Çocuklarda konjenital anomaliler, anomalilerle doğan çocuklar. Çocuk gelişimi anomalileri
1. Kurbağa Çocuk (Anensefali)
Bu tuhaf görünümlü çocuk 2006 yılında Nepal'in Charikot şehrinde doğdu. Boynu tamamen kafasına yapışıktır ve gözleri yuvalarından fırlayacak kadar büyüktür. Bu çocuk anensefaliden muzdarip, bu hastalık şu anda gelişiyor erken aşamalar hamilelik ve genellikle maruz kalma ile ilişkilidir zararlı faktörler çevre, toksik maddeler veya enfeksiyon. Anensefali hastası bebeklerin çoğu doğuma kadar hayatta kalamaz. Bebek ölü doğmadığı sürece genellikle doğumdan birkaç saat veya gün sonra ölür.
2. İki yüzlü çocuk (Diprosopus)
Lali iki burun, iki çift dudak ve iki gözle doğdu ama (!) yalnızca iki kulakla doğdu. Başkalarına çirkin ve tuhaf görünse de, gururlu ebeveynleri onun Tanrı'nın reenkarnasyonu olduğuna inanıyor. Ailesi onun "Tanrı'nın bir hediyesi" olduğunu beyan ediyor.
Kız, diprosopus hastalığıyla doğdu - bu fetal bir deformitedir: tek gövdeli, normal uzuvlara ancak iki yüze sahip yapışık ikizler.
Çocuğu muayene eden doktorlar, durumunun iyi olduğunu ve nefes almada zorluk yaşamadan normal bir yaşam sürdürdüğünü söyledi. Başlangıçta çocuğun ne olacağından emin değillerdi normal fonksiyonlar, ancak ortaya çıktığı gibi, bazı organların iki çiftiyle iyi yaşıyor. En şaşırtıcı özelliği ise dört gözünü aynı anda açıp kapatabilmesidir.
3. Tek gözlü çocuk (Siklopi)
Bu çocuk Nijerya'da doğdu. Fetusun gelişimsel bir kusuru olan siklopiden muzdariptir. gözbebekleri tamamen veya kısmen kaynaşmış ve birlikte bulunan bir yörüngeye yerleştirilmiştir. orta çizgi yüzler. Tipik olarak "Cyclops" un burnu yoktur. Kusur, kromozomal bir mutasyon veya annenin teratojenik maddeler alması nedeniyle oluşur.
4. Çizgili yavru kaplan (Ichthyosis Harlequin)
Bu garip çocuk Mart 2010'da Pakistan'da doğdu. Garip acı çekiyor cilt hastalığı- İktiyoz Shuta. Bu hastalığın ilk vakası 1700'lü yıllarda rapor edildi. Nadir görülen bu hastalıkta cilt sertleşir, çatlaklar ve pullarla kaplanır. Çocuk, doğumun ardından zayıf ve ağır durumu nedeniyle yoğun bakımdaydı. Doğumdan kısa bir süre sonra, garip çocuğu görmek için büyük bir insan kalabalığı hastanede toplandı. Vücudunun her yerinde kaplan gibi kırmızı çizgiler vardı ve kan kırmızısı gözleri filmlerdeki uzaylıların gözlerine benziyordu. Doktora göre hayatta kalma şansı sadece %10.
Bir hemşire, Kahire'nin kuzeyindeki Banha kasabasındaki bir hastanede Manar Magid adlı Mısırlı bir bebeği tutuyor. Gövdesi olmayan bir ikizin başının, normal bir ikizin kafası üzerinde büyüdüğü nadir bir hastalıktan muzdariptir.
Dünyada bu fenomenin belgelenmiş 10 vakası var. Her ne kadar şu anda en azındanÇeşitli kaynaklarda 80 vaka anlatılmıştır. Bu hastalığa yakalanan yenidoğanlardan sadece üçü hayatta kalmayı başardı.
6. Dış kalbi olan çocuk (Ectopia cordis)
Bu bebek 2009 yılında vücudunun dışında bir kalple doğdu. Kalbinin yanlış konumlandırıldığı ektopia kordis adı verilen doğuştan bir kusuru var. Çoğu durumda çocuklar ölü doğar veya yaşamın ilk günlerinde ölürler. Ölüm nedenleri genellikle enfeksiyon, kalp yetmezliği veya hipoksemidir.
