ギルバート病の治療方法。 ギルバート症候群とは何ですか: 病気ですか、それとも個人の特性ですか? 機器検査方法

ギルバート症候群は、1901 年にフランスの医師オーギュスタン ギルバートによって初めて記載されました。 さまざまな推定によると、この病気は世界人口の 3 ～ 10% に影響を与えています。 統計によると、この症候群は20〜30歳の健康な人の2〜5％に見られます。 この診断は男性が女性よりも 4 倍頻繁に行われますが、これはホルモンレベルの違いによるものと考えられます。 この病気の発症は通常、青年期に起こります。

多くの有名な歴史上の人物がギルバート症候群に苦しんでいました。 その中の一人がナポレオンでした。 テニス選手のヘンリー・ウィルフレッド・オースティンやアレクサンダー・ドルゴポロフなど、アスリートの中にはこの病気の所有者がたくさんいます。 文学的な登場人物の中で、ペコリン（「現代の英雄」）はギルバート病を患っていました。

ギルバート症候群は遺伝性疾患であると考えられています。 その本質は、患者の体内に、ビリルビンの肝臓代謝を調節する特別な肝臓酵素であるグルクロニルトランスフェラーゼが欠乏していることです。 この酵素の欠乏により、血液中のビリルビン濃度が著しく上昇し、ギルバート症候群を引き起こします。

あなたまたはあなたの身近な人がギルバート症候群を経験したことがあっても、恐れる必要はありません。 この病気は病気ではなく、体の一種の特徴と呼ぶことができます。 ギルバート症候群は生活の質に大きな影響を与えません。 時々不快な感覚を引き起こす可能性がありますが、予防は可能です（そしてそうすべきです）。

ギルバート病の症状

ギルバート病の症状は次のとおりです。
- 皮膚、目の強膜、粘膜が黄色くなる。
- 右季肋部の領域の不快感/痛み;
- 肝臓領域の感覚;
- 衰弱、疲労の増加。
- 食欲不振、吐き気、鼓腸、便障害が起こる可能性もあります。
場合によっては肝臓が肥大することもあります。 一部の患者に現れる軽度の黄疸は、しばらくすると自然に消えます。

ギルバート症候群の症状は通常一貫性がなく、ストレス、運動、絶食、特定の種類の薬の服用、アルコール、特定のウイルス性疾患（ウイルス性肝炎など）の結果として出現または悪化します。

考えられる合併症

ギルバート病の人は黄疸を経験することがあります。 原則として、軽度の症状で発生するため、治療の必要はありません。 場合によっては、医師が血中のビリルビン濃度を下げる薬を服用することがありますが、これには重篤な副作用があるため、極端な場合にのみ推奨されます。

増悪期には、医師の処方に従って肝保護薬または胆汁分泌促進薬を服用できます。

ビリルビンを処理する酵素のレベルが低いと、特定の薬を服用したときに副作用が発生する可能性が高くなります。 これは、がん患者の化学療法中に使用されるイリノテカンや、HIV感染者に処方されるインジナビルに特に当てはまります。 ギルバート病では肝臓が薬剤を適切に処理できないため、薬剤に含まれる化学物質のレベルが有毒になり、吐き気や重度の下痢を引き起こす可能性があります。

ギルバート症候群の診断

ギルバート症候群を診断する前に、黄疸を伴う可能性のある他の疾患の存在を除外する必要があります：溶血性貧血、肝硬変、肝炎、ヘモクロマトーシス、原発性硬化性胆管炎、ウィルソン・コノバロフ病など。

患者におけるギルバート症候群の存在を確認するには、臨床血液検査とビリルビンの血液検査が処方されます。 肝臓の超音波断層撮影によって診断も行われます。

ギルバート症候群の予防

ギルバート病の発症を回避するには、次の推奨事項に従う必要があります。
- アルコールを飲まないでください。
- 激しい身体活動を避ける。
- 健康的な食事の原則を遵守します（保存料、スパイシー、脂肪、スパイシーな食品を除外し、天然物を優先します）。
- 長い休憩や喉の渇きや空腹感を感じずに、一定の食事を厳守してください。

ギルバート症候群の治療

血液中のビリルビン濃度の変動は危険ではなく、患者に深刻な不快感を引き起こすこともないため、ギルバート病は必要ないと考えられています。 科学者たちが言うように、今日、ギルバート症候群の効果的な治療法はありません。

ギルバート病の免疫システムを強化するには、マルチビタミン複合体を摂取することをお勧めします。

ギルバート病の治療法には、アルコール、薬物、喫煙、激しい身体活動の排除が含まれます。 治療における特別な場所は食事によって占められており、そのおかげでビリルビンのレベルを制御することが可能です。 すべての食品は蒸したり、煮たり、焼いたりする必要があります。

食事の間に長い休憩を取ったり、脂肪分の多い食べ物を食べたり、断食したり、過食したり、特定の薬（抗生物質、抗けいれん薬など）を服用したりすることは望ましくありません。 ほとんどの場合、上記の制限は患者の肝機能を正常な状態に維持する必要性に関連しています。

これは、未結合ビリルビンの継続的な増加と肝細胞におけるビリルビンの輸送の混乱を特徴とします。 一般の人にとって、「ギルバート症候群」という言葉は何の意味も持ちません。 なぜそのような診断が危険なのでしょうか? 一緒に考えてみましょう。

疫学

残念ながら、これは遺伝性肝障害の最も一般的な形態です。 特にアフリカ人の間でよく見られますが、アジア人やヨーロッパ人の間ではあまり一般的ではありません。

さらに、それは性別と年齢にも直接関係します。 青年期および若年成人期では、症状が現れる可能性は成人よりも何倍も高くなります。 男性では約10倍多く発生します。

病因

ここで、ギルバート症候群がどのように起こるかを詳しく見てみましょう。 それが何なのかを簡単な言葉で説明することはできません。 これには、病態形態学、生理学、生化学に関する特別な訓練が必要です。

この病気の根本は、ビリルビンとグルクロン酸の結合による肝細胞小器官へのビリルビンの輸送の違反です。 その理由は、ビリルビンと他の物質を結合する酵素だけでなく、輸送システムの病理にもあります。 全体として、これにより未結合の含有量が増加します。また、脂肪によく溶けるため、細胞が脂質を含むすべての組織（脳を含む）に脂肪が蓄積します。

