レノックス・ガストー症候群 (LGS): 原因、臨床像、診断、治療。レノックス・ガストー症候群は小児てんかんの中で最も重度の症状ですレノックス・ガストー症候群の最新の治療法

小児てんかんの別の形態で、多形性発作（ミオクロニー発作、脱力発作、強直発作、欠神発作）と神経遅延の存在を特徴とします。精神的発達。それは本質的に原因不明である場合もあれば、他の病理学的状態（脳異常、遺伝的代謝疾患、周産期病状）の症候群として作用する場合もあります。レノックス・ガストー症候群は、てんかん発作の典型的な変動パターンと特徴的な脳波パターンによって診断されます。さらに、脳のMRIやCT検査も行われます。この症候群に対する抗けいれん療法は効果がなく、研究が進行中です代替方法処理。予後はさまざまですが、ほとんどの場合予後は好ましくありません。

一般情報

レノックス・ガストー症候群 (LGS) は小児てんかんの一種で、脱力性てんかん、ミオクロニー発作、強直てんかん発作、および非定型欠神発作、遅い島波 EEG パターンの組み合わせを特徴とします。 1950 年に、LGS は別のてんかん症候群として特定され、1964 ～ 1966 年に特定されました。神経学的コミュニティは、それを独立した疾病学的形式として認識しました。さまざまな情報源によると、レノックス・ガストー症候群は小児てんかんの全症例の 3% ～ 10% を占めています。有病率は10,000人あたり1～2.8人の範囲であり、男子の方がやや一般的です。病気の典型的な発症年齢は2～5歳ですが、6～8歳になることも少なくありません。今日、LGS は進行性の重篤な疾患であり、その効果的な治療は依然として小児神経学およびてんかん学の分野の多くの専門家の希望となっています。

レノックス・ガストー症候群の原因

レノックス・ガストー症候群は、その病因がまだ正確に確立されていない疾患です。多くの場合、この症候群は症候性であり、遺伝的病理学、さまざまな影響の背景に対して形成されることが知られています。不利な要因、周産期および生後1年目に活動します。しかし、ほとんどの場合、この病気の形態学的基盤は未確認のままです。 LGSの発症を引き起こす可能性のある要因には、胎児の低酸素症、子宮内感染症（風疹、細胞腫大、ヘルペス、トキソプラズマ症）、新生児の出産傷害（主に頭蓋内）、未熟児、新生児の仮死、出生後の重篤な感染症（髄膜炎、脳炎）などが含まれます。）、脳の発達の異常（水頭症、皮質形成不全、脳梁形成不全など）、中枢神経系の損傷を伴う代謝障害、特定の遺伝性疾患（例、結節性硬化症）。

症例の 25 ～ 40% で、レノックス・ガストー症候群はてんかんの家族歴のある子供に発生します。さらに、ワクチン接種の結果として生じる免疫疾患を含む免疫疾患の病因的役割に関する仮説もあります。症例の約 30% では、LGS はウェスト症候群の進行の結果です。レノックス・ガストー症候群が、子どもの健康状態が完全に良好であり、既往歴に上記の要因がないことを背景にして発症した場合、彼らは原因不明の病気（病気を持っていないこと）について話します。推定原因）病気の形態。 LGS の原因不明の変異は症例の 10 ～ 20% で発生し、より好ましい経過をたどります。

レノックス・ガストー症候群の症状

症候性レノックス・ガストー症候群は、原則として、精神的および精神的発達の既存の遅れを背景に発症します。原因不明の形態では、症候群の発現時の子供の発達は標準に相当します。 LGS は、攻撃の変動性が大きく、その期間と頻度が異なることが特徴です。

弛緩性発作短期的な筋緊張の喪失によって引き起こされます。彼らの一般化された性質により、子供はいわゆる落ちます。「ドロップアタック」。局所発作は、膝が突然曲がる、手から物が落ちる、頭がうなずくなどの形をとることがあります。特徴的な機能 LSH におけるアトニックエピソードは、電光石火のスピードで持続時間が短い (最大 5 秒) です。 LSH の全身性弛緩性発作は、ミオクロニー性非静性てんかん、失神、脳卒中の発作と区別する必要があります。

ミオクロニー発作局所的な筋肉のけいれんを表します。より多くの場合、それらは近位腕の屈筋を覆うように広がります。下肢転倒が発生します。両肢に対称的に連続して出現することと常同症が特徴です。ダニ媒介脳炎および中枢神経系の中毒性病変におけるミオクローヌスとの鑑別が必要。非てんかん性ミオクローヌスは、さまざまな感覚刺激（音、光、接触）に反応して発生し、脳波変化を伴わない不規則な非対称ミオクローヌスを特徴とします。

強直性発作 DES は睡眠中に発生することが多く、持続時間が短い (平均持続時間 10 秒) ことが特徴です。意識喪失を伴う。それらは本質的に一般化することもあれば、個々の筋肉群（後頚部、背筋、腹筋、肩帯など）の強直性緊張の形で現れることもあります。強直性発作には、頻脈、顔面チアノーゼ、流涙、無呼吸、唾液分泌過多が伴います。強直性の最小限の局所発作は、あくびやストレッチと区別するのが難しい場合があります。

非定型欠神発作部分的な意識障害を伴う。一時的な「しびれ」、何もない状態によって現れます。運動活動。欠神発作は持続時間が短いため、周囲の人にも気づかれないことがよくあります。 LPH では、欠神発作は筋緊張低下 (脱力性欠神) および背筋の緊張亢進 (逆行性欠神) を伴うことがあります。他のタイプのてんかんよりも、レノックス・ガストー症候群は欠神発作の状態、つまり欠神が連続的に続く状態を伴うことが多くなります。この非けいれん性症状は通常、起床時に発生し、数時間または数日間続くことがあります。

