Jakiego rodzaju krwi jest zespół Bombaju. Grupa krwi zespołu Bombaju, co to jest

Dziś każdy człowiek jest świadomy istniejącego podziału znanych grup krwi według systemu ABO. Na lekcjach biologii szczegółowo omawiają zasady, zgodność i rozpowszechnienie każdego typu w populacji. Dlatego ogólnie przyjmuje się, że najrzadsza grupa krwi to czwarta, a najrzadszy czynnik Rh jest ujemny. W rzeczywistości takie informacje nie są prawdziwe.

Zasady genetyczne

Na podstawie danych uzyskanych z zakresu archeologii i paleontologii genetycy byli w stanie ustalić, że podział na pierwszy nastąpił ponad 40 tysięcy lat temu. Według naukowców właśnie wtedy powstało. Następnie na przestrzeni tysięcy lat, w wyniku pewnych zmian mutacyjnych, powstały pozostałe znane dziś jej typy.

Grupę krwi osoby według układu AB0 określa obecność lub brak unikalnych związków na błonach czerwonych krwinek - aglutynogenów (antygenów) A i B.

Grupa krwi jest dziedziczona zgodnie z prawami genetyki i jest determinowana przez dwa geny, z których jeden jest przekazywany dziecku przez matkę, a drugi przez ojca. Każdy z tych genów jest zaprogramowany na poziomie DNA tak, aby przekazywać tylko jeden z tych aglutynogenów lub nie zawierać (a zatem nie przekazywać z pokolenia na pokolenie) żadnej informacji (0):

• pierwsze 0(I) -00;
• A(II) – A0 lub AA;
• B(III) – B0 lub BB;
• AB(IV) – AB.

można jasno przedstawić w następujących przykładach:

• Jeśli rodzice mają grupy zerową i czwartą, ich potomstwo może odziedziczyć tylko drugą lub trzecią: AB + 00 = B0 lub A0.
• Jeśli oboje rodzice mają grupę zerową, wówczas u potomstwa nie może pojawić się żadna inna grupa krwi: 00 + 00 = 00.
• W przypadku rodziców, których grupa krwi jest druga i trzecia, dzieci mają równe szanse na urodzenie się w dowolnej z możliwych grup: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Obecnie znane jest istnienie tzw. zjawiska Bombaju, odkrytego przez naukowców w 1952 roku. Jego istota polega na tym, że określa się grupę krwi danej osoby, co zgodnie z prawami genetyki jest niemożliwe, jakie jest jej wyjaśnienie i przyczyna efektu. Oznacza to, że na błonach jego czerwonych krwinek znajduje się aglutynogen, którego nie ma żadne z rodziców.

Przykład zjawiska z Bombaju, najrzadszej grupy krwi:

1. W przypadku rodziców z grupą zerową dziecko rodzi się z grupą trzecią: 00 + 00 = B0.
2. W przypadku rodziców, których grupy są zerowe i , dziecko rodzi się z czwartym lub drugim: 00 + B0/BB = AB, A0.

Po licznych badaniach uzyskano wyjaśnienie zjawiska Bombaju. Odpowiedź jest taka, że ​​w niezwykle rzadkich przypadkach, gdy grupę krwi określa się standardowymi metodami (wg systemu AB0) jako zero 0 (I), faktycznie tak nie jest. W rzeczywistości jeden z aglutynogenów, A lub B, jest obecny na błonach jej czerwonych krwinek, ale pod wpływem określonych czynników są one tłumione i przy określaniu grupy krwi krew zachowuje się jak 0 (I). Ale kiedy stłumiony aglutynogen jest dziedziczony u dzieci, objawia się to. W rezultacie rodzice mają wątpliwości co do istnienia relacji między nimi a dzieckiem.

Jak często zdarzają się takie przypadki?

Częstość występowania osób ze zjawiskiem krwi bombajskiej na świecie nie przekracza 0,0004% ogółu ludzi na świecie. Wyjątkiem jest indyjskie miasto Bombaj, gdzie procent częstotliwości wzrasta do 0,01%. To właśnie pod nazwą tego miasta nazwano to zjawisko (stara nazwa brzmiała Bombaj).

Jedna z teorii badających przyczyny i czynniki wpływające na manifestację tego zjawiska w populacji głosi, że wśród Hindusów większa częstotliwość manifestacji tej grupy krwi wynika z cech religijnych, w szczególności z zakazu spożywania wołowiny.

