Носительство делеции гена SMN. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

Бульбоспинальная амиотрофия, или синдром Кеннеди – это наследственное заболевание нервной системы человека, которое постоянно прогрессирует и в итоге приводит к гибели пациента. Наследование происходит по рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом болезнь выявляется чаще у мужчин, но носителями патологического гена являются женщины. Если женщина и болеет этим недугом, то каких-то видимых причин для постановки диагноза или обращения к врачу нет. Причина заболевания — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, который и располагается в Х – хромосоме.

Болезнь встречается относительно редко – в 2 случаях на 100 тысяч человек, и чаще всего начинает проявлять себя у мужчин после 40 лет. Оно относится к группе болезней, которые имеют нетрадиционные типы наследования.

Симптомы

Заболевание начинает проявлять себя постепенно. Практически все пациенты с данным диагнозом отмечали, что всё началось с нарастающей слабости в мышцах рук, которая приводит к нарушению полноты движений и к тремору пальцев. Такое состояние может наблюдаться на протяжении 10 – 12 лет, и при этом какого-то другого симптома просто не обнаруживается.

Через довольно большой промежуток времени начинаются жалобы на слабость мускулатуры лица, а точнее — жевательных и мимических мышц. Появляется затруднение при глотании, нарушается речь, в суставах развиваются контрактуры. При этом нарушения чувствительности на поражённых участках тела не отмечается. Ещё один частый симптом – это нарушение в эндокринно-обменной системе. У мужчины начинаются проблемы с потенцией, атрофируются яички, отмечается набухание грудных желёз — гинекомастия. На фоне всего этого может развиться бесплодие. Также у пациентов нередко диагностируется и сахарный диабет.

При объективном обследовании можно обнаружить такие признаки, как:

1. Мышечная слабость в руках.
2. Мышечная атрофия плечевого пояса.
3. Мышечная слабость и атрофия ног (редко).
4. Понижение сухожильных рефлексов рук.
5. Атрофия языка.
6. Дисфония — расстройство голосообразования.
7. Дисфагия — расстройство глотания.
8. Дизартрия — расстройство речи.

Синдром Фостера Кеннеди имеет и свою отличительную особенность. Так, например, очень часто в области мускулатуры вокруг рта и в области языка отмечаются непроизвольные и очень быстрые сокращения волокон. Что же касается развития сахарного диабета, то он проявляется у 30% всех пациентов с правильно поставленным диагнозом. Течение синдрома очень медленное и практически никак не сказывается на образе жизни пациента.

Диагностика

Синдром Кеннеди диагностировать довольно сложно. Здесь на первое место выходит ДНК – диагностика. При анализе крови отмечается высокое содержание креатинфосфокиназа (КФК). Также отмечается повышение уровня эстрадиола и снижение уровня тестостерона. Ещё один способ распознать заболевание – это провести электронейромиографию и биопсию скелетных мышц.

При диагностике нужно учитывать тот факт, что недуг имеет характерные признаки и других похожих заболеваний, таких как:

1. Боковой амиотрофический склероз.
2. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
3. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
4. Прогредиентная полиомиелитическая форма клещевого энцефалита.

Так как болезнь развивается очень медленно, то чаще всего правильный диагноз удаётся поставить только после 60 лет.

Лечение

Специфического лечения этой патологии не существует. Для того, чтобы симптомы болезни прогрессировали медленнее, чаще всего назначают симптоматическое лечение такими препаратами, как пирацетам — 2400 мг/сут. на 3 приема на протяжении 6 месяцев, и церебролизин — 1-5 мл в сутки в/м или в/в капельно по 10-60 мл в сутки. Однако лечение можно начинать только после точно поставленного диагноза специалиста, который уже имел дело с этим недугом.

В некоторых случаях назначается тестостерон в дозе 25-35 мг в сутки на 2 приема.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

СА представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний периферической нервной системы, которые характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом.

Спинальная мышечная атрофия (или СА) - разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением и потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.

Амиотрофия - это нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС - нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Болезнь считается наследственной в результате генных мутаций, хотя если мы посмотрим истории болезни, то у многих больных семейный анамнез не выявляется.

Различают наследственные и симптоматические амиотрофии. Нейрогенные наследственные амиотрофии делятся на две большие группы - спинальные и невральные амиотрофии. В большинстве случаев более тяжелыми являются спинальные формы. К ним относятся: спинальная амиотрофия (болезнь Верднига - Гоффманна), псевдомиопатическая прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер, редкие формы спинальных амиотрофий и недифференцированные формы. Невральные амиотрофии: болезнь Шарко - Мари - Тута, гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта, синдром Русси - Леви, атактическая полинейропатия или болезнь Рефсума, а также недифференцированные формы.

СА делятся также на взрослые и детские. К проксимальным СА детского возраста относятся: острая злокачественная инфантильная СА Верднига - Гоффманна (спинальная амиотрофия 1-го типа), хроническая инфантильная СА (спинальная амиотрофия 2-го типа), ювенильная СА (болезнь Кугельберга - Веландер), редкие формы СА в детском возрасте: инфантильная нейрональная дегенерация, врожденная форма болезни Пелицеуса - Мерцбахера, врожденная цервикальная СА, атипичный вариант GM-ганглиозидоза, детский прогрессирующий бульбарный паралич (синдром Фацио - Лонде), понтобульбарный паралич с глухотой (синдром Виалетто - Ван Лэре).

СА взрослых: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная СА, сегментарная СА, мономиелическая СА, скапуло-перонеальная СА Старка - Кайзера, лицелопаточно-плечевая СА Феничела, окулофарингеальная СА. Существуют также недифференцированные формы СА с быстропрогрессирующим, медленнопрогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Согласно рекомендации Европейского консорциума по изучению нервно-мышечных заболеваний, клиническими критериями спинальной мышечной амиотрофии являются: [1 ] симметричная мышечная гипотония и гипотрофия, [2 ] фасцикуляции различных мышечных групп, [3 ] гипо- или арефлексия мышц конечностей, [4 ] отсутствие чувствительных, мозжечковых и интеллектуальных расстройств.

Обратите внимание ! Патогномоничных изменений при спинальной мышечной амиотрофии нет. Однако важным является определение активности креатинкиназы сыворотки крови: считается, что превышение ее нормы более чем в 10 раз характерно для миодистрофии и противоречит диагнозу спинальной мышечной амиотрофии.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

При электронейромиографии (ЭНМГ) выявляются симптомы поражения периферических моторных нейронов: спонтанная мышечная активность, увеличение длительности и амплитуды потенциалов действия двигательных единиц при нормальной скорости проведения импульсов по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. При гистологическом исследовании биоптатов мышц обнаруживаются признаки денервационной мышечной атрофии.

