Hereditariedade, ideias sobre o código genético, genes da personalidade.

Anotação................................................. .................................................. ...... ........................3

Prefácio ..........................................................................................................................4

Hereditariedade ............................................................................................................6

Reflexos condicionados ........................................................................................................7

Teoria da hereditariedade de Weismann .........................................................................8

Métodos de Galton .........................................................................................................9

Teoria cromossômica da hereditariedade ..................................................................10

Mapas genéticos de cromossomos ..................................................................................10

Genética do sexo ...............................................................................................................13

Teoria não cromossômica da hereditariedade .........................................................14

Genética molecular. Informação genética . Código genético .....14

Hereditariedade e evolução ..................................................................................17

Genética humana .......................................................................................................19

Hereditariedade e meio ambiente................................................. ......... ........................................20

Doenças associadas a mutações.................................... ................... ............................... 21

Tratamento e prevenção de doenças hereditárias......................................... ........24

Engenharia genética................................................ ...........................................25

Genes de personalidade ............................................................................................28

Conclusão .......................................................................................................................30

Dicionário terminológico .........................................................................................32

Lista literatura usada ............................................................................36

anotação

Em seu curso trabalho sobre o tema “Hereditariedade. Idéias sobre o código genético. Genes da Personalidade “Falei sobre os primeiros passos da genética, sobre os dias atuais desta ciência fascinante e sobre o que esperamos dela num futuro próximo. As conquistas da genética moderna em nível molecular também foram examinadas em detalhes, o que inclui biologia e genética, as leis de transmissão de características hereditárias e a estrutura da matéria genética, a estrutura e funções do gene, genes e a coordenação das funções celulares. , hereditariedade e evolução. Este trabalho apresenta a enorme contribuição da genética para campos vizinhos da biologia - a doutrina da origem da vida, sistemática e evolução dos organismos.

Prefácio

Desde tempos imemoriais, o homem tem procurado descobrir por que outros semelhantes nascem de organismos vivos? E, ao mesmo tempo, não existe semelhança absoluta entre pais e filhos, nem nas características físicas, nem no caráter.

Agora é óbvio que a semelhança de pais e descendentes de organismos da mesma espécie é determinada pela hereditariedade e por suas características distintivas - pela variabilidade. Duas propriedades - hereditariedade e variabilidade - são características não apenas dos humanos, mas também de todos os seres vivos na Terra. O estudo dessas propriedades mais importantes dos seres vivos é realizado por uma ciência chamada genética .

Claro, à primeira vista parece. que todos podemos viver com bastante tranquilidade sem conhecer a essência dos segredos da hereditariedade, e que tudo isso não tem importância. Mas isso é realmente assim?

Como, sem saber genética, você pode explicar por que um macaco não se transforma em urso polar, mesmo que seja colocado no Extremo Norte, e por que um urso polar, mesmo que tenha nascido em um zoológico em algum lugar do sul, ainda permanece branco? Será que os trabalhadores agrícolas conseguirão obter centenas de centavos de trigo por hectare num futuro próximo? Dentro de 50 a 100 anos, as consequências das explosões atómicas afectarão os descendentes dos residentes modernos de Hiroshima e Nagasaki? Por que os filhos se parecem com os pais? A humanidade está em extinção ou estamos no início do desenvolvimento da civilização terrestre? Por que, sem intervenção humana, o centeio continua sendo centeio e o trigo continua sendo trigo? Quais são as causas das doenças hereditárias e como lidar com elas? Quanto tempo uma pessoa pode viver? Todas as pessoas na Terra podem ser gênios?

Existem milhares e milhares de outras questões semelhantes que são muito importantes tanto para os indivíduos como para toda a humanidade, que não podem ser respondidas,

sem aprender os segredos da hereditariedade e sem aprender a administrá-la. Quando uma pessoa revelar todos esses segredos e usar o conhecimento a seu favor, poderá participar da solução de problemas práticos da agricultura, da medicina e aprender a administrar a evolução da vida em nosso planeta como um todo.

Ao mesmo tempo, não devemos esquecer. que para a vida espiritual e a atividade intencional do homem moderno, a cosmovisão científica torna-se extremamente importante. Dentre as questões filosóficas da nova ciência natural, uma das principais é a compreensão da essência da vida, seu lugar no universo. E apenas a genética molecular moderna foi capaz de mostrar que a vida é um fenômeno verdadeiramente material e de autodesenvolvimento. refletindo a influência das condições ambientais.

Mas ela também provou que a vida é sistemática. que não pode ser decomposto em seus processos físicos e químicos constituintes. No entanto. a ciência moderna ainda não conhece totalmente a essência da vida.

Outra questão: de que depende o presente e o futuro da humanidade? Este problema interessou às pessoas há muitos séculos e não nos preocupa menos hoje. Isso não é surpreendente, uma vez que uma pessoa difere de todo o mundo circundante principalmente porque não é influenciada apenas por leis biológicas. O seu futuro depende nem menos, senão mais, da reorganização social do mundo.

As informações hereditárias de uma pessoa são transmitidas de geração em geração. Todas as características biológicas que serviram de base para o surgimento de uma pessoa com consciência estão codificadas em estruturas hereditárias, e sua transmissão às gerações é um pré-requisito para a existência de uma pessoa na Terra como um ser inteligente. O homem, como espécie biológica, é a “conquista” mais elevada e ao mesmo tempo única da evolução em nosso planeta. E até agora ninguém pode dizer com certeza ou fornecer provas irrefutáveis ​​de que isto não se aplica a todo o Universo.

A evolução na Terra ocorre lentamente ou dá saltos, cada um dos quais eleva um determinado ramo de organismos a um novo nível. Entre os muitos saltos e revoluções na história da vida na Terra, dois, aparentemente, deveriam ser considerados importantes. Em primeiro lugar, a transição do mundo inorgânico para o orgânico, isto é, o surgimento da vida, e em segundo lugar

em segundo lugar, o surgimento da consciência, isto é, o surgimento do homem. Ambos os fenômenos estão associados ao acúmulo de mudanças quantitativas. causando mudanças qualitativas.

“Não importa como a humanidade siga o caminho do progresso, do nosso século XX. permanecerá para sempre em sua memória. As pessoas sempre se lembrarão que este século foi marcado por três grandes conquistas; as pessoas aprenderam a usar a energia do átomo, foram para o espaço e começaram a mudar propositalmente a hereditariedade. Estes são três grandes sucessos dos quais nossos descendentes distantes se lembrarão mesmo quando voarem de estrela em estrela e derrotarem a velhice e a morte.”

Mas se as perspectivas da física nuclear são ensinadas na escola, se conhecemos os astronautas de vista graças à televisão, a situação com a biologia é pior. Suas maiores conquistas ainda não foram conhecidas do público em geral.

As bases da genética foram lançadas pelo cientista tcheco Gregor Mendel em experimentos cujos resultados foram publicados em 1865. Desde então, o desenvolvimento da genética não parou. IM Sechenov, AP Bogdanov, N.K. Koltsov, G. Schade, Avery, McLeod, McCarthy, D. Watson são alguns desses grandes cientistas que deram uma enorme contribuição à ciência da hereditariedade.

Nos últimos anos, num contexto de declínio geral da morbilidade e mortalidade, a proporção de doenças congénitas e hereditárias aumentou. A este respeito, o papel da genética na medicina prática aumentou significativamente.” Sem conhecimento de genética, é impossível diagnosticar com eficácia doenças hereditárias e congênitas.”

Hereditariedade - a propriedade inerente de todos os organismos de repetir os mesmos sinais e características de desenvolvimento em várias gerações; devido à transferência durante o processo de reprodução de uma geração para outra das estruturas materiais da célula, contendo delas programas para o desenvolvimento de novos indivíduos. Assim, a hereditariedade garante a continuidade da organização morfológica, fisiológica e bioquímica dos seres vivos, da natureza do seu desenvolvimento individual, ou ontogenia. Como fenômeno biológico geral, a hereditariedade é a condição mais importante para a existência de formas diferenciadas de vida, características dos organismos, embora seja violada variabilidade-o surgimento de diferenças entre organismos. Afetando uma ampla variedade de características em todos os estágios da ontogênese dos organismos, a hereditariedade se manifesta nos padrões de herança de características, ou seja, sua transmissão de pais para descendentes.

Às vezes, o termo hereditariedade refere-se à transmissão de princípios infecciosos de uma geração para outra (a chamada hereditariedade infecciosa) ou habilidades de aprendizagem, educação, tradições (os chamados. social, ou sinal de hereditariedade). Uma extensão semelhante do conceito.

a hereditariedade além de sua essência biológica e evolutiva é discutível. Somente nos casos em que os agentes infecciosos são capazes de interagir com as células hospedeiras até o ponto de inclusão em seu aparato genético é que é difícil separar a herança infecciosa da herança normal.

Reflexos condicionados . Como sabemos, os reflexos condicionados são reações adaptativas complexas adquiridas individualmente do corpo de animais e humanos, surgindo sob certas condições (daí o nome) com base na formação de uma conexão temporária entre um estímulo condicionado (sinal) e um ato reflexo incondicionado que reforça esse estímulo. Reflexos condicionados não são herdados, mas são desenvolvidos novamente a cada geração, porém, é inegável o papel da hereditariedade na velocidade de consolidação dos reflexos condicionados e das características comportamentais. Portanto, a hereditariedade sinal inclui um componente da hereditariedade biológica.

Tentativas de explicar os fenômenos da hereditariedade que remontam aos tempos antigos

(Hipócrates, Aristóteles etc.) são apenas de interesse histórico. Só a descoberta da essência da reprodução sexuada permitiu esclarecer o conceito de hereditariedade e associá-lo a determinadas partes da célula. Em meados do século XIX. graças a numerosos experimentos sobre hibridização de plantas (J.G. Koelreuter etc.) são acumulados dados sobre padrões de hereditariedade. Em 1865 G. Mendel de forma matemática clara relatou os resultados de seus experimentos sobre hibridização de ervilhas. Essas mensagens foram posteriormente chamadas Leis de Mendel e formou a base da doutrina da hereditariedade - Mendelismo. Quase simultaneamente, foram feitas tentativas de compreender especulativamente a essência da hereditariedade. No livro “Mudanças nos animais domésticos e nas plantas cultivadas”, do cap. Darwin(1868) propôs sua “hipótese temporária de pangênese”, segundo a qual seus rudimentos, gêmulas, são separados de todas as células do corpo, que, movendo-se com a corrente sanguínea, se instalam nas células germinativas e formações que servem para a reprodução assexuada ( rins, etc.). Assim, descobriu-se que as células germinativas e os botões consistiam em um grande número de gêmulas. Durante o desenvolvimento do organismo, as gêmulas se transformam em células do mesmo tipo a partir das quais foram formadas. Em hipótese pangênese Combinam-se ideias desiguais: sobre a presença nas células germinativas de partículas especiais que determinam o desenvolvimento posterior do indivíduo; sobre sua transferência das células do corpo para as células reprodutivas. A primeira posição foi frutífera e levou a ideias modernas sobre a hereditariedade corpuscular. A segunda, que deu origem à ideia de herança de características adquiridas, revelou-se incorreta. Teorias especulativas da hereditariedade também foram desenvolvidas F. Galton, K. Naegeli H. De Vries.

