Problemas éticos da genética médica. Classificação

Já está tendo um impacto significativo em muitas áreas da medicina. No futuro, o conhecimento adquirido com o Projeto Genoma Humano mudará Medicina Clínica tão profundamente quanto aconteceu com a compreensão de que as transformações químicas que ocorrem em um tubo de ensaio e nas células do corpo humano são as mesmas.

Todos nós, tanto os profissionais de saúde como a sociedade como um todo, precisamos certificar-se que as capacidades cognitivas e as tecnologias da genética humana sejam utilizadas de forma responsável, justa e humana.

Para qualquer discussão questões éticas na medicina, via de regra, levam em consideração quatro princípios básicos:
respeito pela individualidade (proteção dos direitos individuais de controlar cuidados médicos, disponibilidade de informações médicas, liberdade de coerção),
utilidade (benefício para o paciente),
exclusão de danos (primum non nocere: “antes de tudo, não faça mal”),
e equidade (garantir que todas as pessoas recebam cuidados iguais e suficientes). Questões éticas complexas surgem quando estes princípios entram em conflito entre si. O papel do trabalho ético na interação entre a sociedade e a genética médica é pesar e equilibrar demandas conflitantes com base em um ou mais destes princípios básicos.

Neste artigo vamos nos concentrar em alguns dilemas éticos colocados na genética médica, dilemas que se tornam cada vez mais difíceis e complexos à medida que a pesquisa em genética e genômica expande nosso conhecimento. A lista de questões aqui discutidas não está de forma alguma completa e não são necessariamente independentes umas das outras.

Principais questões éticas em genética médica:
EU. Teste genético:
- Diagnóstico pré-natal, especialmente para sinais não patológicos ou sexo
- Identificação de genótipos predisponentes à doença de início tardio em adultos assintomáticos
- Identificação de genótipos em crianças assintomáticas que as predispõem a doenças com início na idade adulta

II. Sigilo da informação genética:
- Dever e direito de avisar
- Uso indevido Informação genética
- Discriminação no emprego com base no genótipo do funcionário
- Discriminação nos seguros de vida e saúde com base no genótipo

III. Rastreio genético:
- Danos à reputação
- Sigilo
- Coerção

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A engenharia genética, que é considerada uma das mais notáveis aquisições recentes da ciência, permitindo a manipulação da própria natureza humana, abrindo possibilidades de tirar o fôlego, não só não está isenta de problemas éticos, mas é precisamente onde muitas pessoas estão agora concentrados nos receios de possíveis abusos das realizações científicas. Este amplo campo inclui diversas linhas de pesquisa, cada uma das quais levanta uma série de questões éticas. As modernas tecnologias de DNA lançaram luz sobre a base genética de uma série de doenças graves (fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne), sobre a base genética de doenças poligênicas generalizadas (diabetes, osteoporose, doença de Alzheimer e muitas outras) e genes que determinam a suscetibilidade. ao câncer são descritos. Mas as possibilidades de rastreio genético e diagnóstico fetal levantam uma série de problemas morais.

Como nem todas as doenças hereditárias diagnosticadas podem ser curadas, um diagnóstico pode facilmente transformar-se numa sentença de morte. O paciente está pronto, moralmente e pontos psicológicos visão, para o futuro, o véu de segredo sobre o qual é aberto pelo conhecimento da inevitabilidade Doença hereditária? Em que casos o paciente, seus familiares, pessoas próximas e de confiança devem ser informados sobre os defeitos genéticos detectados, pois alguns deles podem nem aparecer? Por outro lado, vale a pena condenar uma pessoa a uma incerteza alarmante (muitas previsões dos geneticistas são altamente probabilísticas) e colocá-la num grupo de risco, por exemplo, em relação a doenças cancerígenas?

Uma questão ainda mais complexa é o diagnóstico pré-natal de anomalias genéticas do feto. Uma vez que se torna um procedimento de rotina, do qual estamos nos aproximando rapidamente, surge imediatamente a questão sobre a adequação de recomendar a interrupção da gravidez nos casos em que esta esteja estabelecida Doença hereditária ou uma predisposição para isso. A informação genética abrirá uma oportunidade sem precedentes para as pessoas descobrirem o futuro “biológico” e planearem o destino da criança de acordo com ele. Mas a mesma informação também pode ser utilizada por “terceiros” – a polícia, companhias de seguros, empregadores. Quem terá o direito de aceder aos dados sobre a predisposição hereditária de uma pessoa para uma doença específica (por exemplo, alcoolismo)?

Outro aspecto do problema corresponde à linha pesquisa científica terapia de genes células somáticas. Autorizado e testado desde 1990, envolve a correção de defeitos genéticos nas células somáticas do paciente. O objetivo da terapia é modificar uma determinada população de células e eliminar doença específica pacientes, ou seja, aqui se preserva a principal linha de tratamento que corresponde plenamente à ética médica. As questões morais que cercam esta abordagem incluem princípios gerais trabalhando com células humanas. No entanto, isto também levanta questões relacionadas com o elevado custo desse tratamento, questões de seleção de pacientes, falta de recursos, ou seja, uma gama já familiar de problemas relacionados com a garantia da justiça médica. É também, evidentemente, necessário equilibrar o nível planeado de benefícios e possíveis riscos, e avaliar a segurança dos métodos propostos a longo prazo. Além disso, se uma determinada gama de doenças não pode ser curada, mesmo com a utilização das tecnologias mais modernas, os pacientes não devem sentir-se condenados; são necessárias comunidades e organizações para apoiar essas pessoas e ajudá-las.

