プロジェリア - 年老いた子供たち。早期老化 - 原因、特徴、予防方法

早老症とは何ですか?その兆候と影響は何ですか? この病気はどのように診断され、現在どのような治療法があるのでしょうか?

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 (HGS) は、小児の突然の加速した老化を特徴とする稀な致命的な遺伝性疾患であり、世界中で 800 万人に 1 人の小児が罹患しています。この症候群の名前はギリシャ語に由来し、「早期老化」を意味します。ありますが、さまざまな形早老症、古典型ハッチンソン・ギルフォード症候群プロジェリアは、この病気を最初に報告した医師の名前にちなんで命名され、1886 年にジョナサン・ハッチンソン博士によって、1897 年にヘイスティングス・ギルフォード博士によって命名されました。

現在、CSGP は LMNA (ラミン) 遺伝子の変異によって引き起こされることが知られています。 LMNA 遺伝子は、細胞核を結合するタンパク質ラミンを生成します。研究者らは、欠陥のあるラミンタンパク質が細胞核を不安定にすると考えています。そして、この不安定さが早期老化のプロセスを引き起こすのです。

この症候群の子供たちは、生まれたときは健康そうに見えますが、身体的な兆候病気は1歳半から2歳で発症することがあります。この成長の停止、体重や体毛の減少、静脈の浮き出し、皮膚のしわ - これらすべてには、関節の硬直、全身性アテローム性動脈硬化症、骨粗鬆症など、高齢者によく見られる合併症が伴います。心血管疾患、脳卒中。この病気の子供たちは非常によく似ています外観、異なる民族的背景にもかかわらず。ほとんどの場合、早老症の子供は平均年齢 13 歳（約 8 歳から 21 歳）で（心臓病）死亡します。

「成人」早老症（ウェルナー症候群）もあります。思春期(15～20歳)。患者の平均余命は40～50年に短縮されます。ほとんどよくある理由致死的な転帰は心筋梗塞、脳卒中、悪性腫瘍。科学者たちは病気の正確な原因を特定できません。

誰が危険にさらされているのでしょうか?

早老症は古典的な意味のハッチンソン・ギルフォード症候群では遺伝性疾患ですが、遺伝性ではありません。両親は保因者も罹患者もいません。各ケースは、受胎前に卵子または精子のいずれかで発生する散発的（ランダムな）突然変異を表すと考えられています。

この病気は、すべての人種および性別に平等に影響を及ぼします。両親の夫婦に CSGP の子供が 1 人いる場合、2 人目の子供が同じ症状で生まれる確率は 400 ～ 800 万人に 1 人です。世代から世代へと受け継がれる早老性症候群は他にもありますが、古典的な CSGP ではありません。

プロジェリアはどのように診断されますか?

これで遺伝子変異プロジェリア研究財団は診断検査プログラムを開発しました。 CSGP を引き起こす遺伝子の特定の遺伝子変化または変異を確認することが可能になりました。イニシャルの後臨床評価（子供の様子や医療文書）、検査のために子供から血液サンプルが採取されます。小児を診断するための決定的な科学的方法が現在開発中です。これにより、より正確でより多くの情報が得られます。 早期診断 これは、この変異を持つ子供たちが適切なケアを受けられるようにするのに役立ちます。

早老症の子供にはどのような治療法がありますか?

一見普通の形心理状態- 恐怖症の不安は細胞損傷を引き起こし、早期老化を引き起こします。

現在までのところ、早老症の子供の生活の質を最適化するために利用できる選択肢はわずかしかありません。治療には継続的なケア、心臓ケア、特別食そして理学療法。

過去数年にわたり、潜在的な可能性を説明する有望な研究データが発表されてきました。薬物治療プロジェリアの子供たちへ。科学者らは、もともとがん治療のために開発されたファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤（FTI）が、小児の早老症の原因となる構造異常を逆転させる可能性があると考えている。