A especulação mais detalhada teoria da hereditariedade oferecido A. Weismann (1892). Com base nos dados acumulados até então em fertilização, ele reconheceu a presença nas células germinativas de uma substância especial que carrega a hereditariedade – o plasma germinativo. Weisman considerou as formações visíveis do núcleo celular – cromossomos – como as unidades mais altas IDants de germoplasma.Idants consiste em eid, localizado no cromossomo na forma de grãos em ordem linear. Os Idos consistem em determinante, determinar o tipo de células durante o desenvolvimento de um indivíduo, e biofor, determinar propriedades individuais das células. Ida contém todos os determinantes necessários para a construção do corpo de um indivíduo de uma determinada espécie. O germoplasma é encontrado apenas nas células germinativas; células somáticas, ou corporais, carecem dele. Para explicar esta diferença fundamental, Weisman assumiu que durante a clivagem de um óvulo fertilizado, o principal suprimento de germoplasma (e, portanto, o determinado) entra em uma das primeiras células de clivagem, que se torna a célula-mãe da chamada trato germinativo. Durante o processo de “divisões hereditárias desiguais”, apenas parte dos determinados entra nas células restantes do embrião; finalmente, determinantes do mesmo tipo permanecerão nas células, determinando o caráter e as propriedades dessas células específicas. Uma propriedade essencial do germoplasma é a sua grande constância. A teoria de Weisman revelou-se errada em muitos detalhes. No entanto, sua ideia sobre o papel dos cromossomos e o arranjo linear das unidades elementares da hereditariedade neles revelou-se correta e antecipou a teoria cromossômica da hereditariedade. A conclusão lógica da teoria de Weisman é a negação da herança das características adquiridas. Em todas as teorias especulativas da hereditariedade, podem-se encontrar elementos individuais que foram posteriormente confirmados e desenvolvidos de forma mais completa na teoria que surgiu no início do século XX. genética. O mais importante deles:

a) identificação de características ou propriedades individuais do corpo, cuja herança possa ser analisada por métodos apropriados;

b) determinação dessas propriedades por unidades especiais discretas de hereditariedade localizadas nas estruturas da célula (núcleo) (Darwin as chamou de gêmulas, De Vries-pangens, determinantes de Weissmann). Na genética moderna, a proposta proposta por V. tornou-se geralmente aceita. Johansen(1909) termo gene .

“Uma unidade genética elementar de hereditariedade, representando um segmento de uma molécula de ácido desoxirribonucléico - DNA (em alguns vírus - ácido ribonucléico-RNA). Cada gene determina a estrutura de uma das proteínas de uma célula viva e, assim, participa da formação de uma característica ou propriedades do organismo.”

Métodos de Galton . As tentativas de estabelecer padrões de hereditariedade usando métodos estatísticos se destacaram. Um dos criadores biometria-F. Galton aplicou os métodos que desenvolveu para levar em conta a correlação e a regressão para estabelecer a conexão entre pais e filhos. Ele formulou as seguintes leis da hereditariedade (1889):

Regressão ou retorno aos ancestrais

Hereditariedade ancestral, ou seja, a participação da hereditariedade dos ancestrais na hereditariedade dos descendentes.

As leis são de natureza estatística, aplicam-se apenas a agregados de organismos e não revelam a essência e as causas da hereditariedade, o que só poderia ser alcançado através do estudo experimental da hereditariedade através de diferentes métodos e, sobretudo, análise hibridológica, cujas bases foram lançadas por Mendel. Assim, foram estabelecidos os padrões de herança dos traços qualitativos: mono-híbrido - a diferença entre as formas cruzadas depende de apenas um par de genes, di-híbrido - de dois, poli-híbrido - de muitos. Ao analisar a herança dos traços quantitativos, não houve um quadro claro de cisão, o que deu origem à identificação de um especial, denominado hereditariedade fundida e explicá-lo pelo deslocamento de plasmas hereditários de formas cruzadas. Posteriormente, a análise hibridológica e biométrica da herança de características quantitativas mostrou que a hereditariedade fundida é reduzida a discreta, mas a herança é poligênica. Nesse caso, a segregação é difícil de detectar, pois ocorre em muitos genes, cujo efeito na característica é complicado pela forte influência das condições ambientais. Assim, embora as características possam ser divididas em qualitativas e quantitativas, os termos hereditariedade “qualitativa” e “quantitativa” não se justificam, uma vez que ambas as categorias de hereditariedade são fundamentalmente as mesmas.

Desenvolvimento citologia levou a colocar a questão da base material da hereditariedade. Pela primeira vez foi formulada a ideia do papel do núcleo como portador da hereditariedade

SOBRE. Hertwig(1884) e E. Estrasburgo(1884) com base em um estudo do processo de fertilização. T. Boveri(1887) estabeleceram a individualidade dos cromossomos e desenvolveram a hipótese sobre sua diferença qualitativa. Ele, assim como E. van Benedito(1883) estabeleceram uma redução pela metade do número de cromossomos durante a formação de células germinativas em meiose. O cientista americano W. Setton (1902) deu uma explicação citológica da lei de Mendel sobre herança independente de características. Contudo, a verdadeira razão teoria dos cromossomos hereditariedade foi dado nas obras de T. Morgana e sua escola (desde 1911), que mostrou uma correspondência exata entre dados genéticos e citológicos. Em experimentos com Drosophila, foi estabelecida uma violação da distribuição independente de características – sua herança vinculada. Esse fenômeno foi explicado pela ligação genética, ou seja, pela presença de genes que determinam essas características em um par específico de cromossomos. Estudo de Frequência recombinações entre genes ligados (como resultado atravessando) tornou possível mapear a localização dos genes nos cromossomos.

Mapas genéticos de cromossomos - diagramas da localização relativa das heranças vinculadas. fatores - genes. Os mapas genéticos dos cromossomos refletem a ordem linear real da colocação dos genes nos cromossomos e são importantes tanto na pesquisa teórica quanto no trabalho de melhoramento, pois permitem selecionar conscientemente pares de características durante os cruzamentos, bem como prever as características de herança e manifestações de várias características nos organismos em estudo. Tendo mapas genéticos dos cromossomos, é possível controlar a herança de um gene “sinal”, intimamente ligado ao que está sendo estudado. transmissão à prole de genes que determinam o desenvolvimento de características de difícil análise; por exemplo, o gene que determina o endosperma enrugado no milho e está localizado no cromossomo 9 está ligado ao gene que determina a redução da viabilidade da planta. Numerosos fatos da ausência (contrariamente às leis de Mendel) de distribuição independente de reconhecimento

kov em híbridos de segunda geração foram explicados pela teoria cromossômica da hereditariedade. Os genes localizados no mesmo cromossomo são, na maioria dos casos, herdados juntos e formam um grupo de ligação, cujo número corresponde, portanto, ao número haplóide de cromossomos em cada organismo. O geneticista americano T. H. Morgan mostrou, entretanto, que a ligação de genes localizados no mesmo cromossomo em organismos diplóides não é

absoluto; em alguns casos, antes da formação das células germinativas, ocorre uma troca de cromossomos correspondentes entre cromossomos do mesmo tipo. em seções; esse processo é chamado. cruz, ou atravessando. A troca de seções cromossômicas (com os genes nelas localizados) ocorre com diferentes probabilidades, dependendo da distância entre elas (quanto mais distantes os genes estiverem entre si, maior será a probabilidade de cruzamento e, consequentemente, de recombinação). Genética. a análise permite detectar o cruzamento apenas quando os cromossomos homólogos diferem na composição genética, o que durante o cruzamento leva ao surgimento de novas combinações de genes. Normalmente, a distância entre os genes nos mapas genéticos dos cromossomos é expressa como uma porcentagem de cruzamento (a razão entre o número de indivíduos mutantes que diferem de seus pais por uma combinação diferente de genes e o número total de indivíduos estudados); uma unidade desta distância - morganid - corresponde a uma frequência de cruzamento de 1%.

Então, vamos destacar disposições básicas da teoria cromossômica da hereditariedade :

1. Os genes estão localizados em cromossomos; cromossomos diferentes contêm diferentes números de genes; o conjunto de genes para cada cromossomo não homólogo é único.

2. Os genes em um cromossomo são organizados linearmente, cada gene ocupa um locus (localização) específico no cromossomo.

3. Genes localizados no mesmo cromossomo formam um grupo de ligação e são transmitidos juntos (ligados) aos descendentes, o número de grupos de ligação é igual ao conjunto haplóide de cromossomos;

4. A ligação não é absoluta, pois o cruzamento pode ocorrer na prófase da meiose e genes localizados no mesmo cromossomo se separam. A força de adesão depende da distância entre os genes no cromossomo: quanto maior a distância, menor a força de adesão. e vice versa. A distância entre os genes é medida como porcentagem de cruzamento. 1% de cruzamento corresponde a um morganídeo.

Mapas genéticos de cromossomos são compilados para cada par de cromossomos homólogos. Os grupos de embreagem são numerados sequencialmente à medida que são descobertos. Além do número do grupo da embreagem, são indicados nomes completos ou abreviados. genes mutantes, sua distância em morganídeos de uma das extremidades do cromossomo, tomada como ponto zero, bem como a localização centrômeros. Mapas genéticos de cromossomos podem ser compilados apenas para objetos nos quais um grande número de genes mutantes foi estudado. Por exemplo, em Drosophila, foram identificados mais de 500 genes, localizados em seus 4 grupos de ligação, no milho, foram identificados cerca de 400 genes, distribuídos em 10 grupos de ligação (Fig. 1). Em objetos menos estudados, o número de grupos de ligação descobertos

menor que o número haplóide de cromossomos. Assim, cerca de 200 genes foram identificados no camundongo doméstico, formando 15 grupos de ligação (na verdade são 20); em galinhas, apenas 8 de 39 foram estudados até agora. Em humanos, dos 23 grupos de ligação esperados (23 pares de cromossomos), apenas 10 foram identificados e um pequeno número de genes é conhecido em cada grupo; os mapas mais detalhados são compilados para os cromossomos sexuais.