この症候群には少なくとも 2 つの形態があります。 1つ目は未変化の赤血球を背景に起こり、2つ目はその溶血を促進します。 ビリルビンは人体を破壊する非常に衝撃的な物質です。 しかし、彼はゆっくりとそれを行うので、ある瞬間までそれを感じません。

診療所

ギルバート症候群よりも秘密主義的なものを見つけるのは困難です。 症状はないか、または軽度です。 この病気の最も一般的な症状は、皮膚と強膜が軽度に黄色くなることです。

神経症状には、脱力感、めまい、疲労感などがあります。 不眠症または悪夢の形での睡眠障害の可能性。 さらに頻度は低いですが、ギルバート症候群は消化不良の症状を特徴とします。

• 口の中の奇妙な味。
• げっぷ;
• 胸焼け;
• 腸疾患;
• 吐き気と嘔吐。

挑発的な要素

ギルバート症候群を引き起こす可能性のある症状がいくつかあります。 症状の兆候は、不適切な食事、グルココルチコステロイドやアナボリックステロイドなどの薬物の使用によって引き起こされる可能性があります。 また、飲酒やプロスポーツへの参加もお勧めできません。 頻繁な風邪、手術や怪我を含むストレスも病気の経過に悪影響を与える可能性があります。

診断

唯一の正しい診断兆候としてのギルバート症候群の分析は存在しません。 原則として、これらは時間、場所、空間が一致するいくつかの兆候です。

すべては既往歴を聞くことから始まります。 医師は次のような誘導的な質問をします。

1. どのような苦情がありますか?
2. 右季肋部の痛みはどのくらい前からありますか?また、それはどのようなものですか?
3. あなたの親戚に肝臓病の人はいますか?
4. 患者は尿の黒ずみに気づきましたか? 「はい」の場合、これは何と関係がありますか?
5. 彼はどんなダイエットをしているのでしょうか？
6. 彼は薬を服用していますか? 彼らは彼を助けていますか？

それから検査が来ます。 皮膚と強膜の黄疸の色、腹部を触診するときの痛みに注意してください。 物理的方法の次は臨床検査の番です。 ギルバート症候群検査はまだ発明されていないため、療法士や一般開業医は標準的な研究プロトコルに限定されています。

これには必ず一般的な血液検査（ヘモグロビンの増加と未熟な血球の存在が特徴）が含まれます。 次に血液生化学ですが、これはすでに血液の状態を詳細に評価します。 ビリルビンは少量ではありますが、肝酵素や急性期タンパク質も特有の症状ではありません。

肝疾患の場合、必要に応じて血液凝固能力を補正するために、すべての患者が凝固検査を受けます。 幸いなことに、ギルバート症候群では、標準からの逸脱は軽微です。

特別な臨床検査

理想的な診断オプションは、ビリルビンとその誘導体の代謝に関与する特定の遺伝子の分子 DNA 研究と PCR です。 肝臓病の原因として肝炎を除外するために、これらのウイルスに対する抗体を検査します。

一般的な検査のうち、尿検査も必要です。 その色、透明度、密度、細胞要素の存在および病理学的不純物が評価されます。

さらに、ビリルビンレベルをより徹底的にチェックするために、特別な診断検査が行われます。 いくつかのタイプがあります。

1. 絶食テスト。 人間が低カロリーの食事を2日間摂取すると、この酵素のレベルが1.5〜2倍に増加することが知られています。 研究の開始前と48時間後にテストを受けるだけで十分です。
2. ニコチン検査。 患者にはニコチン酸 40 ミリグラムが静脈内注射されます。 ビリルビン値の上昇も期待されます。
3. バルビツール酸検査: フェノバルビタールを 1 キログラムあたり 3 ミリグラムで 5 日間摂取すると、酵素レベルの持続的な低下が引き起こされます。
4. リファンピシン検査。 この抗生物質を 900 ミリグラム投与するだけで、血液中の非抱合型ビリルビンのレベルを上昇させるのに十分です。

器楽の研究

まず第一に、これはもちろん超音波です。 その助けを借りて、肝臓と胆道系だけでなく、他の腹部臓器の構造と血液供給を調べて、それらの病状を除外することができます。

次にコンピュータースキャンが始まります。 繰り返しますが、ギルバート症候群では肝臓の構造が変化しないため、他のすべての考えられる診断を除外します。

次の段階は生検です。 これにより腫瘍や転移が除外され、組織サンプルを用いた追加の生化学的および遺伝的研究が可能になり、最終診断が下されます。 代替手段はエラストグラフィーです。 この方法により、肝臓の結合組織変性の程度を評価し、線維症を除外することができます。

子供の場合

小児のギルバート症候群は、3 歳から 13 歳までに現れます。 人生の質や期間には影響を与えないため、子供の発達に大きな変化をもたらすことはありません。 小児におけるその症状の発現は、ストレス、身体活動、少女の月経および少年の思春期の開始、および手術の形での医療介入によって引き起こされる可能性があります。

さらに、慢性感染症、3日を超える高熱、A型、B型、C型、E型肝炎、急性呼吸器感染症、急性呼吸器ウイルス感染症なども身体の機能不全を引き起こします。

病気と兵役

若者または十代の若者がギルバート症候群と診断されます。 「この病気であなたを軍隊に連れて行かれるのですか？」 -彼の両親はすぐに考えます、そして彼自身。 結局のところ、そのような病気では、自分の体の世話をする必要がありますが、兵役ではこれを行うことはできません。

国防省の命令により、ギルバート症候群の若者が兵役に召集されるが、場所や条件については若干の懸念がある。 完全に責任を回避することは不可能でしょう。 気分を良くするには、次の簡単なルールに従う必要があります。

1. アルコールは飲まないでください。
2. しっかりと適切に食べましょう。
3. 激しい運動は避けてください。
4. 肝臓に悪影響を与える薬を服用しないでください。

このような徴兵は、たとえば本部で働くのに理想的です。 しかし、ギルバート症候群とプロの軍隊は両立しないものであるため、軍でのキャリアという考えを大切にしてきた場合は、それを放棄する必要があります。 すでに、対応するプロファイルで高等教育機関に書類を提出すると、委員会は明らかな理由でそれらを拒否することを余儀なくされます。

