Паралич Белла: причины, симптомы, эффективные методы лечения. Симптоматика и методика лечения паралича белла Болезнь белла паралитический

Паралич Белла – неврологическое заболевание, характеризующееся воспалением лицевого нерва и параличом мышц с одной стороны лица. Встречается в разных возрастных группах, но преимущественно диагностируется у людей старше 60 лет. Полное восстановление после болезни происходит только через 2 месяца после курса лечения, но достаточно часты рецидивы заболевания.

Причины

Достоверно не известны причины развития паралича Белла. Чаще всего провоцирующими факторами развития заболевания становятся перенесенный пациентом инсульт, менингит, паротит, инфекция полиомиелита, опоясывающий герпес, ОРВИ и отит. Повышает риск возникновения болезни переохлаждение организма, в частности лица, травмы головы, сильная интоксикация, абсцесс, а также опухолевые образования.

Паралич Белла может возникать во время беременности, после проведения химиотерапии или внутреннего кровотечения. Повышает вероятность развития болезни наличие у человека сахарного диабета, рассеянного склероза, болезни Лайма или ВИЧ. Кроме того, проявление болезни возможно, если пациент много курит, а также при генетической предрасположенности (узкий нервный канал).

Симптомы

Клиническая картина паралича Белла достаточно яркая и особенно остро проявляется в утреннее время. В зависимости от тяжести или степени заболевания симптомы могут отличаться. Чаще всего беспокоят боли в области уха или челюсти, повышенная температура, ощущение тяжести лица, разглаживание морщин с пораженной стороны.

Больной неспособен управлять мимикой. Он не может мигать, морщить лоб, практически не улыбается и не в силах внятно говорить. Наблюдается асимметрия лица – уголок рта с пораженной стороны лица провисает. Человек неспособен удержать воздух за щекой, появляется постоянное слюнотечение из-за невозможности контролировать процесс слюноотделения, а также нарушается вкусовое восприятие.

При параличе Белла значительно страдают глаза. Наблюдается покраснение глазного яблока, чрезмерная сухость или постоянное слезотечение. Такие явления могут спровоцировать появление язв на роговице и привести к потере зрения.

Нередко наблюдается нарушение слуха: гипакузия (снижение слуха), анакузия (полная глухота и появление звона в ушах) и гиперакузия (повышенная чувствительность к внешним звукам).

Диагностика

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к неврологу. Установить патологию достаточно сложно, поскольку ее симптомы схожи с рядом других болезней. На первичном приеме врач проводит визуальный осмотр и опрашивает пациента, выявляя тревожные симптомы. Первый важный критерий – внезапность развития паралича.

Для подтверждения диагноза выполняется МРТ головы с использованием контраста. Такая процедура позволяет оценить проходимость нервного канала и выявить патологию. Дополнительно может выполняться КТ черепа, электромиография, с помощью которой реально определить проводимость нервного волокна и возбудимость мускулов.

Невролог назначает общий и биохимический анализ крови, рентгенологическое исследование органов грудной клетки и поясничную пункцию. Такие методы обследования позволяют исключить заболевания, которые имеют похожие симптомы.

Лечение

В некоторых случаях заболевание проходит самостоятельно. Однако затяжная форма может привести к полной атрофии мышц, поэтому лучше начать грамотное и своевременное лечение паралича Белла.

Терапия включает консервативные (прием медикаментов, укрепление мышц лица и выполнение физиотерапевтических процедур) и хирургические методы. Выбор лечения зависит от тяжести болезни и степени поражения лицевого нерва.

Медикаментозная терапия включает в себя представленные ниже лекарства.

Гормональные препараты: кортикостероды (Нероболил, Метипред или Неробол) и глюкокортикостероиды (Преднизолон).
Спазмолитики, которые снимают мышечные спазмы.
Препараты, снимающие отечность и нормализующие мозговое кровообращение (Дибазол).
Для снятия головных болей применяются анальгетики и дегидратационные средства.
Противовирусные лекарства: Ацикловир, Зовиракс, Валтрекс, Валацикловир и др.
Для поддержания здоровья глаз применяются глазные капли для увлажнения роговицы и мази.

Физиотерапия включает иглоукалывание, массаж, выполнение масок с использованием парафина, грязевые аппликации и проведение специальной лечебной гимнастики.

Суть хирургического лечения – полное или частичное ушивание век и имплантация здорового нерва. Такая операция достаточно опасная, поскольку невозможно предугадать ее последствия.

По окончании курса лечения мимика, как правило, восстанавливается. В некоторых случаях наблюдается рубцовое повреждение лицевых мышц. Для избавления от контрактуры выполняются инъекции противорубцовых препаратов.

Возможные осложнения

Не всегда паралич Белла проходит бесследно. Если нерв сильно поврежден или болезнь запущена, высок риск развития осложнений. Наиболее распространенным является отсутствие положительного результата после окончания курса лечения. В таком случае неврит считается необратимым, а все симптомы сохраняются до конца жизни.

Другое осложнение – отсутствие контроля за мышцами при условии полного восстановления тканей нерва (например, во время улыбки непроизвольно закрывается глаз).

Наиболее опасным последствием является частичная или полная утрата зрения. Это возникает в результате пересыхания роговицы, развития патогенной микрофлоры и образования язвочек.

