食道の先天性疾患の種類。食道の先天奇形食道の最も一般的な奇形は次のものです。

– 違反胚の発生食道、臓器の解剖学的および組織学的に異常な構造の形成につながります。嚥下障害と経腸栄養の不能によって現れます。病理には症状が伴うことが多い気道：さまざまな重症度の咳、息切れ。誤嚥性肺炎を発症する可能性があります。食道の異常の診断は奇形の臨床徴候に基づいており、X線および内視鏡による確認が必要です。治療は外科的、形成外科的手術が行われ、場合によっては腸組織を使用します。

一般情報

食道の発達異常、欠損構造消化管はまれです。先天性食道狭窄症の発生率は、小児2万～5万人に1人です。先天性憩室は最も一般的な欠陥であり、新生児 25,000 人あたり 1 人の頻度で発生します。小児科における病理の関連性は、専門病院でのみ実行できる早期の外科的介入の必要性によるものです。診断が遅れた場合、死亡はほぼ避けられません。食道の発育異常の経過を複雑にする誤嚥性肺炎を発症するリスクが高くなります。さらに、多くの場合、複数の手術が必要となり、それぞれの手術が子供の命に危険をもたらします。

食道の異常の原因と症状

食道は、胚発生の 4 週目から始まり、一次腸から形成されます。この期間中に、臓器がそこから置かれます。呼吸器系。分化障害は食道の発達異常を引き起こし、多くの場合上気道に影響を及ぼします。性感染症を含む感染病原体は、妊娠初期に胎児に催奇形性の影響を及ぼします。母親の悪い習慣、慢性の体性疾患、急性呼吸器ウイルス感染症、放射線被ばく（X線、放射線治療）も正しいブックマークの違反につながります。

食道の発達異常は出生時から現れます。食道閉鎖症は比較的まれですが、最も顕著な症状は次のとおりです。臨床症状。最初の授乳時には、鼻から泡状の粘液が排出されます。同時に、欠損には気管食道瘻の形成が伴うことが多いため、呼吸障害の症状が発生します。食べ物が気道に入り、咳、呼吸困難、窒息を引き起こします。中の子供短時間チアノーゼになる。孤立した気管食道瘻はそれほど一般的ではなく、常に摂食に伴う呼吸困難によって現れます。

食道の発育異常の中には、完全または部分的な臓器の重複もよく見られます。下半身が2倍になるとお腹も2倍になります。副食道が盲目的に終わっている場合、先天性食道憩室と言われます。この欠陥は、盲嚢内に食物が蓄積することによる嚥下障害および逆流によって現れます。食道形成不全は、食道のまれな発達異常の 1 つです。この欠損があると食道の組織が発達しないため、生命予後は好ましくありません。先天性食道嚢胞は、主腔と連絡しない粘膜下層の形成であり、嚥下障害やその他の狭窄の兆候によって現れます。

食道の発育異常の診断

分娩室で食道閉鎖が発見される。新生児の定期検査には、食道の検査が含まれます。プローブが歯から 8 ～ 12 cm の高さで停止すると、食道の内腔がないことが検出されます。また、他の欠陥、特に呼吸器系や心臓に兆候がある場合、小児科医は食道の発達の異常を疑うこともあります。診断の基本は造影X線検査です。対照的に、気管食道瘻が存在することが多く、硫酸バリウムは肺炎を引き起こす可能性があるため、気管支鏡製剤を使用する必要があります。

食道の中央部が閉鎖している場合、造影剤は胃に到達しません。下部に気管食道瘻があり、空気が入っている場合を除いて、胃には気泡はありません。大量の気道から胃に入ります。食道の狭窄は、画像内の臓器が狭くなっていることで確認できます。上部食道は、摂食中に形成される過剰な食物塊により拡張することがよくあります。憩室や嚢胞などの他の食道の異常も X 線検査で確認できます。内視鏡検査狭窄を確認し、他の病状が疑われる場合には粘膜を視覚化するために、適応症に従って実施されます。

食道の異常の治療、予後、予防

治療は外科的です。食道の異常な発達が疑われる場合、子供は専門の病院に転送されます。外科病院。気管挿管と人工呼吸器が行われます。手術が可能ですオープンアクセスまたは胸腔鏡検査で。食道の閉鎖が必要な場合は、瘻孔の縫合と食道の盲端間の吻合が必要です。臓器の中央部分に欠損がある場合、端の長さが直接吻合を作成するには十分でないことが多いため、結腸内壁の一部を使用して食道形成術が行われます。食道の他の発育異常も外科的治療の適応となります。

