Úlcera

Causas e prevenção de doenças hereditárias. Quais doenças são herdadas - lista, classificação, testes genéticos e prevenção Sujeito a encaminhamento para consulta médica genética

O ambiente nunca foi constante. Mesmo no passado ela não era completamente saudável. No entanto, existe uma diferença fundamental entre o período moderno da história humana e todos os anteriores. Recentemente, o ritmo das mudanças ambientais tornou-se tão acelerado e o alcance das mudanças expandiu-se tanto que o problema de estudar as consequências tornou-se urgente.

A influência negativa do meio ambiente na hereditariedade humana pode ser expressa de duas formas:

fatores ambientais podem “acordar” um gene silencioso ou silenciar um gene funcional,

fatores ambientais podem causar mutações, ou seja, mudar o genótipo de uma pessoa.

Até à data, a carga de mutações nas populações humanas ascendeu a 5% e a lista de doenças hereditárias inclui cerca de 2.000 doenças. As neoplasias causadas por mutações nas células somáticas causam danos significativos à humanidade. Um aumento no número de mutações acarreta um aumento nos abortos naturais. Hoje, até 15% dos fetos morrem durante a gravidez.

Uma das tarefas mais importantes da atualidade é a criação de um serviço de monitoramento do pool genético humano, que registraria o número de mutações e a taxa de mutação. Apesar da aparente simplicidade deste problema, a sua solução real enfrenta uma série de dificuldades. A principal dificuldade é a enorme diversidade genética das pessoas. O número de desvios genéticos da norma também é enorme.

Atualmente, os desvios da norma no genótipo humano e sua manifestação fenotípica são tratados pela genética médica, no âmbito da qual estão sendo desenvolvidos métodos de prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias.

Métodos de prevenção de doenças hereditárias.

A prevenção de doenças hereditárias pode ser realizada de diversas maneiras.

A) Podem ser realizadas atividades destinadas a enfraquecendo o efeito de fatores mutagênicos: reduzindo a dose de radiação, reduzindo a quantidade de mutagênicos no meio ambiente, prevenindo as propriedades mutagênicas de soros e vacinas.

B) Uma direção promissoraé busca por substâncias protetoras antimutagênicas . Antimutagênicos são compostos que neutralizam o próprio mutagênico antes que ele reaja com a molécula de DNA ou removam danos da molécula de DNA causados por mutagênicos. Para tanto, utiliza-se cisteína, após a introdução da qual o corpo do camundongo é capaz de tolerar uma dose letal de radiação. Várias vitaminas têm propriedades antimutagênicas.

C) Serve para fins de prevenção de doenças hereditárias aconselhamento genético. Ao mesmo tempo, os casamentos estreitamente relacionados (endogamia) são evitados, uma vez que isso aumenta drasticamente a probabilidade de ter filhos homozigotos para um gene recessivo anormal. São identificados portadores heterozigotos de doenças hereditárias. O geneticista não é uma pessoa jurídica; ele não pode proibir ou permitir que os consultados tenham filhos. Seu objetivo é ajudar a família a avaliar de forma realista o grau de perigo.

Métodos para diagnosticar doenças hereditárias.

A) Método de diagnóstico em massa (peneiração) .

Este método é usado em recém-nascidos para identificar galactosemia, anemia falciforme e fenilcetonúria.

B) Exame de ultrassom.

Na década de 70, no I Congresso Internacional de Genética, foi expressa a ideia de introduzir prática médica diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias. Hoje, o método mais utilizado é o exame de ultrassom. Sua principal vantagem é a ampla distribuição do exame e a capacidade de identificar anormalidades entre 18 e 23 semanas de gravidez, quando o feto ainda não é viável por si só.

EM) Amniocentese.

Na 15-17ª semana de gravidez, a bexiga fetal é perfurada com uma seringa e uma pequena quantidade de líquido fetal, que contém células descamadas da epiderme fetal, é sugada. Essas células são cultivadas em cultura em meio nutriente especial por 2 a 4 semanas. Então usando análise bioquímica e estudando o conjunto cromossômico, é possível identificar cerca de 100 genes e quase todas as anomalias cromossômicas e genômicas. O método de amniocentese tem sido utilizado com sucesso no Japão. Aqui, todas as mulheres com mais de 35 anos, bem como as mulheres que já têm filhos com anomalias, são examinadas gratuitamente. A amniocentese é um procedimento relativamente demorado e caro, mas os economistas calcularam que o custo do teste para 900 mulheres é muito mais barato do que o custo da hospitalização vitalícia para um paciente com anomalias hereditárias.

G) Método citogenético.

Amostras de sangue humano são estudadas para determinar anomalias cromossômicas. Isto é especialmente importante ao determinar o transporte de doenças em heterozigotos.

D) Método bioquímico.

Baseado no controle genético da síntese de proteínas. O registro de diferentes tipos de proteínas permite estimar a frequência das mutações.

Métodos de tratamento de doenças hereditárias.

A) Dietoterapia.

Consiste em estabelecer uma dieta devidamente selecionada que irá reduzir a gravidade da doença. Por exemplo, na galactosemia, ocorre uma alteração patológica devido ao fato de não haver enzima que decompõe a galactose. A galactose se acumula nas células, causando alterações no fígado e no cérebro. O tratamento da doença é feito com a prescrição de uma dieta que exclua a galactose dos alimentos. O defeito genético é preservado e transmitido aos descendentes, mas as manifestações usuais da doença em uma pessoa que utiliza essa dieta estão ausentes.

B ) Introdução do fator que falta no corpo.

Na hemofilia, são realizadas injeções de uma proteína, que melhora temporariamente o quadro do paciente. No caso das formas hereditárias de diabetes, o corpo não produz insulina, que regula o metabolismo dos carboidratos. Neste caso, a insulina é injetada no corpo.

EM) Métodos cirúrgicos.

Algumas doenças hereditárias são acompanhadas por desvios anatômicos da norma. Nesse caso, utiliza-se a remoção cirúrgica de órgãos ou suas partes, correção e transplante. Por exemplo, em caso de polipose, o reto é removido e os defeitos cardíacos congênitos são operados.

G) Terapia de genes– eliminação de erros genéticos. Para fazer isso, um único gene normal é incluído nas células somáticas do corpo. Este gene substituirá o gene patológico como resultado da proliferação celular. A terapia genética através de células germinativas é atualmente realizada em animais. Um gene normal é inserido em um óvulo com um gene anormal. O óvulo é implantado no corpo da mulher. A partir deste ovo, desenvolve-se um organismo com genótipo normal. A terapia genética está planejada para ser usada apenas nos casos em que a doença representa risco de vida e não pode ser tratada por outros meios.

Atrás das páginas de um livro escolar.

Algumas questões de eugenia.

A ideia de aprimoramento humano artificial não é nova. Mas apenas em 1880. Surgiu o conceito de “eugenia”. Esta palavra foi introduzida pelo primo de Charles Darwin, F. Galton. Ele definiu a eugenia como a ciência do melhoramento da prole, que não se limita de forma alguma às questões do cruzamento inteligente, mas, especialmente no caso do homem, trata de todos os efeitos que podem ser causados às raças mais dotadas. chances máximas prevalecer sobre raças menos dotadas.

O próprio termo “eugenia” vem de uma palavra grega que significa uma pessoa de bom nascimento, nascimento nobre, boa raça.

Galton certamente reconheceu um certo papel do ambiente no desenvolvimento do indivíduo, mas em última análise ele acreditava que a “raça” era mais importante que o ambiente, ou seja, o ambiente. ele enfatizou o que hoje chamamos de fator genético.

A ideia de melhorar a população humana usando métodos biológicos tem um ótimo passado. Os historiadores encontraram argumentos deste tipo até mesmo em Platão. No entanto, Galton foi original ao desenvolver uma teoria completa. Suas obras representam a principal fonte a que se deve recorrer para analisar o que está acontecendo hoje. Segundo Galton, a eugenia, que ele fundou, merecia o status de ciência. De um certo ângulo, a eugenia contém algo científico; utiliza algumas teorias e resultados dos campos da biologia, da antropologia, da demografia, da psicologia, etc. É óbvio, contudo, que a base da eugenia é social e política. A teoria tinha um objectivo final prático - preservar as “raças mais talentosas” e aumentar o número da elite da nação.

