ما هو مرض الفراشة وكيف تظهر المتلازمة؟ تأثير الفراشة: مرض وراثي نادر انحلال البشرة الفقاعي.

انحلال البشرة الفقاعي، أو مرض الفراشة، هو مرض نادر إلى حد ما مرض خطير. هذا هو الشكل الوراثي لالتهاب الجلد الذي يتميز عيوب خلقيةفي بنية الجلد. لسوء الحظ، اليوم لا يوجد علاج فعالمثل هذا الانتهاك.

مرض الفراشة: الأسباب والأعراض. كما سبق ذكره، فإن مثل هذا المرض وراثي ويظهر عادة مباشرة بعد ولادة الطفل. ما الذي يرتبط به هذا المرض؟ تحتاج أولاً إلى التفكير في بنية الجلد شخص طبيعي.

في البشر الطبقة العلياالجلد أو البشرة مصمم للحماية من التأثير بيئة خارجية. انه في في حالة جيدةيتصل بكرة أعمق - الأدمة. في المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض الفراشة، تكون الروابط بين البشرة والأدمة غائبة أو ليست قوية بما يكفي لربط جميع طبقات الجلد معًا. هذا هو السبب في أن جلد مثل هذا الطفل يكون عرضة للإصابة.

يظهر انحلال البشرة الفقاعي الخلقي مباشرة بعد الولادة. تظهر الجروح والقروح على الجلد حتى من أدنى تأثير خارجي. إذا لمس الطفل شيئًا ما، تظهر علامة على الجلد فورًا. وبطبيعة الحال، يصاحب مرض الفراشة ألم مستمر.

ومع تقدم المرض، تتأثر الأغشية المخاطية للعين أيضًا، تجويف الفموالحنجرة مما يصعب على الطفل تناول الطعام. في المزيد مرحلة متأخرةقد يحدث فقدان الأسنان وتلف الغشاء المخاطي للمريء والأمعاء.

وبطبيعة الحال، فإن مرض الفراشة في حد ذاته ليس قاتلا. لكن من الصعب العيش في مثل هذه الحالة. بالإضافة إلى ذلك، فإن الجروح المستمرة والقروح والبثور التي لا تشفى بشكل جيد هي بوابات ممتازة للفطريات والبكتيريا والفطريات اصابات فيروسية. مع الغياب الرعاية اللازمةويلاحظ تطور الإنتان وظهور بؤر النخر.

انحلال البشرة الفقاعي: طرق العلاج. لسوء الحظ، اليوم هذا المرض غير قابل للشفاء. تهدف طرق العلاج الرئيسية إلى منع العدوى وتطور الإنتان.

في بعض الحالات، يحتاج الطفل إلى علاج منتظم بهرمونات الجلايكورتيكويد. معاملة مماثلةيساعد على منع ظهور الطفح الجلدي والبثور على الجلد والأغشية المخاطية اعضاء داخلية. في بعض الأحيان يتم العلاج بمساعدة أجهزة المناعة، التي تساعد الجسم على مكافحة العدوى.

رعاية طفل مريض أمر ضروري الرعاية المستمرةوالذي يتضمن التطهير المنتظم للجروح والضمادات. يتم علاج الجروح زيت الزيتون، محاليل الفيتامينات، المراهم التي تحتوي على المضادات الحيوية، الحقن اعشاب طبية. مفيد جداً لالتهاب الجلد حمام طبيمع ديكوتيون لحاء البلوط، سلاسل، البابونج أو حل ضعيفبرمنجنات البوتاسيوم.

انتباه خاصيجب أن تدفع ثمن الطعام. في الأشهر الأولى من الحياة الرضاعة الطبيعيةبالضرورة. وفي المستقبل يجب أن يكون الطعام سائلاً، بدون ملح أو بهارات أو أي أطعمة مزعجة. بعد الرضاعة يجب على الطفل أن يشطف فمه بالماء الدافئ المهضوم - فهذا سيمنع ظهور الفقاعات والتقيح على اللثة.

يجب أن تكون الأحذية والملابس ناعمة قدر الإمكان ومصنوعة حصريًا من الأقمشة الطبيعية. إذا لم تكن العظام مشوهة، فيجب أن يتحرك الطفل - فهذا سيساعد على منع ظهور التقلصات.

غالبا ما يكون مرض الفراشة مصحوبا بتطور فقر الدم، وهو أمر خطير للغاية بالنسبة للطفل المريض. ولهذا السبب فإن المراقبة المستمرة لحالة الدم ضرورية، وإذا لزم الأمر، نقل البلازما والألبومين.

في بعض الأحيان يتم استخدام “أسيتات توكوفيرول” في العلاج، وهو دواء يحفز إنتاج الألياف المرنة والكولاجينية في الأدمة. يتم العلاج على عدة مراحل ويتضمن عدة دورات متكررة. بالنسبة لبعض المرضى، أصبح هذا العلاج الخاص بمثابة الخلاص.

على أية حال، مرض الفراشة شديد مرض خطيرالأمر الذي يتطلب علاجًا مستمرًا.

فيرا كوستامو

يتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة كل أربع سنوات في 29 فبراير، لكن هذا ليس سببًا لنسيان هؤلاء الأشخاص في الوقت المتبقي. طفل واحد لكل 50 ألف ولادة - هذه هي إحصائيات الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بانحلال البشرة الفقاعي. فقط في عام 2012 تم إدراج هذا المرض في قائمة الأيتام.

رومكا - "الفراشة"

- يستسلم! — ينزلق Romka على الأرضية الناعمة مرتديًا شبشب كروكس. أسلحة من عصور مختلفة في أيدينا: فأس ومدفع رشاش. تأوهت وأغرق ببطء على الحائط. في الحرب، كما هو الحال في الحرب. يختفي رومكا ويختلس النظر من مكان ما خلف الأريكة.

أحاول ألا أبتعد عنه أكثر من بضع خطوات حتى أتمكن من مد يدي في الوقت المناسب وأمنع الصبي من ضرب نفسه. بالنسبة لرومكا، يعتبر كل خدش صغير إصابة خطيرة؛ فالجلد هش للغاية لدرجة أنه يمكن أن يتمزق. إنه "طفل الفراشة".

قصص الأطفال المصابين بالمرض الوراثي النادر انحلال البشرة الفقاعي (EB) متشابهة. والدان يتمتعان بصحة جيدة، وطفل طال انتظاره، وصدمة في مستشفى الولادة، وأشهر في العناية المركزة وهروب من المنزل.

"لقد أخبروا ابنتي على الفور أن تكتب رفضًا للتخلي عن الطفل، وأنه لن يعيش، ولن يتخلوا عنه. في تلك اللحظة كنت أعمل في عيادة للأطفال، وبناءً على نصيحة الأطباء، قمنا باللف ستاس في البطانيات وأخذوه إلى المنزل، لقد سرقوه بكل بساطة، حتى أنهم أرسلوا لنا سيارة إسعاف، لكننا لم نفتح الباب..." (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا).