食道閉鎖症の予後は通常良好で、95～100%の小児が手術に十分耐えられ、将来も生きられます。普通の生活。しかし、孤立した閉鎖（瘻孔のない）はまれであり、気道との交通があると誤嚥性肺炎を発症するリスクが大幅に増加します。後者は短期間に発生し、子供の死亡を引き起こす可能性があります。食道の発育異常の予防は妊娠中でも可能であり、子宮内感染症の予防が含まれます。悪い習慣, タイムリーな治療既存の体細胞性疾患。

食道の奇形には、食道の形状、サイズ、および周囲の組織との地形的関係に関連する形成不全が含まれます。これらの欠陥の頻度は平均して 1:10,000、性比は 1:1 です。食道の異常は、1 つの食道のみに影響を与える可能性がありますが、気管の異常と組み合わされることもあります。これは、食道と気管の両方が同じ胎児の基礎から発達することを考慮すれば理解できる事実です。食道の異常の中には、生命に適合しないもの（新生児の死亡は生後数日で起こる）もあれば、適合するものもありますが、特定の介入が必要です。

食道の先天奇形には、狭窄、完全閉塞、無形成（食道の欠如）、食道の形成不全が含まれます。さまざまな部品食道、食道気管瘻。によると有名な研究者発達障害P.Ya. Kossovsky、および有名な食道学者R. Schimkeが率いる英国の著者は、ほとんどの場合、食道の完全閉塞と食道気管瘻の組み合わせが存在します。あまり一般的ではありませんが、食道の狭窄と食道気管瘻の組み合わせ、または食道の狭窄を伴わない同じ組み合わせが観察されます。

食道自体の奇形に加えて、新生児は急速な飢餓に陥るか外傷性のいずれかに陥る運命にあります。外科的介入先天性嚥下障害は、正常な食道に隣接する器官の奇形（大動脈弓と左側のその下降部分からの右頸動脈および鎖骨下動脈の異常な起始部であり、これらの異常に位置する大きな血管の圧力を決定します）によって引き起こされる可能性があります。クロスオーバー点の食道 - 嚥下障害（lussoria））。 I.S. コズロワら (1987) は、次のタイプの食道閉鎖症を区別します。

食道気管瘻を伴わない閉鎖。近位端と遠位端が盲目的に終了するか、食道全体が線維性コードに置き換えられます。この形態は、すべての食道奇形の 7.7 ～ 9.3% を占めます。
食道の近位部分と気管の間に食道気管瘻を伴う閉鎖があり、0.5%を占めます。
食道の遠位部分と気管の間に食道気管瘻を伴う閉鎖症（85～95％）。
食道の両端と気管の間に食道気管瘻を伴う食道閉鎖症（1%）。

多くの場合、食道閉鎖症は他の発達障害、特に先天性心臓欠陥、胃腸管、泌尿器系、骨格、中枢神経系、顔面裂傷あり。症例の 5% で、食道異常は染色体疾患、たとえばエドワーズ症候群 (特徴的なもの) で発生します。先天異常子供の場合、さまざまな体の麻痺や麻痺によって現れます。末梢神経、難聴、多発性発育不全内臓、乳房臓器を含む）およびダウン（先天性認知症と特性身体的変形 - 低身長、内眼角、小さくて短い鼻、肥大した折り畳まれた舌、「ピエロ」顔など。等。; 新生児 600 ～ 900 人に 1 人の症例）、症例の 7% では非染色体病因の一部です。