As bactérias, que são organismos haplóides, têm um cromossomo em anel, na maioria das vezes contínuo, e todos os genes formam um grupo de ligação (Fig. 2). Ao transferir genética material da célula doadora para a célula receptora, por exemplo, quando conjugação, o cromossomo em anel se rompe e a estrutura linear resultante é transferida de uma célula bacteriana para outra (em E. coli em 110-120 minutos). Ao interromper artificialmente o processo de conjugação, é possível determinar, a partir dos tipos de recombinantes surgidos, quais genes conseguiram passar para a célula receptora. Este é um dos métodos de construção de mapas genéticos de cromossomos bacterianos, que foram desenvolvidos detalhadamente em diversas espécies. Os mapas genéticos de certos cromossomos são ainda mais detalhados bacteriófagos

Genética do sexo . O número de grupos de genes ligados acabou sendo igual ao número de pares de cromossomos inerentes a uma determinada espécie. A evidência mais importante para a teoria cromossômica da hereditariedade foi obtida através do estudo herança ligada ao sexo. Anteriormente, os citologistas descobriram especiais, os chamados cromossomos sexuais pelo qual as mulheres diferem dos homens. Em alguns casos, as mulheres têm 2 cromossomos sexuais idênticos (XX) e os homens têm diferentes (XY), em outros, os homens têm 2 cromossomos idênticos (XX ou ZZ) e as mulheres têm diferentes (XY ou ZW). Um sexo com os mesmos cromossomos sexuais é chamado g homogamético, com diferentes - heterogamético. O sexo feminino é homogamético e o sexo masculino é heterogamético em alguns insetos (incluindo Drosophila) e em todos os mamíferos. O oposto é verdadeiro para pássaros e borboletas. Uma série de características em Drosophila são herdadas em

em estrita conformidade com a transmissão dos cromossomos X aos descendentes. Fêmea de Drosophila exibindo

um traço recessivo, por exemplo, a cor branca dos olhos, devido à homozigosidade desse gene localizado no cromossomo X, transmite a cor branca dos olhos a todos os filhos, pois eles recebem o cromossomo X apenas da mãe. No caso de heterozigosidade para um traço recessivo ligado ao sexo, a mulher o transmite para metade dos filhos. Com a determinação do sexo oposto (homens XX ou ZZ; mulheres, XY ou ZW), os homens transmitem características ligadas ao sexo às filhas, que recebem o cromossomo X (= Z) do pai. Às vezes, como resultado da não disjunção dos cromossomos sexuais durante a meiose, surgem mulheres XXY e homens XYY. Também existem casos possíveis de união das extremidades dos cromossomos X; as mulheres então transmitem os cromossomos X ligados às suas filhas, que exibem características ligadas ao sexo. Os filhos são como os pais (esta herança é chamada hologênico). Se os genes herdados estão localizados no cromossomo Y, então as características que eles determinam são transmitidas apenas através da linha masculina - de pai para filho (essa herança é chamada holandês). A teoria cromossômica da hereditariedade revelou os mecanismos intracelulares da hereditariedade, deu uma explicação precisa e unificada de todos os fenômenos de herança durante a reprodução sexual e explicou a essência das mudanças na hereditariedade, ou seja, a variabilidade.

Teoria não cromossômica da hereditariedade . O papel principal do núcleo e dos cromossomos na hereditariedade não exclui a transmissão de algumas características através do citoplasma, no qual se encontram estruturas capazes de auto-reprodução. Unidades de hereditariedade citoplasmática (não cromossômica) diferem das cromossômicas porque o fazem. não divergem durante a meiose. Portanto, os descendentes com hereditariedade não cromossômica reproduzem as características de apenas um dos pais (geralmente a mãe). Assim, eles distinguem hereditariedade nuclear associada à transmissão de características hereditárias localizadas nos cromossomos do núcleo (às vezes chamada de hereditariedade cromossômica), e herança extranuclear, dependendo da transferência de estruturas auto-reproduzíveis do citoplasma. A hereditariedade nuclear também é percebida quando vegetativo reprodução, mas não é acompanhado por uma redistribuição de genes, que é observada durante a reprodução sexuada, mas garante a transmissão constante de características de geração em geração, interrompida apenas somático mutações .

Genética molecular . A utilização de novos métodos físicos e químicos, bem como a utilização de bactérias e vírus como objetos de pesquisa, aumentaram drasticamente a resolução dos experimentos genéticos, levaram ao estudo da hereditariedade em nível molecular e ao rápido desenvolvimento molecular genética. Pela primeira vez N.K. Koltsov(1927) apresentou e fundamentou ideias sobre a base molecular da hereditariedade e o método matricial de reprodução de “moléculas hereditárias”. século 20 o papel genético foi comprovado experimentalmente ácido disoxirribonucléico ácidos(DNA), e nos anos 50-60. sua estrutura molecular foi estabelecida e os princípios de codificação da informação genética foram elucidados. Informação genética , embutido nas estruturas hereditárias dos organismos (em cromossomos, citoplasma, organismos celulares), informações recebidas dos ancestrais na forma de um conjunto de genes sobre a composição, estrutura e natureza do metabolismo das substâncias que constituem o corpo (principalmente proteínas e ácidos nucleicos) e funções relacionadas. Nas formas multicelulares, durante a reprodução sexual, a informação genética é transmitida de geração em geração através de células germinativas - gametas, cuja única função é a transferência e armazenamento de informação genética. Microorganismos e vírus têm tipos especiais de transmissão. A informação genética está contida principalmente nos cromossomos, onde é criptografada em uma sequência linear específica de nucleotídeos em moléculas de ácido desoxirribonucléico - DNA (código genético). Código genético é um sistema de codificação de informações hereditárias em moléculas de ácidos nucléicos, implementado em animais, plantas, bactérias e vírus na forma de uma sequência nucleotídeos. Em natural ácidos nucleicos- ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA) – existem 5 tipos comuns de nucleotídeos (4 em cada grupo de ácidos nucleicos), diferenciados pela base nitrogenada incluída em sua composição. As bases encontradas no DNA são:

adenina(A), guanina(G), citosina(C), timina(T); O RNA contém uracila (U) em vez de timina. Além deles, aprox. 20 bases raras (chamadas não canônicas ou menores), bem como açúcares incomuns. Como o número de caracteres codificadores do Código Genético (4) e o número de variedades de aminoácidos em uma proteína (20) não coincidem, o número do código (ou seja, o número de nucleotídeos que codificam 1 aminoácido) não pode ser igual a 1 . Várias combinações de 2 nucleotídeos são possíveis apenas 4 2 = 16, mas isso também não é suficiente para criptografar todos os aminoácidos. O cientista americano G. Gamow propôs (1954) um modelo de código genético triplo, ou seja, aquele em que 1 aminoácido é codificado por um grupo de três nucleotídeos denominado códon. O número de trigêmeos possíveis é 4 3 = 64, e isso é mais de três vezes o número de aminoácidos comuns e, portanto, foi sugerido que cada aminoácido corresponde a vários códons (a chamada degeneração do código). Muitos modelos diferentes de código genético foram propostos, dos quais três modelos merecem muita atenção (ver figura): o código sobreposto sem vírgulas, o código não sobreposto sem vírgulas e o código com vírgulas. Em 1961, F. Crick (Grã-Bretanha) e seus colegas confirmaram a hipótese de um código triplo não sobreposto sem vírgulas. Os seguintes estão instalados. básico padrões relativos ao código genético: 1) entre a sequência de nucleotídeos e a sequência de aminoácidos codificada existe uma correspondência linear (colinearidade do código genético); 2) a leitura do código começa a partir de um determinado ponto; 3) a leitura segue uma direção dentro de um gene; 4) o código não se sobrepõe; 5) não há lacunas na leitura (código sem vírgulas); 6) o código genético, via de regra, é degenerado, ou seja, 1 aminoácido é codificado por 2 ou mais trigêmeos sinônimos (a degeneração do código genético reduz a probabilidade de que uma substituição mutacional de uma base em um trigêmeo leve a um erro ); 7) o número do código é três;

8) o código da natureza viva é universal (com certas exceções). A universalidade do código genético é confirmada por experimentos de síntese protéica em vigor. Se uma matriz de ácido nucleico obtida de outro organismo, muito distante do primeiro em termos evolutivos (por exemplo, plântulas de ervilha), for adicionada a um sistema livre de células obtido de um organismo (por exemplo, Escherichia coli), então a síntese de proteínas irá ocorrer em tal sistema. Graças ao trabalho de Amer. os geneticistas M. Nirenberg, S. Ochoa, X. Korana conhecem não apenas a composição, mas também a ordem dos nucleotídeos em todos os códons.

Dos 64 códons em bactérias e fagos, 3 códons - UAA, UAG e UGA - não codificam aminoácidos; eles servem como um sinal para a liberação da cadeia polipeptídica com ribossomos, isto é, eles sinalizam a conclusão da síntese do polipeptídeo. Os nomes deles códons de parada. Existem também 3 sinais sobre o início da síntese - este é o chamado. colunas iniciais - AUG, GUG e UUG - que, sendo incluídas no início do RNA mensageiro correspondente (i-RNA), determinam a inclusão da formilmetionina na primeira posição da cadeia polipeptídica sintetizada. Os dados apresentados são válidos para sistemas bacterianos; Para organismos superiores, muito ainda não está claro. Assim, o códon UGA em organismos superiores pode ser significativo; O mecanismo de iniciação polipeptídica também não é totalmente claro.

A implementação do código genético em uma célula ocorre em duas etapas. A primeira delas ocorre no núcleo; ele atende pelo nome transcrição e consiste na síntese de moléculas de mRNA nas seções correspondentes do DNA. Neste caso, a sequência de nucleotídeos do DNA é “reescrita” na sequência de nucleotídeos do RNA. A segunda etapa - tradução - ocorre no citoplasma, nos ribossomos; neste caso, a sequência de nucleotídeos do mRNA é traduzida na sequência de aminoácidos da proteína; esta etapa ocorre com a participação do RNA transportador (tRNA) e das enzimas correspondentes.

A informação genética é realizada durante ontogenia- desenvolvimento de um indivíduo - sua transmissão de um gene para uma característica. Todas as células do corpo surgem como resultado de divisões de uma única fonte.

célula em movimento - zigotos- e portanto têm o mesmo conjunto de genes - potencialmente a mesma informação genética. A especificidade das células de diferentes tecidos é determinada pelo fato de diferentes genes estarem ativos nelas, ou seja, nem toda informação é realizada, mas apenas parte dela necessária ao funcionamento de um determinado tecido .

À medida que a hereditariedade foi estudada a nível subcelular e molecular, a compreensão do gene aprofundou-se e tornou-se mais precisa. Se em experimentos sobre a herança de várias características um gene foi postulado como uma unidade elementar indivisível de hereditariedade e, à luz dos dados citológicos, foi considerado como uma seção isolada de um cromossomo, então, no nível molecular, um gene é uma seção de molécula de DNA que faz parte de um cromossomo, capaz de se auto-reproduzir e possuir uma estrutura específica, na qual codifica o programa de desenvolvimento de uma ou mais características do organismo. Nos anos 50 em microrganismos (geneticista americano S. Benzer) foi demonstrado que cada gene consiste em uma série de seções diferentes que podem sofrer mutação e entre as quais pode ocorrer cruzamento. Isso confirmou a ideia da estrutura complexa do gene, que se desenvolveu na década de 30. A. S. Serebrovsky e N. P. Dubinin com base em dados de análise genética.