26人の子供が治験に参加した。これは既知の早老症症例の3分の1に相当する。この薬を服用した子供たちは、年間体重増加が 50% 増加しました。小児の密度も改善骨組織正常レベルまで回復し、高リスクに関連する動脈硬化が 35% 減少します。心臓発作。研究者らは、新開発のおかげで、血管への損傷が軽減されるだけでなく、長期間にわたって部分的に回復することを強調しています。

病理学的、遺伝的、または細胞への曝露による細胞の早期改変のプロセス。外部要因早老病と呼ばれます。病理はほとんど理解されておらず、この状態の発症の正確な原因は特定されていません。外部および内的要因それが病気を引き起こすのです。統計によると、急速老化症候群は非常にまれです（400万人あたり1人の病気の人がいます）。

早期老化の原因

早老症候群とは、加齢に伴って起こる症状です。生理学的変化予想よりもはるかに早く人に起こります。老化というのは自然なプロセス、体全体のシステムのエントロピー（生命過程）が徐々に減少するのが特徴です。さらに、タンパク質合成機構が破壊され、DNA コピー時にエラーが徐々に蓄積されるなど、細胞のさまざまな性質に変化が生じます。

早期老化の最初の兆候の中には、エラスタンとコラーゲンの合成の阻害による皮膚の変化（深いシワが現れ、皮膚が薄くなり、たるみが始まる）があります。脳の機能の変化が注目されています。機能細胞（ニューロン）が破壊されるという事実により、人の認知能力（記憶力など）が著しく低下します。さらに、ウェルナー症候群は次のような身体システムの障害を特徴とします。

心血管：血管の破壊が起こり、容積が減少します。心拍出量、心筋が肥厚し、弾力性と再生能力を失い、アテローム性動脈硬化が発症します。
免疫：抗体産生が減少します。
筋骨格系：急速な筋萎縮、骨粗鬆症の発症、関節炎。
感覚器：老眼（加齢に伴う視力低下）、難聴、白内障、全損聴覚
生殖器系: 女性に発生します早期閉経、男性は勃起不全に苦しみ、悪性腫瘍を発症する可能性が高くなります。

原因

病理学的または生理学的性質の多くの要因が老化プロセスを加速させる可能性があります。病気に関係のない理由には次のようなものがあります。

遺伝的素因;
環境要因;
ライフスタイル;
気候。

早期老化挑発されるかもしれない初期の症状全身疾患。この場合、この症候群は通常、幼児期、青年期、または若くして。の間で病理学的理由早期老化につながるものは次のとおりです。

アルツハイマー病;
糖尿病;
骨粗鬆症、変形性関節症。
パーキンソン病;
心血管病理;
甲状腺機能低下症;
ダウン症;
トリコチオジストロフィー;
皮膚障害。

早老病とは何ですか

病理学的プロセス早期老化によって引き起こされ、皮膚の状態の変化、臓器やシステムの機能の破壊を特徴とする病気は、早老症と呼ばれます。精神的な発達は満足のいくものであると評価されます。この病気には、小児期（ハッチンソン・ギルフォード症候群）と成人期（ウェルナー症候群）の 2 つのタイプがあります。おそらく、成人の病状は常染色体劣性遺伝型であり、子供の場合は自然発生的に発生します。

原因

急速な老化疾患は遺伝的起源の病理であり、細胞核の殻の一部であるタンパク質であるラミンの合成をコードするLMNA遺伝子の突然変異によって発生することが知られています。遺伝的疾患不安定を引き起こす細胞構造、それが老化メカニズムの急速な開始につながります。たくさんのタンパク質は細胞内に沈着（蓄積）し、細胞は分裂、再生能力を失い、早期に死滅します。

さらに、この変異は、切断された不安定なプロジェリンタンパク質の生成を引き起こし、すぐに分解します。膜の下にある炉心シェルプレートには浸透せず、その結果、膜が崩壊します。このプロセスは早老症の発症の鍵となります。この病気は、同じ親（兄弟）の子供、または血族結婚の子供に発生します。この病気に苦しんでいる人々の細胞を研究したところ、彼らは次のことを発見しました。重大な違反細胞における DNA 修復と線維芽細胞の合成。小児期の早老症は先天性のものと考えられています。

症状

臨床像早期老化という病気の場合、それは時間の経過とともに現れます。ハッチンソン・ギルフォード症候群では、病状の最初の症状は生後2〜3歳で現れ、ウェルナー症候群では、原則として思春期後6か月以内に現れます。この病気は体全体に一度に影響を及ぼし、ほぼすべての重要な機能を破壊します。重要な臓器.

