Симптомы 

Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания. Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.


Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа


Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются . Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза. Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.


Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.


Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.


Проблемы со спиной не заканчиваются банальной утомляемостью или знакомым для каждого сколиозом, они бывают более серьезными и даже трагичными. Если большинство подобных заболеваний являются приобретенными, то есть и такие разновидности болезней, которые передаются по наследству. Например, спинальная мышечная атрофия возникает из-за модификаций, которые часто становятся ключом запуска механизма обратного отчета, на уровне 5 хромосомы. Чтобы понять насколько эта проблема является серьезной и что она представляет из себя вообще, стоит рассмотреть немного ближе.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Чаще всего наблюдается мышечная атрофия у детей и от того, на каком этапе их жизни эта проблема даст о себе знать зависит качество жизни и даже возможность выжить. Наследственное поражение является довольно серьезным, ведь под таким довольно простым названием скрывается проблема следующего типа:

  • поражаются нейроны позвонков, которые являются механизмом передачи данных в зоне спинного мозга;
  • двигательная деятельность нейронов значительно снижается и практически достигает нулевого показателя;
  • происходит поражение передних рогов позвонков, которые отвечают за передачу сигналов к мускулатуре ног, мышцам шеи и головы.

Передние рога спинного мозга – это место скопления огромного количество нейронов – нервных окончаний. Именно при их помощи организм посылает сигналы к головному мозгу и заставляет тело выполнять следующее действие. Если нет сигнала, то и реакция отсутствует и человек теряет возможность двигаться или в лучшем случаев просто не может контролировать алгоритм движений собственного тела.

Как себя проявляет

Проблема может проявить себя в раннем возрасте, сразу после рождения, ближе к юности либо даже в зрелом возрасте. Ее симптомы будут проявлять себя в зависимости от того, в каком именно возрасте человеку пришлось столкнуться с этой проблемой. Спинальная мышечная атрофия может проявлять себя таким образом:

Для профилактики и лечения БОЛЕЗНЕЙ СУСТАВОВ наша постоянная читательница применяет набирающий популярность метод БЕЗОПЕРАЦИОННОГО лечения, рекомендованный ведущими немецкими и израильскими ортопедами. Тщательно ознакомившись с ним, мы решили предложить его и вашему вниманию.

Потеря двигательной активности в области мускулатуры ног

  • потеря двигательной активности в области поперечно-полосатой мускулатуры ног;
  • произвольные и довольно частые движения головой в разные стороны или полное отсутствие реакции мышц;
  • затруднение при глотании пищи и возникновение болезненных ощущений во время указанного процесса;
  • нарушение координации, когда ребенок ползает либо проблемы при ходьбе;
  • сохранение болевой чувствительности всех выше упомянутых зон.

Стоит отметить, что при появлении проблемы такого характера зона рук совсем не страдает. Это типичная особенность спинальной мышечной атрофии и благодаря ее присутствию человек сможет догадаться о наличии именно этой проблемы.

На какие разновидности делится

Мышечная атрофия Вердинга-Гоффмана или Кугельберга-Веландера получила такие названия в честь ученых, которые впервые открыли глаза на эту проблему миру. Именно эти люди описали явление мышечной спинальной атрофии, но никто по сегодняшний день не смог найти эффективное лекарство от указанной болезни.

Врачи разделили проблему на разновидности. Всего существует четыре типа указанного наследственного заболевания, среди которых самой тяжелой можно назвать атрофию 1 типа. Лечение спинальной мышечной атрофии 1 типа не выполняется, ведь врачи охарактеризовали указанную проблему следующим образом:

Спинальная мышечная атрофия у детей

  • проявляется сразу же после рождения ребенка;
  • препятствует возможности нормального развития малыша;
  • имеет очень ярко выраженные симптомы.

Мировая статистика говорит о том, что даже половина новорожденных детей с таким диагнозом не доживает до 2 лет. К сожалению, врачи ничего не могут с этим сделать, ведь поиски лекарств от такого серьезного заболевания пока что являются безрезультатными. Со временем ситуация может измениться к лучшему, но на это остается только рассчитывать.

Спинальные мышечные атрофии второго типа являются более обнадеживающим вариантом и характеризуются следующим образом:

  • проявляется болезнь в возрасте от 7 до 18 месяцев;
  • ребенок имеет возможности сидеть или стоять, хотя ему это удается с трудом;
  • есть шанс на то, что у малыша проявится хоть какая-то чувствительности.

Чем старше ребенок, тем больше шансов у него на то, что он сможет довольно долго прожить с указанной проблемой. Конечно же, качество жизни будет желать лучшего, но все же это не так печально как в первом случае.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа проявляет себя довольно часто. Описать именно эту разновидность проблемы можно следующими словами: возникает в возрасте 18 месяцев и до 35 лет, человек имеет возможность ощущать собственные ноги и шею, медленно двигаться, полностью сохраняется чувствительность и все природные рефлексы, можно есть самостоятельно, медленно ходить, могут возникать проблемы с координацией движений и положением головы, трудности во время приема пищи.

Атрофия 4 типа дает о себе знать уже после 35 лет и довольно часто не так уж сильно влияет на качество жизни человека. При проблеме указанной разновидности прогноз можно назвать положительным, ведь человек может спокойно жить, но при этом сталкиваясь с некоторыми дискомфортными моментами. Спинально мышечная атрофия в любом возрасте является нежелательной, но полностью застраховать себя от такой проблемы не сможет никто.

Как лечить и лечится ли вообще

Есть такое мнение, что современные технологии и опытные медицинские специалисты могут справиться с абсолютно любой проблемой. К большому сожалению, это совершенно не так. Действенного и продуктивного медикаментозного препарата, который бы имел возможность бороться с указанной проблемой еще не изобрели. Опытные специалисты пытаются найти разгадку этой головоломки, но все попытки заканчиваются неудачами. Несмотря на это современные доктора даже не думают сдаваться и пытаются подкорректировать ситуацию следующим образом:

  • проведение физиотерапии для больного;
  • курс специального массажа и физических упражнений;
  • устранение дискомфортных ощущений при помощи специальных аптечных препаратов.

Такое лечение не сможет дать стопроцентного результата, но на какое-то время избавит от дискомфорта. Достаточно часто специалисты пробуют использовать ударно-волновую терапию, но это снимает только дискомфорт и болевые ощущения. Что-то изменить либо откорректировать на генетическом уровне нельзя и если такая патология уже заложена, то она может дать о себе знать в любой, неподходящий момент.

Если выбирать из нескольких бед самую незначительную, то лучше если заболевание проявляет себя во взрослом возрасте, а вот у новорожденного ребенка шансов практически нет.