A situação fica mais complicada se a terapia genética for realizada não apenas em relação às células somáticas do corpo humano (células funcionais vários órgãos e tecidos que não transmitem informações de uma geração para outra), mas células reprodutivas que transportam informações vitais informação hereditária. A terapia genética da linha germinativa envolve a introdução de um gene na linha germinativa (espermatozóide, óvulo ou embrião), de modo que a informação genética alterada será transferida não apenas para esta pessoa, mas aos seus descendentes. Experimentos realizados em animais mostram alto risco de tais procedimentos, uma vez que a expressão gênica pode ocorrer em tecidos inadequados, fases podem ser afetadas desenvolvimento normal embrião, pode haver consequências negativas, que também serão herdadas.

Uma das questões ativamente discutidas e que também reflete o espírito da época é o Projeto Genoma Humano. Iniciado em 1990 como um programa de décadas, o projeto foi efetivamente concluído em 2003. O seu objetivo era mapear e analisar o ADN de todos os cromossomas humanos, o que tem sido feito em grande parte, embora haja opiniões de que a descodificação final só estará concluída em 2020. Esta decodificação é agora chamada de proteômica, cujo objetivo é catalogar e analisar cada proteína em corpo humano, o objetivo também é colossal em escala e com possíveis consequências vertiginosas. Ambos os projectos prometem melhorar as nossas vidas e a nossa saúde, identificando razões genéticas muitas doenças: desde esquizofrenia e doença de Alzheimer até diabetes e hipertensão. Há perspectivas farmacêuticas de desenvolver métodos diagnósticos e, posteriormente, influenciar o gene “danificado”, e talvez até o uso individual de medicamentos, levando em consideração as características genéticas de cada paciente. No entanto, este projeto apresenta uma série de questões éticas.

Começam pelo enorme custo do projecto (a soma de todos os fundos angariados, segundo estimativas conservadoras, pode atingir os 3 mil milhões de dólares), o que nos lembra a necessidade de identificar fontes de financiamento. Se forem privados, surge imediatamente a questão de quem utilizará as informações recebidas e para que fins. Se for fornecido financiamento governamental, é necessário compreender quanto financiamento para os seus fins é possível e justificado (o custo do projeto, como pode ser visto nos números, é comparável ao orçamento anual de alguns países). Depois, claro, há a questão do custo das subsequentes exame diagnóstico pacientes e, mais ainda, o custo das medidas para efeitos terapêuticos no DNA do paciente.

Todas essas tecnologias nos levam de volta, para ser sincero, ao problema da eugenia, que já é bastante antigo para a humanidade, apenas em um novo nível. Lembremo-nos de que existe uma distinção entre eugenia negativa e positiva. A primeira envolve a eliminação da população de indivíduos anteriormente defeituosos que agora são portadores do gene, geralmente durante a fase de desenvolvimento fetal. A genética negativa não é resultado de manipulação genética, mas apenas de triagem, seleção de indivíduos saudáveis, geralmente por meio do aborto de embriões que estão prestes a nascer. É claro que a questão da sua admissão está principalmente relacionada com a atitude em relação ao aborto, que é muito ambígua, como escrevemos acima. Além disso, uma questão importante sobre as indicações para tal aborto é: o que deve ser excluído e o que deve ser permitido para o aborto? Tomar medidas apenas na presença de defeitos graves, ou não haverá tais indícios, e neste caso corre-se o risco de incluir pontos completamente insignificantes, ou, o que é totalmente inaceitável como manifestação de discriminação, o género de o nascituro será levado em consideração.

A eugenia positiva, isto é, fazer mudanças no genótipo, gera muito entusiasmo; é incrível quantas pessoas querem melhorar a natureza humana! Não é à toa que em todos os momentos da história existiram conceitos destinados a melhorar o homem (podemos recordar as ideias de Platão sobre o cultivo de qualidades humanas desejáveis, o neodarwinismo com o seu desejo de promover o desenvolvimento da elite). E embora ninguém tenha esquecido as monstruosas experiências eugênicas dos anos 30 na Alemanha, o conceito de eugenia está vivo, apenas se esforçando para ser realizado em um novo nível. Tecnologias modernas ainda não permitem mudanças radicais nas qualidades de uma futura pessoa, mas em relação às tecnologias futuras, manifestam-se preocupações sobre a possibilidade de consequências irreversíveis que possam afetar todo o fundo genético da espécie Homo sapiens. Sim, é realmente difícil conseguir isto agora, especialmente porque qualidades humanas importantes, como a inteligência, são controladas não por um, mas por 10 a 100 genes, bem como pelo ambiente. A engenharia genética seduz com possibilidades verdadeiramente maravilhosas, até agora apenas teóricas, desde prevenir a transmissão de doenças hereditárias, eliminando genes patogênicos até melhorar as propriedades do corpo no nível genético - melhorando a memória, aumentando o nível de inteligência, resistência física, mudando dados externos, etc. “Uma criança por encomenda” é o maior sonho dos defensores da modelagem genética. Quão necessária e moralmente justificável é a prática do melhoramento genético? Se tal prática se tornar parte da realidade, então quem e com que base decidirá que reserva de memória e nível de inteligência devem ser “programados”? É óbvio que não importa quem o faça e com que fundamento, ele viola grosseiramente a liberdade de escolha do indivíduo, abre um vasto campo para abusos e, portanto, a eugenia positiva é antiética na sua essência. Ao discutirmos essas questões teoricamente por enquanto, lembramos que o ritmo moderno de desenvolvimento da ciência pode aumentá-las com uma rapidez surpreendente. Não há consenso e abordagem para solucioná-los; a necessidade de desenvolvê-lo serve de incentivo para o desenvolvimento da bioética.

Os serviços de genética médica nos Estados Unidos são altamente diversificados. Isto reflete a atmosfera pluralista geral da sociedade americana. A maioria dos geneticistas clínicos nos Estados Unidos é afiliada à Sociedade Americana de Genética Humana, que tem mais de 3.000 membros. Existe também uma Sociedade Nacional de Aconselhamento Genético com cerca de 700 membros. Existem 127 escolas médicas no país que formam especialistas de nível médio para atuar na área de genética médica.