Классическая проксимальная СА взрослых начинается на 3-м десятилетии жизни и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. СА обычно дебютирует в 40 - 50 лет , однако встречаются случаи с началом в подростковом возрасте. Распределение мышечной слабости при аутосомно-доминантном типе в ряде случаев значительно шире, чем при аутосомно-рецессивном типе. Проксимальные мышцы также поражаются тяжелее, чем дистальные. Симптомы прогрессируют медленно , двигательные функции и способность ходить у подавляющего числа больных сохраняются и в зрелом и даже в старческом возрасте. Слабость бульбарных мышц не характерна . Глазодвигательные мышцы не поражаются . Сухожильные рефлексы угнетены или отсутствуют. Контрактуры суставов редки . Уровень КФК нормальный или незначительно повышен. Будут рассмотрены следующие формы СА взрослых:

1. бульбоспинальная амиотрофия Кенеди;
2. дистальная СА;
3. сегментарная СА;
4. мономиелическая СА;
5. скапулоперониальная СА Старка-Кайзера;
6. лицелопаточноплечевая СА Феничела;
7. окулофарингеальная спинальная амиотрофия.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Редкая Х-сцепленная форма спинальной амиоторфии; дебютирует на 4-й декаде жизни, хотя изредка отмечаются случаи первых проявлений в 12 - 15 лет. Кен картирован на длинном плече Х-хромосомы в сегменте Хq21-22. Мутация затрагивает ген андрогенного рецептора и представляет собой экспансию нуклеотидного триплета (цитозин - аденин - гуанин). Ядро клинической картины болезни составляют слабость, атрофии и фасцикуляции в проксимальных мышечных группах конечностей, сухожильная арефлексия, слабость мимических мышц, атрофии и фасцикуляции в языке, периоральные фасцикуляции, дизартрия и дисфагия (последняя не является прогностически неблагоприятным признаком) постуральный тремор и крампи. Изредка развивается аксональная невропатия. Бульбарные нарушения возникают, как правило спустя 10 лет после начала заболевания. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия (!), тестикулярная атрофия, снижение потенции и либидо, сахарный диабет. Треть больных страдает бесплодием, обусловленным азооспермией. Проявления феминизации и гипогонадизма, вероятно связаны с нечувствительностью дефектных андрогенных рецепторов к мужским половым гормонам (их уровень у больных остается нормальным). Прогноз болезни в целом благоприятен. Сохраняется ходьба и возможность самообслуживания. Продолжительность жизни не укорочена. Однако существует повышенный риск злокачественных опухолей вследствие гормонального дисбаланса (рак молочной железы), что требует онкологической настороженности. Заболевание необходимо отличать от БАС. В настоящее время возможно проведение прямой ДНК-диагностики болезни, установление гетерозиготного носительства и осуществление дородовой диагностики.

Дистальна СА. Аутос.-рецес. форма может начинаться в раннем детском возрасте, тогда как аутос.-домин. форма - в 23 - 25 лет. При обоих типах наследования могут быть представлены и тяжелые клинические формы, и формы средней тяжести. Заболевание начинается со слабости и атрофии передней группы мышц голеней, которым сопутствуют деформации стоп. Сухожильные рефлексы могут быть сохранены. Клиническая картина может напоминать НМСН Ι типа, однако при СА чувствительность не нарушается. При тяжелых аутос.-рецес. формах мышечная слабость постепенно распространяется на проксимальные мышцы ног, а иногда и рук. Степень слабости в руках варьирует между разными семьями, но практически одинакова у представителей одной семьи. Примерно у 25% больных обнаруживают сколиоз. В отдельных семьях у пораженных может выявляться псевдогипертрофия или атрофия икроножных мышц. Данные ЭНМГ позволяют отличить заболевание от периферической невропатии: скорость проведения по двигательным аксонам нормальная, несмотря на признаки тотальной денервации мелких мышц стопы. Вызванные сенсорные потенциалы также нормальны. Уровень КФК нормальный, иногда умеренно повышен.

Сегментарная СА: поражаются только руки или только стопы; заболевание характеризуется генетической гетерогенностью: аутос.-дом. наследование типично для формы с дебютом у взрослых; аутос.-рецес. - для формы, начинающейся у подростков, в основном мальчиков. Атрофии кистей, как правило, асимметричные, прогрессируют в течение 2 - 4 лет и иногда поражают и предплечья. Характерны фасцикуляции и крампи. Обычно нарастание артофий со временем прекращает, но в некоторых случаях вовлекаются мышцы ног.

Мономелическая СА: при этой редкой форме поражаются мышцы руки или ноги. Большинство случаев зарегистрировано в Японии и Индии. Мономелическая СА обычно встречается в виде спорадических случаев с превалированием мужчин 10: 1, что позволяет предположить Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Возраст дебюта варьирует от 10 до 25 лет. Слабость и атрофия мышц нарастают незаметно. Рука поражается чаще, чем нога. Слабость может быть распределена только проксимально, только дистально или захватывать всю конечность. Атрофия вначале односторонняя и наблюдается в мышцах, иннервируемых С7, С8 и Th1 спинальными сегментами. Двусторонняя мышечная слабость обыкновенно развивается в течение 2 лет. Часто наблюдается односторонний или двусторонний постуральный тремор кистей. Фасцикуляции в проксимальных мышечных группах предшествуют появлению слабости и атрофии. Прогрессирование болезни медленное и через 5 лет, как правило, наступает стабилизация. Однако спустя 15 лет в патологический процесс может быть вовлечена другая конечность. Должны быть исключены другие причины моноплегии.

Скапулоперонеальная СА Старка-Кайзера. Эта редкая форма СА является генертически гетерогенной. Случаи, наследуемые аутосомно-доминантно, дебютируют на 3-4-й декаде жизни и отличаются относительно доброкачественным течением, тогда как случаи с аутосомно-рецессивным наследованием - дебютируют в 3 - 5 лет. Предполагается сцепление с локусом 12q24. У некоторых больных определяется мутация в SMN гене 5-й хромосомы, что ставит под сомнение нозологическую самостоятельность ряда случаев скапулоперонеальной СА и свидетельствует о своеобразном варианте экспрессии гена проксимальной СА. Слабость и атрофии мышц превалируют в плечелопаточной группе мышц и разгибателях стопы. Возможно медленное распространение атрофий на проксимальные отделы ног и мускулатуру тазового пояса. Дифференциальную диагностику проводят со скапулоперонеальной миодистрофией.

Лицелопаточноплечевая СА Феничела. Редкая аутосомно-рецессивная форма СА, начинающейся на 2-м десятилетии жизни. Ген пока не картиован. Заболевание имитирует лицелопаточно-плечевую миодистрофию Ландузи-Дежерина, однако при нем сухожильные рефлексы обычно вызываются, а сила мышц снижается незначительно. На ЭМГ регистрируется нейронально-аксональный тип поражения. Активность КФК нормальная. Ряд исследователей оспаривает нозологическую самостоятельность данной формы и рассматривает ее в рамках болезни Ландузи-Дежерина.

Окулофарингеальная СА. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание обычно начинается на 4-м десятилетии жизни с наружной офтальмоплегии, дисфагии и дизартрии. В некоторых случаях присоединяется слабость в дистальных отделах конечностей и мышцах спины. Течение медленное, доброкачественное. Иногда болезнь рассматривается в рамках митохондриальных миопатий.

источник : использованы материалы руководства для врачей "Болезни нервной системы" под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, изд. 2-е, том 1; Москва, "Медицина", 2001 (а также указанных ниже статей).

читайте также :

статья «Клинический случай позднего дебюта спинальной амиотрофии у взрослого пациента - этап в развитии бокового амиотрофического склероза?» Т.Б. Бурнашева; Центр Израильской Медицины, г. Алматы, Казахстан (журнал «Medicine» №12, 2014) [читать ];

статья «Клинический случай позднего дебюта недифференицированной спинальной амиотрофии» Гончарова Я.А., Симонян В.А., Евтушенко С.К., Белякова М.С., Евтушенко И.С.; ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины», Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького (Международный неврологический журнал, №5, 2012) [читать ];

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Recent Posts from This Journal

• Аквапорины

  СПРАВОЧНИК НЕВРОЛОГА ВВЕДЕНИЕ Вода составляет примерно 70% массы большинства живых организмов. Однако содержание ее внутри и вне…

• Невралгия тройничного нерва

  … является одной из часто встречающихся причин лицевой боли (прозопалгии). Невралгия тройничного нерва ([НТН], тригеминальная невралгия…

• Ранняя дегенерация межпозвонковых дисков (у детей)

  Острая боль в спине (дорсалгия) с последующей хронизацией входит в тройку самых частых дискомфортных состояний у детей наряду с цефалгией…

Джон Ф. Кеннеди был очень больным человеком, но об этом знал лишь самый узкий круг его родных и приближенных. Его внешность и манера держаться были обманчивы. Для прессы он оставался воплощением энергии и молодости. Однако его постоянно мучили страшные боли, и над ним с детства витал призрак смерти.

