Koks kraujas yra Bombėjaus sindromas. Bombėjaus sindromo kraujo grupė, kas tai

Šiandien kiekvienas žmogus žino apie esamą žinomų kraujo grupių skirstymą pagal ABO sistemą. Biologijos pamokose jie išsamiai kalba apie kiekvieno tipo principus, suderinamumą ir paplitimą tarp gyventojų. Taigi visuotinai priimta, kad rečiausia kraujo grupė yra ketvirta, o rečiausias Rh faktorius yra neigiamas. Tiesą sakant, tokia informacija nėra tiesa.

Genetiniai principai

Remdamiesi duomenimis, gautais archeologijos ir paleontologijos srityje, genetikai sugebėjo nustatyti, kad padalijimas į pirmąjį įvyko daugiau nei prieš 40 tūkst. Būtent tada, pasak mokslininkų, ji ir atsirado. Vėliau, per tūkstančius metų, dėl tam tikrų mutacijų pokyčių atsirado likusios šiandien žinomos jo rūšys.

Žmogaus kraujo priklausomybę grupei pagal AB0 sistemą lemia unikalių junginių buvimas ar nebuvimas raudonųjų kraujo kūnelių membranose - agliutinogenai (antigenai) A ir B.

Kraujo grupė paveldima pagal genetikos dėsnius ir ją lemia du genai, iš kurių vieną vaikui perduoda mama, o antrąjį – tėtis. Kiekvienas iš šių genų yra užprogramuotas DNR lygiu perduoti tik vieną iš šių agliutinogenų arba neturėti informacijos (ir atitinkamai neperduoti kartomis) (0):

• pirmasis 0(I) -00;
• A(II) – A0 arba AA;
• B(III) – B0 arba BB;
• AB(IV) – AB.

, gali būti aiškiai pavaizduotas šiuose pavyzdžiuose:

• Jei tėvai turi 0 ir 4 grupes, jų palikuonys gali paveldėti tik antrą ar trečią: AB + 00 = B0 arba A0.
• Jei abu tėvai turi nulinę grupę, tada jokia kita kraujo grupė palikuonims negali atsirasti: 00 + 00 = 00.
• Tėvams, kurių kraujo grupės yra antros ir trečios, vaikai turi vienodas galimybes gimti su bet kuria iš galimų grupių: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Šiuo metu žinomas vadinamojo Bombėjaus fenomeno, kurį mokslininkai atrado 1952 m., egzistavimas. Jo esmė slypi tame, kad nustatoma žmogaus kraujo grupė, kas pagal genetikos dėsnius neįmanoma, koks jos paaiškinimas ir pasekmės priežastis. Tai yra, jo raudonųjų kraujo kūnelių membranose yra agliutinogeno, kurio neturi nė vienas iš tėvų.

Bombėjaus fenomeno, rečiausios kraujo grupės, pavyzdys:

1. Tėvams, turintiems nulinę grupę, vaikas gimsta su trečia grupe: 00 + 00 = B0.
2. Tėvams, kurių grupės yra nulis ir , vaikas gimsta su ketvirta arba antra: 00 + B0/BB = AB, A0.

Po daugybės tyrimų buvo gautas Bombėjaus fenomeno paaiškinimas. Atsakymas – itin retais atvejais, kai standartiniais metodais (pagal AB0 sistemą) nustatomas nulis 0 (I), iš tikrųjų taip nėra. Tiesą sakant, vienas iš agliutinogenų, A arba B, yra ant jos raudonųjų kraujo kūnelių membranų, tačiau veikiant specifiniams veiksniams jie nuslopinami ir, nustatant kraujo grupę, kraujas elgiasi kaip 0 (I). Bet kai slopinamas agliutinogenas paveldimas vaikams, jis pasireiškia. Dėl to tėvams kyla abejonių dėl santykių tarp jų ir vaiko egzistavimo.

Kaip dažnai pasitaiko tokių atvejų?

Žmonių, sergančių Bombėjaus kraujo reiškiniu, paplitimas pasaulyje neviršija 0,0004% visų pasaulio žmonių. Išimtis yra Indijos miestas Mumbajus, kur dažnumo procentas padidėja iki 0,01%. Būtent šio miesto vardu ir buvo pavadintas šis reiškinys (senasis pavadinimas buvo Bombėjus).