A viabilidade do diagnóstico pré-natal se deve ao aumento da mortalidade infantil causada por anomalias congênitas e de desenvolvimento. Se este número em 1915. era de 6,4%, então em 1990. – cerca de 18%. Em todos os casos em que o médico achar necessário, com certeza encaminhará a mulher para diagnóstico pré-natal. Os médicos que, se houver fundamento, não oferecerem este procedimento a um cliente poderão ser responsabilizados. Assim, por exemplo, em 1994. Um tribunal estadual da Virgínia ordenou que um médico apoiasse uma criança com síndrome de Down pelo resto da vida porque o médico não ofereceu prontamente ao cliente uma AMNICENTESE.

Todos número maior As mulheres norte-americanas recorrem ao diagnóstico pré-natal. Se em 1979 no estado de Nova York, 29% das mulheres com 35 anos ou mais foram examinadas, depois em 1990 - mais de 40%. Além disso, os principais motivos para a realização da AMNIOCENTESE são as seguintes circunstâncias:

a idade da gestante ultrapassa 35 anos;

uma gravidez anterior resultou no nascimento de uma criança com anomalias cromossômicas;

a presença de anomalias cromossômicas em um dos pais;

história de abortos espontâneos;

a mulher tem parentes do sexo masculino com doenças hereditárias ligadas ao cromossomo X;

os pais pertencem a um grupo de alto risco com defeitos metabólicos hereditários (e detectáveis);

aumento do risco de decidir uma criança com defeitos de desenvolvimento neurológico.

No entanto, conforme observado pela Comissão Presidencial sobre Questões Éticas em Medicina, Pesquisa Biomédica e Comportamental: "A análise de valor deve ser vista principalmente como uma ferramenta técnica para uso dentro de um quadro de referência ético específico, e não como uma forma de resolver problemas éticos complexos. problemas."

Em 1990 Houve aproximadamente 1.600.000 abortos legais nos Estados Unidos, ou 425 para cada 1.000 nascidos vivos. Apenas 1% dos abortos foram realizados após 20 semanas da concepção. Cerca de 93% das mulheres, ao descobrirem anomalias fetais, recorreram ao aborto.

Houve alta concordância entre os entrevistados dos EUA em relação às áreas de aconselhamento genético. Este objetivo é informar adequadamente o indivíduo e, assim, aumentar a sua capacidade de tomar decisões independentes. A Comissão Presidencial para o Estudo de Questões Éticas em Medicina... expressou apoio para não estilo diretivo realização de consultas.

Esta Comissão Presidencial definiu também condições que permitiriam aos geneticistas tomar decisões, aumentando o princípio da manutenção da confidencialidade no interesse de terceiros: Estas condições são as seguintes:

os esforços para obter o consentimento do cliente para divulgar informações a terceiros não tiveram sucesso;

é altamente provável que a divulgação de informações reduza os danos que podem ser causados a estes indivíduos;

em caso de danos esperados suficientemente grandes;

quando todos os esforços foram feitos para garantir que apenas a parte da informação necessária para fazer um diagnóstico e/ou fornecer uma terapia eficaz seja divulgada. Por exemplo, membros da Comissão Presidencial consideraram especificamente um caso envolvendo a identificação de um cariótipo XV num cliente. Eles acreditam que as informações recebidas devem ser comunicadas ao cliente da forma que for mais gentil com seu psiquismo. Eles decidiram que a cliente deveria ser informada de que “ela não pode ter um filho devido ao subdesenvolvimento órgãos reprodutores e que a remoção cirúrgica de seus botões reduzirá significativamente a probabilidade do cliente desenvolver câncer”.

A grande maioria dos geneticistas norte-americanos considera necessário fornecer à cliente todas as informações obtidas durante o diagnóstico pré-natal. Eles também acreditam que uma mulher que é uma oponente de princípios ao aborto tem direitos iguais aos de outras pessoas para realizar diagnósticos pré-natais. Do ponto de vista deles, a ansiedade patológica de uma mulher de 25 anos é base suficiente para o diagnóstico pré-natal. No entanto, não houve acordo entre os entrevistados dos EUA sobre a conveniência do diagnóstico pré-natal para determinar o sexo do feto.

Até agora, o rastreio em massa nos Estados Unidos centrou-se principalmente nos recém-nascidos, principalmente para identificar doenças que podem ser tratadas. Em vários casos, grupos étnicos individuais da população predispostos a uma doença hereditária específica foram examinados numa base voluntária (por exemplo, identificando portadores da doença de Tay-Sachs entre judeus Ashkenazi). Desde 1986 No estado da Califórnia, começou a determinação universal de alfa-fetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Segundo os membros da Comissão Presidencial, o princípio da voluntariedade na presença de doenças em massa pode não ser observado nos casos em que:

estamos falando sobre na identificação de lesões graves em pessoas, especialmente crianças, que são incapazes de proteger de forma independente os seus interesses, através da utilização de procedimentos fiáveis e não perigosos;

quando a implementação voluntária de programas semelhantes não conduziu a resultados positivos.

Os membros da Comissão Presidencial acreditam que o rastreio em massa da população e o desenvolvimento de testes para uma série de doenças generalizadas com uma componente genética pronunciada permitem que indivíduos de alto risco façam mudanças precoces no estilo de vida para reduzir a probabilidade de desenvolver a doença. Então, em 1992 nos EUA, 32,5 milhões de pessoas foram examinadas (incluindo testes utilizando amostras DBC) por ano. Além disso, o custo desta operação de triagem ascendeu a cerca de 1 bilião de dólares. em um ano.

Os membros da Comissão Presidencial acreditam que a triagem deve ser realizada principalmente de forma voluntária e em nenhum caso os representantes das companhias de seguros e dos empregadores devem ter acesso às informações obtidas durante a triagem.

