Синдром Шерешевского-Тернера – каковы шансы на нормальную жизнь? Синдром Шерешевского-Тернера: диагностика, признаки, прогнозы.

Синдром Шерешевского-Тернера (также синдром Ульриха-Тернера) - генетическое заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Как и другие хромосомные аномалии, характеризуется тяжелыми последствиями для больных. Кариотип при синдроме Тернера обозначается как 45,X0.

Генетика

Если говорить кратко, синдром Тернера развивается в случае полной или частичной моносомии Х-хромосомы у женщины. Примерно в 20% случаев болезнь связана с мозаицизмом Х-хромосомы - состоянием, при котором в некоторых клетках женского организма находятся две нормальные Х-хромосомы, одна из которых не активна, а в других клетках одна из половых хромосом существенно повреждена или полностью отсутствует. Иногда встречается переход части Х-хромосомы на аутосому (транслокация).

В некоторых случаях синдром связан с появлением, так называемых кольцевых хромосом или изохромосом. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы прерываются, а их длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда утраченное длинное или короткое плечо хромосомы заменяется идентичной копией другого плеча.

Отмечены случаи, когда у больных некоторые клетки имеют только одну копию Х-хромосомы, в то время как в других клетках присутствует Х-хромосома и некоторый материал Y-хромосомы. Количество материала на Y-хромосоме недостаточно, чтобы заставить организм развиваться по мужскому типу, но его наличие связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.

Более 90% беременностей в случае наличия у плода синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением, около 15% спонтанных абортов связано с этой патологией. Однако стоит заметить, что это единственная моносомия в человеческом организме, которая в некоторых случаях совместима с жизнью: моносомия по любой аутосоме (неполовой хромосоме) или У-хромосоме неизбежно приводит к смерти плода на ранних строках беременности. Надлежащий медицинский уход позволяет облегчить симптомы болезни детям, родившимся с синдромом Ульриха-Тернера.

Симптомы заболевания сильно отличаются у разных пациентов. Для большинства больных характерен низкий рост из-за патологий развития скелета, короткая шея, недоразвитие вторичных половых признаков, патологии органов зрения и сердечно-сосудистой системы, бесплодие. Несмотря на этот перечень симптомов, синдром Тернера является далеко не самой страшной генетической патологией - интеллект у больных, как правило, сохранен, и при правильно назначенном курсе лечения женщины с такой генетической аномалией могут вести нормальный образ жизни.

Синдром Ульриха-Тернера можно выявить до рождения с помощью современных методов диагностики, о которых речь пойдет ниже. В отличие от других генетических не наследуется внутри семей и проявляется спонтанно (спорадически).

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера пока недостаточно хорошо изучены. Неизвестно точно, какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка с этим нарушением. Была выдвинута гипотеза о том, что на риск развития синдрома влияет облучение матери повышенными дозами ионизирующего излучения (более 1 мЗв за год). Масштабные исследования, связанные с выявлением причин синдрома Тернера и других хромосомных аномалий проводились в 70-х годах прошлого века. Исследования проходили в индийском штате Керала, где радиационный фон существенно выше нормы из-за присутствия в почве тория и продуктов его распада, и в китайской провинции Гуангдонг, где годовая эквивалентная доза составляет 6,4 мЗв. Результаты показали, что повышенные дозы ионизирующего излучения увеличивают риск рождения детей с синдромом Дауна и синдромом кошачьего крика. Однако не было зафиксировано повышения частоты возникновения синдрома Тернера. На сегодняшний день во многих источниках можно встретить информацию о том, что ионизирующее излучение влияет на риск развития патологии, но не существует никаких статистических данных, которые бы это подтверждали.

Не выявлено также связи между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с этой патологией.

Симптомы

Для больных с данным заболеванием характерны: низкий рост, патологии развития скелета и вторичных половых признаков. Болезнь может поражать и другие системы органов. Наличие синдрома Шерешевского-Тернера еще не означает, что у одного пациента будут наблюдаться все возможные признаки заболевания. Синдром характеризуется широким спектром симптомов и специфических внешних черт. Наличие определенных симптомов, их тяжесть и время проявления строго индивидуальны.

Большинство детей с синдромом Тернера рождаются несколько раньше срока и с массой тела ниже нормы. У новорожденных часто наблюдается отекание рук и ног. У многих больных в подростковом возрасте появляется избыточная масса тела или ожирение, рост замедляется, проявляется недоразвитие молочных желез и матки, аменорея, деформация грудной клетки. Иногда встречаются такие патологии, как подковообразная почка, гипоплазия левых отделов сердца, сужение аорты, во взрослом возрасте - артериальная гипертензия.