精神運動発達の遅れ(ZPR) は、LGS のほぼすべてのケースで認められます。その重症度は、症候群の形態（原因不明または症候性）、中枢神経系の背景病理の性質、てんかん発作の重症度と頻度によって異なります。一般に、新しいスキルを学習したり、新しい情報を習得したりする際に問題が表面化します。攻撃性、多動性、情緒不安定性、自閉症に特徴的な性格特性がしばしば観察されます。レノックス・ガストー症候群の若者の約 50% はセルフケアのスキルを持っていません。さらに 25% は、重度の精神薄弱により社会的および感情的に不適応になっています。行動や性格の特徴は、たとえ軽度の精神薄弱の患者であっても、社会に正常に適応する機会を提供しません。普通社会適応症例のわずか 15% でのみ観察されます。

レノックス・ガストー症候群の診断

レノックス・ガストー症候群は、多形性てんかん発作と神経精神発達遅滞の症状からなる典型的な臨床像に基づいて確立されます。発作の発症年齢やてんかんの家族歴も考慮されます。脳波検査は重要な診断の役割を果たします。覚醒状態の発作間欠期（発作間欠期）EEGは、基本リズムの貧弱な構造と遅さを記録します。 EEG パターンには、多数のスパイクを伴う不整脈の画像が含まれていますさまざまな振幅の。最も高いピークは前部領域で記録されます。発作時の脳波パターンは発作の形態によって異なります。

神経画像法（脳の MRI および CT）により、主に非特異的な病理学的変化が明らかになります。内部水頭症、皮質下領域および主に前頭帯の皮質構造の萎縮、形成不全などです。前頭葉。脳のPETを使用して脳組織によるグルコース利用の程度を分析する試みでは、矛盾する情報が得られました。ある場合には代謝亢進のゾーンが特定され、他の場合には代謝低下が特定されました。一部の患者では、グルコース代謝が正常範囲内でした。

発作の多様性が大きいため、レノックス・ガストー症候群は、小児期に発症する他の多くのてんかんと区別する必要があります。ミオクロニーてんかん、良性ローランドてんかん、ウェスト症候群、小児欠神てんかん、ゴーシェ病における代謝異常てんかん、クラッベ症候群、ニーマン・ピックなど

レノックス・ガストー症候群の治療

治療は抗てんかん薬を用いて行われます。バルプロ酸、エトスクシミド、カルバマゼピン、ラモトリギンなどが使用されることが多いです。併用療法指定された医薬品の 1 つとバルプロ酸ナトリウム。しかし、レノックス・ガストー症候群の症例の最大 90% は抗けいれん療法に耐性があります。この点において、治療の主な目標は、てんかん発作の回数を減らし、発作間期の子供とその家族の生活の質を改善することです。

神経科医とてんかん専門医は新しい治療法を模索しています。炭水化物の摂取を大幅に制限し、食品中の脂肪含有量を増やすことからなるケトジェニックダイエットの積極的な役割は証明されています。多くの臨床医が指摘した前向きな効果大量の免疫グロブリンによるレノックス・ガストー症候群の治療。 ACTHとグルココルチコイドの有効性が観察されました。レノックス・ガストー症候群が頻繁かつ重度の心発作を伴い、転倒して子供に怪我を負わせる恐れがある場合、演技の問題が発生します。手術脳梁の解剖 - 脳梁切開術。このような介入は患者を発作から解放するものではありませんが、発作の激しさを大幅に軽減します。

新しい治療オプションには、迷走神経刺激装置とRNS刺激装置の移植が含まれます。最初のケースでは、デバイスは鎖骨領域の皮下に設置され、その電極は首を通る迷走神経に通されます。米国とヨーロッパで行われた研究によると、症例の 60% でこの装置により発作の回数が減少する可能性があります。 2番目のケースでは、デバイスは頭皮の下に縫い付けられ、その電極はてんかんの焦点の領域に埋め込まれます。これらの助けを借りて、EEG と同様に、このデバイスは脳の電気活動を常に記録します。発作の開始を示す信号を受信すると、デバイスはてんかん活動を抑制する応答インパルスを生成します。

レノックス・ガストー症候群の予後

レノックス・ガストー症候群は一般に予後が不良です。症例の最大 10% が、生後 10 年間に子供を死亡させます。致死的な結果は、主に転倒によるてんかん発作時の重度の外傷に関連しています。予後的に好ましくない基準は、低年齢での症候群の発現、精神遅滞を背景とした発作の発症、以前のウェスト症候群、発作の頻度と強度が高いことであると考えられます。てんかん発作を薬物で軽減できないと、進行性の精神遅滞が生じます。ほぼすべての患者がさまざまな程度の症状を経験します。精神遅滞, 患者の半数はセルフケアができません。

歴史と用語。
2 Hz (「遅い」) スパイク波パターンを持つ EEG は 1939 年に初めて報告されました (Gibbs et al 1939)。彼らは、不完全な意識喪失を伴う特殊なタイプの欠神発作を伴っていました。古典的な欠神発作は 3 Hz のスパイク波複合体によって特徴付けられ、「小発作変種」という用語は、発作の遅い EEG パターンと臨床症状を説明するために造られました (Gibbs et al 1948)。