Uma pesquisa com 295 geneticistas norte-americanos revelou um forte consenso sobre o aspecto ético de 9 dos 14 casos analisados. Assim, eles defenderam:

ocultação de casos de falsa paternidade;

divulgação dos resultados dos exames laboratoriais em todos os casos;

conceder o direito de decisão independente aos portadores de doenças hereditárias graves que não são detectadas no pré-natal;

concessão do direito ao diagnóstico pré-natal às pessoas que recusam o aborto;

o direito ao diagnóstico pré-natal em relação à ansiedade patológica da mãe;

a conveniência do aconselhamento não diretivo na identificação de doenças hereditárias, mas negativamente leves, no feto.

Não houve consenso entre os geneticistas para 5 dos 14 casos propostos:

53% dos entrevistados relatariam a doença do cliente com coreia de HUNTINGTON aos seus familiares;

54% dos entrevistados informariam os familiares de um cliente com hemofilia sobre a doença;

62% violariam o sigilo se fosse detectada uma translocação equilibrada em um dos pais;

64% dos entrevistados revelariam a verdade a uma cliente se ela tivesse cariótipo XV;

34% dos entrevistados concordariam com o diagnóstico pré-natal para controle de género, e 28% concordariam, mas refeririam casal casado para outra instituição.

A maioria dos geneticistas entrevistados rejeitou a proposta de pesquisar grupos étnicos individuais por levar à discriminação. Os geneticistas estavam mais dispostos a manter a confidencialidade ao identificar sinais pré-clínicos de coreia de HUNTINGTON num cliente do que ao detectar uma doença já estabelecida, argumentando que os familiares tinham a oportunidade de realizar testes apropriados por sua própria iniciativa.

Os geneticistas dos EUA acreditam que nos próximos 10-15 anos estarão mais preocupados com os problemas causados pelas seguintes circunstâncias:

desenvolvimento de novos tratamentos doenças genéticas, incluindo terapia in utero, transplante de órgãos e técnicas de genética molecular;

triagem de portadores de doenças genéticas;

a necessidade de aumentar o pagamento dos especialistas pelos serviços de genética médica que prestam à população;

avaliar os danos causados às gerações futuras pela crescente poluição ambiental;

busca de novas fontes de recursos;

rastreio genético de indivíduos predispostos ao cancro e às doenças cardiovasculares;

realização de pesquisas em embriões humanos, ZIGOTOS e fetos;

triagem genética no local de trabalho;

discussão de aspectos eugênicos da genética médica;

desenvolvimento de métodos de pré-seleção do sexo da criança.

Os entrevistados - geneticistas dos EUA - diferem marcadamente dos geneticistas de outros países na sua atitude positiva em relação à condição de portador (barriga de aluguel), bem como no que diz respeito ao direito de selecionar o sexo de uma criança e na atitude em relação às atividades dos laboratórios médicos genéticos privados.

67% dos geneticistas dos EUA consideram a barriga de aluguel uma solução positiva para o problema da maternidade. 62% dos geneticistas americanos reconhecem o direito ao diagnóstico pré-natal para selecionar o sexo de uma criança. Até recentemente, geneticistas de apenas dois outros países concordavam com isto: Índia e Hungria.

Nos Estados Unidos, existem três grupos da população que estão mais interessados no desenvolvimento da genética médica:

pessoas afetadas por determinadas doenças e seus familiares;

associações voluntárias não profissionais que demonstrem interesse no estudo de doenças genéticas;

organizações profissionais.

Existem cerca de 150 organizações voluntárias nacionais nos Estados Unidos para prestar assistência a pessoas com doenças genéticas e aos seus pais. Existem também 250 organizações voluntárias nacionais de ajuda à maternidade e à infância, bem como um poderoso movimento em defesa dos direitos das pessoas com deficiência.

As questões não resolvidas nos Estados Unidos incluem a admissibilidade ou os limites do rastreio obrigatório da população e a questão do aborto. As mulheres nos Estados Unidos têm direito ao aborto apenas até atingirem o segundo trimestre (até 3 meses) de gravidez.

Porém, em alguns estados, o cliente paga pelo aborto. A opinião pública do país defende o reconhecimento do direito da mulher ao aborto se forem detectadas anomalias fetais. Atualmente, a triagem neonatal é obrigatória. pelo menos, sob certas circunstâncias, está disponível em 47 estados, e apenas três estados (Distrito de Columbia, Maryland e Carolina do Norte) oferecem triagem neonatal voluntária.

Ao estudar a eficácia de um sistema de serviço genético, geralmente são utilizadas categorias como “diagnóstico”, “grau de risco”, bem como tal critério - até que ponto as atividades de um conselheiro genético alteram os planos familiares e seu comportamento. O estudo mais extenso sobre a eficácia de um sistema de serviço genético em Prevenção primária doenças hereditárias foi realizado nos EUA por Sorenson et al. A escala deste estudo é evidenciada pelos seguintes números: foram analisadas 1.369 consultas realizadas por 205 geneticistas de 47 clínicas do país. A análise dos dados obtidos mostrou que imediatamente após a realização da consulta, 54% dos clientes não souberam indicar o grau de risco da doença que lhes foi comunicado e 40% dos clientes não souberam indicar o diagnóstico que lhes foi comunicado. Isto indica quão difícil é estabelecer um contacto ético confiável entre o cliente e o conselheiro genético. Além disso, o grau de compreensão do cliente sobre os seus problemas aumentou proporcionalmente ao nível de rendimento do cliente. Foram também reveladas diferenças significativas na avaliação subjectiva por parte do consultor e do cliente sobre a importância de um determinado nível de risco. O risco de doença em 7–19% dos geneticistas foi considerado moderado, em 20–24% – alto, e acima de 25% – muito alto. Para os clientes, menos de 10% de risco foi considerado baixo, 10–24% considerado baixo ou moderado e 15–20% considerado moderado. Com um risco inferior a 10%, os clientes estavam convencidos de que o próximo filho seria provavelmente “normal” e apenas com um risco de 25% é que perderam essa confiança. Um consultor nem sempre é capaz de influenciar os planos reprodutivos de uma família. 56% dos clientes inquiridos seis meses após a consulta relataram que os seus planos reprodutivos não tinham mudado. Metade dos clientes que afirmaram que a consulta influenciou os seus planos não os alterou de facto. Via de regra, a consulta em todos os níveis de risco para qualquer doença, inclusive aquelas que não podem ser tratadas, apenas fortalece a intenção da família de ter filhos. Esta situação permanece verdadeira para doenças que não são diagnosticadas no pré-natal. Com um nível de risco de 10%, 52% dos clientes pretendiam ter um filho antes da consulta e 60% depois dela, com risco igual ou superior a 11%, 27% antes da consulta e 42% depois dela; Em geral, a eficácia do aconselhamento, se avaliada do ponto de vista do princípio da decisão informada, é mais elevada no caso de representantes da classe média com formação suficiente.

