Anemia emolitica nei bambini e negli adulti. Anemia

Anemia emolitica

L'anemia, in cui il processo di distruzione dei globuli rossi prevale sul processo di rigenerazione, è chiamata emolitica.

La morte naturale di un eritrocita (erythrodierez) avviene 90-120 giorni dopo la sua nascita negli spazi vascolari del sistema reticoloistiocitario, principalmente nei sinusoidi della milza e molto meno spesso direttamente nel flusso sanguigno. Con l'anemia emolitica si osserva la distruzione prematura (emolisi) dei globuli rossi. La resistenza dell'eritrocita alle varie influenze dell'ambiente interno è dovuta sia alle proteine strutturali della membrana cellulare (spettrina, anchirina, proteina 4.1, ecc.) Che alla sua composizione enzimatica, inoltre, all'emoglobina normale e alle proprietà fisiologiche del sangue e altri ambienti in cui circola l'eritrocito. Quando le proprietà di un eritrocita vengono alterate o il suo ambiente cambia, viene distrutto prematuramente nel flusso sanguigno o nel sistema reticoloistiocitario di vari organi, principalmente la milza.

Le anemie emolitiche sono eterogenee nella loro patogenesi, quindi stabilire il meccanismo dell'emolisi è un compito clinico importante che non è sempre facile da risolvere.

Classificazione.

Di solito si distinguono le anemie emolitiche ereditarie e acquisite, poiché hanno vari meccanismi sviluppo e differiscono nell’approccio al trattamento. Meno comunemente, le anemie emolitiche sono classificate in base alla presenza o assenza di immunopatologia, distinguendo tra anemie emolitiche autoimmuni e non immuni, che comprendono anemie emolitiche congenite, anemie emolitiche acquisite in pazienti con cirrosi epatica, nonché in presenza di valvole cardiache protesiche e la cosiddetta emoglobinuria di marcia.

Le anemie emolitiche hanno una serie di caratteristiche che le distinguono dalle anemie di altra origine. Innanzitutto si tratta di anemie iperrigenerative, che si manifestano con ittero emolitico e splenomegalia. L'elevata reticolocitosi nell'anemia emolitica è dovuta al fatto che durante la disgregazione degli eritrociti si formano tutti gli elementi necessari per la costruzione di un nuovo eritrocita e, di regola, non vi è carenza di eritropoietina, vitamina B12, acido folico e ferro . La distruzione dei globuli rossi è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina libera nel sangue; quando il suo livello supera i 25 µmol/l, compare l'isteria della sclera e della pelle. L'ingrossamento della milza (splenomegalia) è il risultato dell'iperplasia del tessuto reticoloistiocitario, causata dall'aumento dell'emolisi dei globuli rossi. Non esiste una classificazione generalmente accettata dell’anemia emolitica.

Anemia emolitica ereditaria.

A. Membranopatia dovuta alla rottura della struttura della proteina della membrana eritrocitaria:

Microsferocitosi; ellissocitosi; stomatocitosi; piropoichilocitosi

Disturbi dei lipidi della membrana eritrocitaria: acantocitosi, deficit dell'attività della lecitina-colesterolo aciltransferasi, aumento del contenuto di lecitina nella membrana eritrocitaria, picnocitosi infantile

B. Enzimepatie:

Deficit dell'enzima del ciclo pentoso fosfato

Carenza attività enzimatica glicolisi

Carenza dell'attività enzimatica del metabolismo del glutatione

Carenza nell'attività degli enzimi coinvolti nell'utilizzo dell'ATP

Deficit di attività della ribofosfato pirofosfato chinasi

Attività compromessa degli enzimi coinvolti nella sintesi delle porfirine

B. Emoglobinopatie:

Causato da un'anomalia nella struttura primaria dell'emoglobina

Causato da una diminuzione della sintesi delle catene polipeptidiche che compongono l'emoglobina normale

Causato da un doppio stato eterozigote

Anomalie dell'emoglobina non accompagnate dallo sviluppo della malattia

Anemia emolitica acquisita

A. Anemia emolitica immune:

Anemie emolitiche associate ad esposizione ad anticorpi: isoimmuni, eteroimmuni, transimmuni

Anemia emolitica autoimmune: con agglutinine calde incomplete, con emolisina calda, con agglutinine fredde complete, associata ad emolisina fredda bifasica

Anemia emolitica autoimmune con anticorpi contro l'antigene normocitario midollo osseo

B. Anemia emolitica associata ad alterazioni della membrana causate da mutazione somatica: EPN

B. Anemia emolitica associata a danno meccanico alla membrana eritrocitaria

D. Anemia emolitica associata a danno chimico ai globuli rossi (piombo, acidi, veleni, alcol)

D. Anemia emolitica dovuta a carenza di vitamine E e A

Sul palco analisi clinica sangue, un medico di laboratorio studia la morfologia dei globuli rossi. Allo stesso tempo, si possono rilevare vari cambiamenti: microsferociti, ovali, ellipto, stomatosi, acanto, piropicnocitosi, eritrociti a forma di bersaglio, che dà motivo di assumere una delle varianti di membranopatia e bersaglio- gli eritrociti sagomati sono caratteristici della talassemia. Se negli eritrociti sono presenti corpi di Heinz-Ehrlich sullo sfondo dell'anisopoichilocitosi, si può assumere una delle varianti della fermentopatia ereditaria. Per l'anemia emolitica falciforme viene eseguito un test con metabisolfito o un test con una goccia di sangue sigillata, che aumenta il numero di globuli rossi falciformi e quindi facilita la diagnosi. L'emolisi intravascolare si manifesta con la presenza di globuli rossi frammentati, il cui numero talvolta raggiunge il 100%, che si osserva nella sindrome della coagulazione intravascolare disseminata, che accompagna molte malattie gravi, così come in caso di avvelenamento con veleni emolitici, emolisi in marcia e con una valvola cardiaca artificiale. Pertanto, la morfologia alterata degli eritrociti, caratteristica di alcune varianti dell'anemia emolitica, consente di giustificare ulteriori ricerche diagnostiche.

Già alla prima conoscenza con un paziente affetto da anemia, è consigliabile scoprire la sua appartenenza all'uno o all'altro gruppo etnico, poiché è noto che gli azeri, i residenti del Daghestan, i georgiani e gli ebrei di montagna hanno maggiori probabilità di soffrire di anemia emolitica ereditaria . Dovresti chiedere al paziente se ci sono pazienti con anemia tra i suoi parenti di sangue, quando sono comparsi i primi sintomi di anemia, quando è stata diagnosticata per la prima volta l'anemia. La natura ereditaria dell'anemia emolitica è talvolta indicata dalla presenza di colelitiasi diagnosticata nel paziente o nei suoi parenti in giovane età (l'iperbilirubinemia può contribuire alla formazione di calcoli in cistifellea e condotti).

