboratório. Há vários anos, em todas as maternidades, no quinto dia após o nascimento de um bebê, é realizada a triagem neonatal, durante a qual são diagnosticadas uma série de doenças hereditárias raras: fenilcetonúria, hipotireoidismo, fibrose cística, galactosemia e síndrome adrenogenital .

Outras doenças são diagnosticadas com base em sintomas e sinais que podem aparecer tanto durante o período neonatal como muitos anos após o nascimento. Os sintomas de epidermólise bolhosa e osteogênese imperfeita, na maioria dos casos, aparecem imediatamente após o nascimento, e o diagnóstico de progéria é mais frequentemente feito apenas aos 2–3 anos de vida de uma criança.

Pode ser muito difícil para um pediatra comum reconhecer doenças raras; o médico pode simplesmente não notar os sintomas durante uma consulta de rotina. É por isso que a mãe precisa estar muito atenta ao próprio filho e prestar atenção aos sinais ameaçadores: habilidades motoras inadequadas para sua idade, aparecimento de convulsões, ganho de peso insuficiente, cor e cheiro não naturais de fezes. Além disso, um aumento acentuado ou desaceleração no processo de crescimento da criança também deve ser motivo de preocupação; isso pode indicar a presença de uma doença como o nanismo. Quando sintomas semelhantes Os pais devem definitivamente consultar um médico, insistindo em um exame minucioso da criança, pois diagnóstico oportuno doenças hereditárias e seleção o programa certo Os tratamentos podem ajudar a preservar a saúde e às vezes até a vida do bebê.

Como as doenças genéticas são tratadas?

Embora a maioria das doenças hereditárias não possa ser curada, a medicina moderna é capaz de aumentar significativamente a esperança de vida das crianças doentes, bem como melhorar a sua qualidade. Hoje, essas doenças não são uma sentença de morte, mas sim um modo de vida que permite à criança desenvolver-se normalmente, desde que receba tratamento necessário: recepção medicação, ginástica, dietas especiais. Além disso, quanto mais cedo for possível o diagnóstico, mais bem-sucedido será o tratamento das doenças hereditárias.

Recentemente, métodos de tratamento pré-natal (pré-natal) são cada vez mais utilizados: com auxílio de medicamentos e até operações cirúrgicas.

A doença de uma criança é um teste difícil para toda a família. Nessas condições, é muito importante que os pais apoiem os familiares e se comuniquem com outras mães e pais que se encontrem em situação semelhante. Várias comunidades de pais com filhos com doenças genéticas raras prestam grande assistência a essas famílias.

Como prevenir doenças hereditárias?

O planejamento competente da gravidez, cujo foco principal é a prevenção de doenças hereditárias, ajudará a evitar o nascimento de um filho doente. Os pais em risco devem definitivamente visitar um geneticista:

• idade parental −35 anos ou mais;
• ter um ou mais filhos com doença hereditária;
• doenças raras dos cônjuges ou parentes próximos;
• casais preocupados com o nascimento criança saudável.

Um consultor genético, com base em dados de exames médicos, bem como informações sobre histórico familiar, doenças sofridas por parentes, presença de abortos e abortos espontâneos, calcula a probabilidade de ter um filho com doença genética. Acontece que um casal que tem grandes chances de dar à luz um filho doente abandona esses planos nesta união, e com outros parceiros têm filhos completamente saudáveis.

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Durante sua vida, uma pessoa sofre de muitas doenças leves ou graves, mas em alguns casos já nasce com elas. Doenças hereditárias ou distúrbios genéticos aparecem na criança devido a uma mutação em um dos cromossomos do DNA, o que leva ao desenvolvimento da doença. Alguns deles trazem apenas alterações externas, mas há uma série de patologias que ameaçam a vida do bebê.

O que são doenças hereditárias

São doenças genéticas ou anomalias cromossômicas, cujo desenvolvimento está associado a um distúrbio no aparelho hereditário das células transmitidas pelas células reprodutivas (gametas). A ocorrência de tais patologias hereditárias está associada ao processo de transmissão, implementação, armazenamento Informação genética. Todos mais homens tenho problemas com esse tipo de desvio, então a chance de conceber um filho saudável é cada vez menor. A medicina pesquisa constantemente para desenvolver um procedimento que evite o nascimento de crianças com deficiência.