Как выявить проблему и что делать больному

Спинальная мышечная атрофия является довольно серьезным наследственным заболеванием. О его присутствии догадаться самостоятельно будет совсем несложно, но такой диагноз должен обязательно подтвердить квалифицированный врач. Если проблема проявилась сразу же после рождения малыша, то родители узнают об этом еще в роддоме, а вот взрослому человеку, с подозрениями именно на эту патологию, стоит поступить таким образом:

Человек должен хорошо понимать, что с таким диагнозом ему придется жить постоянно. Хорошо будет если больной не будет никуда ходить самостоятельно, возле него постоянно кто-то будет находиться, ведь в любой момент может потребоваться помощь. Поскольку собственными руками человек управлять сможет, у него не будет расстройств психического характера или умственных разладов, он сможет следить за собой практически самостоятельно. Только в некоторых случаях сможет понадобиться помощь посторонних.

Спинальная мышечная атрофия не является приобретенным заболеванием, а значит на протяжении жизни нельзя принести себя такой вред самостоятельно. Человек может заработать себе сколиоз либо грыжу, но не такую патологию.

Если человеку пришлось столкнуться с врожденной патологией этого типа, ему совсем не стоит отчаиваться. Взрослая личность может жить с такой патологией довольно долго, но при этом стоит внимательно относиться к себе и организму, чтобы еще больше не усугублять ситуацию.

Если у человека наблюдается спинальная мышечная атрофия, то ему стоит взять на вооружение следующие советы:

  • не нужно пытаться совершать каких-либо лишних движений;
  • не стоит пытаться самостоятельно поднять или куда-то донести тяжести;
  • не нужно постоянно сидеть на месте, но ходить стоит не слишком долго либо быстро;
  • чтобы не возникло затруднений при глотании, пища должна быть хорошо измельченной, не слишком горячей или холодной;
  • стоит пытаться улучшить собственное состояние за счет сеансов физиотерапии.

Человек, который страдает болезнью этого типа должен чувствовать себя полноценным, несмотря на присутствие незначительных проблем. Хорошо будет, если возле больного постоянно будут родные и близкие, особенно если речь идет о ребенке дошкольного либо школьного возраста. Такую проблему нельзя назвать приятным явлением да и действенных лекарств для борьбы с ней еще не придумали.

Если врожденная патология дает о себе знать младенцу сразу же после его рождения, то шансов на жизнь у него не так уж и много. Во взрослом возрасте переносить проблему, которая была заложена на генетическом уровне не так уж и просто, но вполне возможно. Стоит пытаться со всех сил хотя бы немного подкорректировать ситуацию и улучшить качество жизни. Оперативное вмешательство тоже не поможет восстановить чувствительность нейронов, но несмотря на это пострадавший человек сможет жить обычной жизнью.

Врожденная патология беспокоит людей с каждым годом все чаще, что дает стимул ученым, которые занимаются разработкой лекарственных средств. Может со временем врачи смогут найти грамотное решение указанной проблемы и каждый человек с такой патологией, в каком бы он в возрасте ни находился, сможет жить полноценной жизнью. Пока что это только предположения, но для человека все возможно, если он будет очень стараться. Спинальная мышечная атрофия – это непростое заболевание, но нормально жить с таким дефектом во взрослом возрасте полностью реально.

SMN-связанная СМА, или 5qSMA, или проксимальная СМА обычно подразделяется на три категории. Условно можно выделить еще СМА0 (ноль) и СМА4. Таким образом, есть несколько основных типов СМА, и все они протекают по-разному. Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, свой характер течения, прогноз и необходимый объем помощи и поддержки.

Тип 1 – наиболее тяжелый, с самым ранним дебютом, тип 3 – наименее тяжелый, с поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте.

Специфика заболевания в том, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному, индивидуально. Внешне это проявляется в возможном объеме движений – некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушка» и могут только чуть-чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук.

Виктор Дубовиц, один из корифеев в области СМА-ведения, в 90-е годы предложил помимо обычной классификации использовать более усложненную шкалу. Например, есть СМА1 и ее подтипы будут 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Такая схема используется в Италии.

Американская система основывается на шкале ABC, когда В – это классика, А – слабый тип, а С, соответственно, более сильный. Система с подтипами ABC наглядно описывает клинику СМА и позволяет подбирать для ребенка поддерживающую терапию в зависимости от подгруппы и соответствующих прогнозов. Этой системой начинают использоваться в России и других странах.

Важно! С помощью генетического теста тип СМА не определяется. Тип устанавливается на основе функциональных возможностей ребенка.

СМА0

Симптоматика заболевания проявляется внутриутробно в отсутствии у плода двигательной активности. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония с характерной позой «лягушки», резко снижена спонтанная двигательная активность. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Как правило, эти дети долго наблюдаются педиатрами и неврологами с диагнозом перинатальная энцефалопатия. Иногда врачи связывают симптомокомплекс вялого ребенка с тяжелыми родами. Но все дети с перинатальной энцефалопатией и с последствиями тяжелых родов достаточно быстро и хорошо адаптируются, постепенно улучшаются, в отличие от детей со СМА.

Прогноз крайне неблагоприятный – дети погибают, как правило, в очень раннем возрасте (до шести месяцев) от интеркуррентных заболеваний (осложняющих течение основной болезни).

Обычно СМА0 и СМА1 объединяют.

СМА1

При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига-Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»). С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек. Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка.

Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета. Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

У младенцев могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи. Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза (множественная врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга), возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе «лягушка», спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову.

Обычно, за исключением очень редких, тяжелых случаев, диагноз СМА не ставится в роддоме. Ребенка выписывают домой здоровым, и когда родители замечают низкий мышечный тонус, они или не придают этому серьезного значения, если не знают, как должен двигаться здоровый малыш, или успокаиваются советами доктора в поликлинике: «Не переживайте, все развиваются в свой срок, еще встанет и побежит». Родители могут не понимать всей тяжести проблем, это должен увидеть врач, но, к сожалению, в поликлиниках симптоматику СМА знают плохо.
Эти дети проявляют первые признаки заболевания в возрасте до 6 месяцев. Это значит, что они не приобретают навыки самостоятельно сидеть, ползать, ходить. В итоге, объем движений у таких детей очень мал. При этом СМА не затрагивает когнитивную сферу, дети все понимают, не затронута и чувствительность. Если с ними заниматься, как с обычными детьми – играть, читать, собирать пирамидки, – то эти дети в умственном и психическом плане развиваются абсолютно нормально, и все задержки развития, которые могут им ставить неврологи, связаны с нарушением двигательной активности и условиями, в которых они находятся.

Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.

