Болезнь полицитемия, или многокровие. Симптомы истинной полицитемии и прогноз на жизнь с эритремией

Полицитемия (синоним болезнь Вакеза) - это хроническое заболевание кроветворной системы, характеризующееся стойким увеличением количества , общего объема крови, и повышенной продукцией в костном мозге не только эритроцитов, но также лейкоцитов и .

Полицитемию относят к группе лейкозов. Патологоанатомически выявляют резкое полнокровие внутренних органов, часто сосудистые тромбы, инфаркты, кровоизлияния. В костном мозге явления гиперплазии (увеличение клеточных элементов) эритробластического ростка, в диафизах трубчатых костей - превращение жирового костного мозга в красный.

Полицитемия развивается постепенно и имеет прогрессирующее течение. Клинически проявляется темно-красным цветом кожи с цианотичным оттенком, полнокровием слизистых оболочек с возможными кровотечениями из десен, желудка, кишечника, матки, увеличением селезенки и печени, гипертензией. В крови увеличено содержание эритроцитов (6 000 000- 10 000 000), гемоглобина (20-23 г%), замедлена до 1 мм за 1 и даже 2 часа.

Течение процесса длительное, прогноз ухудшается, если развиваются сосудов жизненно важных органов.

Лечение - в условиях стационара повторными кровопусканиями, цитостатическими препаратами (миелосан, имифос, миелобромол).

Полицитемия красная, истинная (polycythaemia, rubra, vera; от греч. poly - много, kytos - клетка и haima - кровь; синоним: эритремия, болезнь Вакеза) - хроническое заболевание кроветворного аппарата неизвестной этиологии, характеризующееся стойким увеличением количества эритроцитов и общего объема крови с расширением кровяного русла, увеличением селезенки и повышенной активностью костного мозга, причем гиперпластический процесс касается не только эритропоэза, но также лейко- и тромбоцитопоэза.

В последнее время утвердилась неопластическая теория патогенеза. Полицитемию считают самостоятельным заболеванием и относят к группе миелопролиферативных лейкозов, рассматривая как хронический эритромиелоз (см.) с преимущественным усилением функции эритропоэза.

Патологоанатомически выявляют резкое полнокровие внутренних органов, часто сосудистые тромбы, инфаркты, геморрагии. Селезенка увеличена, тверда, темного сине-красного цвета. Печень часто увеличена, может быть цирротически изменена. В диафизах трубчатых костей - превращение жирового костного мозга в красный. Гиперплазия эритробластического ростка в костном мозге и в экстрамедуллярных очагах кроветворения сохраняет обычный тип регенерации, гиперплазия миелоидной ткани иногда становится подобной лейкемической. Значительна гиперплазия мегакариоцитарного аппарата. Указанные изменения выявляются и в клинике при стернальной пункции и более четко при трепанобиопсии подвздошной кости.

Клиническое течение и симптомы. Полицитемия развивается чаще всего в пожилом возрасте (40-60 лет), однако описаны случаи заболевания в молодом и даже в детском возрасте. Болезнь развивается обычно исподволь. Продолжительность жизни больных от момента выявления болезни теперь достигает в среднем 13,3 года [Лоренс (J. Н. Lawrence)], а в отдельных случаях даже до 30 лет и более (Е. Д. Дубовый и М. А. Ясиновский).

Типична особая окраска покровов (эритроз): интенсивный темно-красный с вишневым оттенком цвет кожи, особенно выраженный на лице и дистальных участках конечностей; слизистые оболочки ярко-красного цвета, часто цианотичны; заметна инъекция сосудов склер, десны разрыхлены, часто кровоточат, обнаруживаются явления пародонтоза. Полнокровие с увеличением массы циркулируемой крови в 2-4 раза, с повышением ее вязкости значительно сказывается на состоянии сердечно-сосудистой системы и кровообращении, скорость кровотока снижается в 2-3 раза и более. Гипертензия - один из важнейших и частых симптомов полицитемии. Нельзя исключить и сочетание полицитемии с гипертонической болезнью. Большое значение приобретают поражения периферических сосудов с развитием облитерирующего тромбангиита, а иногда и закупорки артерий с гангреной, тромбозы мозговых сосудов, коронарных артерий, селезеночной и почечной артерий с образованием инфарктов, тромбозы воротной вены и ее ветвей. Отмечаются кровотечения из носа, десен, желудка, кишечника, матки и др., кровоизлияния в мозг, брюшную полость, селезенку.

Нарушения нервной системы возникают уже с самого начала заболевания. По совокупности неврологических симптомов можно выделить отдельные синдромы: недостаточности мозгового кровообращения, неврастенический, диэнцефальный, вегетативно-сосудистый, полиневритический и эритромелальгию.

Спленомегалия наблюдается в 2/3-3/4 всех случаев. Увеличение и уплотнение печени отмечают у 1/3-1/2 больных.

Выраженных изменений состояния почек не наблюдается.

Количество эритроцитов в 1 мл3 крови составляет обычно 6-10 млн., в отдельных случаях - 12 млн. Процент ретикулоцитов сравнительно невысок. Содержание гемоглобина достигает 120-140% (20-23 г%), редко выше. Цветовой показатель ниже единицы. Количество лейкоцитов повышено (более чем у 1/2 больных) и достигает иногда 20 000-25 000 и более в 1 мм 3 в основном за счет нейтрофилов со сдвигом влево до метамиелоцитов и миелоцитов. Наибольшее количество лейкоцитов и появление более молодых форм отмечается при развитии миелолейкоза. Увеличивается большей частью и число тромбоцитов - до 600 000 и даже иногда до 1 млн. и более в 1 мм 3 . РОЭ замедлена до 1 мм за 1 и даже за 2 часа. Соотношение между объемом массы эритроцитов и плазмы, определяемое при помощи гематокрита, увеличивается до 85:15. Довольно часты боли в костях с изменением структуры их ткани, особенно в эпиметафизах длинных трубчатых костей.

В ранних стадиях диагностическое значение приобретает появление нервно-сосудистых расстройств. При выраженной картине полицитемии распознавание в первую очередь основывается на классической триаде: эритроз, полиглобулия, спленомегалия. Следует отличать полицитемию от ряда состояний, также характеризующихся увеличением количества эритроцитов в единице объема крови - так называемых полиглобулий, или эритроцитозов. Ложная полиглобулия не связана с действительным увеличением количества эритроцитов в периферической крови, а возникает вследствие сгущения крови, например при значительном поносе и рвоте (например, при холере), усиленном потоотделении, обильном диурезе. Симптоматическая полиглобулия может быть относительной, когда возрастает количество эритроцитов в периферической крови главным образом за счет их перераспределения (при выхождении депонированной крови), например при быстрых подъемах на высоту, острой сердечной и легочной недостаточности.

Особое значение в дифференциальной диагностике приобретает истинная абсолютная полиглобулия с реактивным повышением костномозгового эритропоэза. Чаще всего она связана с длительным аноксическим состоянием: у жителей высокогорных местностей, при врожденных пороках сердца, приобретенных пороках с тяжелой недостаточностью кровообращения, склерозе веточек легочной артерии, пневмосклерозе, резко выраженной эмфиземе и других заболеваниях легких. Сюда относятся и полиглобулии при воздействии токсических веществ на кроветворение. Приобретают значение в возникновении полиглобулий и поражения ЦНС (например, субталамической области) воспалительным или опухолевым процессом, некоторые эндокринные расстройства (синдром Иценко-Кушинга) и др. При дифференциальном диагнозе между полицитемией и полиглобулией в пользу полицитемии свидетельствуют увеличение селезенки, лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом влево, тромбоцитоз, значительное увеличение общей массы крови и особенно эритроцитов с высоким показателем гематокрита, данные трепанобиопсии, значительное повышение активности щелочной фосфатазы нейтрофилов, высокая скорость поглощения из плазмы Fe69 и др.