Influenciado pelos próprios fracassos que se abateram sobre ele em Cambridge, Galton interessou-se profundamente pelo seguinte problema: qual é a origem das pessoas mais talentosas. Escreveu obras nas quais, com a ajuda de estatísticas, tentou confirmar a hipótese, motivada pelas suas crenças pessoais, de que os indivíduos mais dotados são muitas vezes parentes próximos de pessoas também dotadas. O princípio de pesquisa de Galton era simples: ele estudou populações de pessoas pertencentes à elite social (juízes, estadistas, cientistas). Ele identificou um número bastante significativo de seus parentes próximos, que eram figuras proeminentes. As comparações foram feitas metodicamente, levando em consideração vários graus de parentesco. As correlações assim estabelecidas eram claramente instáveis e limitadas. Na realidade, a interpretação destas estatísticas a favor da tese da herança biológica não era de forma alguma óbvia. Mas o próprio Galton pertencia à elite inglesa, então psicologicamente foi muito fácil para ele permitir a herança do gênio.

Na história da biologia, o papel de Galton é geralmente subestimado. Os biólogos não viam Galton como um especialista: os seus interesses biológicos estavam subordinados a interesses mais gerais. E, no entanto, foi ele quem, 10 anos antes de Weissman, formulou as duas principais disposições de sua teoria. Galton também se interessou pela genética porque atribuiu um papel importante à hereditariedade nos fenômenos sociais.

A aplicação da eugenia no campo da ciência revela-se, em alguns casos, frutuosa, mas em geral a eugenia carece de uma base científica. O projecto de melhoria das raças individuais, as mais dotadas, baseia-se principalmente em motivos ideológicos e políticos. O facto de a genética poder fornecer alguns argumentos aos eugenistas não prova de forma alguma a verdade nem a legitimidade ética deste projecto. O conceito de “raça” na interpretação de Galton é muito flexível. Em primeiro lugar, pode corresponder à ideia comum de raça: amarelo, branco, preto. Ele usa o conceito de “raça” de forma mais flexível: uma raça é formada por qualquer população homogênea na qual certas características são herdadas de forma consistente. Esta ideia é altamente controversa. Os critérios para uma “boa raça” são bastante vagos, mas os principais são qualidades como inteligência, energia, força física e saúde.

Em 1873 Galton publicou um artigo “Sobre a Melhoria da Hereditariedade”. Nele, ele explica que o primeiro dever da humanidade é participar voluntariamente processo geral seleção natural. Segundo Dalton, as pessoas devem fazer de forma metódica e rápida o que a natureza faz cega e lentamente, ou seja, favorecer a sobrevivência dos mais dignos e retardar ou interromper a reprodução dos indignos. Muitos políticos ouviram favoravelmente tais declarações. Foram dados números impressionantes: entre 1899 e 1912. Nos EUA, 236 vasectomias foram realizadas em homens com retardo mental no estado de Indiana. O mesmo estado em 1907 votou a favor de uma lei que prevê a esterilização de degenerados hereditários, então a Califórnia e 28 outros estados fizeram o mesmo. Em 1935 número total as operações de esterilização atingiram 21.539. Nem todas as medidas eugênicas foram tão grosseiras, embora se baseassem na mesma filosofia de selecionar as pessoas mais dotadas. É digno de nota que homens de ciência, de grande reputação, não hesitaram em propor medidas muito severas. Laureado premio Nobel O francês Karel em 1935 publicou seu trabalho “Esta criatura desconhecida é um homem”, que foi um sucesso extraordinário. Neste livro, o autor explica que dado o enfraquecimento da seleção natural, era necessário restaurar a “aristocracia hereditária biológica”. Lamentando a ingenuidade das nações civilizadas, que se manifesta na preservação de criaturas inúteis e nocivas, aconselhou a criação de instituições especiais para a eutanásia de criminosos.

Assim, o conceito de “eugenismo” abrange diversas manifestações da realidade, mas toda a diversidade pode ser reduzida a duas formas: eugenismo militante (consciente) e eugenismo “suave” (inconsciente). O primeiro é o mais perigoso. Foi ele quem deu origem às câmaras de gás nazistas. Mas seria um erro considerar o segundo inofensivo. Caracteriza-se também pela ambiguidade: algumas atividades relacionadas com a identificação e prevenção de doenças hereditárias representam uma forma rudimentar de eugenia.

A diferença entre eugenismo e darwinismo social.

Os defensores do darwinismo social pregam o laissez-faire. Acreditam que a competição entre as pessoas é benéfica e que a luta pela existência garantirá a sobrevivência dos melhores indivíduos, por isso basta não interferir no processo de seleção espontânea.

Quanto à eugenia, há algo de policial inerente a ela: o seu objectivo é estabelecer um sistema autoritário capaz de produzir “cientificamente” os bons indivíduos e bons genes de que a nação necessita. É fácil descer ladeira abaixo: eles começam com o estabelecimento de mapas de identidade genética, aumentam o número de testes para determinar a aptidão para o casamento, fecham os canais que levam a elementos viciosos, e então chega a vez do ato final, por exemplo, a eutanásia - humana e econômico. A eugenia nazista tinha uma base supercientífica. Hitler, para justificar o culto da “raça pura”, refere-se explicitamente à biologia da reprodução e à teoria da evolução.

O que significa ser um eugenista hoje?

A situação mudou muito desde a época de Galton. Os anos do nazismo levaram ao facto de a eugenia ter de recuar ideológica e socialmente. Mas os enormes sucessos da biologia e Engenharia genética tornou possível o surgimento da neo-eugenia. A grande inovação foi o desenvolvimento de métodos para identificar genes “ruins”, ou seja, genes responsáveis por doenças. Defeitos genéticos podem ser detectados em diferentes estágios. Em alguns casos são examinadas pessoas que desejam ter filhos, em outros são examinadas mulheres grávidas. Se for detectada uma anomalia grave no feto, a questão do aborto pode ser levantada. Ao identificar erros genéticos graves em recém-nascidos, o tratamento precoce pode restaurar a função perdida. Assim, surgiu uma nova situação: a partir de agora é possível planejar uma grandiosa operação de longo prazo para limpar completamente o patrimônio genético da humanidade. Isto levanta inúmeras questões, tanto técnicas como éticas. Em primeiro lugar, onde parar ao selecionar genes? O ideal da selecção genética impiedosa parece controverso em termos biológicos;6 poderá tal selecção levar ao empobrecimento do património genético da humanidade? O sonho dos eugenistas é usar a seleção genética semelhante à seleção na criação de animais. Mas foram os criadores de gado que tiveram a oportunidade de se convencer de que a selecção sistemática só pode ser utilizada até certo limite: se uma variedade for demasiado melhorada, a sua viabilidade é por vezes excessivamente reduzida. Existem atualmente duas tendências principais que se opõem. Um campo consiste em defensores de medidas duras. Eles acreditam que a engenharia genética deu ao homem uma arma que deveria ser usada em benefício da humanidade. Por exemplo, Lederberg, vencedor do Prémio Nobel de Fisiologia ou Medicina, é um defensor da clonagem de genes humanos como um meio eficaz de criar pessoas extraordinárias. No outro campo estão aqueles que exigem que o campo da genética humana seja declarado inviolável. Nos EUA, graças a uma iniciativa privada, já foi organizada a recolha e preservação de esperma dos vencedores do Prémio Nobel. Assim, se acreditarmos nos responsáveis, será possível produzir facilmente crianças com talentos excepcionais através da inseminação artificial. Na verdade, não há nada que sugira que tal projecto seja cientificamente justificado.

Vários factos indicam que hoje existem simultaneamente várias razões que contribuem para a ressurreição da eugenia.

Thuillet P. “As tentações da eugenia.”

No livro. "Genética e hereditariedade." M.: Mundo, 1987.