A esame fisico Nei pazienti con anemia emolitica ereditaria, in alcuni casi vengono rilevati cambiamenti nello scheletro osseo e nella struttura del cranio. La combinazione di anamnesi, risultati fisici e di laboratorio ci consente di determinare la natura emolitica dell'anemia. Ulteriori ricerche mirano a chiarire il principale legame patogenetico dell'anemia emolitica.

Esistono differenze cliniche e di laboratorio tra l'emolisi intravascolare e quella intracellulare. Pertanto, quando i globuli rossi vengono distrutti nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, nei macrofagi avviene il catabolismo dell'eme: sotto l'influenza dell'enzima eme ossigenasi, si forma verdoemoglobina, il ferro viene scisso, quindi si forma la biliverdina, che, sotto sotto l'influenza della biliverdina reduttasi, viene convertito in bilirubina. Una volta nel flusso sanguigno generale, la bilirubina si lega all'albumina; nel fegato, l’albumina viene scissa e la bilirubina si combina con l’acido glucuronico, formando bilirubina mono- e diglucuronide, che entrano nella bile e vengono rilasciati nell’intestino. Lì, sotto l'influenza della microflora, si trasforma in urobilinogeno e poi in stercobilina. Questo processo è simile a quello fisiologico: circa l’1% dei globuli rossi muore ogni giorno, principalmente nel sistema reticoloistiocitario della milza, del fegato e del midollo osseo. Ma con l'anemia emolitica, l'emolisi aumenta bruscamente, quindi aumenta il contenuto di bilirubina libera nel sangue, aumenta la sua escrezione nella bile, violando la sua stabilità colloidale e vengono create le precondizioni per lo sviluppo della colelitiasi.

Alcuni globuli rossi vengono distrutti nel flusso sanguigno e sono normali. In questo caso l'emoglobina libera si lega alle proteine plasmatiche: aptoglobina, emopexina, albumina. I complessi risultanti vengono catturati dagli epatociti e poi rimossi dalle cellule del sistema reticoloistiocitario. Se la distruzione dei globuli rossi avviene direttamente nel flusso sanguigno e la quantità di bilirubina libera supera la capacità di legame dell'emoglobina dell'aptoglobina, l'emoglobina libera penetra dal sangue nelle urine attraverso la barriera glomerulare dei reni: si verifica emoglobinuria e l'urina diventa di colore scuro.

Un prezioso indicatore dell'emolisi è il livello di aptoglobina: quanto più intensa è l'emolisi, tanto più aptoglobina viene consumata; allo stesso tempo, il suo consumo supera la capacità sintetica del fegato (l'aptoglobina è sintetizzata nel fegato e appartiene alla classe delle 2 -globuline), e quindi il livello di aptoglobina diminuisce drasticamente, come si osserva principalmente nell'emolisi intravascolare.

Pertanto, i segni clinici e di laboratorio caratteristici di emolisi intracellulare, sono: ingiallimento della pelle e della sclera, splenomegalia, aumento della bilirubina libera, diminuzione dei livelli di aptoglobina. Per emolisi intravascolare una milza ingrossata è insolita; si osserva trombosi in vari organi, appare dolore di varia localizzazione (nei reni, nel cuore, cavità addominale) a causa dello sviluppo di attacchi di cuore; l'ittero della sclera e della pelle è debolmente espresso; il livello di emoglobina libera nel siero del sangue aumenta notevolmente e l'aptoglobina, al contrario, diminuisce drasticamente; l'emoglobina libera viene determinata nelle urine e dopo alcuni giorni - emosiderina; i sintomi di intossicazione sono espressi (brividi, febbre).

Pertanto, l'analisi dei dati clinici e di laboratorio aiuta a distinguere tra emolisi intracellulare e intravascolare e ad avvicinarsi alla determinazione della variante dell'anemia emolitica. Pertanto, l'emolisi intracellulare è più caratteristica delle membranopatie, mentre con l'emolisi intravascolare si verificano emoglobinopatie di alta qualità e anemie emolitiche autoimmuni acquisite.

Le anemie emolitiche occupano l’11,5% della struttura dell’anemia, cioè sono molto meno comuni dell’anemia da carenza di ferro. Alcune forme di anemia emolitica sono comuni nelle persone di determinati gruppi etnici. Tuttavia, data la significativa migrazione della popolazione, il medico potrebbe riscontrare una forma di anemia emolitica che non è tipica della popolazione ucraina.

Microsferocitico anemia emolitica.

La malattia è diffusa; la sua frequenza nella popolazione è 1:5000. La microsferocitosi ereditaria è trasmessa da un tipo autosomico dominante, meno spesso - da un tipo autosomico recessivo; Il 25% dei casi sono sporadici a causa di una nuova mutazione. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1871. Minkowski (1900) e Shoffar (1907) la identificarono come forma nosologica indipendente e ne stabilirono la natura ereditaria.

Patogenesi associato a un difetto di spettrina, anchirina, proteine 4.1 e 4.2, con loro carenza o assenza. Ciò porta al fatto che la membrana eritrocitaria assume l'aspetto di una rete, attraverso le cui aperture entrano ed escono liberamente molte sostanze attive necessarie per garantire la stabilità della membrana. In questo caso, il metabolismo degli elettroliti viene interrotto, poiché sodio e acqua penetrano nell'eritrocita in quantità maggiori, a seguito della quale l'eritrocita si gonfia, diventa grande e assume una forma sferica. Successivamente, la dimensione dell'eritrocito diminuisce man mano che passa (passaggio) attraverso i sinusoidi della milza, la sua membrana viene “rifilata” dalla superficie e l'eritrocito diminuisce di dimensione (microcitosi), mantenendo una forma sferica.

Clinica. Un esame obiettivo rivela deformazione del cranio, polidattilia e palato alto, "gotico". Questi cambiamenti sono dovuti all'espansione della testa di ponte dell'ematopoiesi, che si sposta durante il periodo di crescita dalle ossa piatte a quelle tubolari. La pelle e le mucose visibili presentano ittero in varia misura, a seconda della fase della malattia: crisi emolitica o remissione. La milza e talvolta il fegato sono ingrossati; Sono comuni la colelitiasi e gli attacchi di colica biliare.

Immagine del sangue. L'anemia è normocromica. La concentrazione di emoglobina al di fuori della crisi emolitica rimane al livello di 90-100 g/l, e durante la crisi diminuisce a 40-50 g/l. I globuli rossi sono di piccole dimensioni, hanno una forma sferica e la compensazione centrale non viene rilevata (microsferocitosi). Il numero dei reticolociti aumenta sia durante il periodo di remissione che (soprattutto) dopo una crisi emolitica - rispettivamente del 10-15 e del 50-60%. La conta piastrinica rimane normale; il numero di leucociti aumenta durante una crisi, a volte si osserva uno spostamento nucleare verso forme giovanili; La VES aumenta a causa della diminuzione della quantità di globuli rossi. La resistenza osmotica (persistenza) dei globuli rossi è ridotta: la loro emolisi inizia già in una soluzione di cloruro di sodio allo 0,78%. Nei casi dubbi si consiglia di preincubare i globuli rossi per 24 ore, dopodiché la loro fragilità aumenta. È possibile studiare la lisi spontanea degli eritrociti dopo un'incubazione di due giorni in condizioni sterili: se normalmente viene distrutto dallo 0,4 al 5% degli eritrociti, quindi con anemia microsferocitica - 30-40%. Se il glucosio viene aggiunto ai globuli rossi, la loro autolisi in una persona sana si riduce allo 0,03-0,4% e nei pazienti con anemia emolitica microsferocitica al 10%. Allo stesso tempo, i microsferociti sono più resistenti ambiente acido rispetto ai normali globuli rossi.