СМА2

При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги.

Дети со СМА2 обычно способны сосать и глотать, дыхательная функция в раннем младенческом возрасте не нарушена. Носовой оттенок голоса и нарушение глотания появляются в более старшем возрасте. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие из них доживают до школьного и более старшего возраста, хотя на поздних стадиях заболевания отмечается тяжелая степень инвалидизации, и дети нуждаются в инвалидных колясках. Обычные коляски им не подходят, необходимы дополнительные поддержки, упоры, специальные приспособления, оптимально фиксирующие положение тела.

У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одними из основных осложнений заболевания становятся сколиоз и контрактуры, которые развиваются очень быстро. Даже у лежачих детей сколиоз развивается достаточно существенно, искривление позвоночника происходит не от нагрузки, а от слабости.

Дети со СМА2 некоторый период времени бывают достаточно стабильны, и родители могут поддерживать тот набор навыков, который этими детьми уже приобретен.

Есть такой термин «плато заболевания», который обозначает некий период, в течение которого дети достаточно стабильны, и значительного ухудшения состояния, прогрессирования болезни не происходит. Это может выглядеть так: дети набирают навыки, как все обычные дети, при «запуске» болезни перестают развиваться, а потом регресс состояния у них может идти очень медленно или, наоборот, очень быстро, у каждого ребенка по-своему. Или так: дети определенное время набирают навыки, потом происходит какое-то событие или болезнь, часть навыков теряется, и дальше наступает довольно долгое «плато», в течение которого могут быть даже незначительные улучшения, но потом наступают неизбежные ухудшения. Скорость прогрессирования болезни, продолжительность «плато» (или его отсутствие) и последующих ухудшений – все это очень индивидуально.

СМА3

Болезнь Кугельберга-Веландер – наиболее легкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА III типа). Начинается она в возрасте от 1,5 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки. В младенческом возрасте клинические проявления заболевания могут отсутствовать. Прогрессирующая слабость развивается в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах плечевого пояса. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе. Симптомы слабости мышц бульбарной группы появляются редко. Примерно у 25 % пациентов с этой формой СМА в большей степени выражена мышечная гипертрофия, а не атрофия мышц; поэтому может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

СМА у этой большой группы детей выявляется в возрасте старше полутора лет, т.е. обычно ребенок может самостоятельно ходить. Болезнь проявляется настолько индивидуально, что диагноз могут поставить в полтора года, а могут и в девять лет. В зависимости от этого будут разные прогнозы и по продолжительности, и по качеству жизни.

У детей со СМА3 продолжительность жизни почти не отличается от стандартной, они доживают и до 30, и до 40 лет. У них не так быстро прогрессируют все симптомы, но с этими детьми тоже надо проводить и реабилитационные занятия, и занятий по физической терапии.

Сейчас есть достаточно большое количество взрослых пациентов со СМА, и это не четвертый тип, это дети со СМА2 и СМА3, которые выросли. У них возникают большие проблемы, которые не связаны с перемещением и дыханием. Сколько бы они ни жили, 20 лет или 30, они уже разочаровались в медицине, потому что никто не знает, что с ними делать. Каждая мама ребенка со СМА и каждый взрослый пациент со СМА может рассказать примерно одну и ту же историю про прием у доктора: «Не приходите ко мне, мы не знаем, что с вами делать»; «Ты еще не умер, ах, ничего себе». Действительно, врачи не знают, что делать с этими пациентами, и говорят: «Ну, не лечится же, что ты хочешь от меня, правда, по-честному, я не знаю, что с тобой делать». Ими никто не занимается, после 18 лет вообще не знают, что с ними делать.

Эти пациенты (часто невидимые пациенты, так как сидят дома) не верят в медицинскую помощь, потому что всю жизнь от них отмахивались. И они обращаются за помощью только тогда, когда уже невозможно игнорировать симптоматику, когда сильная боль, т.е. поздно – практически уже на смертном одре. До недавнего времени с этой категорией пациентов не было никакой работы. Сейчас появилась возможность как-то улучшать ситуацию, больше помощи оказывают благотворительные фонды, этой проблеме уделяется больше внимания.

Заболевание СМА3 развивается не очень стремительно, постепенно происходит общее ослабление организма и медленная потеря приобретенных навыков.

СМА4

Четвертый тип СМА проявляется у людей старше 25 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА4 может развиваться тремор, возникать общее ослабление, в том числе, и мышечной силы. Со временем СМА4 может приводить к потере способности к самостоятельному передвижению.

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. Оригинал: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf . Сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи размещён в конце.

Спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа) – редкое нервно-мышечное заболевание, передающееся по наследству . СМА затрагивает способность ползать и ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать. СМА подразделяют на типы, основываясь на возрасте, в котором проявились симптомы, и на физических «вехах», которых младенец или ребенок возможно достигнет – способность сидеть, стоять или ходить.

Существует четыре основных типа СМА : 1, 2 и 3 формы проявляются в детстве. 4 тип проявляется во взрослом возрасте и также известен как взрослая форма СМА.

Данная классификация не является жесткой. Существует широкий спектр тяжести между различными типами СМА и между детьми, молодежью и взрослыми в пределах каждого типа.

Есть также другие, еще более редкие формы СМА с различными генетическими причинами, включая СМА с дыхательной недостаточностью, спино-бульбарную мышечную атрофию и дистальную СМА .

Что вызывает СМА?

Обычно, мозг посылает электрические импульсы спинному мозгу по нервным клеткам в мышцы . Это позволяет сознательно их сокращать и заставлять двигаться.

СМА затрагивает значительное скопление нервных клеток под названием нижние двигательные нейроны (мото-нейроны), которые выходят из спинного мозга и иннервируют скелетные мышцы. Нижние мото-нейроны передают нервные импульсы, благодаря которым мышцы, используемые человеком чтобы ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать, могли двигаться.

Для того, чтобы нижние двигательные нейроны были здоровы, организм должен производить важный белок SMN (Survival Motor Neuron). Способность организма это делать контролируется геном «выживаемости мото-нейронов» SMN1 .

У каждого человека имеется две копии SMN1 гена , по одной копии от каждого родителя. Люди, имеющие две дефектные копии гена SMN1 страдают СМА . Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями.

СМА передается от родителей детям через SMN1 гены. Если оба родителя являются носителями, их ребенок может унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Если это произойдет, ребенок будет страдать СМА.

Наличие двух дефектных генов означает, что ребенок способен производить только небольшое количество SMN белка . Это приводит к уменьшению количества нижних мото-нейронов в спинном мозге. Импульс от спинного мозга плохо передается мышцам, что затрудняет движения. Мышцы не используются и это приводит к мышечной атрофии.