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GBOU SPO "Eysk Medical College"

“Diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças hereditárias humanas”

Alunos do 1º ano

grupos 131(1)

especialidades Medicina Geral

Vasilyeva Diana Nikolaevna

INTRODUÇÃO

Segundo a Organização Mundial da Saúde, cerca de 2,5% dos recém-nascidos nascem com diversas malformações. Além disso, 1,5-2% deles são causados principalmente por fatores exógenos desfavoráveis (os chamados teratógenos), e o restante é predominantemente de natureza genética. Dentre as causas exógenas das malformações, destacam-se as biológicas ( doenças infecciosas: rubéola, herpes, toxoplasmose, infecção por clamídia, infecção por citomegalovírus), físico (todos os tipos de radiação ionizante, radionuclídeos), químico (todos medicamentos antitumorais, drogas hormonais, substâncias narcóticas).

Os fatores genéticos dos defeitos de desenvolvimento refletem a chamada carga genética geral da população, que se manifesta em mais de 5% da população mundial. Aproximadamente 1% da carga genética é devida a mutações genéticas, 0,5% a mutações cromossômicas, cerca de 3-3,5% corresponde a doenças com componente hereditário pronunciado (diabetes, aterosclerose, doença isquêmica corações, alguns tumores, etc.). Se acrescentarmos a isso que cerca de 40-50% da mortalidade infantil precoce (perinatal) e da incapacidade desde a infância são causadas por fatores hereditários e aproximadamente 30% dos leitos em hospitais infantis são ocupados por crianças com patologia hereditária, a necessidade absoluta de uma correta e diagnóstico precoce racionalmente organizado de doenças congênitas e hereditárias. O papel decisivo nisso cabe aos institutos do serviço médico genético e, principalmente, às unidades que realizam o diagnóstico pré-natal, o que permite não só estabelecer o diagnóstico antes do nascimento, mas também prevenir o nascimento de crianças com defeitos de desenvolvimento graves e irreparáveis. , com doenças genéticas e cromossômicas fatais socialmente significativas.

Assistência genética médica na Rússia, bem como em ex-URSS, está organizado segundo um princípio territorial e inclui, como elo inicial obrigatório, consultas e consultórios de genética médica, centros de genética médica inter-regionais (inter-regionais) e, como elo superior, centros de genética médica federais. O diagnóstico pré-natal direto concentra-se quase exclusivamente em centros de genética médica regionais, inter-regionais e federais.

O aconselhamento genético médico e o diagnóstico pré-natal podem reduzir o risco de ter um filho com uma doença hereditária e, portanto, reduzir o peso global da hereditariedade patológica.

Capítulo 1. Diagnóstico de doenças genéticas

Existem muitos métodos para diagnosticar doenças hereditárias. O diagnóstico pode ser feito em qualquer fase do desenvolvimento do bebê, mas o melhor é saber com antecedência sobre a presença de predisposição à doença. Para isso, foi criado um grande número de consultas médicas de genética.

Se o bebê já começou a se desenvolver, nesse caso o diagnóstico das doenças hereditárias é feito no material que o feto nos dá. Tais métodos podem ser divididos em invasivos e não invasivos. O método não invasivo é o mais seguro para a criança. o método invasivo envolve a retirada de tecidos ou células do feto. Isto envolve pouco risco, mas estes são os métodos mais informativos.

1.1 Diagnóstico

1. Pré-natal (intrauterino), ou seja, método ultrassonografia, radiografia fetal, aminocetese - análise de líquido amniótico com células fetais descamadas.

2. Pós-natal (após o nascimento) - baseado em dermatoglifia (impressão digital) e análise morfológica (sinais externos)

3. Pré-clínico (pré-sintomático)

4. Diagnóstico pós-natal precoce (identificação) de doenças hereditárias que podem ser tratadas.

O diagnóstico de patologia hereditária é um processo complexo e demorado. As dificuldades são causadas por um grande número de doenças hereditárias (são cerca de 3,5 mil), diversidade quadro clínico cada um deles, a rara ocorrência de algumas formas. E também porque as doenças hereditárias podem ocorrer de forma semelhante às não hereditárias e acompanhá-las.

O diagnóstico pré-natal (DP) de doenças hereditárias e congênitas é uma direção relativamente nova genética médica, que surgiu na década de 80 do século XX na junção de ciências clínicas como obstetrícia, ginecologia, neonatologia, genética médica, por um lado, fisiopatologia, bioquímica, citogenética, biologia molecular, genética humana, por outro.

No atual estágio de desenvolvimento, o diagnóstico pré-natal está adquirindo os contornos de uma direção científica independente com tarefas, métodos e objetos de pesquisa próprios. O sujeito (objeto) do estudo científico da DP é o embrião humano em diferentes estágios do desenvolvimento intrauterino. O embrião humano está agora disponível para uma ampla variedade de estudos e diagnósticos em quase qualquer estágio de desenvolvimento. É aconselhável dividir os métodos utilizados na DP em indiretos, quando o objeto da pesquisa é a gestante, e diretos, quando o próprio feto é examinado. Este último pode ser invasivo (cirúrgico) e não invasivo.

1.2 Métodos diretos de diagnóstico pré-natal

1.2.1 Varredura de ultrassom

O método direto não invasivo mais comum e eficaz de exame do feto é o exame de ultrassom (varredura) - diagnóstico de ultrassom(Ultrassom). É agradável notar que quase todos os centros médicos genéticos na Rússia estão equipados com máquinas de ultrassom importadas de alta resolução e até 90% de todas as mulheres grávidas em Moscou e São Petersburgo são submetidas a exames de ultrassom durante a gravidez. Segundo o MHC municipal de São Petersburgo, o diagnóstico ultrassonográfico pode identificar até 80% dos fetos com defeitos anatômicos, ou seja este método hoje é a maneira mais simples e eficaz de diagnosticar defeitos anatômicos. É importante ressaltar que o método já foi testado em dezenas, senão centenas de milhões de mulheres grávidas e sua absoluta inocuidade para a mãe e o feto foi firmemente comprovada. Infelizmente, não é muito informativo para doenças cromossômicas e principalmente monogênicas, para cujo diagnóstico é necessária a utilização de células do próprio feto ou de seus órgãos provisórios (placenta, membranas), obtidas sob controle ultrassonográfico por métodos cirúrgicos.

1.2.2 Métodos invasivos (operatórios) de diagnóstico pré-natal

Suficiente informação completa informações sobre o cariótipo do embrião, as características bioquímicas e genotípicas de suas células só podem ser obtidas com base em estudos adequados dos tecidos do próprio feto ou de seus órgãos provisórios (placenta, córion). Vários métodos invasivos foram desenvolvidos e são amplamente utilizados para obter material embrionário em qualquer fase da gravidez. Assim, embriões humanos em estágios de desenvolvimento pré-implantação, ou seja, durante os primeiros 7 dias após a fertilização, estão atualmente disponíveis para pesquisa. Análise por métodos moleculares ou citogenéticos de corpos polares ou células isoladas (blastômeros) de embriões de clivagem obtidos como resultado inseminação artificial fora do corpo da mãe, é possível determinar com bastante segurança o sexo do feto (o que é importante se houver doenças ligadas ao cromossomo X na família), bem como realizar diagnósticos moleculares de algumas doenças hereditárias comuns ( fibrose cística, hemofilia, síndrome do X frágil). Nos principais centros ocidentais, esses diagnósticos pré-implantacionais já estão sendo realizados e já foram registrados casos de nascimento de crianças saudáveis após tal procedimento. Porém, mesmo nesses centros, o diagnóstico pré-implantacional ainda está em fase de desenvolvimento científico. . Na Rússia e nos países da CEI, o diagnóstico pré-implantação de doenças hereditárias ainda não está disponível. Ao mesmo tempo, muitos centros médicos de genética no país utilizam amplamente métodos invasivos para obtenção de material fetal no primeiro e no segundo trimestres de gravidez. É significativo que tenha sido na Rússia, em 1979, que V.S. Rozovsky e V.A. Bakharev realizou uma das primeiras biópsias coriônicas do mundo (obtenção de tecido placentário, ou membrana vilosa do feto) para fins de diagnóstico pré-natal, que, no entanto, não se generalizou. Somente na década de 80, com o advento dos aparelhos de ultrassom de alta resolução, os métodos invasivos de coleta de material fetal começaram a ser amplamente utilizados.