Поражение лицевого нерва односторонней природы, возникающее вследствие механических повреждений или опухолей, в медицине известно как паралич Белла. Это заболевание острой природы. Как правило, оно проходит самостоятельно. В некоторых случаях требуется дополнительная помощь медикаментозной терапии. В данной статье мы более подробно расскажем об этой патологии, ее основных симптомах и предлагаемых методах лечения.

Общая информация

Паралич Белла подразумевает под собой поражение лицевого нерва, характеризующееся нарушением первичных функций мимических мышц вследствие действия разнообразных факторов. Заболевание преимущественно отличается односторонним характером, встречается в абсолютно любом возрасте (чаще в период от 15 и приблизительно до 40 лет). Мужчины и женщины подвержены данному недугу в одинаковой степени.

Как правило, патология не требует серьезного лечения. За 1-8 недель она проходит самостоятельно, так как именно столько времени необходимо для полного восстановления функций лицевого нерва. Пациентам пожилого возраста может потребоваться больше времени.

Причины

Достоверные причины развития патологии остаются не до конца изученными. Специалисты уверены, что механизм ее появления имеет непосредственную связь с отеком лицевого нерва, который возникает вследствие нарушения работы иммунной системы или вирусного поражения.

Нередко формирование данного заболевания влечет за собой инфекция. Кроме того, в роли провоцирующих факторов могут выступать механические повреждения и переохлаждение организма.

Осложнения после некоторых заболеваний, в том числе отита, паротита и воспалительных процессов в мозге, также нередко провоцируют паралич Белла. Причины недуга иногда кроются во введении обезболивающих средств в так называемый нижний альвеолярный нерв.

Клинические проявления

Наиболее типичным при поражении лицевого нерва считается нарушение иннервации мимической мускулатуры в одной из половин лица (двустороннее поражение диагностируется крайне редко). В первые дни заболевания пациенты, как правило, жалуются на сильные головные боли, дискомфорт в области уха или челюсти. В целом паралич Белла отличается весьма характерными проявлениями:

Интенсивные головные боли.
Нарушение продуцирования слезной жидкости.
Расстройство вкусовых ощущений.
Паралич мимической мускулатуры.
Расширение глазной щели (человек не может закрыть пораженный глаз).

Диагностика

Не следует оставлять без внимания паралич Белла. Симптомы должны насторожить каждого пациента и стать поводом для обращения к врачу. На приеме специалист детально изучает анамнез больного, выполняет физикальный осмотр. Кроме того, могут потребоваться следующие диагностические мероприятия:

Паралич Белла: консервативная терапия

Тактика последующего лечения выбирается исходя из степени поражения самого нерва. Если сохраняются первичные функции, пациенту удается полностью восстановить свое здоровье всего за несколько месяцев. В остальных случаях назначается медикаментозная терапия или оперативное хирургическое вмешательство.

Традиционное лечение подразумевает под собой использование глюкокортикоидов на ранних этапах. Эти средства вводятся в течение 48 часов после появления первичных симптомов недуга. Благодаря им удается уменьшить продолжительность и выраженность резидуального паралича. В данном случае наиболее эффективным считается «Преднизолон». Курс лечения продолжается одну неделю, затем дозировку препарата снижают и продлевают терапию еще на 14 дней.

Для предотвращения пересыхания роговицы врачи назначают закапывание изотонического раствора. На седьмой день прописывают витаминные препараты, а на 10 день — лекарства для улучшения проведения непосредственно по нерву.

Когда требуется операция?

Если признаки патологии сохраняются более одного месяца, врач принимает решение об оперативном вмешательстве. Если откладывать данную операцию на длительный срок (более трех месяцев), увеличивается вероятность сохранения паралича на всю оставшуюся жизнь.

Специалисты, как правило, прибегают к помощи так называемой микроскопической декомпрессии лицевого нерва. Во время процедуры хирург удаляет кость, покрывающую лицевой нерв, чтобы открыть его оболочку. Для более быстрого восстановления здоровья пациента в некоторых случаях дополнительно используется электрический стимулятор.

Народные средства

Сегодня не только медикаментозная терапия помогает в борьбе с такой патологией, как паралич Белла. Лечение народными средствами вкупе с приемом препаратов способствует более быстрому восстановлению привычной активности мышц.

Паралич Белла считается довольно серьезной патологией. Иногда заболевание проходит самостоятельно, а в некоторых случаях требует грамотного медицинского лечения. Если пациенту не будет назначена терапия своевременно, увеличивается риск развития осложнений, в том числе и атрофии мышц лица.

Прежде всего, следует определиться, какое заболевание в современной медицине носит такое удивительное название, как «паралич Белла». Итак, здесь речь идет о существенном поражении лицевого нерва, которое может быть следствием травмы, опухоли, операции и инфекции, причем характерной черной данной аномалии является то, что она выражается лишь с одной стороны лица, как бы искажая его симметричность и заметно перекашивая. Это заболевание до сих пор остается загадкой, над которой «бьются» многие ученые, но ясно только одно: паралич Белла протекает в острой форме и выражается визуальным приспущением угла рта с преобладанием затруднения речи, приема пищи и моргания. Данное заболевание зачастую обходится без серьезного медицинского вмешательства, поскольку в большинстве случаев проходит без рецидивов и воспалений, хотя непривычная гримаса на лице может сохраниться еще надолго и приносить больному массу дискомфорта.