IN esame del sangue biochimico il più delle volte il contenuto di bilirubina libera aumenta, ma non sempre. Pertanto, se la capacità funzionale del fegato viene preservata e l'emolisi è piccola, a causa del legame della bilirubina con l'acido glucuronico, viene garantito un livello normale di bilirubina libera e legata. La concentrazione di bilirubina libera aumenta naturalmente dopo crisi emolitica, che può svilupparsi dopo un'infezione accidentale; in queste condizioni si osserva una massiccia disgregazione dei globuli rossi e il fegato “non ha tempo” per legare la bilirubina libera con l’acido glucuronico per formare bilirubina coniugata. L'emolisi può essere accompagnata da ittero ostruttivo causato dalla formazione di calcoli biliari pigmentati dotti biliari; in questi casi aumenta il contenuto di entrambe le frazioni di bilirubina; il contenuto di urobilinogeno aumenta nelle urine e stercobilina nelle feci. La crisi emolitica è accompagnata dall'attivazione dell'eritropoiesi: nell'aspirato midollare si osserva una marcata reazione normoblastica. Vengono descritti singoli casi di crisi emolitica aplastica, quando non vi è alcuna attivazione della risposta dell'eritropoiesi e il numero di cellule germinali eritroidi nel midollo osseo è ridotto. Più spesso, questa condizione viene osservata sullo sfondo di un'infezione sviluppata.

Il decorso della microsferocitosi negli omozigoti è solitamente grave e si manifesta fin dall'infanzia, mentre negli eterozigoti è subclinico e si manifesta tardivamente, a volte dopo 20-30 anni. Sono state descritte anche forme più rare di membranopatie.

Ellissocitosi ereditaria ereditato con modalità autosomica dominante; la sua frequenza varia dallo 0,02 allo 0,05% nella popolazione tra i vari gruppi etnici del mondo. Durante l'elettroforesi, in alcuni pazienti manca la proteina della banda 4.1. I globuli rossi hanno la forma di un'ellisse, la loro deformabilità è ridotta e quindi vengono rapidamente distrutti nella milza.

Il decorso nella stragrande maggioranza dei casi (95%) è asintomatico. Va però ricordato che la presenza di ellissocitosi non sempre ne indica la natura ereditaria, poiché in una persona sana circa il 15% dei globuli rossi ha anche forma ellissoidale. Clinicamente, nei casi manifesti, si osserva ittero della pelle e della sclera, splenomegalia e spesso vengono diagnosticati colelitiasi e cambiamenti nello scheletro osseo.

Diagnostica di laboratorio si basa sull'identificazione degli ellittociti, talvolta a forma di bastoncino. Se normalmente il rapporto tra i diametri reciprocamente perpendicolari degli eritrociti si avvicina a 1, con l'ellissocitosi diminuisce a 0,78. Possono essere presenti eritrociti simili a bersaglio e gli ellittociti possono variare in dimensioni e colorazione normocromica. L'indice cromatico non si discosta dalla norma, il livello di emoglobina anche negli omozigoti non è basso, variando da 90 a 120 g/l. Il numero di reticolociti aumenta moderatamente - fino al 4%; la resistenza osmotica degli eritrociti (ORE) è spesso ridotta, ma può anche essere normale; in quest'ultimo caso si effettuano test con incubazione degli eritrociti e un test di autolisi, che rivelano una diminuzione del RER.

Stomatocitosi ereditaria Si manifesta tra persone di tutti i gruppi etnici con frequenza sconosciuta ed è ereditata con modalità autosomica dominante. La patogenesi dell'emolisi nella stomatocitosi è dovuta ad uno squilibrio del rapporto potassio/sodio nell'eritrocita: si accumula meno potassio che sodio; la conseguente iperidratazione dell'eritrocita riduce il contenuto di emoglobina in esso contenuto e, una volta colorato, al centro dell'eritrocita si forma una radura, che ricorda il contorno di una bocca. In alcuni casi, lo squilibrio tra potassio e sodio negli eritrociti cambia e invece dell'iperidratazione, si verifica la disidratazione, l'emoglobina nella cellula "si addensa" e quando colorato l'eritrocito assume una forma simile a un bersaglio. Se queste cellule vengono poste in una soluzione ipotonica, assumono la forma di uno stomatocita. ORE è solitamente ridotto; i globuli rossi vengono distrutti nella milza, soprattutto nei pazienti con sangue Rh negativo. Il quadro clinico nei casi manifesti è simile ad altre anemie emolitiche ereditarie. La gravità dell'anemia e dell'ittero è moderata, la splenomegalia si sviluppa solo con emolisi prolungata. La concentrazione della bilirubina libera è moderatamente aumentata, il livello di emoglobina di solito non scende al di sotto di 90 g/l.

Per di più forme rare Le membranopatie includono acantocitosi e piropicnocitosi ereditarie . Il loro quadro clinico nei casi gravi è simile a quello di altre anemie emolitiche ereditarie. Il principale test diagnostico per piropicnocitosiè uno studio morfologico dei globuli rossi, che appaiono curvi e rugosi, e in un test con pyrotest (riscaldamento a 49-50°C), la loro emolisi avviene già ad una temperatura inferiore di 3-4°C (globuli rossi di una persona sana vengono distrutti solo ad una temperatura di 49-50 °C) 50 °C).

Acantociti prendono il nome dalla presenza di numerose escrescenze su tutta la loro superficie, dovuta alla sproporzione nel contenuto di vari lipidi: nella loro membrana cellulare, la lecitina rigida predomina sulla sfingomielina più fluida. La comparsa degli acantociti è un segno tipico dell'acantocitosi, ma non può essere considerato patognomonico per questa forma di anemia, poiché possono verificarsi anche in gravi patologie epatiche, nell'alcolismo, nel mixedema e in alcune malattie neurologiche. Il ruolo dell'ereditarietà in questi casi sarà evidenziato dalla presenza di anemia emolitica con livelli moderatamente elevati di reticolociti e bilirubina libera.

Enzimopatie - anemie emolitiche non sferocitiche sono causati da una diminuzione ereditaria dell'attività degli enzimi eritrocitari o dalla loro instabilità. Queste forme di anemia emolitica sono ereditate con modalità autosomica recessiva o recessiva legata all'X. In essi non si verificano né cambiamenti morfologici negli eritrociti né disturbi nella fase REM.