Mais progressos no campo métodos invasivos pode dizer respeito ao desenvolvimento de métodos de biópsia de outros órgãos fetais (músculos) e, finalmente, à solução do problema de obtenção de células fetais flutuando no sangue da mãe. Seleção em quantidade suficiente tais células do sangue periférico da mãe abrem a possibilidade de cariótipo fetal e diagnóstico de DNA de doenças genéticas sem intervenções invasivas. Pesquisas ativas nessa direção estão sendo realizadas em centros de diagnóstico EUA, Europa Ocidental e também na Rússia. No entanto, eles ainda não encontraram aplicação prática generalizada.

1.3 Diagnóstico de doenças cromossômicas

É bem sabido que toda DP associada à patologia cromossômica é responsável pela maior parte (cerca de 80-85%) das mulheres de alto risco encaminhadas para DP usando métodos invasivos. É por isso que tanta atenção é dada ao desenvolvimento de métodos convenientes, eficazes e confiáveis para análise cromossômica (citogenética) de células fetais. Atualmente, o problema do diagnóstico citogenético confiável do feto humano em quase qualquer fase da gravidez foi resolvido com sucesso. Metodologicamente, o momento mais conveniente para o diagnóstico de doenças cromossômicas no feto é a 10ª a 12ª semana de gestação, quando, se necessário, é possível o aborto medicamentoso. As preparações cromossômicas de vilosidades coriônicas (placenta) são preparadas pelo método direto até a 19-20ª semana de gestação e, em fases posteriores, são preferencialmente obtidas a partir de cultura de linfócitos do sangue do cordão umbilical. A cariotipagem de células cultivadas de líquido amniótico é possível entre 13 e 21 semanas de gravidez.

O número de anomalias cromossômicas detectadas nos primeiros estágios da gravidez (primeiro trimestre), via de regra, é significativamente maior do que no segundo. Segundo dados mundiais generalizados, a eficácia da DP nas doenças cromossômicas é em média de 5%, e mais da metade de todos os distúrbios cromossômicos se devem ao excesso do cromossomo 21 - doença de Down. Cálculos matemáticos simples mostram que mesmo que todos os diagnósticos pré-natais se limitassem apenas à doença de Down, seriam certamente rentáveis do ponto de vista económico.

Aparentemente, novos progressos na direção das doenças cromossômicas da DP serão alcançados através do uso generalizado de métodos e técnicas de citogenética molecular, que permitem diagnosticar distúrbios numéricos mesmo nos núcleos de células não divididas e analisar rearranjos estruturais de cromossomos em mais detalhes.

tratamento genético doença eugênica

1.4 Diagnóstico de DNA de doenças genéticas

O número de doenças monogênicas disponíveis para diagnóstico molecular já ultrapassa 1.000 e continua a crescer rapidamente. Outros cada vez mais eficazes e suficientemente novos foram criados e estão sendo constantemente melhorados métodos universais Diagnósticos de DNA, como o método da reação em cadeia da polimerase (PCR), de autoria do cientista americano Kay Mullis, ganhador do Prêmio Nobel em 1994, o método de hibridização por blot, que imortalizou o nome de seu criador Ed. Southern (1975) e métodos de sequenciamento de DNA (análise da sequência primária de nucleotídeos em uma cadeia de DNA), desenvolvidos por P. Sanger.

O diagnóstico de DNA no país é realizado apenas em alguns centros genéticos médicos federais em São Petersburgo, Moscou, Tomsk e até agora diz respeito às doenças hereditárias mais comuns e socialmente significativas, cujo número está aumentando. É também importante sublinhar que os métodos de ADN permitem não só diagnosticar doenças genéticas, mas também identificar portadores assintomáticos de mutações heterozigóticas e, assim, prevenir eficazmente doenças em famílias de alto risco.

Em geral, o problema do diagnóstico de DNA de doenças genéticas, bem como de doenças cromossômicas, pode ser essencialmente considerado fundamentalmente resolvido. Os seus novos progressos poderão dizer respeito não só ao aumento do número de doenças diagnosticadas, mas também à transferência da principal carga de investigação para o período pós-natal precoce, para o rastreio de recém-nascidos quanto à predisposição para doenças multifactoriais (poligénicas), tais como aterosclerose, isquemia cardíaca, diabetes, alguns tumores e doenças neuropsiquiátricas.

1.5 Diagnóstico bioquímico

Nos últimos anos, a participação dos métodos bioquímicos no diagnóstico de doenças hereditárias e congênitas diminuiu sensivelmente. A razão para isso são os avanços decisivos no diagnóstico do DNA, que permitem analisar o próprio gene, e não seus produtos, e assim possibilitar o diagnóstico em qualquer célula do feto, e não apenas naquelas onde esse gene atua. . No entanto, métodos bioquímicos são amplamente utilizados na DP defeitos de nascença sistema nervoso (estudo de AFP e acetilcolinesterase no líquido amniótico), com algumas formas de doenças do metabolismo de mucopolissacarídeos e proteínas lisossomais, e mesmo com DP fibrose cística - a doença monogênica mais comum. Deve-se notar, entretanto, que à medida que a natureza do gene mutante é esclarecida, suas funções são compreendidas e uma proteína específica é identificada, estudos bioquímicos diretos também podem ser eficazes, como a análise imunoquímica da proteína distrofina em miofibrilas em Duchenne distrofia muscular ou a análise de uma proteína específica em linfócitos na síndrome do cromossomo X frágil. Há razões para acreditar que serão cada vez mais encontrados métodos bioquímicos mais baratos, disponíveis para utilização em massa. ampla aplicação no rastreio de doenças hereditárias.

Capítulo 2. Tratamento de doenças hereditárias

Sintomático e patogenético - impacto nos sintomas da doença (o defeito genético é preservado e transmitido aos descendentes):

1) dietoterapia, que garante a entrada no organismo de quantidades ideais de substâncias, o que alivia a manifestação das manifestações mais graves da doença - por exemplo, demência, fenilcetonúria.

2) farmacoterapia (introdução do fator ausente no corpo) - injeções periódicas de proteínas ausentes, enzimas, globulinas do fator Rh, transfusões de sangue, que melhoram temporariamente a condição dos pacientes (anemia, hemofilia)

3) métodos cirúrgicos- remoção de órgãos, correção de danos ou transplante (lábio leporino, defeitos cardíacos congênitos)

As medidas eugênicas são uma compensação por defeitos humanos naturais no fenótipo (incluindo os hereditários), ou seja, melhorar a saúde humana através do fenótipo. Consistem em tratamento com ambiente adaptativo: cuidados pré-natais e pós-natais da prole, imunização, transfusão de sangue, transplante de órgãos, cirurgia plástica, dieta, terapia medicamentosa etc. Inclui tratamento sintomático e patogenético, mas não elimina completamente os defeitos hereditários e não reduz o número de DNA mutante na população humana.

O tratamento etiológico é um impacto na causa da doença (deve levar a uma correção radical das anomalias). Atualmente não desenvolvido. Todos os programas na direção desejada de fragmentos de material genético que determinam anomalias hereditárias são baseados nas idéias da engenharia genética (mutações dirigidas e induzidas reversamente por meio da descoberta de mutagênicos complexos ou da substituição de um fragmento de cromossomo “doente” em uma célula por um “saudável” de origem natural ou artificial).

Capítulo 3. Perspectivas para o tratamento de doenças hereditárias no futuro

Hoje, os cientistas só conseguiram descobrir a ligação entre distúrbios do aparelho cromossômico, por um lado, com vários alterações patológicas no corpo humano - por outro. Quanto à questão do futuro da genética médica, podemos dizer que o diagnóstico e o tratamento das doenças hereditárias só evoluirão porque representa para Medicina Clínica grande interesse prático. Identificar as causas dos distúrbios iniciais no sistema cromossômico, bem como estudar o mecanismo de desenvolvimento das doenças cromossômicas é também uma tarefa para um futuro próximo, e uma tarefa de suma importância, uma vez que o desenvolvimento de maneiras eficazes prevenção e tratamento de doenças cromossômicas.