ولم تكن رومكا استثناءً. تتذكر الأم فيرا: "قالت حماتي، طبيبة الأطفال التي تتمتع بخبرة 40 عامًا، إنها لم تر شيئًا كهذا من قبل".

نحن نشرب الشاي، وأشاهد رومكا وهو يغمس المربى بعناية في الماء حتى يذوب السكر. تُقطع قشرة الخبز، ويجب أن يكون الطعام طرياً حتى لا يؤذي الغشاء المخاطي. ارتد قفازات أو ضمادات خاصة طوال الوقت - لتناول الطعام واللعب والرسم.

"الآن يبلغ عمر رومكا 5 سنوات تقريبًا، وأحيانًا في الشارع يسألون: "رجل حقيقي، مغطى بالضمادات، ومغطى بالجروح. وأين شق طريقه – عبر الشجيرات؟" أجيب: "إلى الحياة..."، تقول أمي.

"قال الطبيب على الفور أن هذا لا يمكن علاجه، وفي روسيا لا توجد مراكز طبية حيث يتم رعاية هؤلاء المرضى، ولا يتم إجراء أي بحث، لا أدوية جيدةوالضمادات" (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا).

تقوم فيرا بإخراج صندوق بلاستيكي كبير وشفاف. ويمكن ملاحظة أنها مليئة بالأدوية إلى الأعلى. سيستمر هذا العرض لبضعة أيام فقط من الإجراءات. تتسلق رومكا بطاعة على الأريكة وتظهر ذراعيها وركبتيها وظهرها. ويتشكل جلد رقيق بدلاً من الجلد المصاب عدة مرات. عندما يتم ضربها أو الضغط عليها حيث يصاب الطفل العادي بكدمات، ستظهر فقاعة رومكا على الفور. وإذا لم تثقبه أمي بإبرة معقمة في الوقت المناسب، فسوف ينمو.

تنفق عائلات "أطفال الفراشة" من 30 إلى 150 ألف روبل شهريًا على ضمادات الطفل. المبلغ يعتمد على شكل المرض.

"المراهم التي تحتوي على الزنك للسحجات والمواد الهلامية جروح صغيرة، مراهم الظهارة للأسطح المتآكلة، مراهم المضادات الحيوية للمناطق المصابة، المراهم الدهنية لتجفيف القشور، المراهم المرطبة لسطح الجلد غير المصاب، وكذلك المراهم والمواد الهلامية للثة، المطهرات، 2-3 أنواع من مسكنات الألم، الضمادات، المناديل، والفوط، واللصقات غير المؤلمة، والضمادات المرنة ذاتية التثبيت - هذه مجرد قائمة غير كاملة بكل ما يحتاجه "طفل الفراشة"..." (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

وفقا للإحصاءات، فإن "الفراشات" مع شكل حاد من EB لا تعيش حتى 25 عاما. العلاج المبكرتم تقليصه إلى شيء واحد - مصبوغ باللون الأخضر أو ​​الأزرق، وضمادات، في الصباح كان كل شيء مبللاً وبدأت الإجراءات من جديد. وهكذا لمدة عشر سنوات. وفي النهاية، في هذا المكان أ جرح لا يلتئم. ثم على نقاط الضعف- ورم. كل هذا ينتهي بسرطان الجلد.

يجب أن تحمل كل غلاية كلمة "BELA" مكتوبة عليها.

معلومات عن الادوية الجديدة, الطرق الصحيحةوصلت الضمادات إلى روسيا مع ظهور مؤسسة BELA (انحلال البشرة الفقاعي: العلاج والتكيف). ومن الناحية القانونية، سيكون عمر الصندوق عامين في الأول من مارس/آذار، ويعمل منذ أكتوبر/تشرين الأول 2010. على مدى عدة سنوات من وجود المنظمة، حرص المتطوعون والموظفون في المؤسسة على إدراج EB في قائمة الأمراض اليتيمة، ووحدوا آباء "أطفال الفراشات" وجعلوا المشكلة مرئية.

منذ فبراير 2012، بناء على طلب المؤسسة، تم إدراج EB في قائمة الأمراض اليتيمة. وبفضل هذا، توقفت الأمهات أخيرًا عن سماع أن المرض لم يكن مدرجًا في القائمة. الآن، إذا رغبت في ذلك، يمكن للمسؤولين في المناطق تخصيص أموال لمرضى EB. الآن تشارك المؤسسة، إلى جانب المركز العلمي والعملي الدولي لأمراض الجلد والتناسلية والتجميل، في برنامج يهدف إلى تخصيص أموال من الميزانية لتوفير الأدوية إلى "فراشات" موسكو.

تحليل الحمض النووي للجينات الرئيسية المسؤولة عن تطور معظم أشكال EB، وهو أمر ضروري لوصف العلاج المناسب، لم يكن من الممكن إجراؤه في السابق إلا في ألمانيا. اعتبارًا من 28 فبراير من هذا العام سيتم تصنيعه في روسيا.

تقول ألينا: "استثمرت المؤسسة الأموال في العمل البحثي للبحث عن طفرات في الجينات. إذا أتيت إلى مختبر عادي وترغب في إجراء اختبارات انحلال البشرة الفقاعي، فسيقومون بإخضاعك لخمسة جينات". ما يقرب من 450 ألف روبل. الآن قمنا بتبسيط المهمة وبإحالة من عالم الوراثة، يمكنك دراسة الجين المسؤول عن شكل أو آخر من أشكال EB، ودفع أقل عدة مرات. يقع المختبر في مركز الأبحاث الروسي تم تسميته على اسم بي في بتروفسكي من الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، وستكون تكلفة التحليل بإحالة من الصندوق مخفضة بنسبة 30%، ولسوء الحظ، لا يمكننا تغطية جميع النفقات، علاوة على ذلك، لا يمكننا مساعدة الآباء الذين لديهم فقدت طفلاً وأريد الخضوع للفحص".

بالنسبة لتلك العائلات التي لديها "طفل فراشة" ويريد الوالدان طفلاً ثانياً، فقد أصبحت إمكانية التشخيص قبل الولادة متاحة. في الأسبوع العاشر من الحمل، يتم إجراء التحليل، وفي الأسبوع 12-14 تتلقى الأم النتائج. تقول بعض الأمهات إنه على الرغم من علمهن بأن الطفل مريض، إلا أنهن ما زلن ينتظرنه. شخص ما، على العكس من ذلك، يعرف ما هي المعاناة التي تنتظر الطفل، ينهي الحمل. هناك أيضًا تشخيص جنيني، لكن لا يتم إجراؤه في روسيا.