Причины паралича до сих пор не ясны, но удивляет то, что в организме наблюдается исключительно изменения лицевого нерва, а не внутренние воспалительные процессы. Медики предполагают, что перекос лицевого нерва может быть связан с отечностью, а проявляется чаще на слабых мимических мышцах одной половины лица. Итак, в чем суть данной патологии? Начнем с того, что паралич Белла развивается в острой форме, поскольку все симптомы становятся очевидны уже на третьи сутки. Так, в первый день может обостриться ушная боль, но скорее ее очаг будет располагаться за ухом. Возможно также нарушение вкуса на половине языка. Однако здесь наблюдается общая закономерность: если в течении одной декады со дня обнаружения первого симптома ощутимых улучшений не наблюдается, то болезнь может разтянуться на несколько месяцев, а если в первую недели течения болезни пациенту диагностируют неполный паралич — это благоприятный фактор скорейшего исцеления.

Когда очевидны все симптомы патологии паралич Белла, лечение следует начать немедля. Общая терапия включает в себя плотную повязку, защищающую глаза ночью, интенсивный массаж парализованных лицевых мышц и регулярные лейкопластырные повязки, препятствующие перерастяжению парализованных мышц. Также целесообразно принимать в течение пяти дней по 80 мг Преднизона, поскольку он способен существенно ускорить выздоровление, приводя мышцы лица в норму.

Однако существуют и другие предположительные причины прогрессирования данного заболевания. Паралич Белла может стать следствием опухоли и инфаркта, а также многих других физиологических аномалий.

Но все же справедливо заметим, что эта болезнь не приносит пациенту физических страданий, а существенно прибавляет эмоциональных комплексов, заставляя больного постоянно смотреть в зеркало, испытывая острый дискомфорт от своего внешнего вида. Очень часто многие пациенты не идут с проблемой к врачу, а пытаются самостоятельно устранить видимые признаки этой болезни. В своих действиях они часто прибегают к проверенной народной медицине либо к приему сомнительных БАДов. Но, несмотря на силу нетрадиционной медицины и ярую веру в различные биодобавки, необходимо обязательно сходить на прием к врачу и получить толковую консультацию относительно собственного состояния здоровья. Ведь только квалифицированный подход к заболеванию может существенно облегчить его протекание и заметно ускорить долгожданное выздоровление, поэтому за медиками остается лидирующее мнение, на которое и стоит опираться.

Возможные причины болезни

Паралич Белла развивается при воспалительном процессе и отеке нерва, наступающем в случае развития вирусной инфекции или нарушений в иммунной системе.

Воспаление лицевого нерва может быть спровоцировано давлением на него и ишемией в канале нерва височного участка кости. Синдром Белла связан с травмированием, переохлаждением и заболеваниями, которые могут повлиять на его возникновение: диабет, ВИЧ, инсульт, опухоли, абсцесс.

Не забывают и о наследственной предрасположенности. Точные причины полностью не изучены.

Первые признаки и клиника нарушения

Первым признаком заболевания является чувство онемения половины лица. Появляется ощущение, что губы и язык «не слушаются», возникают трудности в разговоре, невозможно нормально улыбаться, хмуриться и даже закрыть глаза.

Постепенно появляются боли за ухом – эта симптоматика может нарастать за 1-2 дня или проявиться стремительно (за 2 часа до полного паралича). Обычно паралич наступает внезапно и развивается в течение 48 часов.

Особенностью заболевания является быстрое нарастание симптомов. По мере развития воспаления лицевого нерва появляются следующие симптомы:

перекос и слабость мышц лица;
глазная щель расширяется до такого состояния, что глаз невозможно закрыть. Складки на лбу над глазом разглаживаются;
боль от уха переходит на уголок рта, разглаживается носогубная складка, поэтому из уголка рта вытекает слюна;
чувствуется онемение и тяжесть мышц лица, чувствительность их не теряется;
отмечается потеря вкусовых ощущений.

На пораженной стороне отсутствует мимика, а на противоположной стороне иногда происходит сильное сокращение мышц. Обычно признаки паралича ярко проявляются утром.

Разновидности патологии

Паралич лицевого нерва имеет несколько видов поражения. Наиболее известен периферический неврит, когда выявляется внутричерепное поражение периферического нерва на лице и паралич его в костном канале височной кости.

Выделяют следующие разновидности рассматриваемой патологии:

Оказание помощи в домашних условиях

Для облегчения страданий и снятия некоторых симптомов неврита лицевого нерва в домашних условиях надо применять капли для глаз и компрессы, если глаза испытывают сухость.

К лицу следует прикладывать теплые влажные полотенца для снятия боли. Можно делать массаж лица и упражнения для стимуляции мышц лица. Выполнять их надо трижды в день, постепенно усложняя и увеличивая длительность каждого упражнения.

Методы лечения

В большинстве случаев паралич проходит сам через несколько недель. Если этого не произошло, то врач назначает медикаментозное лечение.

Цель приема лекарственных препаратов – полное излечение от заболевания. Если паралич полный, следует выполнить электромиографию и исследовать нервную проводимость. Если она не нарушена, то гарантия полного излечения – 90%, в остальных случаях положительный результат не превышает 20 %.