Nos últimos anos, graças ao desenvolvimento bem-sucedido da citogenética, da bioquímica e da biologia molecular, tornou-se possível identificar mutações cromossômicas e genéticas em humanos, não apenas no período pós-natal, mas também durante a gravidez. datas diferentes desenvolvimento pré-natal, ou seja, o diagnóstico pré-natal de patologia hereditária tornou-se uma realidade. O diagnóstico pré-natal (pré-natal) inclui um conjunto de medidas que visam prevenir o aparecimento de uma criança doente na família. Os maiores sucessos foram alcançados no diagnóstico pré-natal de síndromes cromossômicas e doenças monogênicas, enquanto a previsão de patologias caracterizadas por herança poligênica é significativamente difícil. Os métodos de diagnóstico pré-natal são geralmente divididos em invasivos e não invasivos.

Ao usar métodos invasivos, transabdominal (através de parede abdominal) ou amostragem transcervical (através da vagina e do colo do útero) de células fetais em vários estágios da gravidez e sua posterior análise (citogenética, genética molecular, bioquímica, etc.). Os métodos de pesquisa citogenética permitem identificar aberrações cromossômicas no feto por meio de métodos bioquímicos, determinam a atividade de enzimas ou a concentração de certos produtos metabólicos. A análise genética molecular dá uma resposta direta à questão de saber se o feto tem uma mutação patológica; no gene em estudo. A utilização de métodos invasivos de diagnóstico pré-natal revela-se o mais eficaz, pois seus resultados permitem avaliar com grande precisão se o feto apresenta patologia hereditária. A coleta de material fetal para diagnóstico pré-natal pode ser realizada em diferentes fases da gestação, sob controle ultrassonográfico.

Capítulo 4. Prevenção

Prevenção - componente medicamento. A orientação social e preventiva na protecção e fortalecimento da saúde das pessoas inclui medidas médicas, sanitárias, higiénicas e socioeconómicas. A criação de um sistema de prevenção de doenças e de eliminação de factores de risco é o aspecto socioeconómico e tarefa médica estados. Existem prevenção individual e pública. Dependendo do estado de saúde, da presença de fatores de risco para a doença ou patologia grave em uma pessoa, são considerados 3 tipos de prevenção.

A prevenção primária é um sistema de medidas para prevenir a ocorrência e impacto de fatores de risco para o desenvolvimento de doenças (vacinação, modo racional trabalho e descanso, nutrição racional de alta qualidade, atividade física, melhoria ambiental, etc.).

A prevenção primária inclui medidas socioeconómicas do Estado para melhorar o estilo de vida, o ambiente, a educação, etc. trabalhadores médicos. Não é por acaso que clínicas, hospitais, dispensários e maternidades são chamados de instituições médicas e preventivas.

A prevenção secundária é um conjunto de medidas para eliminar fatores de risco pronunciados que, sob certas condições (diminuição do estado imunológico, esforço excessivo, falha de adaptação) podem levar ao aparecimento, exacerbação ou recaída da doença. O método mais eficaz de prevenção secundária é o exame médico, bem como método complexo detecção precoce de doenças, observação dinâmica, tratamento direcionado, recuperação racional e consistente.

Vários especialistas propõem o termo<третичная профилактика>como um conjunto de medidas para a reabilitação de pacientes que perderam a capacidade de viver plenamente. A prevenção terciária visa a reabilitação social (construir a confiança na própria idoneidade social), laboral (possibilidade de restaurar competências laborais), psicológica (restaurar a actividade comportamental do indivíduo) e médica (restaurar as funções de órgãos e sistemas).

O componente mais importante de todas as medidas preventivas é a formação da atividade médica e social e das atitudes voltadas para um estilo de vida saudável entre a população.

Aconselhamento genético médico. A tendência ao ganho de peso por patologias hereditárias e geneticamente determinadas é expressa de forma bastante clara. Resultados de estudos populacionais anos recentes mostraram que em média 7 a 8% dos recém-nascidos apresentam algum tipo de patologia hereditária ou defeitos de desenvolvimento. O melhor método para curar uma doença hereditária seria corrigir a mutação patológica normalizando a estrutura cromossômica ou genética. Experimentos de “mutação reversa” são realizados apenas em microrganismos. Porém, é possível que no futuro a engenharia genética corrija os erros da natureza nos humanos. Até ao momento, a principal forma de combater as doenças hereditárias é a alteração das condições ambientais, em que o desenvolvimento da hereditariedade patológica se torna menos provável, e a prevenção através do aconselhamento genético médico da população.

O principal objetivo do aconselhamento genético médico é reduzir a incidência de doenças, limitando o aparecimento de descendentes com patologias hereditárias. E para isso é necessário não só estabelecer o grau de risco de ter um filho doente em famílias com histórico familiar, mas também ajudar os futuros pais a avaliar corretamente o grau de perigo real.

Estão sujeitos a encaminhamento para consulta médica genética:

1) pacientes com doenças hereditárias e seus familiares;

2) membros de famílias em que há casos repetidos de doenças de causa desconhecida;

3) crianças com defeitos de desenvolvimento com suspeita de distúrbios cromossômicos;

4) pais de crianças com anomalias cromossômicas estabelecidas;

5) cônjuges com abortos espontâneos repetidos e casamentos inférteis;

6) pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual

7) pessoas que desejam casar se uma delas ou um dos seus familiares sofrer de doenças hereditárias.

Em uma consulta médica genética, o paciente é examinado e é compilado um pedigree familiar. Com base nos dados obtidos, presume-se o tipo de herança desta doença. Futuramente, o diagnóstico será esclarecido pelo estudo do conjunto cromossômico (em laboratório citogenético) ou com o auxílio de estudos bioquímicos especiais (em laboratório bioquímico).

Para doenças com predisposição hereditária, a tarefa do aconselhamento genético médico não é prever a doença na prole, mas determinar a possibilidade de desenvolver esta doença nos familiares do paciente e desenvolver recomendações caso sejam necessários tratamento ou medidas preventivas adequadas. Prevenção precoce com o objetivo de eliminar fatores prejudiciais, provocando o desenvolvimento da doença, tem grande valor, especialmente com alto grau de predisposição. As doenças para as quais tais medidas preventivas são eficazes incluem principalmente doença hipertônica com suas complicações, doenças coronarianas e derrames, úlcera péptica, diabetes.

Quase todas as doenças dependem da predisposição hereditária de uma pessoa. Em outras palavras, dependendo das características que uma pessoa herdou de seus pais, suas chances de contrair certas doenças podem variar. Entre outras doenças, existem aquelas que dependem totalmente (ou quase totalmente) de fatores hereditários. Essas doenças são chamadas de hereditárias. Podem ser prevenidas ou a probabilidade da sua ocorrência reduzida se forem tomadas medidas especiais.

Capítulo 5. Riscos de recorrência

De acordo com o grau de ameaça (risco) de recorrência de doenças hereditárias na família, elas são divididas em 3 grupos:

1. doenças com alto grau de risco genético (1: 4), que incluem doenças com herança autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao sexo;

2. doenças com grau moderado de risco genético (menos de 1:10); incluem doenças hereditárias causadas por mutações recentes, bem como doenças cromossômicas e doenças com herança poligênica, ou seja, uma parte significativa das deformidades congênitas e doenças hereditárias que se desenvolvem em um contexto geneticamente desfavorável;

3. doenças caracterizadas por um risco insignificante de recorrência ou ausência completa risco.

Conclusão

Avaliando o estado da prevenção de doenças hereditárias no mundo e na Rússia, podemos afirmar com segurança um progresso decisivo nesta área de rápido desenvolvimento da genética médica.