O público reage negativamente às tentativas do governo de obter informações sobre o estado de saúde de cada cidadão.

É mais difícil avaliar a atitude do público relativamente às tentativas de obtenção de tais informações por parte dos empregadores e especialmente das companhias de seguros. A crítica a estas tentativas é geralmente feita sob a bandeira do combate à discriminação contra pessoas susceptíveis a doenças genéticas. Atualmente, três estados (Flórida, Louisiana, Nova Jersey) têm leis que proíbem a discriminação na educação, nos seguros e no emprego com base no diagnóstico genético.

A principal tarefa da investigação genética médica num futuro próximo é decifrar o genoma humano, realizada por geneticistas norte-americanos em conjunto com cientistas do Japão, Grã-Bretanha e Alemanha, que fornecerá aos médicos as informações necessárias para fins de diagnóstico e terapia genética. Num intervalo de tempo mais curto, a principal tarefa da genética médica é identificar sinais pré-clínicos de uma doença hereditária incipiente e fatores de predisposição ao câncer e doenças cardiovasculares.

O.V. Petunin, professor de biologia, s.sh. Nº 32, Prokopyevsk, região de Kemerovo.

Desenvolvimento atividade cognitiva e a independência dos alunos está em grande parte ligada às formas, métodos e meios de ensino utilizados pelo professor nas aulas e nas atividades extracurriculares. A experiência do nosso trabalho mostra que uma das formas eficazes de condução de uma aula que contribui para a formação da independência cognitiva em alunos do ensino médio é a aula de seminário.

A aula do seminário “Problemas Éticos e Legais das Tecnologias Genéticas” é ministrada por nós no 10º ano após o estudo do tema “Engenharia Genética” na secção “Metabolismo e Energia” e tem a duração de 2 horas letivas.

A preparação para o seminário começa 2 a 3 semanas antes de sua realização. O professor determina a gama de questões a serem discutidas e as comunica aos alunos. Os alunos recebem uma lista de literatura que pode ser usada na preparação para o seminário. Durante este seminário, os alunos da turma são divididos em cinco grupos, cada um recebendo sua tarefa.

Exemplos de tarefas para cada grupo de alunos

Tarefas para o 1º grupo. “Perigos potenciais dos métodos de engenharia genética”

1. Quais são os perigos potenciais dos métodos de engenharia genética? Dê exemplos específicos.

2. As propostas para proibir completamente a engenharia genética são legais? Expresse seu ponto de vista.

3. São necessárias medidas especiais de segurança na realização de trabalhos de engenharia genética? Se sim, quais deveriam ser?

Tarefas para o 2º grupo. “Bioética. Princípios centrais do código bioético"

1. O que é ética e que problemas ela resolve?

2. Por que houve necessidade de criar a bioética?

3. Liste os postulados centrais do código bioético.

Tarefas para o 3º grupo. "Problemas éticos da engenharia genética"

1. Qual é a importância da engenharia genética para a medicina? Dê exemplos específicos.

2. Por que os métodos de engenharia genética estão associados a problemas éticos?

3. Expresse sua opinião sobre próxima questão O que é melhor – a utilização do diagnóstico genético no período pré-natal, quando a identificação de defeitos hereditários pode levar à recusa de ter um filho, ou à recusa desse diagnóstico, em que os pais que possuem genes para uma doença hereditária podem decidir não ter filhos?

Tarefas para o 4º grupo. "Princípios éticos da genética médica"

1. O que distingue a ética da genética de outras áreas da bioética?

2. Quando e onde foram formulados os princípios éticos da genética médica?

3. Cite os princípios éticos básicos da genética médica.

Tarefas para o 5º grupo. "Aspectos jurídicos da engenharia genética"

1. Que problemas jurídicos levanta a engenharia genética? Dar exemplos.

2. Que atos jurídicos garantem o respeito pelos direitos humanos na realização de pesquisas em engenharia genética?

3. Existem documentos legais que definam as responsabilidades dos Estados para assegurar a investigação científica no domínio da engenharia genética?

Após cada grupo receber as tarefas, os alunos começam a se preparar para o seminário. Os alunos de toda a turma se prepararão para todos os aspectos do seminário, mas as apresentações serão baseadas nas tarefas dadas aos grupos. Durante a preparação, o professor realiza consultas, ajuda a encontrar a literatura necessária, traça um plano de discurso, seleciona material factual, etc.

Na preparação para o seminário, os alunos coletam material sobre as questões e tarefas do seminário. Cada grupo ilustra sua apresentação sobre seu assunto com desenhos, diagramas, gráficos, etc. O número de alunos de cada grupo falando durante o seminário não é limitado de forma alguma. Alunos de toda a turma participam da discussão de cada questão.

Lições objetivas. Descubra quais são os perigos potenciais dos métodos de engenharia genética. Apresentar aos alunos as principais disposições do código bioético. Considere os principais problemas éticos e legais das tecnologias de engenharia genética. Estude os princípios éticos básicos da genética médica. Desenvolver nos alunos a capacidade de argumentar e defender o seu ponto de vista. Promover nos alunos uma cultura de discussão pública.