食道閉鎖症。食道の先天閉塞では、食道の上部（咽頭）端が胸骨切痕のほぼ高さかわずかに低い位置で盲目的に終わっています。その続きは、長短の筋肉線維性コードであり、食道の下部（噴門）部分の盲端に入ります。気管との接続部（食道気管瘻）は、多くの場合、分岐部の 1 ～ 2 cm 上に位置します。瘻孔の開口部は、食道の咽頭または心臓盲部のいずれかに開き、場合によっては両方に開きます。食道の先天性閉塞は新生児の最初の授乳時に検出され、食道気管瘻が合併すると特に顕著になります。この場合、この奇形は、絶え間ないよだれ、飲み込んだすべての食べ物や唾液の逆流を特徴とする食道の閉塞だけでなく、液体が気管や気管支に入ることで引き起こされる重篤な障害によっても現れます。これらの障害は一口飲むたびに同期し、生後数分から咳、窒息、チアノーゼとして現れます。それらは、盲端からの液体が気管に入るときに、食道近位部の瘻孔で発生します。しかし、食道の噴門部の領域に食道気管瘻があっても、次のような事実によりすぐに呼吸障害が発症します。胃液。この場合、持続的なチアノーゼが発生し、喀痰中に遊離塩酸が検出されます。これらの異常が存在し、緊急事態が発生していない場合外科的介入子どもたちは肺炎か極度の疲労で早くに亡くなります。子供を救う唯一の方法は、形成外科、胃瘻造設は一時的な手段として使用される場合があります。

食道閉鎖症の診断は、ヨードリポール造影剤による食道の検査とX線撮影を使用して、上記の失語症の兆候に基づいて確立されます。

部分的開存性を伴う食道狭窄とは、主に生命に支障をきたす狭窄を指します。ほとんどの場合、狭窄は食道の下 3 分の 1 に局在しており、おそらくその胎生発育の違反が原因と考えられます。臨床的には、食道狭窄は嚥下障害を特徴とし、これは半液体の食べ物、特に濃厚な食べ物を食べるとすぐに現れます。 X線検査では、狭窄の上に紡錘状に拡大した造影剤の影が滑らかに先細りしていることがわかります。線維胃内視鏡検査では、上部に膨大状の拡張を伴う食道の狭窄が確認されます。食道の粘膜は炎症を起こしており、狭窄部分は滑らかで、傷跡の変化はありません。食道狭窄は、密度の高い食物による食物の詰まりによって引き起こされます。

食道狭窄の治療には、ブジナージュを使用して狭窄を広げることが含まれます。食道鏡検査中に食べ物の残骸が除去されます。

食道の大きさと位置の先天性疾患。これらの疾患には、食道の先天性短縮および拡張、側方変位、および二次性食道障害が含まれます。横隔膜ヘルニア、心臓部分の横隔膜の繊維が内側に後退することによって発散することによって引き起こされます。胸腔胃の心臓部分。

食道の先天性短縮は、長さが未発達であることを特徴とし、その結果、胃の隣接部分が横隔膜の食道開口部を通って胸腔内に出ます。この異常の症状には、周期的な吐き気、嘔吐、血液が混じった食べ物の逆流、便中の血液の出現などがあります。これらの現象により、新生児はすぐに体重減少と脱水症状に陥ります。

診断は線維食道鏡検査とX線撮影を使用して行われます。この異常は、特に乳児では食道潰瘍と区別する必要があります。

先天性食道拡張症は、非常にまれに発生する異常です。臨床的には、食道のうっ血と食物の通過の遅れによって現れます。

どちらの場合も治療は非手術的です（適切な食事、授乳後の直立姿勢の維持）。でまれに重度の機能障害の場合 - 形成外科。

食道の偏位は発育異常により発生します胸縦隔に大量の病理学的形成が発生し、食道が正常な位置に対して移動する可能性があります。食道湾曲は先天性と後天性に分けられます。先天性は胸部骨格の発達の異常に相当します。後天性は食道壁を捕捉した何らかの瘢痕化プロセスに起因する牽引機構、または次のような病気によって引き起こされる外圧によって引き起こされます。甲状腺腫、縦隔および肺の腫瘍、リンパ肉芽腫症、大動脈瘤、脊椎圧迫など。

食道の偏位は、全体、小計、部分的なものに分けられます。食道の全偏位および小計偏位は、縦隔の重大な瘢痕性変化によって生じるまれな現象であり、通常、心臓の偏位を伴います。診断は心臓の変位を確認するX線検査に基づいて行われます。

部分的な逸脱は非常に頻繁に観察され、気管の逸脱を伴います。通常、偏位は鎖骨のレベルで横方向に発生します。 X線検査では、胸鎖関節への食道の接近、食道と気管の交差、この領域の食道の角と弓状の湾曲、食道、心臓、大血管の複合変位が明らかになります。ほとんどの場合、食道の右側への偏位が発生します。