Lennox と Davis は、ゆっくりとしたスパイク波のパターンを、ミオクローヌス、非定型欠神発作、静止発作 (落下発作) などの異なる臨床症状群 (例、精神遅滞や特定の発作型) と関連付けた最初の研究者です (Lennox と Davis) 1950年）。 Gastraut らは、低速スパイク波を示す 100 人の患者の臨床症状と EEG パターンを記述し (Gastraut et al 1966)、「レノックス症候群」または「びまん性低速スパイク波を伴う乳児てんかん性脳症」という名前を付けました。レノックス・ガストー症候群という名前は、1969 年に初めて文献に登場しました (Niedermeyer 1969)。てんかん、てんかん症候群および関連障害の国際分類では、この症候群は原因不明または症候性全般性てんかんとして分類されています (Anonymous 1989)。

1980 年代後半 (Aicardi 1995) に、レノックス・ガストー症候群のミオクロニー変異型という概念が登場しましたが、その後の研究では、これらの患者が苦しんでいることが示されています。厳しい形態 70 年代初頭に記載された、ミオクロニー - 静止発作を伴うてんかん。（ドゥース 1985）。臨床現場では、これら 2 つの症候群を区別するのは難しい場合があります (Dulac et al 1998)。

レノックス・ガストー症候群 (SLG）は、加齢に伴い重症度が高くなるてんかんの一種です。それは、薬物治療に対する抵抗性とそれが引き起こす原因の多様性によって特徴付けられます（Valdivia Álvarez and Marreno Martínez、2012）。

これは通常、3歳から5歳までの小児期に現れる障害です。彼らはこれに最大6％苦しむ可能性があります総数てんかんのある子供たち (David、García、Meneses、2014)。

臨床的には、この症候群は、さまざまな程度の精神遅滞を伴う強直性、強直間代性、またはミオクロニー性の発作の発生によって定義されます (Rey、Encabo、Pizarro、San Martín、および López-Timoneda、2015)。

レノックス・ガストー症候群の病因は、遺伝子変化、神経皮膚病理、脳血管損傷、感染プロセスとりわけ、脳または外傷性脳損傷のレベルでの治療（David、García、Meneses、2014）。

てんかん性病理の疑いがあるため、この症候群の診断は主に発作と脳波記録 (EGG) の分析に基づいて行われます (Campos Castello、2007)。

現在、レノックス・ガストー症候群の効果的な治療法はありません (Fernández、Serrano、Solarte、Cornejo、2015)。

新世代抗てんかん薬の導入、ケトジェニックダイエット、迷走神経刺激、緩和療法など、いくつかの治療アプローチが一般的に使用されています。医療介入または外科的介入(キム、キム、リー、ホ、キム、カン、2015).

レノックス・ガストー症候群の特徴

レノックス・ガストー症候群 (SLG）は小児てんかんの一種です。複数の発作とさまざまな精神遅滞の発症によって定義される重度の臨床経過を示します（国立トランスレーショナルサイエンス推進センター、2016）。

てんかんは、けいれんまたはてんかん発作と呼ばれる連続または繰り返しのエピソードの存在を特徴とする神経障害として定義できます (Fernández-Suárez, et al., 2015)。

これは世界中で非常に蔓延している病気の一種です。世界保健機関 (2016) は、世界中で 5,000 万人を超える感染者を報告しています。

これは、神経系 (SN) に機能的または構造的変化が存在するために発生します。さらに、年齢や性別に関係なく、誰でも発症する可能性があります。

子供の場合、てんかんは、頻繁な病気臨床症状は不均一であり、生物学的発達と年齢に密接に関連しています (López、Varela、Marca、2013)。

小児てんかんのさまざまな形態を特定できますが、通常、それらはすべて症状を示します。共通因子：高頻度で危機に苦しむ素因（ロペス、バレラ、マルカ、2013）。

彼らの医学的予後は非常に不均一で、さまざまな併存疾患があり、治療アプローチに対する反応が高度に異なっています（López、Varela、Marca、2013）。

この意味で、抗てんかん薬に対して難治性または耐性を示す症候群およびてんかん型のグループは減少しています（López、Varela、Marca、2013）。

これらの疾患群の 1 つはてんかん性脳症に相当し、通常はレノックス・ガストー症候群が分類されます (López、Varela、Marca、2013)。

「てんかん性脳症」という用語は、通常、人生の早い段階（生後数日か幼少期）（アヴィーニャ・フィエロとエルナンデス・アヴィーニャ、2007）。

これらの症候群は、重度の症状進行を伴う治療抵抗性てんかんに進行する傾向があります。ほとんどの場合、それらは次のような結果につながります。致命的な結果（アヴィーニャ・フィエロとエルナンデス・アヴィーニャ、2007年）。

1950 年にこの症候群について最初に説明したのは、Lennox と Davis の研究者によるものです (Valdivia Alvarez と Marreno Martinez、2012)。

臨床脳波検査 (EGG) の開発のおかげで、これらの著者は、神経活動と検査された患者の臨床症状との関連性を確立することができました (Oller-Durela、1972)。

数年後、Gastaut (1966) と他の研究者は、この病理の臨床的説明を完成させました (Valdivia Álvarez と Marreno Martínez、2012)。

ガストーは、100 回にわたる一連の臨床経過を説明することができました。さまざまなケース。しかし、最終的にこの病理の名前を医学と実験の分野に導入したのは Niedermeyer (1969) でした (David、García、Meneses、2014)。

当初、てんかんの国際分類は、レノックス・ガストー症候群を原因不明または無症候性の全般性てんかんの一種とみなしていました (Herranz、Casas-Fernández、Campistol、Campos-Castelló、Rufo-Campos、Torres、Falcón、および de Rosendo、2010) ）。