Лечение патологии включает консервативный метод и хирургическую операцию. Медикаментозная терапия подразумевает прием препаратов, защитные действия для глаз, укрепляющие упражнения для мышц и физиотерапию.

Консервативное лечение

Консервативное лечение неврита лицевого нерва основывается на приеме различных препаратов:

Для защиты глаза необходимо носить очки или повязку, особенно во время сна. На подбородок накладывается шина для поддержания нижней челюсти.

Из физиотерапевтических процедур проводятся лечение инфракрасным лазером и ультразвук с гидрокортизоном. Эти методы лечения помогают не только убрать симптомы, но и совсем побороть паралич Белла. Кроме того, рекомендуются лечебная гимнастика, иглоукалывание и массаж воротниковой зоны.

Хирургическая операция

Хирургическое вмешательство применяется, если признаки болезни сохраняются больше месяца. Если отложить операцию на срок более трех месяцев, то патология может остаться до конца жизни.

Операция представляет собой микроскопическую декомпрессию лицевого нерва. Оперируя, хирург удаляет кость, которая закрывает лицевой нерв, открывая его оболочку.

Для ускорения восстановления применяется электрический стимулятор. После вмешательства назначаются специальные упражнения для всех мышц лица, что помогает больному полностью восстановиться. Больным, страдающим заболеванием более двух лет, у которых лицевые мышцы не функционируют, показана пластическая реконструкция, осуществляющаяся за счет транспозиции здорового нерва.

Народная медицина

Применение народных способов совместно с медикаментозной терапией помогает быстрому восстановлению активности мышц лица. Здесь используют следующие способы:

Возможные осложнения

Прогноз излечения зависит от степени поражения нерва. Сохранение какой-либо функции дает возможность полного восстановления через несколько месяцев. Своевременное и правильное лечение по статистике дает 75% случаев выздоровления.

При травматических, опухолевых поражениях прогноз выздоровления менее благоприятный, чем при переохлаждении. Заболевание может вернуться и поразить вторую половину лица в 10% случаев. Повторяющиеся обострения будут иметь более тяжелый характер.

Остаточные изменения бывают при полном поражении мышц, если боли локализуются вне уха, при диабете и гипертонии, у пациентов после 60 лет. Самым распространенным осложнением патологии является отсутствие ремиссии продолжительный период. Если поражение нерва необратимо, то симптомы заболевания остаются у пациента на всю жизнь, существенно снижая ее качество.

Последствием неблагоприятного характера являются неконтролируемые сокращения мышц, хотя функции мышц возвращаются, но улыбка провоцирует непроизвольное закрывание глаза.

Самым серьезным осложнением считается потеря зрения. Это происходит из-за того, что пересыхает роговица глаза и происходит заражение патогенной микрофлорой, вследствие отсутствия нормальной функции века.

В целях профилактики

В качестве профилактики специалисты советуют укреплять иммунитет, исключить переохлаждения и сквозняки, своевременно вылечивать инфекционные заболевания, опасаться черепно-мозговых травм.

Одним из средств профилактики, считается укрепление мышц лица с помощью гимнастики. Надо ответственно относиться к своему здоровью и лечить болезни, которые могут вызывать осложнения.

Обнаружив у себя первые признаки поражения, надо немедленно обратиться к неврологу. Своевременное лечение поможет полностью справиться с заболеванием и избежать осложнений.

Панина Валентина Викторовна

Актриса, заслуженная артистка РСФСР

Открыть скан отзыва

Array ( => 107 [~ID] => 107 => [~CODE] => => 107 [~XML_ID] => 107 => Панина Валентина Викторовна [~NAME] => Панина Валентина Викторовна => [~TAGS] => => 100 [~SORT] => 100 =>

Узнала о вас в интернете - нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[~PREVIEW_TEXT] =>

Узнала о вас в интернете - нужно срочно сделать МРТ.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

Узнала о вас в интернете - нужно срочно сделать МРТ.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

=> Array ( => 50 => 07.02.2018 14:11:01 => iblock => 800 => 577 => 87769 => image/jpeg => iblock/d82 =>.jpg => pic_comments2-big.jpg => => => [~src] => => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => Панина Валентина Викторовна => Панина Валентина Викторовна) => => => => => => => => => content => 10 => reviews => Отзывы => => 06.02.2018 19:41:18 => 1 => (admin) => 07.02.2018 14:11:01 => 1 => (admin)) => Array ( => Array ( => 25 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Кто оставил отзыв => Y => 500 => NAME => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 241 => Панина Валентина Викторовна => => => => [~VALUE] => Панина Валентина Викторовна [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Кто оставил отзыв [~DEFAULT_VALUE] =>) => Array ( => 26 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Подпись => Y => 500 => DESCRIPTION => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 242 => Актриса, заслуженная артистка РСФСР => => => => [~VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Подпись [~DEFAULT_VALUE] =>)) => Array ( => Array ( => 25 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Кто оставил отзыв => Y => 500 => NAME => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 241 => Панина Валентина Викторовна => => => => [~VALUE] => Панина Валентина Викторовна [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Кто оставил отзыв [~DEFAULT_VALUE] => => Панина Валентина Викторовна) => Array ( => 26 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Подпись => Y => 500 => DESCRIPTION => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 242 => Актриса, заслуженная артистка РСФСР => => => => [~VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Подпись [~DEFAULT_VALUE] => => Актриса, заслуженная артистка РСФСР)) => Array ( => 1 => Array ( => 50 => 07.02.2018 14:11:01 => iblock => 800 => 577 => 87769 => image/jpeg => iblock/d82 =>.jpg => pic_comments2-big.jpg => => => [~src] => => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg) => Array ( => /upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => 264 => 366 => 49035) => retina retina-x2-src="/upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg" => Array ( => /upload/resize_cache/iblock/d82/132_190_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => 132 => 183 => 14952 => Панина Валентина Викторовна)))

Сергей Шнуров

Российский рок-музыкант, киноактёр, телеведущий и художник.