幼少期に

に発生する早老症については、子供時代子供の成長の急激な減速、真皮の萎縮、皮下組織、肌の弾力性の喪失。表皮は薄くなり、乾燥してしわが寄り、強皮症のような病変と色素沈着過剰が体に認められます。青白く薄くなった皮膚を通して、大小の静脈が見えます。さらに、ハッチンソン・ギルフォード症候群の次の兆候が注目されます。

骨格筋萎縮。
歯のもろさ;
髪と爪のもろさ。
病理学的変化筋骨格系、心筋。
生殖器の発育不全。
脂肪代謝障害。
白内障;
アテローム性動脈硬化。

この病気は体のすべての細胞に影響を与え、その質的構造を変化させるという事実により、人間のすべての組織と器官が大きく変化します。早老症に苦しむ人には、次のような特有の外見上の特徴があります。

小さな「鳥のような」顔の上に突き出た大きな前頭結節を備えた大きな頭。
下顎著しく発達が遅れている。
くちばしの形をした鼻。
第二次性徴はありません。
身長約90-130cm。
手足が細くて短い。

成人の場合

成人におけるこの病気の最初の臨床症状は、14～18歳までに現れます。思春期以前には、早期老化疾患の兆候は観察されません。患者は大幅に遅れ始める身体的発達、白髪になりハゲてしまいます。皮膚はすぐに薄くなり、青白くなり、色素斑ができます。皮下組織と筋肉の萎縮変化により、手足は非常に細く見えます。 30 歳までに、患者は次のような病気の兆候を示します。

白内障;
栄養性潰瘍;
汗の機能不全と皮脂腺;
関節炎;
眼球突出;
月の形をした顔。
性機能障害。

処理

早期老化症候群および疾患に対する特別な治療法はありません。治療は患者の状態を維持し、維持することを目的としています。代謝プロセス. 複合療法早老症には次のようなものがあります。

脳卒中や心臓発作を防ぐため、少量のアスピリンを継続的に服用します。
他のグループの薬剤の処方（スタチン、ホルモン剤など）、コレステロールレベル、血糖値を調節し、組織の代謝と酸素をサポートします。
サポートと回復を行う理学療法手順身体活動.

予報

成人の早老症も小児の早老症も、100%のケースで致死的です。いつもの、死脳卒中、心臓発作、多臓器不全の結果として起こります。プロジェリア患者の平均余命は、小児の場合は約 11 ～ 13 歳、成人の場合は 35 ～ 40 歳です。早老病に苦しむ患者は常に医師の監督を必要とします。

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プロジェリアは、皮膚、内臓、システムなどの身体の早期かつ急速な老化が起こる遺伝性疾患です。この病気には、小児期（ハッチンソン・ギルフォード症候群）と成人期（ウェルナー症候群）の 2 つの形態があります。男の子に最も多く発生することに注意してください。女の子は病気になることがはるかに少ないです。この病気はまれです。現在までに、世界中で早老症の症例が確認されているのはわずか 80 例だけです。

体内で遺伝子異常が発生すると、老化プロセスが約 8 ～ 10 倍加速されます。この病気の子供は、8 歳になると 80 歳に見えます。それは外見だけではありません。内臓の状態も極度の高齢に相当する。したがって、そのような子供たちの寿命は非常に短く、約13〜20年です。

今日、www.サイトで、人体の早期老化についてさらに詳しく説明します。これは早老症であり、その症状、原因、治療は本質的に私たちにとってさらに興味深いものです...この病状の原因から始めましょう。

なぜ早老症が起こるのか、その原因は何でしょうか?