Viena iš teorijų, tiriančių priežastis ir veiksnius, turinčius įtakos šio reiškinio pasireiškimui populiacijoje, teigia, kad tarp induistų šios kraujo grupės pasireiškimo dažnis yra didesnis dėl religinių ypatumų, ypač dėl draudimo valgyti jautieną.

Europoje tokio draudimo nėra, o Bombėjaus kraujo pasireiškimo dažnis žmonėms čia yra kelis kartus mažesnis. Tai paskatino genetikus į idėją, kad jautienoje yra specifinių antigenų, kurie slopina agliutinogenų pasireiškimą.

Žmonių gyvenimo specifika

Tiesą sakant, žmonės, turintys reto Bombėjaus kraujo, niekuo nesiskiria nuo kitų. Vienintelis sunkumas, su kuriuo jie gali susidurti, yra... Dėl kraujo grupės unikalumo jų negalima perpilti jokiu svetimu krauju, nes Bombėjaus kraujas žmonėms nesuderinamas su visomis kitomis grupėmis. Todėl žmonės, demonstruojantys šį reiškinį, yra priversti susikurti savo kraujo banką, kuris bus panaudotas nelaimės atveju.

JAV, Masačusetso valstijoje, šiuo metu gyvena brolis ir sesuo, turintys Bombėjaus fenomeno apraišką ir esmę. Jų kraujo grupė ta pati, bet jie negali vienas kitam paaukoti, nes skiriasi Rh faktoriai.

Tėvystės nustatymo problemos

Kai vaikas gimsta su Bombėjaus reiškinio apraiškomis, neįmanoma įrodyti jo buvimo nenaudojant specialių metodų, tiriančių priklausomybę grupei. Todėl, kai tėvas nori įsitvirtinti, būtinai reikia atsižvelgti į Bombėjaus kraujo buvimą bent viename iš šeimos narių (net ir tolimiausiuose giminaičiuose). Tada specialistai daug kruopščiau ir plačiau atliks genetinių atitikmenų tyrimą, tirdami tėvo ir vaiko genetinės medžiagos pavyzdžius, antigeninę kraujo sudėtį ir raudonojo kraujo membranų struktūrą; ląstelės bus tiriamos.

Patvirtinti Bombėjaus reiškinio pasireiškimą vaikui galima tik naudojant tam tikrus genetinius tyrimus, kurie leidžia nustatyti kraujo grupės paveldėjimo tipą. Dėl šios priežasties, gimus vaikui su netikėta kraujo grupe, pirmiausia reikėtų įtarti šio neįprasto reiškinio pasireiškimą jame, o ne sutuoktinio neištikimybe. Tai rečiausia kraujo grupė, kuri gali atsirasti žmonėms, tačiau ji yra labai reta.

Kaip žinote, žmogaus organizme yra keturios pagrindinės kraujo grupės. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą – kiekiu kraujyje. Antroje kraujo grupėje yra antigenas A, trečioje yra antigenas B, ketvirtoje yra abu šie antigenai, o pirmojoje nėra antigenų A ir B, tačiau yra „pirminis“ antigenas H, kuris, be kita ko, yra „statybinė medžiaga“, skirta antrosios, trečiosios ir ketvirtosios kraujo grupių antigenams gaminti.

Kraujo grupė dažniausiai nustatoma pagal paveldimumą, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, jei tėtis ir mama turi pirmąją grupę, jų vaikai taip pat turės pirmąją, o jei, tarkime, tėvai turės ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią. Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.

ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausia yra AB-, ši kraujo grupė stebima mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.

Kraujo grupė nustatoma pagal tam tikrų antigenų buvimą kraujyje. Antigenai A ir B yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o O kraujo grupės žmonės neturi nei vieno antigeno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, gali būti ir kitų antigenų, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kažkas gali turėti A+ tipo kraujo, o jo kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo nepageidaujamos reakcijos tikimybę su A+ tipo paaukotu krauju, kuriame yra to antigeno.

Bombėjaus kraujas neturi A ir B antigenų, todėl dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame taip pat nėra antigeno H, kuris gali tapti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – juk vaikas neturi jo kraujyje yra vienas antigenas, kurį jis turi iš savo tėvų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą patį Bombėjaus kraują, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmių. .

Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, o sūnus – kraujo grupę. III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad tokiais atvejais vieno iš tėvų kūnas imituoja (netikrą) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų formuojantis dalyvauja du genai kraujo grupės: vienas nustato grupės kraują, antrasis koduoja fermento, leidžiančio realizuoti šią grupę, gamybą. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl trūksta fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti negalima, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - taigi ir „nepaaiškinama“ vaiko kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% Žemės gyventojų.

Bombėjaus reiškinys buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką 0,01% gyventojų turi „ypatingą“ kraują Europoje, Bombėjaus kraujas yra dar rečiau - maždaug 0,0001% gyventojų.

O dabar šiek tiek detaliau:

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną gautą iš motinos (A, B arba 0), kitą – iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

genai	grupė
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Kaip tai veikia (ląstelių biochemijos požiūriu)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių – „H antigenų“, taip pat žinomų kaip „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

Genas A koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia A antigenais (genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).

Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia B antigenais (genas B koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje atrodys taip:

genai	specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje		raidinis grupės pavadinimas
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	IN	3	IN
BB
AB	A ir B	4	AB

Pavyzdžiui, sukryžminkime tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir išsiaiškinkime, kodėl jie negali turėti vaiko iš 1 grupės.

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipo (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 kraujo grupę (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Tai atsitinka, kai žmogus negamina „originalaus“ antigeno H ant savo raudonųjų kraujo kūnelių. Tokiu atveju žmogus neturės nei antigenų A, nei antigenų B, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką keisti, nėra nieko!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu yra žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, H antigenas nesigamina

Pavyzdys: asmuo, turintis AA genotipą, turi turėti 2 kraujo grupę. Bet jei jis AAHh, tai jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje tai pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000 Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005%).

Bombėjaus fenomeno Nr.1 ​​pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.

O dabar Bombėjaus fenomenas:

Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu jis turi pirmąją grupę.

Bombėjaus fenomeno Nr.2 pavyzdys. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.

Motinos AB (4 grupės)	Pagrindinė AB (4 grupė)
	A	IN
A	AA (2-oji grupė)	AB (4 grupės)
IN	AB (4 grupės)	BB (3 grupė)

O dabar Bombėjaus fenomenas

Tėvas ABHh (4 grupės)	Tėvas ABHh (4 grupė)
	AH	Ak	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2-oji grupė)	AAHh (2-oji grupė)	ABHH (4 grupės)	ABHh (4 grupės)
Ak	AAHH (2-oji grupė)	Ahh (1 grupė)	ABHh (4 grupės)	АBhh (1 grupė)
B.H.	ABHH (4 grupės)	ABHh (4 grupės)	BBHH (3 grupė)	BBHh (3 grupė)
Bh	ABHh (4 grupės)	ABhh (1 grupė)	ABHh (4 grupės)	BBhh (1 grupė)

Kaip matome, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali susilaukti vaiko su 1 grupe.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimo metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje atsiras abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nebus. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje nieko nebus.

Ką gali pasiūlyti kiti tėvai	Tėvas mutantas
	AB	-
0	AB0 (4 grupės)	0- (1 grupė)
A	AAV (4 grupės)	A- (2-oji grupė)
IN	ABB (4 grupės)	IN- (3 grupė)

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus atmestos natūralios atrankos būdu, nes jiems bus sunku konjuguoti su normaliomis, nemutacinėmis chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikai gali patirti genų pusiausvyros sutrikimą (sumažėjęs gyvybingumas, embriono mirtis). Tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AV pavyzdys. Jei vienas iš tėvų turi 4 grupę, o kitas – 1, jie negali turėti nei 1, nei 4 grupės vaikų.

O dabar mutacija:

Tėvas 00 (1 grupė)	AB mutantas tėvas (4 grupės)
	AB	-	A	IN
0	AB0 (4 grupės)	0- (1 grupė)	A0 (2-oji grupė)	B0 (3 grupė)

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta genetinės konsultacijos ir teismo medicinos ekspertizės metu“.