Для получения дополнительной информации о «Генетике Спинальной Мышечной Атрофии» см.: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Что такое СМА первого типа?

СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА.

Каждый ребенок, страдающий СМА 1 типа, отличается. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. В некоторых случаях СМА может повлиять на детей еще до их рождения, и матери могут помнить, что их ребенок стал менее активным ближе к концу срока беременности.

Можно сказать, что чем раньше проявились симптомы болезни, тем сложнее состояние ребенка. Наиболее сильно пострадавшие дети умирают до, во время или вскоре после рождения. Такие случаи иногда называют СМА 0 (нулевого) типа.

Иногда врачи указывают степень тяжести болезни в пределах 1 типа, используя десятичную классификацию, например, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. При возникновении вопросов, касающихся данной классификации, можно обратиться к медицинской команде ребенка.

СМА 1 типа – это состояние, не поддающееся лечению. Несмотря на то, что невозможно точно предсказать развитие событий, для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 18 месяцев. Таким образом, дети, у которых в течение первых недель или месяцев была диагностирована СМА, имеют значительно более короткую продолжительность жизни.

Как диагностируется СМА 1 типа?

Врач может поставить диагноз на основании медицинской истории, физического обследования ребенка и с помощью забора образца крови для анализа ДНК. Образец проверяется на наличие делеционной мутации гена SMN1 на хромосоме 5 . Результаты теста обычно доступны в течение 2-4 недель.

При возникновении какой-либо неопределенности по поводу диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышечной ткани , однако обычно для подтверждения диагноза этого не требуется.

Существует ли лечение и профилактика?

В настоящее время не существует радикального лечения СМА и нет препаратов, которые устранили бы поражение нижних мото-нейронов и остановили ослабление мышц. Однако существует комплекс мер, направленных на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациентов как можно дольше.

Как проявляется СМА 1 типа?

В данном разделе в общих чертах описываются симптомы СМА 1 типа. Важно помнить, что у каждого ребенка, страдающего СМА 1 типа, симптомы различаются, и тяжесть болезни варьируется.

Из-за слабого мышечного тонуса (гипотония ) детей, имеющих СМА 1 типа, часто описывают как «вялых». Глубокая мышечная слабость затрагивает способность двигаться, глотать и дышать. Больные этой формой СМА младенцы испытывают трудности с контролем головы, переворачиванием и не сидят самостоятельно. Также возможен слабый крик.

Слабость мышц у детей обычно одинаковая с двух сторон тела (симметричная). Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), обычно страдают чаще, чем мышцы, расположенные дальше от центра тела (дистальные мышцы). Как правило, дети, страдающие СМА 1 типа, имеют более слабые ноги, чем руки. У детей наблюдаются трудности с поднятием рук и ног, в то время как они все еще способны использовать кисти и пальцы.

Слабость дыхательных мышц может вызывать трудности с дыханием и откашливанием. Также возможно увеличение вероятности дыхательных инфекций, что может угрожать жизни.

Мышцы, которые используются для сосания и глотания, так же затрагиваются, что может вызывать трудности с кормлением и набором веса младенца. Проблема с глотанием может увеличить риск проникновения жидкостей или продуктов питания в легкие (аспирация ), что может привести к удушью, и, в некоторых случаях, к пневмонии.

Мозг обычно не страдает, и детей, страдающих этой формой заболевания, часто описывают как смышленых, активных и отзывчивых. Мышцы лица обычно не затронуты и дети могут улыбаться и хмуриться.

Какое медицинское обслуживание и поддержка необходимы для больных СМА 1 типа?

Ребенку необходима квалифицированная помощь нескольких смежных специалистов, что может показаться излишним, однако каждый должен играть важную роль. В их число могут входить специалисты по нейромышечным заболеваниям, паллиативной помощи, пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты, реабилитологи, логопеды, диетологи, а также участковые педиатры. Важно, по возможности, иметь куратора, который поможет координировать услуги, предоставляемые семье больного. Больше информации по работе каждого специалиста из информационного листа «Кто есть кто из профессионалов» (Who’s Who of Professionals) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.

Дыхание

Тщательный контроль дыхания необходим для обеспечения комфорта пациента и снижения осложнений мышечной слабости. Общее представление о контроле дыхания можно получить в буклете «Стандарты ухода для больных СМА – руководство для семьи» (Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – the family guide), опубликованный TREAT-NMD. Буклет можно получить, обратившись в организацию по поддержке больных СМА в Великобритании или скачать с официального сайта TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Существует несколько вариантов поддержки дыхания. Однако не все способы подходят каждому больному СМА 1 типа.

Возможные варианты:

  • Физиотерапия грудной клетки для поддержания комфорта;
  • Очистка дыхательных путей от секрета;
  • Медикаментозное лечение , уменьшающее выработку секрета;
  • Обезболивающие для снижения дистресса, вызванного затруднением дыхания;
  • Неинвазивная вентиляция легких (НВЛ ) с искусственной вентиляцией для увеличения комфорта пациента, контроля острой инфекции или для коррекции гиповентиляции в ночное время. Неинвазивная вентиляция может подойти не всем пациентам, например, она не подходит детям с тяжелой мышечной слабостью мышц ротовой полости и глотки (бульбарные мышцы) , и детям младше 6 месяцев. Для остальных пациентов данный вариант поможет облегчить симптомы дыхательной недостаточности или способствовать выписке из больницы домой;
  • Инвазивная вентиляция – искусственная вентиляция посредством интубационной трубки (гибкая пластиковая трубка, которую вводят через рот или нос в трахею ) или трахеостомии . Искусственная вентиляция с помощью интубационной трубки часто используется в качестве краткосрочной меры в случае экстренной помощи. Однако, до тех пор, пока существует эффективное лечение для предотвращения прогрессирования мышечной слабости, использование интубационной трубки для искусственной вентиляции в долгосрочной перспективе остается этической дилеммой.

Выбор наиболее подходящего варианта контроля дыхания включает в себя очень трудные решения. Необходимо время и поддержка для прояснения всех вопросов и обсуждения различных вариантов, наиболее подходящих ребенку. Решения принимаются совместно со специалистами, которые знают историю болезни ребенка и могут спрогнозировать ее возможное течение.

Питание

У ребенка возможны трудности с питанием и глотанием из-за мышечной слабости. Кормление может стать изнуряющим процессом для младенцев, страдающих СМА 1 типа, и в результате они могут терять вес. Дети с затрудненным глотанием находятся в группе риска вдыхания (аспирация ) еды, что может спровоцировать респираторные (дыхательные) инфекции.