食道閉鎖症、最も一般的な先天奇形消化器系。クリニックは赤ちゃんの誕生直後に現れます。鼻や口からの泡状の分泌物多量の粘液、吸引後に再び現れ、その結果、必然的に誤嚥性肺炎が発症します。診断が時間内に行われず、子供に栄養が与えられ始めると、子供の全身状態は急激に悪化し、肺炎の兆候が増加し、呼吸不全。子どもたちは咳き込んで落ち着きません。エピソード急性障害一般的なコンディション赤ちゃんは授乳と同時に起こります。母乳口と鼻から流れ出ます。この欠陥が下部気管食道瘻と組み合わされると、子供の状態はさらに重篤になります。

気管食道瘻、分離、食道閉鎖症がないことは非常にまれであり、出生直後に適時に診断されることはさらにまれです。臨床像、瘻孔自体の幅と、気管と食道の接続部の幅によって異なります。瘻孔の幅が広いほど、瘻孔の幅に関係なく欠陥の兆候が大きくなります。臨床症状症状は同じですが、強度が異なります。これらは授乳中に発生する呼吸障害です：息切れ、チアノーゼ肌、窒息する。そして、新生児科医に小児の気管食道瘻の存在を警告する必要があるのは、まさにこの吸う行為との関係です。十分に広い瘻孔がある場合、子供の状態は非常に重篤であり、場合によっては病院への搬送が必要になります。人工換気肺。気管からの胃内容物の吸引が主な診断基準です。診断を明確にするためには、子供を経管栄養に移すだけで十分であり、彼の状態は改善します。この種の栄養は、診断だけでなく子供の治療にも重要です。診断を明確にするために、気管気管支鏡検査が行われます。

先天性腸閉塞、これは、新生児の外科病棟に子供が入院するよくある理由です。理由は3つのグループに分けることができます。腸自体、その管の形成の破壊（腸管の欠如、狭窄、または膜の存在）。腸の回転と固定の異常。他の内臓の一部に欠陥があり、腸の圧迫を引き起こします（腫瘍、膵臓の異常な発達など）。いわゆる「良性」の腸閉塞、これが胎便イレウスであることに注意してください。非常に濃厚な胎便による腸内腔の閉塞。原因はまだ不明です。

腸閉塞は、赤ちゃんが生まれてから数日、場合によっては数時間から急激に現れます。それは起こります 低くて高い 、先天奇形のレベルによって異なります。高悪徳にはレベル 12 の悪徳が含まれます十二指腸、そしてその下の低いものに。この分割は、異なる臨床像だけでなく、さらなる予後にも関連します。低腸閉塞はより重度であり、予後はより好ましくありません。赤ちゃんに生命を脅かす合併症が発生する可能性があります: 穿孔小腸腹膜炎を引き起こしますが、穿孔を伴わずに発症する可能性があり、このような合併症が発生した後の子供の生存率は高くありません。で高い障害物そのような合併症は観察されません。その臨床像は、胃と12の腸内に食物が蓄積し、嘔吐または逆流によって排出されることを特徴としています。

主な症状 高い腸閉塞 , 嘔吐が多く、時には胆汁の混合物があり、頻度は 3 ～ 4 時間に 1 回で、生後 1 日目に現れ、生後数時間以内に初めて現れることもあります。そして、子供に食事を与え始めた後、常に食事に伴う嘔吐がその直後に起こり、嘔吐の量は食物の量に対応します。子供の状態はすぐに悪化し、脱水症状が起こり、呼吸不全の形成を伴う誤嚥性肺炎が発症します。胎便（最初の便）は5〜6日間にわたって長期間排出されますが、その後は存在しません。そのような通過は腸の運動性の欠如によって説明され、腹部が膨張します。部分的な高度の腸閉塞では、臨床症状は「滑らかになり」、嘔吐は生後2〜3日目に現れることがありますが、大量ではありません。脱水症状はよりゆっくりと進行し、胎便の排出が速くなり、部分的にでも少量ずつ便が排出され、その後その量が減少します。