šaltiniai

http://www.factroom.ru/facts/54527,

http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html

Ir dar kažkas įdomaus medicinos temomis: čia aš išsamiai kalbėjau ir čia. O gal kas nors domisi ar, pavyzdžiui, visiems gerai žinomas Originalus straipsnis yra svetainėje InfoGlaz.rf Nuoroda į straipsnį, iš kurio buvo padaryta ši kopija -

Jei vaiko kraujo grupė nesutampa su vieno iš tėvų, tai gali tapti tikra šeimos tragedija, nes kūdikio tėvas įtars, kad kūdikis yra ne jo. Tiesą sakant, šis reiškinys gali būti dėl retos genetinės mutacijos, kuri Europos rasėje įvyksta vienam žmogui iš 10 milijonų! Moksle šis reiškinys vadinamas „Bombėjaus fenomenu“. Biologijos pamokose buvome mokomi, kad vaikas paveldi vieno iš tėvų kraujo grupę, bet, pasirodo, taip būna ne visada. Pasitaiko, kad, pavyzdžiui, pirmos ir antros kraujo grupių tėvai pagimdo kūdikį su trečia ar ketvirta. Kaip tai įmanoma?

Pirmą kartą genetika susidūrė su situacija, kai 1952 metais kūdikiui buvo nustatyta iš tėvų nepaveldima kraujo grupė. Vyro tėvas turėjo I kraujo grupę, motina – II, o jų vaikas gimė su III kraujo grupe. Pagal šį derinį neįmanoma. Porą stebėjęs gydytojas teigė, kad vaiko tėvas turėjo ne pirmą kraujo grupę, o jos imitaciją, atsiradusią dėl kai kurių genetinių pakitimų. Tai yra, pasikeitė genų struktūra, todėl pasikeitė ir kraujo savybės.

Tai taip pat taikoma baltymams, atsakingiems už kraujo grupių formavimąsi. Iš viso jų yra 2 – agliutinogenai A ir B, esantys ant eritrocitų membranos. Paveldėti iš tėvų, šie antigenai sukuria derinį, kuris nustato vieną iš keturių kraujo grupių.

Bombėjaus reiškinys pagrįstas recesyvia epistaze. Paprastais žodžiais tariant, veikiant mutacijai, kraujo grupė turi I (0) savybes, nes joje nėra agliutinogenų, bet iš tikrųjų ji nėra tokia.

Kaip galite pasakyti, ar turite Bombėjaus fenomeną? Skirtingai nuo pirmosios kraujo grupės, kai ant raudonųjų kraujo kūnelių nėra agliutinogenų A ir B, o kraujo serume yra agliutininų A ir B, asmenims su Bombėjaus fenomenu agliutininai nustatomi pagal paveldėtą kraujo grupę. Nors ant vaiko raudonųjų kraujo kūnelių nebus agliutinogeno B (primena I (0) kraujo grupę, tačiau serume cirkuliuos tik agliutininas A. Tai skirs Bombėjaus fenomeną turintį kraują nuo įprasto kraujo, nes įprastai žmonės, turintys I grupę turi abu agliutininus – A ir B.

Jei iškyla kraujo perpylimo poreikis, Bombėjaus fenomenu sergantiems pacientams gali būti perpilamas tik lygiai toks pat kraujas. Jį rasti dėl akivaizdžių priežasčių nerealu, todėl žmonės, turintys šį reiškinį, paprastai saugo savo medžiagą kraujo perpylimo stotyse, kad prireikus galėtų ją panaudoti.

Jei esate tokio reto kraujo savininkė, tuokdamiesi būtinai pasakykite apie tai savo sutuoktiniui, o nusprendę susilaukti palikuonių – pasikonsultuokite su genetiku. Dažniausiai Bombėjaus fenomenu sergantys žmonės pagimdo normalios kraujo grupės vaikus, tačiau neatitinkančius mokslo pripažintų paveldėjimo taisyklių.

Nuotraukos iš atvirų šaltinių

Žmogaus kūnas garsėja savo unikalumu. Dėl įvairių mutacijų, kurios kasdien vyksta mūsų kūne, tampame individualūs, nes kai kurios mūsų įgyjamos savybės labai skiriasi nuo tų pačių išorinių ir vidinių kitų žmonių veiksnių. Tai taip pat taikoma kraujo grupei.

Paprastai įprasta jį skirstyti į 4 tipus. Tačiau itin retai žmogus, kuris turėtų tokį turėti (dėl genetinių tėvų savybių), turi visiškai kitokį, specifinį. Šis paradoksas vadinamas „Bombėjaus fenomenu“.

Kas tai yra?