それで、あなたまたはあなたの愛する人がギルバート症候群と診断された場合、「彼らはあなたを軍隊に連れて行きますか？」 - これはもはや関連性のない質問です。

処理

この病気を持つ人は、特別な継続的な治療を必要としません。 ただし、病気の悪化を防ぐために、特定の条件を満たすことが依然として推奨されます。 まず第一に、医師は栄養の規則について説明する必要があります。 患者は、コンポート、薄いお茶、パン、カッテージチーズ、軽い野菜スープ、食事用の肉、家禽、シリアル、甘い果物を食べることが許可されています。 新鮮な酵母による焼き菓子、ラード、スイバ、ほうれん草、脂肪の多い肉や魚、辛いスパイス、アイスクリーム、濃いコーヒーや紅茶、アルコールは固く禁止されています。

第二に、睡眠と休息のスケジュールを維持し、身体活動で過負荷にならず、医師の相談なしに薬を服用しないことが求められます。 ニコチンとアルコールは赤血球を破壊し、血液中の遊離ビリルビンの量に影響を与えるため、ライフスタイルの基本として、悪い習慣をやめることを選択する必要があります。

すべてが正しく行われれば、ギルバート症候群はほとんど目立たなくなります。 再発やダイエット失敗の危険性は？ 少なくとも、黄疸やその他の不快な結果が現れます。 症状が現れた場合は、バルビツール酸塩、胆汁分泌促進剤、肝保護剤が処方されます。 さらに、胆石の形成が防止されます。 ビリルビンレベルを下げるために、腸内吸収剤、紫外線、酵素が消化を助けるために使用されます。

合併症

原則として、この遺伝性疾患には何も問題はありません。 保菌者は長生きし、医師の指示に従えば幸せに暮らします。 しかし、どんなルールにも例外はあります。 それでは、ギルバート症候群はどのような驚きをもたらすのでしょうか? 人体の代償機能がゆっくりと、しかし確実に機能不全に陥ると、どのような危険が生じるのでしょうか?

体制や食生活に悪意を持って違反すると、最終的には慢性肝炎を発症し、それを治療することはもはや不可能になります。 肝移植手術を行う必要がある。 もう1つの不快な極端な症状は胆石症で、これも長期間症状が現れず、その後体に決定的な打撃を与えます。

防止

この病気は遺伝性のものであるため、特別な予防法はありません。 唯一推奨できるのは、妊娠を計画する前に遺伝カウンセリングを行うことです。 遺伝性の素因を持つ人には、肝毒性のある薬物、アルコール、喫煙を排除し、健康的なライフスタイルを送るようアドバイスすることができます。 さらに、病気の発症のきっかけとなる可能性のある診断を特定するために、少なくとも半年に1回の定期健康診断を受ける必要があります。

これがギルバート症候群です。 それが何であるかを簡単な言葉で答えるのはまだ難しい。 体内のプロセスはあまりにも複雑なので、すぐに理解して受け入れることはできません。

幸いなことに、この病状を持つ人々は自分の将来について心配する必要はありません。 特に疑い深い人は、あらゆる病気をギルバート症候群のせいだと考えます。 なぜこのアプローチが危険なのでしょうか? すべてを一度に過剰診断する。

ギルバート症候群 (家族性黄疸、色素性肝炎) は、血液中のビリルビン濃度が一時的に中程度に上昇することを特徴とする良性の病気です。

この病気は、遺伝する遺伝子欠陥に直接関係しています。 この病気は重度の肝臓障害を引き起こしませんが、有毒物質の中和を担う酵素の合成違反に基づいているため、胆管の炎症や胆石の形成に関連する合併症が発生する可能性があります。

ギルバート症候群 - 簡単に言うと何ですか

病理学の本質を理解するには、肝臓の機能をより詳細に検討する必要があります。 健康な人では、この器官は基本的な濾過機能、つまりタンパク質、脂肪、炭水化物の分解に必要な胆汁を合成し、代謝プロセスに参加し、体から有毒物質を中和して除去します。

ギルバート症候群では、肝臓が有毒な胆汁色素であるビリルビンを完全に処理して体から除去することができません。 これは、中和を担う特定の酵素の生成が不十分であるためです。 その結果、遊離ビリルビンが血液中に蓄積し、目や皮膚の強膜が黄色く染まるため、この病気は俗に慢性黄疸と呼ばれます。

ギルバート症候群は遺伝性疾患であり、胆汁色素ビリルビンの正しい代謝に関与する遺伝子の欠陥です。 病気の経過には中程度の黄疸が定期的に発生しますが、肝臓検査やその他の血液生化学的パラメーターは正常のままです。 この遺伝性疾患は男性で診断されることが多く、思春期および若年成人期に初めて発症しますが、これは性ホルモンの影響によるビリルビン代謝の変化に関連しています。 この場合、病気の症状は生涯を通じて定期的に発生します。 ギルバート症候群 - ICD 10 はコード K76.8 を持ち、常染色体優性遺伝型の特定の肝疾患を指します。

原因

遺伝性ギルバート症候群は、特定の肝酵素の形成に関与する欠陥遺伝子を両親から受け取った患者にのみ発生します。 その結果、この酵素の含有量は 80% に減少し、有毒な間接ビリルビンの結合画分への変換にまったく対応できなくなります。 同時に、遺伝的欠陥の重症度と増悪期間は異なる可能性があり、それはすべて、特定の肝酵素の位置への2つの追加アミノ酸の挿入数に依存します。

科学者らは、ギルバート症候群はどこからともなく発生するわけではなく、その発症には病気の発症メカニズムを引き起こす刺激が必要であると指摘しています。 そのような誘発要因には次のようなものがあります。

• 重くて脂肪の多い食べ物が多いバランスの悪い食事。
• アルコールの乱用;
• 特定の薬剤（抗生物質、カフェイン、NSAIDグループの薬剤）の長期使用。
• グルココルチコステロイド薬による治療。
• アナボリックステロイドを服用する。
• 厳格な食事制限、絶食（医療目的であっても）。
• 以前の外科的介入;
• 過度の身体活動。
• 神経の過緊張、慢性的なストレス、うつ状態。