Двадцать первого сентября 1947 года в лондонской гостинице «Кларидж» у З0-летнего американского конгрессмена случился коллапс, и его приятельница Памела Дигби Черчилль отвезла его в больницу. Пациенту повезло, так как Памела была невесткой Уинстона Черчилля и, используя свои обширные связи, попросила одного из лучших лондонских врачей, Дэниэла Дэвиса, осмотреть его. Врач вынес вердикт: «Вашему американскому приятелю осталось жить меньше года».
Этим конгрессменом был Джон Ф. Кеннеди. Приблизительно то же самое он слышал на протяжении большей части своей жизни. В молодости его дважды соборовали католические священники. Он всегда жил с мыслью, что умрет молодым, и поэтому вел себя так, как будто это была гонка, в которой он пытался обойти свою собственную смерть.

Кеннеди с присущим ему черным ирландским юмором иногда шутил по поводу своего здоровья. Однажды он сказал приятелю, садясь в самолет в плохую погоду: «Мне не страшно, все равно осталась жить немного». А ему только что исполнилось 30 лет. Когда Кеннеди было 18, его лечили в Бостонской больнице Питера Бента Бригхема от непонятной болезни, которой он страдал. Он тогда написал приятелю, упомянув в письме их общую знакомую: «Ешь, пей и люби Олив сейчас, ибо завтра или на следующей неделе придется присутствовать на моих похоронах». Младший брат Джона Роберт иногда острит в семейном кругу, что «если Джона укусит комар, то насекомое тут же умрет».
И в юном возрасте, и будучи уже зрелым мужчиной Джон Кеннеди постоянно бежал наперегонки со временем. Он брал все, что можно побыстрее, не желая ждать.

Правила существовали для других, для тех, у кого впереди были длинные годы жизни. Кеннеди обошел тогдашних лидеров Демократической партии и стал в 43 года самым молодым президентом США. Он использовал деньги семьи, завоевал прессу и прошел через изнурительную избирательную кампанию предварительных выборов (которые в то время по большей части игнорировали), чтобы, сломав традиции, обходным путем попасть в Белый дом. Он был очень обаятельным и красивым мужчиной, и мало кто знал, что человека, несущего ответственность за судьбы народов, постоянно сопровождают врачи и помощники, у которых всегда наготове стероиды, амфетамины, болеутоляющие средства, всевозможные таблетки и прочие медикаменты, позволявшие Кеннеди жить и работать.

Смертельно больной.

Ребенком Джон Ф. Кеннеди проводил целые месяцы прикованным к постели, с полным набором недугов, начиная с сильнейшей скарлатины, из-за которой он пролежал в больнице два месяца незадолго до своего трехлетия. Он рос, большую часть времени читая запоем книги по истории, пока другие дети играли на улице. Он как-то сказал: «Жизнь несправедлива».
Кто-то рождается больным, а кто-то здоровым. Кто-то рождается богатым, а кто-то бедным.

Он родился больным, и со временем у него выработался фатализм и осознание иронии судьбы, что и стало его подлинным мировоззрением. Тень смерти в молодом возрасте постоянно сопровождала Кеннеди в его необыкновенной жизни. «Они мысленно снимали с меня мерку для гроба», - подростком писал он приятелю во время одного из своих долгих пребываний в больнице. Он очень мужественно переносил практически никогда не отпускавшую его боль. Кеннеди лгал и прибегал ко всяческим уловкам, чтобы получить то, чего хотел, не дожидаясь, пока станет слишком поздно. Мальчик, читавший книжки о войне, стал молодым человеком, решительно настроенным принять участие в самом значительном для его поколения историческом событии, во Второй мировой войне. Он, конечно, никогда не прошел бы медицинскую комиссию, поэтому ему пришлось использовать деньги и влияние отца, Джозефа П. Кеннеди, чтобы стать морским офицером. Отец убедил друзей в армии принять фальшивую справку об удовлетворительном состоянии здоровья его сына, выданную семейным врачом.

Когда на юге Тихого океана торпедный катер лейтенанта Кеннеди «РТ-109» был потоплен японцами, Джон нашел в себе силы и мужество в течение нескольких часов плыть, таща за собой раненого и сильно обожженного моряка, зажав зубами ремень его спасательного жилета. Старший помощник командира Леонард Том писал домой, что Кеннеди - единственный человек в Военно-морских силах, который симулировал хорошее здоровье. После войны Кеннеди, выживший как какое-то чудо медицины, продолжал жить благодаря сложным комбинациям инъекций и таблеток, некоторые из них были весьма опасными. Он также регулярно подолгу лежал в больнице.
Большинство людей, которых Кеннеди встречал, став президентом, понятия не имели о том, что он серьезно болен. И он не собирался сообщать им об этом. Многие годы спустя один из уполномоченных Кеннеди как кандидата в президенты на предварительных выборах 1960 года Мел Коттоне в недоумении покачал головой, когда я заговорил с ним о здоровье Кеннеди.

Я ничего такого не замечал. Тот Джон Кеннеди, которого я знал, проводил четырнадцать часов в день, пожимая руки людям перед предварительными выборами в Висконсине и Западной Виргинии. Потом он спал четыре часа на полу своего самолета, а на следующий день все начиналось сначала.

Острый ум Кеннеди и его красноречие помогали скрывать истинное положение дел.
Если кто-нибудь задавал вопрос, кандидат лгал. И смеялся. О трагической, полной противоречий, короткой жизни Джона Кеннеди напоминают две новые книги. «Незаконченная жизнь» историка Роберта Даллека построена на отчетах о ранних клинических обследованиях Кеннеди. Благодаря его книге впервые достоянием общественности стал рентгеновский снимок его позвоночника, сделанный врачом Джанет Трэвелл. Ее записи, недавно опубликованные Президентской библиотекой Джона Ф. Кеннеди в Бостоне, подтверждают, что проблемы президента со спиной не связаны с военными ранениями
или старыми футбольными травмами. Эти истории были придуманы, а на самом деле боли были вызваны сильным остеопорозом. В то же время в книге репортера «Нью-Йорк тайме» Дона Ван Натта-младшего о президентах и гольфе «Первый удар» говорится, что Кеннеди являлся, несомненно, лучшим игроком в гольф и спортсменом среди всех американских президентов современности.

Ван Натта утверждает, что Кеннеди вполне мог бы играть профессионально. Кеннеди любил гольф, но играл редко и почти никогда не проходил 18 лунок. Он был невероятно нетерпеливым человеком, заниматься одним каким-нибудь делом в течение часа было для него более чем достаточно. Он проводил час на поле для гольфа, а покидал поле, чтобы не упустить чего-нибудь еще, что могла бы посулить ему жизнь. И он продолжал смеяться. Кеннеди любил поговорку, которую считал ирландской, хотя на самом деле она взята из индийского эпоса «Рамаяна»: «Реальны три вещи: Бог, человеческая глупость и смех. Первые две находятся за пределами нашего понимания, поэтому мы должны делать все, что возможно, с третьей». В тот день, когда молодой Кеннеди заболел в Лондоне, врач обнаружил, что он страдает от смертельного недуга, болезни Аддисона.
Это аутоиммунное заболевание коры надпочечников, следствием которого являются пониженное давление, упадок сил и повышенный риск осложнений после инфекции.