Em 1967-69. foi realizada a síntese do DNA viral fora do corpo, bem como a síntese química do gene do RNA de transferência de alanina da levedura. Uma nova área de pesquisa foi a hereditariedade das células somáticas no corpo e nas culturas de tecidos. A possibilidade de hibridização experimental de células somáticas de diferentes espécies foi aberta. Em conexão com as conquistas da biologia molecular, os fenômenos da hereditariedade adquiriram importância fundamental para a compreensão de uma série de processos biológicos, bem como para muitas questões práticas.

Hereditariedade e evolução . Até Darwin foi claro sobre a importância da hereditariedade para a evolução dos organismos. O estabelecimento da natureza discreta da hereditariedade eliminou

Uma das objeções importantes ao darwinismo: ao cruzar indivíduos que adquiriram alterações hereditárias, estes deveriam supostamente “diluir-se” e enfraquecer em sua direção. Porém, de acordo com as leis de Mendel, eles não são destruídos ou misturados, mas reaparecem na prole sob certas condições. Nas populações existem

as mudanças na hereditariedade apareceram como processos complexos baseados em cruzamentos entre indivíduos, seleção, mutações, processos genético-automáticos, etc. Isso foi apontado pela primeira vez por S.S. Chetverikov(1926), que comprovou experimentalmente o acúmulo de mutações dentro de uma população. Eu. eu. Schmalhausen(1946) apresentou a posição de “mobilização re

a reserva de variabilidade hereditária “como material para a atividade criativa da seleção natural quando as condições ambientais mudam. A importância dos diferentes tipos de mudanças na hereditariedade na evolução é mostrada. A evolução é entendida como uma mudança gradual e repetida na hereditariedade de uma espécie. ao mesmo tempo, a hereditariedade, que garante a constância da organização das espécies, é uma propriedade fundamental da vida, associada à estrutura física e química das unidades elementares da célula, principalmente ao seu aparelho cromossômico, e que passou por um longo período. período de evolução.

Os princípios de organização desta estrutura (código genético) são aparentemente universais para todos os seres vivos e são considerados o atributo mais importante da vida.

A ontogênese, que começa com a fertilização do óvulo e ocorre sob condições ambientais específicas, também está sob o controle da hereditariedade. Daí a diferença entre a totalidade dos genes recebidos pelo corpo de seus pais - genótipo e um complexo de características do organismo em todas as fases do seu desenvolvimento - fenótipo. O papel do genótipo e do ambiente na formação do fenótipo pode ser diferente.

Mas deve-se sempre levar em conta a norma genotipicamente determinada da reação do corpo às influências ambientais. As alterações no fenótipo não são refletidas adequadamente no genótipo. estrutura das células germinativas, portanto a ideia tradicional de herança de características adquiridas é rejeitada como inexistente. fundamentais e teoricamente incorretos. O mecanismo de implementação da hereditariedade durante o desenvolvimento de um indivíduo está aparentemente associado a uma mudança na ação de diferentes genes ao longo do tempo e é realizado através da interação do núcleo e do citoplasma, no qual ocorre a síntese de certas proteínas com base em um programa escrito em DNA e transmitido ao citoplasma com RNA mensageiro.

Os padrões de hereditariedade são de grande importância para a prática da agricultura e da medicina. Eles são a base para o desenvolvimento de novas variedades de plantas e raças animais e para o melhoramento das existentes. O estudo das leis da hereditariedade levou à fundamentação científica de métodos de seleção empírica anteriormente utilizados e ao desenvolvimento de novas técnicas (experimentais mutagênese , heterose , poliploidia e etc.).

Genética humana é um ramo da genética intimamente relacionado à antropologia e à medicina. A genética humana é convencionalmente dividida em antropogenética, que estuda a hereditariedade e variabilidade das características normais do corpo humano, e genética médica, que estuda sua patologia hereditária (doenças, defeitos, deformidades, etc.). , à medida que estuda mecanismos específicos da evolução humana e seu lugar na natureza, com psicologia, filosofia, sociologia, genética bioquímica, imunogenética, genética da atividade nervosa superior, genética fisiológica estão se desenvolvendo intensamente.

Na Genética Humana, em vez da clássica. análise hibridológica aplicar genealógico método , que consiste em analisar a distribuição nas famílias (mais precisamente, nos pedigrees) das pessoas que possuem determinado traço (ou anomalia) e daqueles que não o possuem, o que revela o tipo de herança, frequência e intensidade de manifestação do traço, etc. Ao analisar dados familiares, obtém-se também números risco empírico, ou seja, a probabilidade de possuir uma característica dependendo do grau de relacionamento com seu portador. Genealógico O método já mostrou que mais de 1.800 processos morfológicos, bioquímicos. e outras características humanas são herdadas de acordo com as leis mendelianas. Por exemplo, a pele escura e a cor do cabelo dominam a cor clara; a atividade reduzida ou ausência de certas enzimas é determinada por genes recessivos, e altura, peso, nível de inteligência e uma série de outras características são determinadas por genes de “polímero”, ou seja, sistemas de muitos. genes. Sr. características humanas e doenças herdadas de maneira ligada ao sexo são causadas por genes localizados no cromossomo X ou Y. Aproximadamente esses genes são conhecidos. 120. Estes incluem genes para hemofilia A e B, deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, daltonismo, etc. Outros. método de genética humana - método duplo. Gêmeos idênticos (TE) se desenvolvem a partir de um óvulo fertilizado por um espermatozóide; portanto, o conjunto de genes (genótipo) no OB é idêntico. Gêmeos fraternos (FR) se desenvolvem a partir de dois ou mais óvulos fertilizados por espermatozoides diferentes; portanto, seus genótipos diferem da mesma forma que os de irmãos e irmãs.

Hereditariedade e meio ambiente .

Os genes não manifestam suas funções no vazio, mas em um sistema altamente organizado como uma célula, que está localizada em um determinado ambiente - entre outras células ou no ambiente externo. Qualquer que seja o genótipo, as suas propriedades só se manifestam na medida em que as condições ambientais o permitem.

Uma planta cultivada no escuro permanece branca e insignificante; é incapaz de extrair do dióxido de carbono a energia necessária ao metabolismo, mesmo que todas as suas células contenham informação genética. necessário para o desenvolvimento dos cloroplastos, bem como para a síntese e atividade da clorofila. Da mesma forma, as potências genéticas que determinam a cor dos olhos aparecem apenas sob condições especiais criadas nas células da íris; essas potências são realizadas sob a condição de que o próprio olho já tenha se desenvolvido suficientemente devido à ação de numerosos genes.

Finalmente, o fenótipo de um organismo é o resultado das interações entre o genótipo e o ambiente em cada momento da sua vida e em cada fase do seu desenvolvimento individual.

As ações ambientais podem ser classificadas em dois tipos, embora em situações reais muitas vezes se sobreponham. Por um lado, são influências fortes, levando à supressão total ou parcial da expressão dos potenciais genéticos, por outro lado, são influências fracas, expressas apenas em pequenas alterações no grau de sua expressão; O primeiro tipo de influência depende de circunstâncias aleatórias. a segunda é comum e inextricavelmente ligada ao funcionamento da matéria viva.

O desenvolvimento individual de um organismo superior começa no estágio de zigoto. As potências hereditárias que recebe dos pais aparecem apenas gradualmente, durante um longo e complexo processo de desenvolvimento. e a partir das primeiras divisões da esmagamento dos ovos, o meio ambiente participa da sua execução.

Para os genes do futuro organismo, o ambiente inicial é o citoplasma do ovo, que se origina do organismo materno e incorpora a continuidade celular. Isso pode ser suficiente para orientar o desenvolvimento do embrião em uma direção que não coincide com o seu próprio genótipo.

A comparação das diferenças intrapares entre gêmeos idênticos e fraternos permite julgar a importância relativa da hereditariedade e do ambiente na determinação das propriedades do corpo humano. Em estudos com gêmeos, o indicador é especialmente importante concordância, expressando (em %) a probabilidade de um dos membros do par OB ou RB possuir esta característica se o outro membro do par a possuir. Se a característica for determinada principalmente por fatores hereditários, então a percentagem de concordância é muito maior no OB do que no RB. Por exemplo, a concordância sobre grupos sanguíneos, que são determinados apenas geneticamente, no OB é 100%. Na esquizofrenia a concordância em OB chega a 67%, enquanto em RB é de 12,1%; para demência congênita (oligofrenia) - 94,5% e 42,6%, respectivamente. Comparações semelhantes foram feitas para várias doenças. Assim, estudos com gêmeos mostram que a contribuição da hereditariedade e do ambiente para o desenvolvimento de uma ampla variedade de características é diferente e as características se desenvolvem como resultado da interação do genótipo e do ambiente. Alguns sinais são devidos ao preem. genótipo; na formação de outras características, o genótipo atua como fator predisponente (ou fator limitante da norma de reação do organismo às ações do ambiente externo).

Doenças associadas a mutações . Genoma humano inclui vários milhões de genes que também podem influenciar o desenvolvimento de características de diferentes maneiras. Como resultado de mutações e recombinação de genes, a diversidade humana surge em uma variedade de características. Os genes humanos sofrem mutações a uma taxa de 1 em 100.000 a 1 em 10.000.000 gametas por geração. Espalhando mutações estuda a genética da população humana em grandes grupos da população, possibilitando mapear a distribuição de genes que determinam o desenvolvimento de características normais e doenças hereditárias. De particular interesse para a genética da população humana são isolados- grupos populacionais em que, por alguma razão (geográfica, económica, social, religiosa, etc.), os casamentos são mais frequentemente celebrados entre membros do grupo. Isto leva a um aumento na frequência de consanguinidade entre aqueles que se casam e, portanto, à probabilidade de os genes recessivos se tornarem homozigotos e se manifestarem, o que é especialmente perceptível quando o isolado é pequeno.

Pesquisas na área de Genética Humana demonstraram a presença da seleção natural nas populações humanas. Porém, a seleção em humanos adquire características específicas: atua intensamente apenas na fase embrionária (por exemplo, os abortos espontâneos são um reflexo dessa seleção). A seleção na sociedade humana é realizada por meio de casamento e fecundidade diferenciados, ou seja, como resultado da interação de fatores sociais e biológicos. O processo de mutação e seleção determinam uma enorme

diversidade (polimorfismo) em uma série de características inerentes ao ser humano, o que o torna biológico. ponto de vista com uma aparência invulgarmente plástica e adaptada.