Causas

As doenças genéticas do tipo hereditário são formadas por mutação da informação genética. Eles podem ser detectados imediatamente após o nascimento da criança ou mais tarde muito tempo com desenvolvimento de patologia a longo prazo. Existem três razões principais para o desenvolvimento de doenças hereditárias:

• anomalias cromossômicas;
• distúrbios cromossômicos;
• mutações genéticas.

O último motivo está incluído no grupo dos tipos hereditariamente predispostos, pois seu desenvolvimento e ativação também são influenciados por fatores ambientais. Um exemplo notável de tais doenças é considerado doença hipertônica ou diabetes. Além das mutações, sua progressão é afetada pelo esforço excessivo prolongado sistema nervoso, Nutrição pobre, trauma mental e obesidade.

Sintomas

Cada doença hereditária tem sua própria sinais específicos. No momento, mais de 1600 são conhecidos várias patologias, que causam anomalias genéticas e cromossômicas. As manifestações variam em gravidade e brilho. Para prevenir o aparecimento dos sintomas, é necessário identificar a tempo a probabilidade de sua ocorrência. Os seguintes métodos são usados ​​para isso:

1. Gêmeo. As patologias hereditárias são diagnosticadas através do estudo das diferenças e semelhanças dos gêmeos para determinar a influência das características genéticas e do ambiente externo no desenvolvimento das doenças.
2. Genealógico. A probabilidade de desenvolver características anormais ou normais é estudada usando o pedigree de uma pessoa.
3. Citogenética. Os cromossomos de pessoas saudáveis ​​e doentes são estudados.
4. Bioquímico. O metabolismo humano é monitorado e as características desse processo são destacadas.

Além desses métodos, a maioria das meninas faz um exame de ultrassom durante a gravidez. Ajuda a determinar, com base nas características fetais, a probabilidade de malformações congênitas (a partir do 1º trimestre), a sugerir a presença de um certo número de doenças cromossômicas ou doenças hereditárias do sistema nervoso no feto.

Em crianças

A grande maioria das doenças hereditárias aparece na infância. Cada uma das patologias apresenta sintomas próprios, únicos para cada doença. Anomalias um grande número de, portanto eles serão descritos com mais detalhes a seguir. Graças a métodos modernos diagnóstico, é possível identificar desvios no desenvolvimento de uma criança e determinar a probabilidade de doenças hereditárias durante a gravidez.

Classificação de doenças humanas hereditárias

As doenças genéticas são agrupadas com base na sua ocorrência. Os principais tipos de doenças hereditárias são:

1. Genético – surge de danos no DNA no nível do gene.
2. Predisposição de acordo com tipo hereditário, doenças autossômicas recessivas.
3. Anormalidades cromossômicas. As doenças surgem devido ao aparecimento de um cromossomo extra ou à perda de um dos cromossomos ou às suas aberrações ou deleções.

Lista de doenças humanas hereditárias

A ciência conhece mais de 1.500 doenças que se enquadram nas categorias descritas acima. Alguns deles são extremamente raros, mas muitas pessoas conhecem certos tipos. As patologias mais famosas incluem o seguinte:

• doença de Albright;
• ictiose;
• talassemia;
• Síndrome de Marfan;
• otosclerose;
• mioplegia paroxística;
• hemofilia;
• doença de Fabry;
• distrofia muscular;
• Síndrome de Klinefelter;
• Síndrome de Down;
• Síndrome de Shereshevsky-Turner;
• síndrome do choro do gato;
• esquizofrenia;
• luxação congênita do quadril;
• defeitos cardíacos;
• fenda palatina e lábio;
• sindactilia (fusão de dedos).

Quais são os mais perigosos?

Das patologias listadas acima, existem aquelas doenças consideradas perigosas para a vida humana. Via de regra, esta lista inclui aquelas anomalias que apresentam polissomia ou trissomia no conjunto cromossômico, quando em vez de dois são de 3 a 5 ou mais. Em alguns casos, 1 cromossomo é detectado em vez de 2. Todas essas anomalias são o resultado de desvios na divisão celular. Com essa patologia a criança vive até 2 anos, se os desvios não forem muito graves vive até 14 anos. As doenças mais perigosas são:

• doença de Canavan;
• síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• síndrome de Patau;
• amiotrofia muscular espinhal.