Šis terminas reiškia paveldimą mutaciją. Tai itin reta – iki 1 atvejis dešimčiai milijonų žmonių. Bombėjaus fenomenas gavo savo pavadinimą iš Indijos miesto Bombėjaus.

Indijoje yra viena gyvenvietė, kurioje žmonės gana dažnai turi „chimerinę“ kraujo grupę. Tai reiškia, kad nustatant eritrocitų antigenus naudojant standartinius metodus, rezultatas rodo, pavyzdžiui, antrąją grupę, nors iš tikrųjų dėl žmogaus mutacijos – pirmoji.

Tai atsiranda dėl recesyvinės genų poros H susidarymo žmoguje. Paprastai, jei žmogus yra heterozigotinis šiam genui, tai požymis neatsiranda, recesyvinis alelis negali atlikti savo funkcijos. Dėl neteisingo tėvų chromosomų derinio susidaro recesyvinė genų pora, atsiranda Bombėjaus fenomenas.

Kaip jis vystosi?

Reiškinio istorija

Panašus reiškinys buvo aprašytas daugelyje medicinos publikacijų, tačiau beveik iki XX amžiaus vidurio niekas neturėjo supratimo, kodėl tai vyksta.

Šis paradoksas buvo atrastas Indijoje 1952 m. Gydytoja, atlikdama tyrimą, pastebėjo, kad tėvų kraujo grupės vienodos (tėvas – pirmoji, o mama – antra), o gimęs vaikas – trečią.

Gydytojas, susidomėjęs šiuo reiškiniu, sugebėjo nustatyti, kad tėvo kūnas sugebėjo kažkaip pasikeisti, o tai leido manyti, kad jis turi pirmąją grupę. Pati modifikacija įvyko dėl to, kad nebuvo fermento, leidžiančio susintetinti reikiamą baltymą, kuris padėtų nustatyti reikiamą antigeną. Tačiau kadangi fermento nebuvo, grupės nepavyko teisingai nustatyti.

Reiškinys tarp atstovų yra gana retas. Šiek tiek dažniau Indijoje galima rasti „Bombėjaus kraujo“ nešiotojų.

Bombėjaus kraujo kilmės teorijos

Viena iš pagrindinių unikalios kraujo grupės atsiradimo teorijų yra chromosomų mutacija. Pavyzdžiui, žmogui, turinčiam chromosomų alelius, galima rekombinuoti. Tai reiškia, kad formuojantis lytinėms ląstelėms genai, atsakingi už, gali judėti taip: genai A ir B atsidurs vienoje gametoje (paskesnis individas gali gauti bet kurią grupę, išskyrus pirmąją), o kita gameta neneš genų. atsakingas už kraujo grupę. Tokiu atveju galimas gametos paveldėjimas be antigenų.

Vienintelė kliūtis jo plitimui yra ta, kad daugelis tokių lytinių ląstelių miršta net nepatekę į embriogenezę. Tačiau galbūt kai kurie išgyvena, o tai vėliau prisideda prie Bombėjaus kraujo susidarymo.

Taip pat gali būti, kad genų pasiskirstymas sutrinka zigotinėje ar embrioninėje stadijoje (dėl motinos netinkamos mitybos ar nesaikingo alkoholio vartojimo).

Šios būklės vystymosi mechanizmas

Kaip minėta, viskas priklauso nuo genų.

Žmogaus genotipas (visų jo genų visuma) tiesiogiai priklauso nuo tėvų, o tiksliau – nuo ​​to, kokios savybės buvo perduotos iš tėvų vaikams.

Jei giliau išnagrinėsite antigenų sudėtį, pastebėsite, kad kraujo grupė paveldima iš abiejų tėvų. Pavyzdžiui, jei vienas iš jų turi pirmąją, o kitas – antrą, tada vaikas turės tik vieną iš šių grupių. Jei Bombėjaus fenomenas vystosi, viskas vyksta šiek tiek kitaip:

• Antrąją kraujo grupę valdo genas a, atsakingas už specialaus antigeno – A sintezę. Pirmoji, arba nulis, neturi specifinių genų.
• Antigeno A sintezė vyksta dėl H chromosomos dalies, atsakingos už diferenciaciją, veikimo.
• Jei šios DNR sekcijos sistemoje yra gedimas, antigenai negali tinkamai diferencijuotis, todėl vaikas gali gauti antigeną A iš tėvų, o antrojo alelio genotipų poroje nustatyti nepavyks (įprastai jis vadinamas nn). Ši recesyvinė pora slopina A srities veikimą, dėl to vaikas turi pirmąją grupę.