Ц. М. Р. Т. «Петроградский» спасибо!

Спасибо огромное за такое хорошее, професиональное обслуживание в вашей клинике. Приятно, комфортно! Прекрасные люди, прекрасные условия.

Открыть скан отзыва

Русанова

Открыть скан отзыва

Все очень грамотно, очень вежливое обслуживание. Буду рекомендовать эту клинику друзьям. Успехов!!!

Открыть скан отзыва

Кузнецов В.А.

Открыть скан отзыва

Храброва В.Е.

Открыть скан отзыва

Большое спасибо за консультацию и обследование... Очень вежливо, доступно и подробно объяснила ход и результат.

– это наследственная болезнь, которая характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Ключевой симптом – недостаточность познавательных функций. Отмечается гиперактивность, дефицит коммуникативных способностей, замкнутость. Лицо удлиненное, ушные раковины большие, лоб выступающий, кончик носа загнутый. Диагностика основывается на клинико-анамнестических данных и результатах биогенетического анализа. Лечение симптоматическое, включает использование медикаментов и психолого-педагогическую коррекцию.

МКБ-10

Q99.2 Ломкая X-хромосома

Общие сведения

Синдром Мартина-Белл получил свое название по фамилиям исследователей, впервые описавших патологию. В 1943 году физиологи из Великобритании Д. Мартин и Д. Белл изучали 11 случаев олигофрении у мужчин из одной семьи, в которой женщины имели нормальное интеллектуальное развитие. Генетическая основа заболевания была выявлена в 1969 году американским генетиком Г. Лабсом. Синонимичное название – синдром ломкой X-хромосомы. Распространенность среди мальчиков составляет 1:4 000, среди девочек – 1:6 000. Согласно данным зарубежных врачей-генетиков, частота синдрома Мартина-Белл у пациентов мужского пола с умственной отсталостью достигает 1,9-5,9%. Отечественные исследования указывают на более высокие значения, в соответствии с ними этот синдром имеют 8-10% больных олигофренией.

Причины

Синдром Мартина-Белл является результатом дефекта гена FMR1, расположенного в X-хромосоме. Наследование происходит по доминантному сцепленному с полом типу с неполной пенетрантностью. У мужчин присутствует одна X-хромосома, поэтому мутантный аллель всегда провоцирует болезнь. У женщин есть две половые хромосомы типа X: одна активная, другая – резервная, инактивированная. Таким образом, при наличии мутации в одном из двух генов FMR1 заболевание проявляется или нет в зависимости от активности измененной хромосомы. Мужчины с ломкой хромосомой X не могут передать ее сыновьям, но передают всем дочерям, которые либо болеют, либо остаются здоровыми носителями мутации. Женщины с дефектной хромосомой передают ее детям обоих полов с вероятностью 50%. Наследование синдрома учащается от поколения к поколению, этот феномен называется парадоксом Шермана.

Патогенез

При секвенировании FMR1-гена было выявлено, что основой симптоматики и цитогенетически определяемой ломкости хромосомы X является многократное увеличение количества единичных тринуклеотидов ЦГГ. Это приводит к подавлению транскрипции и последующему недостаточному производству белка FMR1, ответственного за развитие центральной нервной системы, а именно – за формирование аксонов и синапсов, появление и усложнение нейронных связей, успешность процессов обучения и запоминания.

Участок хромосом, подверженный структурным изменениям при наследственном синдроме Мартина-Белл, может находиться в четырех состояниях, характеризующихся различным удлинением повторяющихся последовательностей тринуклеотидов. При отсутствии болезни и носительства определяется нормальное количество повторов – от 6 до 39. В промежуточном состоянии диагностируется 40-60 повторов, в состоянии премутации – 55-200. В обоих случаях заболевание отсутствует. Поскольку экспансия тринуклеотидов возможна лишь в период гаметогенеза, премутация способна превратиться в полную мутацию. Это происходит при передаче измененного материнского гена, аллель «утяжеляется» во время овогенеза. При полной мутации выявляется больше 200 повторов ЦГГ, чаще всего – от 230 до 4 000.

Симптомы

Дети рождаются с увеличенной массой тела, в среднем – 3,5-4 кг. Первыми обращают на себя внимание фенотипические особенности младенцев. Характерен макроорхизм – увеличение яичек без эндокринного заболевания. Окружность головы больше нормы или соответствует ее верхним границам. Лоб высокий и широкий, лицо вытянутое с уплощенной средней частью. Нос имеет слегка клювовидный загиб, ушные раковины крупные, располагаются низко. Суставы отличаются хорошей подвижностью, кости кистей и стоп широкие. Кожа зачастую гиперэластичная, волосы и радужные оболочки глаз светлого оттенка. Фенотипические признаки могут быть выражены по-разному, от одного-двух едва определяемых до полного комплекса.

Ключевое клиническое проявление заболевания – умственная отсталость. Стойкое интеллектуальное снижение проявляется слабым развитием сложных форм мышления и памяти. Пациентам недоступно понимание абстрактно-логических высказываний и явлений, использование категорий, установление аналогий. Сравнение, анализ и обобщение могут осуществляться на простом уровне, например, в конкретных бытовых ситуациях. Словарный запас обеднен. У многих мальчиков IQ равен 40-50 баллам, реже достигает 70-79. Относительно сохранна номинативная речь и зрительное восприятие. У девочек когнитивное снижение менее выраженное, соответствует легкой степени олигофрении или пограничному уровню интеллектуального развития.

Другой типичный симптом заболевания – своеобразие речи. Она ускоренная, сбивчивая, изобилует повторами, эхолалиями и персеверациями. Аутистические расстройства представлены трудностями коммуникации и поведенческими нарушениями. Дети часто проявляют агрессивность и замкнутость при попытке установления контакта. В тяжелых случаях развивается мутизм – полное отсутствие речи как средства общения. В поведении преобладает двигательная расторможенность, гиперактивность , стереотипии, самопровреждения. Пациенты избегают смотреть в глаза, не допускают прикосновений, но по сравнению с больными аутизмом интерес к общению присутствует. Стереотипные движения включают хлопки руками, прыжки, вращения вокруг своей оси, встряхивания руками, бег по кругу, гримасничанье и однообразное хныканье. Имеются трудности планирования и контроля поведения, переключения внимания и пространственной координации.

Неврологические симптомы неспецифичны. Определяется легкое снижение мышечного тонуса, двигательная дискоординация. Недостаточное развитие мелкой моторики затрудняет освоение письма, некоторых игровых и бытовых навыков (сборки конструктора, рисования, шитья и др.). У части больных имеются глазодвигательные нарушения, усиление сухожильных рефлексов, экстрапирамидные паракинезы, например, зажмуривание глаз, нахмуривание бровей, гримасничанье. При тяжелых формах синдрома возникают эпилептические припадки . У 25% пациенток с премутационным состоянием развивается первичная недостаточность яичников .

Диагностика

При выраженных фенотипических изменениях заболевание может быть обнаружено с первых месяцев жизни ребенка – неонатологи и врачи-педиатры обращают внимание на увеличенные размеры яичек и характерные особенности лица. В иных случаях подозрение на умственную отсталость возникает в возрасте от полугода до 2-3 лет. В этот период прослеживается отставание умственного развития, поведенческие и речевые нарушения. Дифференциальная диагностика нацелена на исключение РАС, в частности раннего детского аутизма , а также умственной отсталости другого происхождения (не связанной с ломкостью хромосомы Х). Обследование проводится психиатрами, неврологами и врачами-генетиками , включает:

Клинический опрос, осмотр. В беседе с ребенком на первый план выходит снижение интеллекта, гиперактивность и расторможенность поведения, нарушение коммуникативных навыков. Уровень психического развития не соответствует возрасту, методики исследования интеллекта выявляют олигофрению (IQ – 40-79 баллов). Внешне наблюдаются характерные фенотипические признаки, при неврологическом осмотре выявляется мышечный гипотонус, усиленные сухожильные рефлексы, паракинезы.
Генеалогический анализ. В отличие от других форм олигофрении при синдроме Мартина-Белл прослеживается наследственная передача болезни. Как правило, у пациента имеются родственники с данным заболеванием, чаще – мужчины (дед, дядя, брат). Иногда признаки легкого интеллектуального снижения обнаруживаются у матери, но диагноз у нее часто не установлен (не подтвержден).
Биогенетическое исследование. В лабораторных условиях исследуется строение ДНК: определяется количество ЦГГ-повторов и статус метилирования. Применяется ПЦР и цитогенетический метод. Диагноз подтверждается, если количество триплетных повторов составляет более 200. При результате 60-199 возможны легкие фенотипические проявления болезни, риск развития патологии в следующем поколении (если показатель диагностирован у женщины).

Лечение синдрома Мартина-Белл

Методы специфической терапии синдрома в настоящее время отсутствуют. Проводится симптоматическое медикаментозное лечение и . Усилия врачей и специальных психологов направлены на минимизацию эмоционально-поведенческих отклонений, овладение навыками ходьбы, речи и общения, чтения и письма. Медикаментозная терапия включает прием психостимуляторов, антидепрессантов, ноотропов, противоэпилептических средств и гормональных препаратов (при первичной недостаточности яичников). Обучение пациентов проводится по специальным коррекционно-развивающим программам. Для улучшения социальных навыков используются методы когнитивно-поведенческой терапии , групповые тренинги.