O uso generalizado de métodos citológicos na genética humana contribuiu para o desenvolvimento citogenética, onde o principal objeto de estudo é cromossomos, ou seja, as estruturas do núcleo da célula, nas quais os genes estão localizados. Foi estabelecido (1946) que o conjunto de cromossomos nas células do corpo humano (somático) é composto por 46 cromossomos, sendo o sexo feminino determinado pela presença de dois cromossomos X, e o sexo masculino por um cromossomo X e um cromossomo Y . As células germinativas maduras contêm metade do número (haplóide) de cromossomos. Mitose, meiose E fertilização manter a continuidade e constância do conjunto cromossômico tanto em várias gerações de células quanto em gerações de organismos. Como resultado de violações desses processos, podem ocorrer anomalias no conjunto cromossômico com alterações no número e estrutura dos cromossomos, o que leva à ocorrência de doenças cromossômicas, que muitas vezes se expressam em demência, desenvolvimento de deformidades congênitas graves, anomalias de diferenciação sexual ou causar abortos espontâneos.

A história do estudo das doenças cromossômicas remonta a estudos clínicos realizados muito antes da descrição dos cromossomos humanos e da descoberta de anomalias cromossômicas.

Doenças cromossômicas - Doença de Down, síndromes: Turner, Klinefelter, Patau, Edwards.

Com o desenvolvimento do método de autorradiografia, foi possível identificar alguns cromossomos individuais, o que contribuiu para a descoberta de um grupo de doenças cromossômicas associadas a rearranjos estruturais de cromossomos. O intenso desenvolvimento da doutrina das doenças cromossômicas começou na década de 70 do século XX. após o desenvolvimento de métodos para coloração diferencial de cromossomos.

A classificação das doenças cromossômicas é baseada nos tipos de mutações nos cromossomos envolvidos. Mutações nas células germinativas levam ao desenvolvimento de formas completas de doenças cromossômicas, nas quais todas as células do corpo apresentam a mesma anomalia cromossômica.

Atualmente, são descritas 2 variantes de violações do número de conjuntos de cromossomos - tetraploidia E triplódia. Outro grupo de síndromes é causado por distúrbios no número de cromossomos individuais - trissomia(quando há um cromossomo adicional no conjunto diplóide) ou

monossomia(falta um dos cromossomos). As monossomias autossômicas são incompatíveis com a vida. A trissomia é uma patologia mais comum em humanos. Várias doenças cromossômicas estão associadas a uma violação do número de cromossomos sexuais.

O maior grupo de doenças cromossômicas são síndromes causadas por rearranjos estruturais dos cromossomos. Existem as chamadas síndromes cromossômicas

monossomia parcial (aumento ou diminuição no número de cromossomos individuais não por todo o cromossomo, mas por parte dele).

Devido ao fato de a esmagadora maioria das anomalias cromossômicas pertencerem à categoria de mutações letais, dois indicadores são utilizados para caracterizar seus parâmetros quantitativos - a frequência de distribuição e a frequência de ocorrência. Verificou-se que cerca de 170 em cada 1000 embriões e. os fetos morrem antes do nascimento, dos quais cerca de 40% - devido à influência de distúrbios cromossômicos. No entanto, uma proporção significativa de mutantes (portadores de anomalias cromossômicas) escapa aos efeitos da seleção intrauterina.

Mas alguns deles morrem cedo, antes de atingir a puberdade. Pacientes com anomalias nos cromossomos sexuais devido a distúrbios do desenvolvimento sexual, via de regra, não deixam descendentes. Segue-se que todas as anomalias podem ser atribuídas a mutações. Foi demonstrado que, em geral, as mutações cromossômicas desaparecem quase completamente da população após 15 a 17 gerações.

Para todas as formas de doenças cromossômicas, uma característica comum é a multiplicidade de distúrbios (malformações congênitas). As manifestações comuns de doenças cromossômicas são: atraso no desenvolvimento físico e psicomotor, retardo mental, anormalidades músculo-esqueléticas, defeitos dos sistemas cardiovascular, geniturinário, nervoso e outros, desvios no estado hormonal, bioquímico e imunológico, etc.

O grau de lesão de órgãos em doenças cromossômicas depende de muitos fatores - o tipo de anomalia cromossômica, a falta ou excesso de material de um cromossomo individual, o genótipo do organismo e as condições ambientais em que o organismo se desenvolve.

O tratamento etiológico para doenças cromossômicas ainda não foi desenvolvido.

O desenvolvimento de métodos de diagnóstico pré-natal torna esta abordagem eficaz no combate não só às doenças cromossômicas, mas também a outras doenças hereditárias.

Tratamento e prevenção de doenças hereditárias. Os avanços na genética humana tornaram possível a prevenção e o tratamento doenças hereditárias. Um dos métodos eficazes de sua prevenção é o aconselhamento genético médico com previsão do risco de aparecimento do paciente em filhos de pessoas que sofrem desta doença ou que têm um parente doente. Os avanços na genética bioquímica humana revelaram a causa raiz (mecanismo molecular) de muitos defeitos hereditários e anomalias metabólicas, o que contribuiu para o desenvolvimento de métodos diagnósticos expressos que permitem a identificação rápida e precoce de pacientes e o tratamento de muitos. heranças e doenças anteriormente incuráveis. Na maioria das vezes, o tratamento consiste na introdução no corpo de substâncias que não são formadas nele devido a um defeito genético, ou na preparação de dietas especiais, a partir das quais são utilizadas substâncias que têm efeito tóxico no corpo devido a uma incapacidade hereditária de quebrá-los. para baixo são eliminados. Muitos defeitos genéticos são corrigidos com intervenção cirúrgica oportuna ou correção pedagógica. Medidas práticas destinadas a manter a saúde hereditária humana, protegendo pool genético da humanidade são realizadas através do sistema consultas médicas e genéticas. O principal objetivo do aconselhamento genético médico é informar os interessados ​​​​sobre a probabilidade de risco de aparecimento de pacientes na prole. As atividades genéticas médicas também incluem a promoção do conhecimento genético entre a população, pois isso promove uma abordagem mais responsável à procriação. A consulta médica genética abstém-se de medidas coercivas ou de incentivo em matéria de parto ou casamento, assumindo apenas a função de informação. De grande importância é um sistema de medidas que visa criar as melhores condições para a manifestação de traços, heranças, inclinações positivas e prevenir os efeitos nocivos do ambiente sobre a hereditariedade humana.

A genética humana é a base científica natural para a luta contra racismo, mostrando de forma convincente que corrida- são formas de adaptação humana a condições ambientais específicas (climáticas e outras), que diferem entre si não pela presença de genes “bons” ou “maus”, mas pela frequência de distribuição de genes comuns característicos de todas as raças . A genética humana mostra que todas as raças são iguais (mas não iguais) do ponto de vista biológico

visão e ter oportunidades iguais de desenvolvimento, determinadas não pelas condições genéticas, mas pelas condições sócio-históricas. Declaração de diferenças hereditárias biológicas

entre indivíduos ou raças não pode dar origem a quaisquer conclusões morais, legais ou sociais prejudiciais aos direitos desses indivíduos ou raças. Dados da genética humana mostram que os genes que determinam o desenvolvimento de diversas deformidades e doenças hereditárias são bastante comuns: doenças metabólicas hereditárias, doenças mentais, etc. consultas médicas e genéticas. O diagnóstico precoce de doenças hereditárias permite a aplicação dos métodos de tratamento necessários. É essencial ter em conta a hereditariedade nas reacções das diferentes pessoas às drogas e outros produtos químicos, bem como

em imunologia, reações. O papel dos mecanismos genéticos moleculares na etiologia dos tumores malignos é indiscutível.

Os fenômenos da hereditariedade aparecem em diferentes formas dependendo do nível de vida em que são estudados (molécula, célula, organismo, população). Mas, em última análise, a hereditariedade é assegurada pela auto-reprodução de unidades materiais de hereditariedade (genes e elementos citoplasmáticos), cuja estrutura molecular é conhecida. A natureza da matriz natural de sua auto-reprodução é interrompida por mutações de genes individuais ou por rearranjos dos sistemas genéticos como um todo. Qualquer alteração em um elemento de reprodução automática é herdada constantemente.

Engenharia genética.

O que é engenharia genética ? Engenharia genéticaé um ramo da genética molecular associado à criação direcionada de novas combinações de material genético. A base da engenharia genética aplicada é a teoria do gene. O material genético criado é capaz de se multiplicar na célula hospedeira e sintetizar os produtos metabólicos finais.

Da história da engenharia genética . A engenharia genética teve origem em 1972 na Universidade de Stanford, nos EUA. Então o laboratório de P. Berg obteve o primeiro DNA recombinante (híbrido) ou (recDNA). Combinou fragmentos de DNA de fago lambda, Escherichia coli e vírus símio SV40.

Estrutura do DNA recombinante . O DNA híbrido tem a forma de um anel. Ele contém um gene (ou genes) e um vetor. Um vetor é um fragmento de DNA que garante a reprodução do DNA híbrido e a síntese dos produtos finais do sistema genético - as proteínas. A maioria dos vetores são derivados de fagos lambda, plasmídeos, vírus SV40, polioma, leveduras e outras bactérias. A síntese de proteínas ocorre na célula hospedeira. Na maioria das vezes, a Escherichia coli é usada como célula hospedeira, mas outras bactérias, leveduras e animais também são usados.

ou células vegetais. O sistema vetor-hospedeiro não pode ser arbitrário: o vetor é adaptado à célula hospedeira. A escolha do vetor depende da especificidade da espécie e dos objetivos do estudo. Duas enzimas são fundamentais para a construção do DNA híbrido. A primeira - enzima de restrição - corta a molécula de DNA em fragmentos em locais estritamente definidos. E a segunda - DNA ligases - une fragmentos de DNA em um único todo. Somente após o isolamento de tais enzimas a criação de estruturas genéticas artificiais tornou-se uma tarefa tecnicamente viável.

Estágios da síntese genética . Os genes a serem clonados podem ser obtidos em fragmentos por digestão mecânica ou com enzimas de restrição do DNA total. Mas os genes estruturais, via de regra, devem ser sintetizados química e biologicamente ou obtidos na forma de cópias de DNA do RNA mensageiro correspondente ao gene selecionado. Os genes estruturais contêm apenas o registro codificado do produto final (proteína, RNA) e são completamente desprovidos de regiões reguladoras. E, portanto, não são capazes de funcionar na célula hospedeira.

Quando o recDNA é obtido, muitas vezes são formadas várias estruturas, das quais apenas uma é necessária. Portanto, uma etapa obrigatória é a seleção e clonagem molecular do recDNA introduzido pela transformação na célula hospedeira. Existem 3 formas de seleção de recDNA: genética, imunoquímica e hibridização com DNA e RNA marcados.