Jei viską apibendrintume, paaiškėtų, kad pagrindinis Bombėjaus fenomeną sukeliantis procesas yra recesyvinė epistazė.

Nealelinė sąveika

Kaip minėta, Bombėjaus fenomeno raida remiasi nealeliu genų sąveika – epistaze. Šis paveldėjimo tipas išsiskiria tuo, kad vienas genas slopina kito veikimą, net jei slopinamas alelis yra dominuojantis.

Genetinis Bombėjaus fenomeno vystymosi pagrindas yra epistazė. Šio tipo paveldėjimo ypatumas yra tas, kad recesyvinis epistatinis genas yra stipresnis už hipostatinį geną, tačiau jis lemia kraujo grupę. Todėl slopinimo genas, sukeliantis slopinimą, nesugeba sukurti jokios savybės. Dėl šios priežasties vaikas gimsta be kraujo grupės.

Ši sąveika nulemta genetiškai, todėl galima aptikti recesyvinio alelio buvimą viename iš tėvų. Įtakoti tokios kraujo grupės raidą, juo labiau jos pakeisti neįmanoma. Todėl tiems, kurie turi Bombėjaus fenomeną, kasdienio gyvenimo modelis diktuoja tam tikras taisykles, kurių laikydamiesi tokie žmonės galės gyventi normaliai ir nebijoti dėl savo sveikatos.

Žmonių, turinčių šią mutaciją, gyvenimo ypatumai

Apskritai žmonės, nešiojantys Bombėjaus kraują, niekuo nesiskiria nuo paprastų žmonių. Tačiau problemų kyla, kai prireikia perpylimo (didelės operacijos, nelaimingo atsitikimo ar kraujo sistemos ligos). Dėl šių žmonių antigeninės sudėties ypatumų jiems negalima perpilti kitokio nei Bombėjaus kraujo. Tokios klaidos ypač dažnai pasitaiko ekstremaliose situacijose, kai nėra laiko nuodugniai ištirti paciento raudonųjų kraujo kūnelių analizę.

Testas parodys, pavyzdžiui, antrąją grupę. Kai pacientui perpilamas šios grupės kraujas, gali išsivystyti intravaskulinė hemolizė, kuri baigsis mirtimi. Būtent dėl ​​šio antigenų nesuderinamumo pacientui reikalingas tik Bombėjaus kraujas, visada turintis tą patį Rh kaip ir jo.

Tokie žmonės yra priversti saugoti savo kraują nuo 18 metų, kad vėliau prireikus turėtų ką perpilti. Kitų bruožų šių žmonių kūne nėra. Taigi galime pasakyti, kad Bombėjaus fenomenas yra „gyvenimo būdas“, o ne liga. Jūs galite gyventi su juo, tereikia prisiminti savo „unikalumą“.

Tėvystės problemos

Bombėjaus fenomenas yra „santuokos perkūnija“. Pagrindinė bėda ta, kad nustatant tėvystę be specialių tyrimų neįmanoma įrodyti reiškinio egzistavimo.

Jei staiga kas nors nusprendžia išsiaiškinti santykius, jis tikrai turėtų būti informuotas, kad tokia mutacija yra įmanoma. Genetinės atitikties testas tokiu atveju turėtų būti atliktas plačiau, tiriant kraujo ir raudonųjų kraujo kūnelių antigeninę sudėtį. Priešingu atveju vaiko mama rizikuoja likti viena, be vyro.

Šį reiškinį galima įrodyti tik genetiniais tyrimais ir nustatant kraujo grupės paveldėjimo tipą. Tyrimas yra gana brangus ir šiuo metu nėra plačiai naudojamas. Todėl gimus vaikui su kitokia kraujo grupe, iš karto reikėtų įtarti Bombėjaus fenomeną. Užduotis nėra lengva, nes apie ją žino tik kelios dešimtys žmonių.

Bombėjaus kraujas ir jo atsiradimas šiandien

Kaip minėta, žmonės, turintys Bombėjaus kraujo, yra reti. Šio tipo kraujas praktiškai niekada nerastas Kaukazo rasės atstovuose; Tarp indėnų šis kraujas yra dažnesnis (vidutiniškai tarp europiečių šio kraujo atvejis yra vienas atvejis 10 mln. žmonių). Yra teorija, kad šis reiškinys išsivysto dėl induistų tautinių ir religinių savybių.