Enzimopatie associate a deficit dell'attività G-6-PD, diffuso tra gli abitanti della costa mediterranea, tra gli ebrei sefarditi, nonché in Africa e America Latina e nelle ex aree malariche Asia centrale e Transcaucasia. Si ritiene che in queste regioni geografiche sia avvenuta la selezione naturale: le persone con una normale composizione di enzimi nelle membrane dei globuli rossi morivano più spesso di malaria rispetto alle persone con un contenuto enzimatico difettoso, perché erano più resistenti alla malaria plasmodio malarico. La carenza di attività del G-6-PD tra i russi nel nostro paese si verifica nel 2% dei casi.

Patogenesi. In condizioni di deficit di G-6-PD, il metabolismo del glutatione viene interrotto, il suo contenuto nella membrana degli eritrociti diminuisce e si accumula perossido di idrogeno, sotto l'influenza del quale l'emoglobina e le proteine di membrana vengono denaturate; Nei globuli rossi compaiono corpi di Heinz-Ehrlich contenenti emoglobina denaturata. I globuli rossi vengono distrutti sia nel flusso sanguigno che nelle cellule del sistema reticoloendoteliale.

Clinicamente la malattia ha decorso cronico sotto forma di anemia emolitica non sferocitica, principalmente nei residenti del Nord Europa, meno spesso - sotto forma di emolisi intravascolare acuta, il più delle volte dopo l'assunzione di un farmaco provocatorio

paratha con proprietà ossidanti (antimalarici, sulfonamidi), nonché sullo sfondo dell'infezione. Sintomi di una crisi: febbre, fegato ingrossato, urina nera, feci dai colori vivaci. La milza rimane normale. Opzione favismo caratterizzata da una crisi che si sviluppa dopo aver mangiato fave o aver inalato il loro polline. In questo caso, i pazienti lamentano debolezza, brividi, lombalgia; il vomito appare diverse ore o giorni dopo l'azione dei fattori provocatori.

Laboratorio diagnosi: anemia normocromica, rigenerativa; anisopoichilocitosi, normociti, frammenti eritrocitari (schizociti); negli eritrociti - corpi di Heinz-Ehrlich. In un esame del sangue biochimico, il contenuto di bilirubina libera aumenta e si osserva ipoaptoglobulinemia. Il punteggiato del midollo osseo è caratterizzato da una pronunciata reazione normoblastica: fino al 50 - 70% delle cellule punteggiate sono elementi del germe rosso. La diagnosi viene confermata dopo aver stabilito una carenza dell'enzima G-6-PD negli eritrociti durante il periodo di compensazione del processo nel paziente, così come nei suoi parenti.

Deficit di attività della piruvato chinasi come causa dell'anemia emolitica si verifica con una frequenza di 1:20.000 nella popolazione di tutti i gruppi etnici; ereditata con modalità autosomica recessiva, si manifesta come anemia emolitica non sferocitica. Nella sua patogenesi è importante il blocco della glicolisi con ridotta sintesi di ATP, che porta ad un difetto nella membrana cellulare degli eritrociti. L'emolisi avviene a livello intracellulare.

Clinica: pallore e giallo della pelle, splenomegalia. Esistono sia forme completamente compensate che forme gravi della malattia. Nell'emogramma: anemia normocromica, aniso- e poichilocitosi, possono essere presenti macrociti, ovalociti, acantociti, piropicociti. Non c'è sferocitosi degli eritrociti e dei corpi di Heinz-Ehrlich. La diagnosi viene stabilita sulla base della ridotta attività della piruvato chinasi negli eritrociti del paziente e dei suoi parenti.

Emoglobinopatie.

Questa forma di anemia emolitica comprende anomalie ereditarie della sintesi dell'emoglobina causate da cambiamenti struttura primaria sue molecole (emoglobinopatie qualitative) o una violazione del rapporto (o sintesi) di una delle catene globiniche con la sua struttura primaria invariata (emoglobinopatie quantitative). Si tratta di un vasto gruppo di malattie: più di 500 emoglobine anormali (cioè emoglobinopatie qualitative) e più di 100 vari tipiß-talassemie, nonché diversi tipi di a-talassemie (cioè emoglobinopatie quantitative). Secondo l’OMS (1983), ogni anno circa 200mila bambini nascono e muoiono per emoglobinopatia vari tipi, e 240 milioni di portatori eterozigoti di emoglobinopatia, senza essere malati, possono avere nella prole bambini gravemente malati. La distribuzione delle emoglobinopatie, come delle altre anemie emolitiche ereditarie, corrisponde all'areale di distribuzione della malaria. Tra le tante emoglobinopatie ce ne sono quelle comuni: talassemia, anemia emolitica falciforme, emoglobinopatie C, E, D e rare - metaemoglobinemia, emoglobine instabili, ecc.

Talassemia - si tratta di anemia delle cellule bersaglio con un rapporto alterato di HbA e HbF secondo parametri biochimici; in questo caso è possibile una parziale carenza di una determinata catena o la sua completa assenza con predominanza di un'altra catena. Pertanto, se la sintesi viene interrotta, le catene ß predomineranno e prevarranno le catene a e viceversa. Beta talassemia causato da una diminuzione della produzione delle catene ß dell'emoglobina. Le catene a intatte si accumulano eccessivamente nelle cellule dell'eritropoiesi, il che porta al danno della membrana e alla distruzione sia delle cellule eritroidi nel midollo osseo che degli eritrociti nel sangue periferico; L'eritropoiesi e l'emolisi inefficaci si sviluppano con l'ipocromia degli eritrociti, poiché il contenuto di emoglobina negli eritrociti è insufficiente. I pediatri americani Cooley e Lee furono i primi a descrivere la ß-talassemia nel 1925. La forma grave omozigote della ß-talassemia fu chiamata La malattia di Cooley O talassemia maggiore. Inoltre, a seconda della gravità dell'anemia e di altri sintomi clinici, esistono intermedio, piccolo E talassemia minima. Oltre ai paesi del Mediterraneo, la talassemia si trova in Francia, Jugoslavia, Svizzera, Inghilterra, Polonia, nonché negli abitanti della Transcaucasia e dell'Asia centrale, dove in alcune regioni la frequenza dei portatori raggiunge il 10-27%.

Patogenesi della ß-talassemia associato a una mutazione nel locus della ß-globina sull'undicesima coppia di cromosomi, che interrompe la sintesi della catena ß-globina. A causa della sintesi inadeguata dell'emoglobina, si sviluppa l'anemia ipocromica. I precipitati delle catene a in eccesso vengono rimossi dai globuli rossi e dagli eritrocariociti dalle cellule del sistema reticoloistiocitario; In questo caso, le cellule vengono danneggiate e distrutte più velocemente. Questo è il meccanismo dell'eritropoiesi inefficace e dell'emolisi degli eritrociti e dei reticolociti; la morte di quest'ultimo avviene nella milza. Nella ß-talassemia si accumula anche HbF, che ha un'elevata affinità per l'ossigeno; tuttavia, il suo rilascio ai tessuti è difficile, il che porta alla loro ipossia. L'eritropoiesi inefficace contribuisce all'espansione della testa di ponte dell'ematopoiesi, che si riflette nella struttura dello scheletro; allo stesso tempo, la distruzione degli eritrocariociti nel midollo osseo porta ad un aumento dell'assorbimento del ferro e al sovraccarico patologico del corpo con il ferro. Segni ematologici di ß-talassemia vengono talvolta rilevati nei russi anemici.