中央てんかん連盟によって提案されているものなど、最新の定義では、レノックス・ガストー症候群を原発性全般性てんかんの一種であり、壊滅的または非常に重篤な臨床症状として言及しています（Herranz et al.、2010）。

統計

レノックス・ガストー症候群は、小児におけるてんかんの最も深刻な種類または形態の 1 つと考えられています (Valdivia Álvarez および Marreno Martínez、2012)。

この障害は通常、小児期または小児期のてんかん全体の約 2 ～ 5% を占めます (Epilepsy Foundation、2016)。

いつでも発展する可能性はありますが、年齢層、典型的な発症は3年から5年の間です（David、García、Meneses、2014）。

米国では、疫学研究により、レノックス・ガストー症候群の有病率は、18 歳未満の子供で約 14,500 ～ 18,500 人と推定されています (レノックス・ガストー財団、2016)。

一般に、女子（1000人あたり0.02人）よりも小児（1000人あたり0.1人）の方が一般的です（Cherian、2016）。

臨床的特徴の観点から見ると、レノックス・ガストー症候群と診断された人の約 90% は、病気の発症時から何らかの障害または精神遅滞を患っています (Valdivia Álvarez および Marreno Martínez、2012)。

さらに、80% 以上が慢性的にさまざまな形の発作に苦しんでいます (Valdivia Alvarez と Marreno Martinez、2012)。

レノックス・ガストー症候群の原因を分析すると、全症例の約 30% が神経学的症例の経験がなく、病因が特定されていることが示されています。一方、60% は関連する神経障害を患っています (Rey、Encabo、Pizarro、San Martín、および López-Timoneda、2015)。

兆候と症状

レノックス・ガストー症候群は、徐波の脳波パターン、発作、および可変の精神遅滞という 3 つの基本的な所見によって特徴付けられます (Fernández Echávez、Serrano Tabares、Solarte Mila、および Cornejo Ochoa、2015)。

脳波パターン

生化学的活動に加えて、電気パターンも脳機能の基本です。

電気活動は、神経系の神経構成要素間の最も速くて効率的な通信形式の 1 つです。

グローバルレベルでは、静止時または特定のタスクを実行する前に、協調的かつ同期的に発火する傾向があるニューロンのグループを特定できます。

この調整は通常、私たちが行っている活動や関係する脳の領域に応じて、振幅が大きくなったり小さくなったりする電波のパターンとして説明されます。

さまざまな種類があります脳波: デルタ、シータ、アルファ、ベータ、周波数、遅いまたは速いによって分類されます。

レノックス・ガストー症候群の場合、脳の活動が混乱して非同期になる傾向があり、睡眠相に特徴的な持続的な徐波パターンを引き起こします。

Díaz Negrillo、Martín del Valle、González Salais、Prieto Jurcinska、Carneado Ruiz などの著者 (2011) は、これらのモデルを次のように定義しています。 覚醒相中の1.5〜2.5Hzの全般性徐波の細胞間脳波活動と、睡眠相中の高速でリズミカルな活動。

発作

異常な電気活動レノックス・ガストー症候群のニューロンは、てんかんの医学的形態に典型的な発作の発症を引き起こします。

発作または発作は、不随意の筋肉のけいれん、異常な感覚の認識、意識の喪失など、限られた期間の異常な行動を特徴とします (Mayo Clinic., 2015)。

てんかん発作の臨床的特徴と症状に応じて、さまざまなタイプを区別できます。

レノックス・ガストー症候群では、最も一般的な発作は強直発作、強直間代発作、またはミオクロニー発作です (Rey、Encabo、Pizarro、San Martín、および López-Timoneda、2015)。

これらすべては通常、一般化されたプレゼンテーションで示されます。このタイプの発症は、脳構造の全体的な破壊を特徴としています (Mayo Clinic., 2015)。

異常なニューロン活動は特定の病巣または領域で発生し、脳の残りの部分に広がるに違いありません (Mayo Clinic., 2015)。

アンダルシアてんかん協会 (2016) の分類に基づいて、このタイプのてんかんの最も重要な特徴のいくつかを説明します。

強直性危機

強直発作または発作は、筋肉の緊張の突然の増加、つまり身体の顕著な硬直によって定義されます。

通常、この筋肉の変化により身体の安定性が失われ、その結果地面に倒れてしまいます。

通常、その後間代相が続くため、単独で発生することはまれです。

強直間代性危機

この場合、危機は通常、全身の全身硬直（強直性エピソード）から始まり、それが不随意で制御不能な筋肉の動き（間代性エピソード）の発症につながります。

原則として、動きはリズミカルで、手足、頭、胴体に影響を与えます。

舌咬傷、唇の化膿、失尿、突然の転倒による怪我などの合併症を引き起こす可能性があります。

これらは一時的な危機です。影響を受けた人は数分後に徐々に回復します。

強直間代発作は、その症状から最も重篤で負担のかかる発作であると考えられています。

ミオクロニー危機

このタイプの危機は、突然の強い筋肉ショックの発生によって決定されます。

体の構造全体、または上肢や下肢などの特定の領域に影響を与える可能性があります。

ほとんどの場合、体の安定性を失い、地面に落ちたり、物体が落下したりします。

彼らは持っている期間限定、数秒ほど。以前のフォームよりも柔らかいと考えられています。

欠勤の危機

それほど一般的ではありませんが、非定型的な欠勤危機も発生する可能性があります（Genetics Home Reference、2016）。

このタイプの医療イベントは、部分的または全損意識とつながり環境（遺伝学ホームリファレンス、2016）。

多くの病気の患者が同時に経験する可能性があります突然の喪失したがって、膿瘍の危機は通常、転倒やさまざまな種類の外傷性事故に関連しています（Genetics Home Reference、2016）。