Resultados práticos da engenharia genética. Como resultado do desenvolvimento intensivo de métodos de engenharia genética, clones de muitos genes para RNA ribossômico, de transporte e 5S, histonas, camundongo, coelho, globina humana, colágeno, ovalbumina, insulina humana e outros hormônios peptídicos, interferon humano, etc. foi obtido. Isso possibilitou a criação de cepas de bactérias que produzem muitas substâncias biologicamente ativas utilizadas na medicina, na agricultura e na indústria microbiológica.

Com base na engenharia genética, surgiu um ramo da indústria farmacêutica, denominado “indústria do DNA”. Este é um dos ramos modernos da biotecnologia.

A insulina humana (humulina), obtida por meio de recDNA, está aprovada para uso terapêutico. Além disso, com base em numerosos mutantes para genes individuais obtidos durante o seu estudo, foram criados sistemas de teste altamente eficazes para identificar a atividade genética de fatores ambientais, incluindo a identificação de compostos cancerígenos.

Significado teórico da engenharia genética. Em um curto espaço de tempo, a engenharia genética teve um enorme impacto no desenvolvimento dos métodos de genética molecular e permitiu avançar significativamente no caminho do conhecimento da estrutura e funcionamento do aparelho genético. A engenharia genética tem grandes perspectivas no tratamento de doenças hereditárias, das quais cerca de 2.000 foram registradas até o momento. projetado para ajudar a corrigir os erros da natureza.

Grande progresso foi feito em clonagem . Clone, ou grupo de células, é formado pela divisão da primeira célula. Cada célula somática humana carrega o mesmo conjunto de genes, todos

informações hereditárias. Se começar a se dividir, um novo organismo crescerá, ou seja, com o mesmo genótipo. EM 1997 Sr. doutor Ian Wilmut na Escócia, em Edimburgo, com um grupo de cientistas boneca de cordeiro(artificialmente). Este cordeiro não tem pai, pois a gaiola foi tirada da mãe. Havia a preocupação de que os experimentos de engenharia genética pudessem ser perigosos para a humanidade. EM 1974 g. especial Uma comissão de biólogos americanos emitiu uma mensagem aos geneticistas de todo o mundo, na qual recomendavam que se abstivessem de experimentar certos tipos de DNA até que medidas de segurança fossem desenvolvidas.

Mas ainda foi necessário desenvolver medidas restritivas. 30 de julho de 1997 O Comitê Científico do Congresso dos EUA votou pela proibição total dos experimentos relacionados à clonagem humana. O Presidente já tinha proibido a atribuição de dinheiro para estas experiências.

Na Rússia em 1996 A Duma Estatal adoptou uma lei sobre a regulamentação estatal no domínio dos genes. Engenharia.

Genes de personalidade .

“Um dos milagres que observamos todos os dias e a cada hora é a individualidade única de cada pessoa que vive na Terra. Há muito tempo que os cientistas não conseguem encontrar a chave deste enigma.

Sabe-se que todas as informações sobre a estrutura e o desenvolvimento de um organismo vivo estão “registradas” em seu genoma, uma coleção de genes. Acredita-se que dentro de uma espécie as diferenças genômicas sejam muito insignificantes”. Por exemplo, o gene da cor dos olhos de uma pessoa é diferente do gene da cor dos olhos de um coelho, mas em pessoas diferentes esse gene é estruturado da mesma maneira e consiste nas mesmas sequências de DNA.

Existe uma enorme variedade de proteínas que constituem os organismos vivos – e uma incrível variedade de genes que codificam essas proteínas. No genoma de cada pessoa existem algumas áreas que determinam sua individualidade. Alguns genes humanos diferem dos genes de ratos apenas em alguns nucleotídeos - sinais do código genético. Seus outros genes são diferentes, mas iguais em duas pessoas. A variabilidade associada à existência de genes semelhantes aos genes do tipo sanguíneo humano também não explica a enorme diversidade de proteínas naturais.

Em 1985, regiões especiais de minissatélites altamente variáveis ​​foram descobertas no genoma humano. Esses cortes de DNA acabaram sendo individuais para cada pessoa e com a ajuda deles foi possível obter um “retrato” de seu DNA.t. e. certos genes.

Este “retrato” é uma combinação complexa de listras escuras e claras, semelhante a um espectro levemente desfocado, ou um teclado de teclas escuras e claras de diferentes espessuras. Esta combinação é chamada de impressões digitais de DNA (semelhantes às impressões digitais) ou “perfil de DNA”

“Marcadores especiais, ou sondas de DNA, foram projetados com base em sequências de DNA altamente variáveis.” Marcadores marcados com um isótopo radioativo são adicionados ao DNA especialmente processado, com o qual os primeiros encontram regiões hipervariáveis ​​semelhantes no DNA e se ligam a elas. Essas áreas tornam-se radioativas para que possam ser detectadas por autorradiografia. Cada pessoa tem uma distribuição de tais

lugares individualmente. Onde os marcadores estão ligados a um grande número de áreas altamente variáveis ​​no DNA (muitos sinais autorradiográficos), esta é uma faixa larga e escura. Onde há poucos pontos de fixação, há uma estreita faixa escura. Onde não há nenhum, há uma faixa clara.

Assim, os cientistas descobriram que o genoma humano está literalmente “saturado” com sequências de ADN altamente variáveis ​​que começaram a ser descobertas.

Após desvendar a individualidade do homem, surgiu a questão: outros organismos possuem a mesma individualidade? Eles têm sequências de DNA altamente variáveis? Os cientistas tiveram que encontrar um marcador universal, igualmente adequado para bactérias e humanos. Acabou por ser bacteriófago(vírus bacteriano). Essa descoberta foi extremamente importante para o trabalho de geneticistas e criadores.

Descobriu-se que, com a ajuda das impressões digitais de DNA, é possível identificar uma pessoa com muito mais sucesso do que os métodos tradicionais de impressões digitais e exames de sangue. A probabilidade de um erro é de uma em vários milhões. Os criminologistas aproveitaram imediatamente a nova descoberta e aplicaram-na na prática de forma rápida e eficaz.

Usando impressões digitais de DNA, você pode investigar crimes não apenas do presente, mas também do passado remoto.

“Os exames genéticos para estabelecer a paternidade são a razão mais comum para as autoridades judiciais recorrerem à impressão digital genética. Homens que duvidam da sua paternidade e mulheres que pretendem obter o divórcio com base na

que o marido não é o pai da criança. A identificação da maternidade pode ser realizada pelas impressões digitais de DNA da mãe e do filho na ausência do pai e vice-versa. As impressões digitais de DNA do pai e do filho são suficientes para estabelecer a paternidade. Se houver material da mãe, do pai e da criança, as impressões digitais de ADN não parecem mais complicadas do que uma imagem de um livro escolar: cada linha na impressão digital de ADN de uma criança pode ser “endereçada” ao pai ou à mãe.”

Os mais interessantes são os aspectos aplicados da impressão digital genética. Surge a questão da certificação usando impressões digitais de DNA de criminosos reincidentes, inserindo dados sobre impressões digitais de DNA nos arquivos das autoridades investigativas, juntamente com uma descrição da aparência. sinais especiais, impressões digitais.

Conclusão

Tudo o que sabemos hoje sobre os mecanismos de hereditariedade que operam em todos os níveis de organização dos seres vivos (indivíduo, célula, estrutura subcelular, molécula) foi estabelecido graças à contribuição teórica e técnica de muitas disciplinas - bioquímica, cristalografia, fisiologia, bacteriologia, virologia, citologia... e finalmente genética. Nessa cooperação, a genética atuou como principal fonte de pesquisa, unificando os resultados obtidos. A interpretação genética dos fenómenos biológicos tem essencialmente um significado unificador, como bem expressa o já clássico aforismo de J. Monod: “Tudo o que é verdade para uma bactéria é também verdade para um elefante”. No actual estágio do conhecimento biológico, é bastante razoável acreditar que todas as propriedades dos organismos, incluindo os humanos, podem ser totalmente explicadas (se ainda não explicadas) pelas características dos seus genes e pelas proteínas que são codificadas por eles. Portanto, não importa a que ramo da biologia pertence o fenômeno em estudo - seja embriologia, fisiologia, patologia ou imunologia. agora é impossível não levar em conta a sua base genética. Por trás de cada fenômeno está sua definição estrita - um grupo de genes e proteínas funcionais que desempenham suas funções.

Juntos, esses fatos representam uma sólida contribuição da genética para a compreensão dos mecanismos primários da vida. Mas a importância da genética não termina aí. também está associado às características internas do método genético.

Um geneticista lida com mutações, que lhe servem como material de trabalho. Na verdade, uma mutação. expresso em uma mudança hereditária em alguma propriedade, revela uma certa proporção do material genético do organismo, cuja existência e função seriam difíceis de adivinhar de outra forma. A análise genética (que consiste em rastrear a transmissão de uma característica durante a reprodução sexuada) permite determinar o número de genes responsáveis ​​pela característica em estudo. e sua localização. Se o signo é um fato empírico, complexo (pois corresponde às expressões externas da complexa interação dos fenômenos elementares) e, além disso, mutável dependendo das condições do Meio Ambiente e

numerosos microfatores que escapam ao controle do experimentador. então o gene, ao contrário, é um fato preciso, específico e estável. Absolutamente óbvio. que o desejo de decompor um determinado fenômeno em seus componentes genéticos sempre contribui para o desenvolvimento de um método de análise lógica clara.

Além disso, o uso de dados genéticos é o único método que permite ao biólogo realizar pesquisas experimentais estritamente científicas e comparar com segurança os resultados obtidos. Assim, a genética nos fornece tanto uma abordagem teoricamente racional que traz clareza à compreensão dos fenômenos em estudo, quanto um método experimental preciso. Eles certamente manterão o seu significado até então. até que todas as propriedades dos organismos vivos sejam explicadas satisfatoriamente.

Dicionário terminológico

Genes alélicos- genes localizados nos mesmos pontos em cromossomos homólogos. Um alelo pode ser dominante ou recessivo.

Haploidia- o estado de uma célula com meio conjunto de cromossomos (há apenas um dos dois cromossomos homólogos). As células germinativas femininas e masculinas possuem um conjunto haplóide de cromossomos.

Recombinação genética- troca de seções de material genético entre cromossomos homólogos ou cromátides durante a divisão celular.

Genoma- um conjunto de genes contidos em um conjunto haplóide de cromossomos.

Genótipo- um conjunto de genes do conjunto genético de uma determinada espécie.

Heterozigosidade- um estado de conjunto genético híbrido em que cromossomos homólogos contêm alelos diferentes.

Heterocromatina- seções espiralizadas e intensamente coradas de cromossomos que possuem uma função genética única.

Hiperploidia- a presença de uma quantidade de material genético maior que o normal.

Hipoploididade- a presença nas células de uma quantidade menor que o normal de material genético.

Homozigosidade- um estado de conjunto genético em que genes emparelhados em cromossomos homólogos são idênticos.