臨床像 低度の腸閉塞 , 症状はさまざまで、腸のどの部分が影響を受けるかによって異なります。部分的なものであることはほとんどなく、その症状は急性です。ほとんどの場合、回転障害は子宮内と出生後の両方で発生します。これは腸ループの収縮に基づいており、循環障害を引き起こし、腹膜炎を引き起こします。クリニックはほぼすべての形態で同じです。腸の運動性に関連して、明らかな理由もなく赤ちゃんの発作性の落ち着きのなさが表面化します。腹部膨満は出生直後に認められ、胃を空にしても消えません。腸内容物と血液が混じった嘔吐は重度の閉塞よりも遅く、通常は 2 日目の終わりから 3 日目の初めまでに起こりますが、量はそれほど多くありません。胎便はなく、時には緑色がかった粘液の塊だけが存在することもあります。重度の中毒では、腸のループが触知され、重篤な場合には目で確認できる場合があります。

消化器系の発達の異常は、可能であれば子宮内で診断され、母親と医療スタッフが「普通ではない」赤ちゃんの誕生に備えることができるようにする必要があります。そのような出産は次の場所で行われるべきです専門機関、出生後の子供が資格を受けなければならないのと同じように、外科治療。また、妊娠中に診断できない場合は、生後数時間以内に診断を最大限に高めてください。

食道の解剖学と生理学。

食道は、長さ約 25 cm (咽頭から心臓領域まで) の筋肉の管です。頸部- 5 cm、胸部領域 - 15 cm、心臓領域3〜4 cm。

解剖学: 食道は咽頭と胃を接続する中空の円筒形の管で、C6 ～ Th11 のレベルに位置します。

1.頸部。

成人では、輪状軟骨のレベル (C6) からマンブリウムの頸静脈切痕 (Th2) まで広がります。長さは5～8cmくらい。

2.胸部

胸骨骨の頸静脈切痕から休止ダイヤフラム（Th10）。実用的な観点から、その長さは15〜18 cmです。胸部食道には次のような形状が推奨されます。

上部は大動脈弓までです。

中央部分は大動脈弓と気管分岐部に相当します。

下部は、気管の分岐点から横隔膜の食道開口部までです。

3. 腹部セクション。

長さ2.5〜3 cm、食道から胃への移行部は、原則としてTh11に対応します。

食道の生理学的狭窄:

1. 上部 - 咽頭の下部と食道との接合部 (C6-C7)。

2. 平均 - 左気管支（Th4-Th5）との交差点。

3. 下部 - 食道が横隔膜の開口部を通過する点 (Th10)。下部食道括約筋はここに位置し、酸性の胃内容物の食道への逆流を防ぎます。

食道の奇形。

先天性食道閉鎖症および食道気管瘻。

発生率：新生児7,000～8,000人あたり1件。最も一般的なのは、気管気管支瘻を伴う食道の完全閉鎖です。食道の近位端は閉鎖しており、遠位端は気管に接続されています。あまり一般的ではありませんが、気管気管支瘻を伴わない食道の完全閉鎖です。

クリニック：この病気は出生直後に現れます。新生児が唾液、初乳、または液体を飲み込むと、すぐに呼吸困難とチアノーゼが発生します。食道気管瘻のない完全閉鎖では、最初の授乳時にげっぷや嘔吐が起こります。

診断:

・臨床症状;

· 食道の検査。

· ガストログラフィンを用いた食道の対比研究。

・胸部単純X線写真と腹腔：無気肺領域の兆候、肺炎（誤嚥）の兆候、腸内のガスの欠如。食道の下部と気管との間に接続部 (瘻孔) がある場合、腸内にガスが存在する可能性があります。

· 無気肺や肺炎の兆候がない場合は、食道気管瘻を閉鎖し、食道の上部と下部を吻合する一段階手術が行われます。

・誤嚥性肺炎、肺の無気肺を合併している場合は、次の治療: 最初に胃瘻チューブが設置され、集中治療状態が改善するまで放置し、その後瘻孔を閉じて食道の上部と下部の間に吻合を行います。

・多発性奇形の場合、重度に衰弱した新生児では、唾液が溜まるのを避けるために食道の近位端を首に出し、栄養のために胃瘻を設置します。数か月後、吻合が行われます。上部と下部のセグメントを比較することが不可能な場合は、食道形成術が実行されます。

食道の先天性狭窄。

原則として、狭窄は大動脈狭窄のレベルに位置します。

クリニック：食道裂孔ヘルニア、食道炎、アカラシア。食道の大幅な狭窄により、食道の狭窄を超えた拡張が発生します。通常、子供の食事に固形食品が導入されるまで症状は現れません。