知的障害

レノックス・ガストー症候群に伴う異常または異常な電気活動は、脳内の神経構造の進行性の劣化を引き起こします。

その結果、多くの被災地では、さまざまな 認知的変化同行した 精神遅滞変数。

臨床研究では、神経発達の遅れが診断時から存在する臨床所見の 1 つであることが示されています (Lennox-Gasteau Foundation、2016)。

最も重要な特徴の 1 つは識別です 精神運動遅滞明らかに。これは通常、次の症状の有無によって判断されます (Asociación Andaluza de Epilepsia、2016)。

体の不安定。
多動。

影響を受ける人の多くにとって、レノックス・ガストー症候群の診断には、通常、他の並行診断が含まれます。

緊張しながら- 精神障害.
全般性発達障害。

一般的に関連する行動異常 (David、García、Meneses、2014):

攻撃的な行動。
自閉症の傾向。
性格が変わります。
多動。

レノックス・ガストー症候群の影響を受けた人々は、生涯を通じて認知障害と行動的および社会的変化に悩まされます (レノックス・ガストー財団、2016)。

その結果、彼らは日常生活の多くの活動やルーティンにおいて支援が必要になります。影響を受けた個人のうち、成人期まで自立して機能的に生活できるのはほんのわずかな割合です（Genetics Home Reference、2016）。

その他のあまり一般的ではない機能

上記の徴候や症状に加えて、ヒト表現型オントロジー (2016) では、レノックス・ガストー症候群に関連して発生する可能性のある医学的合併症の広範なリストについて言及しています (遺伝的希少疾患情報センター、2016)。

脳の構造的障害：脳室周囲白質の異常、大槽の振幅、前頭側頭萎縮、脳梁形成不全、大頭症。
頭蓋顔面奇形：不正な歯の噛み合わせ、抑制された鼻梁、拡大した歯茎、高い前部、低い聴覚パビリオンの埋込み、回転した耳、眼瞼下垂など。
神経学的プロファイル:可変性てんかん性脳症、進行性および重度の精神遅滞。
その他の合併症: 嚥下障害、胃食道逆流症、再発性呼吸器感染症や。。など..

レノックス・ガストー症候群の典型的な臨床経過は何ですか?

レノックス・ガストー症候群は、成人してから生涯を通じて対処しなければならない小児期のてんかん障害と考えられています (Valdivia Álvarez および Marreno Martínez、2016)。

この病状の最初の症状は、多くの場合、3 歳から 5 歳の間に現れます (David、García、Meneses、2014)。

6 か月以前に発症した症例もいくつか説明できますが、それらはウェスト症候群など、別のタイプのてんかん歴の状態に関連しています (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez、2016)。

遅発性発症の他の症例も、小児期、青年期、または成人期の中間段階に現れます (Andalusian Epilepsy Association、2016)。

症例の 80% 以上で、レノックス・ガストー症候群は発作の出現として現れます (アンダルシアてんかん協会、2016)。

これらの発作は通常、ミオクロニー発作、強直発作、または強直間代発作の形をとります。発生頻度は 1 日あたり 9 から 70 エピソードの範囲です (Rey、Encabo、Pizarro、San Martín、および López-Timoneda、2015)。

最も一般的なのは強直性危機で、全体の最大 55% を占めます (Rey、Encabo、Pizarro、San Martin、および Lopez-Timoneda、2015)。

行動的または神経学的症状もこの病気の初期段階で検出される場合があります。最も一般的な観察は、認知および精神運動発達の一般的な遅れです (Asociación Andaluza de Epilepsia、2016)。

レノックス・ハスタチュール症候群の発症に伴い、通常、危機はいくつかの方向に発展します（アンダルシアてんかん協会、2016）。

発作の完全な消失は犠牲者の約 20% で起こります。
症例の 25% で臨床的影響または発作の重症度が大幅に軽減されました。
診断された症例の 50% 以上で、てんかん発作の重症度および頻度が増加します。

後者の場合、神経学的変化が持続または悪化し、症例の 80% で中等度または重度の精神遅滞につながるはずです (Andalusian Epilepsy Association、2016)。

原因

レノックス・ガストー症候群の原因は非常に多岐にわたります。多くのことを記述することが可能です病理学的プロセス、神経系の構造と効果的な機能を変化させます。

レノックス・ガストー症候群と診断された人の 70% 以上では、通常、この状態には特定可能な原因があります。

大脳皮質の形成異常または不十分（皮質形成不全）。
先天性感染症。
外傷性脳損傷。
脳への酸素供給の中断または減少（周産期低酸素症）。
神経系の感染症: 脳炎、髄膜炎、結節性硬化症など。

病歴の分析により、犠牲者のほぼ 30% にウェスト症候群の既往歴があることが示されました (国立組織稀な病気、2016):

重大な臨床経過が検出されない場合、通常、脳の異常や病理は存在しません。

明らかな臨床経過がある場合、つまり症状のある患者は、通常、髄膜脳炎、窒息のエピソード、結節性硬化症、外傷性脳損傷、皮質異形成、脳腫瘍、その他の種類の代謝病理の医学的結果と関連しています (Campos Castello, 2007) ）。

一部の研究者や機関は、レノックス・ガストー症候群の原因に対する遺伝的要因の可能性を分析しています（Genetics Home Reference、2016）。

レノックス・ガストー症候群のほとんどの症例は散発的に発生します。てんかん疾患の家族歴がない人に発生します（Genetics Home Reference、2016）。