この病気の臨床症状は、脱水症（体の脱水）または感染症（インフルエンザ、ARVI）、腸疾患によって引き起こされる可能性があります。

ギルバート症候群の症状

ギルバート症候群患者の全身状態は、通常、満足のいくものです。 この病気の症状は、誘発因子の影響で周期的に現れます。 この病気の主な兆候は次のとおりです。

• さまざまな程度の強度の黄疸症候群。
• 最小限の身体活動による衰弱、疲労。
• 睡眠障害 - 落ち着きがなくなり、断続的になります。
• まぶたの領域に単一または複数の黄色斑（黄色腫）が形成される。

血液中のビリルビンの濃度が増加すると、全身または鼻唇三角、足、手のひら、脇の下などの皮膚の特定の領域が黄色くなることがあります。 ビリルビンレベルが低下すると、目が黄色くなります。 黄疸の重症度も、強膜がわずかに黄色くなるものから皮膚が明るい黄色になるまでさまざまです。

常に現れるとは限らない病気のその他の条件付き兆候には次のものがあります。

• 右季肋部の重さ。
• 腹腔内の不快感。
• 発汗量の増加。
• 頭痛、めまいの発作。
• 無気力、無関心、または逆にイライラや神経質。
• 重度の皮膚のかゆみ。
• 膨満感、鼓腸、げっぷ、口の中の苦味。
• 腸疾患（下痢または便秘）。

遺伝病にはその経過にいくつかの特徴があります。 したがって、ギルバート症候群の患者の4人に1人では、肝臓の肥大が観察され、臓器が肋骨弓の下から突き出ていますが、その構造は正常であり、触診で痛みは感じられません。 患者の10％では、脾臓の肥大と付随する病状、つまり胆道系の機能不全、胆嚢炎が見られます。 患者の30％では、この病気は実質的に無症状であり、苦情はなく、病気は長期間検出されない可能性があります。

ギルバート症候群はなぜ危険なのですか?

ギルバート症候群における皮膚と強膜の黄色は、胆汁色素ビリルビンの過剰によって決まります。 これはヘモグロビンの分解中に生成される有毒物質です。 健康な体では、肝臓内のビリルビンはグルクロン酸分子と結合し、この形では体に危険を及ぼすことはありません。

肝臓が遊離ビリルビンを中和する特定の酵素を十分に生産しない場合、血液中のビリルビン濃度が増加します。 非抱合型ビリルビンの主な危険性は、脂肪への可溶性が高く、細胞膜内のリン脂質と相互作用して神経毒性を示す可能性があることです。 まず、神経系と脳細胞は有毒物質の影響を受けます。 ビリルビンは血流とともに全身に分布し、内臓の機能不全を引き起こし、肝臓、胆道、消化器系の機能に悪影響を及ぼします。

ギルバート症候群の患者は、肝機能の低下と肝毒性因子（アルコール、抗生物質）の影響に対する臓器の感受性の増加を経験します。 病気が頻繁に悪化すると、胆道系の炎症過程の進行、胆石の形成につながり、健康状態の悪化、パフォーマンスの低下、患者の生活の質の低下を引き起こします。

診断

診断を下すとき、医師は臨床検査および機器研究の結果に依存し、主な臨床症状と家族歴のデータを考慮に入れる必要があります。つまり、近親者が肝疾患、黄疸、またはアルコール依存症を患っていたかどうかを確認する必要があります。

検査中に、粘膜も明らかになり、右季肋部に痛みが生じ、肝臓の大きさがわずかに増加します。 医師は患者の性別と年齢を考慮し、病気の最初の兆候がいつ現れたかを明らかにし、黄疸を引き起こす付随する慢性疾患があるかどうかを調べます。 検査後、患者は一連の検査を受けなければなりません。

ギルバート症候群の一般的および生化学的血液検査は、遊離間接画分による総ビリルビンのレベルの増加を判定するのに役立ちます。 最大 85 μmol/l の値は、ギルバート症候群の発症を示します。 同時に、他の指標（タンパク質、コレステロール、AST、ALT）は正常範囲内に留まります。

– 電解質バランスに変化はなく、ビリルビンの出現は肝炎の発症を示し、尿は黒ビールの色になります。

糞便のステルコビリンを分析すると、ビリルビン変換の最終生成物の存在を確認できます。

PCR 法 - この研究は、ビリルビン代謝のプロセスに関与する遺伝子の遺伝的欠陥を特定することを目的としています。

リムファシン検査 - 患者に 900 mg の抗生物質を投与すると、血液中の間接ビリルビンのレベルが増加します。

ギルバート症候群では、B型、C型、D型肝炎ウイルスのマーカーは検出されません。

特定の検査は診断を確定するのに役立ちます。

• フェノバルビタール検査 - フェノバルビタールを服用している間、ビリルビンのレベルが低下します。
• ニコチン酸によるテスト - 薬物を静脈内投与すると、ビリルビンの濃度は 2 ～ 3 時間以内に数倍に増加します。
• 絶食テスト - 低カロリー食を背景に、ビリルビンレベルの50〜100％の増加が観察されます。

機器による研究方法:

• 腹腔の超音波検査;
• 肝臓、胆嚢、管の超音波検査。
• 十二指腸挿管。
• 放射性同位元素法による肝実質の研究。

肝生検は、慢性肝炎や肝硬変の疑いがある場合にのみ行われます。

遺伝子分析は最も速く、最も効果的であると考えられています。 ホモ接合性ギルバート症候群は、UDFGT 遺伝子の研究による DNA 診断を使用して判定できます。 欠損遺伝子のプロモーター領域のTAリピート数（2核酸）が7以上になると診断が確定します。

ギルバート症候群の治療には肝毒性のある薬剤が使用されるため、専門家は治療を開始する前に、正確な診断を確実にするためにギルバート症候群の遺伝子検査を実施することを推奨しています。 診断医が間違いを犯した場合、そのような治療で最初に被害を受けるのは肝臓です。

ギルバート症候群の治療

医師は、症状の重症度、患者の全身状態、血中のビリルビン濃度を考慮して治療計画を選択します。

ビリルビンの間接画分が60μmol/lを超えない場合、患者は軽度の皮膚黄疸のみで、行動の変化、吐き気、嘔吐、眠気などの症状はありません。薬物治療は処方されません。 治療の基本は、ライフスタイルの調整、仕事と休息のスケジュールの順守、身体活動の制限です。 患者には、水分摂取量を増やし、脂肪分、辛いもの、揚げ物、難治性脂肪、缶詰食品、アルコールの摂取を避ける食事療法に従うことが推奨されます。