"كان ساشا يتألم باستمرار، وكان يصرخ بشدة لدرجة أن الجيران كانوا يطرقون حائطنا... (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا)."

لدى "الفراشات" المولودة حديثًا فرصة لتجنب الإعاقة العميقة التي يعاني منها الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سبع سنوات. وهذا يتطلب نظاما يعمل، على سبيل المثال، في ألمانيا. عندما تأتي ممرضة زائرة على الفور لرؤية مولود جديد مصاب بـ EB، تعلمه كيفية تضميد الطفل ومراقبته.

"لقد استغرق الأمر منا ستة أشهر حتى تبقى الندوب البيضاء بدلاً من" بصمات الأصابع "للطاقم الطبي. ولم يكن لدى ناستيا أي ندوب أخرى. كل الأظافر التي انخلعت كانت من تلك الجروح خلال الشهر الأول من حياتها تم إجراؤه على بشرتها لدرجة أنه من الصعب تخيله" (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

"إن موقف المؤسسة هو بناء شيء ما في روسيا، يمكنك إرسال الأطفال إلى ما لا نهاية للعلاج في الخارج، ولكن بعد ذلك يعودون، ولكن هنا لا يوجد حتى نظام إعادة التأهيل"، تواصل ألينا كوراتوفا. – نحن نبني نظام رعاية للبلد بأكمله. ومن الناحية المثالية، أود أن أرى ممرضات حاضنات في كل منطقة. هدفنا هو أن يكون كل إبريق شاي مكتوبًا عليه "BELA". حتى تعرف كل مدينة أن هناك مثل هذا الصندوق ويمكننا المساعدة".

لقد تم التغلب على فراغ المعلومات المطلق الذي كان موجودًا طوال هذه السنوات حول الأطفال المصابين بـ EB. هناك مقتطفات من السجلات الطبية للأطفال، حيث يقترح الأطباء، بعد تقديم توصيات للعلاج، الاتصال بمؤسسة BELA.

"في الخريف، اتصل بي رجل من بلدة صغيرة بالقرب من أوفا وأخبرني أن ابنته الثالثة ولدت مع EB، وهي ووالدتها في المستشفى لمدة شهرين، وتريد الأسرة التخلي عن الفتاة. وبدون تفاصيل، أخبرته بما ينتظر ابنتهما في المنزل، فسألته عما يجب أن يفعله، ونصحته بأخذ زوجته وابنته إلى المنزل، وستعلمنا المؤسسة كيفية رعاية الطفلة. تقول ألينا: "لقد أرسل لنا وثائق لتسجيل الفتاة في المؤسسة".

ترسل المؤسسة حزمًا شهرية تحتوي على الأدوية إلى أولياء الأمور وتقدم استشارات على مدار 24 ساعة عبر الهاتف وSkype.

يأكل وسائل غير مكلفةعلى سبيل المثال "Branolind" الذي يستخدم في ممارسة الحروق. هناك منتجات باهظة الثمن من الشركة المصنعة Molnlycke Health Care. يحاول الصندوق الشراء كمية كافيةهذه الأدوية التي تأتي إلى روسيا.

"إذا كانت الأم لديها المال - يتم تزويد الطفل بالضمادات، وإذا لم يكن هناك مال - عش قدر ما تستطيع، إنه أمر مخيف عندما ينفد المال... تمامًا... ثم يصرخ طفلك من الألم ليلاً، ويتمزق من الملاءة أو البطانية الملتصقة بهم من الجروح، وأثناء النهار تلتصق الملابس بالجسم ومرة ​​أخرى - الألم والصراخ. صدقوني، إنه أمر مخيف..." (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا).

يضم الصندوق الآن 25 شخصًا وحوالي 150 متطوعًا. بالنسبة للجزء الأكبر، هؤلاء هم الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و 35 عاما.

تقول ألينا: "أريد حقًا تغيير النظام، وبشكل أكثر دقة، خلق فرصة في النظام حتى لا يكون هناك أشخاص مصابون بـ EB".

تتضمن خطط المؤسسة عرضًا في مسرح مالي للدراما في سانت بطرسبرغ مخصص للأشخاص الذين يعانون من EB، وبرنامج تعليمي متعدد الوسائط، والعمل مع المناطق، واحتفال على شرف الذكرى السنوية الثانية للمؤسسة، والذي سيحضره حوالي 60 شخصًا. الفراشات."

الواقع المضمد

"إنه يحلم بأشياء طبيعية جدًا بالنسبة للأطفال الآخرين لدرجة أنهم لا يفكرون فيها حتى دون مساعدة أحبائهم، مثل الأكل والكتابة والرسم والجري والقفز والذهاب إلى المدرسة وركوب الدراجة والتزلج. "(من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا)."

جميع البلوزات بها درزات متجهة للخارج، والأحذية ناعمة فقط - فنحن نرتدي ملابسنا للنزهة. أنا ورومكا نسير في الشارع باتجاه مركز تنمية الأطفال. أنا وأمي لا نعرف ما إذا كانت رومكا قلقة، لكننا خائفون للغاية. أسئلة وتفسيرات، أطفال يركضون ويلعبون بسرعة، آباء آخرون.

"بمجرد أن أخرج، يحدق الجميع في طفلي الصغير، الأمر صعب للغاية من الناحية العقلية، خاصة عندما يسألون باستمرار: ما خطب طفلك؟ يتجمع الأطفال حولنا ويشيرون بأصابعهم، ويصرخون خلفنا، مثل، انظروا، من المحتمل أن والدتها تضربها!" (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

رومكا، الذكية والمحسنة، سعيدة محاطة بالأطفال. عندما يدفعونه ويؤذونه عن طريق الخطأ، يبتسم فقط. بشكل عام، خلال الأشهر التي عرفت فيها رومكا، لم يبكي أبدًا. على الرغم من أنه لا يعرف حتى كيف يعني العيش بدون ألم.

"لا، لم أكرس حياتي لها، بل أصبحت معنى حياتي. لا أتردد في لمسها بشكل صحيح، فأنا أتناول القنية بيد قوية وأحرر الفقاعات من السائل أنا لا أبكي معها أبدًا! يجب أن ترى ابتسامتي فقط! ومثل التعويذة أقول: قريبًا، قريبًا جدًا، سيجدون هذا العلاج اللعين! (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

انحلال البشرة الفقاعي هو مرض رهيب. الأطفال الذين يعانون منه يشبهون الفراشات بسبب هشاشة الجلد. يمكن أن يكون هذا المرض خلقيًا أو مكتسبًا، حيث تتشكل بثور عديدة على الجلد تحتوي على محتويات دموية أو شفافة. أولاً يبدأون بالتبلل ثم يتحولون إلى تآكلات غير قابلة للشفاء. هذا المرض غير قابل للشفاء وغالبا ما ينتهي بالوفاة.