犠牲者の 3 ～ 30% は、この病理と一致する家族歴を持っています。しかし、進行中の研究では、その臨床経過を特定の遺伝子変異と結び付けることはまだできていません（Genetics Home Reference、2016）。

診断

最初の説明で述べたように、レノックス・ガストー症候群は発作の存在によって臨床的に識別できます。

したがって、てんかんの病理が疑われる場合、脳活動の脳波検査が不可欠です (Campos Castello、2007)。

さらに、その特徴を正確に判断し、他の種類の疾患を推測するために、より広範な研究を実施することが重要です (Valdivia Álvarez および Marreno Martínez、2012)。

コンピュータ軸方向断層撮影 (CAT)
核磁気共鳴 (NMR)。
代謝尿分析。
血液検査。

一般的なレベルでは、レノックス・ガストー症候群の診断を下すために、罹患者の臨床像が満たさなければならない特徴は次のとおりです (Valdivia Álvarez および Marreno Martínez、2012)。

可用性さまざまな種類全般性てんかん発作。
抗てんかん薬に対する反応が部分的であるか、まったく反応しない。
知的障害には変化や行動障害が伴います。
脳波活動は、覚醒相中のゆっくりとした波のようなパターンによって特徴付けられます。

処理

レノックス・ガストー症候群は通常、慢性疾患したがって、影響を受けた人々は生涯を通じて治療が必要になります（David、García、Meneses、2014）。

薬物療法

ほとんどのてんかん病状は薬物療法に良好に反応する傾向がありますが、この症候群は通常、抗てんかん薬の投与に耐性があります (David、García、Meneses、2014)。

現在の研究では、レノックス・ガストー症候群の治療法はまだ特定されていません（レノックス・ガストー財団、2016年）。

当初、最も一般的に使用されている薬剤には、バルプロ酸、ラモトリギン、トピラメート、ルフィナミド、クロバザム、またはフェルバメートがあり、これらは発作の制御に役立ちます (David、García、Meneses、2014)。

バルプロ酸 (バルプロ酸塩): このタイプの治療法は、最高の薬最初の行。さまざまな形態の発作の治療と制御に非常に効果的です。それらは通常、個別に投与されます（単剤療法）。重大な結果が得られない場合は、処方箋に応じて、クロバザム、トピラメート、ラモトリギンなどの他の種類の薬剤と組み合わせることができます（国立希少疾患機構、2016）。
その他の薬ルフィナミド、クロバザム、トピラメート、ラモトリギン、またはフェルバメートなどの他の薬剤は、てんかんの活動を軽減および制御するのに役立つ可能性があります。ただし、それらの中には通常、重大な副作用を伴うものもあります。

このタイプの抗てんかん薬は、通常、個別に投与してもてんかんの症状のコントロールに重大な影響を及ぼさないため、組み合わせて使用されます (国立神経障害・脳卒中研究所、2015)。

このアプローチにより、多くの影響を受けた人々の臨床状態が改善されるはずですが、これは通常、初期の瞬間に限定されます (国立神経障害・脳卒中研究所、2015)。

レノックス・ガストー症候群の最も一般的な症状は、薬物治療に対する耐性が生じ、制御不能な発作が起こり始めることです (国立神経障害・脳卒中研究所、2015)。

食事療法

この症候群の難治性の性質を考慮すると、次のようないくつかの代替介入を使用できます。食事療法および外科的処置 (アンダルシアてんかん協会、2016):

食品規制において最も一般的に使用されるアプローチは、処方することです。 ケトジェニックダイエット (コロンビア地域).

この介入は、エネルギー入力源の規制に基づいています。目標は、炭水化物の摂取を脂質に置き換えることです。

この食事法により、ケトン体消費された脂肪酸の代謝の結果として。その結果、てんかんの閾値が大幅に低下する可能性があります。

ケトジェニックダイエットはすでに医学で使用されていますが、専門家がその効果を定期的にテストすることが重要です。

アンダルシアてんかん協会 (2006) は、次のように述べています。臨床試験このタイプの食事により、参加者の 38% が体調不良を半分以下に軽減しました。

さらに、参加者の 7% は臨床的に発作がありませんでした。

外科処置

外科的介入は、以下のように定義された症例に限定されます（アンダルシアてんかん協会、2016）。

重篤な臨床経過。
薬物治療に対する抵抗性。

最もよく使用される処置は、迷走神経刺激と脳梁切開術です (アンダルシアてんかん協会、2016)。

迷走神経刺激

迷走神経は神経の枝の 1 つです。脳神経。その起源は、延髄そして咽頭から肝臓、膵臓、胃、心臓などのさまざまな内臓に到達します。

迷走神経への皮下電気刺激プローブの埋め込み鎖骨下領域このタイプの障害に対する緩和法として使用されます (Neurodidacta、2012)。

これはてんかん治療における最新の治療法の 1 つです。ユーザーの半数以上が発作をコントロールでき、発作を最大 50% 軽減できます (Neurodidacta、2012)。

脳梁切開術

脳梁は束からなる構造です神経線維、脳の2つの半球を接続します。

特定の場合には、部分的脳梁切開術（前部 3 番目の切除）または全脳梁切開術（後部 3 番目の切除）によるこの構造の外科的介入が推奨されます（Lennox-Gastaut Syndrome Foundation、2016）。

全身性てんかん発作（脳の両半球）の存在。
周期的な危機。
抗けいれん薬の投与に対する抵抗性。

このタイプの介入により、症例の 75 ～ 90% で発作を効果的に軽減できます (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation、2016)。

これら 2 つの方法に加えて、脳深部刺激や三叉神経刺激など、他のタイプのアプローチが使用される場合もあります (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation、2016)。