W Europie taki zakaz nie istnieje, a częstotliwość występowania krwi Bombaju u ludzi jest tutaj kilkakrotnie niższa. To doprowadziło genetyków do poglądu, że wołowina zawiera specyficzne antygeny, które hamują manifestację aglutynogenów.

Specyfika życia ludzi

W rzeczywistości ludzie z rzadką krwią Bombaju nie różnią się od reszty. Jedyną trudnością, jaką mogą napotkać, jest... Ze względu na wyjątkowość grupy krwi nie można ich przetaczać z żadną obcą krwią, ponieważ krew Bombaju u ludzi jest niekompatybilna ze wszystkimi innymi grupami. Dlatego osoby, u których występuje to zjawisko, zmuszone są do tworzenia własnego banku krwi, z którego skorzystają w sytuacji awaryjnej.

W USA, w stanie Massachusetts, żyje obecnie brat i siostra, którzy mają przejaw i istotę fenomenu Bombaju. Ich grupa krwi jest taka sama, ale nie mogą przekazywać sobie nawzajem dawców, ponieważ ich współczynnik Rh jest inny.

Problemy ustalenia ojcostwa

Kiedy rodzi się dziecko z przejawami zjawiska Bombaju, nie da się wykazać jego obecności bez zastosowania specjalnych metod badania przynależności grupowej. Dlatego zdecydowanie należy wziąć pod uwagę obecność krwi Bombaju u przynajmniej jednego członka rodziny (nawet najdalszego krewnego), gdy ojciec pragnie się nawiązać. Wtedy specjaliści znacznie dokładniej i szerzej przeprowadzą test na zgodność genetyczną, badając próbki materiału genetycznego ojca i dziecka, skład antygenowy krwi i strukturę błon krwi czerwonej. komórki będą badane.

Potwierdzenie przejawu fenomenu Bombaju u dziecka jest możliwe jedynie poprzez zastosowanie określonych testów genetycznych, które pozwalają ustalić rodzaj dziedziczenia grupy krwi. Z tego powodu, jeśli rodzi się dziecko z nieoczekiwaną grupą krwi, należy przede wszystkim podejrzewać przejaw w nim tego niezwykłego zjawiska, a nie podejrzewać małżonka o niewierność. Jest to najrzadsza grupa krwi, jaka może wystąpić u człowieka, ale jest niezwykle rzadka.

Jak wiadomo, u ludzi istnieją cztery główne grupy krwi. Pierwszy, drugi i trzeci są dość powszechne, czwarty nie jest tak powszechny. Klasyfikacja ta opiera się na zawartości we krwi tzw. aglutynogenów – antygenów odpowiedzialnych za powstawanie przeciwciał. Druga grupa krwi zawiera antygen A, trzecia zawiera antygen B, czwarta zawiera oba te antygeny, a pierwsza nie zawiera antygenów A i B, ale istnieje „pierwotny” antygen H, który m.in. „materiał budowlany” do produkcji antygenów zawartych w drugiej, trzeciej i czwartej grupie krwi.

Grupę krwi najczęściej określa się na podstawie dziedziczności, np. jeśli rodzice mają drugą i trzecią grupę, dziecko może mieć którąkolwiek z czterech, jeśli ojciec i matka mają pierwszą grupę, ich dzieci również będą miały pierwszą, a jeśli, powiedzmy, rodzice mają czwarte i pierwsze, dziecko będzie miało albo drugie, albo trzecie. Jednak w niektórych przypadkach dzieci rodzą się z grupą krwi, której zgodnie z zasadami dziedziczenia nie mogą mieć - zjawisko to nazywa się zjawiskiem Bombaju lub krwią Bombaju.

W systemach grup krwi ABO/Rhesus, które są używane do klasyfikacji większości grup krwi, istnieje kilka rzadkich grup krwi. Najrzadsza jest grupa AB-, tę grupę krwi obserwuje się u mniej niż jednego procenta światowej populacji. Typy B i O są również bardzo rzadkie i każdy z nich stanowi mniej niż 5% światowej populacji. Jednak oprócz tych dwóch głównych, istnieje ponad 30 ogólnie przyjętych systemów oznaczania grup krwi, w tym wiele rzadkich typów, z których niektóre obserwuje się u bardzo małej grupy ludzi.