ما هو انحلال البشرة الفقاعي؟

مفهوم انحلال البشرة الفقاعييعني مجمعا كاملا أمراض جلدية، وهي ذات طبيعة وراثية. مع هذا المرض، تتشكل بثور على الأغشية المخاطية والجلد. تظهر حتى مع وجود صدمة بسيطة أو ضغط على الجلد. إذا تحدثنا بلغة بسيطةيشبه جلد الطفل الذي يعاني من انحلال البشرة الفقاعي أجنحة الفراشة الرقيقة جدًا.

يحدث هذا بسبب حقيقة أنه عند الأطفال المرضى لا توجد ألياف خاصة بين طبقات الجلد الخارجية والداخلية التي تنشأ من تفاعل البروتينات. يطلق الناس على هذا المرض اسم "متلازمة الفراشة". في أغلب الأحيان يكون خلقيًا، وينتج عن طفرات في الجينات. مع هذا المرض، قد لا يعيش الأطفال حتى سن الثالثة.

أعراض

المظهر الرئيسي للمرض- فقاعات على جلد. تظهر نتيجة للضغط على الجلد (الارتطام، الاحتكاك)، ولكن عادة ما تكون لمسة خفيفة كافية. لا يستطيع الطفل ارتداء الملابس، لأنه حتى الأقمشة الطبيعية وغير الملحومة، عند ملامستها للبشرة الهشة، تؤدي إلى تكوين الفقاعات.

ظهور بثور على الجلد والأغشية المخاطية للفم، السبيل الهضميولهذا السبب فإن تناول الطعام الخشن وغير المطحون يمكن أن يسبب الإصابة. في الحالات الشديدة للغاية، لا يستطيع الأطفال حتى شرب الحليب بسبب الألم الشديد، ويموتون جوعا.

تمتلئ الفقاعات بمحتويات دموية أو شفافة. إنها مؤلمة للغاية، ولكن عند فتحها، يتدفق السائل، ويقل الألم، ويشفون هم أنفسهم.

نماذج

يشمل مصطلح انحلال البشرة الفقاعي عدة أشكال من الأمراض، تختلف في المسار والمظاهر والتشخيص.

شكل خلقي بسيط

ويعتبر هذا المرض أقل خطورة وينتقل من جيل إلى جيل.. يتم تشخيص مرض الفراشة مباشرة بعد ولادة الطفل أو بعد بضعة أيام، ويمرض الأولاد أكثر من البنات.

يتجلى الشكل البسيط في حويصلات مملوءة بسائل مصلي. وهي موضعية في مناطق الجلد التي تعرضت للضغط أو الاحتكاك. العامل المؤلم الرئيسي هو الولادة. تحدث الفقاعات عند أطفال الفراشة في أماكن تكون على اتصال مباشر بقناة الولادة. يتراوح حجم الطفح الجلدي من بضعة ملليمترات إلى عدة سنتيمترات. المناطق المجاورة من الجلد تبقى دون تغيير.

في أغلب الأحيان تظهر الفقاعات:

• على الساقين
• الركبتين.
• المرفقين.
• الأيدي.

تتأثر أيضًا الأغشية المخاطية، ولكن بشكل أقل تكرارًا. تظل الأظافر صحية تمامًا. تنفتح الفقاعات بشكل طبيعي أو صناعي. وعندما تختفي، فإنها لا تترك أي عيوب على الجلد، ولكن قد يكون هناك تصبغ مؤقت. مع هذا الشكل من المرض، يتطور الطفل بشكل طبيعي.

شكل التصنع

انها أكثر شكل خطيرمتلازمة الفراشة. ينشأ بعد أيام قليلة من الولادة. يمكن أن تظهر الفقاعات بشكل عفوي تمامًا، وفي بعض الأحيان تكون مملوءة بمحتويات دموية. عندما تفتح، فإنها تؤدي إلى تكوين ندبات أو تقرحات. يتأثر الجلد والأغشية المخاطية وكذلك الأظافر. يظل نمو الطفل طبيعيًا فقط في بعض الحالات.

نادرًا ما يتم ملاحظة رفض أجزاء الجسم في الشكل التصنعي. تتأثر كتائب الأصابع بشكل خاص. قد يتطور نقص الشعر وتشوهات الأسنان. لا يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص مقاومة الأمراض المعدية.

شكل خبيث

هذا هو الشكل القاتل لمرض الفراشة. يتم تشخيصه مباشرة بعد ولادة الطفل ويتميز بوجود جروح نازفة في جميع أنحاء الجسم. تظهر الفقاعات أيضًا على الأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية. عادة يصاب الطفل بالعدوى على الفور عدوى المكورات الرئويةمما يؤدي إلى الإنتان و نتيجة قاتلة.

هل من الممكن علاج هذا المرض؟

لا يمكن علاج متلازمة الفراشة، ولكن مع شكل بسيط يمكن للمرء أن يأمل في الحصول على تشخيص إيجابي. في هذه الحالة، يجب على الأطباء وأولياء الأمور تقديم رعاية الأعراض للطفل. وهو يتألف من حقيقة أن المناطق المصابة من الجلد يتم علاجها للوقاية مضاعفات قيحية. يمكن أن تشكل خطراً جسيماً على الطفل، وخاصةً الطفل الصغير جداً.

قبل وضع أي ملابس على الطفل، حتى الملابس الداخلية، يتم ربطه بضمادات خاصة لا تلتصق بالجلد. هذه عملية طويلة ومضنية للغاية، وتستغرق أحيانًا عدة ساعات. في الحالات الشديدة، يتم إجراء الضمادات 2-3 مرات في اليوم. وفي هذه الحالة، تأكدي من استخدام مرطب خاص. إنه أمر حيوي للأطفال ذوي البشرة الرقيقة جدًا.

العناية بالبشرة الخارجية لطفل الفراشة هي كما يلي:

• يتم فتح الفقاعات من الجانبين باستخدام إبرة معقمة؛
• تتم معالجة المناطق المتضررة أدوية مطهرةبما في ذلك فوشسين ويوزين.
• في حالة حدوث تآكلات، يتم تطبيق مرهم الهيليوميسين أو العوامل المعتمدة على المضادات الحيوية.

يظهر العلاج الطبيعي نتائج جيدة عند رعاية طفل مصاب بمتلازمة الفراشة.

التنبؤ

يظهر المرض مباشرة بعد الولادة. حتى أثناء المرور قناة الولادةيتم جلد الأطفال المرضى مثل الثعبان. في أغلب الأحيان، يموت الأطفال حديثي الولادة، وخاصة أولئك الذين يعانون من شكل حاد من الأمراض، في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة.