Прогноз, учитывая прогрессирующий характер течения заболевания, отсутствие спонтанных ремиссий и самопроизвольного излечения, в общем неблагоприятен, хотя при современной терапии жизнь и работоспособность сохраняются дольше. Причиной смерти чаще всего являются сосудистые осложнения - тромбозы, кровоизлияния, кровотечения, недостаточность кровообращения либо переход в картину миелоза или, что реже, в гемоцитобластоз, в апластическую анемию вследствие развития миелофиброза и остеомиелосклероза.

Лечение патогенетическое. Кровопускания (обычно по 400-500 мл повторно с промежутками в 2-3-5 дней до отчетливого снижения показателей красной крови) особенно показаны при высоком кровяном давлении, угрозе мозговых осложнений и высоких показателях гематокрита. Этот метод дает облегчение лишь в течение ближайших месяцев, часто используется в комбинации с радиофосфорной терапией.

Наиболее эффективна лучевая терапия. Более целесообразно облучение рентгеновыми лучами всего тела.

В последние годы широко применяют радиоактивный фосфор (P 32), который вводят натощак через рот в виде NaHP 32 O 4 в 20- 40 мл 40% раствора глюкозы, можно применять и внутривенно. Противопоказания к применению P 32 - заболевания печени со значительным нарушением функции, заболевания почек, лейкопения (ниже 4000 в 1 мм 3), тромбоцитопения (ниже 150 000 в 1 мм 3).

Более широко распространено дробное введение P 32 (на прием 1,5 - 2 мкюри один раз в 4-7-10 дней, всего на курс 6-8 мкюри в соответствии с показателями красной крови и весом больного). До начала лечения P 32 рекомендуют провести 2-3 кровопускания по 400-500 мл с промежутками в 2-3 дня, особенно у больных с выраженными явлениями нарушения мозгового кровообращения, количеством эритроцитов выше 7,5-8 млн. в 1 мм 3 и высокими показателями гематокрита (65- 70).

Клинический эффект сказывается уже спустя 2-4 недели, а гематологическая ремиссия наступает через 2-4 мес. после начала лечения и обычно продолжается 2-3 года и более.

При лечении P 32 могут наблюдаться осложнения в виде лейкопении, тромбоцитопении и реже анемии, имеющие преходящий характер.

Повторные курсы лечения P 32 назначают при рецидивах болезни.

Полицитемия - это увеличение количества клеточных элементов крови на единицу объема. Выделяют два вида этого заболевания: истинную (или первичную) и относительную (или вторичную) полицитемию. Это заболевание может иметь множество причин: от заболеваний кроветворной системы до физиологического увеличения красных кровяных телец при гипоксии.

Определение

Истинная полицитемия - это заболевание, связанное с доброкачественными опухолевыми изменениями в кроветворной системе. Наблюдается чрезмерное деление клеток миелоидного ростка, особенно это касается пула красных кровяных телец. В периферическую кровь единовременно выбрасывается большое количество зрелых эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов.

Полицитемия (МКБ-10 присваивает ей код D 45) приводит к изменению онкотического давления и повышению вязкости крови. Ввиду этого кровообращение в периферических сосудах замедляется, в капиллярах могут образовываться тромбы и сладжи. В конечном итоге органы и ткани подвергаются кислородному голоданию и ишемии.

Впервые упоминания об этом заболевании появились в 1892 году. Через десять лет было высказано предположение о причинах подобного состояния, а еще позже оно вошло в классификации как отдельная нозология. Чаще всего полицитемией болеют взрослые и пожилые люди. Как правило, долгое время симптомов заболевания нет или они незначительны и не вызывают беспокойства.

Этиология и клиника

Причины полицитемии до конца точно не известны. Ученые выдвигают несколько теорий на этот счет. Наиболее достоверная из них утверждает, что стволовые клетки подвергаются изменениям в результате мутаций. Почему же происходят сами мутации, современная медицина не знает. Но уже то, что были обнаружены точные координаты изменений, показывает, какой прорыв в изучении данного заболевания был сделан.

На начальных стадиях заболевание себя проявляет слабо, и пациенты обращаются за помощью уже в момент появления осложнений. Как правило, это полнокровие и симптомы, связанные с тромбозом:

Изменение цвета кожи, появление сосудистой сетки. В местах, где кожа тонкая (на шее, щеках, животе), хорошо проступают расширенные сосуды, а покровы становятся вишневого цвета. При этом губы и язык могут быть синюшно-фиолетовыми, а также наблюдается инъекция сосудов глаз.
Зуд кожи. Это связано с тем, что в крови наблюдается повышенное количество медиаторов воспаления - серотонина и гистамина.
Боль в кончиках пальцев, сопровождающая акроцианозом. Этот симптом появляется из-за образования тромбов и участков некроза кожи.
Увеличение селезенки. Так как этот орган отвечает за «уничтожение» красных клеток крови, то при повышении их количества он тоже вынужден работать с большей мощностью. Это ведет к его компенсаторному увеличению.
Язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Этот симптом также связан с образованием тромбов. Слизистая ЖКТ очень чувствительна к гипоксии, поэтому при нарушении ее кровоснабжения язвы возникают быстрее, чем в других органах.
Кровотечения. Как это ни парадоксально, но при повышенной вязкости крови стенки перерастянутых сосудов становятся уязвимыми к механическим повреждениям, поэтому грубая пища может вызвать, например, кровотечение из вен пищевода.
Подагрические боли, связанные с увеличением количества мочевой кислоты.
Боли в нижних конечностях из-за тромбоза сосудов.

Кроме всех вышеперечисленных симптомов, больные могут жаловаться на ухудшение общего состояния, одышку, усталость, головокружение, шум в ушах, головную боль, повышение давление и даже снижение зрения.

Лабораторные анализы

Истинная полицитемия характеризуется не только комплексом субъективных симптомов, но и результатами объективных исследований. В общем анализе крови будет отмечено повышенное количество эритроцитов (до 6-8 млн на куб. мм при норме 4), вместе с количеством красных клеток повышается гемоглобин, а вот цветовой показатель, наоборот, уменьшается. Потому что гемоглобин оказывается рассеянным в большом пуле клеток.

Общий объем крови оказывается увеличен более чем в два раза, гематокрит становится резко сдвинутым в сторону клеточных элементов и достигает 65 процентов и больше. В периферической форме начинают появляться юные формы клеток крови - ретикулоциты. Если в норме их до одного промилле, то при болезни Вакеза этот показатель колеблется между 15 и 20. Это указывает на патологически повышенную регенерацию эритроцитов. Иногда в мазке можно обнаружить и бластные клетки. В этом случае может быть ошибочно поставлен диагноз «лейкоз».

В лейкоцитарной формуле наблюдается резкий сдвиг влево за счет палочкоядерных клеток, а также увеличение нейтрофилов и эозинофилов. Количество тромбоцитов может зашкаливать в пределах 600 миллионов. На этом фоне наблюдается замедление скорости оседания эритроцитов до одного миллиметра в час.