Консультацию и поддержку по кормлению, глотанию и питанию можно получить у медицинских работников, например, сиделки, врача-консультанта, логопеда, диетолога, участковой медсестры. Реабилитолог и физиотерапевт также могут рекомендовать, как правильно держать ребенка при кормлении.

В настоящее время нет доказательств того, что больные СМА 1 типа нуждаются в особой терапевтической диете или диете с увеличением или уменьшением определенных питательных веществ.

Если глотание становится небезопасным или ребенок не набирает вес, могут быть предложены альтернативные способы кормления, такие как кормление через назогастральный зонд (НГЗ) , назо-еюнальный зонд или через гастрономическую трубку .

У каждого должна быть возможность обсудить показания к применению вышеперечисленных способов и обдумать все возможные преимущества и риски для ребенка. В независимости от выбранного варианта, необходимо провести подготовку и поддержку для дальнейшего безопасного самостоятельного кормления ребенка дома.

Запор является частой проблемой у детей больных СМА 1 типа. Он может причинять дискомфорт и доставлять проблемы с дыханием. У некоторых детей наблюдается рефлюкс . Чтобы сократить дискомфорт и предотвратить осложнения, борьба с этими симптомами должна обсуждаться со специалистами, наблюдающими ребенка.

Уход и поддержка

У вас должна быть возможность подробно обсудить варианты ухода, подходящие ребенку. Команда специалистов поможет решить, какая поддержка является наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Важно заблаговременно разработать план по лечению ребенка в случае ухудшения или неотложной ситуации. План может быть пересмотрен в любое время по вашему желанию.

В идеальной ситуации, целью ухода за больным является улучшение качества его жизни дома в кругу семьи как можно дольше, с минимальным количеством госпитализаций.

В дополнение к медицинской помощи по дыханию и питанию, возможна дополнительная поддержка для улучшения здоровья ребенка и эмоционального состояния всей семьи. В момент нахождения ребенка дома эту поддержку оказывают терапевт, медсестра или команда по паллиативному уходу . [ ] В Великобритании детские хосписы также предлагают широкий спектр услуг по поддержке неизлечимо больных детей и их семей. Подробнее о местных детских хосписах и паллиативной помощи можно узнать по ссылке: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ , либо позвонив по телефону: 0808 8088 100.

Для поддержания подвижности ребенка применяется физиотерапия , позволяющая выполнять пассивные упражнения, которые ребенок не может делать самостоятельно. Можно использовать эти техники дома. Пассивные упражнения также полезны для кровообращения ребенка и помогают предотвратить скованность суставов (контрактура ).

Физиотерапевт может посоветовать использовать растяжки и упражнения для ребенка в процессе купания, плавания или в ванне для гидротерапии. Выполнение этих упражнений в игровой форме позволит ребенку провести время с удовольствием, а движение в теплой воде добавит ощущение свободы движения.

Физиотерапия грудной клетки позволяет очистить дыхательные пути при проблемах с откашливанием.

Подбор общего положения может улучшить общий комфорт ребенка. Специалист по реабилитации может предложить усаживать ребенка, что обеспечит необходимую поддержку и даст ему возможность спокойно играть.

Специалист также может посоветовать использовать спальные системы (матрасы), которые обеспечат комфортное расположение рук и ног ребенка в ночное время.

Какая помощь еще возможна?

Наличие диагноза СМА 1 типа оказывает сильное влияние на семью. Очень важно в такой ситуации иметь эмоциональную поддержку и возможность обсуждать возникающие вопросы. В качестве такой поддержки могут выступать квалифицированные специалисты, терапевт, внештатный медицинский работник, социальный работник, психолог или психотерапевт.

[Прим. ред.: напоминаем, что статья разработана британской организацией ] Кроме основного ухода, оказываемого различными специалистами, необходимую информацию и помощь можно получить, обратившись в Центр поддержки больных СМА в Великобритании (Spinal Muscular Atrophy Support UK). Работники центра ответят на интересующие вопросы, а также смогут предоставить контакты волонтеров, имеющих личный опыт борьбы с данным заболеванием. На территории Великобритании детям, больным СМА 1 типа, бесплатно предоставляются наборы развивающих игрушек.

Дополнительную информацию можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , по телефону: 01789 267 520 или написав электронное письмо по адресу: [email protected] .

Организация “Muscular Dystruphy UK” также предоставляет информацию, поддержку, услуги адвокатов, выделяет гранты на обеспечение специальным оборудованием людей, страдающих от спинальной мышечной атрофии ряда других нервно-мышечных заболеваний. Адрес их сайта: www.musculardystrophyuk.org . Также вы можете позвонить по телефону 0800 652 6352 или написать на электронную почту: [email protected] .

В различных регионах Великобритании местные консультанты и специалисты прикреплены к государственным нервно-мышечным клиникам. У них можно получить всю необходимую информацию и помощь по мышечным заболеваниям. Контакты местных специалистов представлены по ссылке: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансовая поддержка

Семьям, проживающим в Великобритании, в зависимости от конкретной ситуации, могут полагаться различные льготы на покрытие дополнительно возникающих расходов.

Больше информации о пособиях можно получить по ссылке: http://www.gov.uk/ в разделах «Benefits» и «Carers and Disability Benefits». Связаться с Департаментом труда и пенсий в Великобритании можно по телефону: 0345 608 8545.

Организация «Contact a Family» предоставляет необходимую информацию и поддержку семьям с детьми-инвалидами, включая информацию о пособиях и дотациях. Связаться с ними можно по телефону: 0808 808 3555 или через официальный сайт: http://www.cafamily.org.uk/

«Together for Short Lives» предоставляет информацию и поддержку семьям с детьми, страдающими неизлечимыми заболеваниями. Связаться с этой организацией можно по телефону: 0808 8088 100 или через официальный сайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

«Turn2Us»- это благотворительная организация, которая помогает получить пособия по социальному обеспечению, дотации и другую помощь. Связаться с ними можно по телефону: 0808 802 2000 или через сайт: http://www.turn2us.org.uk/

Чтобы подать заявление о получении финансовых пособий можно обратится к внештатному медицинскому работнику, с которым вы сотрудничаете, участковой медсестре, специалисту по нервно-мышечным заболеваниям или к социальному работнику.

Существует также большое количество благотворительных организаций, которые помогают приобрести бытовые товары, специализированное оборудование или организовать выходной. Для более подробной информации, пожалуйста, обратитесь в службу поддержки больных СМА «SMA Support UK» или используйте карту сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родители с детьми, больными СМА, могут получить направление на консультацию по вопросам наследственности , в том числе и от участкового терапевта.