Síndrome de Down

A doença é herdada quando ambos ou um dos pais apresentam cromossomos defeituosos. A síndrome de Down se desenvolve devido à trissomia de 21 cromossomos (em vez de 2, há 3). As crianças com esta doença sofrem de estrabismo, têm orelhas com formato anormal, pregas no pescoço, retardo mental e problemas cardíacos. Esta anormalidade cromossômica não é fatal. Segundo as estatísticas, 1 em cada 800 nasce com esta síndrome. Mulheres que desejam dar à luz depois dos 35 anos, a probabilidade de ter um filho com Down aumenta (1 em 375); depois dos 45 anos, a probabilidade é de 1 em 30.

Acrocraniodisfalangia

A doença tem um tipo de herança autossômica dominante da anomalia, a causa é uma violação no cromossomo 10. Os cientistas chamam a doença de acrocraniodisfalangia ou síndrome de Apert. Caracterizado pelos seguintes sintomas:

• violações da proporção entre comprimento e largura do crânio (braquicefalia);
• aumento do crescimento é formado dentro do crânio pressão arterial(hipertensão) devido à fusão de suturas coronárias;
• sindactilia;
• retardo mental devido à compressão do cérebro pelo crânio;
• testa proeminente.

Quais são as opções de tratamento para doenças hereditárias?

Os médicos estão constantemente trabalhando no problema das anomalias genéticas e cromossômicas, mas todo tratamento nesta fase se resume à supressão dos sintomas; a recuperação completa não pode ser alcançada. A terapia é selecionada dependendo da patologia para reduzir a gravidade dos sintomas. As seguintes opções de tratamento são frequentemente usadas:

1. Aumentar a quantidade de coenzimas recebidas, por exemplo, vitaminas.
2. Dietoterapia. Um ponto importante que ajuda a se livrar de uma série de consequências desagradáveis anomalias hereditárias. Se a dieta for violada, é imediatamente observado deterioração acentuada estado do paciente. Por exemplo, na fenilcetonúria, os alimentos que contêm fenilalanina são completamente excluídos da dieta. A recusa dessa medida pode levar a uma idiotice grave, por isso os médicos se concentram na necessidade de dietoterapia.
3. Consumo daquelas substâncias que estão ausentes no organismo devido ao desenvolvimento de patologia. Por exemplo, para orotacidúria, é prescrito ácido citidílico.
4. Em caso de distúrbios metabólicos, é necessário garantir a limpeza oportuna do corpo das toxinas. A doença de Wilson-Konovalov (acúmulo de cobre) é tratada com d-penicilamina e a hemoglobinopatia (acúmulo de ferro) é tratada com desferal.
5. Os inibidores ajudam a bloquear a atividade enzimática excessiva.
6. É possível transplantar órgãos, secções de tecido e células que contenham informação genética normal.

Todos os casais que sonham com um filho desejam que o bebê nasça saudável. Mas existe a possibilidade de que, apesar de todos os esforços, a criança nasça gravemente doente. Muitas vezes isso acontece devido a doenças genéticas que ocorreram na família de um dos pais ou mesmo de ambos. Quais doenças genéticas são as mais comuns?

A probabilidade de uma doença genética em uma criança

Acredita-se que a probabilidade de ter um bebê com patologia congênita ou hereditária, o chamado risco populacional ou estatístico geral, seja de aproximadamente 3 a 5% para cada gestante. Em casos urgentes, a probabilidade de ter um filho com doença genética pode ser prevista e a patologia pode ser diagnosticada já no período desenvolvimento intrauterino criança. Certo defeitos de nascença e as doenças são estabelecidas por meio de técnicas laboratoriais bioquímicas, citogenéticas e de genética molecular no feto, uma vez que algumas doenças são detectadas durante um conjunto de métodos de diagnóstico pré-natal (pré-natal).

Síndrome de Down

Maioria doença frequente, que é causada por uma alteração no conjunto de cromossomos, é considerada a doença de Down, que ocorre em uma criança em cada 700 recém-nascidos. Este diagnóstico em uma criança deve ser feito por um neonatologista nos primeiros 5 a 7 dias após o nascimento e confirmado pelo exame do cariótipo da criança. Se uma criança tem síndrome de Down, o cariótipo é de 47 cromossomos, quando com 21 pares há um terceiro cromossomo. Meninas e meninos são suscetíveis à síndrome de Down na mesma proporção.