Осложнения

Истинная полицитемия проявляет себя не только и не столько симптомами, сколько осложнениями. Чаще всего они обусловлены повышенным тромбообразованием в сосудах, питающих центральную нервную систему, органы пищеварения и нижних конечностей. Это проявляется инфарктами и инсультами, циррозом печени, острыми и хроническими тромбозами глубоких вен.

Одновременно с последствиями тромбозов приходится бороться и с кровотечениями. Из-за постоянной ишемии на тонких участках слизистых и кожи появляются пятна некроза и язвы, которые при механическом раздражении начинают кровоточить.

В связи с повышением мочевой кислоты у пациентов часто наблюдается мочекаменная болезнь, воспаление желчного пузыря, склероз вещества почек.

Диагностика

Полицитемия - это полиэтиологическое заболевание, диагностика которого достаточно сложна. Для того чтобы убедиться в правильности диагноза, врач должен:

Оценить клинический анализ крови, биохимические показатели и гемограмму;

Увидеть характерные визуальные признаки заболевания (цвет кожи, увеличение селезенки);

Провести пробы на повышенное тромбообразование.

Болезнь Вакеза - это диагноз-исключение. Вначале специалист предполагает более распространенные патологии и должен удостовериться, что их нет. К ним относятся, например, гипоксия и неконтролируемый прием витамина В12. Для подтверждения своего заключения врачу может понадобиться пункция костного мозга. Это позволит определить функцию костного мозга. Всего для того, чтобы поставить диагноз «полицитемия», может понадобиться около двадцати различных показателей.

Формы болезни

Как же во времени развивается полицитемия? Стадии патологии, которые выделяют по клиническому течению:

Первая, или начальная. Может длиться более пяти лет, проявляется в виде повышенного кровенаполнения органов, общий анализ крови практически не изменен, осложнений не возникает.
Вторая А, или полицитемическая стадия. Развивается в промежутке от пяти до пятнадцати лет стажа болезни. У пациентов наблюдается значительное увеличение селезенки, частые артериальные и венозные тромбозы, патологические кровотечения. В анализе крови вырастает количество клеток миелоидного ростка.
Вторая Б стадия, или миелоидная метаплазия селезенки. Появление опухоли не только в костном мозге, но и в других кроветворных органах. Увеличение печени, постоянные тромбозы. В лабораторных анализах наблюдается анизоцитоз.
Третья, или анемическая стадия. Заболевание переходит в свою терминальную стадию. Гемоглобина уже не хватает на увеличившееся количество эритроцитов. Печень и селезенка сильно увеличены, в костном мозге наблюдаются рубцовые изменения. В этом периоде присоединяется лейкоз, который и становится причиной смерти больных.

Большие и малые критерии

В первую очередь нужно убедиться, что у пациента действительно полицитемия, симптомы и лечение которой рассматриваются в нашем обзоре. Чтобы не ошибиться, медики вывели целый алгоритм действий, следуя которому можно поставить диагноз.

Сначала необходимо собрать анамнез и провести исследования. Если у пациента имеются:

Повышение гемоглобина или гематокрита;

Увеличение селезенки;

Тромбоз печеночных вен, то высока вероятность верного диагноза.

Следующим этапом является исключение вторичной полицитемии. Для этого были выведены большие и малые критерии.

Большие критерии:

Увеличение общей массы эритроцитов в периферической крови.
Снижение сатурации кислородом менее 92 процентов.
Увеличение селезенки.

Малые или дополнительные критерии:

Повышение числа других форменных элементов (тромбоцитов, лейкоцитов).
Повышение уровня щелочной фосфатазы.
Увеличение витамина В12 в сыворотке крови.

Если у пациента присутствуют все большие критерии или два больших и два малых, то с вероятностью 90 процентов можно утверждать, что это истинная полицитемия.

Лечение

Для того чтобы выбрать верную тактику, врачу нужно вспомнить, какие патофизиологические процессы запускает полицитемия. Симптомы и лечение тесно связаны между собой. В первую очередь терапия направлена на борьбу с чрезмерной вязкостью крови и кровотечениями.

Для уменьшения количества красных клеток крови используют флеботомию, или, проще говоря, кровопускание. Несмотря на то что метод это старый, если не сказать древний, он отлично работает в данном случае. Из сосудистого русла уходит лишняя жидкость и форменные элементы. Порционно убирают до полулитра крови каждые два - четыре дня до тех пор, пока гематокрит не будет держаться в пределах сорока пяти процентов, а уровень гемоглобина не вернется к норме. Для улучшения текучести крови перед процедурой пациенту вводят 400 миллилитров реополиглюкина и пять тысяч единиц гепарина.

Второй метод лечения - эритроцитофорез. Современные технологии позволяют удалить из организма какой-то один вид клеток, в данном случае - эритроциты. Для того чтобы ограничить продукцию клеток крови, также применяют химиотерапию.

Существуют различные комбинации методов, которые индивидуально подбираются для каждого случая заболевания. Это позволяет достичь максимального успеха.

Что же ждет людей с диагнозом полицитемии? Прогноз нельзя назвать фатальным, но и оптимистичным он тоже не будет. В будущем этих людей ждет склерозирование костного мозга и цирроз печени. Если же болезнь начнет прогрессировать, что все закончится хроническим миелобластным лейкозом. Пациенты в среднем живут не больше десяти лет.

Вторичная полицитемия

Принципиальных отличий в патогенетическом плане между истинной и ложной (или относительной) полицитемией нет. Кровь становится густой, вязкой, заполняет мелкие сосуды и приводит к тромбообразованию. Вторичная полицитемия - это синдром Гайсбека, она же стрессовая псевдополицитемия, может быть как врожденной, так и приобретенной, но функции красного мозга при этом не изменены.

Почему же появляется вторичные расстройства кроветворения? Наиболее часто это связано с пороками сердечно-сосудистой системы, которые появились внутриутробно или в раннем детстве. Наличие наследственных болезней крови у ближайших родственников тоже увеличивает вероятность проявления патологии. Но, как правило, у пациентов со вторичными полицитемиями семейный анамнез не отягощен. В таком случае врачу нужно искать причины кислородного голодания тканей.

Симптомы и лечение

Диагноз полицитемии выставляется на основании наличия ряда симптомов. К сожалению, патогномоничных среди них нет, поэтому диагностика данного заболевания достаточно трудоемкое дело.

К наиболее распространенным проявлениям относятся:

Частое тромбообразование;

Боли в суставах и костях (не связанные с травмами);

Упорные головные боли, головокружение;

Зуд после банных процедур;

Бессонница, усталость, одышка;

Потеря веса, необоснованная потливость;

Увеличение печение селезенки.

Это далеко не полный перечень возможных жалоб пациентов. Как видно из списка, по отдельности они могут встречаться в клинической картине неврологических, кардиологических, ревматологических заболеваний.

Как и при истинной полицитемии, для устранения симптомов болезни используется гирудотерапия, донорство и разжижители крови. Изъятие относительно небольшого количества крови позволяет снизить системное давление, улучшить кровообращение в тканях, увеличить доставку кислорода к органам. У пациентов проходят головокружения и головные боли, нормализуется сон, исчезает одышка. Но это паллиативные меры, проводить их до бесконечности нельзя, поэтому врач должен все-таки найти причину гипоксии и, по возможности, устранить ее как можно быстрее.