脳深部刺激

脳深部に刺激電極を埋め込む治療法です。さまざまな病気パーキンソン病やその他の運動障害など。

このタイプの興奮剤を視床前核に導入することは、てんかんの実験的治療法の 1 つです。

米国のメイヨークリニックは、参加者の40％が脳深部刺激を受けた後に発作の大幅な減少を経験したことを示しています。

三叉神経刺激

カリフォルニア大学ロサンゼルス校 (UCLA) の研究者チームは、体内に電流を導入することを目的とした並列刺激システムを作成しました。三叉神経てんかんの治療用 (NeuroSigma、2016)。

この新しい手順は、Monarch Ethnes System と呼ばれます (NeuroSigma、2016)。

さらに、この療法は患者の気分を改善する効果があり、一部の被害者のうつ病症状を大幅に軽減することが示されています（NeuroSigma、2016）。

医学的な予後は何ですか?

レノックス・ガストー症候群患者の医学的予後は大きく異なります (国立神経障害・脳卒中研究所、2015)。

持続的な発作と進行性の認知機能低下に悩まされると、影響を受けた人々の生活の質が著しく制限されます (Lennox-Gastaut Foundation、2016)。

通常、古典的な薬物療法にはあまり反応せず、部分的または完全に回復することはまれです（国立神経障害・脳卒中研究所、2015）。

この症候群による死亡率は 5% に達します。原因は通常、病気自体とは直接関係しませんが、通常はペディシエンチントに関連しています。 てんかん重積状態(カンポス・カステッロ、2007)。

てんかん重積状態は、長期にわたる発作に関連する疾患です（Uninet、2016）。

このタイプの発作は通常 30 分以上に及び、生命機能の障害、神経学的影響、精神障害などの重要な合併症を伴います (Uninet、2016)。

症例の 20% 以上で必然的に死亡が起こります (Uninet、2016)。

一方で、ある種の発作に伴う意識喪失や筋緊張の突然の低下は、この症候群における死亡率の増加に寄与するもう 1 つの危険因子です (Genetics Home Reference, 2016)。

病気の臨床経過と二次的な医学的合併症の両方を注意深く医学的に監視し、管理することが非常に重要です。

リンク

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レノックス・ガストー症候群は、主に小児に発生する神経疾患で、短期間の発作や意識喪失が特徴です。この障害の治療と診断は、神経内科医とてんかん専門医によって行われます。病気の重症度に応じて、薬物治療または外科的介入のいずれかが処方されます。この病気の予後は好ましくありません。

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病気の説明

レノックス・ガストー症候群神経学における (SLG)- 小児てんかんの一種で、さまざまな発作と神経精神発達の遅れを特徴とします。この障害は、てんかん疾患の全症例の 3 ～ 10% で小児に発生します。有病率: 10,000 人あたり 1 ～ 2.8 人。この症候群は女の子よりも男の子に多く発生し、典型的な発症年齢は 2 ～ 5 歳です。

LGS の開発理由は現在正確には解明されていません。ほとんどの場合、この病気は遺伝（家族内にてんかんを患う人々がいる）によって発生します。この症候群の発症要因には、胎児の低酸素症、風疹、細胞腫大症、トキソプラズマ症などの子宮内感染症、出生時外傷などが含まれます。さらに、この病気の発症の理由には次のようなものがあります。

未熟児。
窒息;
出産時の怪我。
感染症（髄膜炎、脳炎）;
脳の発達の異常。
予防接種;
ウェスト症候群 - 神経精神発達の遅れを伴う連続的な筋収縮 (症例の 30%)。

主な臨床症状

レノックス・ガストー症候群精神遅滞や精神発達障害を背景に発症します。病気の発症に理由がない場合、病気は完全な健康状態を背景に発症します。攻撃にはいくつかの種類があり、臨床症状はそれぞれ異なります。

ビュー	特性
アトニック	筋肉の緊張が短期的に失われます。発作中、患者は転倒したり（すべての筋肉群が対象）、膝を曲げたり、手から物が落ちたりします（いくつかの筋肉が関与しています）。持続時間: 最大 5 秒
ミオクロニー	筋肉のけいれん（屈筋）が認められます。けいれんが下肢に広がると転倒が起こります。両肢に対称的に発生します。発作は典型的なものである
トニック	それらは睡眠中に発生し、約10秒続きます。意識の喪失が起こります。発作は全身性の性質を持っており、すべての筋肉、または局所的ないくつかの筋肉群（後頸部、背側、腹部、および肩帯の筋肉）が関与します。頻脈（心拍が速くなる）、顔のチアノーゼ（赤み/青み）、涙液分泌の増加、無呼吸（一時的なもの）があります。急停止呼吸）、唾液分泌過多（過剰な唾液分泌）
非定型	部分的な意識障害があります。一時的なしびれや運動活動の停止が認められます。場合によっては、筋緊張低下 (筋緊張の低下) や高血圧 (筋緊張の増加) が発生することがあります。時々、欠神発作の状態が発症します - 睡眠後に起こり、数時間から数日間続く、継続的に交互する短期発作の出現です。

この症候群では、子供はほとんどの場合、精神薄弱 (MDD) を経験します。この障害の重症度は、症候群の原因、発作の重症度、頻度によって異なります。新しい情報を学習して吸収するのは困難です。子供は攻撃性と活動性の増加が特徴です。

情緒不安定（激しい気分の変動）が観察されます。この症候群に苦しむ十代の若者の約 50% は、簡単なセルフケアのスキルを持っていません。病気の子供の 25% が、重度の精神遅滞による適応障害を経験しています。