Grupę krwi określa się na podstawie obecności określonych antygenów we krwi. Antygeny A i B są bardzo powszechne, co ułatwia klasyfikację ludzi na podstawie posiadanego antygenu, podczas gdy osoby z grupą krwi O nie mają żadnego antygenu. Znak dodatni lub ujemny po grupie oznacza obecność lub brak czynnika Rh. Jednocześnie oprócz antygenów A i B mogą występować inne antygeny, które mogą reagować z krwią niektórych dawców. Na przykład ktoś może mieć krew typu A+ i nie mieć we krwi innego antygenu, co wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia niepożądanej reakcji w przypadku krwi od dawcy typu A+ zawierającej ten antygen.

Krew bombajska nie posiada antygenów A i B, dlatego często mylona jest z pierwszą grupą, ale nie zawiera też antygenu H, co może stać się problemem np. przy ustalaniu ojcostwa – przecież dziecko nie ma pojedynczy antygen we krwi, który posiada od rodziców.

Rzadka grupa krwi nie sprawia swojemu właścicielowi żadnych problemów, poza jednym - jeśli nagle potrzebuje transfuzji krwi, wówczas można użyć tylko tej samej krwi z Bombaju i tę krew można przetoczyć osobie z dowolnej grupy bez żadnych konsekwencji .

Pierwsza informacja o tym zjawisku pojawiła się w 1952 roku, kiedy indyjski lekarz Vhend, przeprowadzając badania krwi w rodzinie pacjentów, otrzymał nieoczekiwany wynik: ojciec miał grupę krwi 1, matka miała grupę krwi II, a syn miał grupę krwi III. Opisał ten przypadek w największym czasopiśmie medycznym „The Lancet”. Następnie niektórzy lekarze zetknęli się z podobnymi przypadkami, ale nie potrafili ich wyjaśnić. I dopiero pod koniec XX wieku znaleziono odpowiedź: okazało się, że w takich przypadkach ciało jednego z rodziców naśladuje (fałszywie) jedną grupę krwi, podczas gdy w rzeczywistości w jej powstawanie zaangażowane są dwa geny; grupy krwi: jeden określa grupę krwi, drugi koduje produkcję enzymu, który umożliwia realizację tej grupy. W przypadku większości ludzi ten schemat działa, ale w rzadkich przypadkach brakuje drugiego genu, a zatem brakuje enzymu. Następnie obserwuje się następujący obraz: dana osoba ma np. Grupa krwi III, ale nie da się tego zrealizować, a analiza wskazuje II. Taki rodzic przekazuje dziecku swoje geny – stąd „niewytłumaczalna” grupa krwi u dziecka. Nosicieli takiej mimikry jest niewielu - mniej niż 1% populacji Ziemi.

Zjawisko Bombaju odkryto w Indiach, gdzie według statystyk 0,01% populacji ma „specjalną” krew; w Europie krew Bombaju jest jeszcze mniej powszechna - około 0,0001% populacji.

A teraz trochę więcej szczegółów:

Istnieją trzy typy genów odpowiedzialnych za grupę krwi – A, B i 0 (trzy allele).

Każdy człowiek ma dwa geny grupy krwi – jeden otrzymany od matki (A, B lub 0) i drugi otrzymany od ojca (A, B lub 0).

Istnieje 6 możliwych kombinacji:

geny	Grupa
00	1
0A	2
AA
0 V	3
nocleg ze śniadaniem
AB	4

Jak to działa (z punktu widzenia biochemii komórki)

Na powierzchni naszych czerwonych krwinek znajdują się węglowodany – „antygeny H”, znane również jako „antygeny 0”. (Na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się glikoproteiny o właściwościach antygenowych. Nazywa się je aglutynogenami.)

Gen A koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny A (Gen A koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę N-acetylo-D-galaktozaminy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen A).

Gen B koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny B (Gen B koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę D-galaktozy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen B).

Gen 0 nie koduje żadnego enzymu.

W zależności od genotypu roślinność węglowodanów na powierzchni czerwonych krwinek będzie wyglądać następująco:

geny	specyficzne antygeny na powierzchni czerwonych krwinek		oznaczenie literowe grupy
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	W	3	W
nocleg ze śniadaniem
AB	A i B	4	AB

Na przykład skrzyżujmy rodziców z grupami 1 i 4 i zobaczmy, dlaczego nie mogą mieć dziecka z grupą 1.

(Ponieważ dziecko z grupą krwi 1 (00) powinno otrzymać 0 od każdego z rodziców, ale rodzic z grupą krwi 4 (AB) nie ma 0.)

Fenomen Bombaju

Występuje, gdy dana osoba nie wytwarza „oryginalnego” antygenu H w swoich czerwonych krwinkach. W takim przypadku osoba ta nie będzie miała ani antygenów A, ani antygenów B, nawet jeśli obecne są niezbędne enzymy. Cóż, przyjdą wspaniałe i potężne enzymy, które przekształcą H w A... ups! ale nie ma co zmieniać, nie ma nikogo!

Oryginalny antygen H jest kodowany przez gen, który, jak można się spodziewać, został oznaczony jako H.
H – gen kodujący antygen H
h – gen recesywny, antygen H nie powstaje

Przykład: osoba z genotypem AA musi mieć grupę krwi 2. Ale jeśli ma AAHh, to jego grupa krwi będzie pierwsza, ponieważ nie ma z czego zrobić antygenu A.

Mutację tę po raz pierwszy odkryto w Bombaju, stąd nazwa. W Indiach występuje u jednej osoby na 10 000, na Tajwanie – u jednej na 8 000. W Europie hh występuje bardzo rzadko – u jednej osoby na dwieście tysięcy (0,0005%).

Przykład zjawiska z Bombaju nr 1: jeśli jedno z rodziców ma pierwszą grupę krwi, a drugie drugą, to dziecko nie może mieć czwartej grupy, ponieważ żaden z rodziców nie ma genu B niezbędnego do grupy 4.

A teraz fenomen Bombaju:

Sztuczka polega na tym, że pierwszy rodzic, pomimo posiadanych genów BB, nie posiada antygenów B, bo nie ma z czego je zrobić. Zatem pomimo trzeciej grupy genetycznej, z punktu widzenia transfuzji krwi należy do grupy pierwszej.

Przykład fenomenu Bombaju nr 2. Jeżeli oboje rodzice mają grupę 4, to nie mogą mieć dziecka z grupy 1.

Rodzic AB (4 grupy)	Rodzic AB (grupa 4)
	A	W
A	AA (2. grupa)	AB (4 grupy)
W	AB (4 grupy)	nocleg ze śniadaniem (3. grupa)

A teraz fenomen Bombaju

Rodzic ABHh (4 grupy)	Rodzic ABHh (4. grupa)
	Ach	Ach	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupy)	ABHh (4 grupy)
Ach	AAHH (2. grupa)	Ach (1 grupa)	ABHh (4 grupy)	АBhhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupy)	ABHh (4 grupy)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupy)	Ahhh (1 grupa)	ABHh (4 grupy)	Bhhh (1 grupa)

Jak widzimy, w przypadku zjawiska Bombaju rodzice z grupą 4 nadal mogą mieć dziecko z grupą 1.

Pozycje Cis A i B

U osoby z grupą krwi 4 podczas krzyżowania może wystąpić błąd (mutacja chromosomowa), gdy na jednym chromosomie pojawią się oba geny A i B, a na drugim nie będzie nic. W związku z tym gamety takiego AB okażą się dziwne: jedna będzie zawierać AB, a druga nie będzie miała nic.

Co mają do zaoferowania inni rodzice	Zmutowany rodzic
	AB	-
0	AB0 (4 grupy)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupy)	A- (2. grupa)
W	WĄTEK (4 grupy)	W- (3. grupa)

Oczywiście chromosomy zawierające AB i chromosomy niezawierające niczego zostaną odrzucone przez dobór naturalny, ponieważ będą mieli trudności z koniugacją z normalnymi, niezmutowanymi chromosomami. Ponadto u dzieci z AAV i ABB może wystąpić brak równowagi genów (upośledzona żywotność, śmierć zarodka). Prawdopodobieństwo napotkania mutacji cis-AB szacuje się na około 0,001% (0,012% cis-AB w stosunku do wszystkich AB).

Przykład cis-AV. Jeżeli jeden z rodziców należy do grupy 4, a drugi do grupy 1, wówczas nie mogą mieć dzieci ani z grupy 1, ani z grupy 4.

A teraz mutacja:

Rodzic 00 (1 grupa)	Zmutowany rodzic AB (4 grupy)
	AB	-	A	W
0	AB0 (4 grupy)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Prawdopodobieństwo posiadania dzieci w kolorze szarym jest oczywiście mniejsze - zgodnie z ustaleniami 0,001%, a pozostałe 99,999% przypada na grupy 2 i 3. Mimo to te ułamki procenta „powinny być brane pod uwagę podczas poradnictwa genetycznego i badań medycyny sądowej”.

źródła

http://www.factroom.ru/facts/54527,

http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html

I jeszcze coś ciekawego na tematy medyczne: tutaj mówiłem szczegółowo i tutaj. A może ktoś jest zainteresowany lub na przykład wszystkim dobrze znany Oryginał artykułu znajduje się na stronie internetowej InfoGlaz.rf Link do artykułu, z którego powstała ta kopia -

Jeśli grupa krwi dziecka nie odpowiada jednemu z rodziców, może to stać się prawdziwą tragedią rodzinną, ponieważ ojciec dziecka będzie podejrzewał, że dziecko nie jest jego własne. Tak naprawdę zjawisko to może wynikać z rzadkiej mutacji genetycznej, która u rasy europejskiej występuje u jednej osoby na 10 milionów! W nauce zjawisko to nazywane jest „fenomenem Bombaju”. Na lekcjach biologii uczono nas, że dziecko dziedziczy grupę krwi jednego z rodziców, ale okazuje się, że nie zawsze tak jest. Zdarza się, że na przykład rodzice z pierwszą i drugą grupą krwi rodzą dziecko z trzecią lub czwartą grupą krwi. Jak to jest możliwe?

Po raz pierwszy w 1952 roku genetyka stanęła w obliczu sytuacji, w której w 1952 roku okazało się, że u dziecka występuje grupa krwi, której nie można odziedziczyć od rodziców. Ojciec płci męskiej miał grupę krwi I, matka miała grupę krwi II, a ich dziecko urodziło się z grupą krwi III. Według tej kombinacji jest to niemożliwe. Lekarz obserwujący parę zasugerował, że ojciec dziecka nie miał pierwszej grupy krwi, ale jej imitację, która powstała w wyniku pewnych zmian genetycznych. Oznacza to, że struktura genu uległa zmianie, a zatem zmieniły się cechy krwi.

Dotyczy to również białek odpowiedzialnych za tworzenie grup krwi. Są 2 z nich - aglutynogeny A i B, zlokalizowane na błonie erytrocytów. Odziedziczone od rodziców antygeny te tworzą kombinację, która określa jedną z czterech grup krwi.

Zjawisko Bombaju opiera się na epistazie recesywnej. Krótko mówiąc, pod wpływem mutacji grupa krwi ma cechy I (0), ponieważ nie zawiera aglutynogenów, ale w rzeczywistości taka nie jest.

Jak rozpoznać, że mamy do czynienia z fenomenem Bombaju? W przeciwieństwie do pierwszej grupy krwi, gdy nie ma ona aglutynogenów A i B na czerwonych krwinkach, ale w surowicy krwi występują aglutyniny A i B, u osób ze zjawiskiem Bombaju aglutyniny są określane na podstawie odziedziczonej grupy krwi. Choć na czerwonych krwinkach dziecka nie będzie aglutynogenu B (przypominającego grupę krwi I (0), w surowicy będzie krążyć jedynie aglutynina A. To pozwoli odróżnić krew ze zjawiskiem Bombaju od krwi normalnej, bo normalnie osoby z grupą I mają obie aglutyniny - A i B.

Jeśli zaistnieje potrzeba transfuzji krwi, pacjentom z objawem bombajskim można przetoczyć tylko dokładnie tę samą krew. Znalezienie go z oczywistych względów jest nierealne, dlatego osoby z tym zjawiskiem z reguły przechowują własny materiał na stacjach krwiodawstwa, aby w razie potrzeby go wykorzystać.

Jeśli jesteś posiadaczem tak rzadkiej krwi, koniecznie powiedz o tym współmałżonkowi w momencie ślubu, a gdy zdecydujesz się na potomstwo, skonsultuj się z genetykiem. W większości przypadków osoby ze zjawiskiem Bombaju rodzą dzieci z prawidłową grupą krwi, ale niespełniającą uznanych przez naukę zasad dziedziczenia.

Zdjęcia z otwartych źródeł

Ciało ludzkie słynie ze swojej wyjątkowości. Dzięki różnym mutacjom zachodzącym codziennie w naszym organizmie stajemy się indywidualni, ponieważ niektóre cechy, które nabywamy, znacznie różnią się od tych samych czynników zewnętrznych i wewnętrznych innych ludzi. Dotyczy to również grupy krwi.

Zwykle zwyczajowo dzieli się go na 4 typy. Jednak niezwykle rzadko zdarza się, aby osoba, która powinna je mieć (ze względu na cechy genetyczne rodziców) posiadała zupełnie inną, specyficzną. Paradoks ten nazywany jest „fenomenem Bombaju”.

Co to jest?

Termin ten odnosi się do mutacji dziedzicznej. Jest to niezwykle rzadkie - do 1 przypadku na dziesięć milionów osób. Zjawisko Bombaju wzięło swoją nazwę od indyjskiego miasta Bombaj.

W Indiach istnieje jedna osada, w której dość często ludzie mają „chimeryczną” grupę krwi. Oznacza to, że przy oznaczaniu antygenów erytrocytów standardowymi metodami wynik wskazuje na przykład drugą grupę, chociaż w rzeczywistości ze względu na mutację u danej osoby pierwszą.

Dzieje się tak z powodu powstania recesywnej pary genów H u osoby. Zwykle, jeśli dana osoba jest heterozygotyczna pod względem tego genu, wówczas cecha nie pojawia się, allel recesywny nie może pełnić swojej funkcji. Z powodu nieprawidłowej kombinacji chromosomów rodzicielskich powstaje recesywna para genów i następuje zjawisko Bombaju.

Jak się rozwija?

Historia zjawiska

Podobne zjawisko opisano w wielu publikacjach medycznych, jednak niemal do połowy XX wieku nikt nie miał pojęcia, dlaczego tak się dzieje.

Paradoks ten odkryto w Indiach w 1952 roku. Lekarz prowadzący badania zauważył, że rodzice mieli tę samą grupę krwi (ojciec miał pierwszą, a matka drugą), a urodzone dziecko trzecią.

Zainteresowany tym zjawiskiem lekarz był w stanie stwierdzić, że w organizmie ojca udało się w jakiś sposób zmienić, co pozwoliło uwierzyć, że miał on pierwszą grupę. Sama modyfikacja nastąpiła z powodu braku enzymu umożliwiającego syntezę wymaganego białka, co pomogłoby określić wymagany antygen. Jednakże ze względu na brak enzymu nie można było poprawnie określić grupy.

Zjawisko to jest dość rzadkie wśród przedstawicieli. Nieco częściej w Indiach można spotkać nosicieli „krwi bombajskiej”.

Teorie pochodzenia krwi Bombaju

Jedną z głównych teorii powstania unikalnej grupy krwi jest mutacja chromosomowa. Na przykład u osoby z możliwością rekombinacji alleli na chromosomach. Oznacza to, że podczas tworzenia gamet geny odpowiedzialne za mogą poruszać się w następujący sposób: geny A i B znajdą się w jednej gamecie (kolejny osobnik może otrzymać dowolną grupę z wyjątkiem pierwszej), a druga gameta nie będzie nosiła genów odpowiedzialny za grupę krwi. W takim przypadku możliwe jest dziedziczenie gamet bez antygenów.

Jedyną przeszkodą w jego rozprzestrzenianiu się jest to, że wiele takich gamet umiera, nawet nie wchodząc w embriogenezę. Być może jednak niektórzy przeżyją, co później przyczynia się do powstania krwi Bombaju.

Możliwe jest również zaburzenie dystrybucji genów na etapie zygoty lub embrionu (w wyniku niedożywienia matki lub nadmiernego spożycia alkoholu).

Mechanizm rozwoju tego schorzenia

Jak już powiedziano, wszystko zależy od genów.

Genotyp danej osoby (ogół wszystkich jego genów) zależy bezpośrednio od rodzica, a ściślej od tego, jakie cechy zostały przekazane z rodziców na dzieci.

Jeśli dokładniej przestudiujesz skład antygenów, zauważysz, że grupa krwi jest dziedziczona od obojga rodziców. Na przykład, jeśli jedno z nich ma pierwszą, a drugie drugą, wówczas dziecko będzie miało tylko jedną z tych grup. Jeśli rozwinie się zjawisko Bombaju, wszystko stanie się trochę inaczej:

• Druga grupa krwi kontrolowana jest przez gen a, który odpowiada za syntezę specjalnego antygenu – A. Pierwsza, czyli zerowa, nie posiada specyficznych genów.
• Synteza antygenu A wynika z działania odcinka chromosomu H odpowiedzialnego za różnicowanie.
• Jeśli w układzie tego odcinka DNA wystąpi zaburzenie, wówczas antygeny nie mogą prawidłowo różnicować się, dlatego dziecko może nabyć antygen A od rodzica i nie można określić drugiego allelu w parze genotypowej (potocznie nazywa się to nn). Ta para recesywna tłumi działanie obszaru A, w wyniku czego dziecko ma pierwszą grupę.

Jeśli wszystko uogólnimy, okaże się, że głównym procesem powodującym zjawisko Bombaju jest epistaza recesywna.

Interakcja niealleliczna

Jak wspomniano, rozwój zjawiska Bombaju opiera się na nieallelicznej interakcji genów - epistazie. Ten typ dziedziczenia wyróżnia się tym, że jeden gen tłumi działanie innego, nawet jeśli tłumiony allel jest dominujący.

Genetyczną podstawą rozwoju zjawiska Bombaju jest epistaza. Osobliwością tego typu dziedziczenia jest to, że recesywny gen epistatyczny jest silniejszy niż gen hipostatyczny, ale determinuje grupę krwi. Dlatego gen inhibitorowy powodujący supresję nie jest zdolny do wytwarzania żadnej cechy. Z tego powodu dziecko rodzi się z „nie” grupą krwi.

Interakcja ta jest uwarunkowana genetycznie, dlatego możliwe jest wykrycie obecności allelu recesywnego u jednego z rodziców. Nie da się wpłynąć na rozwój takiej grupy krwi, a tym bardziej na jej zmianę. Dlatego dla tych, którzy mają zjawisko Bombaju, schemat życia codziennego narzuca pewne zasady, dzięki którym tacy ludzie będą mogli normalnie żyć i nie bać się o swoje zdrowie.

Cechy życia osób z tą mutacją

Ogólnie rzecz biorąc, ludzie noszący krew Bombaju nie różnią się od zwykłych ludzi. Problemy pojawiają się jednak, gdy konieczna jest transfuzja (poważny zabieg chirurgiczny, wypadek lub choroba układu krwionośnego). Ze względu na specyfikę składu antygenowego tych ludzi nie można ich przetaczać krwią inną niż Bombaj. Takie błędy zdarzają się szczególnie często w sytuacjach ekstremalnych, gdy nie ma czasu na dokładne przestudiowanie analizy czerwonych krwinek pacjenta.

Test pokaże na przykład drugą grupę. Kiedy pacjentowi przetacza się krew z tej grupy, może rozwinąć się hemoliza wewnątrznaczyniowa, która doprowadzi do śmierci. Właśnie z powodu tej niezgodności antygenów pacjent potrzebuje jedynie krwi z Bombaju, zawsze z tym samym Rh co jego.

Osoby takie zmuszone są do zachowywania własnej krwi od 18. roku życia, aby później w razie potrzeby móc ją przetoczyć. Nie ma innych cech w ciele tych ludzi. Można zatem powiedzieć, że fenomen Bombaju to „sposób na życie”, a nie choroba. Można z nim żyć, trzeba tylko pamiętać o swojej „wyjątkowości”.

Kwestie ojcostwa

Fenomen Bombaju to „burza małżeństwa”. Główny problem polega na tym, że przy ustalaniu ojcostwa nie ma możliwości udowodnienia istnienia zjawiska bez specjalnych badań.

Jeśli nagle ktoś zdecyduje się wyjaśnić związek, zdecydowanie należy go poinformować, że obecność takiej mutacji jest możliwa. Test dopasowania genetycznego w takim przypadku powinien być przeprowadzony szerzej, polegający na badaniu składu antygenowego krwi i czerwonych krwinek. W przeciwnym razie matka dziecka ryzykuje, że zostanie sama, bez męża.

Zjawisko to można udowodnić jedynie za pomocą badań genetycznych i określenia rodzaju dziedziczenia grupy krwi. Badanie jest dość drogie i obecnie nie jest powszechnie stosowane. Dlatego też, gdy rodzi się dziecko z inną grupą krwi, należy od razu podejrzewać zjawisko Bombaju. Zadanie nie jest łatwe, gdyż wie o nim zaledwie kilkadziesiąt osób.

Krew Bombaju i jej współczesne występowanie

Jak już powiedziano, ludzie z krwią Bombaju są rzadkością. Tego rodzaju krwi praktycznie nigdy nie spotyka się u przedstawicieli rasy kaukaskiej; Wśród Hindusów krew ta występuje częściej (średnio wśród Europejczyków występowanie tej krwi to jeden przypadek na 10 milionów ludzi). Istnieje teoria, że ​​​​zjawisko to rozwija się ze względu na cechy narodowe i religijne Hindusów.

Wszyscy wiedzą, że jest to zwierzę święte i jego mięsa nie można jeść. Być może dlatego, że wołowina zawiera pewne antygeny, które mogą powodować zmiany, krew Bombaju pojawia się częściej. Wielu Europejczyków je wołowinę, co stanowi warunek wstępny pojawienia się teorii supresji antygenowej recesywnego genu epistatycznego.

Warunki klimatyczne również mogą mieć wpływ, ale teoria ta nie jest obecnie badana, więc nie ma dowodów na jej poparcie.

Znaczenie krwi Bombaju

Niestety, niewiele osób słyszało obecnie o krwi Bombaju. Zjawisko to znane jest jedynie hematologom i naukowcom zajmującym się inżynierią genetyczną. Tylko oni wiedzą o zjawisku Bombaju, czym jest, jak się objawia i co należy zrobić, gdy zostanie zidentyfikowane. Jednak dokładna przyczyna tego zjawiska nie została jeszcze zidentyfikowana.

Jeśli spojrzymy na to z ewolucyjnego punktu widzenia, krew Bombaju jest czynnikiem niekorzystnym. Wiele osób, aby przeżyć, czasami wymaga transfuzji lub wymiany krwi. W obecności krwi Bombaju trudność polega na niemożności zastąpienia jej krwią innego rodzaju. Z tego powodu u takich osób często dochodzi do zgonów.

Jeśli spojrzymy na problem z drugiej strony, możliwe jest, że krew Bombaju jest bardziej zaawansowana niż krew o standardowym składzie antygenowym. Jego właściwości nie zostały w pełni zbadane, dlatego nie można powiedzieć, czym jest fenomen Bombaju – przekleństwem czy darem.

) jest rodzajem nieallelicznej interakcji (recesywnej epistazy) genu H z genami odpowiedzialnymi za syntezę aglutynogenów grupowych krwi układu AB0 na powierzchni erytrocytów. Fenotyp ten po raz pierwszy odkrył dr Y. M. Bhende w 1952 roku w indyjskim mieście Bombaj, który nadał nazwę temu zjawisku.

Otwarcie

Odkrycia dokonano podczas badań nad przypadkami masowej malarii, po tym jak u trzech osób stwierdzono brak niezbędnych antygenów, które zwykle służą do określenia, czy krew należy do określonej grupy. Zakłada się, że pojawienie się takiego zjawiska jest związane z częstymi małżeństwami pokrewnymi, które są tradycyjne w tej części globu. Być może z tego powodu w Indiach liczba osób z tą grupą krwi wynosi 1 przypadek na 7600 osób, przy średniej dla światowej populacji wynoszącej 1:250 000.

Opis

U osób, które mają ten gen w stanie homozygotycznym recesywnym gg aglutynogeny nie są syntetyzowane na błonie erytrocytów. W związku z tym na takich czerwonych krwinkach nie tworzą się aglutynogeny A I B, gdyż nie ma podstaw do ich powstania. Prowadzi to do tego, że nosiciele tej grupy krwi są dawcami uniwersalnymi - ich krew można przetoczyć każdej osobie, która jej potrzebuje (oczywiście, biorąc pod uwagę czynnik Rh), ale jednocześnie oni sami mogą zostać przetoczeni jedynie krew ludzi z tym samym „zjawiskiem”.

Rozpościerający się

Liczba osób o tym fenotypie wynosi około 0,0004% całej populacji, ale na niektórych obszarach, szczególnie w Bombaju (dawniej Bombaju), ich liczba wynosi 0,01%. Ze względu na wyjątkową rzadkość tego rodzaju krwi, jej nosiciele zmuszeni są do utworzenia własnego banku krwi, gdyż w przypadku awaryjnej transfuzji praktycznie nie będzie gdzie pozyskać niezbędnego materiału.