この段階では、吸着剤（活性炭、ポリソルブ、エンテロジェル）の使用と光線療法が行われます。 青色光を照射すると、遊離ビリルビンが水溶性画分に入り、体から排出されます。

ビリルビンレベルが 80 μmol/l 以上に増加した場合、患者には 1 日あたり最大 200 mg の用量でフェノバルビタール (バルボバル、コルバロール) が処方されます。 治療期間は2～3週間です。 食事療法はさらに厳しくなります。 患者は食事から以下のものを完全に排除する必要があります。

• 缶詰、スパイシー、脂肪、重い食べ物。
• 焼き菓子、お菓子、チョコレート。
• 濃いお茶やコーヒー、ココア、あらゆる種類のアルコール。

栄養面では、肉や魚、シリアル、ベジタリアンスープ、新鮮な野菜や果物、ビスケット、甘いジュース、フルーツドリンク、コンポート、低脂肪発酵乳飲料などの食事に重点が置かれています。

ビリルビン値が上昇し続ける場合は状態が悪化し、入院が必要になります。 病院では、次のような治療計画が行われます。

• 肝機能を維持するための肝保護剤。
• ポリイオン溶液の静脈内投与。
• 吸着剤を摂取する。
• 消化を改善する酵素を摂取する。
• 毒素の排出を促進するラクツロースベースの下剤（Normaze、Duphalac）。

重症の場合は、アルブミンの静脈内投与または輸血が行われます。 この段階では、患者の食事は厳しく管理され、動物性脂肪やタンパク質を含む製品（肉、魚、卵、カッテージチーズ、バターなど）はすべて除去されます。 患者は、新鮮な果物や野菜、ベジタリアン野菜スープ、シリアル、ビスケット、低脂肪乳製品を食べることが許可されています。

病気の急性症状がない寛解期には、胆道系の機能を回復し、結石の形成を防ぐことを目的とした維持療法が処方されます。 この目的のために、ゲパベン、ウルソフォーク、または胆汁分泌促進効果のあるハーブ煎じ薬を摂取することをお勧めします。 この期間中の食事に厳しい制限はありませんが、飲酒や病気の悪化を引き起こす可能性のある食べ物は避けなければなりません。

定期的に、月に 2 回、ブラインド プロービング (チューブゲージ) を行うことをお勧めします。 この処置は停滞した胆汁を除去するために必要であり、空腹時にキシリトールまたはソルビトールを摂取することからなる。 この後、右側に暖かい温熱パッドを当てて30分間横になる必要があります。 ゆるい便が現れたり、頻繁にトイレに行ったりするため、休日にこの手順を実行することをお勧めします。

ミリタリーサービス

多くの若者は、ギルバート症候群の人が軍隊に受け入れられるかどうかに興味を持っています。 徴兵の健康要件を詳述した疾病スケジュールによれば、遺伝性黄疸患者は強制兵役に召集される。 この診断は徴兵の延期または免除の根拠にはなりません。

しかし同時に、若者には特別なサービス条件が提供されなければならないという予約も行われます。 ギルバート症候群の徴兵者は、飢えたり、激しい身体活動をしたり、健康的な食べ物だけを食べたりしてはなりません。 実際、軍隊の状況では、必要な規制はすべて司令部でしか提供できず、一般の兵士がアクセスするのは難しいため、これらの要件を満たすことはほとんど不可能です。

同時に、ギルバート症候群の診断は、高等軍事機関への入学を拒否する根拠となります。 つまり、若者は軍の専門職にふさわしくないとみなされ、医療委員会は若者が入学試験を受けることを認めていないのだ。

民間療法

遺伝性黄疸は、民間療法の使用が多くの専門家によって歓迎されている病気の 1 つです。 人気のレシピをいくつかご紹介します。

混合混合物

薬用組成物は、同量の蜂蜜とオリーブオイル（それぞれ500ml）から調製されます。 75mlのリンゴ酢をこの混合物に加える。 組成物を完全に混合し、ガラス容器に注ぎ、冷蔵庫に保管します。 使用前に木のスプーンでかき混ぜ、食事の20分前に15〜20滴お飲みください。 黄疸の症状は治療3日目に治まりますが、陽性結果を確実にするために混合物を少なくとも1週間服用する必要があります。

ごぼう汁

植物の葉は開花期の5月に収集され、この時期に葉には有用な物質が最も多く含まれます。 新鮮なごぼうの茎を肉挽き器に通し、ガーゼを使ってジュースを絞り、水で半分に希釈し、小さじ1杯取ります。 10日間食前に。

一般に、ギルバート症候群は正常な変異の 1 つと考えられているため、予後は良好です。 この病気は遺伝的要因によって引き起こされるため、この症候群を予防する特別な方法はありません。 しかし、健康的なライフスタイルと適切な栄養は、悪化を回避し、不快な症状を迅速に軽減するのに役立ちます。

ギルバート症候群 — 体内のビリルビン代謝障害に関連する遺伝性疾患。 それは、母親と父親の両方がそのような逸脱を持っている場合にのみ、親から子供に伝わります。 ギルバート症候群により、体内のビリルビンのレベルが大幅に増加し、この間接型の胆汁色素が血液の定性的組成で優勢になります。

定期的に、これにより中程度の黄疸が出現し、皮膚、強膜、粘膜が黄色くなります。

ギルバート症候群の特徴は、ビリルビンの量が増加しても、他の指標が正常範囲内に留まるということです。 統計によると、この病気は男性の方が女性よりも2〜3倍多く発生します。 通常、この症候群の最初の兆候は 3 ～ 13 歳で診断され、この病気は生涯続きます。

ギルバート症候群は、両親がそのような DNA の染色体欠陥を患っている人々にのみ発生します。 この逸脱により、ビリルビンに含まれる肝臓の機能に関与する特定の酵素が 80% 減少します。

これにより、肝臓がその機能に対処できないタンパク質結合画分に有毒物質を完全に変換することが不可能になります。

男性ホルモンであるアンドロゲンは、ビリルビンの生成に特に影響を与えます。 このため、ギルバート症候群の最初の兆候は、ホルモンの完全な変化が起こる思春期に男性で診断されることがよくあります。