Clinica principale della talassemia appare già nell'infanzia. I bambini malati hanno un peculiare cranio a torre, una faccia mongoloide con una mascella superiore allargata. Un segno precoce della malattia di Cooley è la spleno-epatomegalia, che si sviluppa a causa dell'ematopoiesi extramidollare e dell'emosiderosi. Nel tempo, sviluppano cirrosi epatica, diabete mellito a causa della fibrosi del pancreas e l'emosiderosi miocardica porta a insufficienza cardiaca congestizia.

A esame del sangue viene determinata un'anemia iperrigenerativa ipocromica di varia gravità. Lo striscio di sangue rivela piccoli globuli rossi ipocromici, a forma di bersaglio, di varie forme; molti normociti. Un esame del sangue biochimico rivela iperbilirubinemia dovuta alla frazione libera, ipersideremia, diminuzione del volume sanguigno e aumento dell'attività LDH. Il livello di emoglobina fetale nei globuli rossi aumenta.

L'anemia emolitica si riferisce a malattie caratterizzate come anemia. La forma ereditaria più comune della malattia, che può svilupparsi anche nei neonati. In generale, questa malattia del sangue può essere riscontrata in persone di qualsiasi età (e anche negli animali domestici, come i cani) e ha eziologie sia congenite che acquisite. In termini di capacità dannosa, l'anemia emolitica è molto malattia pericolosa ed è difficile da trattare, a lungo e in ambiente ospedaliero.

Particolarmente pericolosa è la crisi emolitica, che provoca forte peggioramento le condizioni del paziente e richiedono un intervento urgente. Moduli lanciati le malattie portano all'intervento chirurgico, il che indica la necessità di una rilevazione tempestiva e di un trattamento efficace.

L'essenza della malattia

L'anemia emolitica comprende un intero gruppo di anemie con aumento dell'emolisi degli eritrociti, aumento dei livelli di prodotti di distruzione degli eritrociti in combinazione con la presenza di eritropoiesi potenziata in modo reattivo. L'essenza della malattia è l'aumento della distruzione del sangue dovuta a una riduzione significativa ciclo vitale globuli rossi a causa del fatto che la loro distruzione avviene più velocemente della formazione di nuovi.

Gli eritrociti (globuli rossi) sono cellule del sangue responsabili di una funzione molto importante: trasportare l'ossigeno organi interni. Si formano nel midollo osseo rosso e dopo la maturazione entrano nel flusso sanguigno e si diffondono con esso in tutto il corpo. Il ciclo di vita di queste cellule è di circa 100-120 giorni, il loro tasso di morte giornaliera raggiunge l'1%. numero totale. È questa quantità che viene sostituita da una nuova, che mantiene livello normale eritrociti nel sangue.

Come risultato della patologia in vasi periferici o la milza, si verifica una distruzione accelerata dei globuli rossi e le nuove cellule non hanno il tempo di svilupparsi: il loro equilibrio nel sangue viene interrotto. Di riflesso, il corpo attiva la formazione di globuli rossi nel midollo osseo, ma non hanno il tempo di maturare e i giovani globuli rossi immaturi - i reticolociti - entrano nel sangue, causando il processo di emolisi.

Patogenesi della malattia

La patogenesi dell'anemia emolitica si basa sulla distruzione dei globuli rossi con diffusione dell'emoglobina e formazione di bilirubina. Il processo di distruzione dei globuli rossi può avvenire in due modi: intracellulare e intravascolare.

L'emolisi intracellulare o extravascolare si sviluppa nei macrofagi della milza, meno spesso nel midollo osseo e nel fegato. Il processo distruttivo è causato dalla patologia della membrana degli eritrociti o dalla limitazione della loro capacità di cambiare forma, causata dall'inferiorità morfologica e funzionale congenita di queste cellule. Nel sangue c'è un aumento significativo della concentrazione di bilirubina e una diminuzione del contenuto di aptoglobina. I principali rappresentanti di questa variante della patogenesi sono le anemie emolitiche autoimmuni.

L'emolisi intravascolare avviene direttamente nei canali del sangue sotto l'influenza di fattori esterni, come lesioni meccaniche, lesioni tossiche, trasfusione di sangue incompatibile, ecc. La patologia è accompagnata dal rilascio di emoglobina libera nel plasma sanguigno ed emoglobinuria. Come risultato della formazione di metaemoglobina, il siero del sangue diventa marrone e un forte calo livello di aptoglobina. L’emoglobinuria può causare insufficienza renale.

Entrambi i meccanismi di patogenesi sono pericolosi a causa della loro manifestazione estrema: una crisi emolitica, quando l'emolisi degli eritrociti diventa diffusa, che porta ad una forte progressione dell'anemia e ad un deterioramento delle condizioni di una persona.

Classificazione della malattia

Tenendo conto dell'eziologia della malattia, l'anemia emolitica è divisa in due tipi principali: acquisita e congenita; Anche in medicina si distinguono specie specifiche più rare. Le anemie emolitiche congenite o ereditarie comprendono le seguenti forme principali della malattia:

Membranopatia: anemia causata da difetti nella struttura dei globuli rossi. Varietà microsferocitiche, ovalocitiche e acantocitiche.
Forma enzimatica: la patologia è causata da una carenza di vari enzimi: la classe dei pentoso fosfati, la glicolisi, l'ossidazione o la riduzione del glutatione, l'ATP, la sintesi della porfirina.
Emoglobinopatie: malattie associate ad alterata sintesi di emoglobina, varietà e talassemia.

L'anemia emolitica acquisita presenta le seguenti forme caratteristiche:

Tipo immunoemolitico: anemia autoimmune isoimmune ed emolitica.
Membranopatie acquisite: emoglobinuria parossistica notturna e di tipo speronato.
Basato sul danno meccanico alle cellule: emoglobinuria di tipo microangiopatico (malattia di Moshkovich) e anemia a seguito dell'installazione di valvole cardiache protesiche.
Varietà tossiche: il tipo principale è l'anemia medicinali ed esposizione al veleno emolitico.

Oltre alle due forme principali della malattia, si distinguono tipi specifici di patologia.

In particolare, l'anemia emolitica nei bambini può esprimersi come ittero emolitico dei neonati.

In questo caso, il danno ai globuli rossi è causato dagli effetti distruttivi degli anticorpi materni.

Un tipo comune di malattia è l'anemia idiopatica, inclusa la forma secondaria causata dal linfoma.