Cromossomos homólogos- cromossomos que são semelhantes em estrutura e carregam o mesmo conjunto de genes alélicos.

Diploidia- a presença de um número par de cromossomos nas células, em que cada cromossomo possui um homólogo correspondente.

Diferenciação celular- o processo de especialização das funções e propriedades bioquímicas das células do corpo.

ADN- o ácido desoxirribonucléico é um composto químico que codifica a informação genética e a armazena nos cromossomos das células eucarióticas.

Domínio-aparecimento predominante no fenótipo de uma das duas características genéticas pareadas, em oposição a uma característica recessiva.

Conjugação cromossômica- conexão temporária de cromossomos homólogos.

Meiose- um tipo especial de divisão celular. Seu significado biológico é a recombinação genética e o aparecimento de células germinativas haplóides.

Membrana- em biologia, uma designação para membranas celulares proteicas-lipídicas e partições intracelulares.

Mitose- um conjunto de processos complexos durante a divisão de células não reprodutivas.

Mitocôndria- partículas no citoplasma de uma célula que produzem energia para sua vida.

Mutação- mudança aleatória no material genético. herdado.

Cromossomos sexuais- em humanos, cromossomos X e Y. Todo o resto (os humanos têm 22 pares) são chamados de autossomos.

Células protocarióticas- células nas quais o DNA não está contido em um núcleo claramente definido.

Replicação de DNA- duplicação de uma molécula de DNA antes da divisão celular.

Recessividade- ausência de manifestação deste alelo em pares com o alelo dominante.

Ribossomos- partículas em uma célula que consiste em RNA e proteína. Nos ribossomos, o RNA mensageiro é lido (traduzido) e a proteína é formada.

ARN- o ácido ribonucleético é um composto químico, produto da atividade genética do DNA. Serve para transportar mensagens genéticas dentro das células.

Células somáticas- quaisquer células do corpo, exceto células sexuais.

Fenótipo- um conjunto de propriedades e características de um organismo. que são os resultados da interação entre o genótipo de um indivíduo e o meio ambiente.

Enzima- uma proteína que catalisa certas reações químicas na célula. A sequência de aminoácidos nele é determinada pelo gene ou genes correspondentes.

Cromossomos- a principal parte estrutural do núcleo celular, contendo DNA e proteínas.

Cromátides- cromossomos que sofreram processo de duplicação durante a divisão celular.

Cistron- um dos equivalentes do conceito “gene”.

Citoplasma- parte da célula que circunda o núcleo da célula. É no citoplasma que ocorre a síntese de proteínas nos ribossomos.

Células eucarióticas- células. ter um núcleo. limitado ao citoplasma.

Eucromatina- secções de ADN despiralizadas e geneticamente activas nos núcleos das células.

Nucléolo- estrutura dentro do núcleo da célula. Local de síntese de RNA ribossômico.

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Na seção sobre a pergunta Como é chamado o código genético? Liste as principais propriedades do código genético. dado pelo autor Cristina a melhor resposta é O código genético é um método de codificação da sequência de aminoácidos das proteínas usando uma sequência de nucleotídeos, característica de todos os organismos vivos. Propriedades
Tripleto - uma unidade de código significativa é uma combinação de três nucleotídeos (tripleto ou códon).
Continuidade – não há pontuação entre os trigêmeos, ou seja, a informação é lida continuamente.
Não sobreposição - o mesmo nucleotídeo não pode fazer parte simultaneamente de dois ou mais trigêmeos (não observado para alguns genes sobrepostos de vírus, mitocôndrias e bactérias, que codificam várias proteínas de frameshift).
Inequívoca (especificidade) - um determinado códon corresponde a apenas um aminoácido (no entanto, o códon UGA em Euplotes crassus codifica dois aminoácidos - cisteína e selenocisteína)
Degenerescência (redundância) - vários códons podem corresponder ao mesmo aminoácido.
Universalidade - o código genético funciona da mesma forma em organismos de diferentes níveis de complexidade - de vírus a humanos (os métodos de engenharia genética são baseados nisso; há uma série de exceções, mostradas na tabela da seção “Variações do código genético padrão " abaixo).
Imunidade ao ruído - mutações de substituições de nucleotídeos que não levam a mudança na classe do aminoácido codificado são chamadas de conservadoras; mutações de substituição de nucleotídeos que levam a uma mudança na classe do aminoácido codificado são chamadas de radicais.

Todos sabemos que a aparência de uma pessoa, alguns hábitos e até doenças são herdados. Todas essas informações sobre um ser vivo estão codificadas em genes. Então, como são esses genes notórios, como funcionam e onde estão localizados?

Assim, o portador de todos os genes de qualquer pessoa ou animal é o DNA. Este composto foi descoberto em 1869 por Johann Friedrich Miescher. Quimicamente, o DNA é ácido desoxirribonucléico. O que isto significa? Como é que este ácido transporta o código genético de toda a vida no nosso planeta?

Vamos começar observando onde o DNA está localizado. Uma célula humana contém muitas organelas que desempenham várias funções. O DNA está localizado no núcleo. O núcleo é uma pequena organela, que é circundada por uma membrana especial, e na qual todo o material genético - DNA - está armazenado.

Qual é a estrutura de uma molécula de DNA?

Em primeiro lugar, vejamos o que é o DNA. O DNA é uma molécula muito longa que consiste em elementos estruturais - nucleotídeos. Existem 4 tipos de nucleotídeos - adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). A cadeia de nucleotídeos se parece esquematicamente com isto: GGAATTCTAAG... Esta sequência de nucleotídeos é a cadeia de DNA.

A estrutura do DNA foi decifrada pela primeira vez em 1953 por James Watson e Francis Crick.

Em uma molécula de DNA existem duas cadeias de nucleotídeos que são torcidas helicoidalmente uma em torno da outra. Como essas cadeias de nucleotídeos permanecem juntas e se torcem em espiral? Este fenômeno se deve à propriedade de complementaridade. Complementaridade significa que apenas certos nucleotídeos (complementares) podem estar localizados frente a frente em duas cadeias. Assim, do lado oposto à adenina há sempre a timina, e do lado oposto à guanina há sempre apenas a citosina. Assim, a guanina é complementar à citosina e a adenina é complementar à timina. Esses pares de nucleotídeos opostos entre si em cadeias diferentes também são chamados de complementares.

Pode ser mostrado esquematicamente da seguinte forma:

G-C
T-A
T-A
CG

Esses pares complementares A - T e G - C formam uma ligação química entre os nucleotídeos do par, e a ligação entre G e C é mais forte do que entre A e T. A ligação é formada estritamente entre bases complementares, ou seja, a formação de uma ligação entre G e A não complementares é impossível.

“Embalagem” do DNA, como uma fita de DNA se torna um cromossomo?

Por que essas cadeias de nucleotídeos do DNA também se torcem? Por que isso é necessário? O fato é que o número de nucleotídeos é enorme e é necessário muito espaço para acomodar cadeias tão longas. Por esse motivo, duas fitas de DNA se torcem de maneira helicoidal. Este fenômeno é chamado de espiralização. Como resultado da espiralização, as cadeias de DNA são encurtadas de 5 a 6 vezes.

Algumas moléculas de DNA são ativamente utilizadas pelo corpo, enquanto outras raramente são utilizadas. Além da espiralização, essas moléculas de DNA raramente usadas passam por uma “embalagem” ainda mais compacta. Esta embalagem compacta é chamada de superenrolamento e encurta a cadeia de DNA em 25 a 30 vezes!

Como as hélices de DNA são compactadas?

O superenrolamento usa proteínas histonas, que têm a aparência e a estrutura de uma haste ou carretel de linha. Fios espiralados de DNA são enrolados nessas “bobinas” - proteínas histonas. Assim, o fio longo fica embalado de forma muito compacta e ocupa muito pouco espaço.

Se for necessário utilizar uma ou outra molécula de DNA, ocorre o processo de “desenrolamento”, ou seja, a fita de DNA é “desenrolada” do “carretel” - a proteína histona (se foi enrolada nela) e desenrola-se de a espiral em duas cadeias paralelas. E quando a molécula de DNA está nesse estado não torcido, então a informação genética necessária pode ser lida a partir dela. Além disso, a informação genética é lida apenas a partir de fitas de DNA não torcidas!

Um conjunto de cromossomos superenrolados é chamado heterocromatina, e os cromossomos disponíveis para leitura de informações são eucromatina.

O que são genes, qual é a sua ligação com o DNA?

Agora vamos ver o que são os genes. Sabe-se que existem genes que determinam o tipo sanguíneo, a cor dos olhos, o cabelo, a pele e muitas outras propriedades do nosso corpo. Um gene é uma seção estritamente definida de DNA, consistindo de um certo número de nucleotídeos dispostos em uma combinação estritamente definida. A localização em uma seção de DNA estritamente definida significa que um gene específico recebe seu lugar e é impossível alterá-lo. É oportuno fazer a seguinte comparação: uma pessoa mora em determinada rua, em determinada casa e apartamento, e não pode mudar voluntariamente para outra casa, apartamento ou outra rua. Um certo número de nucleotídeos em um gene significa que cada gene possui um número específico de nucleotídeos e eles não podem aumentar ou diminuir. Por exemplo, o gene que codifica a produção de insulina consiste em 60 pares de nucleotídeos; o gene que codifica a produção do hormônio oxitocina - de 370 pares de nucleotídeos.

A sequência estrita de nucleotídeos é única para cada gene e estritamente definida. Por exemplo, a sequência AATTAATA é um fragmento de um gene que codifica a produção de insulina. Para obter insulina, utiliza-se exatamente esta sequência; para obter, por exemplo, adrenalina, utiliza-se uma combinação diferente de nucleotídeos; É importante compreender que apenas uma determinada combinação de nucleotídeos codifica um determinado “produto” (adrenalina, insulina, etc.). Uma combinação tão única de um certo número de nucleotídeos, em “seu lugar” - isto é gene.

Além dos genes, a cadeia de DNA contém as chamadas “sequências não codificantes”. Essas sequências de nucleotídeos não codificantes regulam o funcionamento dos genes, ajudam na espiralização dos cromossomos e marcam o ponto inicial e final de um gene. No entanto, até à data, o papel da maioria das sequências não codificantes permanece obscuro.

O que é um cromossomo? Cromossomos sexuais

A coleção de genes de um indivíduo é chamada de genoma. Naturalmente, o genoma inteiro não pode estar contido em um DNA. O genoma é dividido em 46 pares de moléculas de DNA. Um par de moléculas de DNA é chamado de cromossomo. Então, os humanos têm 46 desses cromossomos. Cada cromossomo carrega um conjunto estritamente definido de genes, por exemplo, o cromossomo 18 contém genes que codificam a cor dos olhos, etc. As formas mais comuns são X ou Y, mas também existem outras. Os humanos têm dois cromossomos do mesmo formato, que são chamados de pares. Devido a essas diferenças, todos os cromossomos emparelhados são numerados - são 23 pares. Isso significa que existe o par de cromossomos nº 1, par nº 2, nº 3, etc. Cada gene responsável por uma característica específica está localizado no mesmo cromossomo. Diretrizes modernas para especialistas podem indicar a localização do gene, por exemplo: cromossomo 22, braço longo.