Такое консультирование проводит специалист по генетике . Он ответит на все вопросы и поможет разобраться, каким образом передается СМА и каковы шансы развития данного заболевания у других членов семьи. Специалист по генетике также может дать рекомендации будущим родителям при планировании беременности. В любое время можно обратиться за повторной консультацией.

Больше информации о генетике СМА, рисках передачи заболевания ребенку и необходимых тестах можно получить из брошюры «The Genetics of Spinal Muscular Atrophy» (Генетика СМА) по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Информацию о «Future Options in Pregnancy» (Возможные варианты при беременности) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Что ожидается в будущем?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований.

В Великобритании существует Реестр пациентов с СМА – база данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

  • Спинальная Мышечная Атрофия – Информация для Семей
  • Уход за Вашим ребенком
  • Игрушки, игры и мероприятия для детей со спинальной мышечной атрофии
  • Кто есть Кто из Специалистов
  • Генетика Спинальной Мышечной Атрофии
  • Возможные варианты при беременности
  • Информация и Поддержка
  • Служба Социальной Помощи

Онлайн ресурсы

  • Путеводитель по Спинальной мышечной атрофии 1 типа: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарты по уходу и лечению при СМА (TREAT-NMD)

[Прим. TREAT-NMD – европейская организация, занимающаяся проблемами нервно-мышечных заболеваний. ]

В данной брошюре описывается передовой опыт по контролю и лечению наиболее распространенных форм СМА, в том числе СМА 1 типа. Она используется врачами, но также доступна и семьям. Печатный экземпляр может быть запрошен от благотворительной организации «SMA Support UK». Он также может быть загружен с официального сайта организации TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Реестр Пациентов с СМА в Великобритании

Реестр пациентов представляет собой базу данных генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний , а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании. Информация о работе Реестра и о том, как зарегистрироваться в нём, может быть получена от благотворительной организации «SMA Support UK» в Великобритании по ссылке: www.treat-nmd.org.uk/registry . С организацией также можно связаться по телефону: 0191 241 8605.

Глоссарий

Аминокислота

Основная единица, из которой состоят белки . Существует 20 различных аминокислот, которые участвуют в образовании белковых соединений. Специфический порядок аминокислот определяет структуру и функцию белка.

Амниоцентез

Забор образца амниотической жидкости (жидкости, в которой находится плод) для пренатальной диагностики . Клетки в жидкости проверяются на возможные генетические нарушения .

Амниотическая жидкость

Жидкость, окружающая плод в матке.

Передний рог

Передняя часть спинного мозга , в которой расположены клеточные тела нижних двигательных нейронов . Длинные, тонкие отростки двигательных нейронов, называемых аксонами , передают импульсы из переднего рога спинного мозга в мышцы.

Антитела

Белки , вырабатываемые организмом для его защиты от инородных тел, таких как бактерии или вирусы .

Аспирация

Попадание пищи, жидкости или рвоты в дыхательные пути / легкие.

Атрофия

Истощение или уменьшение какого-либо органа. СМА называется Спинальной Мышечной Атрофией из-за повреждения нижних двигательных нейронов внутри спинного мозга , которое ведет к истощению скелетных мышц.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для того, чтобы генетическое заболевание перешло по наследству, оба родителя должны являться носителями рецессивного (подавляемого) гена , по одной поврежденной копии гена от каждого. Если у человека присутствует только одна дефектная копия гена, то симптомы заболевания у такого человека обычно не проявляются, но он является носителем и может передать поврежденный ген своим детям. Заболевание является аутосомным, если дефектный ген локализован в аутосоме . СМА обычно является аутосомно-рецессивным заболеванием.

Аутосома

Любая из 22 пар хромосом в человеческом организме, которые не участвуют в определении пола. Они идентичны у мужчин и женщин. Каждая пара аутосом (одна от отца, одна от матери), содержит гены для одних и тех же характерных черт.

Аксон

Удлиненный, тонкий отросток нервной клетки . Аксоны передают электрические импульсы от тела клетки (где находится ядро) к своей цели, например, к мышцам.

Бульбарные мышцы

Мышцы вокруг рта и горла. Когда эти мышцы поражены, глотание и речь могут быть затруднены.

Углекислый газ

Газ, который образуется в качестве одного из конечных продуктов при использовании клеткой кислорода для выработки энергии. Он выделяется с выдыхаемым воздухом через легкие.

Носитель

Этот термин относится к аутосомно-рецессивной и X-сцепленной рецессивной моделям наследования . Человек, который имеет как дефектную, так и здоровую копию гена является носителем. Обычно, благодаря наличию здоровой копии гена, носители не имеют никаких симптомов, однако они могут передавать заболевание своим детям. В случае СМА у носителей имеется одна дефектная копия гена «выживаемости мотонейрона» 1 (SMN1) и одна здоровая копия SMN1. У двух носителей мутации гена SMN1 вероятность рождения ребенка с СМА равна 25% (1 из 4) для каждой беременности. Ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена SMN1 от каждого родителя, чтобы у него развилась СМА.

Клетка

Простейшая единица строения живого организма. Клетки бывают различных видов, таких как двигательные нейроны (тип нервной клетки ), кератиноциты (клетки эпидермиса) или эритроциты (красные кровяные тельца).

Центральная нервная система (ЦНС)

Центральная нервная система состоит из головного и спинного мозга . ЦНС соединяется с другими органами и тканями организма, например, со скелетными мышцами периферической нервной системой (ПНС).

Получение образцов ворсин хориона

Получение образцов ворсин хориона является способом проверить, имеет ли нерожденный ребенок СМА. Образец хорионических ворсинчатых клеток (плацентарной ткани) получают с помощью иглы. Эта процедура обычно проводится между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Таким образом, клетки могут быть генетически протестированы на наличие СМА.

Хромосомы

Хромосома – это ДНК -содержащая структура. В каждой человеческой клетке находятся 46 хромосом (с некоторыми исключениями, включая клетки спермы и яйцеклеток ). Они наследуют 23 от своей матери и 23 от отца, формируя 23 пары.

Клиническое испытание

Испытание, проводимое на людях, для проверки лечения или вмешательство с целью выяснить больше о заболевании.

Контрактура

Стягивание в соединительной ткани и сухожилиях вокруг сустава, которое приводит к слабости и неспособности полностью сгибать и разгибать сустав.

Делеция

Генетический материал (часть ДНК ), отсутствующий в хромосоме или гене.