診断:

・臨床症状;

· 線維性食道胃鏡検査;

· 食道の造影検査。

治療: ほとんどの場合、拡張またはブジナージュによる食道の拡張で十分です。外科的治療保存的治療が奏功しなかった場合に行われます。

食道の先天性隔膜膜。

ダイヤフラムは次のもので構成されています。結合組織、角化上皮で覆われています。この隔膜には、食べ物が通過できる穴があることがよくあります。ほとんどの場合、食道の上部に局在し、中部に限局することはさらにまれです。

臨床: 主な臨床症状は嚥下障害であり、これは子供の食事に固形食品が導入されたときに発生します。膜に大きな穴がある場合、食べ物が胃に入る可能性があります。このような患者は通常、何でもよく噛むので、食べ物が食道に詰まるのを防ぎます。食べ物の残骸の影響で膜が炎症を起こすことがよくあります

診断:

・臨床症状

食道の造影検査

治療: さまざまな直径のプローブを使用して食道を徐々に拡張します。横隔膜が内腔を完全に閉塞している場合は、内視鏡による管理下で除去する必要があります。

先天的に短い食道。

いつだと信じられていますか子宮内発育食道の発達はよりゆっくりと進み、横隔膜を貫通して胃の一部が形成されます。下部セクション食道。先天性短い食道はマルファン症候群で発生し、この病気の家族性症例が発生します。

クリニック: 臨床症状は、食後の胸痛、胸やけ、場合によっては嘔吐など、滑落性食道裂孔ヘルニアの症状に似ています。

診断:

・臨床症状

· 多くの場合、手術中にのみ先天性短食道と滑走性食道裂孔ヘルニアを区別することが可能です

・線維性食道胃内視鏡検査

治療：症状に対しては、原則として、食道と大動脈の癒合がない場合は修復できます。正常位食道と胃を伸ばすことによって。

先天性食道嚢胞。

嚢胞は壁内、食道傍に位置します。このような嚢胞は気管支および食道上皮で覆われています。

クリニック: 小児では、嚢胞は嚥下障害、咳、呼吸困難、チアノーゼを引き起こす可能性があります。成人の場合、嚢胞は通常 4 cm 未満ですが、4 cm を超える場合は、臨床症状平滑筋腫と同じです。嚢胞は、感染、出血、悪性腫瘍の際に縦隔炎を合併することがあります。

治療: 胃線維鏡を使用して嚢胞を除去します。

血管の異常。

大動脈および大血管の先天異常により食道が圧迫され、嚥下障害を引き起こす可能性があります。たとえば、異常な右鎖骨下動脈です。原則として、嚥下障害は生後5年間に現れます。場合によっては、気管と食道を取り囲む大動脈の二重弓があり、食事をするとチアノーゼや咳が起こり、後に嚥下障害が起こります。

食道閉鎖症
食道閉鎖症は、食道の近位端と遠位端が互いに連絡していない発育異常です。

疫学
食道の奇形は、新生児 3,000 ～ 5,000 人に 1 人の頻度で発生します。最も一般的な異常は、気管食道瘻孔閉鎖との組み合わせです。

出生前診断
食道閉鎖症の出生前エコー診断は、原則として、妊娠 18 週目以降の欠損の間接的な兆候のみに基づいて行われます。
- 食道の閉塞により胎児が羊水を飲み込むことができないことに関連する羊水過多症。
- 動的超音波観察中に胃のエコー画像が存在しない、または胃のサイズが小さい（孤立型の食道閉鎖症の場合が多い）。
- 場合によっては、咽頭および食道の近位端の拡張が検出される場合があります。

超音波検査の徴候（羊水過多、胃エコーテンの欠如）を組み合わせた食道閉鎖症の診断における超音波検査の感度は 42% を超えません。

食道閉鎖症の診断上重要な検査は、定期的に空になって盲目的に終了する近位食道を視覚化することです。

症候群学
食道閉鎖症の半数以上 (63 ～ 72%) は他の奇形と合併します。

組み合わされた病態は次のとおりです。
● 先天性欠陥心臓 (20-37%): 心房中隔欠損、欠損心室中隔、持続的動脈管、ファロー四部作、転置偉大な船、21番染色体のトリソミーを伴う心内膜欠損、右側大動脈弓およびその弓の他の欠損。
● 消化管の奇形 (21%): 閉鎖十二指腸、回旋異常、肛門閉鎖症。
● 気管気管支樹の奇形。
● 筋骨格系の変形: 脊柱、肋骨、四肢。
● 染色体異常: 食道閉鎖症および気管食道瘻の患者の約 3% に、染色体異常、つまりトリソミー (染色体対 18、13、21) が見られます。