A doença de Shereshevsky-Turner ocorre apenas em meninas. Os sinais dessa patologia podem se tornar perceptíveis aos 10-12 anos de idade, quando a altura da menina é muito pequena e o cabelo da parte de trás da cabeça está muito baixo. Aos 13-14 anos, uma menina que sofre desta doença não apresenta nenhum indício de menstruação. Também notado mental fácil atraso. O principal sintoma em meninas adultas com doença de Shereshevsky-Turner é a infertilidade. O cariótipo desse paciente tem 45 cromossomos, faltando um cromossomo X.

Doença de Kleinfelter

A doença de Kleinfelter ocorre apenas em homens; o diagnóstico desta doença é mais frequentemente feito aos 16-18 anos de idade. O jovem doente tem uma altura muito elevada - a partir de 190 cm e acima, embora muitas vezes haja um atraso no desenvolvimento mental, e também haja desproporcionais Mãos longas, que pode cobrir totalmente peito. Ao examinar o cariótipo, são encontrados 47 cromossomos - 47, XXY. Em homens adultos com doença de Klinefelter, o principal sintoma é a infertilidade.

Com a fenilcetonúria, ou oligofrenia pirúvica, que é uma doença hereditária, os pais de uma criança doente podem ser pessoas completamente saudáveis, mas cada um deles pode ser portador exatamente do mesmo gene patológico e o risco de terem um filho doente é de aproximadamente 25%. Na maioria das vezes, esses casos ocorrem em casamentos relacionados. A fenilcetonúria é uma das doenças hereditárias comuns e sua incidência é de 1:10.000 recém-nascidos. A essência da fenilcetonúria é que o aminoácido fenilalanina não é absorvido pelo corpo e a concentração tóxica afeta negativamente a atividade funcional do cérebro e de vários outros órgãos e sistemas da criança. Há atraso no desenvolvimento mental e motor do bebê, convulsões do tipo epileptiforme, sintomas dispépticos e dermatites - esses são os principais sinais clínicos da doença. O tratamento consiste em dieta especial, e uso adicional misturas de aminoácidos sem o aminoácido fenilalanina.

Hemofilia

A hemofilia geralmente aparece somente depois que a criança completa um ano de idade. Principalmente os meninos sofrem desta doença, mas as mães são mais frequentemente portadoras desta mutação genética. O distúrbio hemorrágico observado na hemofilia geralmente leva a lesões articulares graves, como artrite hemorrágica e outros danos ao corpo, quando os menores cortes causam sangramento prolongado, que pode ser fatal para os humanos.

EM últimos anos O número de doenças genéticas em crianças aumentou significativamente. Natalya Kerre, defectologista, vê essa triste tendência em suas consultas. consultor familiar, autora do livro “Crianças Especiais: Como Dar vida feliz criança com deficiências de desenvolvimento." Ela descreveu as síndromes genéticas mais comuns em sua prática - aquelas que os pais têm maior probabilidade de encontrar. E ela contou em que pode consistir a assistência correcional para crianças.

A genética como ciência ainda está em desenvolvimento, não sabemos muito sobre anomalias genéticas, mas o diagnóstico correto e oportuno é extremamente importante para a escolha de um caminho pedagógico e médico para ajudar uma criança. As síndromes genéticas podem assumir muitas formas diferentes e ser semelhantes ao retardo mental, esquizofrenia.

Os pais devem ficar atentos a dois pontos: se a criança tem anomalias físicas (formato incomum de orelhas, dedos, olhos, andar estranho, etc.) - e se os especialistas não conseguem decidir sobre um diagnóstico por muito tempo (cada um faz o seu, mais já foram concluídas mais de cinco consultas, mas não há consenso).

Nenhuma família está segurada contra o nascimento de uma criança com problemas genéticos, mas as seguintes categorias são consideradas de risco aumentado:

1. Famílias que já possuem um filho com alguma doença genética.
2. A mãe tem mais de 40 anos.
3. Há uma história de abortos espontâneos ou gestações congeladas.
4. Contato prolongado dos pais com riscos mutagênicos (exposição à radiação, produção de produtos químicos “nocivos”, etc.).

Vejamos as síndromes genéticas mais comuns. É preciso lembrar que a conclusão final sobre o diagnóstico só é feita após consulta presencial com um geneticista e exame completo da criança!

Síndrome de Down

Esta é a doença genética mais estudada até hoje. Nas crianças há uma diminuição tônus ​​muscular, habilidades motoras subdesenvolvidas, disfunção aparelho vestibular. Eles também são caracterizados por um rosto e parte de trás da cabeça achatados, orelhas baixas, língua alargada e formato de olho “mongolóide”. No entanto, estes características físicas podem manifestar-se em graus variantes. E, ao contrário da crença popular, as crianças com síndrome de Down são bastante diferentes umas das outras e são mais parecidas com os pais do que entre si.