Em termos práticos, podem ser considerados fundamentalmente resolvidos em nosso país: 1) rastreamento ultrassonográfico eficaz de gestantes; 2) o problema da amostragem de material fetal em todas as fases da gravidez; 3) identificação eficaz de mulheres com alto risco de ter filhos com defeitos de desenvolvimento; 4) o problema dos métodos eficazes para diagnosticar doenças cromossômicas e genéticas no feto.

Ao mesmo tempo, problemas como a falta de programas de triagem em massa de marcadores de proteínas fetais no soro sanguíneo de mulheres grávidas são relevantes para a Rússia; falta de registros operacionais informatizados de doenças hereditárias; má formação médica e genética dos médicos; aconselhamento médico e genético ineficaz; pouca conscientização dos médicos e da população do país, especialmente das mulheres, sobre possibilidades reais Diagnóstico pré-natal. As reais necessidades de uma determinada região em termos de diagnóstico molecular, inclusive pré-natal, são desconhecidas, mesmo para aquelas doenças hereditárias para as quais já existem estudos moleculares e são amplamente utilizados. Isto muitas vezes leva a mal-entendidos irritantes quando famílias de alto risco, recorrendo a centros estrangeiros em busca de ajuda, recebem uma recomendação para realizar as pesquisas necessárias na Rússia, onde o diagnóstico solicitado não só é totalmente viável, mas também realizado gratuitamente.

A superação das deficiências observadas, em grande parte devido ao financiamento insuficiente para a genética médica e o diagnóstico pré-natal, em particular, desempenhará um papel decisivo na prevenção de doenças hereditárias e congênitas, no planejamento familiar racional e na preservação do pool genético da população russa.

Literatura sobre o tema

1.Baranov V.S. Diagnóstico precoce doenças hereditárias na Rússia: vamos modernizar. estado e perspectivas // Internacional. mel. avaliações. 1994. T. 2, nº 4. S. 236-243.

2. Bochkov N.P. Genética clínica. M.: Medicina, 1997. 286 p.

3. Veltishchev Yu.P., Kazantseva L.Z. Genética clínica: Importância para a pediatria, estatuto e perspectivas // Maternidade e infância. 1992. Nº 8/9. págs. 4-11.

4. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Introdução ao diagnóstico molecular e terapia genética de doenças hereditárias. São Petersburgo: Literatura Especial, 1997. 286 p.

5. FA Samsonov, “Fundamentos de genética e defectologia”

6. L. Berg e S.N. Davydenkov “Hereditariedade e doenças humanas hereditárias”

7. N.D. Tarasova e G.N. Lushanova “O que você sabe sobre sua hereditariedade?”

8. N.I. Isaev “Sobre hereditariedade. Doenças cromossômicas humanas"

9. N.P. Sokolov “Doenças humanas hereditárias”

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Os principais sinais de patologia hereditária. Nota características comuns manifestações clínicas de doenças hereditárias. Doença de Down, neurofibromatose, acondroplasia, coreia de Huntington. Bioquímica, imunológica e métodos de imunoensaio enzimático pesquisar.

Contente

Durante sua vida, uma pessoa sofre de muitas doenças leves ou graves, mas em alguns casos já nasce com elas. Doenças hereditárias ou distúrbios genéticos aparecem em uma criança devido a uma mutação em um dos cromossomos do DNA, o que leva ao desenvolvimento da doença. Alguns deles trazem apenas alterações externas, mas há uma série de patologias que ameaçam a vida do bebê.

O que são doenças hereditárias

Esse doenças genéticas ou anomalias cromossômicas, cujo desenvolvimento está associado a um distúrbio no aparelho hereditário das células transmitidas através das células reprodutivas (gametas). A ocorrência de tais patologias hereditárias está associada ao processo de transmissão, implementação, armazenamento Informação genética. Todos mais homens tem um problema com esse tipo de desvio, então a chance de conceber criança saudável está ficando menor. A medicina pesquisa constantemente para desenvolver um procedimento que evite o nascimento de crianças com deficiência.

Causas

As doenças genéticas do tipo hereditário são formadas por mutação da informação genética. Eles podem ser detectados imediatamente após o nascimento da criança ou mais tarde muito tempo com desenvolvimento de patologia a longo prazo. Existem três razões principais para o desenvolvimento de doenças hereditárias:

anomalias cromossômicas;
distúrbios cromossômicos;
mutações genéticas.

O último motivo está incluído no grupo dos tipos de predisposição hereditária, pois seu desenvolvimento e ativação também são influenciados por fatores ambiente externo. Um exemplo notável de tais doenças é a hipertensão ou o diabetes mellitus. Além das mutações, sua progressão é influenciada pela sobrecarga prolongada do sistema nervoso, Nutrição pobre, trauma mental e obesidade.

Sintomas

Cada Doença hereditária tem o seu próprio sinais específicos. Atualmente, são conhecidas mais de 1.600 patologias diferentes que causam anomalias genéticas e cromossômicas. As manifestações variam em gravidade e brilho. Para prevenir o aparecimento dos sintomas, é necessário identificar a tempo a probabilidade de sua ocorrência. Os seguintes métodos são usados para isso:

Gêmeo. As patologias hereditárias são diagnosticadas através do estudo das diferenças e semelhanças dos gêmeos para determinar a influência das características genéticas e do ambiente externo no desenvolvimento das doenças.
Genealógico. A probabilidade de desenvolver características anormais ou normais é estudada usando o pedigree de uma pessoa.
Citogenética. Os cromossomos de pessoas saudáveis e doentes são estudados.
Bioquímico. O metabolismo humano é monitorado e as características desse processo são destacadas.

Além desses métodos, a maioria das meninas passa por ultrassonografia. Ajuda a determinar, com base nas características fetais, a probabilidade de defeitos de nascença desenvolvimento (a partir do 1º trimestre), pressupõem a presença de um certo número de doenças cromossômicas ou doenças hereditárias do sistema nervoso no feto.

Em crianças

A grande maioria das doenças hereditárias aparece na infância. Cada uma das patologias apresenta sintomas próprios, únicos para cada doença. Há um grande número de anomalias, portanto elas serão descritas com mais detalhes a seguir. Graças aos modernos métodos de diagnóstico, é possível identificar anomalias no desenvolvimento de uma criança e determinar a probabilidade de doenças hereditárias mesmo durante a gravidez.

Classificação de doenças humanas hereditárias

As doenças genéticas são agrupadas com base na sua ocorrência. Os principais tipos de doenças hereditárias são:

Genético – surge de danos no DNA no nível do gene.
Predisposição tipo hereditário, doenças autossômicas recessivas.
Anormalidades cromossômicas. As doenças surgem devido ao aparecimento de um cromossomo extra ou à perda de um dos cromossomos ou às suas aberrações ou deleções.

Lista de doenças humanas hereditárias

A ciência conhece mais de 1.500 doenças que se enquadram nas categorias descritas acima. Alguns deles são extremamente raros, mas certos tipos ouvido por muitos. As patologias mais conhecidas incluem o seguinte:

doença de Albright;
ictiose;
talassemia;
Síndrome de Marfan;
otosclerose;
mioplegia paroxística;
hemofilia;
doença de Fabry;
distrofia muscular;
Síndrome de Klinefelter;
Síndrome de Down;
Síndrome de Shereshevsky-Turner;
síndrome do choro do gato;
esquizofrenia;
luxação congênita do quadril;
defeitos cardíacos;
fenda palatina e lábio;
sindactilia (fusão de dedos).

Quais são os mais perigosos?

Das patologias listadas acima, existem aquelas doenças consideradas perigosas para a vida humana. Via de regra, esta lista inclui aquelas anomalias que apresentam polissomia ou trissomia no conjunto cromossômico, quando em vez de dois são de 3 a 5 ou mais. Em alguns casos, 1 cromossomo é detectado em vez de 2. Todas essas anomalias são o resultado de desvios na divisão celular. Com essa patologia a criança vive até 2 anos; se os desvios não forem muito graves, ela vive até 14 anos; As doenças mais perigosas são:

doença de Canavan;
síndrome de Edwards;
hemofilia;
síndrome de Patau;
amiotrofia muscular espinhal.