食道閉鎖症に伴う最もよく知られた症候群は、VACTERL 症候群と CHARGE 症候群です。

1973年

クアンとスミスは、椎骨奇形、肛門直腸奇形、気管食道奇形、腎奇形などの異常の組み合わせからなる、いわゆるVATER関連について最初に説明しました。その後、この症候群には心臓 (心臓) と手足 (四肢) の奇形 - VACTERL が含まれるようになりました。水頭症 (VACTERL-H) が VACTERL 関連変異体の修正リストに追加されました。

CHARGE 症候群は、コロボーマ、心臓欠陥、胸肛門閉鎖症、成長遅延、生殖器形成不全、耳の異常を組み合わせたものです。

分類
食道閉鎖症の種類:
1. 遠位気管食道瘻を伴う食道閉鎖症。
2. 瘻孔を伴わない食道閉鎖。
3. 食道閉鎖を伴わない気管食道瘻、H 型。
4. 近位気管食道瘻を伴う食道閉鎖症。
5. 2 つの（遠位および近位）気管食道瘻を伴う食道の閉鎖。

臨床像
食道閉鎖症の診断は通常、経鼻胃管を留置することができない場合に分娩室で行われます。初診。子供は唾液を飲み込むことができないため、唾液の分泌が増加し、唾液は口と鼻から泡状になって残ります。

食道閉鎖症が疑われる場合は、ミルクを飲み込むことができないと誤嚥性肺炎の発症につながるため、いかなる状況でも子供にミルクを与えてはいけません。いくつかの形態の食道閉鎖症の臨床像は次のとおりです。特定の兆候。食道閉鎖が孤立している場合、腹部は陥没して柔らかく、触診では痛みがありません。重度の腹部膨満は、気管食道瘻が広いことを示します。

診断
基本診断サイン- 経鼻胃チューブの挿入が不可能（通常、チューブを8〜12 cmの深さまで挿入すると、乗り越えられない障害が発生します）。プローブは、食道の盲口端の広がった部分で細いプローブがリング状に折り畳まれる可能性を排除するために、十分な厚さ（Ch No. 8 未満）である必要があります。エレファントテストは、少なくとも 10.0 ml の容量の注射器を使って経鼻胃管に空気を注入することにより、診断を確定するのに役立ちます。検査が陽性の場合、空気は特徴的な音とともに中咽頭に戻り、空気が自由に胃に入れば食道閉鎖はありません。

胸腔および腹腔の単純 X 線写真では、プローブの開始点は食道の盲端の Th2-4 レベルで決定されます。ガスの存在消化管これにより、瘻孔型の食道閉鎖症と孤立型の食道閉鎖症を区別することができます。単純 X 線撮影時に胃内にガスが存在しない場合は、通常、孤立型の食道閉鎖症を示しますが、遠位気管食道瘻の内腔が狭いために、ガスが存在しない場合が 1 ～ 4% あります。この場合、子供の誕生から4時間後に腹腔の遅れた検査が行われると、正しい診断を下すのに役立ちます。

処理
新生児と確立された診断食道閉鎖症では、緊急の外科治療のために小児外科病院への搬送が必要です。

先天性気管食道瘻
病因: 先天性気管食道瘻は、まれな発達障害として分類されます。すべての食道疾患の症例の 3 ～ 4% で発生します。

分類
気管食道瘻には、狭いものと長いものの 3 つのタイプがあります。短くて広い（最も一般的なオプション）。同様に、長距離にわたる食道と気管の共通の壁を持つ瘻孔も同様です。後天性気管食道瘻は、気管内チューブによる褥瘡、食道または気管への外傷（挿管時の乱暴な挿管）の結果として発生することがあります。胃管）、瘻孔型の食道閉鎖症の手術後の気管食道瘻の再発。