Прогноз и профилактика

Синдром Мартина-Белла не имеет осложнений и не сокращает продолжительность жизни больных, поэтому при своевременной и адекватной медико-психолого-педагогической помощи прогноз достаточно благоприятный: пациенты осваивают навыки общения и самообслуживания, обучаются в специальных школах, иногда овладевают рабочими профессиями. Профилактика основана на медико-генетическом консультировании пар из групп риска и пренатальной диагностике синдрома. Эти меры необходимы женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников, семьям, в которых диагностированы премутационные состояния FMR1 или выявлены случаи интеллектуальной недостаточности у мальчиков и мужчин.

В неврологии, как отрасли медицины, есть множество заболеваний, факторы возникновения которых до сих пор заводят врачей в тупик. К таким патологиям относится паралич Белла. Он представляет собой воспалительный процесс, касающийся лицевого нерва, который приводит к асимметрии с одной стороны лица.

Впервые о параличе Белла узнали в 1821 году. Это заболевание раскрыл врач из Шотландии Чарльз Беллом. В честь него патология приобрела свое название. Паралич Белла относится к периферической нервной системе. Он затрагивает лицевой нерв.

Патология может возникнуть у людей любого возраста, но чаще всего ей страдают пациенты старше 60 лет. Врачи связывают это с тем, что в этот возрастной период наблюдается большие проблемы со здоровьем.

Паралич Белла — очень редкое заболевание. На 100000 человек приходится всего 15 больных. Главным клиническим проявлением заболевания является слабость со стороны мышц лица, проявление асимметричности улыбки, человек не может полностью закрыть глаза. У него может повышаться слезотечение или наоборот наблюдаться сухость слизистой оболочки глаза. Проявляется снижение остроты слуха и потеря вкусовой чувствительности.

Причины заболевания

Паралич Белла осложнен тем, что его причины ещё достоверно не изучены. Подталкивающими факторами могут стать:

Сильное переохлаждение организма.
Раковые новообразования.
Атеросклероз.
Инфекционные заболевания.
Гнойное воспаление среднего уха.

Встречаются случаи, когда паралич Белла возникал из-за полученных ранее травм лица, а также при гипертонической болезни. Синдром может проявиться после приема определенных обезболивающих медикаментов, это связано с индивидуальной непереносимостью компонентов препаратов.

Классификация

Классификация паралича Белла подразделяется на первичную и вторичную. Первичная форма возникает как самостоятельное заболевание. Она может развиться из-за переохлаждения организма, нарушения работы сосудов.

Вторичная патология проявляется как осложнение уже имеющегося заболевания или тяжелой инфекции.

Паралич Белла может поражать левую, правую или обе стороны лица, такая классификация основывается на концентрации очага воспаления. Некоторые медики называют двухсторонний лицевого нерва полным параличом. По своему течению заболевание может быть острым, продолжаться до двух недель, подострым — до 4 недель, а также хроническим, когда симптомы беспокоят более 4 недель.

Симптомы

Симптомы паралича Белла возникают резко и развиваются стремительно в течение двух суток. После этого постепенно начинается их затухание. В самом начале человек ощущает онемение с одной стороны лица, если речь идёт о двухстороннем параличе, то онемение возникают на всём лице.

Становятся ватными губы и язык. Пациент не может нормально разговаривать, у него пропадает возможность улыбнуться или нахмуриться. Заметно разглаживание морщин. У человека не получается полностью закрыть глаза, когда он спит, отчетливо можно увидеть белки.

Главный признак начала паралича Белла – болезненные ощущения в области за ухом. Боль возникает за несколько дней до паралича и может служить сигналом о возникающей проблеме.

В качестве симптомов заболеваний можно выделить:

У человека развивается чувствительность к громким звукам.
Он не может оскалить зубы.
Повышается слюноотделение.
Человек не ощущает вкусов продуктов.
Наблюдается покраснение глаз.
Непроизвольно сокращаются мышцы.
Слезятся глаза.
У человека возникает проблема с употреблением пищи.
Разглаживаются носогубные складки.

Одним из явных признаков является перекос лица на здоровую сторону, это происходит если человек пытается напрячь какую-либо мышцу на лице. Но такой симптом будет характерен только в том случае, если у человека возник односторонний паралич.

Заболевание протекает следующим образом:

За 2 дня до начала паралича у человека ощущается резкая боль за ухом, но этот симптом является необязательным.
При активной фазе паралича лицевого нерва у пациента возникает отечность, которая длиться двое суток.
Спустя 48 часов отечность начинает пропадать. Наступает период восстановления.

Остаточные парезы могут сохраняться непродолжительный период времени.

Диагностика патологии

Паралич Белла развивается из-за внезапного отека лицевого нерва. Чаще всего лицевой нерв начинает функционировать самостоятельно, для этого не требуется специальное лечение. Чаще всего это происходит за 2 месяца.

Но это не означает, что заболевание лечить не нужно. Часто после возникновения паралича Белла наблюдается повторение приступа. Особенно внимательными к своему здоровью должны быть пожилые люди, так как при параличе лицевого нерва возможно развитие осложнений. Иногда функцию лицевых мышц восстановить не удаётся.

Для того чтобы поставить диагноз, необходимо обратиться за консультацией к неврологу. Диагноз ставится на основе внешнего осмотра и анализа степени поражения нерва. При неврологическом осмотре врач обращает внимание на следующие моменты:

Он определяет степень поражения мимической мускулатуры. Пациент должен попробовать закрыть глаза, нахмуриться, надуть щёки.
Определяется наличие симптомов паруса. Для этого врач просит пациента глубоко вдохнуть и выдохнуть. При вдохе будут заметно надуваться щеки на пораженной стороне.