أطفال الفراشة لا يختلفون عن أقرانهم جسديًا و التطور العقلي والفكري. ورغم أن المرض يترك بصماته، إلا عند تهيئة بيئة آمنة وضمانة رعاية جيدةيمكنك حماية طفلك من الألم المبرح وجعل حياته أكثر راحة. الفترة الحرجة هي عمر ما يصل إلى ثلاث سنوات، عندما لا يدرك الطفل بعد أنه لا ينبغي عليه الزحف أو فرك خديه أو عينيه. عندما يكبر الطفل، يبدأ الجلد في الخشونة، ويصبح أكثر استقرارًا، لكنه لا يصل أبدًا إلى قوة جلد الشخص العادي.

التشخيص لتشخيص انحلال البشرة الفقاعي عادة غير مواتيةلأن المرض نادر جدًا، وليس لدى الأطباء أي خبرة في علاج هؤلاء المرضى. لا يمكن التنبؤ بشكل إيجابي نسبيًا بالحياة والصحة إلا مع شكل خفيفالأمراض. ولكن ليس كل الآباء يستطيعون إعالة أطفالهم الرعاية الكاملة، وغالبًا ما يقومون هم أنفسهم بتفاقم الوضع عن طريق العلاج الذاتي وعلاج الجروح بالأدوية العشبية والصبغ والمراهم محلية الصنع وغيرها من الوسائل المماثلة.

بعد هذا "العلاج"، تزداد التكاليف المرتبطة باستعادة بشرة الطفل بشكل كبير. يمكن أن تصبح الجروح التي تظهر على الجلد ملتهبة وتتفاقم، مما يؤدي إلى الوفاة. لذلك، بالنسبة للأطفال المصابين بانحلال البشرة الفقاعي، فإن أي إصابة جلدية يمكن أن تكون قاتلة.

هكذا، انحلال البشرة الفقاعي جدا مرض خطير ، وغالباً ما يؤدي إلى الوفاة. يعاني الطفل كثيراً لأنه بسبب تقرحات غير قابلة للشفاء على جلده لا يستطيع حتى ارتداء الملابس. إذا كان موجودا الاستعداد الوراثيلهذا المرض، يحتاج الآباء إلى التعامل مع مسألة التخطيط للأطفال بمسؤولية خاصة.

ربما حدثت مؤسسة الفراشة للأطفال، مثل كل الأشياء الأكثر أهمية في حياتنا - بالصدفة وبشكل غير متوقع. لم تكن ألينا كوراتوفا، إحدى مؤسسي المؤسسة، تتخيل في عام 2011 أنه سيتعين عليها وفريق صغير من الأشخاص المهتمين إنشاء مؤسسة لدعم الأطفال المصابين بانحلال البشرة الفقاعي (EB) من الصفر. مسوقة ناجحة وأم سعيدة ولا يوجد أي إشارة إلى التطوع. لكن كل شيء تغير بشكل كبير بعد مقابلة أنطون الصغير، فتى الفراشة.

قصة أنطون أو كيف تم إنشاء المؤسسة

قبل سبع سنوات ونصف، عثرت بالصدفة على صورة لصبي مصاب بانحلال البشرة الفقاعي. وكان اسمه أنطون، تقول رئيسة مؤسسة الفراشة للأطفال ألينا كوراتوفا.

"لدى أنطون مصير مثير للاهتمام: وُلد الصبي من أم بديلة مع شقيق توأم سليم، أخذه والديه، لكن أنطون لم يفعل ذلك. وأمضى الطفل 10 أشهر في المستشفى وكان في حالة سيئة للغاية. تم العثور على أنطون من قبل متطوعين من صندوق لمساعدة الأيتام. عندما رأيت صورته، لم أتمكن ببساطة من المرور. هذا طفل رائع للغاية، بعيون رائعة. بكيت لمدة ثلاثة أيام، ثم جمعت المال من الأصدقاء، واتصلت بمنسق الصندوق وذهبت إلى المستشفى.

في ذلك الوقت، كان هناك العديد من المتطوعين الذين أرادوا المشاركة في حياة أنطون، ولكن لسبب ما كنت محظوظًا. على الرغم من أنني لم أسمع قط عن انحلال البشرة الفقاعي، إلا أنني لم أفعل أي شيء مماثل في الواقع. وبعد ذلك اتضح أنني بدأت بالذهاب إلى المستشفى في سولنتسيفو، وأحضر له الضمادات والأدوية باستمرار وأجذب المتخصصين. أحضر لي المتطوعون من جميع أنحاء موسكو الحفاضات والضمادات، وأخذتها كلها إلى المستشفى.

وبطريقة لا يمكن تصورها، بدأ الأشخاص المرتبطون بهذا المرض يتجمعون حولي. بدأت أمهات أطفال الفراشات يلجأن إليّ وإلى متطوعة أخرى ناتاليا (ناتاليا لازارينكو، المؤسسة، وعضوة مجلس إدارة المؤسسة) للحصول على المساعدة. ثم أصبح واضحا: علينا أن نفعل شيئا حيال كل هذا. لذلك قمنا بالتسجيل في صندوق مساعدة الأطفال المصابين بانحلال البشرة الفقاعي.

صورة للصندوق "أطفال الفراشة"

انحلال البشرة الفقاعي- هذا نادر الامراض الوراثية. سبب المرض هو انهيار الجين، حيث يفتقر الجسم إلى بروتين معين يشارك في ربط طبقات الجلد. ونتيجة لذلك، تتشكل البثور والتقرحات على جلد المريض بشكل عفوي أو نتيجة لأضرار ميكانيكية. يقول عالم الوراثة والخبير إن مثل هذه الجروح يجب إغلاقها بضمادات خاصة مؤسسة "أطفال الفراشة" يوليا كوتاليفسكايا.

وفي بعض المرضى تظهر الجروح أيضًا على الأغشية المخاطية. يطلق على الأشخاص الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي اسم "الفراشات"، مقارنة بشرتهم الحساسة والضعيفة بجناح الفراشة.

ينقسم المرض نفسه إلى ثلاثة أنواع رئيسية اعتمادًا على مستوى الضرر: البسيط والحدي والضمور. في أغلب الأحيان، يتم تشخيص المرض عند الولادة: في اليوم الأول، وفي كثير من الأحيان أقل في الأشهر الأولى من الحياة. عادة ما يصاب الطفل ببثور تنفجر، وتتشكل تآكلات في مكانها، وفي بعض الأحيان يكون لدى الطفل منطقة مفقودة من الجلد.

يجب تغطية جلد أطفال الفراشة بضمادات خاصة تعمل بمثابة "جلد ثانٍ" وتحمي من الإصابة وتعزز التئام الجروح. يجب تغيير الضمادات باستمرار كل 1-2 أيام. في بعض الأحيان يستغرق الأمر ساعات لتغيير الضمادة. إذا لم تقم بتضميده، فقد يلتصق الطفل بالملاءة أو الملابس. في هذه الحالة، يمكن أن تكون الصورة مرعبة.