Диагноз

Выявление заболевания по симптомам или с помощью генетических исследований. Клинический диагноз устанавливается в том случае, когда врач видит достаточное количество симптомов, чтобы быть уверенным в том, что пациент имеет предполагаемое заболевание. Когда речь идет о генетических заболеваниях , диагноз подтверждается после проведения генетического теста и после нахождения поврежденного гена , который вызывает заболевание. Врачи, являющиеся экспертами в области СМА, обычно диагностируют такие заболевания с высокой степенью точности, исходя из клинических симптомов. Тем не менее, обычно рекомендуется проводить генетические тесты для всех генетических нарушений, чтобы быть уверенным в правильно подобранном лечении, а также для того, чтобы семья, при желании, смогла воспользоваться пренатальным тестированием в будущем.

Дистальный

Анатомический термин, означающий расположение дальше от центра тела по направлению к конечностям. Дистальные мышцы, например, в руках и ногах, как правило, меньше страдают от наиболее распространенных форм СМА по сравнению с проксимальными мышцами – такими, которые участвуют в дыхании.

ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)

ДНК представляет собой молекулу , которая содержит генетическую программу развития всех известных организмов. ДНК часто сравнивают с набором чертежей, рецептом или кодом, так как она содержит инструкции, необходимые для создания других компонентов клеток , например, белков .

Электромиограмма (ЭМГ)

Тест, оценивающий электрическую активность мышц и нервов, контролирующих мышцы. Она используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Существует два вида ЭМГ: внутримышечная и поверхностная. Внутримышечной ЭМГ включает введение иглы электрода, или иглы, содержащей два тонкопроводных электрода, через кожу в мышцы. Поверхностная ЭМГ включает в себя размещение электрода на поверхности кожи.

Эмбрион

Название, соответствующее стадии развития от оплодотворенной яйцеклетки до восьми недель беременности, когда эмбрион становится плодом .

Фермент

Белок , который инициирует, способствует или ускоряет химическую реакцию. Почти все процессы, протекающие в нашем организме, требуют ферментов. Например, переваривание пищи, рост и строение клеток .

Плод

Термин, используемый для неродившегося ребенка после восьмой недели развития до его рождения.

Гастрономическая трубка (Г-трубка)

Питательная трубка, помещенная в желудок хирургическим путем. Иногда процедуру помещения трубки еще называют ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия).

Ген

Участок ДНК , несущий в себе информацию о синтезе белка. Гены являются носителями наследственности из одного поколения к другому. У нас, как правило, имеется две копии каждого гена, унаследованного от каждого из родителей. Когда гены мутируют , меняется структура и функции белков, что может привести к заболеванию.

Генетическое консультирование

Информация и поддержка, предоставляемая генетическим специалистом людям, имеющим генетические заболевания в семье. Генетическое консультирование помогает семьям понять, каким образом передается заболевание, вероятность передачи болезни детям, а также какие члены семьи могут являться носителями поврежденного гена . Консультирование также помогает подросткам/молодым людям, страдающим заболеванием, разобраться, какие варианты у них есть в будущем.

Генетические нарушения

Заболевания, к которым приводят изменения генов . Генетические нарушения могут быть вызваны повреждением одного или более генов, или даже целых хромосом .

Генетическое тестирование

Исследование генов человека для выявления изменений, которые могут вызвать генетические заболевание .

Генетика

Изучение генов и наследственности .

Наследственность

Передача признаков (характеристик) посредством наследования генов от одного поколения к другому.

Гипотония

Сниженный / низкий мышечный тонус, иногда описывающийся как вялость.

Гиповентиляция

Пониженная частота и глубина дыхания (слишком мелкая или слишком медленная), которые приводят к увеличению углекислого газа в организме.

Интубация

Процедура введения трубки через рот или нос в основные дыхательные пути (трахею ) для искусственного дыхания. Интубации может осуществляться в рамках плановой процедуры, например, во время хирургической операции для защиты дыхательных путей, или в чрезвычайной ситуации, если пациент находится в критическом состоянии.

Инвазивная вентиляция

Этот термин описывает помощь с дыханием, которое подается в организм через устройство или трубку. Обычно для этого требуется интубация или трахеостомия . В этом состоит отличие от неинвазивной вентиляции легких , которая проводится с помощью маски или загубника респиратора.

Искусственная вентиляция

Медицинская процедура, используемая для помощи с дыханием, когда пациент не способен дышать самостоятельно. Она обычно проводится с помощью специального аппарата-вентилятора или ручного компрессионного мешка. Этот термин чаще всего используется для обозначения инвазивных форм вентиляции легких, таких как интубация или трахеостомия . Однако в некоторых случаях краткосрочная искусственная вентиляция может быть неинвазивной .

Молекула

Два или более атомов, химически связанных друг с другом. Например, вода представляет собой молекулу, состоящую из двух атомов водорода и одного атома кислорода, связанных вместе (H2O).

Двигательные нейроны (мото-нейроны)

Нервные клетки, соединяющие головной и спинной мозг со скелетными мышцами , позволяющими сознательно сокращать мышцы (движение). Они выступают в качестве системы доставки сообщений: электрические импульсы, возникающие в головном мозге, передаются по спинному мозгу через верхние двигательные нейроны; электрические импульсы далее передаются через нижние двигательные нейроны скелетным мышцам, которые контролируют движение. Нижние мото-нейроны располагаются в переднем роге спинного мозга и являются главными клетками , страдающими от СМА. В СМА, недостаточное количество белка SMN провоцирует повреждение нижних мото-нейронов , которое в дальнейшем ведет к мышечной слабости и атрофии .

Мышечная биопсия

Забор образца мышечной ткани для исследования.

Мутация

Необратимое изменение гена в ДНК последовательности, которое может быть унаследовано последующими поколениями. В зависимости от типа мутации и ее расположения в пределах гена, она может как не иметь никакого эффекта на производство белка , так и повредить функцию выработки белка, вызывая генетические заболевание , например СМА.

Назогастральная (НГ) Трубка

Тонкая и гибкая питательная трубка, проходящая через нос. Конец трубки находится в желудке.

Назоеюнальный зонд

Тонкая и гибкая питательная трубка, введенная в нос. Конец трубки находится в тощей кишке (среднем отделе тонкого кишечника).

Нервные клетки

Часто называют нейронами, нервные клетки быстро передают электрические импульсы по всему телу. Различные типы нервной клетки образуют нервную систему, позволяющую нам воспринимать и реагировать на окружающую среду. Например, мозг посылает импульс по нервным клеткам, заставляя их сокращаться. Нервные клетки играют важную роль как для бессознательных функций, таких как биение сердца, так и для сознательных функций, например, движение руки.

Нервно-мышечный

Все, что имеет отношение к нервам, мышцам или нервно-мышечным соединениям.

Нервно-мышечный синапс (НМС)

Соединение между нижними двигательными нейронами и волокнами скелетных мышц , называемое синапсом. НМС позволяет передавать нервные импульсы мышцам, заставляя их сокращаться.