Equipamentos: desenhos, diagramas, fotografias que ilustram os métodos da genética médica e as regras éticas básicas para a utilização dos métodos da engenharia genética.

DURANTE AS AULAS

Discurso de abertura do professor

Com o advento dos métodos de engenharia genética, ficou claro que eles apresentam perigos potenciais. Que perigo é este, que problemas jurídicos e éticos suscita a engenharia genética, como são formados e regulamentados os princípios éticos básicos da genética médica - estas são as principais questões que discutiremos hoje durante o seminário.

Ouviremos palestrantes de cada um dos cinco grupos. A tarefa da turma é ouvir atentamente as falas dos companheiros, complementá-las, expressar seu ponto de vista e, se necessário, entrar em discussão. Para cada adição significativa, para cada competente pergunta feita, para cada comentário razoável ao palestrante você pode ganhar 1 ponto.

Suas performances e acréscimos formarão a nota da lição de hoje. Quem obtiver nota negativa ao final do seminário deverá redigir um resumo sobre os assuntos discutidos e defendê-lo.

1. Perigos potenciais dos métodos de engenharia genética

Com o advento dos métodos de engenharia genética, ficou claro que eles apresentam perigos potenciais. Na verdade, se numa bactéria coli, um habitante comum do intestino humano, introduz genes de resistência a antibióticos e, em seguida, um gene que codifica um veneno forte e despeja essas bactérias no abastecimento de água, o que pode levar a consequências terríveis. Conclui-se que os experimentos de engenharia genética exigem precauções e controle governamental.

Arroz. 1. Inserção de DNA cromossômico em um plasmídeo

Alguns potencialmente pesquisa perigosa(por exemplo, a inclusão de genes de vírus tumorais no DNA dos plasmídeos) eram proibidos até recentemente. Muitas pessoas propõem a proibição da engenharia genética. No entanto, estas propostas não se justificam pelas seguintes razões.

Primeiro, foram desenvolvidos “vetores” seguros que provavelmente não sobreviverão e se reproduzirão fora dos laboratórios. Na maioria das vezes, os vetores são plasmídeos. Todo o processo de obtenção de bactérias portadoras do gene “desejado” é apresentado esquematicamente na Fig. 1 e 2. Inclui várias etapas: corte do DNA humano, incorporação de fragmentos de DNA humano em plasmídeos, introdução de plasmídeos recombinantes em células bacterianas, seleção entre clones de bactérias transformadas aqueles que carregam o gene humano desejado.

Arroz. 2. Purificação e amplificação de uma sequência específica de DNA antes da clonagem de DNA em células bacterianas

Em segundo lugar, a maioria dos experimentos utiliza a bactéria Escherichia coli, que é uma espécie onipresente que vive no intestino humano. Mas cepas de laboratório dessa bactéria existem fora do corpo humano há milhares de gerações. A sua evolução foi tão longe durante este período que agora é difícil para eles sobreviverem fora de um tubo de ensaio.

Em terceiro lugar, foram elaboradas as habituais medidas de segurança que, se observadas, impedirão a fuga de construções genéticas perigosas.

Em quarto lugar, na natureza existem formas de transferência de ADN de uma espécie para outra, semelhantes às utilizadas em laboratórios, e a engenharia genética realizada pela natureza não pode ser proibida (estamos a falar da possibilidade de transdução genética de uma espécie para outra através de vírus ).

2. Bioética. Princípios centrais do código bioético

A crescente penetração da biotecnologia no estudo da hereditariedade humana exigiu o surgimento de uma ciência especial - a bioética, cujo desenvolvimento de problemas já tem uma história de 15 anos.

A ética (do grego ethos - costume) é uma ciência cujo objeto é a moralidade, as relações morais, as questões de valores morais na sociedade. Examina as regras e normas de relacionamento das pessoas entre si, garantindo a simpatia e reduzindo a agressividade na comunicação. Pode-se considerar que os padrões éticos são observados se, distinguindo entre “o que é bom e o que é ruim”, as pessoas tentam fazer com que haja mais bem e menos mal.

Da ética geral, que surgiu nos tempos antigos como parte da filosofia prática, em nosso tempo surgiu a bioética - a ciência da atitude ética em relação a todos os seres vivos, incluindo os humanos. Esta é uma etapa importante no desenvolvimento da ética na era moderna, uma vez que as altas tecnologias inerentes à produção industrial são muito agressivas para a pessoa, e não só para a sua saúde corporal, mas também para a esfera intelectual e emocional.

A bioética regula o comportamento das pessoas entre si nas condições de uso alta tecnologia, o que pode mudar seu corpo, psique ou (especialmente!) descendência.

Na bioética existem conceitos-chave que formam um determinado código bioético geral, os chamados postulados centrais. Eles se resumem ao seguinte.

1. Reconhecimento da autonomia do indivíduo, do direito da pessoa de decidir por si mesma todas as questões que dizem respeito ao seu corpo, psique e estado emocional.

2. Acesso justo e igualitário a qualquer tipo de bens públicos, incluindo medicamentos e biotecnologia, criados com recursos públicos.

3. O princípio “Não faça mal!”, proposto por Hipócrates, significa que é ético realizar apenas as ações que não causarão danos a ninguém.

4. Na bioética moderna, o princípio “Não faça mal!” expande-se para a fórmula: “Não apenas não faça mal, mas também faça o bem!”

3. Problemas éticos da engenharia genética

Atualmente, várias centenas de sequências de DNA patologicamente alteradas causadas por agentes mutagênicos já foram identificadas e estudadas. Muitas dessas patologias são as causas várias doenças pessoa. É por isso que é tão importante diagnóstico preciso e prognóstico de doenças genéticas nos estágios iniciais de sua ocorrência - nas células do corpo do embrião desde o início de seu desenvolvimento intrauterino.