Полицитемия у новорожденных

Болезнь полицитемия встречается не только у взрослых людей. В очень редких случаях ей могут быть подвержены и дети. Если плод в течение беременности страдал от тяжелой гипоксии, то после рождения у него будет определяться повышенное количество красных клеток крови. Кислородное голодание ребенка может быть вызвано разными причинами:

Наличие экстрагенитальной патологии у матери (заболевания сердца, почек, анемия);

Эклампсия;

Фето-фетальный синдром;

Плацентарная недостаточность и другие.

После рождения спровоцировать полицитемию могут врожденные пороки сердца, которые трудно поддаются коррекции, например транспозиция магистральных сосудов или открытый аортальный проток. Маленькие дети тяжелее переносят гипоксию, поэтому своевременность лечения играет большую роль. Из осложнений этого состояния выделяют гипоплазию костного мозга, необратимую дегенерацию нервной и дыхательной системы.

Перепроизводство красных клеток крови является самым драматичным при полицитемии, но производство белых кровяных клеток и тромбоцитов также в большинстве случаев повышено

Истинная полицитемия является редким, хроническим заболеванием с участием перепроизводства в костном мозге клеток крови (миелопролиферации).

Перепроизводство красных клеток крови является самым драматичным, но производство белых кровяных клеток и тромбоцитов также в большинстве случаев повышено. Избыточное производство красных клеток крови в костном мозге приводит к аномально высокому числу циркулирующих эритроцитов в крови. Следовательно, кровь густеет и увеличивается в объеме; это состояние называется гипервязкостью крови.

Полицитемия – это увеличение числа эритроцитов в крови. При полицитемии повышены уровни гемоглобина и количество красных клеток крови (эритроцитов), также повышен гематокрит (процентное соотношение эритроцитов к плазме крови). Повышенное количество эритроцитов легко может быть обнаружено при проведении полного анализа крови. Уровень гемоглобина выше 16,5 г/дл у женщин и более 18,5 г/дл у мужчин свидетельствует о полицитемии. С точки зрения гематокрита, свидетельствуют о полицитемии значения выше 48 у женщин и выше 52 у мужчин.

Производство эритроцитов (эритропоэз) происходит в костном мозге и регулируется серией определенных шагов. Одним из важных ферментов, регулирующих этот процесс, является эритропоэтин. Большинство эритропоэтина вырабатывается в почках, а меньшая часть – в печени.

Полицитемия может быть вызвана внутренними проблемами при производстве красных клеток крови. Она называется первичной полицитемией. Если полицитемия возникает из-за другой основной медицинской проблемы, ее называют вторичной полицитемией. В большинстве случаев полицитемия является вторичной и обусловлена другим заболеванием. Первичная полицитемия бывает относительно редко. Примерно у 1-5% новорожденных может быть диагностирована полицитемия (неонатальная полицитемия).

Первичные причины полицитемии

Истинная полицитемия связана с генетической мутацией в гене JAK2, которая повышает чувствительность клеток костного мозга к эритропоэтину. В результате этого увеличивается производство красных клеток крови. Уровни других типов клеток крови (лейкоцитов и тромбоцитов) также часто увеличены при этом состоянии.

Первичная семейная и врожденная полицитемия является состоянием, связанным с мутацией в гене Epor, которая вызывает увеличение производства красных клеток крови в ответ на эритропоэтин.

Вторичные причины полицитемии

Вторичная полицитемия развивается из-за высоких уровней циркулирующего эритропоэтина. Основными причинами повышения эритропоэтина являются: хроническая гипоксия (низкий уровень кислорода в крови в течение длительного периода времени), плохая доставка кислорода из-за неправильной структуры красных клеток крови и опухоли.

Некоторые из общих условий, которые могут привести к повышению эритропоэтина вследствие хронической гипоксии или плохой подачи кислорода, включают: 1) хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ, эмфизема, хронический бронхит); 2) легочная гипертензия; 3) гиповентиляции синдром; 4) застойная сердечная недостаточность; 5) обструктивное апноэ сна; 6) плохой приток крови к почкам; 7) жизнь на больших высотах.

2,3-БПГ дефицитное состояние, при котором молекула гемоглобина в красных клетках крови имеет аномальную структуру. В этом состоянии гемоглобин имеет более высокое сродство к захвату кислорода и меньше высвобождает его для тканей организма. Это приводит к большему производству эритроцитов, поскольку организм эту аномалию воспринимает как недостаточный уровень кислорода. Итогом является большее число циркулирующих эритроцитов.

Некоторые опухоли вызывают секрецию избыточного количества эритропоэтина, что приводит к полицитемии. Общие эритропоэтин-рилизинг опухоли: рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома), рак почки (почечно-клеточный рак), аденома надпочечников или аденокарцинома, рак матки. К увеличению секреции эритропоэтина могут привести и такие доброкачественные состояния, как киста в почках и почечная обструкция.

Хроническое воздействие оксида углерода может привести к полицитемии. Гемоглобин имеет более высокое сродство к окиси углерода, чем кислород. Поэтому, когда молекулы окиси углерода присоединяются к гемоглобину, может возникнуть полицитемия, позволяющая компенсировать плохую доставку кислорода к существующим молекулам гемоглобина. Подобный сценарий может также происходить с диоксидом углерода вследствие долгосрочного курения.

Причиной полицитемии новорожденных (неонатальной полицитемии) часто является передача материнской крови из плаценты или переливание крови. Длительная плохая доставка кислорода к плоду (внутриутробная гипоксия) в связи с недостаточностью плаценты также может привести к полицитемии новорожденных.

Относительная полицитемия

Относительная полицитемия описывает условия, при которых объем эритроцитов является высоким из-за повышенной концентрации в крови эритроцитов в результате обезвоживания. В этих ситуациях (рвота, диарея, чрезмерная потливость) количество красных клеток крови находится в пределах нормы, но из-за потери жидкости, влияющей на плазму крови, концентрация эритроцитов повышена.

Полицитемия вследствие стресса

Эритроцитоз вследствие стресса также известен как синдром псевдополицитемии, который проявляется у тучных мужчин среднего возраста, принимающих мочегонные препараты для лечения гипертензии. Зачастую эти же люди являются курильщиками сигарет.

Факторы риска полицитемии

Основными факторами риска полицитемии являются: хроническая гипоксия; долгосрочное курение сигарет; семейная и генетическая предрасположенность; жизнь на больших высотах; длительное воздействие оксида углерода (туннельные рабочие, обслуживающий персонал гаража, жители сильно загрязненных городов); ашкенази еврейского происхождения (возможно увеличение частоты полицитемии вследствие генетической предрасположенности).

Симптомы полицитемии

Симптомы полицитемии могут варьировать в широких пределах. У некоторых людей с полицитемией вообще отсутствуют симптомы заболевания. При средней полицитемии большинство симптомов связано с базовым состоянием, которое ответственно за полицитемию. Симптомы полицитемии могут быть расплывчатыми и довольно общими. Некоторые из важных признаков включают в себя: 1) слабость, 2) кровотечение, образование тромбов (что может привести к инфаркту, инсульту, эмболии легких), 3) боль в суставах, 4) головная боль, 5) зуд (также зуд после принятия душа или ванны), 6) усталость, 7) головокружение, 8) боли в животе.

Когда обращаться к врачу?