成人の病気の特徴

成人の場合、LGSには独自の特徴があります。この発作はミオクローヌス (手足または体全体の不随意のけいれん) の出現を特徴とし、患者は手から物を落とします。強直間代発作の存在が注目されており、この発作では、腕と脚の屈曲に伴って手足または胴体に強い筋肉の緊張が最初に発生します（強直相）。次に、不随意な筋収縮が現れます (間代相)。これは多くの場合、非対称、つまり片側のみで起こります。

このような患者は、30 秒から数分間続く停電のエピソードを経験します。発作が始まると、人の顔はマスクのようになり、視線がなくなり、行われている活動が停止します。顔や唇の筋肉のけいれんが起こります。患者は自分の行動を覚えていない。

筋肉の緊張が失われ、転倒します。攻撃は夜間に発生します。小児期の成人患者は話したり書いたり読み始めたりするのが遅くなり、高齢になると精神発達に遅れが生じます。このような患者には薬物治療が処方され、症状に応じて外科的介入が行われます。

患者の行動は、衝動性、実証性、自己保存の感覚の欠如によって特徴付けられます。病気の原因に応じて、成人におけるこの症候群には古典的と特発性の 2 つの形態があります。この病気の古典的（二次的）な形態は、脳に損傷または病気がある場合に発生しますが、一次的形態は原因がないことを特徴としています。

LGS の診断は、既往歴情報を収集することによって行われます。神経科医は、この障害の最初の兆候が何歳で現れたのか、母親の出産はどのように進んだのか、この人が幼少期にどのように発達したのかを調べます。その後、患者は次のことを行います。神経学的検査そしててんかん専門医に相談してください。診断を行う際には、道具的手法研究（EEG、CT、MRI）。

診断

診断は、発達遅延の障害および症状と一致する臨床像 (発作の頻度とタイミング、症状、発作の種類) を特定することによって行われます。この場合、発作の発症年齢が考慮されます。重要診断値 EEG（脳波検査）があります。この方法に基づいて、脳の特定の領域におけるてんかん病巣の存在を確立することが可能です。

MRI (磁気共鳴画像法) や CT (コンピューター断層撮影法) を使用すると、脳の病理学的変化 (水頭症、脳領域の萎縮) を検出できます。同様の臨床像を持つ疾患が多数存在するため、LSH を次のような疾患から区別できる必要があります。

ミオクロニーてんかん（ミオクロニー発作の存在）;
良性ローランドてんかん（部分発作の存在が認められますが、意識を失うことなく経過します）。
ウェスト症候群;
小児欠神てんかん（臨床像における欠神発作の存在）。

処理

この病気は薬で治療されます。バルプロ酸、エトスクシミド、ラモトリギン、カルバマゼピン（抗けいれん薬）が使用されます。薬）。これらの薬剤とバルプロ酸ナトリウムの併用療法が主に行われます。この病気の症例の最大 90% はこの治療に抵抗性であるため、治療の主な目標は、発作の回数を減らし、発作と発作の間の患者の生活の質を改善することです。

治療は神経内科医とてんかん専門医の助けを借りて行われます。この症候群が重度の発作を伴い、小児で起こった場合は、脳神経外科医と協力して、発作の強度を軽減できる脳梁の切除手術（脳梁切開術）の実施が検討されます。

予防と予後

LGS の予後は一般に好ましくありません。症例の10％では、子供たちはこの症候群を最長10年間抱えて生き、その後死亡し、これはトラウマの増加に関連しています。病気の予後は、症候群の発症年齢によって異なります（発症年齢よりも）。若い年齢、予後が悪くなる）、精神遅滞やウエスト症候群の早期の有無、発作の頻度と強度。

効果的な薬物治療がなければ、精神遅滞が進行します。ほとんどの患者は重度の精神遅滞を抱えており、患者の 50% はセルフケアのスキルを持っていません。予防策として、妊婦は悪い習慣を取り除き、感染症にかからないようにすることが推奨されます。

レノックス・ガストー症候群は全身性てんかんの一種で、けいれん発作が起こり、精神運動発達が遅れ、すべての変化が脳波上に現れます。子宮内感染後の先天奇形により、子供の脳が損傷を受ける可能性があります。多くの場合、この症候群は出生時の外傷の結果として起こります。

状況によっては、脳症を時間内に診断することが困難な場合もあります。レノックス・ガストー症候群では、特徴的な神経障害が見られる場合があります。親は、最初の発作が現れる前から、子どもの発達が遅れていることに気づきます。場合によっては、不可解な形態が分離されることがあります。長い間 5歳でこの症候群が現れるまで、病理学的異常はありません。

レノックス・ガストー症候群の原因

1. この病気は、脳の発達における病理学的プロセスによって発生します。

2. 遺伝的原因。

3. 神経系の損傷。

4. 出生時の外傷、窒息、子供の低体重。

5. 重い感染中枢神経系 - 髄膜炎、脳炎、風疹など。

レノックス・ガストー症候群の症状

1.ミオクロニーけいれん状態短期間収縮し始めると顔の筋肉、胴体、手足。この症候群では、けいれんは両側性、対称性があり、多くの場合、屈曲に関与する腕の筋肉系が関与します。けいれんが下肢に影響を与える場合、子供は発作中に転倒する可能性があります。

2. 非定型欠席は短期間であり、子供は数秒間固まって意識障害を起こすことがあります。

したがって、レノックス・ガストー症候群で発生する発作を常に監視することが重要です。この症候群の治療が間に合わないと、強直性発作が悪化し始め、深刻な問題知性を持って。ほとんどの場合、この病気は 10 代の男の子に起こりますが、女の子にはめったに起こりません。