"إن الأخصائي الرئيسي الذي يعتني بالمريض المصاب بمرض BE هو طبيب الأمراض الجلدية. يعين علاج الأعراض، وتتمثل مهمتها الرئيسية في توفير الرعاية المناسبة للجروح، وكذلك القيام بالوقاية. لهذا، يتم استخدام الكثير من الضمادات والمراهم العلاجية.

صورة للصندوق "أطفال الفراشة"

إذا لزم الأمر (اعتمادا على شدة المرض)، يتم توصيل أطباء آخرين بطبيب الأمراض الجلدية، ولكن هذا عادة لا يحدث في وقت واحد. بشكل عام، تتعامل مجموعة كاملة من الأطباء مع BE: أطباء الأطفال، وأطباء الجهاز الهضمي، وأطباء الأسنان، وعلماء الوراثة، وأخصائيي التغذية، وأطباء العيون، وأطباء الأورام، وما إلى ذلك. على سبيل المثال، إذا كنا نتحدث عن النوع الضمور، فإن هؤلاء الأطفال يتميزون باندماج الأصابع و في بعض الأحيان أصابع القدم. في هذه الحالة، مطلوب مساعدة الجراحين.

لا يوجد علاج محدد لمرض BE؛ وتتركز جميع الرعاية الأساسية في العناية بالبشرة - استخدام الكريمات الخاصة، والضمادات غير المؤلمة، والضمادات، ملابس خاصة، الأحذية على وجه الخصوص - بحيث لا يضغط أي شيء أو يفرك في أي مكان، وإلا فستكون هناك دائمًا فقاعة وأضرار. بالإضافة إلى ذلك، يحتاج الطفل إلى تناول الفيتامينات، مثل فيتامين د، ومكملات الحديد، طعام خاص"زيادة محتوى السعرات الحرارية" ، يلاحظ الطبيب.

كان هناك شعور باليأس الكامل

عندما ظهرت المؤسسة، لم يكن أحد تقريبا في روسيا يعرف أي شيء عن المرض نفسه. لم يسمع أطباء الأمراض الجلدية أي شيء عن هذا المرض، وخصصت الكتب المدرسية الطبية حرفيا صفحة ونصف لهذا المرض اليتيم. كان هناك شعور كامل باليأس والفراغ.كان لا بد من إنشاء كل شيء من الصفر. وضع أساس سيصبح في غضون سنوات قليلة أساسًا متينًا لآلية متماسكة لمساعدة الأطفال المصابين بـ EB، وسيتم إدراج المرض نفسه في قائمة الأمراض النادرة.

ولأول مرة، سيأتي أطفال الفراشة إلى العالم ويتلقون مساعدة احترافية وشاملة. وهذا يعني أنهم سيذهبون إلى المدرسة، وسيبدو مظهرهم جيدًا، وستتوقف أمهاتهم عن الخوف طوال الوقت. ولكن قبل ذلك، سيتعين عليك المرور عبر الطريق الصعب، ولكن الصحيح الوحيد والمهم للغاية.

صورة للصندوق "أطفال الفراشة"

بشكل عام، لو كنت أعرف ما ينتظرني في العام ونصف العام المقبلين، ربما لم أكن لأفعل ذلك، تعترف ألينا كوراتوفا.

"لا أتذكر العام ونصف العام الأول على الإطلاق، لقد كان نوعًا من الكابوس المستمر. لم أكن تقريبًا في المنزل أبدًا، وكنت أسافر باستمرار، وفي ذلك الوقت كنت لا أزال أسافر طفل صغير. وأنت أيضًا تواجه ألم الأمهات عندما يتصلن ويقولن: “طفلي ملتصق بالشرشف، أنا أمزقه، ماذا أفعل؟” وأنت تمر بكل هذا من خلال نفسك.

كان الأمر صعبًا للغاية، خاصة عندما لا تكون مستعدًا نفسيًا. لقد استثمرنا الكثير من أموالنا في الصندوق. إذا تحدثنا عما واجهناه وما عملنا معه، فقد كان نوعًا من اليأس الكارثي والجهل المطلق للأطباء ورفض المجتمع لأطفال الفراشة.

ولكن عندما تذهب إلى في الاتجاه الصحيح، فكل شيء يساعدك: الأشخاص والظروف والمساحة نفسها في صفك. بعد مرور عام ونصف، أتت إلينا الممثلة كسينيا رابابورت، وبدأنا في القيام بأحد المشاريع الخيرية حيث استقطبنا النجوم لقراءة القصص الخيالية. تدريجيا، نحن كمؤسسة نما واكتسبنا القوة. لدينا فريق جيد، ونحن محظوظون مع شعبنا. وبالطبع، لم يكن أي من هذا ليحدث لولا مساعدة الأشخاص الذين يدعمون عمل المؤسسة، ودون مشاركة الأطباء.

كل ما حلمنا به يتحقق

تنفذ المؤسسة اليوم عشرة برامج واسعة النطاق: العلاج في المستشفى وإعادة تأهيل الأطفال المصابين بـ EB، وتدريب الأطباء، والرعاية، والمساعدة المستهدفة، ومساعدة الرافضين، وما إلى ذلك. ويوجد أكثر من 300 طفل من جميع أنحاء روسيا تحت رعاية المؤسسة.

وإذا قارنا ذلك بالمكان الذي بدأنا فيه واليوم، فإن الوضع مختلف جذريا. كل ما حلمنا به أصبح حقيقة. حلمنا بتخصص القسم الطبيلأطفال الفراشة - لقد ظهرت، كما يقول ممثلو المؤسسة.

"لم نرغب في البداية في إرسال أطفال للعلاج في الخارج، وكانت مهمتنا هي تنظيم ذلك هنا، لأننا نؤمن بالطب والأطباء الروس. وهكذا، في عام 2015، ظهر القسم الأول والوحيد حتى الآن لأطفال الفراشة في المركز الوطني للبحوث الطبية لصحة الأطفال. وهنا يخضع المستفيدون من المؤسسة من جميع أنحاء روسيا لفحص شامل وعلاج الأعراض اللازمة.

صورة للصندوق "أطفال الفراشة"

نحن نقوم بتمويل كل ما هو غير مدرج في التأمين الطبي الإلزامي، لكن أطفالنا لا يسافرون إلى الخارج. الآن، على سبيل المثال، على العكس من ذلك، يتم فحص الأطفال من رابطة الدول المستقلة في روسيا. لدينا برنامج إعادة تأهيل يتم إجراؤه في مركزين: أحدهما يقع في منطقة موسكو والآخر في سوتشي.