このような病気はどこからともなく発生するわけではなく、その出現には常に何らかの誘発要因が先行します。

上記の要因は、ギルバート症候群の発生に影響を与えるだけでなく、病気の重症度も決定します。

症状

この病気の主な症状は黄疸です。 この状態は慢性的な場合もあれば、マイナス要因の影響により時々発生する場合もあります。 黄疸の重症度は、目の強膜のみが黄色くなる場合から、皮膚や粘膜が染まる場合までさまざまです。 まれに、そのような症状がまったくない場合もあります。

患者の4人ごとに肝臓の肥大があると診断されます。肝臓は肋骨の下から数センチメートル突き出ており、触診しても痛みはなく、臓器の硬さは正常です。 症例の 10% で、患者は脾臓のサイズの増大も経験します。

長い間、ギルバート症候群は何の症状も現れません。 この病気は皮膚のわずかな黄色によって認識でき、これは体の特徴に起因すると考えられます。 また、時々、強膜や粘膜がこの色合いになることがあります。

基本的に、この病気の症状は次のような症状になります。:

• 肝臓が大きくなります。
• 消化プロセスが中断され、便秘、下痢、鼓腸が発生します。
• 吐き気と嘔吐の定期的な発作。
• 不眠症、神経過敏。
• 口の中の苦い感じ、胸やけ。
• 右季肋部のしつこい痛み。
• 疲労感の増加、頭痛やめまいの頻繁な発作、筋力低下。
• 食欲の低下または完全な欠如。

診断

ギルバート症候群を診断するには、生化学的血液検査を受けてビリルビンのレベルを測定する必要があります。 尿検査も行われ、GGTとALTの濃度がわかります。 ビリルビンのレベルをより正確に判定し、肝臓の状態を判定するには、一連の研究を拡大する必要がある。

検査は空腹時に行われます。この要件を無視すると、肝臓が働き始め、ビリルビンの量が増加します。

ギルバート症候群の診断には以下が含まれます。:

• 遺伝学者との相談。
• 遺伝子血液検査。
• 胆嚢と肝臓の超音波検査。
• DNA血液診断。
• 症候群の症状と類似の疾患との区別。
• 肝臓組織の穿刺と生検。

治療食

ギルバート症候群の患者にとって、ダイエットは生活の重要な部分です。 有害で不健康な食べ物を食べる、アルコール飲料を頻繁に摂取する、制限を遵守しない、過食するなど、これらすべてがこの病気の悪化につながる可能性があります。 特別な食事はギルバート症候群の人の生き方となるべきであり、それは食習慣となるべきです。

最も重要な原則は、少量の頻繁な食事である必要があります。。 これにより、消化器系に負担をかけずに必要な量の栄養素を摂取することができます。 また、この変化は胆汁分泌のプロセスを正常化するのに役立ち、肝臓の状態に良い影響を与えます。

ギルバート症候群の人の食事については、事前に考慮する必要があります。 そのため、この病気に対して特定の食品を厳密に禁止することはありませんが、それが体に何をどのように影響するかを監視する必要があります。 脂肪分の多い食べ物、揚げ物、クリームケーキ、野菜のピクルス、スパイスを食事から除外する必要があります。

アルコールは肝臓に悪影響を及ぼし、急性の発作を引き起こす可能性があるため、飲酒を完全にやめなければなりません。

海の魚、エビ、卵、チーズ、牛乳、カッテージチーズなど、できるだけ多くのタンパク質食品を食べるようにしてください。 新鮮な野菜や果物の量も増やしますが、ブドウやバナナの量はコントロールします。 お菓子や焼き菓子は最小限に抑え、濃いお茶やコーヒーはやめましょう。 フライドポテトも制限リストに加えてください。

ギルバート症候群の治療

通常、ギルバート症候群の患者は継続的な特別な治療を必要としません。 最も重要なことは、仕事と休息のスケジュール、特別な食事、および治療専門医のその他の推奨事項に従うことです。

また、プロスポーツや激しい身体活動、飲酒、日差し、食事や水分の制限、自己処方薬などを完全に放棄する必要もあります。 肝臓への負担を軽減する特別な食事療法に従うことが非常に重要です。

症候群の悪化期間中、患者は表5を厳密に遵守する必要があります。。 その本質は、脂肪分、揚げ物、高カロリー、その他の不健康な食べ物を避けることです。 ジクソリンやフェノバルビタールなど、ミクロソーム酵素の形で多くの薬も処方されています。 それらは、それぞれ1〜2週間の2つのコースで処方され、1か月の休憩があります。 これらの薬のおかげで、ビリルビンをすぐに減らすことができます。

活性炭処理は別途規定となります。 その助けを借りて、体から毒素を除去するだけでなく、組織内のビリルビンの破壊を加速することも可能です。

胆嚢炎や胆石症の合併症の発症を防ぐために、エッセンシャル、ウルソサン、ウルソフォークを服用してください。 また、胆嚢の炎症を防ぐために、胆汁分泌促進剤であるホロサスが処方されています。 体の一般的な強化には、ビタミンBを摂取する必要があります。

合併症

ギルバート症候群は通常、深刻な結果を引き起こしません。 ただし、医師の推奨事項をすべて守り、この症候群のための特別な食事を守り、必要な薬をすべて定期的に服用している場合にのみ、この病気が不快感を引き起こすことはありません。

これらの指示をすべて無視すると、次のような問題が発生する危険があります。

• 胆石症– 臓器内の結石の存在と急性腹痛の発現を特徴とする病状。
• 慢性肝炎– 肝臓における継続的な炎症プロセス。

妊娠中のギルバート症候群

ギルバート症候群は、女性が子供を産んだり出産したりすることを妨げる病気ではありません。 パートナーの1人だけがそのような遺伝的逸脱を持っている場合、子供はそのような病気にならないことに注意してください。 唯一のことは、そのような子供がこの遺伝子の番人になるということです。彼は決してこの症候群に遭遇することはありませんが、理論的には彼の子孫がそのような逸脱に遭遇する可能性があります。

この病気の悪影響から子供を守るために、親は妊娠計画のプロセスに対して責任あるアプローチをとらなければなりません。 妊娠する前に、一連の検査と一連の研究を受ける必要があります。