Quais são as diferenças entre os cromossomos?

De que outra forma os cromossomos diferem uns dos outros? O que significa o termo ombro longo? Tomemos os cromossomos da forma X. A intersecção das fitas de DNA pode ocorrer estritamente no meio (X), ou pode ocorrer não centralmente. Quando tal intersecção de fitas de DNA não ocorre centralmente, então, em relação ao ponto de intersecção, algumas extremidades são mais longas, outras, respectivamente, mais curtas. Essas extremidades longas são geralmente chamadas de braço longo do cromossomo, e as extremidades curtas são chamadas de braço curto. Nos cromossomos em forma de Y, a maior parte dos braços é ocupada por braços longos, e os curtos são muito pequenos (nem estão indicados na imagem esquemática).

O tamanho dos cromossomos varia: os maiores são os cromossomos dos pares nº 1 e nº 3, os menores cromossomos são os pares nº 17, nº 19.

Além da forma e do tamanho, os cromossomos diferem nas funções que desempenham. Dos 23 pares, 22 pares são somáticos e 1 par é sexual. O que isso significa? Os cromossomos somáticos determinam todas as características externas de um indivíduo, as características de suas reações comportamentais, psicótipo hereditário, ou seja, todos os traços e características de cada indivíduo. Um par de cromossomos sexuais determina o gênero de uma pessoa: masculino ou feminino. Existem dois tipos de cromossomos sexuais humanos: X (X) e Y (Y). Se eles forem combinados como XX (x - x) - esta é uma mulher, e se XY (x - y) - temos um homem.

Doenças hereditárias e danos cromossômicos

No entanto, ocorrem “colapsos” do genoma e, então, doenças genéticas são detectadas nas pessoas. Por exemplo, quando há três cromossomos no 21º par de cromossomos em vez de dois, uma pessoa nasce com síndrome de Down.

Existem muitas “destruições” menores de material genético que não levam a doenças, mas, pelo contrário, conferem boas propriedades. Todas as “quebras” do material genético são chamadas de mutações. Mutações que levam a doenças ou deterioração das propriedades do corpo são consideradas negativas, e mutações que levam à formação de novas propriedades benéficas são consideradas positivas.

No entanto, com a maioria das doenças que as pessoas sofrem hoje, não é a doença que é herdada, mas apenas uma predisposição. Por exemplo, o pai de uma criança absorve açúcar lentamente. Isso não significa que a criança nascerá com diabetes, mas sim que terá predisposição. Isso significa que se uma criança abusar de doces e farinhas, ela desenvolverá diabetes.

Hoje, o chamado predicativo medicamento. Como parte desta prática médica, são identificadas as predisposições de uma pessoa (com base na identificação dos genes correspondentes) e, em seguida, são dadas recomendações - que dieta seguir, como alternar adequadamente entre trabalho e descanso para não adoecer.

Como ler as informações codificadas no DNA?

Como você pode ler as informações contidas no DNA? Como seu próprio corpo o usa? O próprio DNA é uma espécie de matriz, mas não simples, mas codificada. Para ler as informações da matriz de DNA, elas são primeiro transferidas para um transportador especial - o RNA. RNA é quimicamente ácido ribonucleico. Difere do DNA porque pode passar através da membrana nuclear para dentro da célula, enquanto o DNA não possui essa capacidade (só pode ser encontrado no núcleo). A informação codificada é usada na própria célula. Portanto, o RNA é um transportador de informações codificadas do núcleo para a célula.

Como ocorre a síntese de RNA, como as proteínas são sintetizadas usando RNA?

As fitas de DNA a partir das quais as informações precisam ser “lidas” se desenrolam, uma enzima “construtora” especial se aproxima delas e sintetiza uma cadeia complementar de RNA paralela à fita de DNA. A molécula de RNA também consiste em 4 tipos de nucleotídeos - adenina (A), uracila (U), guanina (G) e citosina (C). Neste caso, os seguintes pares são complementares: adenina - uracila, guanina - citosina. Como você pode ver, diferentemente do DNA, o RNA usa uracila em vez de timina. Ou seja, a enzima “construtora” funciona da seguinte forma: se ela vê A na fita de DNA, ela anexa Y à fita de RNA, se G, ela anexa C, etc. Assim, um modelo é formado a partir de cada gene ativo durante a transcrição - uma cópia do RNA que pode passar através da membrana nuclear.

Como ocorre a síntese de uma proteína codificada por um gene específico?

Depois de deixar o núcleo, o RNA entra no citoplasma. Já no citoplasma, o RNA pode ser incorporado como uma matriz em sistemas enzimáticos especiais (ribossomos), que podem sintetizar, guiados pelas informações do RNA, a sequência correspondente de aminoácidos proteicos. Como você sabe, uma molécula de proteína consiste em aminoácidos. Como o ribossomo sabe qual aminoácido adicionar à cadeia proteica em crescimento? Isso é feito com base no código triplo. O código tripleto significa que a sequência de três nucleotídeos da cadeia de RNA ( trigêmeo, por exemplo, GGU) codifica um único aminoácido (neste caso, glicina). Cada aminoácido é codificado por um tripleto específico. E assim, o ribossomo “lê” o tripleto, determina qual aminoácido deve ser adicionado a seguir à medida que lê a informação no RNA. Quando uma cadeia de aminoácidos se forma, ela assume uma determinada forma espacial e se torna uma proteína capaz de desempenhar as funções enzimáticas, de construção, hormonais e outras que lhe são atribuídas.

A proteína para qualquer organismo vivo é o produto de um gene. São as proteínas que determinam todas as diversas propriedades, qualidades e manifestações externas dos genes.

Chamamos a atenção para o fato de que hereditariedade e herança são dois fenômenos diferentes que nem todos distinguem estritamente.

Hereditariedade existe um processo de continuidade discreta material e funcional entre gerações de células e organismos. Baseia-se na reprodução exata de estruturas hereditariamente significativas.

Herança é o processo de transferência de características e propriedades determinadas hereditariamente de um organismo e célula durante o processo de reprodução. O estudo da herança permite-nos revelar a essência da hereditariedade. Portanto, deve-se separar estritamente estes dois fenômenos.

Os padrões de divisão e combinação independente que examinamos referem-se ao estudo da herança, não da hereditariedade. Incorreto quando " lei da divisão" E " lei da combinação independente de características-genes"são interpretadas como leis da hereditariedade. As leis descobertas por Mendel são as leis da herança.

Na época de Mendel, acreditava-se que, no cruzamento, as características parentais eram herdadas na prole em conjunto (“hereditariedade fundida”) ou em mosaico – algumas características são herdadas da mãe, outras do pai (“hereditariedade mista”). A base de tais ideias era a crença de que na prole a hereditariedade dos pais se mistura, se funde e se dissolve. Essa ideia estava errada. Não permitiu argumentar cientificamente a teoria da seleção natural e, de fato, se, durante o cruzamento, as características adaptativas hereditárias da prole não fossem preservadas, mas “dissolvidas”, então a seleção natural funcionaria em vão. Para libertar sua teoria da seleção natural de tais dificuldades, Darwin apresentou a teoria da determinação hereditária de um caráter por unidades individuais - a teoria da pangênese. No entanto, ela não deu a solução correta para o problema.

O sucesso de Mendel deveu-se à descoberta de um método para análise genética de pares individuais de características hereditárias; Mendel desenvolveu método de análise discreta de herança de características e essencialmente criou as bases científicas da genética, descobrindo os seguintes fenómenos:

1. cada característica hereditária é determinada por um fator hereditário separado, um depósito; na visão moderna, essas inclinações correspondem aos genes: “um gene - uma característica”, “um gene - uma enzima”;
2. os genes são preservados em sua forma pura ao longo de várias gerações, sem perder sua individualidade: isso comprovou o ponto principal da genética: o gene é relativamente constante;
3. ambos os sexos participam igualmente na transmissão das suas propriedades hereditárias aos descendentes;
4. reduplicação de igual número de genes e sua redução em células germinativas masculinas e femininas; esta posição era uma previsão genética da existência da meiose;
5. as inclinações hereditárias estão emparelhadas, uma é materna, a outra é paterna; um deles pode ser dominante, o outro recessivo; Esta posição corresponde à descoberta do princípio do alelismo: um gene é representado por pelo menos dois alelos.

Assim, Mendel, tendo descoberto o método de análise genética da herança de pares individuais de características (e não um conjunto de características) e estabelecido as leis da herança, foi o primeiro a postular e provar experimentalmente o princípio da determinação discreta (genética) de traços hereditários.

Com base no exposto, parece-nos útil distinguir entre as leis formuladas diretamente por Mendel e relacionadas com o processo de herança, e os princípios de hereditariedade decorrentes do trabalho de Mendel.

As leis da herança incluem a lei da divisão das características hereditárias na prole de um híbrido e a lei da combinação independente de características hereditárias. Essas duas leis refletem o processo de transmissão de informações hereditárias nas gerações celulares durante a reprodução sexual. A descoberta deles foi a primeira evidência real da existência da hereditariedade como fenômeno.

As leis da hereditariedade têm um conteúdo diferente e são formuladas da seguinte forma:

Primeira lei- a lei da determinação hereditária discreta (genética) de características; está subjacente à teoria do gene.

Segunda Lei- a lei da relativa constância da unidade hereditária - o gene.

Terceira Lei- a lei do estado alélico de um gene (dominância e recessividade).

São essas leis que representam o principal resultado do trabalho de Mendel, pois refletem a essência da hereditariedade.

As leis mendelianas de herança e as leis de hereditariedade são o conteúdo principal da genética. A sua descoberta deu às ciências naturais modernas uma unidade de medida dos processos vitais - o gene, e assim criou a possibilidade de combinar as ciências naturais - biologia, física, química e matemática com o propósito de analisar processos biológicos.

Futuramente, ao definir uma unidade hereditária, utilizaremos apenas o termo “gene”. Os conceitos de “fator hereditário” e “depósito hereditário” são complicados e, além disso, provavelmente chegou o momento em que o fator hereditário e o gene devem ser distinguidos e cada um desses conceitos deve ter seu próprio conteúdo. Pelo conceito de “gene” entenderemos ainda uma unidade indivisível e funcionalmente integral de hereditariedade que determina uma característica hereditária. O termo “fator hereditário” deve ser interpretado num sentido mais amplo, como um complexo de vários genes e influências citoplasmáticas sobre uma característica hereditária.