Cause dell'anemia emolitica

Le cause della patologia possono essere suddivise in esterne ed interne, a seconda dei fattori che influenzano. Si genera anemia congenita ragioni interne a livello genetico: eredità di un gene anomalo da uno o entrambi i genitori; manifestazione di spontaneità mutazione genetica durante lo sviluppo del feto nel grembo materno.

La patologia più pericolosa è la forma omozigote, quando il gene anomalo è presente su entrambi i cromosomi della stessa coppia. Tali anemie emolitiche nei bambini hanno una prognosi estremamente pessimistica per lo sviluppo.

Nell'eziologia delle malattie acquisite si possono identificare le seguenti cause principali: esposizione a veleni (arsenico, veleno di serpente, funghi velenosi, piombo, ecc.); maggiore sensibilità ad alcuni prodotti chimici e sostanze medicinali; lesione infettiva(malaria, epatite, herpes, infezioni alimentari, ecc.); ustioni; trasfusione di sangue incompatibile per gruppo e fattore Rh; un fallimento del sistema immunitario, che porta alla produzione di anticorpi contro i propri globuli rossi; danno meccanico ai globuli rossi (esposizione chirurgica); mancanza di vitamina E; assunzione eccessiva di alcuni farmaci (antibiotici, sulfamidici); malattie sistemiche tessuti connettivi (lupus eritematoso, artrite reumatoide).

Sintomi della malattia

Indipendentemente dal tipo di malattia, comune sintomi caratteristici anemia emolitica: pallore o giallo della pelle, della mucosa orale, degli occhi; tachicardia, debolezza e mancanza di respiro, ingrossamento della milza e del fegato, segni di ittero, vertigini, temperatura elevata, possibile annebbiamento della coscienza e convulsioni; un aumento della viscosità del sangue, che porta a trombosi e compromissione dell’afflusso di sangue.

A seconda del meccanismo della patogenesi, ci sono sintomi specifici.

Con l'emolisi intravascolare compaiono i seguenti segni: aumento della temperatura, cambiamento del colore delle urine (rosso, marrone o annerito), rilevamento della bilirubina nel sangue, indice di colore compreso tra 0,8 e 1,1.

Il meccanismo intracellulare porta a sintomi come ingiallimento della pelle e delle mucose, diminuzione del livello di emoglobina e globuli rossi nel sangue, numero di reticolociti superiore al 2%, aumento del contenuto di bilirubina indiretta, un gran numero di urobilina nelle urine e stercobilina nelle feci.

Forme cliniche comuni

IN manifestazione clinica Esistono diverse forme comuni di anemia emolitica:

L'anemia di Minkowski-Choffard (microsferocitosi ereditaria) è caratterizzata da un'anomala permeabilità della membrana eritrocitaria attraverso la quale passano gli ioni sodio. La malattia ha carattere ereditario autosomico dominante. Lo sviluppo è ondulato: alternanza di periodi stabili e crisi emolitiche. Segni principali: diminuzione della resistenza osmotica degli eritrociti, predominanza degli eritrociti alterati - microsferociti, reticolocitosi. In caso di decorso complesso della malattia, è necessario l'intervento chirurgico (asportazione della milza).
La talassemia comprende una serie di malattie di natura simile che hanno una base ereditaria. La malattia è associata ad una ridotta produzione di emoglobina. Segni principali: milza ingrossata, labbro leporino, cranio a torre, indice cromatico ipocromico, forma alterata degli eritrociti, reticolocitosi, livello aumentato bilirubina e ferro nel sangue. Quando viene rilevata tale anemia emolitica, il trattamento viene effettuato somministrando globuli rossi e acido folico.
L’anemia falciforme è il tipo più comune di emoglobinopatia. Segno caratteristico: I globuli rossi assumono la forma di una falce, che li fa rimanere intrappolati nei capillari, provocando la trombosi. Le crisi emolitiche sono accompagnate dal rilascio di urina nera con tracce di sangue, da una significativa diminuzione dell'emoglobina nel sangue e da febbre. Il midollo osseo contiene un alto contenuto di eritrocariociti. Durante il trattamento, al paziente viene somministrato importo aumentato liquidi, viene eseguita l'ossigenoterapia e vengono prescritti antibiotici.
Le porfirie sono una forma ereditaria della malattia e sono causate da una violazione della formazione delle porfirine, componenti dell'emoglobina. Il primo segno è l'ipocromia, appare gradualmente la deposizione di ferro, la forma dei globuli rossi cambia e nel midollo osseo compaiono sideroblasti. La porfiria può anche essere contratta a causa di avvelenamento tossico. Il trattamento viene effettuato somministrando glucosio ed ematite.
L'anemia emolitica autoimmune è caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi da parte degli anticorpi diretti contro la loro membrana e i linfociti. Il trattamento prevale con l'uso di ormoni steroidei (prednisolone, desametasone e citostatici). Se necessario, effettuato trattamento chirurgico- splenectomia.

L'anemia emolitica nei bambini rappresenta circa il 5,3% tra le altre malattie del sangue e l'11,5% tra le condizioni anemiche. Nella struttura dell'anemia emolitica predominano le forme ereditarie di malattie.

L'anemia emolitica è un gruppo di malattie, la più caratteristica delle quali è l'aumento della distruzione dei globuli rossi a causa della riduzione della loro aspettativa di vita. È noto che la vita normale dei globuli rossi è di 100-120 giorni; viene rimosso circa l'1% dei globuli rossi sangue periferico e vengono sostituiti pari importo nuove cellule provenienti dal midollo osseo. Questo processo crea, in condizioni normali, un equilibrio dinamico che garantisce un numero costante di globuli rossi nel sangue. Poiché la durata della vita dei globuli rossi diminuisce, la loro distruzione nel sangue periferico avviene in modo più intenso rispetto alla loro formazione nel midollo osseo e al rilascio nel sangue periferico. In risposta alla riduzione della durata della vita degli eritrociti, l'attività del midollo osseo aumenta di 6-8 volte, come evidenziato dalla reticolocitosi nel sangue periferico. La reticolocitosi continua in combinazione con vari gradi di anemia o addirittura livelli stabili di emoglobina possono indicare la presenza di emolisi.

Oltre ai segni sopra indicati, comuni a tutte le anemie emolitiche, esistono sintomi patognomonici per una forma specifica della malattia. Ciascuna forma ereditaria di anemia emolitica ha le proprie caratteristiche diagnostiche differenziali. Diagnosi differenziale fra varie forme l'anemia emolitica dovrebbe essere eseguita nei bambini di età superiore a un anno, poiché in questo momento scompaiono le caratteristiche anatomiche e fisiologiche caratteristiche del sangue dei bambini gioventù: macrocitosi fisiologica, fluttuazioni del numero di reticolociti, predominanza dell'emoglobina fetale, limite relativamente basso della resistenza osmotica minima degli eritrociti.