臨床像
臨床像は、気管への瘻孔の直径と進入角度によって異なります。授乳中、子供は咳やチアノーゼの発作を経験し、水平姿勢になると症状が悪化します。どのタイプの先天性孤立性気管食道瘻でも、その主な症状は授乳中に起こる呼吸困難です。呼吸の問題と摂食との関係はこれです - 主な症状、食道気管吻合を他の種類の新生児の病理と区別する、呼吸器疾患。赤ちゃんに授乳する垂直位置ミルクが瘻管を通って気管に流れる可能性が減り、咳の発生頻度が減り、チアノーゼを伴いません。狭くて長い瘻孔の場合、臨床症状は最小限であり、授乳中の子供の軽い咳のみで構成されます。ある距離にある両方の臓器があたかも1つの共通の管であるかのように表される大きな吻合は、出生直後に現れます。呼吸不全は長期化し、重度のチアノーゼを伴うことがあります。

診断
気管食道瘻の診断は非常に難しいです。難しい仕事そしてそれは専門の部門で実行されるべきです。診断を確定するには、放射線検査や放射線検査などの包括的な検査が使用されます。道具的手法、磁気共鳴療法。として診断基準子供を経管栄養に移すことが重要な役割を果たします。この病態では、経管栄養により症状はすぐに改善し、誤嚥性肺炎の兆候は消失します。数日間経管栄養を行った後、再び経口栄養を試みたときに誤嚥の兆候が見られた場合、気管食道瘻の診断は非常に信頼できるものになります。

鑑別診断
麻痺との鑑別診断を行う必要がある軟口蓋咽頭喉頭、胃食道逆流症、食道の先天性狭窄、中枢性嚥下障害。

処理
診断を明確にして治療を行うには、子供を外科病院に搬送する必要があります。外科的治療では、気管と食道の間の連絡を分離します。

先天性食道狭窄症
先天性食道狭窄症は、食道壁の孤立した狭窄を特徴とする発育異常です。

疫学
食道の先天性狭窄は非常にまれで、その頻度は食道の全疾患の 0.4 ～ 14% です。

病因
先天性狭窄は、原則として、食道の中央または下部 3 分の 1 に局在しており、上部に限局することはあまりありません。異所性軟骨または重複嚢胞によって引き起こされる膜性狭窄および狭窄は、通常、食道の下部 3 分の 1 または噴門部に局在します。気管からの分離障害または血管異常に関連する狭窄は、食道の中央 3 分の 1 に発生することがほとんどです。

臨床像
先天性食道狭窄症の臨床症状は、生後数か月で現れます。症状の重症度とその発現の始まりは、狭窄の程度によって異なります。授乳後に吐き戻し、ミルクの嘔吐、嚥下障害が起こります。誤嚥や遅れによる気道や肺の感染症が再発します。身体的発達、貧血。血管輪によって狭窄が生じると、喘鳴によって現れる気管圧迫の症状が現れます。

診断
診断を明確にするためには、食道のX線造影検査を行う必要があります。これにより、短くて明確に狭窄した領域がわかります。食道の先天性狭窄の場合、狭窄の直径は研究中に変化しません。造影剤狭くなったところを細い川になって通過します。食道の上部を覆う部分が拡張され、その緊張が維持され、蠕動運動が強化されます。食道の最も顕著な拡張は、心臓領域の狭窄とともに観察されます。大きな血管の異常によって引き起こされる狭窄の場合、大動脈弓のレベルでの陥没は、食道のX線写真の横方向の投影で判断されます。

鑑別診断
食道の先天性狭窄は、胃食道逆流を伴う消化性狭窄とは区別されます。食道炎を合併した胃食道逆流症の存在により、狭窄の先天性の性質は事実上解消されます。外側からの腫瘍による食道の圧迫によって生じる狭窄はかなりの大きさであり、単純X線写真、超音波、磁気共鳴画像法を使用して検出されます。

処理
食道の先天性狭窄の治療には、保存療法と手術方法専門の病院で。保守的な方法には、ブジナージやバルーン拡張術などがあります。ブジナージュが与える良い結果膜様型の先天性狭窄を伴う。狭窄部位に存在がある場合軟骨組織、この領域は適切ではありませんバルーン拡張。この場合、食道への吻合を伴う狭窄領域の切除が優先されます。食道の重複嚢胞の場合、最適な治療法は胸腔鏡下嚢胞切除です。