Вскоре американские врачи обнаружили, что инъекции кортизона могут продлить недолгую жизнь страдающих болезнью Аддисона. Кеннеди-старший разместил корти-костероиды на хранение в сейфы по всему миру - а сын оказался навсегда зависим от ежедневных уколов и приема лекарств. Когда Кеннеди стал президентом, за ним неизменно следовали два помощника с «черными чемоданчиками»: в одном из них находились коды и процедуры начала ядерной атаки, другой был заполнен фармацевтическими препаратами, в которых постоянно нуждался президент, чтобы жить.
И это, как выяснили с годами ученые и исследователи, всего лишь часть общей картины. Список заболеваний президента занял бы несколько страниц в учебнике по медицине. Даже его каштановые волосы и бронзовый загар являются симптомами болезни Аддисона, влияющей на пигментацию кожи и волос. Кроме того, Кеннеди неоднократно госпитализировали и регулярно назначали лечение в связи с повторными приступами заболеваний желудка и толстой кишки, он страдал от ряда необъяснимых аллергий, ухудшения слуха и хронического венерического заболевания, которым заразился в подростковом возрасте. Из-за ослабленного иммунитета во время болезни у Кеннеди температура могла подняться выше 40 градусов. Это случилось как минимум однажды и во время его президентства.

История для прессы

В октябре 1954 года сенатору Кеннеди, избранному в I952 году и страдавшему от невыносимых болей в спине, назначили операцию в Нью-Йоркской больнице экстренной хирургии. Его помощники сделали заявления, после чего в прессе появились публикации, в которых фигурировали фразы вроде «необходимо устранить последствия ранения» и «повреждения спинного мозга, полученного Кеннеди во время военных действий в районе Соломоновых островов».
Это была ложь. А правда заключалась в том, что Кеннеди рисковал жизнью, чтобы избавиться от проблем с позвоночником, которые мучили его с детства. Он согласился на операцию, хотя врачи предупредили его, что шансы выжить у него 50 на 50, так как травма может спровоцировать приступ болезни Аддисона. «Это убьет или вылечит», - сказал он нескольким доверенным помощникам. Врачу больницы президент заявил: «Лучше умереть, чем провести остаток жизни на этих чертовых костылях».

Кеннеди пережил сращение поврежденных позвонков, но продолжительная операция не принесла желаемого результата. Многочисленные инфекционные заболевания надолго приковали его к постели. Будущий президент смог вернуться в Вашингтон только через шесть с лишним месяцев. Госпитализация помогла ему избежать политической ловушки, так как из-за нее Кеннеди не принял участия в голосовании по поводу вынесения порицания сенатору Джозефу Маккарти, который в своем фанатичном преследовании коммунистов дошел уже до абсурда. Маккарти был не просто другом семьи Кеннеди, он к тому же взял к себе на работу в качестве советника брата Джона, Роберта. Джон использовал время в больнице, чтобы поработать со своим талантливым помощником по административным вопросам Теодором Соренсеном над книгой «Очерки о мужестве», которая в 1957 ГОДУ получила Пулитцеровскую премию (не без помощи друзей отца в Пулитцеровском комитете).

Но главная история Кеннеди в те годы - это то, как ему удалось выжить. Отчет об операции и история болезни были опубликованы без упоминания его имени в ноябрьском номере журнала «Архивы хирургии» Американской медицинской ассоциации за 1955 год. Там говорилось: «Мужчина 37 лет страдающий болезнью Аддисона, в течение нескольких лет проходит достаточно успешное лечение, включающее в себя имплантацию раз в три месяца капсул, содержащих 150 мг ацетата дезоксикортикостерона, и ежедневный прием перорально кортизона дозами по 25 мг.
Заключение медиков гласило: «Приступов болезни Аддисона не наблюдалось». Это была, очень важная новость, во всяком случае для хирургов. Политики и журналисты, которые в то время были куда менее агрессивными, чем теперь, знали, что Кеннеди находился в больнице, но не пытались влезть в его историю болезни. Сенатор Линдон Джонсон, стремившийся стать кандидатом от демократов в 1960 году, в частных беседах называл Кеннеди «тощим парнишкой, больным рахитом или чем-то там еще».

Советники Джонсона попытались сделать здоровье Джона Кеннеди предметом обсуждения на съезде. Кеннеди резко пресек эти поползновения, а его помощники заставили одного из советников Джонсона взять свои слова обратно и принести извинения.
Что касается Кеннеди, то он стоически продолжал жить во лжи. В его политических биографиях писали, что в 1935 году он учился в Лондонской школе экономики, но на самом деле он в том году снова был болен и на занятиях не присутствовал. Кэтрин Грэхем, чей муж Филип был издателем «Вашингтон пост» и близким другом семьи Кеннеди, рассказывала мне, что даже спустя 5 лет она как сейчас помнит, что у нее на глаза наворачивались слезы, когда она видела молодого Джона Кеннеди на костылях, медленно поднимавшегося по крутой лестнице на пляже острова Мартас-Винъярд. Десять лет спустя он баллотировался в президенты. А его брат Роберт рассказывал журналу «Тудейз хелс мэгэзин», что кандидат в президенты находится в прекрасной физической форме.

Скажите им, что у меня нет никакой болезни Аддисона, - приказал Кеннеди своему пресс-секретарю Пьеру Сэлинджеру, когда тот рассказал ему во время избирательной кампании, что журналисты задают провокационные вопросы, ссылаясь на новые слухи. Тогда предстояли общенациональные выборы, на которых соперником Кеннеди, был вице-президент Ричард Никсон, и появление слухов почти наверняка имело отношение к краже со взломом в офисе одного из врачей Кеннеди в Нью-Йорке, д-ра Юджина Коэна. Годами писатели и журналисты строили догадки, было ли это вторжение совершено по приказу Никсона, но сам Кеннеди всегда считал, что это была работа ФБР, возможно, из-за желания Эдгара Гувера получить информацию, которая позволила бы ему давить на Кеннеди в случае его победы и вновь получить назначение на пост директора ФБР.
- Говорят, вы принимаете кортизон, - сказал Сэлинджер.
- Ну, когда-то я принимал кортизон, но больше не принимаю.
На самом деле Кеннеди принимал его регулярно. Его старый приятель по флоту Пол Фэй, глядя, как он сам делает себе укол в бедро, сказал: «Слушай, когда ты так решительно вонзаешь эту иглу, кажется, что это совсем и не больно».
Кеннеди вдруг уколол его шприцем в ногу. Фэй вскрикнул от боли.
- Я чувствую то же, - сказал Кеннеди.

Секс, обман и Д-р Хорошее Настроение

Во время избирательной кампании д-р Трэвелл и д-р Коэн сделали заявление, в котором говорилось, что у Кеннеди «прекрасное здоровье» и «он может принять на себя обязанности президента, и не нуждается в особом лечении или дополнительном отдыхе, и не связан никакими другими ограничениями». Сказано весьма цинично, ведь оба врача знали, что это противоречит действительности. В день инаугурации они еще раз подтвердили, что состояние здоровья президента «по-прежнему прекрасное».

Став хозяином Овального кабинета, Кеннеди продолжал принимать всевозможные препараты. Он был куда более неразборчив с лекарствами, чем с женщинами. В конце 1961 года Роберт обнаружил, что Джон принимает амфетамины. Этими препаратами его снабжал нью-йоркский врач Макс Джекобсон, чья дурная репутация позже принесет ему прозвище Д-р Хорошее Настроение, поскольку он выписывал стимуляторы многим людям, занимающим видное положение в обществе, и знаменитостям, таким, как, например, певец Эдди Фишер. Когда Роберт обвинил брата в том, что тот связался с Джекобсоном, Джон посоветовал ему не лезть не в свое дело: «Мне плевать, что он мне дает. Хоть лошадиную мочу. Зато это помогает».
Роберт знал, что Жаклин Кеннеди боится, как бы ее муж не стал наркоманом. Она просила деверя, министра юстиции, отдать на анализ в ФБР и в Администрацию по контролю за продуктами питания и лекарствами содержимое флаконов из аптечки ее мужа. Довольно нелепая ситуация, поскольку Джекобсон по просьбе президента лечил и саму Жаклин, когда у нее после рождения сына, Джона Кеннеди-младшего, в конце ноября 1960 года начались приступы депрессии.

Джекобсон всегда был готов по первому требованию явиться в Белый дом. В любой момент ему могли позвонить и сообщить, что он нужен «миссис Данн». Один из его пациентов, известный в мире моды фотограф Марк Шоу, неоднократно возил Джекобсона на самолете «сессна» из Нью-Йорка в Вашингтон и обратно. (Когда Шоу умер в 1969 году в возрасте 47 лет, вскрытие показало наличие амфетаминов в его организме.)
Пресса ничего не знала обо всем этом и продолжала публиковать историю за историей о том, как Кеннеди ходит на яхте и играет в футбол на Кейп-Коде, сопровождая статьи множеством фотографий. Когда в начале 1963 года кто-то из персонала Белого дома обнаружил письмо президента Теодора Рузвельта, написанное в 1908 году, поддержание хорошей физической формы стало частью государственной политики или по крайней мере определило формирование общественного мнения.

Рузвельт в письме отдавал распоряжение о том, чтобы американские морские пехотинцы были в состоянии пройти маршем 80 километров за 2О часов, причем последние 650 метров - увеличив скорость в два раза. Кеннеди понравилась эта идея, и он лицемерно направил письмо Рузвельта командующему корпусом морской пехоты генералу Дэвиду Шаупу, снабдив следующим комментарием: «Почему бы вам не переслать мне это письмо, как будто это ваше собственное открытие?.. А я в свою очередь попрошу Сэлинджера написать отчет о физической подготовке сотрудников Белого дома».
Пешие прогулки стали национальной манией. В феврале того года «Чикаго трибьюн» за один день опубликовала 12 туристических материалов. Кеннеди изъявил желание, чтобы довольно упитанный пресс-секретарь Сэлинджер, любитель хорошо поесть и выкурить сигару, возглавил пеший поход сотрудников Белого дома. Рассудительному Сэлинджеру удалось найти приемлемую отговорку, чтобы избежать этого. В другой раз, в Палм-Бич, президент и д-р Джекобсон замыкали процессию на линкольне с откидным верхом.

Даже после убийства Кеннеди его друзья и члены семьи продолжали скрывать, кем был Джекобсон и чем он занимался. Через две недели после убийства президента министр юстиции Роберт Кеннеди издал постановление, в котором говорилось: «Любая информация, касающаяся медицинских вопросов, должна рассматриваться как конфиденциальная и не может являться общедоступной».
После того как «Нью-Йорк тайме» выступила в конце I972 года с разоблачением сомнительной деятельности Д-ра Хорошее Настроение, Совет по медицинским вопросам штата Нью-Йорк обвинил его в ряде правонарушений, включая распространение амфетаминов и других наркотиков.
Двадцать восьмого мая 1973 года Джекобсону позвонил старый друг Кеннеди Чак Спалдинг и сказал, что ему «крайне необходимо» с ним увидеться. На следующий день Джекобсон отправился на квартиру к Спалдингу. В своих неопубликованных мемуарах он пишет об их встрече следующее:
«Чак встретил меня в дверях. Он сказал:
- Кое-кто хотел бы с вами поговорить.
Вдруг ко мне подбежала эта "кое-кто", а именно Жаклин, обняла и поцеловала... Она спросила меня, что бы я ответил, если бы на слушании дела [в медицинском совете] был упомянут Белый дом. Я заверил ее, что у нее нет оснований для беспокойства, - врачебная этика стала за 50 лет неотъемлемой частью моей натуры».

Потом, как утверждает Джекобсон, он рассказал Жаклин Кеннеди, что его расходы, включая гонорар адвокатам, составили почти 50 тысяч долларов и он разорен. «Вам не о чем волноваться», - ответила она. Позже Спалдинг гарантировал врачу, что ему будут переданы деньги, но тот их так никогда и не дождался.
Все эти разоблачения интригуют, но историки могут лишь строить догадки относительно того, имеется ли связь между лекарственными препаратами 35-го президента Соединенных Штатов и его действиями как руководителя государства и главнокомандующего самыми могущественными вооруженными силами в мире. Медики скажут, что кортикостероиды и амфетамины могут вызывать чрезмерную самоуверенность и усиливать половую потенцию и половое влечение. Впрочем, на отсутствие сексуального желания Кеннеди, кажется, никогда не жаловался, ни до, ни после начала лечения болезни Аддисона.
Премьер-министр Великобритании Гарольд Макмиллан был поражен, когда во время одной из их встреч Кеннеди сказал: «Интересно, а как у вас, Гарольд? У меня лично начинается ужасная головная боль, если я не был близок с женщиной три дня».

Что до исторической роли амфетаминовых коктейлей Д-ра Хорошее Настроение, то известно, что Джекобсон сопровождал Кеннеди в Вену, когда в июне 1961 года тот встречался с Хрущевым. Президент проиграл свои первые переговоры с советским лидером. Вот что пишет об этом в своих мемуарах человек далекий от политики, певец Эдди Фишер: «Это просто поразительно... Судьба свободного мира держалась на уколах Макса. У меня перед глазами так и стоит Макс, наливающий немного из одного флакона, немного из другого и [произносящий] : "Снимите брюки, господин президент"».

В какой бы форме ни находился Кеннеди, он был рассудительным главой государства и всегда выбирал более сдержанный вариант действий, когда речь шла о войне и мире. Его палец находился на ядерной кнопке во время Карибского кризиса в октябре 1962 года и во время нескольких берлинских кризисов, но он не нажал на кнопку и в то же время не сдал своих позиций. Большинство людей во всем мире считали, что как президент Кеннеди много сделал и что у него был дар находить в людях лучшие качества и вдохновлять их. Они не подозревали о мучениях энергичного американского лидера. Но некоторые члены его команды знали правду. Кеннеди очень часто отдавал распоряжения, лежа в постели, в ванне с горячей водой или в бассейне Белого дома, воду в котором нагревали до за градусов.

В 1961 году Кеннеди осматривали официальный терапевт Белого дома Джордж Беркли и знаменитый хирург-ортопед, австрийский иммигрант Ганс Крауз, который следил за физиотерапевтическим лечением Кеннеди. Они пригласили д-ра Трэвелл, которая к тому времени каждый день делала президенту шесть-семь уколов местного анестетика прокаина [новокаина]. Они были очень болезненными (однажды Жаклин Кеннеди слышала, как ее муж кричал от боли), но президент жаждал облегчения страданий, которое наступало на пару часов после каждого укола.

Беркли опасался, что президент скоро окажется в зависимости от успокоительных или болеутоляющих средств. Крауз сказал Кеннеди, что он станет инвалидом еще до того, как будет баллотироваться на второй срок. Спецслужбы уже рассматривали возможность восстановления наклонных помостов, которые использовал Франклин Д. Рузвельт, чтобы передвигаться по Белому дому в инвалидном кресле-коляске.

Рецепт: поменять лечение

Я не стану лечить этого пациента, если она еще раз дотронется до него, - заявил д-р Крауз, отважный австриец, который когда-то был врачом олимпийской сборной Австрии.
Президент кивнул. Беркли обернулся к Трэвелл и сказал:
- Вы поняли? Держитесь подальше от господина президента!
Под наблюдением Крауза Кеннеди начал тренироваться пять дней в неделю в спортзале Белого дома на тренажерах Беркли. Какое-то время президент сопротивлялся, говоря, что репортеры узнают об этом и начнут писать о его здоровье.

Вам решать, господин президент, - ответил на это Крауз. - Но вы должны понять, что вам будет становиться все хуже и хуже. Что они напишут тогда?
Кеннеди действительно почувствовал себя лучше и постепенно начал сокращать прием болеутоляющих средств. Возможно, когда его застрелили в Далласе 22 ноября 1963 года, он находился в самой лучшей физической форме за всю взрослую жизнь. Ему было 46 лет.
Но он все-таки выиграл у смерти гонку. Не желая дожидаться своей очереди, Кеннеди создал собственные правила и стал первым президентом, который фактически выдвинул себя сам. До того как в конце 1959 и начале 1960 года он провел избирательную кампанию почти в каждом штате, кандидаты как от демократической, так и от республиканской партии, по существу, назначались партийным руководством штата и местными партийными председателями («боссами») на съездах, проводимых раз в четыре года. В 1960 году большинство партийных лидеров не рассматривали всерьез и не были склонны отдать предпочтение сенатору, который по тем временам считался слишком молодым, да к тому же еще и католику из семьи Кеннеди. Его отца, Джозефа П. Кеннеди, ненавидели многие демократы и республиканцы, поскольку считали, что до Второй мировой войны он был настроен пронацистски. (Это одна из причин, по которой сыну, наверняка признанному бы негодным по состоянию здоровья к несению воинской службы, пришлось ложью добиться зачисления во флот, чтобы стать героем войны, а не остаться просто сыном прогермански настроенного дипломата.)

Сенатор Кеннеди шел к своей цели, используя деньги семьи, привлекая на свою сторону набирающее все больший вес новое средство массовой информации - телевидение, и учреждая в десятках штатов организации, лично ему преданные. На решающих предварительных выборах в Нью-Гемпшире, Висконсине и Западной Виргинии главным соперником Кеннеди стал Губерт Хэмфри, чья избирательная кампания была старомодной и недостаточно финансируемой, и Джон Кеннеди выиграл. Лидеры демократической партии собирались на съезде в Лос-Анджелесе рассмотреть вопрос о выдвижении своего кандидата на выборы. Такие претенденты, как Эдлай Стивенсон, сенатор Джонсон от Техаса и сенатор Стюарт Саймингтон от Миссури, считались более солидными кандидатурами.

Но Кеннеди к тому времени уже практически обеспечил себе достаточное количество голосов делегатов съезда, чтобы выиграть. Он был аутсайдером, кандидатом со стороны, любимцем народа и прессы, которые полтора года наблюдали, как он собирает все большую и большую поддержку за пределами Вашингтона.
- Ох уж этот молодой человек! - в сердцах воскликнул Стивенсон, который уже выдвигался кандидатом от партии в 1952 и 1956 годах. - Да он же никогда даже не говорит ни «пожалуйста», ни «извините».

Совершенно верно. У Кеннеди не было времени на все эти тонкости. Он не знал, сколько еще выдержит его измученное тело. Один из самых наблюдательных людей, работавших с ним во время его президентства, заместитель государственного секретаря Джордж У. Болл, рассказал мне однажды, что ему казалось, что от дающей самую большую в мире власть должности Кеннеди на самом деле стремился получить только следующее: «Никогда не скучать. Никогда не унывать. Никогда не оставаться в одиночестве».
Оглядываясь назад, можно сказать, что Кеннеди стал иконой для новых поколений, которые, поставив перед собой определенную цель, отказываются ждать. Он не дожидался своей очереди. Он показал, что самым главным качеством, для того чтобы занять самый влиятельный пост в мире, является желание его заполучить. Когда Джон Кеннеди в начале избирательной кампании спросили, почему он считает, что подходит на должность президента, он ответил:
- Я смотрю на других участников этой гонки и говорю себе: «Что ж, если все они считают, что справятся, то почему же я не смогу? Почему бы не я?»
Это достойный ответ. И здесь нечего добавить.

Взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вялых парезов проксимальных мышечных групп конечностей, бульбарного синдрома и эндокринных расстройств. Диагностический поиск проводится с применением электронейромиографии, исследования мышечного биоптата, генеалогического анализа, ДНК-диагностики, оценки андрогенного профиля. Терапия симптоматическая: антихолинэстеразные средства, ноотропы, L-карнитин, витамины, лечебная гимнастика, массаж.

Общие сведения

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий . Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.

Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз .

Причины амиотрофии Кеннеди

Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы. Ядро патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустя 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую - от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.

Симптомы амиотрофии Кеннеди

Манифестация заболевания, как правило, происходит в период от 40 до 50 лет. Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной. Патологические пирамидные знаки отсутствуют.

Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия , дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов . Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.

Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия , снижение либидо , импотенция , атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией . В 30% случаев отмечается сахарный диабет . Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.

Диагностика амиотрофии Кеннеди

Лечение и прогноз амиотрофии Кеннеди

Проводится симптоматическое лечение, в основном направленное на поддержание метаболизма нервных и мышечных тканей. Как правило, пациентам назначают ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), витамины группы В, L-карнитин, препарат из головного мозга свиней, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, галантамин). С этой же целью показаны массаж и лечебная физкультура , увеличивающие кровоснабжение, а значит и метаболизм, пораженных мышечных групп. Кроме того, массаж и ЛФК способствуют предотвращению формирования контрактур суставов. Некоторые исследователи отмечают положительный эффект от длительного курсового приема препаратов тестостерона. Однако большое количество негативных эффектов тестостерона ограничивает его широкое использование.

Прогноз амиотрофии Кеннеди относительно благоприятный. Благодаря медленному течению пациенты сохраняют способность к передвижению и самообслуживанию. Продолжительность жизни не меньше, чем в целом в популяции. Однако по причине гормональных расстройств имеется повышенная вероятность развития злокачественных новообразований, в частности -

Определение
Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний, обусловленных первичным дистрофическим процессом в передних рогах спинного мозга, проявляющихся вялыми парезами и атрофиями мышц.
Составляют около 7 % среди других болезней моторного нейрона, к которым относят также боковой амиотрофический склероз, очень редко встречающийся первичный боковой склероз и прогрессирующий бульбарный паралич. Распространенность спинальной амиотрофии среди населения от 0,65 до 1,6 на 100 000 населения.

Классификация
Различные клинические формы спинальных амиотрофий отличаются возрастом начала, темпом прогрессирования и типом наследования заболевания.

Наиболее распространенные формы:
I. Спинальные амиотрофии детского и юношеского возраста:
1) острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (Верднига-Гоффмана);
2) хроническая инфантильная спинальная амиотрофия;
3) ювенильная спинальная амиотрофия (Кугельберга- Веландер).
II. Спинальные амиотрофии взрослых:
1) бульбоспинальная амиотрофия (Кеннеди);
2) дистальная спинальная амиотрофия (Дюшенна-Арана);
3) скапуло-перонеальная амиотрофия (Вюльпиана).

Клиника и критерии диагностики
1.Общие клинические особенности: симметричная слабость проксимальной, реже дистальной мускулатуры. Относительно редко встречается асимметрия поражения мышц конечностей, вовлечение бульбарной группы мышц. Чувствительных нарушений, как правило, нет, пирамидная недостаточность не типична, хотя иногда бывает на поздней стадии заболевания.

2.Критерии диагностики:
- наследственный характер болезни (тип наследования не всегда легко устанавливается);
- мышечные атрофии с фасцикуляциями, фибрилляциями;
- ЭМГ - картина поражения передних рогов спинного мозга;
- отсутствие чувствительных и тазовых расстройств;
- прогрессирующее течение;
- пучковая атрофия мышечных волокон при биопсии.

3.Клинические особенности отдельных форм:
1) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия) - аутосомно- рецессивное заболевание, мутантный ген картирован на 5-й хромосоме. Выявляется еще один ген, который обеспечивает супрессию апоптоза - программированной гибели нейронов. Именно этот ген часто отсутствует у тяжелых больных. Частота болезни - 1: 25000 новорожденных. В последнее время ее подразделяют на острую (собственно форма Верднига-Гоффмана) и хроническую инфантильную спинальную амиотрофию.
Острая форма проявляется в первые 5 месяцев жизни и заканчивается летально к 1,5 годам. При хронической форме выделяют раннюю детскую (начало до 1,5-2 лет, смерть к 4-5 годам от дыхательной недостаточности, пневмонии) и позднюю форму (начало до 2 лет, обездвиженность к 10 годам, летальный исход в возрасте 15-18 лет). Основные симптомы: парезы проксимальных отделов ног, затем рук, мышц туловища, дыхательных, арефлексия, фибрилляция, фасцикуляции скелетных мышц и языка, контрактуры, костные деформации, бульбарные симптомы, общий гипергидроз. На ЭМГ - спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с ритмом «частокола». Активность ферментов сыворотки крови не меняется. При патоморфологическом исследовании - уменьшение числа клеток в передних рогах спинного мозга, в двигательных ядрах ствола мозга, дегенеративные изменения в них. В мышцах - пучковая атрофия мышечных волокон;

2) спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (ювенильная или псевдомиопатическая форма) - болезнь с аутосомно- рецессивным типом наследования. Тип течения, характер распространения мышечных атрофий похожи на мышечную дистрофию Эрба-Рота, но имеются распространенные мышечные фасцикуляции. ЭМГ подтверждает спинальный характер мышечных атрофий. Патоморфология мышц при биопсии наряду с неврогенной (пучковой) амиотрофией выявляет признаки первичного (диффузного) мышечного поражения.
Заболевание начинается в возрасте от 2 до 15 лет и очень медленно прогрессирует. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в проксимальных отделах ног, тазовом поясе и постепенно распространяются на мышцы плечевого пояса. У некоторых больных имеются псевдогипертрофии мышц, гиперферментемия (особенно увеличение КФК), что сближает эту форму с ПМД. Костные деформации и мышечные ретракции отсутствуют. Бульбарные двигательные нарушения встречаются на поздней стадии болезни. Больные долго сохраняют возможность самообслуживания, а нередко и трудоспособны в течение ряда лет;

3) бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - Х-сцепленное рецессивное заболевание, манифестирующее обычно после 30 лет. Причиной его является специфическая мутация в гене андрогенового рецептора, картированного в Х-хромосоме. Болеют только мужчины. Начало - с проксимальных отделов конечностей, через 10-20 лет (иногда раньше) возникают бульбарные нарушения в виде атрофии и слабости жевательных мышц, дисфагии, дизартрии. В связи с очень медленным прогрессированием заболевания бульбарные расстройства в течение многих лет не ведут к тяжелым нарушениям жизненно важных функций. Встречается тремор рук, головы, напоминающий эссенциальное дрожание. Характерным симптомом являются фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке и эндокринные нарушения (гинекомастия, снижение потенции, атрофия яичек, сахарный диабет). Течение медленное, социальный прогноз в основном благоприятен;

4) дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна-Арана. Тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный, весьма часты спорадические случаи. Начало после 20 лет (чаще в 30-50). Для классической формы заболевания характерно начало с дистальных отделов верхних конечностей («когтистая кисть»), в дальнейшем атрофии распространяются на предплечье, плечо («рука скелета»), через много лет присоединяется слабость мышц перонеальной группы и других мышц голени, бедер, туловища. Встречается легкая пирамидная симптоматика. В начале процесса может быть одностороннее поражение, монопарез (Мозолевский Ю. В. и др., 1988). Возможно сочетание с паркинсонизмом, торсионной дистонией и миоклоническим гиперкинезом (Макаров А. Ю., 1967). Болезнь редко значительно влияет на социальный статус больных в связи с крайне медленным прогрессированием (за исключением случаев с сочетанной патологией);

5) скапуло-перонеальная форма Вюльпиана. Начинается между 20-40 годами с атрофии мышц плечевого пояса (ограничение движений в плечевых суставах, «крыловидные» лопатки), со временем присоединяется слабость разгибателей стоп, голеней, хотя возможна и обратная последовательность. Дифференциальный диагноз следует прежде всего проводить со скапуло-перойеальной миодистрофией Давиденкова. Прогрессирование медленное, нередко пожилые больные с 30-40-летним сроком заболевания самостоятельно передвигаются.

4.Данные дополнительных исследований:
- ЭМГ, ЭНМГ. При тотальной ЭМГ признаки переднерогового поражения: в режиме покоя спонтанная биоэлектрическая активность в виде потенциалов фисцикуляций амплитудой до 200 мкв, при произвольном сокращении уреженная ЭМГ с ритмом «частокола» и резко разряженная при тяжелом поражении мышц. На ЭНМГ - снижение амплитуды М-ответа и числа функционирующих двигательных единиц. Скорость проведения импульса варьирует в зависимости от формы спинальной амиотрофии и возраста больного;
- биопсия мышц (типична пучковая атрофия в отличие от диффузной при ПМД);
- МРТ. Иногда позволяет выявить атрофию спинного мозга;
- исследование активности КФК, ЛДГ, АЛТ в сыворотке крови (в отличие от ПМД нормальна или незначительно повышена);
- медико-генетическое консультирование.
Дифференциальная диагностика: 1.С ПМД, фенокопирующими спинальную амиотрофию (болезнью Эрба-Рота, скапуло-перонеальной миодистрофией Давиденкова и др.).
2.Острая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - с другими причинами синдрома «вялого ребенка» (атоническая форма ДЦП, врожденная миопатия, синдром Марфана и др.).
3.С боковым амиотрофическим склерозом - бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, другие формы спинальных амиотрофий взрослых (окончательный диагноз нередко через 1-3 года наблюдения за больным).
4.С цервикальной ишемической миелопатией (спинальные амиотрофии взрослых).
5.С хроническими формами клещевого энцефалита, болезни Лайма.
6.С постполиомиелитическим синдромом.

Течение и прогноз
Зависят от возраста начала заболевания. При детских формах летальный исход даже в случае хронического течения и начале болезни до 2 лет. В случае ювенильной амиотрофии Кугельберга- Веландер возможность самообслуживания сохраняется многие годы. При других формах спинальной амиотрофии взрослых продолжительность жизни фактически не меняется, однако нарастающий двигательный дефицит обычно приводит к ограничению жизнедеятельности и трудоспособности (через много лет после начала заболевания).

Принципы лечения
Госпитализация при первичной диагностике, повторных курсах поддерживающей терапии (1-2 раза в год), в случае декомпенсации болезни после травмы, инфекционного заболевания и др.
Лечение базируется на тех же принципах, что и миодистрофий -улучшение проведения нервного импульса, коррекция энергетических нарушений в мышцах, улучшение периферического кровообращения. Применяют также препараты, стимулирующие функцию ЦНС - церебролизин, ноотропы. Широко используются методы физиотерапии, в частности амплипульс - форез бензогексония, прозерина. В ряде случаев необходима ортопедическая коррекция контрактур, парезов.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ

Показанием для ВН работающих больных (с амиотрофией Кугельберга-Веландер, спинальной амиотрофией взрослых) может быть временная декомпенсация, профилактический курс лечения в стационаре (продолжительность - 1-2 месяца).
Характеристика ограничений жизнедеятельности
При быстро прогрессирующих ранних детских формах (болезнь Верднига-Гоффмана) быстро нарушаются способность к передвижению и самообслуживанию. При других формах страдает способность к передвижению и манипулятивным действиям (дистальная форма амиотрофии взрослых), к общению вследствие дизартрии (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди). В конечных стадиях всех форм ведущим критерием оценки состояния жизнедеятельности будет способность к передвижению и самообслуживанию вследствие распространенных парезов, контрактур.

Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.

Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности.
3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.

Трудоспособные больные
С доброкачественным медленно прогрессирующим течением (особенно при доминантных формах наследования); с легким парезом дистального отдела только нижних или только верхних конечностей (спинальная амиотрофия взрослых); при легком парезе в проксимальном отделе нижних конечностей и тазовом поясе, имеющие образование, специальность, трудовой стаж, при отсутствии в их работе факторов, отрицательно влияющих на течение заболевания. При создании таким больным необходимых условий труда, часто по заключению ВК, они могут длительно сохранять трудоспособность.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1) Сведения о типе наследования заболевания.
2) ЭМГ, ЭНМГ.
3) Результаты патоморфологического исследования мышечного биоптата.
4) Результаты определения активности КФК в сыворотке крови.

Показания к направлению на БМСЭ
При определении в возрасте до 18 лет: а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная дезадаптация как проявление наследственного заболевания (хроническая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, амиотрофия Кугельберга-Веландер и другие детские и ювенильные формы); б) выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей.

При определении после 18 лет:
I группа: определяется на поздних стадиях, при развернутой закончившейся генерализации атрофического процесса: нижняя или верхняя параплегия, выраженный тетрапарез; выраженное поражение мышц туловища, распространенные контрактуры в крупных суставах конечностей, так как эти расстройства приводят к нарушению способности к передвижению и самообслуживанию третьей степени (чаще при форме Верднига-Гоффмана);

II группа: медленное прогрессирование, но в стадии начинающейся генерализации атрофического процесса, при наличии выраженного дистального нижнего парапареза, его сочетании с умеренным парапарезом верхних конечностей, особенно если процесс захватывает предплечья; при наличии выраженного проксимального нижнего парапареза и пареза мышц тазового пояса, что ведет к резкому нарушению способности к ходьбе и стоянию; при выраженном верхнем парапарезе - как дистальном, так и проксимальном; в случае присоединения к значительно выраженному (2-3 балла) парезу ног даже легких бульбарных расстройств (по критериям нарушения способности к передвижению, трудовой деятельности второй степени);

III группа: медленно прогрессирующие амиотрофии с умеренно выраженным парапарезом верхних или нижних конечностей, умеренно выраженным парезом проксимального отдела нижних конечностей и тазового пояса, если эти нарушения ведут к невозможности работать по основной профессии, а рациональное трудоустройство невозможно, или на период профобучения лиц, не имеющих профессии, а также вынужденных приобрести новую (чаще при форме Кугельберга-Веландер) - по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению первой степени и (или) к трудовой деятельности первой степени.

При выраженном нарушении двигательных функций, бесперспективности реабилитационных мероприятий инвалидность устанавливается бессрочно (после не более, чем 4 лет наблюдения за больным).

Причины инвалидности: 1) инвалидность с детства (при форме Кугельберга-Веландер); 2) общее заболевание или заболевание, полученное в период военной службы (при спинальных амиотрофиях взрослых).
Соответствует осуществляемой в отношении больных с ПМД. При формах с известным локусом гена возможна пренатальная диагностика в начальный период беременности. В случае амиотрофии Кугельберга-Веландер профилактике инвалидности нередко способствует ранняя профориентация и обучение больных, при спинальной амиотрофии взрослых - рациональное трудоустройство, иногда после приобретения новой профессии.

Реабилитация
Индивидуальная программа составляется для больных с болезнью Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых.
1.Медицинская реабилитация заключается в повторных курсах медикаментозной терапии, массажа, лечебной физкультуры, санаторно-курортном лечении, снабжении ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами, кроватью и матрацем специальной конструкции. Психологический ее аспект включает организацию обучения детей-инвалидов на дому, ориентировку больного и его родителей на адекватное трудовое устройство, организацию жизни ребенка в семье.
2.Профессиональная реабилитация:
а) профессиональное обучение в техникумах (лицеях, колледжах), профессионально-реабилитационных центрах больных с амиотрофиями Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых. Рекомендуемые специальности: бухгалтерский учет, организация делопроизводства, маркетинг, правоведение и учет в системе соцзащиты, технолог-нормировщик, радиомеханик по ремонту стационарной радиотелеаппаратуры, обувщик по ремонту обуви, часовщик, переплетчик и др.;
б) трудоустройство инвалидов III группы. В зависимости от преимущественной локализации и выраженности мышечных атрофий им могут быть рекомендованы работы:
- умственного труда: экономист, плановик, инженер, техник- технолог, юрист, переводчик, статистик, библиограф, библиотекарь;
- счетно-канцелярского и административно-хозяйственного труда: бухгалтер, нормировщик, учетчик, товаровед, инспектор отдела кадров, комендант общежития и др.;
- легкий и средней тяжести физический труд (для больных с парезами ног): слесарь-сборщик малогабаритных изделий, мастер по ремонту радио- и телеаппаратуры в мастерской, переплетчик;
- труд в массовых бытовых профессиях (при поражении верхних или нижних конечностей): вахтер, табельщик, диспетчер на стационарном рабочем месте, киоскер.

Трудовые рекомендации должны предусматривать оптимальный характер труда, требующий легкого физического и нервно- психического напряжения в комфортных или близких к комфортным условиях (I категория тяжести - разовый подъем тяжести не больше 2 кт, физическая нагрузка за смену - 900 ккал).

в) инвалиды II группы (амиотрофия взрослых и болезнь Кугельберга-Веландер) могут быть трудоустроены на дому по основной специальности (лица умственного труда высокой квалификации), а также переплетчиком, клейщиком, сборщиком мелких деталей, вязальщиком.

3.Социальная реабилитация: снабжение больных специальными приспособлениями для пользования ванной, туалетом, а также креслом-коляской. В связи с прогрессирующим течением заболевания вождение автотранспорта больному противопоказано.