Anemie emolitiche ereditarie

Anemia emolitica ereditaria associata alla rottura della membrana eritrocitaria (membranopatia)

Le membranopatie sono caratterizzate da un difetto ereditario nella struttura della proteina di membrana o da un disturbo dei lipidi della membrana eritrocitaria. Trasmissione ereditaria autosomica dominante o autosomica recessiva.

L'emolisi è localizzata, di regola, a livello intracellulare, cioè la distruzione dei globuli rossi avviene principalmente nella milza e, in misura minore, nel fegato.

Classificazione dell'anemia emolitica associata alla rottura della membrana eritrocitaria:

Violazione della struttura proteica della membrana eritrocitaria
1. ellissocitosi ereditaria;
2. stomatocitosi ereditaria;
3. Piropoichilocitosi ereditaria.
Disturbo lipidico della membrana dei globuli rossi
1. acantocitosi ereditaria;
2. anemia emolitica ereditaria causata da deficit dell'attività della lecitina-colesterolo acil-transferasi;
3. anemia emolitica ereditaria non sferocitica causata da un aumento della fosfatidilcolina (lecitina) nella membrana eritrocitaria;
4. Picnocitosi infantile infantile.

Violazione della struttura proteica della membrana eritrocitaria

Forme rare di anemia ereditaria causate da una violazione della struttura delle proteine della membrana degli eritrociti

L'emolisi in queste forme di anemia avviene a livello intracellulare. L'anemia emolitica ha gradi diversi gravità - da lieve a grave, che richiede trasfusioni di sangue. C'è pallore della pelle e delle mucose, ittero, splenomegalia e possibile sviluppo di colelitiasi.

Diagnosi di anemia emolitica

L'emolisi è prevista nei pazienti con anemia e reticolocitosi, soprattutto in presenza di splenomegalia, così come di altre possibili ragioni emolisi. Se si sospetta un'emolisi, viene esaminato uno striscio di sangue periferico e vengono determinati la bilirubina sierica, l'LDH e l'ALT. Se questi studi non forniscono risultati, vengono determinate l'emosiderina, l'emoglobina urinaria e l'aptoglobina sierica.

Con l'emolisi se ne può supporre la presenza cambiamenti morfologici globuli rossi La più tipica dell'emolisi attiva è la sferocitosi degli eritrociti. Frammenti di globuli rossi (schistociti) o eritrofagocitosi negli strisci di sangue suggeriscono la presenza di emolisi intravascolare. Con la sferocitosi si verifica un aumento dell'indice MSHC. La presenza di emolisi può essere sospettata quando i livelli sierici di LDH e di bilirubina indiretta aumentano valore normale ALT e presenza di urobilinogeno urinario. Quando viene rilevata si sospetta un'emolisi intravascolare basso livello aptoglobina sierica, tuttavia, questo indicatore può essere ridotto in caso di disfunzione epatica e aumentato in presenza di infiammazione sistemica. Si sospetta un'emolisi intravascolare anche quando si rileva emosiderina o emoglobina nelle urine. La presenza di emoglobina nelle urine, così come l'ematuria e la mioglobinuria, è determinata da un test positivo alla benzidina. Diagnosi differenziale emolisi ed ematuria sono possibili in base all'assenza di globuli rossi al microscopio delle urine. L’emoglobina libera, a differenza della mioglobina, può colorare il plasma colore marrone, che appare dopo la centrifugazione del sangue.

Cambiamenti morfologici negli eritrociti nell'anemia emolitica

Morfologia
Sferociti	Globuli rossi trasfusi, anemia emolitica con anticorpi caldi, sferocitosi ereditaria
Schistociti	Microangiopatia, protesi intravascolari
A forma di bersaglio	Emoglobinopatie (Hb S, C, talassemia), patologia epatica
Mezzaluna	Anemia falciforme
Cellule agglutinate	Malattia da agglutinine fredde
Corpuscoli di Heinz	Attivazione della perossidazione, Hb instabile (p. es., deficit di G6PD)
	Beta talassemia major
Acantociti	Anemia stimolata dei globuli rossi

Sebbene la presenza di emolisi possa essere determinata utilizzando questi semplici test, il criterio decisivo è determinare la durata della vita dei globuli rossi testando con un tracciante radioattivo come 51 Cr. Determinare la durata della vita dei globuli rossi marcati può rivelare la presenza di emolisi e il luogo della loro distruzione. Tuttavia, questo studio viene utilizzato raramente.

Quando viene rilevata l'emolisi, è necessario stabilire la malattia che l'ha provocata. Un modo per limitare la ricerca differenziale dell’anemia emolitica è analizzare i fattori di rischio del paziente (ad esempio, Posizione geografica paesi, ereditarietà, malattie esistenti), rilevamento della splenomegalia, determinazione del test diretto dell'antiglobulina (Coombs) ed esame dello striscio di sangue. La maggior parte delle anemie emolitiche presenta anomalie in una di queste varianti, che possono guidare ulteriori ricerche. Altri test di laboratorio che possono aiutare a determinare la causa dell'emolisi sono l'elettroforesi quantitativa dell'emoglobina, il test degli enzimi dei globuli rossi, la citometria a flusso, le agglutinine fredde, la resistenza osmotica dei globuli rossi, l'emolisi acida e il test del glucosio.

Emofilo influenzae Se possibile, la splenectomia viene ritardata di 2 settimane.

Con il nome di “anemia emolitica” si intende un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un ciclo di vita ridotto dei globuli rossi. cellule del sangue- globuli rossi. Per molti anni dentro ambiente medicoÈ stata discussa la questione della legittimità dell'uso del termine “anemia” in relazione a tali malattie: dopo tutto, il livello di emoglobina in questi pazienti è normale. Tuttavia, questo nome è attualmente utilizzato nei classificatori delle malattie.

Tipi e cause dell'anemia emolitica

Esistono anemie emolitiche ereditarie e acquisite.

Anemia emolitica ereditaria

Il primo gruppo comprende l'anemia causata da anomalie geneticamente determinate: disturbi strutturali delle membrane degli eritrociti (membranopatia), diminuzione dell'attività degli enzimi importanti per la vitalità degli eritrociti (enzimopatie) e disturbi nella struttura dell'emoglobina (emoglobinopatie).

Le anemie emolitiche ereditarie più comuni sono l'anemia falciforme, associata alla sintesi dell'emoglobina “errata”, che conferisce ai globuli rossi una forma a falce, e la talassemia, che si manifesta con un rallentamento dello sviluppo dell'emoglobina.

Anemia emolitica acquisita

Quali sostanze possono avere un effetto dannoso sui globuli rossi che causano l'emolisi? Ecco qui alcuni di loro:

arsina (idrogeno arsenico). Formato in condizioni di produzione industriale e per via aerea entra nel corpo;
fenilidrazina. Utilizzato nella produzione farmaceutica;
toluene diammina. Questi composti possono essere avvelenati in una fabbrica per la produzione di coloranti e di numerosi composti polimerici;
cumene idroperossido (hyperiz). Utilizzato nella produzione di fibre di vetro, gomma, acetone, fenolo, poliestere e resine epossidiche.