Люди с первичной полицитемией должны быть осведомлены о некоторых потенциально серьезных осложнениях, которые могут произойти. Формирование тромбов (инфаркт, инсульт, сгустки крови в легких или ногах) и неконтролируемое кровотечение (носовое кровотечение, желудочно-кишечное кровотечение), как правило, требуют незамедлительного медицинского внимания со стороны лечащего врача.

Пациенты с первичной полицитемией должны находиться под наблюдением врача-гематолога. Заболевания, приводящие к вторичной полицитемии, может лечить терапевт или врачи других специализаций. Например, людей с хронической болезнью легких должен регулярно наблюдать врач-пульмонолог, а пациентов с хронической болезнью сердца – кардиолог.

Анализ крови при полицитемии

Диагностировать полицитемию очень легко по обычному анализу крови. При оценке пациента с полицитемией необходимо полное медицинское обследование. Особенно важно обследовать легкие и сердце. Увеличенная селезенка (спленомегалия) является характерной особенностью при полицитемии. Поэтому очень важно оценить увеличение селезенки.

Для оценки причины полицитемии важно провести полный анализ крови, определить профиль свертывания крови и метаболические панели. Другие типичные исследования, позволяющие определить возможные причины полицитемии, включают: рентген грудной клетки, электрокардиограмму, эхокардиографию, анализ гемоглобина и измерение окиси углерода.

При истинной полицитемии, как правило, другие клетки крови также представлены аномально высоким числом лейкоцитов (лейкоцитоз) и тромбоцитов (тромбоцитоз). В некоторых случаях необходимо исследовать продукцию клеток крови в костном мозге, для этого проводят аспирацию, или биопсию костного мозга. Руководящие принципы также рекомендуют проверить на мутацию гена JAK2 в качестве диагностического критерия истинной полицитемии. Проверка уровня эритропоэтина не требуется, но в некоторых случаях этот анализ может предоставить полезную информацию. В начальной стадии полицитемии, уровень эритропоэтина обычно низкий, но при секретирующей эритропоэтин опухоли уровень этого фермента может быть повышен. Результаты должны интерпретироваться, поскольку уровень эритропоэтина может быть высоким в ответ на хроническую гипоксию (если это основная причина полицитемии).

Лечение полицитемии

Лечение вторичной полицитемии зависит от ее причины. Дополнительный кислород может быть необходим для людей с хронической гипоксии. Другие методы лечения могут быть направлены на лечение причины полицитемии (например, соответствующее лечение сердечной недостаточности или хронического заболевания легких).

Лица с первичной полицитемией могут предпринять некоторые меры для лечения в домашних условиях, чтобы контролировать симптомы и избежать возможных осложнений. Важно употреблять достаточное количество жидкости, чтобы избежать дальнейшей концентрации крови и обезвоживания организма. Нет никаких ограничений в физической активности. Если у человека увеличена селезенка, следует избегать контактных видов спорта, чтобы предотвратить травму селезенки и ее разрыв. Лучше всего избегать препаратов железа, поскольку их применение может способствовать перепроизводству красных клеток крови.

Основой терапией для полицитемии остается кровопускание (донорство крови). Цель кровопускания заключается в сохранении гематокрита около 45% у мужчин и 42% у женщин. Первоначально может понадобиться проведение кровопускания каждые 2-3 дня с удалением от 250 до 500 мл крови каждый раз. После того, как цель будет достигнута, кровопускание может быть выполнено не так часто.

Широко рекомендуемым для лечения полицитемии препаратом является гидроксимочевина. Этот препарат особенно рекомендуется людям, подверженным риску образования сгустков крови. Особенно этот препарат рекомендуется лицам старше 70 лет с повышенным уровнем тромбоцитов (тромбоцитоз; больше 1,5 млн), с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний. Гидроксимочевина также рекомендуется пациентам, которые не в состоянии перенести кровопускание. Гидроксимочевина может снизить все повышенные показатели крови (лейкоциты, эритроциты и тромбоциты), в то время как кровопускание снижает только гематокрит.

Аспирин также применяют в лечении полицитемия, чтобы снизить риск образования тромбов. Однако, этот препарат не следует применять людям с любой историей кровотечения. Аспирин, как правило, применяют в сочетании с кровопусканием.

Осложнения при полицитемии

Частый мониторинг рекомендуется в начале лечения с кровопусканием до приемлемого гематокрита. Некоторые из осложнений первичной полицитемии, как указано ниже, часто требуют постоянного наблюдения врача. Эти осложнения включают в себя: 1) сгусток крови (тромбоз) вызывает сердечный приступ, тромбы в ногах или легких, тромбы в артериях. Эти события считаются основными причинами смерти при полицитемии; 2) тяжелая потеря крови или кровоизлияние; 3) трансформация в рак крови (например, лейкоз, миелофиброз).

Профилактика полицитемии

Многие причины вторичной полицитемии не могут быть предотвращены. Тем не менее, существуют некоторые потенциальные профилактические меры: 1) прекращение курения; 2) избегать длительного воздействия окиси углерода; 3) своевременное лечение хронических заболеваний легких, болезни сердца или апноэ сна.

Первичной полицитемии из-за мутации генов, как правило, не избежать.

Прогнозы при полицитемии. Прогноз для первичной полицитемии без лечения, как правило, плохой; с ожидаемой продолжительностью жизни около 2 лет. Тем не менее, благодаря даже одному кровопусканию многие пациенты могут вести нормальную жизнь и иметь нормальную продолжительность жизни. Перспективы для вторичной полицитемии во многом зависят от основной причины заболевания.

Среди болезней крови много таких, что вызывают снижение разных элементов — эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Но при некоторых патологиях, напротив, происходит бесконтрольное увеличение количества клеток крови. Состояние, при котором наблюдается хроническое повышение числа эритроцитов, и происходят прочие патологические изменения, получило название «истинная полицитемия».

Особенности заболевания

Первичная (истинная) полицитемия — заболевание крови из группы лейкозов, возникающее идиопатически (без видимых причин), протекает длительно (хронически) и характеризуется ростом числа эритроцитов, увеличением гематокрита и вязкости крови. Синонимы наименования патологии — болезнь Вакеза-Ослера, эритремия, первичный эритроцитоз. Последствия эритроцитоза и сгущения крови при данном миелопролиферативном заболевании могут быть серьезными и касаются риска развития тромбозов, увеличения в размерах и нарушения работы селезенки, роста объема циркулирующей крови и т.д.

Эритремия считается злокачественным опухолевым процессом, который обусловлен усиленной пролиферацией (гиперплазией) клеток костного мозга. Особенно сильно патологический процесс охватывает эритробластический росток — часть костного мозга, состоящую из эритробластов и нормобластов. Патогенез основных проявлений связан с появлением в крови огромного количества эритроцитов, а также с некоторым увеличением числа тромбоцитов и нейтрофилов (нейтрофильных лейкоцитов). Клетки крови при этом морфологически нормальные, но их число является аномальным. В результате возрастает вязкость крови и количество крови в циркулирующем кровотоке. Итогом становится более медленное течение крови, формирование тромбов, нарушение локального кровоснабжения тканей и их гипоксия.

Если изначально у больного чаще всего наблюдается первичный эритроцитоз, то есть повышается только количество эритроцитов, то дальше изменения начинают охватывать и другие клетки крови. Экстрамедуллярное кроветворение (патологическое образование крови вне костного мозга) происходит в органах брюшины — в печени и селезенке, где тоже локализуется часть эритропоэза — процесса образования эритроцитов. На поздней стадии болезни укорачивается жизненный цикл эритроцитов, может развиваться анемия, тромбоцитопения, миелофиброз, а клетки-предшественники лейкоцитов и эритроцитов выходят в общий кровоток, не созревая. Примерно в 10% случаев патология перетекает в острый лейкоз.