وإذا كانت أمنا في السابق هي التي اتصلت بنا بعد التشخيص ووجدت الصندوق بنفسها، فإن الأطباء أنفسهم هم الذين يتصلون بنا الآن في معظم الأحيان. لدينا قاعدة كاملة من أطفال الفراشة الذين نحافظ معهم على اتصال دائم. لقد أصبح الصندوق بمثابة مظلة للعائلات التي لديها مثل هؤلاء الأطفال. – تقول ألينا كوراتوفا.

لقد تغيرت نوعية حياة الأطفال المصابين بـ EB بشكل جذري. ووفقا لإحصائيات المؤسسة، كان هناك معدل وفيات مرتفع في عمر مبكر- الأطفال يموتون قبل أن يبلغوا 10-12 سنة، الآن ليس هذا هو الحال. وذلك لأنه منذ ولادة الطفل، يتم تعليم الوالدين الرعاية المناسبة، ويعرف الأطباء كيفية علاج هؤلاء الأطفال.

بالطبع، مع ظهور المؤسسة، تغيرت الجودة والعمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من EB، وهذا ملحوظ بشكل خاص بالنسبة لأولئك الذين ولدوا في السنوات السبع الماضية. إذا كان في السابق، بسبب جهل الأطباء بخصائص EB، تعرض الأطفال لإصابات خطيرة في الجلد والأغشية المخاطية عند الولادة، تليها مضاعفات أخرى، والآن لا يوجد عمليا مثل هؤلاء الأطفال، كما تلاحظ يوليا كوتاليفسكايا.

كيف يبدو أطفال الفراشة الآن وكيف كانوا من قبل هو السماء والأرض. ويصعب القول إن بعضهم مصاب بهذا المرض النادر، كما يقول المختصون في المؤسسة.

صورة للصندوق "أطفال الفراشة"

"ولا يزال جدا نقطة مهمة– التنشئة الاجتماعية. لقد أردت دائمًا ألا يخجل طفل الفراشة من نفسه أبدًا. بالنسبة لي كان هذا مهمًا بشكل أساسي. في السابق، على سبيل المثال، كان هؤلاء الأطفال يبقون في المنزل بسبب حالتهم. في الوقت الحاضر لا يوجد عمليا شيء من هذا القبيل. أطفالنا يقفزون بالمظلة، ويلعبون الهوكي، وأخيراً بدأوا بالذهاب إلى المدرسة بدلاً من الجلوس التعليم المنزلي. لقد أصبح مستوى التنشئة الاجتماعية مختلفًا تمامًا. وهذا لأننا نكرر باستمرار أن انحلال البشرة الفقاعي ليس معديا، وليس مخيفا وليس حكما بالإعدام. – تلاحظ ألينا كوراتوفا.

أحد المجالات ذات الأولوية في عمل المؤسسة هو تدريب الأطباء، الذي يتطور بنشاط اليوم (ندوات في المناطق، وتدريب داخلي في الخارج).

"في البداية كان لدي موقف غير مهني: الأطباء هم المسؤولون عن كل شيء. ولكن عندما انغمست في كل هذا، أدركت أنه لم يكن خطأهم. هذا المرض نادر، وهناك القليل جدًا من المعلومات، ولم يواجه معظم أطباء الجلد هذا مطلقًا أو لن يواجهوه أبدًا في ممارستهم بأكملها. عندما درست الخبرة الأجنبيةثم أدركت أن الدافع يبدأ دائمًا بالمريض أو منظمة عامةالذين أبلغوا عن مشكلتهم. الآن أعتقد أن هذه ليست مسؤولية الأطباء والدولة فحسب، بل تقع على عاتق المريض أيضًا. تبدأ المسؤولية عندما يبدأ المرضى في الاتحاد والتحدث. ويحتاج الطبيب إلى إعطاء أداة وتعليمها.

صورة للصندوق "أطفال الفراشة"

قمنا بترجمة ونشر المؤلفات الطبية الخاصة حول مرض EB وتدريب حوالي ثلاثة آلاف طبيب. هؤلاء متخصصون في مجالات مختلفة: أطباء الجلد، وأطباء حديثي الولادة، وأطباء الأسنان، وأطباء الجهاز الهضمي. ذهب أطباؤنا إلى الخارج للتدريب، وهم الآن يدربون متخصصين من المناطق. وكل هذا يتردد صداه حقًا في القلوب والعقول.

الآن تعمل المؤسسة في كازاخستان وأوزبكستان، والوضع هو نفسه تقريبا في كل مكان. أصبح الصندوق بمثابة مصدر لبلدان رابطة الدول المستقلة. نحن مدعوون، نأتي ونعطي الأدوات لدراسة هذا المرض”. – يقول رئيس المؤسسة.

المشكلة الأساسية هي الضمادات، فالمبالغ تصل إلى مئات الآلاف

وبطبيعة الحال، حتى اليوم هناك مشاكل مرتبطة بمساعدة الأطفال الفراشة، كما يعترف الخبراء. وتشمل هذه المبالغ الضخمة اللازمة للضمادات، وليس دائما موقفا لا لبس فيه من جانب المجتمع تجاه هؤلاء الأطفال.

المشكلة الرئيسية في انحلال البشرة الفقاعي هي توفير الضمادات ومنتجات العناية. تكمن الصعوبة في أن المساعدة الرسمية هي معاش تقاعدي للإعاقة، وهو بالطبع لا يغطي تكلفة الضمادات.

صورة للصندوق "أطفال الفراشة"

"القائمة التي يحتاجها طفل الفراشة يمكن أن تتكون من العشرات من هذه الأموال. يشتري الآباء كل هذا على نفقتهم الخاصة. هذا مبلغ كبير من المال - 50-100 ألف شهريًا. إذا كان المريض شديدا، فقد تكون هناك حاجة إلى ما يصل إلى نصف مليون روبل شهريا. تقول يوليا كوتاليفسكايا: "بالنسبة لمعظم العائلات، فإن هذه المبالغ لا يمكن تحملها".

وبفضل عمل المؤسسة انخرطت المناطق في هذه القضية واحتضنت الأطفال. وتهدف الخطة إلى التأكد من أنه بحلول عام 2021 (الذكرى السنوية العاشرة للمؤسسة) سيتم تزويد جميع الأطفال بالضمادات على حساب أموال الميزانية.

“السلطات الإقليمية تستوعب وتخصص الأموال لهذا الغرض. تقوم موسكو بشراء الضمادات والكريمات للأطفال للسنة السادسة، وهي منطقة رائدة في هذا الصدد. بشكل عام، نحن محظوظون بالأطباء والمسؤولين. نأتي ونقول لهم: “نحن نعرف كيف نساعد الأطفال، لكننا بحاجة إلى التمويل”. وهم يساعدون. لم يكن لدي قط موقف إلقاء اللوم على الدولة، فنحن نحاول التواصل كشركاء. نطرح القضايا ونضع الآلية وندمجها في نظام الدولة. يقول رئيس المؤسسة: "وهذا أكثر فعالية".