この疾患は、ラミン A (LMNA) の遺伝子変異によって引き起こされます。これは細胞分裂のプロセスに直接関与する遺伝子です。その突然変異は遺伝子システムに機能不全を引き起こし、細胞の安定性を奪い、体内の急速な老化プロセスを引き起こします。

他の多くの遺伝病とは異なり、早老症は遺伝性ではなく、親から子に伝染するものではないことに注意してください。突然の遺伝子変異のメカニズムは科学者によってまだ研究されていません。

早期老化 - 症状:

子供の場合:

生まれた直後の赤ちゃんはまったく正常に見えます。この病気の症状は2歳近くになり、親が子供の発育が止まっていることに気づき始めます。すでに生後9か月から成長の遅れが観察されます。赤ちゃんの体重は順調に増えず、皮膚は弾力を失い、老化して見え、角質化した領域が現れます。関節の弾力性が失われ、皮下組織が薄くなる脂肪組織。これらの子供たちは股関節脱臼を経験することがよくあります。

子供の頭と顔の形は特徴的な外観になります。頭が大きくなるもっと顔、下顎は小さく、上顎よりも小さいです。頭皮とまぶたの静脈がはっきりと見えます。まつげが抜け、眉毛が薄くなり、髪が急速に抜け落ちます。子供の乳歯は成長が悪く、形も不規則です。乳歯に代わって生えてきた歯が抜け始めます。

子どもは3歳になると成長が完全に止まると言われています精神遅滞。鼻はくちばしのような形になり、皮膚は薄くなります。皮膚は老化に伴う特有の変化を起こします。

で更なる発展病気になると、動脈の弾力性が損なわれ、アテローム性動脈硬化が進行し、心血管疾患が発生し、脳卒中が発生する可能性があります。

成人のプロジェリア:

成人の場合、この病気は思春期（14～18歳）に突然発症し始めます。すべては理由のない体重減少から始まり、成長が停止します。この病気の発症の特徴的な兆候は、早期の白髪化、脱毛の増加、および脱毛です。

皮膚の薄化と乾燥があり、皮膚の下は青白く不健康な色合いを帯びています。血管、四肢の皮下脂肪層が急速に失われ、なぜ手そして患者の足はとても細く見えます。

人生 30 年を過ぎると、患者の目は白内障に罹患します。声は弱くなり、肌は荒れ、潰瘍ができ、汗腺や皮脂腺の機能不全が生じます。患者の体はカルシウム欠乏症を経験し、骨粗鬆症、びらん性変形性関節症、心血管系の疾患、および知的能力の低下の発症を引き起こします。

人体の早期老化は他の症状によっても現れます。特徴的な症状：低身長、丸くて月型の顔、鳥のくちばしのような鼻、薄くて狭い唇。に特性また、前方に鋭く突き出た薄い顎、緻密で短い胴体、色素沈着で豊富に覆われた薄く乾燥した四肢も含まれます。

多くの患者は40歳くらいまでに病気になる腫瘍性疾患、糖尿病。彼らは機能不全と診断されている副甲状腺、重度の心血管病変が発生します。早老症患者の早期死亡の原因となるのは、これらの重篤な疾患です。これは誰にも適している可能性は低いです... したがって、早老症がどのように矯正されるか、その治療が幸福を改善し、始まったプロセスを遅らせるのにどのように役立つかについて話しましょう。

早老症の治療

現代医学にはこれを治療または予防する方法がまだありません遺伝病。医師の助けは、進行を遅らせ、症状を軽減し、最小限に抑えることです。

たとえば、患者には毎日少量のアスピリンが処方され、これは心臓発作のリスクを軽減し、脳卒中を予防するのに役立ちます。

彼らは、コレステロール値を下げるスタチン系の薬剤を使用します。

抗凝固剤は、血栓のリスクを軽減するために使用されます。また、治療中は成長ホルモンが使用され、患者の体の体重増加を回復し、正常な成長を促進します。

理学療法は関節の弾力性を回復するために使用され、患者が身体活動を失わないようにすることができます。これらの技術は、特に若い患者にとって非常に重要です。

さらに、早老症の子供たちは乳歯を抜かれます。この病気では、大人の歯は非常に早く生えてきますが、乳歯はすぐに劣化してしまいます。したがって、それらは適時に削除する必要があります。