Неинвазивная вентиляция (НВЛ)

Поддержка дыхания при помощи аппарата, подающего воздух через маску.

Ядро

Главный центр клетки, содержащий молекулы ДНК .

Реабилитационная терапия

Наблюдение и лечение с целью выработки навыков самостоятельной жизни.

Ортопедический

Относящийся к костно-мышечной системе: мышцы и скелет, включая суставы, связки, сухожилия и нервы.

Паллиативная помощь

Паллиативная помощь – полный уход за телом, сознанием и душой пациента, а также поддержка семьи больного. Помощь оказывается уже на стадии диагностирования заболевания и продолжается независимо от того, получает пациент лечение или нет (Определение Всемирной Организации Здравоохранения, 1998). Паллиативная помощь может быть предоставлена в различных организациях, включая больницы и хосписы, а также на дому.

ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия)

Питательная трубка, помещенная в желудок через брюшную стенку. Трубка размещается с использованием специальной эндоскопической камеры. В некоторых случаях процедура проводится с использованием седативных средств без общего наркоза.

Периферическая нервная система (ПНС)

Состоит из отростков нервных клеток , находящихся за пределами центральной нервной системы (ЦНС) . ПНС соединяет ЦНС с мышцами и внутренними органами. Аксоны нижних двигательных нейронов и их соединения с мышцами (нервно-мышечные соединения ) находятся внутри ПНС.

Физиотерапия

Физические методы, используемые для укрепления, поддержания и восстановления физической функции организма.

Пренатальная диагностика

Генетическое тестирование на наличие заболеваний у плода или эмбриона . Забирая образцы жидкости или ткани , проводятся такие процедуры как амниоцентез или биопсия хориальных ворсин.

Белок

Белки состоят из цепочек аминокислот , расположенных в определенном порядке. Порядок аминокислот в цепочке определяется генетическим кодом (ДНК ). Различные гены имеют «инструкции» для синтеза белков. Белки являются строительным материалом нашего организма и необходимы для строения, функционирования и регуляции клеток , тканей и органов. Примерами различных белков являются ферменты , гормоны, антитела и белок выживания двигательных нейронов (SMN) .

Проксимальный

Анатомический термин, означающий расположение ближе к центру тела. Проксимальные мышцы, например те, которые находятся в бедрах, плечах и шее, страдают больше, чем дистальные мышцы в большинстве случаев СМА.

Редкое заболевание

Европейский Союз (ЕС) считает заболевание редким, если ими страдают менее 5 человек из 10 000.

Рецессивный

Аутосомно-рецессивный – это характер наследования генетического заболевания в случае наличия двух дефектных копий гена . Это означает, что дефектная копия гена наследуется от каждого родителя. СМА, вызванная мутацией гена «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1) , является аутосомно-рецессивным заболеванием. В Х-сцепленных рецессивных заболеваниях необходимы две дефектные копии для проявления генетического заболевания у женщин и только одна копия дефектного гена для проявления заболевания у мужчин. Это происходит из-за того, что X-сцепленные рецессивные заболевания вызваны мутациями в генах на Х-хромосоме, но отсутствуют на Y-хромосоме. Мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две Х-хромосомы.

Рефлюкс

Забрасывание жидкости из желудка в пищевод.

Респираторный

Имеющий отношение к дыханию.

РНК (рибонуклеиновая кислота)

РНК очень похожа на ДНК в том, что она также несет генетическую информацию. Она играет важную роль в образовании белка. Существуют различные типы РНК, которые выполняют разные роли.

Скелетная мышца

Сознательно контролируемая мышца, прикрепленная к костям, позволяющая совершать движение. Например, мышцы бицепса, трицепса и мышцы бедер.

Спинальный

Относящийся к позвоночнику.

Спинной мозг

Пучок нервной ткани внутри позвоночника. Он включает в себя нервные клетки и простирается от головного мозга. Головной и спинной мозг составляют центральную нервную систему (ЦНС) .

Ген «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1)

Ген , при мутации или делеции которого развивается СМА. Для того, чтобы нижние мото-нейроны выживали, необходимо определенное количество белка SMN , который производится геном SMN1.

Ген «выживаемости мото-нейрона» 2 (SMN2)

Ген, влияющий на тяжесть СМА, потому что он способен производить небольшое количество белка SMN. У людей, имеющих дефектный ген SMN1 , важно наличие большего количества копий гена SMN2 , поскольку чем больше человек имеет копий гена SMN2, тем больше организм сможет производить функционального белка SMN. Пациенты с более тяжелыми формами СМА, например, 1 и 2 типа, обычно имеют меньшее количество копий гена SMN2, чем те пациенты, которые страдают СМА 3 типа.

Ген «выживаемости мото-нейрона» (SMN)

Ген, который производит белок (SMN) . Мутации в гене SMN1 являются причинами возникновения некоторых форм СМА. Существует два типа SMN-генов – SMN1 и SMN2.

Белок SMN

Производится из генов SMN1 и SMN2 , белок SMN требуется для выживаемости нижних двигательных нейронов . Если в клетке отсутствует белок SMN, клетка погибает. Из всех типов клеток , нижние двигательные нейроны больше всего страдают от низкого уровня белка SMN.

Симметричный

Одинаковый с двух сторон.

Ткань

Система клеток, функционирующих одновременно. Например, органы сформированы из нескольких тканей.

Трахея

Дыхательный канал.

Трахеостомия

Хирургическая операция для образования отверстия в трахее для дыхания через трубку, а не через рот.

Респиратор

Аппарат искусственной вентиляции легких.

Вирус

Вирусы состоят из генетического материала (ДНК или РНК ), окруженного протеиновой оболочкой. Они способны цепляться к клеткам и проникать внутрь. Некоторые вирусы (такие как вирусы простуды или гриппа) заставляют людей болеть. Но способность проникать внутрь клеток также означает, что некоторые вирусы можно использовать для лечения.

Перевод Екатерины Фирсовой.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

  • ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
  • поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
  • ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

  • деформирование грудной клетки;
  • контрактуры суставов;
  • у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

  • миопатии;
  • полиомиелита;
  • бокового амиотрофического склероза;
  • нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

  • электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
  • биохимический анализ крови;
  • , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

  • Липоцеребин;
  • Церебролизин;
  • Токоферола ацетат;
  • Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

  • Галантамин;
  • Ипидакрин;
  • Прозерин;
  • Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

  • Метионин;
  • Глютаминовая кислота;
  • L-карнитин;
  • Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

  • Никатиновая кислота;
  • Компламин;
  • Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

error: Content is protected !!