Visi žino, kad tai šventas gyvūnas ir jo mėsos valgyti negalima. Galbūt dėl ​​to, kad jautienoje yra tam tikrų antigenų, galinčių sukelti pokyčius, Bombėjaus kraujas pasirodo dažniau. Daugelis europiečių valgo jautieną, kuri yra būtina sąlyga recesyvinio epistazinio geno antigeninio slopinimo teorijai atsirasti.

Klimato sąlygos taip pat gali turėti įtakos, tačiau ši teorija šiuo metu nėra tyrinėjama, todėl nėra jai pagrįsti įrodymų.

Bombėjaus kraujo reikšmė

Deja, šiais laikais mažai kas girdėjo apie Bombėjaus kraują. Šį reiškinį žino tik hematologai ir mokslininkai, dirbantys genų inžinerijos srityje. Tik jie žino apie Bombėjaus fenomeną, kas tai yra, kaip jis pasireiškia ir ką reikia daryti jį nustačius. Tačiau tiksli šio reiškinio priežastis dar nenustatyta.

Jei žiūrėtume evoliuciniu požiūriu, Bombėjaus kraujas yra nepalankus veiksnys. Daugeliui žmonių kartais prireikia perpylimo ar pakeitimo, kad išgyventų. Esant Bombėjaus kraujui, sunkumų kyla dėl to, kad neįmanoma jo pakeisti kitos rūšies krauju. Dėl šios priežasties tokie žmonės dažnai miršta.

Jei pažvelgtume į problemą iš kitos pusės, gali būti, kad Bombėjaus kraujas yra labiau pažengęs nei kraujas su standartine antigenine sudėtimi. Jo savybės nėra iki galo ištirtos, todėl neįmanoma pasakyti, kas yra Bombėjaus fenomenas – prakeiksmas ar dovana.

) yra geno nealelinės sąveikos tipas (recesinė epistazė). h su genais, atsakingais už AB0 sistemos kraujo grupių agliutinogenų sintezę eritrocitų paviršiuje. Šį fenotipą 1952 metais Indijos Bombėjaus mieste pirmą kartą atrado daktaras Y. M. Bhende, kuris šiam reiškiniui suteikė pavadinimą.

Atidarymas

Šis atradimas buvo atliktas atliekant tyrimus, susijusius su masinės maliarijos atvejais, kai trims žmonėms buvo nustatyta, kad jiems trūksta reikiamų antigenų, kurie dažniausiai naudojami nustatant, ar kraujas priklauso tam tikrai grupei. Yra prielaida, kad tokio reiškinio atsiradimas yra susijęs su dažnomis giminingomis santuokomis, kurios yra tradicinės šioje Žemės rutulio dalyje. Galbūt dėl ​​šios priežasties Indijoje šios kraujo grupės žmonių skaičius yra 1 atvejis 7600 žmonių, o pasaulio gyventojų vidurkis yra 1:250 000.

apibūdinimas

Žmonėms, turintiems šį geną recesyvinėje homozigotinėje būsenoje hh, eritrocitų membranoje nesintetinami agliutinogenai. Atitinkamai ant tokių raudonųjų kraujo kūnelių nesusidaro agliutinogenai A Ir B, nes joms formuotis nėra pagrindo. Tai lemia tai, kad šios kraujo grupės nešiotojai yra universalūs donorai – jų kraujas gali būti perpiltas bet kuriam žmogui, kuriam jo reikia (natūralu, atsižvelgiant į Rh faktorių), tačiau tuo pat metu jie patys gali būti perpilami tik žmonių, turinčių tą patį „reiškinį“, kraujas.

Sklaidymas

Žmonių, turinčių šį fenotipą, skaičius sudaro maždaug 0,0004% visų gyventojų, tačiau kai kuriose vietovėse, ypač Mumbajuje (buvęs Bombėjus), jų skaičius siekia 0,01%. Atsižvelgiant į išskirtinį šios rūšies kraujo retumą, jo nešiotojai yra priversti sukurti savo kraujo banką, nes skubios perpylimo atveju praktiškai nebus kur gauti reikiamos medžiagos.