早老症の治療には次のことが必要です個別のアプローチ患者様お一人お一人の症状や年齢に応じて対応させていただきます。現在実施中臨床研究この遺伝病を治療するために科学者によって作られた薬。おそらくすぐに効果的なものが現れるでしょう治療技術。健康になる！

どんなに信じられないように思えるかもしれませんが、早老症は本当に引き金になります若い体早期老化のメカニズム。公式には、この病気は、この病理を最初に説明し研究した科学者の名前にちなんで名付けられました。子供の場合はハッチンソン・ギルフォード症候群、成人の場合はウェルナー症候群です。

プロジェリアは、女の子よりも男の子の方が数倍多く発生します。平均して、患者の寿命は10年から13年（例外的な場合は20年まで）ですが、残念ながら、致死性の病気では回復と長生きの機会はありません。そのような子供たちは身体的発達において健康な子供たちに比べて著しく遅れをとっていますが、これが早老症の「魅力」のすべてではありません。身体の極度の疲労、構造的障害肌、不在二次的な兆候性的発達と髪の毛、未発達内臓そして全体としての老人の外観 - これは不幸な子供の肩にかかる重荷です。

で精神的発達子供は絶対に十分であり、彼の体は子供のような比率を保っていますが、同時に、骨端軟骨がすぐに成長しすぎ、その場所に骨端線が表示されます-すべてが大人の場合と似ています。急速に成長する子供たちは、アテローム性動脈硬化症、脳卒中、さまざまな心臓病など、幼少期とは程遠いプロジェリアに関連した問題に直面することを余儀なくされています。

病理の原因

残念ながら、専門家はまだ「敵」の素顔を詳しく調査していない。長期にわたる研究の結果、科学者たちは、この病状の原因は細胞分裂のプロセスに直接関係するラミン遺伝子（LMNA）の変異である可能性が高いことを発見することができました。遺伝子システムの欠陥は細胞の抵抗力を奪い、体内で予期せぬ老化メカニズムを引き起こします。

早老症は、遺伝的病因の他の多くの病気とは異なり、遺伝するものではありません。つまり、完全に偶然に現れ、病気の子供の両親は誰も病状の保因者とは言えません。

病気の症状

出生直後は、致命的な早老症の遺伝子を持った子供は健康な赤ちゃんと区別できません。すでに生後1年までに、この病気の多くの症状が完全に感じられます。その中で：

目に見える体重の減少、非常に低い身長。
頭髪、まつげ、眉毛の欠如。
皮下脂肪が少なく、肌の調子が悪く、弱くてしわが寄っています。
肌に青みがかった色合い。
皮膚の色素沈着過剰。
頭部の皮膚の下に静脈が強く突き出ています。
顔と頭蓋骨の発育が不均衡、下顎が小さく、目が突出して突き出ている耳、鉤鼻 - 子供は「鳥のような」顔の表情をしています。この一連の特有の特徴が、彼を老人のように見せているのです。
歯の出現が遅くなり、すぐに悪化します。
声は甲高くて高いです。
洋ナシ型胸郭、小さな鎖骨、「硬い」膝、肘関節可動性が低いため、患者は「ライダー」の姿勢を強いられます。
黄色の凸爪は「時計メガネ」です。
お尻、太もも、下腹部の皮膚にできる強膜のような形成物。

早老症に苦しむ子供が 5 歳の誕生日を迎えた後、彼の体は容赦ない発達プロセスを開始します。冠状動脈。これらの障害を背景に、心雑音と左心室肥大の出現が注目されます。これらの障害が身体に及ぼす複雑な影響が、早老症患者の寿命が短い理由の 1 つと考えられています。患者の突然死の主な要因は虚血性脳卒中とも呼ばれます。