Atualmente nos EUA, países europeus e a Rússia está a implementar o programa internacional do Genoma Humano, um dos objectivos do qual é ler completamente a sequência de nucleótidos de todo o ADN humano. Outro objetivo é mapear o genoma com o máximo de detalhes possível e determinar a função do gene. Este programa de 15 anos é o projeto mais caro em biologia no início do século XXI. (se você imprimir toda a sequência de nucleotídeos do DNA humano - cerca de 3 bilhões de pares - serão necessários 200 volumes de 1.000 páginas cada).

Como afirmado acima, muitas doenças são causadas por mutações ou predisposição genética (hereditária). Uma das perspectivas mais atraentes para o uso da engenharia genética é o tratamento de doenças hereditárias através da introdução de genes normais (“terapêuticos”) no corpo do paciente. Este método é adequado para o tratamento de doenças causadas por uma mutação de um único gene (são conhecidos vários milhares dessas doenças).

Para que um gene seja transmitido às células-filhas durante a divisão e permaneça no corpo humano ao longo da vida, ele deve estar integrado ao cromossomo. Este problema foi resolvido pela primeira vez em experiências com ratos em 1981. Já em 1990, testes clínicos para o tratamento de graves imunodeficiência combinada introduzindo um gene normal que está ausente em uma determinada doença. Um pouco mais tarde, o mesmo método passou a tratar um dos tipos de hemofilia.

Atualmente, estão sendo realizados ensaios clínicos de tratamentos genéticos para cerca de uma dúzia de doenças hereditárias. Entre eles: hemofilia; distrofia muscular hereditária, levando à imobilidade quase completa da criança; hipercolesterolemia hereditária. Em muitos casos, já está sendo alcançada uma melhoria notável na condição dos pacientes com estas e outras doenças anteriormente incuráveis.

A aplicação de métodos de engenharia genética a humanos levanta uma série de problemas e questões éticas. É possível introduzir genes em células germinativas humanas não com a finalidade de tratamento, mas com a finalidade de melhorar algumas características da prole? É possível diagnosticar doenças hereditárias se o paciente souber dos resultados, mas ainda não existem métodos de tratamento? O que é melhor: a utilização do diagnóstico genético no período pré-natal, quando a identificação de defeitos hereditários pode levar à recusa de ter um filho, ou a recusa desse diagnóstico, pelo que os pais que possuem genes para uma doença hereditária podem decidir não ter filhos?

Estas e outras questões estão sendo ativamente discutidas. Talvez alguém da turma queira expressar a sua opinião sobre uma das questões mencionadas acima? (Apresentações dos alunos sobre essas questões.)

4. Princípios éticos da genética médica

Você pode trabalhar com materiais biológicos de diferentes maneiras: isolar, estudar, transformar, pode introduzir amostras contendo informações genéticas no corpo do paciente. A informação genética também pode ser utilizada de diferentes maneiras: pode ser armazenada, transmitida, distribuída, destruída.

Nesse caso, não apenas o próprio sujeito, mas também seus descendentes diretos em várias gerações podem estar expostos a informações genéticas alteradas. Tudo isso distingue a ética da genética médica de outras seções da bioética.

Os princípios éticos da genética médica foram formulados em 1997 pelo Programa de Genética Humana da Organização Mundial da Saúde (OMS). Vamos conhecer os principais.

1. Distribuição justa dos recursos públicos atribuídos aos serviços genéticos em favor dos mais necessitados.

2. Participação voluntária de pessoas em todos os procedimentos genéticos médicos, incluindo testes e tratamento. Exclusão de qualquer coerção do Estado, da sociedade, dos médicos.

3. Respeito pela personalidade de uma pessoa, independentemente do seu nível de conhecimento. Oportunidade de educação na área da genética para todos os membros da sociedade: médicos, professores, padres, etc.

4. Respeito pelas opiniões minoritárias.

5. Estreita interação com organizações que unem pacientes e seus familiares.

6. Prevenção da discriminação com base na informação genética no emprego, nos seguros ou na educação.

7. Colaboração com representantes de outras profissões para fornecer todos os tipos de serviços médicos e assistência Social pacientes que sofrem de doenças hereditárias e suas famílias.

8. Use transparente, idioma disponível ao se comunicar com um paciente.

9. Fornecimento regular aos pacientes da assistência necessária ou tratamento de suporte.

10. Recusa de exames ou procedimentos não necessários por motivos médicos.

11. Controle constante de qualidade dos serviços e procedimentos genéticos.

Estas disposições são especificadas em função das tradições do país e do tipo específico de assistência.

5. Problemas jurídicos da engenharia genética

Existem também muitos problemas jurídicos associados à engenharia genética. Por exemplo, surge a questão sobre os direitos de propriedade dos inventores sobre novos genes e novas variedades de plantas e animais obtidos através da engenharia genética. Os EUA e os países europeus já criaram extensa legislação sobre patentes nesta área; passou repetidamente ensaios relacionadas com a protecção de patentes para um determinado gene. O desafio para a sociedade é garantir que a protecção de tais direitos de propriedade não se torne um obstáculo à investigação científica ou à prática médica.

Vários problemas surgem durante a realização de testes genéticos em massa de doenças hereditárias. Estão associadas tanto a uma possível discriminação contra pessoas com resultados positivos deste ou daquele teste e com a sua influência no bem-estar mental das pessoas saudáveis no momento do teste. De acordo com as normas internacionais geralmente aceites, o rastreio da presença de doenças hereditárias em adultos deve ser voluntário.

O exame das crianças no interesse da sua saúde deve ser obrigatório e gratuito, por exemplo, os testes genéticos dos recém-nascidos para a perigosa doença hereditária fenilcetonúria, generalizada. Condição necessária Tal exame consiste na disponibilidade e oportunidade do tratamento da doença.