ギルバート症候群の女性にとって、妊娠中にいくつかの制限を守ることが非常に重要です。まず第一に、肝臓への負担を軽減する特別な食事を厳守する必要があります。 血液中のビリルビンの量を制御するために医師が処方した薬を服用することも非常に重要です。

防止

ギルバート症候群の出現から完全に身を守ることは不可能です。 遺伝的疾患を持っていなければ、その病気は決して起こりませんが、もし持っていたとしても、悪化の頻度と重症度を減らすことしかできません。

一般的に、ギルバート症候群の頻繁な再発を防ぐための予防策には、次の推奨事項が含まれます。

ギルバート症候群は無害な病気であり、多くの規則や制限に従う必要があります。 この病気と診断された患者さんは、定期的に医師の診察を受け、検査を受ける必要があります。 処方された薬をきちんと服用することも大切です。 このような病気での兵役への適合性が健康状態と再発の頻度を決定することに注意してください。

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あなたが今これらの行を読んでいるという事実から判断すると、肝臓病との闘いにおける勝利はまだ味方にありません...

もう手術について考えましたか？ 肝臓は非常に重要な臓器であり、その適切な機能が健康と幸福の鍵であるため、これは理解できます。 吐き気と嘔吐、皮膚の黄色み、口の中の苦みと不快な臭い、濃い尿と下痢...これらの症状はすべて、あなたが直接知っているものです。

しかし、結果ではなく原因を治療する方が正しいのではないだろうか？ オルガ・クリチェフスカヤの物語、彼女が肝臓をどのように治したかを読むことをお勧めします...

ギルバート症候群は 1901 年に初めて報告されました。 今日、これはそれほど珍しい現象ではなく、地球全体の住民の約10％がそれに苦しんでいます。 この症候群は遺伝性であり、アフリカ大陸で最も一般的ですが、ヨーロッパ諸国の居住者や東南アジア諸国に居住する人々にも発生します。 この症候群がどのように発症するのか、なぜ危険なのか、そしてその治療方法を見てみましょう。

ビリルビンは、赤血球とヘモグロビンの処理の生成物である物質です。 ギルバート症候群では、グルクロニルトランスフェラーゼ酵素の生成活性の低下により、血液中のグルクロン酸含有量の増加が観察されます。 この病気は肝臓の構造に特に重大な変化を引き起こしませんが、胆嚢内の結石の形で深刻な結果を引き起こす可能性があります。

ギルバート症候群の起源は次のとおりです。

• 先天性（肝炎の経験がなくても発症する）。
• 症状が現れている（病歴における上記の病状の存在を特徴とする）。

特定の症例で観察される症候群の形態を判断するために、患者は遺伝子検査を受けることになります。 この病気には 2 つの形態があります。

• ホモ接合性 (UGT1A1 TA7/TA7)。
• ヘテロ接合体 (UGT1A1 TA6/TA7)。

この症候群は次のような臨床症状を伴って発生します。

上記の要因はすべて、症候群の発現を引き起こすだけでなく、人がすでに抱えている病状の重症度を悪化させる可能性があります。 この症候群は、これらの要因の作用に応じて、積極的に現れることもあれば、それほど顕著ではないこともあります。

診断と臨床症状

ギルバート症候群の診断は、既往歴を収集し、次の質問をすることから始まります。

1. 症状 (痛み、皮膚の変化、その他の特徴的な症状) はいつ始まりましたか?
2. この症状の発生に何らかの要因が影響しましたか（患者はアルコール飲料を乱用したか、外科的介入があったか、近い将来何らかの感染症に罹ったかなど）？
3. 家族の中に同様の診断や他の肝臓病変を患っている人はいませんか?

次に、症候群を診断する際には、視覚検査が行われます。 医師は、黄疸の有無、腹部の触診時に生じる痛み、その他の症状に注意を払います。 この症候群を診断するには、臨床検査および機器による検査方法も必須です。

症状

この症候群の兆候は、義務的と条件的の2つのグループに分けられます。 上記の症状がすべて発生した場合は、すぐに医師に相談してください。 ギルバート症候群の必須の兆候は次のように現れます。

• 皮膚の色（黄変）と粘膜の変化。
• 明らかな理由のない全身状態の悪化（衰弱、疲労の増加）。
• まぶたの領域における黄色腫の形成。
• 睡眠障害（落ち着きがなくなり、断続的になります）。
• 食欲減少。

症候群の条件的発現は次の形で発生する可能性があります。

• 心季肋部の重さの感覚 (右) とその発生は食物摂取に依存しません。
• 片頭痛とめまい。
• 気分の突然の変化、過敏症（精神的感情の乱れ）。
• 筋肉の痛み。
• かゆみ;
• 震え（時々発生します）。
• 多汗症。
• 鼓腸と吐き気。
• 腸の機能不全（患者は下痢をしている）。

実験室での研究

症候群を確認するために、特別な検査が実行されます。

1. 絶食検査を処方します。 2日間の絶食後にはビリルビンが大幅に増加します。
2. ニコチン酸を用いたテストの適用。この酸を静脈内投与すると、赤血球の浸透圧抵抗の低下とビリルビンレベルの増加が観察されます。
3. フェノバルビタールの検査を処方します。間接ビリルビンの結合を促進する特定の酵素（グルクロニルトランスフェラーゼ）の活性の増加とその減少のため、この症候群の診断には薬物療法が必要です。
4. 分子DNA研究法の応用。これは、UGT1A1 遺伝子、つまりそのプロモーター領域の変異を決定するのに役立つ方法です。

ギルバート症候群の診断を下すには、臨床検査を実施することが重要です。

1. UAC。 この症候群の存在下では、ヘモグロビンレベルの増加と網赤血球の含有量の増加が考えられます。
2. 生化学的血液検査（ビリルビンレベルの増加、肝酵素レベルの増加、およびアルカリホスファターゼレベルの増加が観察されます）。
3. コアグログラム。 この症候群では、凝固能は正常か、わずかな低下が観察されます。
4. 分子診断 (病気の症状に影響を与える遺伝子の DNA 分析が実行されます)。
5. ウイルス性肝炎の有無を調べる血液検査。
6. PCR。 得られた結果のおかげで、症候群の発症リスクを評価することが可能です。 UGT1A1 (TA)6/(TA)6 は、違反がないことを示す指標です。 この結果: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 では、病状を発症するリスクがあることがわかります。 UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – 症候群を発症するリスクが高いことを示します。
7. 尿の分析（色やその他の指標が評価されます）。
8. 糞便のステルコビリンの分析。 この診断では陰性でなければなりません。