成人のプロジェリア

この病気は、14、15、18歳で突然成人を襲うことがあります。患者は体重が減少し始め、発育不全になり、白髪になり、徐々に禿げていきます（進行性脱毛症）。早老症の人の皮膚は薄くなり、すべての色を失い、不健康な青白い色合いになります。その下には血管網がはっきりと見え、皮下脂肪筋肉は完全に萎縮するため、腕や脚は非常に細く見えます。

30歳以上の患者では、両方とも眼球影響を受け、声が弱まり、骨の突起部分の皮膚が荒れ、潰瘍で覆われます。プロジェリアに苦しむ人々は同じように見えます：低身長、月型の顔、鳥のくちばしに似た鼻、狭い口、鋭く突き出た顎、緻密なボディそして、痩せて乾燥した手足は、多数の色素斑によって傷ついていた。この病気は、体のさまざまなシステムに無作為に干渉します。汗腺と皮脂腺の働きが妨げられ、心臓血管系の正常な活動が歪み、体は石灰化、骨粗鬆症、びらん性変形性関節症に悩まされます。若い患者とは異なり、成人の場合、この病気は知的能力にも悪影響を及ぼします。

40歳までに患者の約10％がこのような症状を経験する恐ろしい病気、肉腫、星状細胞腫、黒色腫など。腫瘍学の発展を背景に糖尿病副甲状腺の機能障害。ほとんどの場合、早老症患者の直接の死因は悪性腫瘍と心臓血管の病理です。

病気の診断

病理の外部症状の現れは非常に鮮明かつ雄弁であるため、病気は臨床像に基づいて診断されます。

病気の治療

ミルソヴェトフ氏は、残念ながら早老症に万能薬はないことを認めざるを得ません。また、今日使用されているすべての治療法が必ずしも効果的であるとは限りません。しかし、医師は医師に頼ってすべてを行います。したがって、心臓血管系の状態を監視することにより、特定の「心臓」疾患の合併症の発症をタイムリーに検出できるため、すべての患者は定期的な医学的監督下にあります。

すべての治療法は、病気を「凍結」し、悪化を許さず、患者の状態を可能な限り緩和するという、唯一の重要な目標を追求します。現代医学。専門家はどのようにサポートできますか?

心臓発作の可能性から人を守ることができる最小用量の使用。
個々の患者の状態に基づいて個別に処方される他の薬の使用。たとえば、スタチン系の薬剤はレベルが上がった血液中のコレステロール、いわゆる抗凝固剤は血栓の形成を阻止します。成長ホルモンは、身長と体重を「増やす」ためによく使用されます。
曲がりにくい関節を鍛える理学療法の利用により、活動的な状態を維持できるようになります。若い患者にとってより重要なことは何でしょうか?
乳歯の抜歯。病気の特異性が早期発疹の一因となっている永久歯子どもの場合、乳製品はすぐに腐ってしまうため、適時に取り除く必要があります。

この病気の予防法はまだ開発されていません。

乳児早老症は、J. Hutchinson (1886) と H. Guilford (1904) という 2 人の医師によって独立して記載されました。この病気は彼らにちなんでハッチンソン・ギルフォード症候群と呼ばれています。 125年間にわたり医療行為小児疾患の100例以上が報告されています。

この病気の兆候は、生後 2 ～ 3 年以内に現れます。早老症は予期せず始まります: いくつかの大きなものシミ。この瞬間から、彼の成長は遅くなり、体重は非常にゆっくりと増加します。皮膚は血管が透けて見えるほど薄くなります。体に比べて頭は非常に大きく見えますが、逆に顔は非常に小さく、小さな「鳥のような特徴」と未発達の顎があります。

子供の体重は20kgを超えず、成長は110〜120cmで止まり、「成長」するにつれて、筋萎縮、歯のジストロフィーが発症し、頭皮が徐々に消えます。さらに、骨格や関節の病理学的変化が観察されます。骨はもろくなり、皮膚にはしわが寄り、体は丸まってねじれます。問題があります心臓血管系。脂肪代謝が破壊され、アテローム性動脈硬化が発症します。視力の問題が始まり、水晶体の曇りがしばしば観察されます。精神的発達子供は彼の身体年齢に対応します。

