Атаксии. Причины возникновения и тактика лечения мозжечковой атаксии

Все движения формируются автоматически, и не возникает каких-либо затруднений при их выполнении, все свои движения вы выполняете даже не задумываясь. Регуляция движений осуществляется особенными структурами центральной нервной системы - мозжечком, корой и подкорковыми структурами головного и спинным мозгом.

Мозжечок отдаёт особые ножки (3 пары), осуществляющих связь с нервной системой, которая и будет осуществлять последующую координацию. При нарушении работы этой структуры, развивается атаксия, но при сбоях в работе мозжечка, говорят о мозжечковой атаксии, тем самым уточняя место проблемы.

Атаксия у детей развивается в результате врождённых аномалий, предрасположенности, передаваемой по наследству или же в результате родовых травм, или полученных в первый месяц жизни.

Атаксия сопровождает церебральные параличи, рассеянный склероз, сниженную работу щитовидной железы, эпилепсию, новообразования головного мозга и др.

Симптомы

В клинической практике выделяют несколько типов/видов патологии. Под статистической атаксией понимается невозможность ребёнка удержать равновесие стоя, и динамическая атаксия, при которой нарушается двигательная координация.

Мозжечковая атаксия характеризуется нарушением равновесия при ходьбе или даже в статичном положении. У детей отмечается шаткость походки, дети широко расставляют ноги и постоянно падают набок. При этом даже зрительный контроль не помогает добиться равновесия. Изменения касаются и речи, она становится прерывистой.

При поражении определённых областей мозжечка, будут формироваться особенные признаки. При нарушении работы полушарий мозжечка происходят нарушения в координации конечностей.

Диагностирование заболевания может быть затруднено, и всё будет зависеть от возраста ребёнка. Особенно сложно диагностировать патологию у детей до года. Сложности, связанные с диагностированием, можно объяснить особенностями физиологического развития ребёнка. Малыш только учится ходить, шаткость и падения будут связанны именно с этим процессом.

Главный диагностический критерий, а именно шаткость походки, выявляется гораздо позже, когда сверстники уже активно и уверенно бегают. Получается, что основной диагностический критерий - появление характерных симптомов.

В дальнейшем, доктор будет назначать перечень исследований. Необходимо проведение КТ, МРТ, ДНК-диагностику, электроэнцефалографию, УЗИ. При необходимости назначается пункция, и исследуется ликвор. Степень тяжести патологии определяется только опытным специалистом.

Докторами проводится пальце-носовая проба. Ребёнка просят вытянуть руки перед собой, и поочерёдно, пальцами дотронуться до носа. Тест может проводиться с открытыми и закрытыми глазами. Если мозжечок поражён, ребёнок не может попасть в нос, а при приближении к лицу, в кистях появляется дрожь.

Показательным оказывается и тест Шильдера. Ребёнка просят поднять одну руку, а после опустить её до прежнего уровня. При нарушении работы мозжечка, рука опускается гораздо ниже. В процесс диагностики и последующего лечения может вовлекаться сразу несколько специалистов.

Осложнения

Часто атаксия может проходить самостоятельно, как только ребёнок достигнет определённого возраста. Но все прогнозы будут зависеть от основной причины патологии и сопутствующих патологий. В некоторых случаях прогноз благоприятный, в других менее благоприятный.

Лечение

Что можете сделать вы

Ваша главная задача - своевременно диагностировать патологию и обратиться за помощью к специалистам. За счёт того, что атаксия сопровождает ряд других патологий, то лечение в большинстве случаев комплексное и направлено на лечение всех патологий.

Важно обеспечить ребёнку безопасность и спокойствие. Нарушение координации может стать причиной получения травм.

Что делает врач

Лечение патологии исключительно симптоматическое, и направлено на лечение основной патологии. Кроме того, важно провести двигательную и социальную реабилитацию. Для улучшения мозгового кровообращения могут назначаться ноотропные препараты, витамины. Подбирается комплекс лечебной гимнастики и физкультуры. Кроме того, показана консультация и лечение у логопеда. При появлении нервозности у пациентов, могут назначаться седативные препараты.

При ранней диагностике заболевания, хороших результатов терапии удаётся добиться, используя физиотерапевтические методики. При тяжёлых формах заболевания могут быть рекомендовано введение иммуноглобулина внутривенно, кортикостероидов, переливания крови.

Профилактика

За счёт широкого разнообразия причин, профилактические мероприятия становятся слишком обширными. Лучшей профилактикой будет медико-генетическое консультирование на этапах планирования беременности, ведение активного образа жизни и регулярные посещения специалистов для профилактических осмотров.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания мозжечковая атаксия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание мозжечковая атаксия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Набор симптомов может варьировать в зависимости от причины, но, как правило, он включает в себя атаксию (нарушенная координация движений). Диагноз основывается на клинических данных и часто дополняется данными нейровизуализации и иногда результатами генетического тестирования. Лечение, как правило, симптоматическое, если только выявленная причина не является приобретенной и обратимой.

Мозжечок состоит из трех частей.

Архицеребеллум (вестибулоцеребеллум): включает в себя клочково-узелковую долю, которая расположена срединно.
Срединно расположенный червь (палеоцеребеллум): отвечает за координацию движений туловища и ног. Поражение червя приводит к нарушениям ходьбы и поддержания позы.
Латерально расположенные полушария мозжечка (неоцеребеллум): они ответственны за контроль быстрых и точно скоординированных движений в конечностях.

В настоящее время все больше исследователей сходится во мнении, что наряду с координацией мозжечок контролирует и некоторые аспекты памяти, обучения и мышления.

Атаксия является наиболее характерным признаком поражения мозжечка, однако могут наблюдаться и иные симптомы.

Причины мозжечковых нарушений

Врожденные пороки развития часто являются спорадическими и часто входят в состав сложных синдромов (например, аномалия Денди-Уокера) с нарушением развития различных отделов ЦНС. Врожденные пороки развития манифестируют в самом начале жизни и не прогрессируют с возрастом. Симптомы, которыми они проявляются, зависят от пораженных структур; при этом, как правило, всегда наблюдается атаксия.

Наследственные атаксии могут иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования. К аутосомно-рецессивным атаксиям относятся атаксия Фридрейха (наиболее распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, атаксия с изолированным дефицитом витамина Е и церебротендинозный ксантоматоз.

Атаксия Фридрейха развивается вследствие экспансии тандемных GAA-повторов в гене, кодирующем митохондриальный белок фратаксин. Пониженный уровень фратаксина приводит к чрезмерному накоплению железа в митохондриях и нарушению их функционирования. Неустойчивость при ходьбе начинает проявляться в возрасте 5-15 лет, к которой затем присоединяются атаксия в верхних конечностях, дизартрия и парезы (преимущественно в ногах). Часто страдает интеллект. Тремор, если и имеется, то выражен незначительно. Отмечаются также угнетение глубоких рефлексов.

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) составляют большую часть доминантных атаксий. Классификация этих атаксий неоднократно пересматривалась по мере получения новых знаний относительно их генетических характеристик. К настоящему времени идентифицированы как минимум 28 локусов, мутации в которых приводят к развитию СЦА. Как минимум в 10 локусах мутация заключается в экспансии нуклеотидных повторов, в частности при некоторых формах СЦА наблюдается увеличение числа CAG-повторов (как и при болезни Гентингтона), кодирующих аминокислоту глутамин. Клинические проявления разнообразны. При некоторых формах наиболее распространенных СЦА наблюдается множественное поражение различных отделов центральной и периферической нервной системы с развитием полинейропатии, пирамидной симптоматики синдрома беспокойных ног и, безусловно, атаксии. При некоторых СЦА имеет место только мозжечковая атаксия. СЦА 5 типа, известная также как болезнь Мачадо-Джозеф, возможно, является самым распространенным вариантом аутосомно-доминантной СЦА. Ее симптомы включают в себя атаксию и дистонию (иногда), подергивания в мышцах лица, офтальмоплегию и характерные «выпученные» глаза.

Приобретенные состояния . Приобретенные атаксии являются следствием ненаследственных нейродегенеративных заболеваний, системных заболеваний, воздействия токсинов или же они могут иметь идиопатический характер. Системные заболевания включают в себя алкоголизм, целиакию, гипотиреоз и дефицит витамина Е. К токсическому поражению мозжечка могут приводить оксид углерода, тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые виды растворителей.

У детей причиной развития мозжечковых нарушений часто являются опухоли головного мозга, которые, как правило, локализуются в области срединных отделов мозжечка. В редких случаях у детей могут наблюдаться обратимые мозжечковые нарушения после перенесенной вирусной инфекции.

Симптомы и признаки мозжечковых нарушений

Симптомы	Проявление
Атаксия	Шатающаяся походка с расширенной базой
Дискоординация движений	Невозможность правильно скоординировать точные движения
Дизартрия	Невозможность четко произносить слова, смазанная речь с неправильным построением фраз
Дисдиадохокинез	Невозможность выполнять быстрые чередующиеся движения
Дисметрия	Невозможность контролировать амплитуду движений
Мышечная гипотония	Снижение мышечного тонуса
Нистагм	Непроизвольные, быстрые колебания глазных яблок в горизонтальном, вертикальном или вращательном направлении, с быстрым компонентом, направленным в сторону очага поражения в мозжечке
Скандированная речь	Замедленное произношение с тенденцией к затруднению произнесения начала слова или слога
Тремор	Ритмичные альтернирующие колебательные движения в конечности при приближении ее к цели (интенционный тремор) или в ее проксимальных группах мышц при поддержании позы или удерживании веса (постуральный тремор)

Диагностика мозжечковых нарушений

Диагноз ставится на основании клинических данных, включая подробно собранный семейный анамнез, с исключением возможных приобретенных системных заболеваний. Необходимо провести нейровизуализацию, предпочтительно МРТ.

Лечение мозжечковых нарушений

Некоторые системные заболевания и последствия токсического воздействия могут подвергаться коррекции. В то же время лечение, как правило, является только поддерживающим.

Атаксия – это нарушение координации движений и моторики.

При таком заболевании сила в конечностях несколько снижается или полностью сохраняется. Движения отличаются неточностью, неловкостью, нарушается их последовательность, сложно удержать равновесие при ходьбе или стоя.

Если равновесие нарушается только в положении стоя, говорят о статической атаксии.

Если же нарушения координации отмечаются во время движения, то это атаксия динамическая.

Виды атаксии

Выделяют несколько видов атаксии:

Сенситивная. Возникновение расстройства обусловлено поражением задних столбов, реже – задних нервов, периферических узлов, коры теменной мозговой доли, зрительного бугра. Заболевание может проявляться во всех конечностях, либо только в одной руке или ноге. Наиболее ярко сенситивная атаксия проявляется при расстройстве суставно-мышечных чувств в ногах. Пациенту свойственна неустойчивая походка, при ходьбе он чрезмерно сгибает колени или слишком сильно наступает на пол. Иногда возникает ощущение ходьбы по мягкому покрытию. Пациенты компенсируют нарушение двигательной функции посредством зрения – при ходьбе постоянно смотрят под ноги. Серьезные поражения задних столбов практически лишают пациента способности стоять или ходить.
Вестибулярная. Развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата. Основной признак – системное головокружение. Пациенту кажется, что окружающие объекты движутся в одну сторону, при поворотах головы это ощущение усиливается. Пациент избегает резких движений головы, может беспорядочно шататься или падать. При вестибулярной атаксии может появляться тошнота и рвота. Болезнь сопровождает стволовые энцефалиты, опухоль четвертого желудочка мозга, синдром Меньера.
Корковая. Появляется при поражении лобной доли мозга, вызванном дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком состоянии больше всего страдает нога, противоположная пораженному полушарию. Ходьба отличается неустойчивостью (особенно на поворотах), наклонами или заваливаниями на бок. При тяжелом поражении пациент не может ходить и стоять. Такому типу атаксии также свойственные следующие симптомы: нарушенное обоняние, изменения в психике, появление хватательного рефлекса.
Мозжечковая. При таком типе атаксии поражается мозжечок, его полушария или ножки. При ходьбе пациент заваливается или падает. При поражении червя мозжечка падение происходит в сторону или назад. Пациент при ходьбе шатается, широко расставляет ноги. Движения отличаются размашистостью, медлительностью и неловкостью. Также может нарушаться речевая функция – речь становится медленной и растянутой. Почерк пациента размашистый и неравномерный. Иногда наблюдается пониженный мышечный тонус.

Мозжечковая атаксия проявляется при , злокачественных образованиях.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Главное отличие поражения мозжечка – доказательная гипотония в атактичной конечности (сниженный мышечный тонус). При нарушениях мозжечка симптоматика никогда не ограничивается конкретной мышцей, группой мышц или отдельным движением.

Ей присущ распространенный характер.

Мозжечковая атаксия имеет характерные симптомы:

нарушенная походка и стояние;
нарушенная координация конечностей;
интенционное дрожание;
медленная речь с раздельным произнесением слов;
непроизвольные колебательные движения глаз;
сниженный тонус мышц.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим характером.

Вероятность проявления заболевания высока – пропуск поколений встречается крайне редко. Характерный патологоанатомический признак – гипоплазия мозжечка, который часто сочетается с дегенерацией спинальных систем.

Болезнь чаще всего начинает проявляться в возрасте 35 лет в виде нарушения походки. Далее к ней присоединяются нарушения речи и мимики, атаксия верхних конечностей.

Сухожильные рефлексы повышены, происходят непроизвольные мышечные вздрагивания. Снижается сила в конечностях, прогрессируют глазодвигательные нарушения. Расстройства психики проявляются в виде депрессий, снижения умственной деятельности.

Что провоцирует патологию?

Причинами болезни могут являться:

Интоксикация медикаментами (препаратами лития, противоэпилептическими средствами, бензодиазепинами), токсичными веществами. Болезнь при этом сопровождается сонливостью и спутанностью сознания.
Мозжечковый инсульт , раннее выявление которого может спасти пациенту жизнь. Нарушение возникает вследствие тромбоза или эмболии мозжечковых артерий.
Проявляется в виде гемиатаксии и снижения мышечного тонуса на пораженной стороне, головной болью, головокружением, нарушением подвижности глазных яблок, нарушением чувствительности лица на пораженной стороне, слабостью мимических мышц.
Мозжечковая гемиатаксия может являться следствием развивающегося инфаркта продолговатого мозга , вызванного .
Инфекционные заболевания. Мозжечковая атаксия часто сопровождает вирусный энцефалит, абсцесс мозжечка. В детском возрасте после вирусной инфекции (например, после ветряной оспы) может развиться острая мозжечковая атаксия, которая проявляется нарушением походки. Такое состояние, как правило, заканчивается полным выздоровлением в течение нескольких месяцев.

Помимо этого патология может являться следствием:

нехватки витамина В12.

Проявление болезни пропустить нельзя

Основной симптом мозжечковой атаксии – статические нарушения . Характерная поза пациента в положении стоя – широко расставленные ноги, балансирование руками, избегание поворотов и наклонов корпуса.

Если больного подтолкнуть или подвинуть ему ногу, он упадет, даже не замечая, что падает.

При динамических нарушениях болезнь проявляется в виде своеобразной походки (иногда называемой «мозжечковой»). Ноги при ходьбе широко расставлены и напряжены, пациент старается их не сгибать.

Туловище прямое, немного запрокинуто назад. На поворотах пациент заваливается и даже иногда падает. При перестановке ног наблюдается широкая амплитуда качания.

Со временем проявляется адиадохокинез – пациент не может чередовать движения (например, поочередно дотрагиваться до кончика носа пальцами рук).

Нарушается речевая функция, ухудшается почерк, лицо приобретает маскообразные черты (за счет нарушения мимики). Таких больных часто принимают за пьяных, из-за этого во время не оказывается медицинская помощь.

Пациенты жалуются на боли в ногах и руках, пояснице, шее. Тонус мышц повышен, могут появляться судорожные вздрагивания.

Часто проявляются птоз, сходящееся косоглазие, головокружение при попытке сфокусировать взгляд. Снижается острота зрения, развиваются психические расстройства и депрессия.

Диагностика

При проведении полноценного комплекса обследований постановка диагноза не вызывает затруднений.

Требуется взятие функциональной пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследование крови и спинномозговой жидкости.

Назначается компьютерная томография и УЗИ головного мозга, собирается анамнез.

Важно вовремя начать лечение!

Мозжечковая атаксия – серьезное нарушение, которое требует безотлагательного принятия мер, лечение проводит врач-невролог.

Оно чаще всего является симптоматическим и охватывает следующие направления:

общеукрепляющая терапия (назначение ингибиторов холинэстеразов, Церебролизина, витаминов группы В);
физиотерапия, целью которой является предотвращение различных осложнений (атрофии мышц, контрактуры), улучшение походки и координации, поддержка физической формы.

Тренировочный комплекс

Назначается гимнастический комплекс, состоящий из упражнений ЛФК.

Цель тренировок – снижение дискоординации и укрепление мышц.

При хирургическом лечении (устранении опухолей мозжечка) можно ожидать частичного или полного восстановления или прекращения развития болезни.

При большую роль играют препараты, направленные на поддержание функций митохондрии (витамин Е, Рибофлавин).

Если патология является следствием , в обязательном порядке назначается лечение этой инфекции. Врач выписывает препараты, улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, бетагистин.

Снижению выраженности симптоматики способствует специальный массаж.

Последствия могут быть самыми печальными

Осложнениями атаксии могут быть:

склонность к повторным инфекционным поражениям;
хроническая сердечная недостаточность;
дыхательная недостаточность.

Прогноз

Полностью излечить мозжечковую атаксию невозможно.

Прогноз скорее неблагоприятный, так как заболевание имеет свойство быстро прогрессировать . Болезнь значительно ухудшает качество жизни и приводит к многочисленным расстройствам со стороны органов.

Мозжечковая атаксия – очень серьезное заболевание. При первых симптомах необходимо незамедлительно обратиться к специалисту с целью проведения комплексного обследования.

Если диагноз будет подтвержден, своевременное принятие мер значительно облегчит состояние больного в будущем и замедлит развитие болезни.

Атаксия с острым началом

Инсульты и объёмные процессы с пседоинсультным течением.
Рассеянный склероз
Гийена-Барре синдром
Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты
Интоксикации (в том числе лекарственная: литий, барбитураты, дифенин)
Метаболические расстройства
Гипертермия
Обструктивная гидроцефалия

Атаксия с подострым началом (в течение недели или нескольких недель)

Опухоли, абсцессы и другие объёмные процессы в мозжечке
Нормотензивная гидроцефалия
Токсические и метаболические расстройства (в том числе связанные с нарушением всасывания и питания).
Паранеопластическая церебеллярная дегенерация
Рассеянный склероз

Хронически прогрессирующие атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

1. Спиноцеребеллярные атаксии (обычно с ранним началом)

Фридрейха атаксия
«Нефридрейховская» атаксия с ранним началом с сохранными рефлексами, гипогонадизмом, миоклонусом и другими нарушениями

2. Корковые церебеллярные атаксии

Корковая атрофия мозжечка Холмса
Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина

3. Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

Дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия
Мачадо-Джозефа болезнь
Другие дегенерации с вовлечением мозжечка
Мозжечковые дисгенезии

Пароксизмальная эпизодическая атаксия

В детском возрасте:

Аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия (типа 1 и типа 2, различающиеся длительностью приступов).
Другие атаксии (болезнь Хартнупа; недостаточность пируват дегидрогеназы; болезнь «кленового сиропа»)

Лекарственная
Рассеянный склероз
Транзиторные ишемические атаки
Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия
Интермиттирующая обструкция желудочковой системы

Мозжечковая атаксия с острым началом

Инсульт, по-видимому, самая частая причина острой атаксии в клинической практике. Лакунарные инфаркты в области варолиева моста и супратенториальные могут вызвать атаксию обычно в картине атактического гемипареза. Ишемия в области таламуса, заднего колена внутренней капсулы и corona radiata (зона кровоснабжения из задней мозговой артерии) может проявляться мозжечковой атаксией. В то же время в мозжечке часто обнаруживают «немые» лакунарные инфаркты. Мозжечковый инфаркт может также проявляться изолированным головокружением. Кардиальная эмболия и атеросклеротическая окклюзия - две самых частых причины мозжечкового инсульта.

Гемиатаксия с гемигипестезией характерны для инсультов в области таламуса (ветви задней мозговой артерии). Изолированная атактическая походка встречается иногда при поражении пенетрирующих ветвей базилярной артерии. Гемиатаксия с вовлечением тех или иных краниальных нервов развивается при поражении верхних отделов варолиева моста (верхняя мозжечковая артерия), нижнебоковых отделов моста и боковых отделов продолговатого мозга (передняя нижняя и задняя нижняя мозжечковые артерии) обычно в картине стволовых альтернирующих синдромов.

Обширные мозжечковые инфаркты или геморрагии сопровождаются быстрым развитием генерализованной атаксии, головокружением и другими стволовыми и общемозговыми проявлениями часто в связи с развитием обструктивной гидроцефалии.

Опухоли мозжечка, абсцессы, грануломатозные и другие объёмные процессы иногда проявляются остро и без грубой симптоматики (головные боли, рвота, лёгкая атаксия при ходьбе).

Рассеянный склероз иногда развивается остро и редко протекает без мозжечковых симптомов. Обычно имеются и другие знаки (клинические и нейровизуализационные) многоочагового поражения ствола мозга и других отделов нервной системы.

Синдром Гийена-Барре встречается в виде редкой формы поражения с вовлечением краниальных нервов и атаксии. Но и здесь выявляется хотя бы слабо выраженная гипорефлексия, повышение белка в ликворе. Синдром Миллера Фишера протекает остро с развитием атаксии, офтальмоплегии и арефлексии (другие симптомы факультативны) с последующим хорошим восстановлением нарушенных функций. Эти проявления весьма специфичны и достаточны для клинической диагностики.

Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты частопротекают с вовлечением мозжечка. Церебеллит при свинке особенно часто наблюдается у детей с преморбидными мозжечковыми аномалиями. Ветрянка способна вызывать церебеллит. Вирус Эпштейн-Бара вызывает инфекционный мононуклеоз с вторичной острой мозжечковой атаксией. Острая постинфекционная атаксия особенно часто встречается среди последствий детских инфекций.

Интоксикации - другая частая причина острых атаксий. Как правило, имеет место атактическая походка и нистагм. Если атаксия выявляется в конечностях, то обычно симметрично. Самые частые причины: алкоголь (в том числе энцефалопатия Вернике), антиконвульсанты, психотропные препараты.

Метаболические расстройства, такие как инсулинома (гипогликемия вызывает острую атаксию и состояние спутанности) - довольно типичные причины острой атаксии.

Гипертермия в виде длительного и интенсивного теплового стресса (высокая лихорадка, тепловой удар, злокачественный нейролептический синдром, злокачественная гипертермия, гипертермия при интоксикации литием) может поражать мозжечок, особенно в области ростральных отделов вокруг червя.

Обструктивная гидроцефалия, развившаяся остро, проявляется целым комплексом симптомов внутричерепной гипертензии (головная боль, сонливость, оглушение, рвота), среди которых часто имеет место острая мозжечковая атаксия. При медленном развитии гидроцефалии атаксия может проявляться при минимальных общемозговых расстройствах.

Атаксия с подострым началом

Опухоли (особенно медуллобластомы, астроцитомы, эпендимомы, гемангиобластомы, менингиомы и шванномы (мосто-мозжечкого угла), а также абсцессы и другие объёмные образования в области мозжечка могут клинически проявляться как подостро текущие или хронически прогрессирующие атаксии. Помимо нарастающей мозжечковой атаксии нередки симптомы вовлечения соседних образований; относительно рано появляются признаки повышенного внутричерепного давления. Диаг ностике помогают методы нейровизуализации.

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса: прогрессирующее увеличение желудочков при нормальном давлении ликвора) клинически проявляется характерной триадой симптомов в виде дисбазии (апраксия ходьбы), недержания мочи и деменции подкоркового типа, которые развиваются в течение нескольких недель или месяцев.

Основные причины: последствия субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита, черепномозговои травмы с субарахноидальным кровоизлиянием, операции на мозге с кровотечением. Известна также идиопатическая нормотензивная гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, хореей Гентингтона, мультиинфарктной деменцией.

Токсические и метаболические расстройства (недостаточность витамина В12, витамина В1, витамина Е; гипотиреоз, гиперпаратиреоз; интоксикации алкоголем, талием, ртутью, висмутом; передозировка дифенина или других противосудорожных средств, а также лития, циклоспорина и некоторых других веществ) могут приводить к прогрессирующей мозжечковой атаксии.

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация. Злокачественное новообразование может сопровождаться подострим (иногда острым) мозжечковым синдромом, часто с тремором или миоклонусом (а также опсоклонусом). Часто это опухоль лёгких, лимфоидной ткани или женских половых органов. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация клинически иногда опережает непосредственные проявления самой опухоли. Необъяснимая подострая (или хроническая) мозжечковая атаксия требует иногда проведения целенаправленного онкологического поиска.

Рассеянный склероз должен быть подтверждён или исключён при подостро развившейся мозжечковой атаксии, особенно у лиц моложе 40 лет. Если клиническая картина не типична или сомнительна, то МРТ и вызванные потенциалы разных модальностей обычно позволяют решить этот вопрос.

Хронически прогрессирующие мозжечковые атаксии (в течение нескольких месяцев или лет)

Помимо медленно растущих опухолей и других объёмных процессов для этой группы характерны:

Спиноцеребеллярные атаксии (с ранним началом)

Спиноцеребеллярные атаксии - группа заболеваний, список которых жёстко не зафиксирован и включает, по данным разных авторов, разные наследственные заболевания (особенно в детском возрасте).

Фридрейха атаксия (типичные симптомы: мозжечковая атаксия, сенситивная атаксия, гипорефлексия, симптом Бабинского, сколиоз, «стопа Фридрейха» (pes cavus), кардиомиопатия, сахарный диабет, аксональная полинейропатия).

Спиноцеребеллярные дегенерации «нефридрейховского типа». В отличие от атаксии Фридрейха здесь характерно более раннее начало заболевания, сохранные сухожильные рефлексы, гипогонадизм. В некоторых семьях - нижний спастический парапарез или другие знаки преимущественного поражения спинного мозга.

Корковые мозжечковые атаксии

Корковая атрофия мозжечка Холмса - наследственное заболевание взрослых, проявляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, дизартрией, тремором, нистагмом и, редко, другими неврологическими знаками (изолированная церебеллофугальная семейная атрофия, гередоатаксия типа В). На МРТ - атрофия червя мозжечка.

Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина начинается поздно (средний возраст 57 лет) и очень медленно прогрессирует (в течение 15-20 лет), во многом напоминая предыдущую форму (клинически и морфологически), но без семейного анамнеза (изолированная церебеллофугальная атрофия спорадического типа). Аналогичные патоморфологические и клинические проявления описаны при алкогольной мозжечковой дегенерации.

Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований нервной системы

Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА)

Существуют различные классификации ОПЦА. Спорадическая форма (Дежерина-Тома) выглядит как клинически «чистый» тип или как тип с экстрапирамидными и вегетативными (прогрессирующая вегетативная недостаточность) проявлениями. Последний вариант относят к множественной системной атрофии. Наследственные формы (примерно 51 %) ОПЦА (гередоатаксии типа А) патоморфологически и иногда клинически (в отличие от спорадических форм здесь не характерна ПВН) мало отличаются от спорадических форм ОПЦА и насчитывают сегодня семь генетических вариантов.

Ведущим проявлением любых форм ОПЦА является мозжечковая атаксия (в среднем более, чем у 90 % больных), особенно заметная в ходьбе (более 70 %); дизартрия (скандированная речь, дисфагия, бульбарные и псевдобульбарные расстройства); синдром паркинсонизма встречается примерно в 40-60 % случаев; не менее характерны пирамидные знаки. Отдельные клинические варианты включают в свои проявления миоклонус, дистонию, хореические гиперкинезы, деменцию, глазодвигательные и зрительные расстройства; редко - амиотрофии, фасцикуляции и другие (эпилептические припадки, апраксия век) симптомы. В последние годы всё чаще описываются сонные апноэ при ОПЦА.

КТ или МРТ выявляет атрофию мозжечка и мозгового ствола, расширение четвёртого желудочка и цистерны мостомозжечкового угла. Часто нарушаются параметры слуховых стволовых вызванных потенциалов.

Дифференциальный диагноз проводят внутри различных форм мультисистемной атрофии (спорадический вариант ОПЦА, синдром Шая-Дрейджера, стрионигральная дегенерация). В круг заболеваний, с которыми приходится дифференцировать ОПЦА, входят такие болезни, как болезнь Паркинсона, прогрессирующий супрануклеарный паралич, хорея Гентингтона, болезнь Мачадо-Джозефа, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиоэктазия, синдром Маринеско-Шегрена, абеталипопротеинемия, СМ2-ганглиозидоз, болезнь Рефсума, метахроматическая лейкодистрофия, адренолейкодистрофия, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, паранепластическая мозжечковая дегенерация и, иногда, болезнь Альцгеймера, болезнь диффузных телец Леви и другие.

Дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия - редкое семейное заболевание, описанное главным образом в Японии, при котором мозжечковая атаксия сочетается с хореоатетозом и дистонией и, в отдельных случаях включает миоклонус, паркинсонизм, эпилепсию или деменцию. Точная диагностика осуществляется молекулярно-генетическим анализом ДНК.

Мачадо-Джозефа болезнь (болезнь Азорских островов) - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией в подростковом или раннем взрослом периоде, в сочетании с гиперрефлексией, экстрапирамидной ригидностью, дистонией, бульбарными знаками, дистальной моторной слабостью и офтальмоплегией. Возможна межсемейная вариабельность отдельных неврологических проявлений. Точная диагностика достигается генетическим анализом ДНК.

Другие наследственные атаксии с вовлечением мозжечка. Существует большое количество описаний наследственных мозжечковых атаксий с необычными клиническими особенностями (мозжечковая атаксия с атрофией зрительных нервов; с пигментной дегенерацией сетчатки и врождённой глухотой; дегенерацией сетчатки и сахарным диабетом; атаксии Фридрейха с ювенильным паркинсонизмом; и др.).

В эту группу можно отнести и так называемые «атаксии плюс» синдромы (болезнь Гиппель-Линдау; атаксия-телеангиоэктазия; «мозжечковая атаксия плюс гипогонадизм»; синдром Маринеску-Шегрена; "мозжечковая атаксия плюс тугоухость") и заболевания с известным биохимическим дефектом (болезнь Рефсума; болезнь Бассена-Корнцвейга), а также некоторые другие редкие болезни (болезнь Ли; болезнь Герстмана-Штроуслера Gerstmann-Straussler); болезнь Крейтцфельдта-Якоба; Х-сцепленная адренолейкодистрофия; синдром MERRF; болезнь Тея-Сакса; болезнь Гоше; болезнь Нимана-Пика; болезнь Сандхофа).

Мозжечковые дисгинезии

Мальформация Арнольда-Киари проявляется протрузией миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Тип I такой мальформации отражает самую слабую протрузию и проявляется головной болью, болью в шее, нистагмом (особенно бьющим вниз), атактической дисбазией и вовлечением нижних краниальных нервов, а также проводниковых систем ствола. Тип IV - самый тяжёлый и проявляется мозжечковой гипоплазией с кистозным расширением четвёртого желудочка. Этот тип перекрывается с синдромом Денди-Уолкера, который может включать и многие другие аномалии мозга.

Описаны также такие варианты мозжечковых дисгинезии, как врождённая гипоплазия слоя зернистых клеток; агенезия червя мозжечка.

Пароксизмальная (эпизодическая) атаксия

В детском возрасте

Семейная эпизодическая (пароксизмальная) атаксия существует в двух формах.

Тип I начинается в 5-7 летнем возрасте и характеризуется короткими приступами атаксии или дизартрии, длящимися от нескольких секунд до нескольких минут. В межприступном периоде выявляется миокимия, которая обычно наблюдается в круговых мышцах глаз и руках. Приступы обычно провоцируются вздрагиванием (startle) или физической нагрузкой. В некоторых семьях припадки откликаются на антиконвульсанты. Среди других находок описывают контрактуры суставов и пароксизмальные дискинезии. На ЭМГ - постоянная активность двигательных единиц.

Тип II эпизодической атаксии характеризуется приступами длительностью до нескольких дней. Атаки провоцируются эмоциональными стрессами и физической нагрузкой. Заболевание чаще начинается в школьном возрасте. У некоторых больных приступы сопровождаются мигренеподобной головной болью, головокружением и тошнотой, то есть картиной, заставляющей исключать базилярную мигрень. В межприступном периоде типичен нистагм, бьющий вниз. В некоторых случаях может иметь место прогрессирующая мозжечковая атаксия. На МРТ иногда картина селективной атрофии червя мозжечка.

Болезнь Хартнупа - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, заключающееся в нарушении обмена триптофана. Характеризуется интермиттирующей мозжечковой атаксией. Симптомы нарастают в течение нескольких дней и продолжаются от недели до месяца. Дети с этим заболеванием отличаются повышенной фотосенситивностью кожи (фотодерматоз). У многих больных наблюдаются эпизоды мозжечковой атаксии, иногда сопровождаемые нистагмом. Неврологические проявления провоцируются стрессом или интеркуррентными инфекциями, а также диетой, содержащей триптофан. Течение благоприятное. Характерна аминоацидурия. Приступы предотвращаются пероральным ежедневным введением никонитамида (от 25 до 300 мг в день).

Недостаточность пируват дегидрогеназы. Большинство пациентов обнаруживает лёгкое отставание в развитии в раннем детстве. Приступы атаксии, дизартрии и иногда гиперсомнии обычно начинаются после 3-х летнего возраста. При более тяжёлых формах эпизоды атаксии начинаются в младенчестве и сопровождаются генерализованной слабостью и нарушением сознания. Некоторые приступы развиваются спонтанно; другие провоцируются стрессом, инфекциями. Атаки мозжечковой дискоординации повторяются через нерегулярные промежутки времени и могут продолжаться от 1 дня до нескольких недель. Характерен лактат-ацидоз и рецидивирующая полинеиропатия. Концентрация лактата и пирувата всегда повышается во время приступов. При нагрузке глюкозой per os гипергликемия носит пролонгированный характер и концентрация лактата в крови повышается. Этот тест может спровоцировать появление клинических симптомов.

Болезнь «Кленового сиропа» наследуется по аутосомно-рецессивному типу и заключается в нарушении обмена аминокислот. Клинические проявления становятся заметными в возрасте от 5 месяцев до 2 лет: появляются эпизоды атаксии, раздражительности и нарастающей гиперсомнии. Провоцирующие факторы: инфекции, хирургические вмешательства и диета, богатая белком. Длительность приступов вариабельна; у большинства детей наблюдается спонтанное восстановление, но некоторые умирают при картине тяжёлого метаболического ацидоза. У выживших психомоторное развитие остаётся нормальным. Диагноз основывается на общеклинических данных и обнаружении специфического сладковатого запаха мочи. В сыворотке крови и в моче в больших количествах обнаруживаются аминокислоты лейцин, изолейцин и валин (именно они придают этот запах моче). Дифференциальный диагноз проводят с фенилкетонурией и другими наследственными аномалиями обмена аминокислот.

Эпизодическая атаксия у взрослых

Лекарственная (токсическая) атаксия уже упоминалась выше. Её возникновение часто обусловлено кумуляцией или передозировкой таких лекарств, как дифенин и другие антиконвульсанты, некоторых психотропных средств (литий) и других препаратов. Рассеянный склероз при ремиттирующем течении в момент обострений (а также псевдорецидивов) может проявляться периодически возникающей атаксией. Транзиторные ишемические атаки, проявляющиеся мозжечковой атаксией, характерны для поражения вертебральных и основной артерии (в том числе в картине базилярной мигрени).

Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия также могут проявляться эпизодами мозжечковой атаксии.

Интермиттирующая обструкция желудочковой системы при некоторых нейрохирургических заболеваниях среди прочих неврологических проявлений содержит и эпизоды мозжечковой атаксии.

Представленный синдромно-нозологический анализ мозжечковых атаксий касается основных форм неврологических заболеваний, протекающих с атаксией, но он не является и вряд ли может быть абсолютно полным. Поэтому дополнительно представляем и другую классификацию мозжечковых атаксий, в которой этиология (а не клинические признаки) легла в основу классификации. Она содержит прежде всего подробный перечень заболеваний и может служить подспорьем к предыдущей клинической классификации при проведении дифференциального диагноза мозжечковых атаксий.

Атаксия (от греч. ataxia - беспорядок) - расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия - нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия - нарушение координации при движении. Диагностика атаксии включает неврологический осмотр, ЭЭГ, ЭМГ, МРТ головного мозга, при подозрении на наследственный характер заболевания - анализ ДНК. Терапия и прогноз развития атаксии зависят от причины ее возникновения.

Общие сведения

Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС - проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка - центрального орган координации движений.

Классификация атаксий

Симптомы атаксии

Возникновение сенситивной атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра (фуникулярный миелоз , спинная сухотка , сосудистые нарушения). Возможно ее проявление, как во всех конечностях, так и в одной ноге или руке. Наиболее показательны явления сенситивной атаксии , возникающей в результате расстройства суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Пациент неустойчив, при ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных суставах, чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка). Зачастую возникает ощущение ходьбы по вате или ковру. Пациенты стараются компенсировать расстройство двигательных функций с помощью зрения - при ходьбе постоянно смотрят себе под ноги. Это позволяет заметно уменьшить проявления атаксии, а закрытие глаз, наоборот, их усугубляет. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.

Мозжечковая атаксия - следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек. В позе Ромберга и при ходьбе пациент заваливается (вплоть до падения) в сторону пораженного полушария мозжечка. В случае поражения червя мозжечка возможно падение в любую сторону или назад. Пациент пошатывается при ходьбе, широко ставит ноги. Фланговая походка резко нарушена. Движения размашисты, замедленны и неловки (в большей степени со стороны пораженного полушария мозжечка). Расстройство координации почти неизменно при контроле зрения (открытые и закрытые глаза). Наблюдается нарушение речи - она замедляется, становится растянутой, толчкообразной, нередко скандированной. Почерк становится размашистым, неравномерным, наблюдается макрография. Возможно понижение мышечного тонуса (в большей степени на стороне поражения), а также нарушение сухожильных рефлексов. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза , злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.

Развитие корковой атаксии (лобной) обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли - хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния . Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Причины лобной атаксии - абсцессы , опухоли, нарушения мозгового кровообращения .

Наследственная мозжечковая Пьера-Мари атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - мозжечковая атаксия. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма редко. Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка, реже - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Зачастую данные признаки сочетаются с комбинированной дегенерацией спинальных систем (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).

Средний возраст начала болезни - 35 лет, когда появляется нарушение походки. Впоследствии к нему присоединяется нарушение мимики, речи и атаксия в руках. Наблюдается статическая атаксия, адиадохокинез, дисметрия. Сухожильные рефлексы повышены (до патологических рефлексов). Возможны непроизвольные мышечные вздрагивания. Сила в мышцах конечностей снижена. Наблюдается прогрессирующие глазодвигательные нарушения - парез отводящего нерва, птоз , недостаточность конвенгерции, реже - симптом Аргайла Робертсона, атрофия зрительных нервов , снижение остроты зрения, сужение полей зрения. Психические нарушения проявляются в виде депрессий , снижения интеллекта.

Семейная Фридрейха атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха - нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.

Основной симптом атаксии Фридрейха - атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух .

С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения - поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ - деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия , одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы - склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз . Среди эндокринных нарушений , сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет , гипогонадизм , инфантилизм.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты , синуситы , бронхиты , пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.

Осложнения атаксии

Диагностика атаксии

Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя. С помощью электромиографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.

При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.

Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары). В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение атаксии проводит невролог . Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК , направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординация. При атаксии Фридрейха, учитывая патогенез заболевания, большую роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).

Для лечения атаксии-телеангиэктазии, кроме вышеуказанных алгоритмов, необходима коррекция иммунодефицита. Для этого назначают курс лечения иммуноглобулином. Лучевая терапия в таких случаях противопоказана, кроме этого следует избегать чрезмерного рентгеновского излучения и продолжительного пребывания на солнце.

Прогноз геномных наследственных заболеваний малоблагоприятен. Отмечается медленное прогрессирование нервно-психических нарушений. Трудоспособность в большей части случаев снижена. Однако, благодаря симптоматическому лечению и предотвращению повторных инфекционных заболеваний, травм и интоксикаций пациенты имеют возможность дожить до преклонного возраста. С профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией. Кроме этого, рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.