器楽的手法

また、症候群を診断する際には、いくつかの機器およびその他の方法が使用されます。

治療アプローチ

• 不健康な（過度に脂肪の多い）食べ物を食べることを拒否します。
• 負荷の制限（作業活動に関連する）。
• アルコールの排除。
• 肝臓の状態と機能を改善し、胆汁の流出を促進する薬を処方および服用する。
• ビタミン療法の処方（この場合、ビタミンB群が特に役立ちます）。

薬の影響

この症候群の症状が発生した場合は、次のような多くの薬が処方されます。

• バルビツレート系薬剤（睡眠障害、不安、発作、およびこの病的状態に伴うその他の症状に対して処方されることが多い）。
• 胆汁分泌促進剤（胆汁の分泌の増加と十二指腸への放出を引き起こします）;
• 肝保護剤（さまざまな要因の悪影響から肝臓を保護するように設計された薬）。
• 胆石や胆嚢炎の発症を防ぐのに役立つ薬。
• 腸吸収剤（胃や腸に入ると毒や毒素を吸収し始め、自然に除去する物質）。

消化不良障害の場合は、消化酵素を含むさまざまな薬剤が使用されます。 また、黄疸が発生した場合は光線療法が処方されます。 このために、皮膚に沈着したビリルビンの分解を助けるために石英ランプが使用されます。

ホームメソッド

この場合も従来の治療法を使用できます。 ただし、すべての治療行為は主治医の同意が必要であることを忘れないでください。 以下のハーブは、ビリルビンレベルを正常化するのに役立ちます。

医療栄養学

患者は必然的に肝臓への負荷を軽減する必要があるため、適切な栄養が症候群の治療の基礎となります。

妊婦と小児の治療

この症候群を持つ子供の治療は慎重に行われるべきであり、方法は可能な限り安全であるべきであるため、次のように処方されています。

• 間接ビリルビンのレベルを下げるのに役立つ薬: Hepel、Essentiale。
• 酵素と吸着剤による治療（これらの薬物群は肝機能を改善します）：Enterosgel、酵素。
• 胆汁分泌促進薬の服用（ビリルビンの除去）：ウルソフォーク。
• ビタミンやミネラルを摂取する（体の防御を強化する）。

タチアナ：「私が生まれたばかりの娘を連れて産院に入院していたとき、家族にそのような問題があったため、子供にギルバート症候群がないか検査することにしました。 私は娘を数日間乳房から引き離さなければなりませんでした（彼女はミルクを飲んでいました）。 ビリルビンが低下し始めましたが、これも指標です。

彼らは検査のために血液を遺伝センターに送りましたが、答えは「不明瞭」で（娘にこの症候群が存在することを肯定も否定もできませんでした）、診断を確定するために他の項目の検査を受けることを申し出ました。除外。 しかし、私たちはそうしませんでした。 私は自分の遺伝を知っています。 いずれにせよ、新生児は体が弱いため、最も危険な症候群です。」

妊娠中にこの症候群が発生することは非常にまれです。 女性の親族や夫がこの病気に苦しんでいる場合は、必ずそのことを婦人科医に知らせるべきです。 妊婦におけるギルバート症候群の治療は標準的であり、胆汁分泌促進薬、肝保護薬、ビタミンの使用が行われます。

アンナ: 「私の妹は父親からこの症候群をもらいました（父親は若い頃に黄疸に悩まされていました）。 ターニャさんがこの病気を知ったのは、妊娠中に検査を始めたとき（ビリルビン値が上昇していた）、偶然でした。 原則として、外部症状を除いて、この症候群には特にひどいことはありません（父親は黄色の瞳孔を持っていますが、これはほとんど目立ちません）。 しかし、この症候群は私には伝わりませんでした。 したがって、そのような遺伝があっても病気が現れるということは事実ではありません。」

イリーナ: 「私の友人は生まれた時からギルバート症候群と診断されていました。」 彼は生涯を通じてカルシルを飲み続けています。 現在、彼のガールフレンドは妊娠しており、その子供もこの病気にかかるのではないかと心配しています。 彼女はこれが致命的ではないことを理解していますが、夫と同じように赤ちゃんに一生薬を服用させることを望んでいません。 医師らは、心配する必要はない、肝保護剤を定期的に飲むことが重要だと言う。」

病理とともにどう生きるか？

ギルバート症候群でも、ほとんどの場合、ほとんど制限なく普通の生活を送り、スポーツをしたり、子供を産んだり、兵役に就いたりすることができます。 最後の点については、さらに詳しく検討する価値があります。

軍登録・入隊局への報告書を記入する過程で、この症候群にはカテゴリーB（適合だが若干の制限がある）が与えられる。 この診断を受けた若者は、激しい身体活動、ストレス、絶食を避けることが推奨されます。

兵士の健康状態が悪化すると、軍病院に入院したり、軍から除隊したりすることもあります。 患者がこの症候群と並行して他の併発病状を患っている場合、そのような診断を受けた若者には延期またはカテゴリーB（戦時中にのみ適格であることを意味する）が与えられる場合があります。

臓器をサポートするために、ギルバート症候群の各患者は次の推奨事項に従う必要があります。

次のことも覚えておく必要があります。

1. この症候群は遺伝性の病気であるため、発症を防ぐのは困難です。
2. 肝臓に対する有毒因子の影響を軽減または完全に排除する必要があります。
3. アルコール飲料の摂取を避けることが重要です。
4. 悪い習慣をやめてアナボリックステロイドを服用する必要があります。
5. 肝疾患を特定および/または治療するには、毎年健康診断を受けることが非常に重要です。

ギルバート症候群はそれほど危険な病状ではありませんが、必要な治療がなければ、慢性肝炎や胆石症の形で重篤な合併症や結果を引き起こす可能性があります。 また、外部症状が存在すると、人は社会にいるときに特定の不快感を感じます。 遺伝的要因が大きな役割を果たしているため、この症候群の発症を防ぐことは困難ですが、専門家の基本的な推奨事項を遵守していれば可能です。