小児早老症は、新生児 500 ～ 700 万人に 1 人の子供が罹患します。赤ちゃんは1年で6〜8年の人生を「生きます」普通の人。子どもが18～20歳まで生きることはほとんどありません。

病気の原因

21世紀初頭まで特別な研究早老症の原因についての研究は行われていません。で医療環境この不可解で恐ろしい病気を治療できる薬はないという意見がありました。

しかし、科学は立ち止まっていません。医学者たちは、早老症の子供の急速な老化が、高齢者が死亡するのと同じ病気の発症につながるという事実に興味を持っていました。老化のメカニズムを理解するために、研究者たちは早老症を引き起こす原因を詳しく研究しています。

2004 年、ブルネル大学 (ロンドン) の科学者は、その突然変異が早老症を引き起こす LNMA 遺伝子を発見しました。この遺伝子は、細胞核エンベロープタンパク質の一部であるラミン A タンパク質をコードします。ラミンAが損傷すると、細胞核が変形します。これは、体の結合組織を構築するために必要なタンパク質が体内に欠乏しているという事実を伴います。

正常な老化プロセスは細胞分裂の法則によって説明されます。この法則は1961年にアメリカの生物学者L.ヘイフリックによって発見されました。この法則の主な意味は、私たちの体の細胞はヘイフリック限界と呼ばれる特定の点までしか分裂できないということです。病気の子供における病的な細胞分裂により、ヘイフリック限界は大幅に減少し、これは若い生物の早期の急速な老化を意味します。

現在、科学者たちは、変異した遺伝子がどのように機能するかを完全に理解する必要があるという新たな問題に直面しています。もし彼らがこの謎を解くことができれば、医学は人体の老化プロセスを遅らせる強力なツールを手に入れることになるでしょう。

早老症の分布

現在、5大陸で約80例の小児早老症が報告されている。興味深いことに、病気の子供たちのほとんどは白人種に属しています。南アフリカ出身の12歳のオンタラメツェ・ファラツェ君は、この恐ろしい病気で倒れた最初の黒人の子供です。

少女の母親は、娘は普通の赤ちゃんとして生まれたと語った。彼女は家族の長男で、彼女が生まれたとき両親は幸せでした。しかし、幸せは長くは続きませんでした。3か月で子供は理解できない発疹を発症し、1年後には経験し始めました。加齢に伴う変化皮膚や爪、髪の毛が抜け始めました。しかし、予想どおり、6歳で女の子は学校に通いました。現在、彼女は80歳の女性のように見えますが、彼女は同僚の半分の大きさです。

2年前、オンタラメツェさんと母親は検査のため米国に招待された。その後、少女は毎年米国に旅行し、そこで引き続き監視と実験的治療を受けています。根っからの楽観主義者であるオンタラメツェさん自身も、「私が自分のことをファーストレディと呼んでいるのは、私がこの病気に罹患した最初の黒人の子供だからです…他にこの病気に罹患している黒人の子供を知っていますか？」と述べています。残念ながら、医師は母と娘に何の慰めの言葉もかけることができません。

「早老症」の子どもたちの中で最も長生きしているのは、デニーという名の若者です。で幼少期彼の両親は彼を捨てたが、彼らは彼を見つけた善良な人その少年を養子にした人。今年デニーはデビュー20周年を迎えました。彼は少し年老いたノームのように見えます。体は枯れ、背中は猫背で、動きは鈍くて不確実で、歯は抜け落ち、頭は禿げています。デニーは、自分がこの世界に残されていることを知っています。彼の両親が彼を連れて行きます車椅子。デニーが「比較的長生き」できたのは、ひとえに彼が強い意志力を持っていたからであり、素晴らしい両親が息子を思いやりと愛情で包み込んでくれたからだ。

どうすれば生き残れるのでしょうか?この恐ろしい病気を克服するために何が行われているのでしょうか?