Os avanços no estudo do genoma humano tornam viáveis testes de predisposição para doenças cardiovasculares, câncer e outras doenças num futuro próximo. A OMS recomenda testar apenas se os resultados puderem ser utilizados eficazmente para a prevenção e tratamento da doença, desde que o paciente e o seu consentimento voluntário. Empregadores, companhias de seguros, etc. não devem ter acesso aos resultados de todos os tipos de testes genéticos para evitar possíveis discriminações.

Em muitos países, a legislação proíbe testes genéticos para doenças para as quais não há cura. A OMS permite a testagem de adultos na ausência de tratamentos para a doença, se a informação obtida for necessária para prevenir danos à saúde das gerações futuras. A testagem de crianças para doenças de início tardio, na ausência de tratamento ou prevenção, deve ser adiada até que os jovens tenham idade suficiente para tomar as suas próprias decisões sobre a questão.

Tendo em conta a experiência do Conselho da Europa e o conceito por ele desenvolvido, a UNESCO adoptou a “Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos” em 1997. Este é o primeiro ato jurídico universal no domínio da biologia que garante o respeito pelos direitos humanos e tem em conta a necessidade de garantir a liberdade de investigação. Afirma que o genoma humano é a base original da comunidade de todos os representantes da espécie Homo sapiens, o reconhecimento da sua dignidade, diversidade e no seu estado natural não deve servir como fonte de rendimento.

A Declaração exige o consentimento das partes interessadas e a confidencialidade da informação genética, proclama o direito de uma pessoa decidir por si mesma se deve ou não ser informada sobre os resultados da análise genética e suas consequências, bem como o direito a uma compensação justa por danos causados como resultado da exposição ao genoma, de acordo com o direito internacional e a legislação nacional.

A declaração adoptada pela UNESCO define também as responsabilidades dos Estados em garantir a liberdade de realização de investigação científica sobre o genoma humano, tendo em conta os princípios nela estabelecidos, o respeito pelos direitos e liberdades humanos, o respeito pela dignidade e protecção da saúde humana. . A utilização dos resultados da investigação só é possível para fins pacíficos. Os Estados são incentivados a estabelecer comités interdisciplinares para avaliar as questões éticas, legais e sociais associadas à investigação do genoma humano.

Resumindo

Assim, a discussão de uma série de problemas na lição de hoje mostrou que o principal objetivo da pesquisa genética deveria ser reduzir o sofrimento humano e melhorar a saúde de cada pessoa e de toda a humanidade. Cientistas biólogos, geneticistas, médicos que trabalham com a utilização de métodos de engenharia genética devem levar em consideração suas éticas e consequências sociais. Perguntas difíceis os problemas que surgem durante o trabalho de engenharia genética devem ser discutidos ativamente. Devem ser resolvidos não apenas pelos cientistas, mas também pelos políticos, pelos advogados e por toda a sociedade.

Conceitos Básicos

A Bioética (do grego bios - vida e ethos - costume) é a ciência da atitude ética em relação a todos os seres vivos, incluindo os humanos.

O Código Bioético é uma coleção de postulados-chave da bioética.

Vetores são agentes usados para transferir DNA estranho para uma célula.

A hemofilia é uma doença hereditária caracterizada por aumento do sangramento, explicado pela falta de fatores de coagulação do sangue.

Genoma – um conjunto de genes contidos no conjunto haplóide (único) de cromossomos de uma célula.

A hipercolesterolemia é uma doença em que as células do paciente não absorvem o colesterol do sangue; isso leva a ataques cardíacos precoces.

O mapeamento do genoma é a determinação da posição de genes individuais nos cromossomos.

Um clone é uma prole geneticamente homogênea de uma célula.

Mutagênico é qualquer agente (fator) que provoca uma reestruturação das estruturas materiais da hereditariedade, ou seja, genes e cromossomos. Os mutagênicos incluem tipos diferentes radiação, temperatura, alguns vírus e outros fatores físicos, químicos e biológicos.

Mutações são alterações que ocorrem naturalmente ou são causadas artificialmente nas propriedades hereditárias de um organismo.

Os plasmídeos são pequenas moléculas circulares de DNA que existem nas células de muitas bactérias e se replicam de forma autônoma, ou seja, não ao mesmo tempo que a molécula principal de DNA.

Plasmídeos recombinantes são plasmídeos com DNA estranho “costurado”.

Transdução (do latim transductio - movimento) é a transferência passiva de genes de um organismo para outro através de vírus.

Bactérias transformadas são bactérias com propriedades hereditárias alteradas como resultado da introdução de DNA estranho nelas.

A fenilcetonúria é uma doença associada à falta de uma enzima que converte o aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina; com esta doença, o sistema nervoso central é afetado e desenvolve-se demência.

Cepa (do alemão Schtamm – tribo, clã) – cultura pura microrganismos isolados de uma fonte específica.

A ética é uma ciência cujo objeto é a moralidade, as relações morais e as questões de valores morais na sociedade.

Bibliografia

Berkenblit MB, Glagolev SM, Furalev VA. Biologia geral: livro didático para o 10º ano do ensino médio. – Em 2 horas – Parte 1. – M.: MIROS, 1999. – P. 205–213.

Green N., Stout W., Taylor D. Biologia: Em 3 vols. T. 1. - M.: Mir, 1993. - P. 27–28.

Kemp P., Arme K. Introdução à biologia. – M.: Mir, 1988. – P. 364–367.

Biologia geral: livro didático para 10ª a 11ª séries com estudo aprofundado de biologia na escola / L.V. Vysotskaya, S.M. Glagolev, G.M. Dymshits et al.; /Ed.

VC. Shumsky e outros - M.: Educação, 1995. - P. 102–106.

Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Loschilina T.E., Izhevsky P.V. Biologia geral: livro didático para alunos do 11º ano instituições educacionais/Ed. prof. EM. Ponomareva. – M.: Ventana-Graff, 2002. – P. 60–64.