7. Birkaç uzuvlu çocuk (Polymelia)
Polimelia doğum kusuru. Bu, ekstra uzuvların gelişmesinden oluşan gelişimsel bir deformitedir.
Lakshmi Hindistan'da doğdu ve Hindistan'da birden fazla uzuvları olan bir Hindu tanrıçası olarak kabul ediliyor.
Kural olarak çoğu durumda sağlıklı bebekler doğar. Ancak aynı zamanda bir çocuğun patolojilerle doğması da olur ve bu da ebeveynler arasında endişe ve kaygıya neden olur. Yenidoğanlarda en sık görülen patolojilerin neler olduğunu anlayacağız.
Listelenmesi neredeyse imkansız olan çeşitli fetal gelişim anomalileri vardır. Ancak diğerlerinden daha yaygın olan patolojiler var ve bunları size anlatacağız.
Kasık ve kasık fıtıkları
Yenidoğanlarda displazi tespit sıklığı oldukça yüksektir.
Bebek birlikte doğarsa doğuştan çıkık kalça, daha sonra doktor onu ayarlar ve ardından en az birkaç ay boyunca özel sabit ortezler - üzengi uygular. Bu da yeterli olmazsa çocuğa ameliyat önerilebilir. Neyse ki çoğu durumda displaziyi ameliyat olmadan yeterince hızlı bir şekilde tedavi etmek mümkündür.
Yarık dudak
Bu doğuştan kusur, dış deformite, yenidoğanın beslenmesindeki ve konuşma gelişimindeki sorunlarla kendini gösterir, ancak çocuğun genel psikosomatik gelişimi genellikle bundan zarar görmez.
Neyse ki bugün Yarık dudak Bu onarılamaz bir sorun değildir; bebeğin ilk birkaç haftasında bu kusuru ortadan kaldıracak bir operasyona tabi tutulur.
Yarık dudak
Sert dokuların bölünmesi olan bu konjenital deformite ve Yumuşak damak ağız ve burun boşlukları arasında iletişimin olduğu yer. Bu güzel nadir patoloji Dünyadaki yenidoğanların %0,1'i bu hastalıkla doğuyor.
Bu kusur da ortadan kaldırılıyor cerrahi olarak. Operasyon verimli bir şekilde yürütülürse, dış görünüşçocuk önemli ölçüde zarar görmeyecektir - birkaç görünmez ince yara izi kalacaktır.
Polidaktili
Bu, yeni doğmuş bir bebeğin kollarında veya bacaklarında fazladan bir parmağın bulunduğu bir patolojidir. Böyle bir anomalinin sıklığı çok yüksektir - yaklaşık her üç yüz bebekte bir.
Bu kusur çok hızlı bir şekilde ortadan kaldırılabilir - yalnızca birkaç dakika süren basit bir cerrahi operasyon, küçük bir rehabilitasyon dönemi ve fazladan parmaktan hiçbir iz kalmayacaktır. Her ne kadar birçok ebeveyn her şeyi olduğu gibi bırakmayı tercih etse de.
Konjenital kalp kusuru
En ciddi patolojilerden biri doğum kusurları kalpler Çok farklı olabilirler, ancak hepsi kalp septumunun uygunsuz oluşumuyla ilişkilidir.
Bu patolojinin tedavisi doğrudan ciddiyetine bağlıdır. Kusurlar çok önemli değilse, doktor bebeği basitçe izlemeye karar verebilir ve yaşla birlikte bebek böyle bir doğum kusurunu aşar. Ancak ciddi kusurları olan çocuklar ciddi sorunlarla karşı karşıyadır. cerrahi operasyonlar. Ancak neyse ki bugün bu tür operasyonlar çoğu durumda çok başarılı.
Bilmeniz önemlidir: 
Hamilelik sırasında ultrason kullanarak patolojili bir bebeğin doğumunu tahmin edebilirsiniz. Ama ne yazık ki bunun önüne geçmek mümkün değil. Ancak vaktinden önce üzülmemelisiniz çünkü çoğu durumda açıklanan patolojilere sahip çocuklar dolu dolu yaşarlar.