Интеллект у больных обычно нормальный, но могут наблюдаться сложности связанные с концентрацией внимания и запоминанием нового материала. У некоторых детей с синдромом Тернера в детском и подростковом возрасте встречается СДВГ - синдром дефицита внимания и гиперактивность.

У больных повышены риски гипотиреоза из-за аутоиммунного тиреоидита. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдаю непереносимостью глютена (целиакией).

К возможным симптомам заболевания также относятся: высокое небо, низкая недоразвитие нижней челюсти. Встречаются патологии органов зрении и мочевыделительной системы.

Пренатальная диагностика

Ни для кого не секрет, что современные методы диагностики позволяют выявить большинство генетических отклонений плода задолго до рождения. Одну из таких процедур, неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери), можно производить с конца первого триместра беременности.

Преимуществом этой процедуры является то, что она совершенно не опасна для матери и плода. Помимо синдрома Тернера, скрининг внеклеточной ДНК позволяет выявить такие анеуплоидии как синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Мартина-Белл.

С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития почек и сердца - они относятся к возможным симптомам заболевания.

Синдром можно выявить при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Обе эти процедуры инвазивны и имеют противопоказания. К их достоинствам относится высокая точность полученного результата.

Диагностика в детском и подростковом возрасте

Наличие синдрома Шерешевского-Тернера не всегда выходит обнаружить до родов. Многие женщины, у которых беременность протекает нормально, не считают нужным прибегать к пренатальной диагностике генетических аномалий плода, некоторые отказываются от нее из-за противопоказаний или страха перед побочными эффектами. Тогда рождение ребенка с хромосомной аномалией становиться для них неожиданностью.

В некоторых случаях синдром Тернера у детей можно диагностировать сразу после рождения, в то же время легкие формы болезни часто остаются незамеченными специалистами и родителями ребенка вплоть до начала подросткового периода. Бывает так, что первые три-четыре года жизни ребенок развивается нормально. После этого рост резко замедляется, становится заметным отставание от сверстников в физическом развитии. В начальной школе появляются трудности в обучении из-за невозможности сконцентрироваться. Детям с синдромом Тернера особенно сложно даются науки, требующие высокой концентрации внимания и пространственного мышления.

К концу пубертатного периода девочки с этой генетической аномалией намного ниже своих родителей (средний рост женщин с синдромом Ульриха-Тернера 145 см), заметны аномалии скелета и другие симптомы патологии. Чтобы убедиться в наличии заболевания у ребенка, следует обратиться к специалисту, который предложит произвести кариотипирование - диагностическую процедуру, позволяющую выявить хромосомные аномалии в геноме. Эта процедура абсолютно безопасна, безболезненна и не имеет противопоказаний. В ходе кариотипирования исследователь берет на анализ несколько кубиков венозной крови и исследует митотический цикл выделенных оттуда лейкоцитов.

Лечение

На данный момент не существует никаких процедур или препаратов, позволивших осуществлять лечение синдрома Тернера. Возможно, в будущем генная терапия позволит восстанавливать утраченную Х-хромосому в ходе эмбриогенеза, но пока такие процедуры остаются за гранью возможного. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера остается симптоматическим. Для коррекции низкорослости назначаются гормональные препараты, содержащие соматотропин, которые принимают до и во время пубертатного периода. Чем раньше начинается соматотропная терапия, тем более эффективной она будет.

Заместительная эстрогенная терапия уже более семидесяти лет применяется для нормального развития у больных вторичных половых признаков, назначается она в возрасте 12-14 лет. Чтобы поддерживать нормальный баланс гормонов в организме, большинству женщин требуется прием эстрогена и прогестерона до начала менопаузы.

Эстроген имеет также ключевое значение для поддержания целостности костей и нормального функционирования тканей организма. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера без введения эстрогена повышается риск остеопороза и сердечных заболеваний.

При гипотиреозе пациенткам назначается введение тиреоидных гормонов.

В случае наличия у пациенток сахарного диабета, им необходимо постоянно контролировать уровень инсулина в крови и придерживаться диеты.

Если у женщины с синдромом Ульрика-Тернера присутствует подковообразная почка или пороки мочевыделительной системы, необходима консультация нефролога и уролога.