Изучение и первое описание эритроцитоза было сделано в 1892 году Вакезом, а в 1903 г. ученый Ослер предположил, что причиной заболевания является нарушение работы костного мозга. Истинная полицитемия наблюдается несколько чаще, чем прочие аналогичные патологии, но все-таки является довольно редкой. Оно диагностируется примерно у 5 человек в год на 1 млн. населения. Чаще всего болезнь отмечается у людей старше 50 лет, средний возраст выявления — 60 лет. У детей подобный диагноз ставится очень редко, преимущественно, после 12 лет. В среднем, только 5% заболевших имеют возраст младше 40 лет. Мужчины болеют такой патологией чаще, чем женщины. В общей структуре хронических миелопролиферативных болезней истинная полицитемия занимает 4-е место. Иногда она передается по наследству, поэтому встречаются семейные случаи.

Причины патологии

Первичная форма заболевания считается наследственной, передается по аутосомно-рецессивному типу. В этом случае ее нередко именуют как «фамильная полицитемия». Но чаще всего эритремия является вторичным состоянием, представляя собой одно из проявлений общего патологического процесса. Точные причины не установлены, но существует несколько теорий о появлении истинной полицитемии. Так, отмечается связь развития болезни с трансформацией стволовых клеток, когда происходит мутация тирозинкиназы, встречающаяся при истинной полицитемии чаще, чем при других болезнях крови.

Исследования клеток при эритремии выявляло у многих больных клоновое происхождение патологии, так как в лейкоцитах, тромбоцитах, эритроцитах у них был выявлен один и тот же фермент. Клоновую теорию подтверждают и проводимые цитологические исследования в отношении кариотипа групп хромосом, где были выявлены различные дефекты, схожие у разных больных. Есть также вирусно-генетическая теория, согласно которой до 15 видов вирусов могут внедряться в организм и, при участии ряда провоцирующих факторов, приводить к сбою в работе костного мозга. Они проникают в предшественники клеток крови, которые затем вместо нормального созревания начинают делиться и формировать новые эритроциты и другие клетки.

Что касается факторов риска по развитию истинной полицитемии, то, предположительно, они могут быть следующими:

заболевания легких;
долгое нахождение на большой высоте над уровнем моря;
синдромы гиповентиляции легких;
разные гемоглобинопатии;
длительный стаж курения;
опухоли костного мозга, крови;
гемоконцентрация при долгом приеме мочегонных средств;
ожоги большой части тела;
сильные стрессы;
диарея;
облучение рентгеном, радиацией;
отравление парами химических веществ, попадание их через кожу;
поступление отравляющих веществ в ЖКТ;
лечение солями золота;
туберкулез запущенной формы;
серьезные хирургические вмешательства;
«синие» пороки сердца;
патологии почек — гидронефроз, стеноз артерий почек.

Таким образом, основной причиной вторичного эритроцитоза являются все состояния, которые так или иначе провоцируют гипоксию тканей, стресс для организма или его интоксикацию. Кроме того, большое влияние на мозг и выработку им дополнительных клеток крови могут оказать онкологические процессы, эндокринные патологии, заболевания печени.

Классификация истинной полицитемии

Заболевание классифицируется на следующие стадии:

Первая, или начальная стадия. Может продолжаться более 5 лет, представляет собой развитие плеторического синдрома, то есть усиления кровенаполнения органов. На данной стадии симптомы могут быть выражены умеренно, осложнений не возникает. Общий анализ крови отражает незначительное увеличение численности эритроцитов, пункция костного мозга показывает усиление эритропоэза или продукции всех основных элементов крови, за исключением лимфоцитов.
Вторая — А стадия, или полицитемическая стадия. Длительность — от 5 до 15 лет. Плеторический синдром более выражен, наблюдается увеличение селезенки, печени (кроветворные органы), часто регистрируется тромбообразование в венах и артериях. Опухолевого роста в органах брюшины не наблюдается. Если данная стадия завершается снижением количества тромбоцитов — тромбоцитопенией, то у больного могут возникать различные кровотечения. Частые геморрагии вызывают нехватку железа в организме. Общий анализ крови отражает увеличение эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, при запущенном течении — снижение тромбоцитов. В миелограмме отмечается усиленное образование большинства клеток крови (исключение — лимфоциты), формируются рубцовые изменения мозга.
Вторая — Б стадия, или стадия полицитемическая с миелоидной метаплазией органа — селезенки. У больного продолжает увеличиваться размер селезенки, а зачастую и печени. При пункции селезенки выявляется опухолевый рост. Отмечаются частые тромбозы, перемежающиеся с кровоточивостью. В общем анализе присутствует еще большее увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов, есть эритроциты разного размера, формы, присутствуют незрелые предшественники всех клеток крови. В костном мозге увеличивается число рубцовых изменений.
Третья, или анемическая стадия. Представляет собой исход заболевания, при котором происходит истощение деятельности клеток крови. Количество эритроцитов, лейкоцитов, а также тромбоцитов сильно снижается, печень и селезенка увеличены с миелоидной метаплазией, в костном мозге происходят обширные рубцовые изменения. Человек получает инвалидность, чаще всего — из-за последствий тромбоза или присоединения острого лейкоза, миелофиброза, гипоплазии кроветворения или хронического миелолейкоза. Данная стадия регистрируется примерно через 10-20 лет с момента развития патологии.

Симптомы проявления

Нередко данная патология протекает бессимптомно, но лишь на начальных своих стадиях. Позже заболевание у больного так или иначе проявляет себя, при этом конкретные симптомы могут быть разнообразными. В основном, симптомокомплекс включает такие основные признаки:

Изменение оттенка кожи, расширение вен. Чаще всего в области шеи у взрослого человека начинают сильно просвечивать вены, их рисунок становится более сильным из-за набухания, перенаполнения кровью. Но самыми явными становятся кожные признаки: цвет кожи становится темно-красным, буквально вишневым. Более всего это заметно в области шеи, рук, лица, что связано с перенаполнением кровью подкожных артерий. При этом многие больные ошибочно думают, что кровяное давление повышается на фоне гипертонии, в связи с чем часто продолжают принимать препараты от давления и не обращаются к врачу. При внимательном отношении к здоровью можно заметить, что губы и язык тоже поменяли свой оттенок, стали красно-синими. Наливаются кровью и сосуды глаз, их полнокровие приводит к гиперемии склеры и конъюнктивы органов зрения. Твердое небо остается прежнего цвета, а вот мягкое небо тоже становится более ярким, бордовым.
Зуд кожи. Все описанные изменения со стороны кожи примерно в половине случаев дополняются сильным дискомфортом и зудом. Этот признак очень характерен для эритремии, как для первичной, так и для вторичной. Так как после принятия водных процедур у больных высвобождается гистамин, а также простагландины, зудение кожи может становиться еще более выраженным после ванны или душа.
Боли в конечностях. У многих людей развивается облитерирующий эндартериит , в результате которого появляются упорные и сильные болезненные ощущения в ногах. Они могут усиливаться при нагрузке, длительной ходьбе, к вечеру, поначалу нередко воспринимаются как симптом усталости у пожилого человека. Боли наблюдаются и при пальпации и поколачивании плоских костей, что отражает процесс гиперплазии и рубцовых изменений в костном мозге. Следующий вид болей у человека с истинной полицитемией — упорные жгучие боли в области крупных и мелких суставов ног, которые напоминают подагрические боли и обусловлены той же причиной, что и подагра — увеличением уровня мочевой кислоты. Еще один тип болей — сильнейшие, плохо переносимые боли в пальцах рук, ног, при которых кожа становится синюшно-красной, на ней проступают синие пятна. Эти боли обусловлены ростом количества тромбоцитов и появлением микротромбоза капилляров.
Спленомегалия. Рост селезенки в размерах наблюдается почти у каждого человека с истинной полицитемией, но на разных стадиях заболевания. Это происходит по причине усиления наполнения селезенки кровью и развития миелопролиферативных явлений. Несколько реже, но все-таки встречается и сильное увеличение в размерах печени — гепатомегалия.
Язвенная болезнь. Примерно у каждого десятого человека с болезнью Вакеза-Ослера возникают язвы в тонком кишечнике (чаще в двенадцатиперстной кишке) и в желудке. Это обусловлено активацией бактерий Helicobacter pylori, а также развитием микротромбозов в области ЖКТ.
Тромбозы и кровотечения. Практически у всех заболевших на определенной стадии появляется склонность к тромбозам, причем еще до недавнего времени от подобных осложнений больные погибали на ранней стадии болезни. Сейчас проводимое современное лечение может предотвратить появление тромбов в мозге, селезенке, ногах, которые угрожают эмболией и летальным исходом. Повышенная вязкость крови характеризует истинную полицитемию на начальных стадиях, а позже на фоне истощения системы образования тромбоцитов развивается кровоточивость — она наблюдается в области десен, носа, матки, ЖКТ.

Есть и другие признаки истинной полицитемии, на которые может жаловаться человек, но они являются малоспецифичными и могут быть присущи для разных патологий:

усталость;
головные голи;
шумы в ушах;
тошнота;
головокружения;
чувство пульсации в висках, ушах;
снижение аппетита, работоспособности;
появление «мушек» перед глазами;
прочие нарушения зрения — выпадение полей, падение остроты зрения;
одышка, покашливание;
повышение давления крови;
необъяснимое похудение;
длительный субфебрилитет;
бессонница;
онемение, пощипывание пальцев;
эпилептиформные припадки и параличи (редко).

В целом, заболевание характеризуется длительным и порой доброкачественным течением, особенно, при проведении адекватного лечения. Но у некоторых людей, особенно, не получающих терапию, возможно раннее появление различных последствий истинной полицитемии.

Возможные осложнения

Чаще всего осложнения связаны с тромбозами и эмболиями вен и сосудов селезенки, печени, ног, головного мозга, прочих областей тела. Это приводит к разным последствиям в зависимости от величины тромба, зоны поражения. Могут возникать транзиторные ишемические атаки, инсульты, тромбофлебит и флеботромбоз поверхностных и глубоких вен , закупорка тромбом сосудов сетчатки и слепота, инфаркты внутренних органов, инфаркт миокарда.

На самых поздних стадиях патологии часто появляются камни в почках (мочекаменная болезнь), подагра, нефросклероз, цирроз печени. Вероятно возникновение осложнений по причине кровоточивости тканей — кровотечений из язв ЖКТ, анемии. Со стороны сердца, кроме инфаркта миокарда, также возможно появление признаков миокардиосклероза, сердечной недостаточности. Существует и вероятность перехода истинной полицитемии в острый лейкоз, хронический лейкоз и прочие онкопатологии.

Проведение диагностики

Поставить диагноз данного заболевания непросто, особенно, при отсутствии характерной клинической картины и при наличии только общих симптомов. Тем не менее, совокупность данных гематологических и биохимических анализов, а также некоторые отличительные черты внешнего вида больного вкупе с его жалобами помогут врачу установить причину происходящих изменений.

Основными в целях установления диагноза истинной полицитемии являются показатели общего анализа крови — количество эритроцитов и гематокрит. У мужчин подозревать развитие данного заболевания можно, если количество эритроцитов составляет более 5,7*10*9/л, гемоглобин равен более 177 г/л, гематокрит составил выше 52%. У женщин превышение показателей отмечается, если они составят более 5,2*10*9/л, 172 г/л, 48-50% соответственно. Указанные цифры характерны для ранних стадий патологии, а по мере ее развития они становятся еще более высокими. Кроме того, важна оценка массы циркулирующих эритроцитов, которая в норме для мужчин составит до 36 мл/кг, у женщин — до 32 мл/кг.

Прочие показатели крови (по биохимии, общему анализу и другим анализам), которые в комплексе с описанными нарушениями и в сочетании друг с другом отражают картину развития первичного или вторичного эритроцитоза:

Умеренный или выраженный тромбоцитоз (выше 400*10*9 л), нейтрофильный лейкоцитоз (выше 12*10*9 л) с присутствием повышенного количества базофилов и эозинофилов.
Повышение числа ретикулоцитов.
Появление в крови миелоцитов, метамиелоцитов.
Увеличение вязкости крови на 500-800%.
Сильное снижение СОЭ.
Увеличение массы циркулирующих эритроцитов.
Повышение щелочной фосфатазы, витамина В12 в сыворотке.
Рост количества мочевой кислоты в сыворотке.
Насыщение крови в артериях кислородом выше 92%.
Появление колоний эритроцитов в пробирке.
Снижение показателя эритропоэтина.
Изменение цветового показателя, составляющего менее 1.

На стадии миелофиброза показатели гемоглобина, эритроцитов могут приходить в норму, но при этом сильно возрастает численность лейкоцитов, появляются незрелые их формы, диагностируется присутствие эритробластов. Что касается миелограммы, которую получают путем пунктирования костного мозга, то в ней выявляются такие изменения:

снижение присутствия жировых включений;
повышение эритробластов, нормобластов;
гиперплазия ростков миелопоэза.

Есть и другие критерии, по которым врач может сделать вывод о происходящих изменениях, характерных для истинной полицитемии:

Гепатоспленомегалия.
Склонность к тромбозам.
Повышенная потливость в сочетании с потерей веса, слабостью.
Присутствие генных аномалий, если проводилось генетическое тестирование, когда речь идет о первичной эритремии.
Повышение среднего количества циркулирующей крови.

Все описанные выше критерии, кроме трех основных, считающихся большими, являются малыми. Что касается больших критериев диагностики, то это — увеличение массы циркулирующих эритроцитов, спленомегалия, перенасыщение артериальной крови кислородом. Для установления диагноза обычно достаточно иметь три указанных больших критерия, которые сочетаются с двумя или тремя малыми. Дифференциальная диагностика проводится гематологом между состояниями, которые сопровождаются эритроцитозом — пороками сердца, туберкулезом, опухолями и т.д.

Методы лечения

Чем раньше человек обратился за помощью, тем более эффективным может быть терапия. На третьей стадии, либо при наслоении другого опухолевого процесса на эритремию проводится симптоматическая терапия в сочетании с лечением химиопрепаратами. Химиотерапевтическое лечение может быть рекомендовано и на других стадиях заболевания, но не всегда организм дает на него адекватный ответ. Из симптоматических средств, улучшающих качество жизни, применяются такие:

Препараты против высокого давления крови, преимущественно, из группы ингибиторов АПФ.
Антигистаминные лекарства от зуда, раздражения кожи, прочих аллергических реакций.
Антиагреганты и антикоагулянты для разжижения крови при склонности к тромбообразованию.
Местные и системные кровоостанавливающие средства при кровоточивости тканей.
Лекарства для снижения показателя мочевой кислоты.