Bir çocuğun tedavisine ilişkin herhangi bir karar vermeden önce en az iki kişinin görüşünü dinlemenin faydalı olacağını unutmayın. farklı uzmanlar. Ayrıca aynı genetikçiyi ziyaret etme ihtiyacını da unutmayın.
Hamilelik hala en çok çalışılan ve aynı zamanda dünyanın her yerindeki bilim insanlarının ilgisini çeken en gizemli süreçtir. aşamalar, günler ve hatta dakikalar halinde incelendi, ancak yine de bu şaşırtıcı süreçteki başarısızlıkların nasıl ve neden meydana geldiğini kimse bilmiyor.
Baş ve vücut, yumurtanın döllenmesinden sonraki ilk dakikalardan itibaren gelişmeye başlar. Fetal başı, uzunluğu 7 mm'den fazla olmadığında zaten 4-6 haftada görebilirsiniz. 8.haftada yüz tamamen oluştuğunda neredeyse vücut büyüklüğüne ulaşır. 9. haftada özel cihazların yardımıyla zaten duyabiliyorsunuz kalp atışı Henüz tam olgunluktan çok uzak olmasına rağmen. Anne bile ancak 10 hafta sonra - döllenmeden sonraki 19. haftada tam teşekküllü bir hamilelik hissedecektir.
İkinci kafa neden ortaya çıkıyor?
Döllenmiş yumurtaya zigot denir. Bu, tüm başlangıçların başlangıcıdır; baba ve annenin genomlarının kaynaşması, tam bir kromozom seti. Çoğu zaman zigot, oluşumdan hemen sonra eşit şekilde bölünmeye başlar. Ancak bazen zigot herhangi bir nedenle 2 hatta 4 parçaya bölünür. Her parça bağımsız olarak bölünmeye başlar. Monozigotik olanlar bu şekilde oluşur, yani bir taneden oluşur ortak hücre, yapışık ikizler.
Yapışık ikizlerin hayatı nasıl?
En ünlü iki yüzlü adam
Bu Edward Mordrake, Britanya'nın en zengin ailelerinden biri olan İngiliz soylularının varisi. Kaderi trajik. Çok ağır bir şekilde canına kıydı Genç yaşta. İntihar ettiğinde henüz 23 yaşındaydı. Son derece nadir bir anomalisi vardı; ikinci yüz başının arkasında bulunuyordu. Nedeni bilinmiyor ama ikinci kişi, Edward'ın o anda yaşadığının tam tersi duygular ifade etti. Yani eğer o ağlarsa, diğer yüz gülüyordu ve bunun tersi de geçerliydi. Her şeyde şeytani bir şeyler vardı. En üzücü olan şey ise Edward'ın açıkça acı çekiyor olmasıydı. akli dengesizlik: İkinci kafanın kendisine korkunç şeyler fısıldadığını iddia etti. Edward'ın uğursuz fısıltılardan sonsuza kadar kurtulma arzusu vardı. İntihar mektubunda doktorlara ikinci yüzü kaldırmaları için yalvardı. Bu isteğin yerine getirilip getirilmediği henüz bilinmiyor. Edward'ın trajedisi birçok yazara ve yönetmene ilham kaynağı oldu; ona bir şarkı ve bir gerilim filmi ithaf edildi.
Aynı dönem, başka bir yapışık ikiz olan Pascal Pinon'un hayatıyla da aynı zamana denk geliyordu. O daha şanslıydı. Edward Mordrake fiziksel ve zihinsel rahatsızlıklar yaşarken Pascal ucube gösterilerinde sahne aldı ve 40 yıl yaşadı.
Çirkinlikleriyle dünyanın tanıdığı çocuklar
Bu, her şeyden önce, kafatası İngiltere Kraliyet Cerrahlar Koleji'nde saklanan Bengal'den iki başlı bir çocuk. Hayatına dair belgesel kanıtlar var ve bu, böyle bir çocuğun doğumu ve yaşamına dair doğrulanmış en eski gerçektir. Bir çocuğu tasvir eden çizimler korunmuştur. Her iki kafa da aynı büyüklükteydi ve kendi beyinleri vardı. Kafaların birleştiği yerde büyüdü normal saç. Normal konumdaki bir yüz doğru şekilde çalışıyordu. İkinci kişi neredeyse her zaman tarafsız bir ifade kullandı. Çocuk 1783'ten 1787'ye kadar sadece 4 yıl yaşadı. doğal sebepler ve bir kaza sonucu - bir kobra tarafından ısırıldı.
Bu nadir görülen bir gelişimsel anomalidir ve bugüne kadar bu türden yalnızca 10 vaka belgelenmiştir.
Ağustos 2008'de Bangladeş'te ebeveynlerinin Kiron adını verdiği iki başlı bir bebek doğdu. Bunun haberi hızla ülke geneline yayıldı: bu tür çocuklar burada yaşayan Tanrı'nın enkarnasyonu olarak kabul ediliyor. Anne ve yenidoğanın kalabalıktan saklanması gerekiyordu, insanların tanrıya dokunma arzusu o kadar büyüktü ki. Gelen herkes bebeğe bir şeyler, biraz para ya da kıyafet vermeyi görevi olarak görüyordu. Doğumda Kieron, akranlarından biraz daha ağırdı - 5 buçuk kilogramdan fazla. Ancak gelişimi normal, hiçbir rahatsızlığı yok.
Gelişimsel deformiteler yaygın mıdır?
O kadar sıklıkla gelişimsel anomaliler ve konjenital deformitelerin incelenmesi ayrı bir bilim - teratolojiye - ayrılır. İstatistiksel olarak veriler Farklı ülkeler Farklıdır çünkü farklı bilimsel yaklaşımlar vardır. Uluslararası Hastalıklar, Yaralanmalar ve Ölüm Nedenleri Sınıflandırmasında sınıf XVII, deformiteler, anomaliler ve kromozomal bozukluklar için ayrılmıştır. Çeşitli kaynaklara göre doğumsal deformitelerin genel görülme sıklığı %15'tir.
Hesaplamaların zorluğu şundan kaynaklanmaktadır: fiziksel anomali Doğumda şart olmasa da her yaşta tespit edilebilir. Konjenital deformite tanısı son 40 yılda önceki yıllara göre daha yaygın hale geldi. Bu, teşhisin daha gelişmiş hale gelmesi ve daha önce prensipte bulunamayan vakaların keşfedilmesiyle açıklanmaktadır. Yani, gerçekten daha fazla deformasyon olup olmadığı ya da onları bulma konusunda ustalaşıp ilerlemedikleri bilinmiyor.
İnsanlar başka nelerden hastalanır?
İnsanları etkileyen sadece kanser, kalp hastalığı ya da mevsimsel soğukluk değil. Değişen beslenme alışkanlıkları ve endüstriyel tehlikeler, dünyada her hafta yaklaşık 5 yeni hastalığın kayıtlara geçmesine neden oluyor. Onları tarif ediyorlar ve bir şekilde onlarla savaşmaya çalışıyorlar. Dünyada çok çeşitli nadir hastalıklar varlığını hiç duymadığımız bir şey.
Neyse ki, nadir görülenler arasında çiçek hastalığı, veba ve kolera ya da birkaç gün içinde tüm şehirlerin nüfusunu yok edebilecek olanlar vardı. Bu hastalıkların engellenmesi insanın erdemidir.
Patolojik yaşlanma oldukça yaygındır. Çocuk doğumdan hemen sonra yaşlanmaya başlar ve yaşlılık ölümle sonuçlanır. Bu hastalıktan muzdarip çocukların 10 yaşına kadar yaşaması nadirdir. Ayrıca kurt adam sendromu veya tüm vücutta kıllanma, yenmeyen şeyler yeme veya allotrifaji, vampir ve mavi deri sendromu da vardır. Bu hastalıklar diğerlerinden daha iyi incelenmiştir.
ZAYIF SİNİRLİ VE HAMİLE KADINLARIN İZLEMESİ ÖNERİLMEZ!
Bu odada sunulan tüm sergiler gerçek çocuklardır; bunlar kukla ya da plastik oyuncak bebek değildir.
Bugün sizlere sunulan sergi, farklı bölgeler Rusya, eski cumhuriyetlerde Sovyetler Birliği. En eski sergiler yaklaşık 50 yaşında, en yenileri ise yaklaşık 2 yaşında.
Eski çağlardan beri şekil bozuklukları batıl inançlı insanlarda korku ve merak uyandırmış ve dikkat çekmiştir. Mısır lahitlerinden birinde, beyni az gelişmiş bir insan canavarının mumyası bulundu. Uzak geçmişte, farklı ülkeler ucubelere farklı davrandılar. Örneğin Sparta ve Atina'da yeni doğmuş sakat çocuklar öldürülürken, Avrupa'da Engizisyon sakat çocuk doğuran kadınları şeytanla temas kurdukları gerekçesiyle kazıkta yakılmaya mahkum etti. Ve böyle ülkelerde Antik Hindistan, Antik Yunan Antik Roma sıklıkla tanrılara ve yarı tanrılara çeşitli deformasyonlar bahşederdi.
Sergilenen sergiler ünlü Hollandalı anatomist Frederik Ruysch'un öğretilerine dayanıyor.
Sirenomelia (lat. sirenomelia; diğer Yunanca. σειρήν - siren + μέλος - vücudun bir kısmı, uzuv) (eşanlamlı: deniz kızı sendromu, simpus, siren) - füzyon şeklinde gelişimsel anomali alt uzuvlar. Uzuvlar, bir balığın kuyruğuna benzeyecek şekilde birlikte büyür ve çocuğun kendisi de bir deniz kızı veya sirene benziyor (dolayısıyla adı). Ayrıca sıklıkla az gelişmiş dış cinsel organ yoktur. gastrointestinal sistem ve anüs delikli değildir.
Ön kusur karın duvarı. Fıtık kesesinin tabanındaki karın ön duvarı defektinin çapı 10 cm veya daha fazla olabilir. Defektin boyutu her zaman fıtık çıkıntısının boyutuyla orantılı değildir.
Osteogenez imperfekta (lat. Osteogenez imperfekta) - grup genetik bozukluklar. Kırılgan kemiklerin hastalıklarından biri. OI'li kişilerde ya kolajen yetersizdir ya da kalitesi normal değildir. Kolajen kemik yapısında önemli bir protein olduğundan bu hastalık kemiklerin zayıflamasına veya kırılganlaşmasına neden olur.
Yüzün konjenital malformasyonları - yarık dudak ve damak - genellikle "yarık dudak" ve "yarık damak" olarak adlandırılır. Bunun nedeni çoğunlukla annenin hamileliğin ilk 3 ayında geçirdiği bulaşıcı bir enfeksiyondur. viral hastalık. Enfeksiyon hafif olsa ve kadın buna hiç önem vermese bile, çocuk için sonuçları çok rahatsız edici olabilir.
Alkolik ebeveynlerin ürünü.
Eksensefali, beynin veya bir kısmının kafatasının dışına yerleştiği ve fıtık gibi bir şey oluşturduğu bir deformitedir. Beyin kısmen kafatasından çıkabilir; önce oksipital bölgede, sonra frontal bölgede, sonra parietal bölgede veya son olarak neredeyse tamamen kafatasının dışında yer alır. İnsanlarda beynin tamamının kafatasının dışında, arka tarafta yer aldığı ve üstünün sadece ince bir tabaka ile kaplandığı durumlar gözlemlenmiştir. deri. Bu tür canavarlar inatçı değildir ve doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra ölürler.
Spina bifida, bir veya daha fazla omurun bir kısmının tam olarak gelişmemesi ve bu bölgenin omurilik korumasız kalır.
Hidrosefali (eski Yunanca ὕδωρ - su ve κεφαλή - kafadan), hidrosefali, beyin omurilik sıvısının salgı bölgesinden (beynin ventrikülleri) hareketindeki zorluk nedeniyle beynin ventriküler sisteminde aşırı beyin omurilik sıvısı birikmesi ile karakterize bir hastalıktır. ) emilim bölgesine kan dolaşım sistemi(subaraknoid boşluk) - tıkayıcı hidrosefali veya bozulmuş emilimin bir sonucu olarak - emici hidrosefali.
Uyuşturucu bağımlısı ebeveynlerin ürünü
Kovrov'da ilk kez Peter I'in Kunstkamera'sının en iyi geleneklerinde. Sokaktaki şehir müzesinde “İnsan Doğumunun Trajedileri” sergisi. Abelmana, ev 20.
Bilet fiyatı:
120 ovmak. - yetişkinler;
100 ovmak. - çocuklar (7 yaşından itibaren), öğrenciler ve emekliler;
80 ovmak. - 10 kişilik gruplar için.
İletişim numaraları: 8 930 743 41 27,
2-27-51.
Sergi her gün saat 10.00'dan 19.00'a kadar açık.
Fetal gelişim bozulduğunda, organlarda ve tüm organizmada çeşitli anomaliler ortaya çıkar. Ciddi gelişimsel anormallikleri olan yenidoğanlar genellikle ölür. Yenidoğanların yaklaşık binde 13-15'inde ciddi ve belirgin deformiteler görülür.
Nedenler
Konjenital malformasyonların nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Deformiteler iç ve dış faktörlerden kaynaklanır. İçsel olanlar şunları içerir: annenin vücudundaki hormonal bozukluklar, germ hücrelerinin yetersizliği, fetal hipoksi. İLE dış faktörlerşunlara atfedilebilir: kimyasal maddeler, enfeksiyonlar, radyasyon. Deformiteler kalıtsal olabilir. Örneğin çarpık ayak veya doğuştan kalça çıkığı aynı ailenin üyeleri arasında sıklıkla yaygındır. Anormalliklerin diğer nedenleri, kızamıkçık ve toksoplazmoz gibi rahimdeki fetüsün hastalıklarıdır. Radyoaktivite, röntgen, hamilelik sırasında alınan çeşitli ilaçlar veya hamile kadının vücuduna giren zararlı maddeler nedeniyle şekil bozuklukları oluşabilir.
En sık görülen doğumsal anomaliler
Gelişimsel anomaliler tekli ve çoklu malformasyonlar olarak ikiye ayrılır. Bunlardan ilki şunlardır: yarık damak, yarık dudak, kalp septal defekti, gelişmemiş uzuvlar veya organlar, yapışıklıklar, organların anormal konumu. Sonuç olarak birden fazla deformasyon mümkündür çoklu hamilelik fetal füzyon sırasında (Siyam ikizleri).
İç organlarda hasar
Kalp kusuru veya böbrek anormalliği, ancak bu bozuklukların şiddetli olması durumunda, çocuğun doğumundan hemen sonra teşhis edilebilir. Tüm yenidoğanların yaklaşık %1-2'sinde kalp kusuru vardır.
Kafa gelişimindeki anomaliler
En sık görülen türleri yarık damak ve yarık dudaktır. Bu deformiteler ameliyatla giderilebilir. Kusurlar yaygındır çeşitli organlar. Konjenital hidrosefali (hidrosefali) özellikle tehlikelidir. Bu durumda normal doğum imkansız. Daha az yaygın olanı ise beyin fıtığıdır. Nöral tüpün ciddi bir konjenital malformasyonu anensefalidir. Yeni doğmuş bir bebek beyninin büyük bir kısmı olmadan doğar.
Gövde anomalileri, uzuvlar
Omurganın en sık görülen malformasyonu, omurilik kanalının açılma sürecinde olduğu spinal bifidadır (spina bifida). embriyonik gelişme kapanmıyor.
Uzuvlar eksik, az gelişmiş veya önemli ölçüde kısa olabilir. El ve ayaklarda hiç parmak kalmayabilir veya fazla parmak olmayabilir.
Konjenital sendromlar
Konjenital sendromlar - çoklu Doğuştan anomaliler yeni doğmuş bir bebekte. Böyle bir sendrom akroteryazdır. Semptomlar arasında kafa şeklinin deformasyonu, çok kısa uzuvlar, eksik el ve ayak parmakları yer alır.
Tedavi
Altı parmaklı dişler gibi bazı kusurlar cerrahi olarak düzeltilebilir. Ciddi deformitelerde çoğu zaman yalnızca çocuğun hayatını kurtarmak ve acısını azaltmak mümkündür.
Bu tür sapmalardan nasıl kaçınılır?
Önemli genetik danışma bu sırada bir hastalığı veya bir kusuru miras alma olasılığını öğrenebilir ve kalıtsal hastalıkların önlenmesini gerçekleştirebilirsiniz.
Gelişimsel bir bozukluğun keşfedilmesi, çocuğun akıl hastası doğacağı anlamına gelmez. Genellikle çocuk zihinsel olarak tamamen sağlıklıdır ve normal şekilde gelişir.