Прогноз

Прогноз, как и при любой генетической патологии, зависит от тяжести симптомов. Многие женщины, прошедшие гормональную терапию, живут полноценной жизнью. Они имеют нормальный уровень интеллекта и способности к обучению.

Почти все больные с синдромом Тернера не способны иметь детей. Медицине известны случаи, когда такие женщины могли забеременеть самостоятельно, однако это большая редкость. Эту проблему большинство пациенток решают с помощью искусственного оплодотворения.

Следует помнить, что женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития осложнений во время беременности. Им требуется постоянное наблюдение у гинеколога и терапевта.

Конечно же, непростая судьба у тех, кому был поставлен диагноз "синдром Тернера". Фото молодой женщины, страдающей этим заболеванием, представлено ниже.

Распространенность

Синдром Ульриха-Тернера нельзя назвать редким заболеванием. Его частота колеблется от 1:2000 до 1:5000 у новорожденных девочек, а учитывая тот факт, что большинство беременностей с этим синдромом заканчивается выкидышем или спонтанным абортом, можно сказать, что частота возникновения болезни гораздо выше.

Не выявлены расовые или этнические факторы, которые влияли бы на частоту появления на свет детей с синдромом Тернера.

История открытия

Первыми данное заболевание описали независимо друг от друга российский эндокринолог Николай Шерешевский в 1925 году и американский эндокринолог Генри Тернер в 1938 году. Они изучили основные симптомы патологии, однако не предполагали, что открытое ими заболевание связано с хромосомной аномалией. Немецкий ученый Ульрих также внес вклад в изучение заболевания. В 1930 году им был описан клинический случай, когда у 8-летней пациентки отсутствовали вторичные половые признаки, отмечался низкий рост, микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти). В европейской литературе эту хромосомную аномалию часто называют синдромом Ульриха-Тернера или просто синдромом Ульриха.

Первая публикация о женщине с кариотипом синдрома Шерешевского-Тернера принадлежала британскому физиологу Чарльзу Форду. Именно он определил, что причина синдрома - моносомия по Х-хромосоме.

Медицинский курьез

Существуют еще два заболевания, которые иногда сокращенно называют синдромами Тернера. Открыли и описали эти патологии однофамильцы американского эндокринолога Генри Тернера, отсюда и путаница с названиями. Это синдромы Мея-Тернера и Персонейджа-Тернера. Оба эти заболевания никак не связаны с моносомией по Х-хромосоме, описанной выше, и даже не являются наследственными болезнями.

Первое описание синдрома Мея-Тернера появилось в 1957 году. Патология проявляется нарушением оттока венозной крови от левой нижней конечности и органов таза, в результате чего больные страдают от постоянных болей в левой ноге и области таза. На поздних стадиях болезни на венографии виден тромбоз глубоких вен. Синдром сложно диагностируется, особенно на ранних стадиях, так как поначалу протекает бессимптомно. Синдром Мея-Тернера обычно начинается в подростковом возрасте, у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

В качестве основной диагностической процедуры применяется УЗИ подвздошных вен таза. В случае наличия заболевания, левая общая подвздошная вена в диаметре значительно больше нормальной. Для подтверждения диагноза применяется магнитно-резонансная ангиография подвздошных вен с контрастом. На поздних стадиях болезни лечение проводится хирургически. Часто назначается прием медицинских препаратов, призванных восстановить нормальный кровоток.

Синдром Персонейджа-Тернера в клинической практике встречается редко и его причины до сих пор точно не установлены. Первый сигнал о наличии заболевания - резкая беспричинная боль в плече или руке, реже - в обеих руках одновременно. Многие люди, у которых впервые проявилась эта патология, не считают нужным обращаться за помощью к специалисту, надеясь, что симптомы исчезнут сами.

Боль может не проходить несколько дней, иногда несколько недель. Боль усиливается при движениях и ослабевает, если конечность находится в покое. Многие пациенты перестают разрабатывать руку, из-за чего со временем развивается мышечная дистрофия. У большинства людей заболевание со временем проходит без какого-либо вмешательства. Иногда требуется прием сильных анальгетиков. Причины синдрома Персонейджа-Тернера представляют большой интерес для медиков, но пока не изучены. Распространенность заболевания также не известна.

В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка. Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского - Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского - Тёрнера - это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости - 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского - Тёрнера - хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосоме

Отсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской - Х и Y хромосом

С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского - Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха - Тёрнера.

Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского - Тёрнера - видео

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома - нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера - Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

моносомия (кариотип 45 ХО) - наблюдается у 60% пациентов;
кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) - представлены в 20% случаев;
мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть - аномальный (46 ХХ и 45 Х0) - выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х - половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин - 46 ХУ.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес - 2,5–2,8 кг, рост - 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.
Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.
Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.
Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
У многих регистрируются заболевания сердца:
- ишемическая болезнь;
- повышенное артериальное давление;
- пороки формирования аорты;
- стеноз клапанов.
Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
, опущение век, .
(недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
Склонность к лишнему весу и диабету.
Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского - Тёрнера - кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдрома

Специалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип - набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельности

Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского - Тёрнера:

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

гипофизарным гипогонадизмом;
синдромом Нунан;
синдромом Рокитанского - Кюстнера - Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Джинтропин -человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера Новинет - гормональный препарат, стимулирующий половое развитие Прогестерон - анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского - Тёрнера

Бесплодность - очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера - Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение - возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского - Тёрнера родить здорового ребёнка

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).

В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.

Профилактика

Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.

Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней. Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков - в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

Крыловидные складки кожи на шее
Соски широко расставлены и втянуты
Отечные конечности (стопы и кисти)
Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров. Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при . У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

45Х/46ХХ

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

45Х/46XY

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение

Лечение различается в каждом конкретном и случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих - хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание - синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского - таблица

Генетический вариант синдрома	Хромосомный набор	Пол эмбриона	Жизнеспособность эмбриона
Простая моносомия (отсутствие хромосомы)	45, Х0	Женский	жизнеспособен
Простая моносомия (отсутствие хромосомы)	45, Y0	Мужской	нежизнеспособен
Мозаичный	45, Х0\46, ХХ	Женский	жизнеспособен
Мозаичный	45, Х0\46, ХY	Мужской	жизнеспособен

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского - женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
- низкий рост и вес при рождении в срок;
- крыловидные кожные образования на короткой шее;
- выраженная отёчность стоп и голеней;
В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
- избыточная двигательная активность;
- плохой аппетит;
- задержка психомоторного развития;
- замедление темпов роста;
- умственная отсталость (в 30% случаев);
- деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
- рост ниже среднего (130–145 см);
- широкая грудная клетка;
- частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
- искривление позвоночника (сколиоз);
- множественные пигментные пятна на коже (невусы);
- избыточное оволосение;
- неразвитая ткань молочных желёз;
- отсутствие менструации (аменорея);
У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп - фото

Крыловидные складки на шее, отек кистей и стоп у новорожденного; внешний вид больной в возрасте 5–6 лет
Характерные черты лица и крыловидные складки на шее у ребенка с синдромом Тёрнера-Шерешевского в возрасте 4–5 лет
Характерные признаки заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста
Характерные черты лица и крыловидные складки на шее у пациентки зрелого возраста

Выраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Причины бесплодия у женщин с синдромом Тёрнера-Шерешевского - видео

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
анализ крови на уровень половых гормонов;
исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;
ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;
ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

Методы лечения

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания. Первая решается при помощи назначения гормона роста - Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей. С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны - Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

сопутствующий врождённый порок сердца;
необходимость коррекции деформации позвоночника;
коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

рациональный режим труда и отдыха;
диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
лечебный массаж;
лечебная гимнастика;
электрофорез и магнитотерапия;
санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов. Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей. Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами - оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского - серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.

Основные симптомы:

Грудная клетка бочкообразной формы
Деформация кистей
Деформация стоп
Искривление зубов
Маленькие ногти
Небольшой рост
Невозможность наморщить лоб
Недоразвитая грудь
Низкая линия волос на голове
Отставание в умственном развитии
Отсутствие волос в подмышечных впадинах
Отсутствие волос на лобке
Приоткрытый рот
Складка на шее
Тревожность
Широко расставленные соски

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера - это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно - часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
форма грудной клетки имеет вид бочки;
отёчность нижних конечностей;
низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
линия роста волос на шее расположена низко;
соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
косоглазие;
задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как . Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
различные психологические проблемы;
высокий риск развития и .

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

определение причин, по которым возник данный недуг;
кариотипирование родителей и плода;

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

УЗИ внутренних органов;
ЭКГ – для изучения работы сердца;
ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

хирургическое вмешательство - для устранения пороков внутренних органов;
пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания