Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. Передается ли синдром дауна по наследству

Здравствуйте. На 14 неделе беременности я узнала, что у мужа в роду есть человек, страдающий даунизмом (двоюродный брат моего мужа). Стоит ли мне прерывать беременность, так как я очень боюсь, что у меня тоже родится ребенок с синдромом Дауна?
Настя г. Нижнекамск

Здравствуйте!

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, поэтому ни о каком прерывании беременности без серьёзных медицинских показаний речи быть не может. На таком сроке вы уже должны были сделать первый скрининг (обычно проводится на 12 неделе), на котором специалист определяет вероятность рождения ребенка с данной патологией. Если всё прошло нормально, то не стоит паниковать. Врач вам обязательно сообщил бы о вероятности синдрома Дауна у будущего малыша. Чтобы развеять все свои сомнения, обязательно посетите второй скрининг, который проводится на сроке 20-24 недель.

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться даже в тех семьях, где ни по материнской, ни по отцовской линии данным заболеванием никто не болел. Эта врождённая аномалия вызвана лишней хромосомой в паре. Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, у малышей с синдромом Дауна их 47. Риск рождения малыша с отклонениями в развитии увеличивается у женщин после 35 лет и в семьях, где старшие дети страдают генетическими заболеваниями, в случае близкородственных браков. Если вы молоды и здоровы, никакие дополнительные обследования не понадобятся. У женщин старше 35 лет производится забор околоплодных вод, благодаря которому можно изучить хромосомный состав клеток.

Пашковская В.В., Горецкая ЦРБ, врач акушер-гинеколог, 2 года работы в ЖК г. Минска.

Есть вопрос на который вы не нашли ответ? Задайте его нам, и мы постараемся ответить на него, развернуто и максимально открыто создав обсуждение с другими посетителями сайта.

Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением – наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.
Выделяют три типа синдрома Дауна:
У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.
Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.
Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким

Причины
В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.
Cимптомы
Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:
— плоское лицо;
— короткая шея;
— неправильная форма ушей;
— белые пятна на радужке;
— приподнятые уголки глаз;
— одна поперечная складка на ладони;
— недостаточный тонус мышц.

может ли у дауна родиться нормальный ребёнок?

1) Один из признаков синдрома Дауна — это не конца развитые половые органы, так что не всегда дети могут родиться.
2) Причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома. У нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Обычно это нарушение при делении клеток — это нарушение вызвано не наследственными причинами, поэтому это заболевание не считается наследственным, в смысле, что часто у двоих здоровых людей рождается больной ребенок. Однако, если речь идет о ребенке от Дауна. . лишняя 47 хромосома никуда не девается. Половые клетки содержат половину от генотипа человека, т. е. обычная яйцеклетка (сперматозойд) содержат по 23 хромосомы (46:2=23) У Дауна — 47, значит половина (яйцеклеток/сперматозойдов) нормальные, а половина несут лишную хромосому, которая есть причина синдрома Дауна. Т. е. вероятность рождения ребенка Дауна 50%, если оба родителя Дауны — 75%.
Можно произвести забор околоплодных вод и установить хромосомный набор клеток будующего ребенка. И тогда делать выбор, если будующий ребенок — Даун, то эту беременность можно прервать.

Кроха с синдромом Дауна может родиться в любой семье, даже если мама и папа молоды и ведут здоровый образ жизни. И в их семье ребенок с данным синдромом может родиться впервые, то есть у братьев, сестер, мам, пап, дедушек и бабушек дети могли быть полностью здоровыми. Кстати, у родителей с синдромом Дауна может также родится здоровый ребенок. Объясняется это тем, что данный синдром не носит наследственного характера, то есть дефектный ген не передается из поколения в поколение. Патология возникает на уровне репродуктивного процесса.

Однако если в семье будущих родителей уже встречались малыши с синдромом Дауна, то они автоматически попадают в группу риска.

У молодых здоровых родителей родился ребенок с диагнозом даунизм. Как такое могло произойти?

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т. е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается.

В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т. е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Оценка наследства

Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером? Откуда берутся болезни и почему какие-то из них становятся семейными? Что из наших особенностей передается по наследству детям? Слово специалисту-генетику.

Как работает наследственность?

Удивительно, но секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра. Специалисты называют ее ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Именно в ней заключены все наши сбережения, все большие и маленькие семейные тайны. Смотанная в клубок, она располагается в самом центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом. Они же в свою очередь содержат 50 000 — 100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от мамы. Каждая хромосома нашего организма имеет пару (всего этих пар 23), за исключением половых хромосом у мужчин (ХУ). Если в паре окажутся разные гены, заявить о себе сможет лишь один из них, и тот, которому это удастся, будет называться доминантным, а «подавленный» — рецессивным. Чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, он должен одновременно передаться ему и папой и мамой. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу лишь от одного из родителей.

Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?

Да, у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш. Здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет — доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический (или даже психологический) признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, не существует. Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы, или цвет глаз от бабушки, а их форму — от мамы. Именно игра случая в распределении генов и их сочетания объясняют поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.

Из чего складывается наше «наследство»?

Чтобы понять, что же достается нам в наследство от родителей, посмотрите на эту схему. Половина полос генетических признаков малыша совпадают с отцовскими (зеленый цвет), другая половина — с мамиными (красный цвет).

Да, теоретически однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое «наследство», потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки. Двойняшки или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.

Какая группа крови будет у ребенка?

Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Она может относиться к типу А, и тогда у малыша будет II группа крови, типу В — III группа, одновременно к А и В — IV группа, или ее может не быть вообще, тогда получится I группа. У родителей со II и III группой крови может родится ребенок с I, II, III или IV группой. А у папы и мамы с I группой — только с точно такой же. Обладатели IV группы крови произведут на свет детишек со II, III или IV группой.

Передается ли по наследству характер?

Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии, или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).

Случай «царской болезни»

Составление родословной пациента очень помогает врачам-генетикам в работе. Вот одна из таких историй.

На консультацию к доктору обратилась пара, которая ждет рождения третьего малыша. К сожалению, их второй ребенок болен гемофилией. Врачу предстоит определить, является ли носительницей гена их старшая дочь и унаследует ли болезнь будущий малыш. Пока шансы, что это случится — 50/50. Вот как выглядит родословная этой семьи.

Комментарий специалиста. Для того чтобы точно установить, унаследовал ли будущий ребенок ген гемофилии от мамы, нужно провести пренатальную диагностику — биопсию хориона на 9-12-й неделе беременности. Это исследование поможет определить пол ребенка и исключит носительство мутации. Что касается старшей девочки, ей предстоит молекулярное исследование крови, чтобы выяснить, является ли она носительницей дефектного гена. Если окажется, что это так, позднее, во время беременности, ей, как и ее маме сейчас, нужно будет провести пренатальную диагностику.

Наследуем ли мы здоровье наших родителей?

Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Дальше все зависит от образа и условий жизни, ведь именно от них зависит. проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням. Будем надеяться, что в ближайшем будущем специалисты получат возможность определять генетическую предрасположенность людей к разным болезням это направление называется доклинической медициной). тогда о слабых сторонах своего организма мы будем знать с рождения.

Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезни?

Да, с помощью родословной. Правда, сейчас этим методом чаще всего пользуются будущие родители, которые хотят убедиться, что их потомству не грозят никакие наследственные болезни. Родословную составляет врач-генетик, чтобы оценить вероятность рождения в семье больного ребенка. На первый взгляд это исследование выглядит просто (квадрат, круг, стрелочки), на деле же все очень серьезно. В основу родословной ложится история болезней всех родственников, известных семье. Врача интересуют случаи тяжелых заболеваний, повторяющихся из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор обязательно уточнит, не было ли у кого-то из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли дети с пороками развития и умственной отсталостью. Поэтому, прежде чем отправиться на прием к генетику стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Как видите, родословная — это не только взгляд в прошлое, но и в будущее.

Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Кариотипирование — это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину — от папы. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на синдром Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей и пороки развития внутренних органов малыша. В 30-32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержки в его развитии. Изменение концентрации белков в крови мамы (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже может указывать на хромосомную патологию и некоторые пороки развития малыша. Это исследование называется биохимическим анализом крови.

Откуда появляются генетические «поломки»?

Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме «хозяина», а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.

К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он «встретит» второй точно такой же ген или «поломка» произойдет в доминантном гене.

Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?

Если мутация происходит в Х-хромосоме у женщины, она станет носительницей генетической болезни. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (XX), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы. Например, в случае с гемофилией (нарушение свертываемости крови) носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются женщины. Получив ее от мамы, мальчик заболеет, а девочка будет здорова, но унаследует этот генный дефект и может передать его своим детям.

Наука не стоит на месте, и современные методы генетической диагностики позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой и уже с 8-й недели беременности специалисты смогут дать ответ на эти вопросы.

Зачем нам нужны все эти знания?

Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.

Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.

Врожденный . Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, аномалии и болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.

Ген . Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.

Доминантный . Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.

Кариотип . Так называется карта хромосом человека.

Мутация . Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).

Рецессивный . Вариант наследственного признака, который проявляется, только если на парной хромосоме есть точно такой же признак.

Хромосома . Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человека.

Синдром Дауна, генетика и наследственность

Общество исполнено упрежденного отношения к людям с синдромом Дауна. Но если разобраться, это просто генетическое отклонение, более заметное, чем генетические особенности каждого из нас. Так как генетический код ребенка с синдромом влияет на его умственное и физическое развитие, нужно детально изучить все тонкости влияния генетики на развитие ребенка и на дальнейшую жизнь человека, особенность его наследственности.

Вред пренатальной диагностики

Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.

Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство - это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное - помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье - не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте - и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна - 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики - она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром - не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви - да.

Передается ли синдром по наследству - нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт - это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

Болезнь названа именем британского врача Джона Дауна, который описал заболевание в 1862 году. Но этот доктор не понимал причины недуга, она была понята только в середине ХХ века. По состоянию на середину ХIX века синдром считался умственной отсталостью по типу психического расстройства. В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить.

В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью.

Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия - трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.

Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых. Исходя из этого установили, что причиной является наследственность. Были и другие, оказавшиеся впоследствии неверными версии о принадлежности к определенной расе или внутриутробные нарушения, были версии о родовых травмах. В 1959 году французский врач Жером Лежен подсчитал хромосомы и указал несоответствие их количеству обычному набору хромосом, таким образом было доказано наследственное происхождение болезни.

Генетические особенности

В обычного человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В основном синдром Дауна возникает, когда 21 по счету хромосома в каждой клетке и имеет не два, а три экземпляра, отсюда еще одно название болезни - трисомия 21. В большинстве случаев сбои возникают в яйцеклетке матери, иногда - в половых клетках мужчины. Эта трисомия представляет 90% всех случаев заболевания.

Мозаичная форма синдрома встречается реже, не более пяти процентов от общего числа больных синдромом. В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть - избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно. Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток.

Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией - в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая - хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы. Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов.

Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет. Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно.

Причины заболевания

Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей. Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся. Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.

Риск повышают следующие факторы:

Зависимость наследственности

Синдром Дауна в 9 из 10 случаев представлен трисомией 21, она по наследству не передается. Однако статистика показывает, что если по родственной линии были малыши с синдромом, то у матери вероятность рождения такого ребенка выше. Это связано не с прямой наследственностью, а с более слабой в целом генетикой, которая хоть и передается, но генетический материал можно укрепить. Чтобы укреплять генетику, нужно вести здоровый способ жизни, также соблюдать нормы христианской морали и избегать родства с близкими родственниками.

Возможно, чем дальше родство, тем лучше генетика. Не секрет, что в одном селе с большой вероятность являются в той или иной мере родственниками. Также родственная связь исторически наблюдаются и между жителями соседних сел. Люди, родившиеся отдаленно друг от друга, даже межрасовые браки дают довольно прочную генетику. Нужно жениться по любви, для того, чтобы она была искренней, нужно соблюдать чистоту до брака и тогда супруга, мужа или жену, можно будет выбрать не только чистым сердцем, но и чистым умом.

При форме болезни в виде транслокации возможна передача по наследству в случае, когда две хромосомы одного из родителей не разделены, а приклеены друг к другу. В таком случае родитель может быть здоровым, так как количество хромосом остается прежним, но при передаче гена ген может случится разбалансировка генного материала может быть в сторону увеличения количества генов в 21 хромосоме, тогда происходит заболевание. Но все же проследить и спрогнозировать это явление невозможно, поэтому это все равно теория, которая не имеет практического значения в плане прогнозирования заболевания.

Мозаичная форма абсолютно случайна, в части клеток просто образовываются три хромосомы под номером 21 уже при беременности. Внешние ли это влияния или следствие процессов на клеточном уровне, неизвестно, возможно это стечение разных негативных факторов.

Вред пренатальной диагностики

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.

Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Тяжесть аборта

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

История

Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия — трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.

Генетические особенности

В обычного человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В основном синдром Дауна возникает, когда 21 по счету хромосома в каждой клетке и имеет не два, а три экземпляра, отсюда еще одно название болезни — трисомия 21. В большинстве случаев сбои возникают в яйцеклетке матери, иногда — в половых клетках мужчины. Эта трисомия представляет 90% всех случаев заболевания.

Мозаичная форма синдрома встречается реже, не более пяти процентов от общего числа больных синдромом. В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть — избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно. Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток.

Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией — в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая — хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы. Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов.

Причины заболевания

Риск повышают следующие факторы:

Зависимость наследственности

В настоящее время синтезирован искусственный фактор свертывания крови, отсутствие которого в организме царевича привело к кровотечению. Регулярное его введение позволяет больным гемофилией вести активный образ жизни, даже заниматься спортом.

Синдром Дауна - наследственное заболевание, трисомия по 21 хромосоме. Признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Продолжительность жизни определяется наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца.

Частота в популяции - 1:700. С возрастом (мать старше 35 лет, отец старше 40 лет) частота встречаемости болезни Дауна удваивается.

Существуют такие формы болезни Дауна, при которых риск более высок. Они встречаются редко, чаще всего в родословной имеется несколько случаев рождения детей с синдромом Дауна. Тогда необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.

Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас - это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогают предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями. Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков. Если имеются доподлинно известные случаи наследственных заболеваний, выясняют, кто из родни - мужчины или женщины - страдали этим недугом.

К сожалению, очень редко к генетику обращаются здоровые родители, планирующие ребенка. Обычно врач имеет дело с ситуацией, когда женщина долго не может забеременеть или когда в семье рождается больной ребенок.

У человека в каждой клетке его тела содержится 23 пары хромосом. Каждая хромосома состоит из генов, в которых заложена информация о цвете глаз, цвете волос, особенностях обмена веществ и т.д. В них может содержаться и передаваться по наследству предрасположенность к различным заболеваниям, таким, например, как сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Если вовремя начать профилактику этих заболеваний, то они либо вообще не проявляются, либо имеют более легкое течение. Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники.

Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания.

Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение - гены половых хромосом у мужчин: они непарные. Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет. Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием. Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание. Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик. Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом - болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа - носители одного патологического гена. Частота носительства - 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов. Так вот, при такой - на первый взгляд ничтожной - вероятности заболевания в Москве существует целое отделение для детей с муковисцидозом.

Если вы обратитесь в медико-генетическую консультацию, вам определят, каков риск развития наследственного заболевания у планируемого ребенка. В зависимости от степени риска рекомендации могут быть различными.

Риск менее 5% - низкий и не является противопоказанием для рождения детей.

Риск от 6 до 20% - средний . Рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. Бывают случаи, когда в результате дородовой диагностики выявляется заболевание, поддающееся лечению. Здесь нужна оценка тяжести социальных и медицинских последствий данного заболевания. Рождение ребенка в такой ситуации - большая ответственность. Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего - других детей.

Риск более 20% - высокий , при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае.

В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье?

1 этап . Медико-генетическое консультирование.

2 этап . Пренатальная (дородовая) диагностика:

Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины.
Амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез (в тяжелых случаях).

И все же, кому в первую очередь необходима консультация генетика?

Это семьи, у которых в родословной имеется наследственная болезнь, кровнородственные браки, многократные выкидыши, повторные мертворождения, бесплодие без установленной причины. Стоит проконсультироваться со специалистом в случае, если незадолго до зачатия родители будущего ребенка подвергались действию радиации, химических агентов на вредном производстве, а также лекарств с тератогенным (вызывающим мутации в генах) эффектом. Очень желательно посетить врача-генетика женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, так как с возрастом риск возникновения мутаций в генах увеличивается.

После медико-генетического консультирования проводится пренатальная диагностика, цель которой - определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребенок. Используют несколько методов исследования, самым распространенным из которых является УЗИ, проводимое на 12 - 13 и на 21 - 23 неделе беременности.

УЗИ позволяет обнаружить грубые пороки развития или по специфическим признакам заподозрить наследственное заболевание. При возникновении малейших сомнений в правильном развитии плода исследуют кровь на альфа-фетопротеин на 15 - 20 неделе беременности.

Нормальный уровень альфа-фетопротеина у беременных женщин

Альфа-фетопротеин - это белок, который содержится в небольшом количестве у всех людей. Во время беременности его становится несколько больше. Чрезмерно высокий или, наоборот, низкий уровень этого белка должен насторожить врача. При высоком уровне альфа-фетопротеина есть риск врожденных пороков мозга, почек, врожденных опухолей (тератом); при низком - рождения ребенка с синдромом Дауна, прекращения развития беременности.

К более сложным методам исследования относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона. При кордоцентезе берут кровь из пуповины плода, при амниоцентезе - околоплодную жидкость, при биопсии хориона - часть плаценты. Затем выделяют клетки плода и проводят цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический анализы, которые позволяют определить наличие наследственного заболевания. Эти методы более точные, но подобные исследования могут вызывать осложнения беременности. К ним прибегают только тогда, когда риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией превышает риск осложнения беременности.

Если родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, обязательно нужно установить точный диагноз. Тогда врачу-генетику легче будет вычислить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет больным.

В родильных домах в настоящее время проводится скрининг всех без исключения детей на предмет выявления таких наследственных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия . При ранней диагностике этих заболеваний и своевременно начатом лечении дети растут практически здоровыми. Если же лечение не начато в первые недели жизни ребенка, то развивается умственная отсталость, которая не поддается коррекции в последующем.

Очень часто, если в семье родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину. Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье. Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она “не способна” иметь здорового малыша, что у нее “что-то не так”, и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i. Как уже говорилось, “виноваты”, как правило, оба родителя. Беседа врача- генетика не только с супругами, но и с ближайшими родственниками поможет уладить конфликты в семье.

Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то “больные” гены не являются поводом для расставания. Медико-генетическое консультирование и современные методы пренатальной диагностики позволят избежать рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Необходимость теста на синдром Дауна

Для многих семейных пар крайне важна информация о том, какое состояние у малыша, которого они ожидают, и присутствуют ли в его развитии какие-либо серьезные отклонения. К разряду патологий, которых вызывают особенные опасения будущих родителей, относится синдром Дауна. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи.

Наличие характерных признаков, которые можно заметить уже в первые часы жизни ребенка, дает возможность квалифицированному врачу определить наличие синдрома у новорожденного: раскосые глаза со слегка приподнятыми вверх уголками, недостаточно большие размеры головы и полости рта, высунутый наружу язык, широкие ладошки, короткие пальцы.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, касающихся заметных дефектов внешности, но и серьезными пороками внутренних органов. Прослеживается существенное отставание в умственном развитии, которое мешает получить образование и препятствует успешному интеллектуальному труду. Проявление своевременного повышенного внимания родителей к данной проблеме поможет частично решить её и позволит ребенку научиться чтению, письму и участию в социальной деятельности. При наличии синдрома Дауна человек может убирать помещения, мастерить игрушки, вязаные изделия, осуществлять уход за животными и осваивать ряд других видов деятельности, не предполагающих сложных действий и быстрых решений.

Что такое Panorama?

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Преимущества Panorama Test:

Приблизительно 30% от общего числа беременностей, где плод болен синдромом Дауна, заканчиваются выкидышем. Дети, рожденные живыми, при надлежащем уходе могут прожить до 60-ти лет, а иногда и дольше.

Родители, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения, от которых будет зависеть благополучие семьи. Получив медицинское подтверждение о наличии хромосомных аномалий у плода, беременная женщина может прервать беременность на любом сроке, это будет законно и, с точки зрения многих специалистов, гуманнее по отношению, как к самому ребенку, так и к семейной паре. Конечно, распознавание патологии и прерывание беременности на раннем сроке несет гораздо меньше вреда организму матери.

Безусловно, есть определенный процент семей, в которых о прерывании беременности не может быть и речи. Эти люди готовы принять и воспитывать своего ребенка любым. В данном случае пренатальный тест будет полезен тем, что позволит будущим родителям быть заранее проинформированными о грядущих трудностях. Во время беременности они уже смогут морально подготовиться к переменам в своей жизни, встретиться с соответствующими специалистами, найти в своем городе организованные группы поддержки для семей, где воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

Пожалуй, каждому из нас доводилось видеть на улице, в магазине или в каком-либо учреждении вполне взрослого парня или девушку с невнятной речью и плохой координацией. Как правило, такие люди находятся в сопровождении родственников. Увы, у многих людей в нашем обществе возникает чувство резкой неприязни по отношению к этой семье и ребенку в частности. Дети с признаками даунизма очень часто не могут получить от социума правильного и доброжелательного отношения к себе. Многим из них приходится быть жертвами настоящей жестокости в виде травли, насмешек и даже ярко выраженного отвращения. К счастью, мир не без добрых и понимающих людей, которые милосердно принимают человека такого, каков он есть, не осуждая и не позволяя себе косых взглядов в его сторону.

Экскурс в историю

Врач из Великобритании Джон Даун, по фамилии которого потом и был назван синдром, был первооткрывателем данной патологии и описал её еще в 1862 году. Истинная же причина заболевания была выявлена только сто лет спустя. На момент исследований Джона Дауна уровень развития науки еще был далек от каких-либо значимых исследований в области генетики. Сам ученый фиксировал нарушения в развитии умственных способностей у пациентов, поэтому явление было классифицировано им как психическое расстройство. В XIX веке такие больные в большинстве своём доживали в лучшем случае до 25 лет. Высокий уровень смертности отмечался в детском и младенческом возрасте. Однако постоянное развитие медицины предоставило различные возможности сводить к минимуму проявления многих осложнений, ведущих к скорому летальному исходу. К слову, в XIX веке людей с данным заболеванием нещадно убивали или стерилизовали, чтобы не допустить увеличение их количества.

В 20 веке США, нацистская Германия и ещё целый ряд государств инициировали специальные программы по истреблению людей, у которых обнаруживались симптомы синдрома Дауна. Чтобы ситуация изменилась понадобились целые десятилетия. Спустя долгие годы протестов общества, судебных исков и новых открытий в науке, которые пролили свет на это явление, жестокие евгенические программы были отменены. На сегодняшний день и ребенок, и взрослый человек с даунизмом имеет возможность вести полноценную жизнь и проявлять социальную активность.

Первоначально признаки болезни были обнаружены у представителей монголоидной расы, поэтому изначально ученые стали использовать название «монголоидный синдром». Термин «монголоидный идиотизм» стали использовать ещё и по другой причине: европейские дети с синдромом Дауна своей внешностью напоминали представителей монголоидной расы специфическим разрезом глаз. С течением времени стало очевидно, что данные отклонения не связаны с особенностями ни одной из рас. Синдром Дауна может проявиться независимо от происхождения человека, места его проживания, положения на социальной лестнице и ряда других факторов. Самих представителей монголоидной расы не устраивало сложившееся положение дел и они настаивали на изменения названия патологии. В итоге, под натиском общественного мнения Всемирная Организация Здравоохранения в 1965 году официально отменила прежнее название. Синдром же получил своё название по фамилии Джона Дауна.

Однако и этот вариант мог быть отвергнут. Ученые рассматривали альтернативные варианты: трисомия 21, 47XX (или ХУ). Причина неудовлетворенности старым названием была в том, что врач, который открыл и описал заболевание, не был болен им. Соответственно, оснований использовать эту форму наименования не было. Однако общепринятым и привычным вариантом названия так и осталось словосочетание «синдром Дауна». Понятие «синдром» закрепилось за этой аномалией по той причине, что борцы за права человека считали, что оно более нейтрально и справедливо, чем термин «болезнь».

Первое описание болезни не выявило точную причину возникновения заболевания, поэтому существовали совершенно разные версии его объяснения. Позже врачи установили взаимосвязь между возрастом матери и степенью риска рождения больного младенца. Исходя из этого, были сделаны выводы о причинах заболевания, связанных с наследственностью. Самое первое название синдрома заставляло научное сообщество идти неверными путями и продолжать рассматривать зависимость болезни от расовой принадлежности. Существовал и ряд альтернативных версий, например, нарушения в родовом процессе, которые якобы могли стать основой для развития аномальных процессов.

Дальнейшие научные поиски окончательно опровергли наличие зависимости риска заболевания от расы человека и множества других факторов. Например, с появлением УЗИ-диагностики и других методик пренатального скрининга стало ясно, что синдром Дауна можно зафиксировать у плода, который еще находится утробе. Данный факт опроверг возможность возникновения патологии из-за родовой травмы.

В середине XX века развитие науки позволило ввести методы подсчета числа хромосом, присвоения им порядковых номеров и дальнейшей классификации. Благодаря этому, в 1959 году французский врач-педиатр Жером Лежен обнаружил и доказал связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна.

Суть синдрома. Генетическая точки зрения

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом? Ответ на эти вопросы может дать такая наука, как генетика.

Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. Сколько же хромосом у человека с синдромом Дауна?

Трисомия 21 . Абсолютное большинство случаев возникновения синдрома Дауна происходит вследствие утроения 21 хромосомы (трисомия 21). Другими словами, в каждой из клеток организма присутствует три экземпляра данной хромосомы, когда должно быть исключительно две копии. Нарушение корректного состава генной информации происходит в родительском организме на этапе становления половых клеток. В 90% случаев это случается из-за сбоев в материнской яйцеклетке, прочие случаи объясняются особенностями сперматозоидов. На стадии мейоза (деление клеток) существует вероятность того, что произойдёт ошибка, из-за которой хромосомы не разойдутся к разным полюсам. Следствием этого будет содержание избыточной копии в клетке (вместо набора из 23 хромосом клетка будет содержать увеличенный комплект из 24 хромосом). В случае, когда такая половая клетка становится участником процесса оплодотворения, у плода будет 47 хромосом вместо 46. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

Мозаичная форма синдрома . На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, однако вероятность этого крайне мала — от 1-2 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Мозаичная форма – определение, которым назвали данную аномалию. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Робертсоновская транслокация . В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й в кариотипе одного из родителей. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

Существует такая точка зрения, что приобретенные мутации (облучение ионизирующим излучением и другие мутагенные факторы) также могут вызывать генетические нарушения, способствующие возникновению синдрома Дауна. Глубокого исследования относительно этого вопроса на данный момент не проводилось, поэтому делать однозначные выводы по поводу этой версии происхождения патологии было бы неправильно.

Особенности физического и умственного развития

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности — измененную форму черепа и пропорций лица:

плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
практически плоская переносица;
брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
складка кожи на шее у новорожденных;
развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.

Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:

Маленький нос.
Короткая и широкая шея.
Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.
Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.
Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.
Искривленная форма мизинца.

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.

Характерные черты умственного развития:

Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Сопутствующие заболевания

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.

Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

Передача болезни по наследству

Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.

При транслокационной форме синдрома ребенок может получить болезнь по наследству от здоровых родителей. В данном случае, один из родителей — носитель генетического материала, в котором две маленьких хромосомы сцепляются в одну. Подобные обмены называются сбалансированной хромосомной перестройкой. В процессе перестройки количество генетического материала не изменено, поэтому данные хромосомные изменения чаще всего не сказываются на здоровье самого носителя перестройки. Однако при передаче подобного генетического материала следующему поколению, перестройка может принять статус несбалансированной. Синдром Дауна развивается в случае, если гены из 21 хромосомы будут несбалансированны в сторону увеличения их количества.

Мозаичная форма заболевания не имеет тенденции к наследованию. Она появляется вследствие случайных изменений в процессе мейоза на ранних стадиях развития плода. Результатом данных изменений становится состояние, в котором часть клеток тела содержит положенные две копии 21 хромосомы, а в остальных клетках будет наблюдаться по три копии.

Распространенность заболевания

Синдром Дауна у новорожденных фиксируется приблизительно в одном случае на 700-800 родов. Зависимости между полом ребенка и частотой случаев заболеваний не прослеживается.

Данную хромосомную аномалию современная медицина позволяет выявлять уже на ранних стадиях беременности, что объясняет следующий факт — в развитых странах частота рождения младенцев с синдромом Дауна несколько меньше, чем в целом по миру (примерно 1 случай на 1100 родов). По статистике 92% процента женщин, получивших неблагополучные результаты анализов на наличие патологии, прерывали беременность. Рожденные младенцы с синдромом Дауна в 94% случаев оказывались оставленными в роддоме. Получается, что лишь 6% детей с этим отклонением получали шанс на полноценную жизнь и любовь близких.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

К сожалению, сегодняшний уровень развития медицины, не позволяет вносить коррективы в генетические нарушения и они остаются с человеком на всю жизнь.

Генетическая природа заболевания сводит шансы на успешную борьбу с ним к минимуму. Однако вероятность того, что всё-таки будут разработаны методики, позволяющие проводить успешное лечение синдрома Дауна. Опыты ученых, проведенные в последние годы, показали, что можно совершить своеобразное «выключение» лишней копии 21 хромосомы. Чтобы осуществить данное действие, предполагается использовать особое поведение X-хромосомы, которая отвечает за принадлежность человека к женскому полу. Мужским набором хромосом, как известно, является XY, а женским — набор XX. Учеными было установлено, что в организме женщины у одной из хромосом наблюдается инактивированное состояние, а ее данные не используются в процессе синтеза белковых структур. По сути, она не является участником системы биохимических реакций в организме. Происходит это вследствие выработки особых веществ под управлением специфического участка ДНК. Эти вещества покрывают поверхность хромосомы и, тем самым, блокируют доступ к ней.

Медики сделали попытку воспользоваться этим механизмом, с целью сделать неактивной третью копию 21 хромосомы. Данные исследований показывают, что именно ее активность в процессе производства белковых соединений инициирует появление различных отклонений от норм развития. Для реализации задумки необходимо было сделать лишний экземпляр 21 хромосомы похожим на X-хромосому. Для этого ученые применили несколько модифицированный участок генетического материала, вызывающий инактивацию. Этот участок был поставлен вместо одного из «мусорных» фрагментов (часть ДНК, не отвечающая за синтез белков) в лишнюю хромосому. Спустя некоторое время, обработанная подобным образом копия 21 хромосомы прекратила проявлять активность. Исследователи выдвинули предположение, что это позволит компенсировать наличие лишнего генетического материала.

Необходимо заметить, что опыты проводились только на культуре стволовых клеток, а значит, на сегодняшний день нельзя говорить о какой-либо эффективности метода. Кроме того, помощь от этого подхода могут получить только те люди с синдромом Дауна, у которых он обусловлен трисомией. Транслокационную форму болезни подобным образом вылечить невозможно: пришлось бы «выключать» целую хромосому, а это однозначно принесет больше вреда, чем пользы. Однако, учитывая стремительный прогресс в сфере генетики и связанных с ней исследований, можно сказать, что метод имеет определенные перспективы.

Многие семейные пары приходят в ужас от мыслей, что их долгожданный ребенок может иметь болезнь Дауна. Но существует и немалая доля семей, которые счастливы, приняв детей такими, какие они есть. Дети с синдромом Дауна также способны общаться и любить, им также нравится играть, рисовать и петь. Порой такие дети могут удивлять родителей и окружающих своими способностями. Есть реальная история про то, как мальчик с синдромом Дауна, прибывший в швейцарский институт по изучению детей с отклонениями, примерно через 6-7 месяцев научился безупречно говорить на японском языке. Однако стоит помнить, что этот случай, скорее исключение, чем правило. Многие дети с этой патологией, даже при надлежащих заботе и уходе, не могут адаптироваться в обществе, а их семьи испытывают огромное количество бытовых и финансовых трудностей.

Пренатальная диагностика

Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика и биохимический скрининг.

Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.

Амниоцентез: инвазивная диагностика синдрома Дауна

Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Обычно для проверки на болезнь Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Не так давно был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Методику можно использовать и как тест на синдром Дауна во время беременности. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках: анализ можно проводить уже на девятой неделе беременности. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна

Необходимо принимать во внимание, что ни одна из методик диагностики не может дать окончательного ответа на вопрос: болен ли плод синдромом Дауна. Даже при использовании инвазивных методов, обеспечивающих точность распознавания более 99%, есть редкие случаи, когда выдаются ложные положительные результаты, при которых плод с нормально протекающим развитием определяется как больной.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Прогноз для семей с больным ребенком

Дать какие-либо предположения относительно здоровья планируемых в дальнейшем детей специалист может только исходя из того, какую форму синдрома врачи зафиксировали у родившегося ребенка. В случае типичного утроения 21 хромосомы (полного или мозаичного) и при отсутствии аномалий в хромосомном наборе у родителей, величина риска составит не более 1%.

Если у одного из родителей роберстсоновская транслокация, то риск выкидыша при беременности будет составлять 50%, а в тех беременностях, которые будут продолжаться, риск синдрома Дауна у эмбриона составит до 30%. Если в робертсоновскую транслокацию вовлечены две 21 хромосомы, то 100% прогрессирующих беременностей будут с синдромом Дауна.

При наследовании от матери или отца иная транслокационная форма также несколько повысит риск возникновения синдрома, однако точных данных по этой проблеме у медиков нет. Оценка вероятности появления заболевания затруднена, прежде всего, потому, что статистические исследования данного рода трудоемки и требуют длительных наблюдений.

Социализация и интеграция в общество

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям в России зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Семейная жизнь

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Этические проблемы

По всему миру действуют организации, помогающие людям с хромосомным заболеванием адаптироваться к жизни в обществе. 21 марта отмечается Всемирный день человека с синдромом Дауна, и даже есть специальный символ, обозначающий синдром – желто-голубая лента. Однако при всей ширине резонанса относительно данного явления, этическая сторона вопроса долгие годы вызывает множество споров и противоречий. В частности, весьма острой является тема абортов.

В 2002 году в ряде европейских стран были проведены исследования, которые показали высокий процент абортов среди беременных, которые получили положительные результаты пренатального тестирования на наличие у эмбриона синдрома Дауна. В подавляющем большинстве случаев (91-93%) семейные пары принимали совместное решение о прерывании беременности. Дальнейшие наблюдения показали, что в период с 1989 по 2006г этот уровень был неизменно высоким. Специалисты по вопросам этики и ряд специалистов из области медицины выражают обеспокоенность такой ситуацией и её этическими последствиями для общества. На сегодняшний день мнения специалистов разделяются и существуют диаметрально противоположные точки зрения на этот счет.

Рональд Грин, специалист, занимающийся вопросами этики в области медицины, считает, что при наличии генетических отклонений у плода непременно стоит избавиться от него. Сходного мнения придерживается и руководитель Ассоциации Синдрома Дауна – Клэр Райнер. Клэр Райнер предлагает максимально популяризировать пренатальную диагностику и в тех случаях, когда будет обнаружено нарушение в развитии прибегать к искусственному прерыванию беременности. Для обоснования целесообразности данной процедуры указывается целый ряд причин: затруднения с проведением лечебных процедур и мероприятий, невозможность обеспечения должных условий для обучения, тяжелый процесс соицализации, внушительные финансовые затраты на содержание больного человека. Сторонники этой позиции предлагают родителям честно ответить самим себе на вопрос: готовы ли они посвятить свою жизнь тщательному уходу за особенным ребенком и осознают ли они, что окружающие семью люди также будут вовлечены в череду забот, которые не всегда приятны. Жизнь самого ребенка также сложно будет назвать легкой, и неизвестно, как сложится его судьба после того, как родителей не станет.

Существуют и другая точка зрения на проблему абортов. Многие специалисты негативно относятся к росту числа абортов и чрезвычайно обеспокоены им. Есть ряд специалистов, указывающих на то, что такой подход практически идентичен различным евгеническим программам по убийству и стерилизации больных, которые проводились в XX веке некоторыми странами и осуждались цивилизованным миром. Последователи данной точки зрения считают, что такой взгляд попросту обесценивает человеческую жизнь, ведь эмбрион становится чем-то вроде неисправной детали в бытовой технике или ином механизме, которую можно легко выкинуть и заменить на другую. К сожалению, аборты во многих случаях оказывают серьезное неблагоприятное влияние на материнский организм, вызывают различные осложнения и даже могут грозить бесплодием.

В конце концов, никто не может с уверенностью говорить, что больной синдромом Дауна глубоко несчастлив, непринят обществом, или живёт в бесконечных страданиях из-за своего состояния. Учитывая все эти аргументы, можно сказать, что очевидного разрешения проблемы этических разногласий на сегодняшний день просто нет. Каждая семья должна самостоятельно выбрать тот или иной вариант, в зависимости от своих убеждений и взглядов на жизнь.

Надо признать, что в нашей стране оказывается недостаточная поддержка людей с генетическими заболеваниями. Малышу с синдромом Дауна необходимы регулярные осмотры и консультации врачей, что заставит родителей и ребенка постоянно сталкиваться с несовершенствами системы здравоохранения в России, либо вкладывать огромное количество денег в платную медицину. Трудности в получении образования, работы, налаживания личных контактов всю жизнь будут преследовать человека с данными отклонениями.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

Несмотря на все трудности, в некоторые семьи и даже публичные люди, например актриса и телеведущая Эвелина Бледанс, решаются на рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна. Этот шаг, несомненно, достоин уважения, однако стоит реалистично смотреть на ситуацию и правильно оценивать свою моральную готовность и финансовые возможности. У известных людей и в обеспеченных семьях всё же несколько больше возможностей помочь такому ребенку адаптироваться к жизни.