Кроме того, назначается комплексная диагностика, которая включает в себя:

Компьютерную томографию.
Доплер сосудов головного мозга.
Рентген.

Для полного диагноза лицевого паралича может потребоваться забор спинномозговой жидкости. Схема лечения будет подбираться индивидуально в зависимости от степени повреждения лицевого нерва.

Методы терапии

Лечение паралича Белла проводится с помощью медикаментов и физиотерапевтических процедур. В отдельных случаях восстановить функцию нерва можно только с помощью хирургической операции.

В самом начале терапии лечение направлено прежде всего на снятие отёка и устранение болей. Для этого используется инъекции, которые снимают симптомы и снижают выраженность паралича лицевого нерва. В комплексе проводится терапия противовирусной направленности, которую врач подбирает в индивидуальном порядке в зависимости от физиологических особенностей пациента.

Сложностью заболевания является невозможность закрыть глаза . Это приводит к осложнению состояния роговицы, она пересыхает. Чтобы устранить неприятной симптом, необходимо использовать специальные увлажняющие капли, которые по своему составу идентичны слезе. До тех пор, пока мимика не восстановится полностью, пациенту назначают ношение повязки на глаза.

Через несколько дней после регулярной терапии добавляются витамины. Это необходимо для того, чтобы ускорить обменные процессы и улучшить проводимость нервных окончаний.

Через десять дней после начала основного лечения врач прописывает методы физиотерапии. Их задачей является восстановление обменных процессов в организме.

Кроме того, для лечения лицевого паралича используются:

массаж;
ультразвуковая методика;
лазеротерапия.

Все эти способы не только улучшает функцию нерва, но и помогают восстановить мимику пациента.

Оперативное вмешательство

Операция назначается только в том случае, если консервативная методика не дала никакого результата. Чаще всего операцию проводят, если отсутствует результат после лечения лицевого паралича медикаментами более месяца. В процессе операции производят декомпрессию пораженного нерва.

Чтобы восстановить мимические функции, потребуется долгий реабилитационный период. Пациенту назначаются массаж, восстановительная гимнастика, физиопроцедуры. Если операция проводилась после длительного лицевого паралича, то восстановить мимическую функцию без вмешательства будет невозможно, так как мышцы пациента функционировать не могут.

Народные способы лечения

Лицевой паралич можно лечить не только в медицинских учреждениях, но и в домашних условиях, в том числе с применением народных методов. Главное, чтобы все методы терапии были одобрены лечащим врачом.

Основу народной медицины будет составлять средства и настойки успокоительного воздействия, которые можно приготовить самостоятельно. Для того чтобы сделать настойку, потребуется:

50 мл спиртового боярышника;
50 мл пиона в форме настойки;
пустырник спиртовой 50 мл;
25 мл корвалола;
50 мл календулы в настойке;
две чайные ложки меда.

Все компоненты смешиваются и принимаются по одной чайной ложке на ночь. Курс лечения составляет 3 месяца.

Хорошо помогает при лицевом параличе настойка из листьев малины. Для ее приготовления необходимо взять стебли и листья растения по нескольку штук и залить их 200 гр. водки.
Настойка должна готовиться в течение 9 дней. При потреблении ее нужно процедить. Первые 10 дней принимают по 20 капель 3 раза в день за 30 минут до еды. Каждые 10 дней дозировка увеличивается, следующие 10 дней составляет 30 капель, затем 50 капель. Курс лечения составляет 3 месяца.
Хорошо помогает избавиться от патологии тепло. Для этого в плотный тканевый мешок необходимо положить крупу или соль и нагреть на сковородке. Прикладывать к области поражения не менее 10 минут.
Облепиховое масло также заняло свое почетное место при лечении симптомов паралича лицевого нерва. Его используют для массаж, нанося массирующими движениями на пораженную область. Курс лечения должен быть не менее месяца.

Осложнения патологии

Несмотря на то что паралич лицевого нерва протекает легко, если своевременно не начать лечение, может возникнуть риск осложнения. Последствия лицевого паралича могут быть следующие:

Функция лицевого нерва может нарушиться окончательно.
Снижение качества зрения, которое может наступить полностью или частично.
Если паралич затрагивал только одну сторону лица, он может перекинуться на вторую половину.
Симптомы болезни могут сохраниться до конца жизни.
Неконтролируемое сокращение мышц. Например, если больной улыбается, у него могут непроизвольно закрываться глаза.

Но в большинстве случаев прогноз положительный, более 70% случаев происходит полное выздоровление.

Профилактические меры

Любое заболевание легче предотвратить, чем лечить. Это же касается и паралича Белла. Врачами разработаны специальные рекомендации по профилактике, которые основаны на:

Укреплении иммунной системы организма.
Внимательном отношении к своему здоровью, исключения нахождение на сквозняках, одежда по сезону.
Грамотном лечении имеющихся всех заболеваний.
При первых проявлениях признаков паралича – безотлагательное обращение за консультацией к врачу.

Несмотря на то что паралич лица не представляет опасности для человеческой жизни, негативные последствия могут существенно осложнить жизнь. В связи с этим не стоит пренебрегать посещением специалиста при первых же симптомах.