Essas crianças geralmente são afetuosas, artísticas, sociáveis ​​e não propensas a comportamentos antissociais. As crianças podem ter níveis variados de declínio intelectual: desde retardo mental profundo até atraso leve no desenvolvimento. A maioria das crianças é capaz de aprender e socializar num programa para pessoas com deficiência intelectual.

Síndrome de Rett

Esta doença genética ocorre apenas em meninas. A gravidez e o parto geralmente ocorrem sem problemas e os recém-nascidos não são diferentes das outras crianças. No entanto, após 1,5–2 anos, a regressão ocorre quando a criança deixa de dominar novas habilidades e a taxa de crescimento do perímetro cefálico diminui.

Com o tempo eles são adicionados sinais adicionais: movimentos característicos de “lavagem” das mãos na região da cintura, crises epilépticas, pausas respiratórias durante o sono, risos e gritos inadequados, retardo no crescimento das mãos, pés e cabeça. O desenvolvimento é desigual, os períodos de parada e regressão são substituídos por avanços.

O nível de retardo intelectual varia; resultados muito bons no trabalho com crianças com síndrome de Rett são obtidos combinando técnicas para crianças com paralisia cerebral com técnicas para crianças com autismo. É claro que os períodos de regressão complicam e retardam significativamente o trabalho correcional, mas com o tempo ele ainda dará frutos.

Síndrome de Martin-Bell

Também é chamada de síndrome do X frágil: as crianças têm testa grande, orelhas baixas e salientes, com subdesenvolvimento da parte média da face. O crescimento é pequeno, geralmente há diminuição do tônus ​​​​muscular. A pele é pálida, muito extensível. As crianças são muito ativas, emocionalmente instáveis ​​(é possível uma transição repentina do riso para as lágrimas e vice-versa) e ansiosas.

Traços comuns incluem: ecolalia, estereotipias motoras, dificuldade em fazer contato visual, sensibilidade aumentada para iluminar, soar, tocar. Quase todas as crianças têm problemas de fala: violação da estrutura silábica das palavras, problemas de articulação, tom de voz nasalado peculiar, etc.

As crianças geralmente respondem bem às correções e estão dispostas a estudar. Bons resultados mostraram o uso de uma combinação de técnicas para crianças com autismo e inteligência reduzida.

Síndrome de Prader-Willi

Com esta síndrome genética, na idade de 2 a 6 anos, as crianças desenvolvem um traço característico - aumento anormal do apetite, falta de sensação de saciedade. Crianças com síndrome de Prader-Willi apresentam diminuição do tônus ​​​​muscular, formato de cabeça alongado, rosto largo e achatado, olhos amendoados, estrabismo e boca em formato de ferradura.

As crianças geralmente são emotivas e alegres, mas após os 6 anos pode aparecer comportamento psicopático com histeria violenta. Com o tempo, a ansiedade geral aumenta e observa-se um comportamento compulsivo na forma de “beliscar” a pele.

Quase todas as crianças com síndrome de Prader-Willi têm inteligência reduzida, mas muitas vezes têm uma percepção visual muito bem desenvolvida. As crianças são bem ensinadas em programas para crianças com inteligência reduzida; geralmente aprendem a ler facilmente usando métodos de leitura global.

Síndrome de Angelman

Um sinal característico desta doença genética são crises de riso sem causa, euforia e uma expressão feliz congelada no rosto. As crianças são hiperativas, têm má coordenação dos movimentos, muitas vezes tremores nos membros. As crianças com esta síndrome, via de regra, não falam nada ou têm apenas 5 a 10 palavras.

As crianças apresentam hipopigmentação da pele, aumento do espaçamento entre os dentes, palmas das mãos lisas, sede constante e salivação excessiva. As crianças geralmente dormem pouco e mal. Muitas vezes - ataques epilépticos. A inteligência é reduzida. Bons resultados são obtidos através da combinação de técnicas para crianças com deficiência intelectual com técnicas para crianças com hiperatividade.

Os pais precisam lembrar que diagnosticar uma criança com anomalias genéticas não significa que trabalho correcional não terá sentido. Infelizmente, hoje não há como curar completamente a síndrome genética. Mas é possível melhorar o estado da criança em relação ao inicial em absolutamente todos os casos.