الأمل لعلماء الوراثة

انحلال البشرة الفقاعي – وهو مرض غير قابل للشفاء، لكن العلماء في جميع أنحاء العالم يبحثون بنشاط عن طرق لعلاجه. وبما أن المرض وراثي، يقوم علماء الوراثة بتطوير العلاج الجيني الذي من شأنه تصحيح الطفرة في الجين ووقف المرض.

على سبيل المثال، في عام 2017، تم الإعلان عن أول نتيجة ناجحة في هذا الاتجاه. وقد طورته مجموعة من العلماء من إيطاليا وألمانيا بقيادة البروفيسور ميشيل دي لوكا العلاج الجينيلمريض مع نوع الشريط الحدودييكون. وتم زرع حوالي 80% من الجلد المعدل وراثيًا للصبي. بعد عامين من العملية، أفاد الأطباء أن المريض لم يعد يعاني من أي مظاهر لمرض EB. ويقول عالم الوراثة إن هذا يعطي أملاً كبيراً في تحقيق نتائج ناجحة في علاج BE.

"الهندسة الوراثية هي إحدى طرق علاج مرض EB، وهي الأكثر جذرية. هناك أيضًا العلاج بالخلايا، حيث يتم استخدام منتجات الخلايا لعلاج الجروح. بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام عملية الزرع نخاع العظم. له تأثير شفاء كبير على المرضى الذين يعانون من EB. ولكن هناك بعض العيوب هنا، ومن أهمها ارتفاع معدل وفيات المرضى.

الآن تعمل المؤسسة أيضًا بنشاط في مجال البحث الجيني، وتطوير المشاريع العلمية مع شركة مبتكرة واحدة.

مجال آخر مهم للمؤسسة هو المرضى البالغين الذين يعانون من EB. الآن هم في البحر. وعلى الرغم من إنشاء نظام دعم للأطفال، إلا أنه لا يوجد أي نظام دعم للبالغين بعد.

لذلك، من المهم إنشاء نظام توجيه حتى يتمكن الطفل، عندما يكبر، من الاستمرار في تلقي المساعدة. وتقوم المؤسسة الآن بتسجيل البالغين وتنظيم العلاج والعمليات. هناك بعض المناطق التي اهتمت بالفعل بهؤلاء المرضى. سيكون هناك المزيد من التعاون مع الدولة هنا، لأن جمع الأموال للبالغين أصعب بكثير، كما يشير متخصصو الصناديق. هناك الكثير من العمل أمامنا، لكنه ضروري ومهم.

انحلال البشرة الفقاعي (EB)، أو كما يطلق عليه أيضًا، متلازمة الفراشة، هو مرض نادر جدًا مرض وراثي. كان يطلق على هؤلاء الأطفال اسم أطفال الفراشة. إذا كان لديك بعض الارتباطات الجميلة بهذا الاسم، فإن المرض نفسه بعيد عن الجمالية. في الواقع، يقضي المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي حياتهم بأكملها في معاناة مؤلمة. والسبب هو أن بشرتهم هشة مثل أجنحة الفراشات.

ولسوء الحظ فإن مرض "متلازمة الفراشة" لا يمكن علاجه. لأنه متأصل بعمق على المستوى الجيني. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية خاصة: بيئة ناعمة تمامًا وملابس وأحذية. في روسيا، لا يتم تضمين هذا المرض غير القابل للشفاء في قائمة أهم الأمراض، ومع ذلك، هناك صندوق متخصص لمساعدة أطفال الفراشة، BELA.

في كل عام، يتم التبرع بالكثير من المال لهذا الصندوق من أجل مساعدة الأطفال الذين يعانون من مرض "متلازمة الفراشة" بطريقة أو بأخرى. يمكن رؤية صور المرضى في مقالتنا وفي العلوم الأدب الطبي. ومع ذلك، لم يتم نشر المعلومات حول انحلال البشرة الفقاعي على نطاق واسع في روسيا وبلدان رابطة الدول المستقلة.

مرض "متلازمة الفراشة" غير معروف لعامة الناس. قليل من الناس يمكنهم حتى نطق اسمها المعقد - انحلال البشرة الفقاعي. ومع ذلك، يوجد هؤلاء الأطفال في جميع أنحاء روسيا ودول رابطة الدول المستقلة. يعاني كل مريض من نفس المشكلة: الأطباء المحليون لا يعرفون ماذا يفعلون بهم، ويتم التشخيص "بالعين"، ولا يكون صحيحًا دائمًا فيما يتعلق بأنواع هذا المرض. وأحيانا تخفي الأمهات هؤلاء الأطفال تماما، مما يؤدي إلى وفاتهم بسبب سوء الرعاية.

تتميز متلازمة الفراشة بظهور طفح جلدي على جلد الشخص. اعتمادا على البثور، يتم تمييز الأنواع التالية من انحلال البشرة الفقاعي (EB):

متلازمة الفراشة هي نتيجة لتكوين البروتين بشكل غير صحيح في الجلد أو غيابه التام. يمكن أيضًا أن يكون سبب تطور المرض عفويًا

عند الولادة، ينزلق جلد الطفل المريض مثل جلد الثعبان. وبطبيعة الحال، وهذا يسبب رد فعل صدمة لدى الأم. يتخلى الكثير منهم ببساطة عن الأطفال المرضى في مستشفى الولادة. لكن فرصة بقاء الطفل المصاب بانحلال البشرة الفقاعي على قيد الحياة ضئيلة دار الأيتاميساوي عمليا الصفر.

يموت معظم الأطفال عندما الرعاية المناسبة. بعد كل شيء، يجب التعامل مع هؤلاء الأطفال بعناية فائقة.

معظم فترة صعبةفي المرضى هذا يصل إلى 3 سنوات من العمر. تدريجيا، مع الرعاية المناسبة، يصبح الجلد أكثر خشونة. والأطفال الصغار، عندما يحاولون الزحف، يمزقون كل ركبهم وأذرعهم. ظهور بثور على الجلد وتقشيره، مما يسبب ألم حاد. لا يمكنك حتى مصافحة هؤلاء الأطفال... لشخص عادي. ومع تقدمهم في السن، يتعلمون تدريجيًا كيفية حماية أنفسهم. بعد سن 3 سنوات، تصبح الحياة أسهل.

ومع ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي الشديد يعانون من ألم شديد وحكة كل يوم، وهو أمر لا تساعده حتى مضادات الهيستامين. بالإضافة إلى ذلك، يجب عليهم تحمل الضمادات الضرورية والمؤلمة كل ثلاثة أيام. مثل هؤلاء الأطفال، مثل جميع الأشخاص المصابين بمرض عضال، هم مميزون. لديهم عيون لا يمكن تصورها، ربما بسبب هذا الألم الذي لا يطاق والذي لا نستطيع أن نفهمه.