Síndrome de Down

A doença é herdada quando ambos ou um dos pais apresentam cromossomos defeituosos. A síndrome de Down se desenvolve devido à trissomia de 21 cromossomos (em vez de 2, há 3). crianças com esta doença sofrem de estrabismo, têm orelhas de formato anormal, dobra no pescoço e retardo mental e problemas cardíacos. Esta anormalidade cromossômica não é fatal. Segundo as estatísticas, 1 em cada 800 nasce com esta síndrome. Mulheres que desejam dar à luz depois dos 35 anos, a probabilidade de ter um filho com Down aumenta (1 em 375, após 45 anos, a probabilidade é de 1 em 30);

Acrocraniodisfalangia

A doença tem um tipo de herança autossômica dominante da anomalia, a causa é uma violação no cromossomo 10. Os cientistas chamam a doença de acrocraniodisfalangia ou síndrome de Apert. Caracterizado pelos seguintes sintomas:

violações da proporção entre comprimento e largura do crânio (braquicefalia);
aumento do crescimento é formado dentro do crânio pressão arterial(hipertensão) devido à fusão de suturas coronárias;
sindactilia;
retardo mental devido à compressão do cérebro pelo crânio;
testa proeminente.

Quais são as opções de tratamento para doenças hereditárias?

Os médicos estão constantemente trabalhando no problema das anomalias genéticas e cromossômicas, mas todo tratamento nesta fase se resume à supressão dos sintomas; A terapia é selecionada dependendo da patologia para reduzir a gravidade dos sintomas. As seguintes opções de tratamento são frequentemente usadas:

Aumentar a quantidade de coenzimas recebidas, por exemplo, vitaminas.
Dietoterapia. Um ponto importante que ajuda a eliminar uma série de consequências desagradáveis das anomalias hereditárias. Se a dieta for violada, é imediatamente observado deterioração acentuada estado do paciente. Por exemplo, na fenilcetonúria, os alimentos que contêm fenilalanina são completamente excluídos da dieta. A recusa dessa medida pode levar a uma idiotice grave, por isso os médicos se concentram na necessidade de dietoterapia.
Consumo daquelas substâncias que estão ausentes no organismo devido ao desenvolvimento de patologia. Por exemplo, para orotacidúria, é prescrito ácido citidílico.
Em caso de distúrbios metabólicos, é necessário garantir a limpeza oportuna do corpo das toxinas. A doença de Wilson-Konovalov (acúmulo de cobre) é tratada com d-penicilamina e a hemoglobinopatia (acúmulo de ferro) é tratada com desferal.
Os inibidores ajudam a bloquear a atividade enzimática excessiva.
É possível transplantar órgãos, secções de tecido e células que contenham informação genética normal.

A influência negativa do meio ambiente na hereditariedade humana pode ser expressa de duas formas:

fatores ambientais podem “acordar” um gene silencioso ou silenciar um gene funcional,

fatores ambientais podem causar mutações, ou seja, mudar o genótipo de uma pessoa.

Métodos de prevenção de doenças hereditárias.

A prevenção de doenças hereditárias pode ser realizada de diversas maneiras.

B) Uma direção promissora é busca por substâncias protetoras antimutagênicas . Antimutagênicos são compostos que neutralizam o próprio mutagênico antes que ele reaja com a molécula de DNA ou removam danos da molécula de DNA causados por mutagênicos. Para tanto, utiliza-se cisteína, após a introdução da qual o corpo do camundongo é capaz de tolerar uma dose letal de radiação. Várias vitaminas têm propriedades antimutagênicas.

Métodos para diagnosticar doenças hereditárias.

A) Método de diagnóstico em massa (peneiração) .

Este método é usado em recém-nascidos para identificar galactosemia, anemia falciforme e fenilcetonúria.

B) Exame de ultrassom.

Na década de 70, no I Congresso Internacional de Genética, foi expressa a ideia de introduzir o diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias na prática médica. Hoje, o método mais utilizado é o exame de ultrassom. Sua principal vantagem é a ampla distribuição do exame e a capacidade de identificar anormalidades entre 18 e 23 semanas de gravidez, quando o feto ainda não é viável por si só.

EM) Amniocentese.

Na 15-17ª semana de gravidez, a bexiga fetal é perfurada com uma seringa e uma pequena quantidade de líquido fetal, que contém células descamadas da epiderme fetal, é sugada. Essas células são cultivadas em cultura em meio nutriente especial por 2 a 4 semanas. Então, por meio de análises bioquímicas e estudo do conjunto cromossômico, é possível identificar cerca de 100 genes e quase todas as anomalias cromossômicas e genômicas. O método de amniocentese tem sido utilizado com sucesso no Japão. Aqui, todas as mulheres com mais de 35 anos, bem como as mulheres que já têm filhos com anomalias, são examinadas gratuitamente. A amniocentese é um procedimento relativamente demorado e caro, mas os economistas calcularam que o custo do teste para 900 mulheres é muito mais barato do que o custo da hospitalização vitalícia para um paciente com anomalias hereditárias.

G) Método citogenético.

Amostras de sangue humano são estudadas para determinar anomalias cromossômicas. Isto é especialmente importante ao determinar o transporte de doenças em heterozigotos.

D) Método bioquímico.

Baseado no controle genético da síntese de proteínas. O registro de diferentes tipos de proteínas permite estimar a frequência das mutações.

Métodos de tratamento de doenças hereditárias.

A) Dietoterapia.

B ) Introdução do fator que falta no corpo.

EM) Métodos cirúrgicos.

Atrás das páginas de um livro escolar.

Algumas questões de eugenia.

A ideia de aprimoramento humano artificial não é nova. Mas apenas em 1880. Surgiu o conceito de “eugenia”. Esta palavra foi introduzida pelo primo de Charles Darwin, F. Galton. Ele definiu a eugenia como a ciência do melhoramento da prole, que não se limita de forma alguma às questões de cruzamento inteligente, mas, especialmente no caso do homem, trata de todas as influências que são capazes de dar às raças mais dotadas a máxima chance de prevalecendo sobre as raças menos dotadas.

O próprio termo “eugenia” vem de uma palavra grega que significa uma pessoa de bom nascimento, nascimento nobre, boa raça.

A ideia de melhorar as populações humanas por meio de métodos biológicos tem uma longa história. Os historiadores encontraram argumentos deste tipo até mesmo em Platão. No entanto, Galton foi original ao desenvolver uma teoria completa. Suas obras representam a principal fonte a que se deve recorrer para analisar o que está acontecendo hoje. Segundo Galton, a eugenia, que ele fundou, merecia o status de ciência. De um certo ângulo, a eugenia contém algo científico; utiliza algumas teorias e resultados dos campos da biologia, da antropologia, da demografia, da psicologia, etc. É óbvio, contudo, que a base da eugenia é social e política. A teoria tinha um objectivo final prático - preservar as “raças mais talentosas” e aumentar o número da elite da nação.

Em 1873 Galton publicou um artigo “Sobre a Melhoria da Hereditariedade”. Nele, ele explica que o primeiro dever da humanidade é participar voluntariamente do processo geral de seleção natural. Segundo Dalton, as pessoas devem fazer de forma metódica e rápida o que a natureza faz cega e lentamente, ou seja, favorecer a sobrevivência dos mais dignos e retardar ou interromper a reprodução dos indignos. Muitos políticos ouviram favoravelmente tais declarações. Foram dados números impressionantes: entre 1899 e 1912. Nos EUA, 236 vasectomias foram realizadas em homens com retardo mental no estado de Indiana. O mesmo estado em 1907 votou a favor de uma lei que prevê a esterilização de degenerados hereditários, então a Califórnia e 28 outros estados fizeram o mesmo. Em 1935 o número total de operações de esterilização atingiu 21.539. Nem todas as medidas eugénicas foram tão grosseiras, embora se baseassem na mesma filosofia de selecção das pessoas mais dotadas. É digno de nota que homens de ciência, de grande reputação, não hesitaram em propor medidas muito severas. O francês Karel, vencedor do Prêmio Nobel, em 1935. publicou seu trabalho “Esta criatura desconhecida é um homem”, que foi um sucesso extraordinário. Neste livro, o autor explica que dado o enfraquecimento da seleção natural, era necessário restaurar a “aristocracia hereditária biológica”. Lamentando a ingenuidade das nações civilizadas, que se manifesta na preservação de criaturas inúteis e nocivas, aconselhou a criação de instituições especiais para a eutanásia de criminosos.