Методы лечения истинной полицитемии могут быть такими:

Кровопускания, или удаление небольшой части крови из кровотока (флеботомия). Как правило, их делают в объеме 100-400 мл (по показаниям) и перерывом в 3-4 дня курсом из нескольких сеансов. Кровь после таких манипуляций становится более жидкой, но делать их нельзя при наличии тромбов в недавнем анамнезе. Перед лечением кровопусканиями больному вводят раствор Реополиглюкина, а также Гепарина.
Эритроцитафарез. Используется для очистки крови от излишка эритроцитов, а также от тромбоцитов. Такие сеансы делают раз в неделю.
Химиотерапия. Используется, как правило, при достижении заболевания опухолевой стадии — второй Б. Прочими показаниями к проведению химиотерапии являются наличие осложнений от органов брюшины, общее тяжелое положение человека, рост количества всех элементов крови. Для химиотерапии, или циторедуктивной терапии используются цитостатики, антиметаболиты, алкилирующие препараты, биологические препараты. Чаще всего назначаются лекарства Лейкеран, Гидроксимочевина, Миелосан, рекомбинантный интерферон.
Лечение дефицита железа при помощи андрогенов, эритропоэтина, которые чаще всего применяются в комплексе с глюкокортикостероидами.
Лучевая терапия. Используется для облучения области селезенки и прекращения в ней ракового процесса, применяется при сильном увеличении органа в размерах.
Переливание эритроцитарной массы из очищенных эритроцитов. Используется при тяжелой анемии вплоть до состояния комы. Если на заключительных стадиях истинной полицитемии нарастает тромбоцитопения, может понадобиться переливание массы тромбоцитов от донора.

Трансплантация костного мозга при таком заболевании, как эритремия, часто приводит к неблагоприятным результатам, поэтому применяется редко. В некоторых случаях показано выполнение спленэктомии, но при развитии острого лейкоза такую операцию не делают даже при выраженной спленомегалии.

Особенности лечения у беременных

Во время беременности данная патология возникает редко. Тем не менее, при наличии предрасположенности (наследственной, либо от вторичных факторов) беременность, роды и аборты могут становиться пусковым механизмом по развитию истинной полицитемии. Беременность всегда ухудшает течение этого заболевания, и его исход может быть более серьезным, чем вне гестации. Тем не менее, в 50% случаев беременность оканчивается благополучными родами. Остальная половина приходится на выкидыши, задержку развития, аномалии строения тела плода.

Лечение заболевания у беременных проводить непросто. Большинство лекарств строго противопоказано, так как обладает выраженным тератогенным свойством. Поэтому во время беременности, преимущественно, выполняется терапия кровопусканиями и, при необходимости, глюкокортикостероидами. Для профилактики осложнений и раннего обнаружения болезни у беременных следует регулярно проводить исследования крови согласно графику, обозначенному наблюдающим акушером-гинекологом.

Чего нельзя делать

Категорически нельзя применять мочегонные средства, которые дополнительно сгущают кровь. Также в наше время ограничено использование препаратов радиоактивного фосфора, которые серьезно угнетают миелопоэз и часто приводят к развитию лейкоза. Также нельзя сохранять прежнюю систему питания: диета должна измениться. Под запретом вся пища, которая усиливает кроветворение, например, печень. Лучше сформировать диету как молочно-растительную, а от излишков мяса отказаться.

Больному нельзя перегружать организм, заниматься тяжелыми видами спорта, игнорировать регулярный отдых. Лечение народными средствами использовать можно, но только после тщательного изучения всех средств врачом по составу, чтобы не допустить усиления выработки эритроцитов. Чаще всего применяют симптоматическую терапию для выведения мочевой кислоты, уменьшения болей и зуда кожи и т.д.

Профилактика и прогноз

Способов профилактики пока не разработано. Прогноз на жизнь разнится в зависимости от тяжести течения болезни. Без лечения до трети больных погибает в течение первых 5 лет с момента постановки диагноза. Если проводить полноценную терапию, то можно продлить жизнь человеку до 10-15 лет и более. Чаще всего причиной смерти является тромбоз, и только иногда люди умирают от рака крови (лейкоза) или тяжелых кровотечений.

Полицитемия это хроническое миелопролиферативное заболевание, проявляющееся в увеличении массы красных кровяных клеток, вызывающее тромбоз. Для данного заболевания свойственно повышение уровня гемоглобина или гематокрита, а также развитие спленомегалии (увеличение селезенки) или венозной тромбоэмболии.

Симптомы полицитемии:

Избыток клеток крови разрушает кровеносные сосуды, вызывая все виды клинических проблем, включая следующие:

головная боль;
усталость;
кожный зуд;
слабость и головокружение;
потливость;
тромбоз или чрезмерная свертываемость крови (сгустки крови могут закупорить артерии став причиной инсульта, сердечного приступа, эмболии легочной артерии или вены, вызывая повреждение печени.)
кровотечение (большое количество дефектных тромбоцитов может вызвать кровотечение);
спленомегалия (селезенка, которая отфильтровывает мертвые эритроциты, набухает из-за роста количества клеток крови);
эритромелалгия (слишком большое количество тромбоцитов, сдерживающих приток крови в пальцах рук и ног, может привести к ампутации).

Как диагностируется полицитемия?

Есть дополнительные тесты, для определения диагноза и исключения заболеваний, вызывающих схожие симптомы.

Общий анализ крови (измерение массы эритроцитов в крови, гемоглобина, и уровня гематокрита). Анализы могут быть взяты повторно, чтобы исключить лабораторную ошибку. Нормальные показатели зачастую отличаются в зависимости от возраста и пола.
Анализ на уровень эритропоэтина (гормон, секретируемый почками).
УЗИ внутренних органов (характерно увеличение селезенки).
Оксиметрия (метод измеряющий уровень кислорода, поступающего в кровь).
Биопсия костного мозга.

Лечение полицитемии:

Полицитемию обычно лечат путем удаления излишка крови из вены (флеботомия). Эта процедура может уменьшить повышенное количество эритроцитов до нормального уровня. Удаляется, как правило, около половины до одной пинты (250-500 мл) крови.
После того, как уровень гематокрита восстанавливается, выполняется кровопускание, на основе технического обслуживания.
В процессе лечения часто используют:

миелосупрессивные препараты, такие как гидроксимочевина (пероральный препарат, уменьшающий количество лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов);
интерферон-альфа (стимулирует иммунную систему);
анагрелид (восстановитель тромбоцитов);
аспирин (уменьшает риск образования тромбов);
руксолитиниб (Ruxolitinib) может быть использован у пациентов с мутацией JAK2;
бусульфан (химиотерапевтическое лечение).

Полицитемия может привести к развитию таких заболеваний, как:

Истинная полицитемия. Это редкое состояние костного мозга, при котором увеличено количество тромбоцитов (тромбоцитоз) и лейкоцитов в крови (лейкоцитоз), зачастую вызванное мутацией гена JAK2.

Болезнь сердца;
Легочная гипертония;
Ишемическая болезнь сердца и легочная гипертензия;
Миелофиброз или острый лейкоз (редко).

Полицитемия - хроническое заболевание, нуждающееся в непрерывном, постоянном лечении под наблюдением гематолога.