A diferença entre eugenismo e darwinismo social.

O que significa ser um eugenista hoje?

A situação mudou muito desde a época de Galton. Os anos do nazismo levaram ao facto de a eugenia ter de recuar ideológica e socialmente. Mas os enormes avanços na biologia e na engenharia genética tornaram possível o surgimento da neo-eugenia. A grande inovação foi o desenvolvimento de métodos para identificar genes “ruins”, ou seja, genes responsáveis por doenças. Defeitos genéticos podem ser detectados em diferentes estágios. Em alguns casos são examinadas pessoas que desejam ter filhos, em outros são examinadas mulheres grávidas. Se for detectada uma anomalia grave no feto, a questão do aborto pode ser levantada. Ao identificar erros genéticos graves em recém-nascidos, o tratamento precoce pode restaurar a função perdida. Assim, surgiu uma nova situação: a partir de agora é possível planejar uma grandiosa operação de longo prazo para limpar completamente o patrimônio genético da humanidade. Isto levanta inúmeras questões, tanto técnicas como éticas. Em primeiro lugar, onde parar ao selecionar genes? O ideal da selecção genética impiedosa parece controverso em termos biológicos;6 poderá tal selecção levar ao empobrecimento do património genético da humanidade? O sonho dos eugenistas é usar a seleção genética semelhante à seleção na criação de animais. Mas foram os criadores de gado que tiveram a oportunidade de se convencer de que a selecção sistemática só pode ser utilizada até certo limite: se uma variedade for demasiado melhorada, a sua viabilidade é por vezes excessivamente reduzida. Existem atualmente duas tendências principais que se opõem. Um campo consiste em defensores de medidas duras. Eles acreditam que a engenharia genética deu ao homem uma arma que deveria ser usada em benefício da humanidade. Por exemplo, Lederberg, vencedor do Prémio Nobel de Fisiologia ou Medicina, é um defensor da clonagem de genes humanos como um meio eficaz de criar pessoas extraordinárias. No outro campo estão aqueles que exigem que o campo da genética humana seja declarado inviolável. Nos EUA, graças a uma iniciativa privada, já foi organizada a recolha e preservação de esperma dos vencedores do Prémio Nobel. Assim, se acreditarmos nos responsáveis, será possível produzir facilmente crianças com talentos excepcionais através da inseminação artificial. Na verdade, não há nada que sugira que tal projecto seja cientificamente justificado.

Vários factos indicam que hoje existem simultaneamente várias razões que contribuem para a ressurreição da eugenia.

Thuillet P. “As tentações da eugenia.”

No livro. "Genética e hereditariedade." M.: Mundo, 1987.

Tratamento de anomalias metabólicas hereditárias. O crescente interesse da genética médica pelas doenças hereditárias é explicado pelo fato de que, em muitos casos, o conhecimento dos mecanismos bioquímicos de desenvolvimento da doença permite aliviar o sofrimento do paciente. O paciente recebe enzimas que não podem ser sintetizadas no organismo ou é excluído da dieta de alimentos que não podem ser consumidos por falta de enzimas necessárias para isso no organismo. O diabetes mellitus é caracterizado por um aumento na concentração de açúcar no sangue devido à falta de insulina, um hormônio pancreático. Esta doença é causada por uma mutação recessiva. É tratado com a introdução de insulina no corpo.

Porém, deve-se lembrar que apenas a doença, ou seja, a manifestação fenotípica de um gene nocivo, é curada, e a pessoa curada continua sendo sua portadora e pode transmitir esse gene aos seus descendentes. Mais de uma centena de doenças são agora conhecidas nas quais os mecanismos dos distúrbios bioquímicos foram estudados com detalhes suficientes. Em alguns casos métodos modernos as microanálises permitem detectar tais distúrbios bioquímicos mesmo em células individuais, o que, por sua vez, permite diagnosticar a presença de tais doenças no feto com base em suas células individuais flutuando no líquido amniótico de uma mulher grávida.

Fator Rh. Uma das características humanas bem estudadas é o sistema de grupos sanguíneos. Por exemplo, considere o sistema sanguíneo Rh. O gene responsável por isso pode ser dominante (designado Rh +), quando uma proteína chamada fator Rh está presente no sangue, e recessivo (designado Rh -), quando a proteína não é sintetizada. Se uma mulher Rh negativo se casar com um homem Rh positivo, seu filho também poderá ser Rh positivo. Ao mesmo tempo, o fator Rh será sintetizado no corpo da criança. Como os sistemas circulatórios do feto e da mãe se comunicam, essa proteína entrará no corpo da mãe. Para o sistema imunológico da mãe, essa proteína é estranha, então ela começará a produzir anticorpos contra ela (lembre-se do § 4). Esses anticorpos destruirão células hematopoiéticas feto Seus produtos de decomposição são tóxicos e causam envenenamento tanto do corpo materno quanto do feto. Isto pode causar a morte do feto ou o nascimento de uma criança com retardo mental grave.

O esclarecimento da natureza da herança deste sistema sanguíneo e da sua natureza bioquímica permitiu desenvolver métodos médicos que salvou a humanidade grande quantidade mortes anuais de crianças.

Indesejabilidade de casamentos consanguíneos. EM sociedade moderna casamentos consanguíneos (casamentos entre primos e irmãs) são relativamente raros. No entanto, existem áreas onde, por razões geográficas, sociais, económicas ou outras, pequenas populações viveram isoladas durante muitas gerações. Nessas populações isoladas (os chamados isolados), a frequência de casamentos consanguíneos, por razões óbvias, é muito maior do que nas populações “abertas” normais. As estatísticas mostram que os pais que são aparentados têm uma probabilidade de ter filhos afectados por certas doenças hereditárias, ou a incidência de mortalidade na primeira infância é dezenas e por vezes até centenas de vezes superior à dos casamentos sem parentesco. Os casamentos consanguíneos são especialmente indesejáveis quando existe a possibilidade de os cônjuges serem heterozigotos para o mesmo gene recessivo prejudicial.

Aconselhamento genético médico. O conhecimento da genética humana permite-nos prever a probabilidade de ter filhos com doenças hereditárias nos casos em que um ou ambos os cônjuges estão doentes ou ambos os pais são saudáveis, mas a doença hereditária ocorreu nos ancestrais dos cônjuges. Em alguns casos, é possível prever a probabilidade de ter um segundo filho saudável se o primeiro for afetado por uma doença hereditária.

À medida que aumenta a educação biológica e especialmente genética da população em geral, os pais ou casais jovens que ainda não têm filhos recorrem cada vez mais aos geneticistas com questões sobre a magnitude do risco de ter um filho afectado por uma anomalia hereditária. Consultas médicas genéticas estão agora abertas em muitos centros regionais e regionais da Rússia.

Nos próximos anos, essas consultas tornar-se-ão firmemente estabelecidas na vida quotidiana das pessoas, tal como acontece há muito tempo com as consultas às crianças e às mulheres. A utilização generalizada de consultas médicas genéticas desempenha um papel importante na redução da incidência de doenças hereditárias e salva muitas famílias do infortúnio de terem filhos pouco saudáveis. Assim, nos Estados Unidos, graças a um programa de prevenção financiado pelo governo, a frequência de nascimentos de crianças com síndrome de Down diminuiu sensivelmente.

A preocupação com a limpeza dos habitats das pessoas, uma luta intransigente contra a poluição da água e do ar, produtos alimentícios substâncias com efeitos mutagénicos e cancerígenos (ou seja, causando mutações ou degeneração maligna células), testes completos de “inofensividade genética” de todos os cosméticos e medicação e drogas produtos químicos domésticos- tudo isso é uma condição importante para reduzir a incidência de doenças hereditárias nas pessoas.

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