L’anemia emolitica autoimmune si verifica quando il sangue materno e il sangue fetale sono incompatibili in base al gruppo e al fattore Rh (anemia emolitica dei neonati), nonché dopo trasfusione di sangue, in caso di fallimento della resistenza sistema immunitario ai propri globuli rossi, che inizia a percepire come antigeni.

Sintomi dell'anemia emolitica

L'anemia emolitica è un gruppo di malattie in cui la durata della vita dei globuli rossi è ridotta. Un sintomo caratteristico di tutte le anemie emolitiche è l'ittero, cioè acquisizione pelle e mucose di colore giallastro. Perché sta succedendo? Durante l'emolisi (distruzione dei globuli rossi), grandi quantità di bilirubina vengono rilasciate nel sangue, causando un sintomo così sorprendente. Ed ecco gli altri segnali generali anemie emolitiche:

un aumento delle dimensioni del fegato e della milza;
aumento della bilirubina nel sangue;
oscuramento delle feci e dell'urina (l'urina ha un caratteristico colore "carne");
aumento della temperatura corporea, condizioni febbrili;
brividi.

Tutte le anemie causate da avvelenamento chimico sono generalmente molto simili. Inizialmente si notano debolezza, nausea e possibili brividi. In questa fase, raramente qualcuno finisce in ospedale, a meno che non si tratti di un avvelenamento di massa. Poi tutti questi sintomi aumentano, inoltre compare dolore all'ipocondrio destro e alla bocca dello stomaco, febbre e urina viola. Nei giorni 2-3 compaiono ittero e insufficienza renale.

Talassemia

Talassemia, che è grave malattia ereditaria: cranio e ossa deformate, forma degli occhi stretti, sottosviluppo mentale e fisico, tinta verdastra della pelle.

L'anemia emolitica del neonato "porta" al suo proprietario involontario sintomi come ascite (accumulo di liquido nella cavità addominale), edema, alti livelli di globuli rossi immaturi e un pianto acuto e sottile.

Diagnosi di anemia emolitica

La cosa principale nella diagnosi dell'anemia emolitica è il quadro ematico. Si osserva una diminuzione (moderata) dei globuli rossi e dell'emoglobina, microsferocitosi (diminuzione del diametro e ispessimento dei globuli rossi), reticolocitosi (comparsa di globuli rossi immaturi), diminuzione della resistenza osmotica dei globuli rossi e bilirubinemia. Durante l'esame radiografico delle vie conduttrici midollo spinale(mielografia) si nota un aumento dell'ematopoiesi. Un altro importante segno diagnostico è l'ingrossamento della milza.

Trattamento delle anemie emolitiche

L'anemia emolitica (soprattutto ereditaria) viene trattata efficacemente solo mediante splenectomia, ovvero la rimozione della milza. Altri metodi di trattamento apportano solo miglioramenti temporanei e non proteggono dalle ricadute della malattia. Si raccomanda l'intervento chirurgico durante il periodo di indebolimento della malattia. Sono possibili complicazioni dopo l'intervento chirurgico (trombosi del sistema portale), ma non necessarie.

Anemia falciforme, talassemia

Per l'anemia emolitica (falciforme, talassemia), vengono utilizzate trasfusioni di globuli rossi e sostituti del sangue. È importante che il paziente non provochi una crisi emolitica trovandosi in condizioni favorevoli all'ipossia (aria rarefatta, scarsa quantità di ossigeno).

Anemia emolitica autoimmune

In trattamento anemia autoimmuneè importante determinare il fattore che porta a questa stessa autoimmunizzazione del corpo. Sfortunatamente, questo è molto raramente possibile, e quindi l'uso di tale medicinali, che inibirebbe la produzione di anticorpi e, di conseguenza, impedirebbe la distruzione dei globuli rossi. Questo è (idrocortisone, prednisolone, cortisone), ormone adrenocorticotropo, cioè. quelle sostanze che sopprimono la produzione di anticorpi nella milza. E, naturalmente, la splenectomia, che viene eseguita in caso di inefficacia trattamento conservativo. Ma anche questo non sempre protegge dalle ricadute, quindi dopo Intervento chirurgico A volte devi usare farmaci ormonali.

Anemia emolitica del neonato

Per quanto riguarda l'anemia emolitica del neonato, per prevenirla viene effettuato un attento monitoraggio della presenza di anticorpi nella madre. Tutte le donne incinte con Rh negativo dovrebbero sottoporsi regolarmente ad esami del sangue. Se vengono rilevati anticorpi, la donna viene ricoverata in ospedale, dove le vengono somministrate immunoglobuline anti-Rhesus.

È una malattia del sistema sanguigno, che può avere varie forme. Il più pericoloso di questi include l'anemia emolitica. La causa di di questa malattiaÈ ciclo breve vita degli eritrociti. Il processo patologico può avere diversi tipi, a seconda del trattamento selezionato.

Cos'è l'anemia emolitica?

La forma emolitica della malattia si verifica sullo sfondo dell'interruzione del ciclo vitale dei globuli rossi. L'incidenza di questa malattia nelle persone dipende direttamente dalla loro età e dal continente in cui vivono. Secondo la ricerca, si può concludere che il processo patologico si sviluppa solo nell'1% delle persone.

La malattia può essere ereditaria o acquisita. Il primo tipo di malattia è più comune. La comparsa dei primi segni di patologia si osserva solo quando c'è un evidente squilibrio tra la morte e la formazione di nuove cellule del sangue.

Tipi di malattia

La malattia può avere forme ereditarie e acquisite. Entrambi i gruppi possono essere suddivisi in diverse varietà. Tra le forme ereditarie ci sono:

Talassemia. L'insorgenza di questa malattia viene diagnosticata quando la produzione di emoglobina è compromessa.
Anemia non sferocitica. La distruzione dei globuli rossi avviene sullo sfondo dell'attività difettosa degli enzimi responsabili del loro ciclo vitale.
Anemia microsferocitica. La malattia si verifica a causa della trasmissione di geni mutati che devono sintetizzare le proteine delle molecole che formano le pareti dei globuli rossi. Nel corso di questa forma della malattia si verifica una diminuzione dell'attività e della resistenza alla perdita della forma da parte dei globuli rossi.
. La malattia compare quando si verifica una mutazione nei geni che codificano la sequenza di aminoacidi responsabili della produzione dell'emoglobina. Durante il periodo condizione patologica i globuli rossi sono deformati a forma di falce. Quando le cellule sono danneggiate, è impossibile per loro cambiare forma, il che porta ad una maggiore distruzione.

La forma acquisita di patologia è anche divisa in diversi tipi, i principali dei quali includono:

Anemia autoimmune. Quando gli anticorpi si formano e si accumulano sulle membrane degli eritrociti, si osserva la loro emolisi. Di conseguenza, si osservano segni rossi cellule del sangue e la loro percezione da parte dei macrofagi come estranei. Nel corso di questa malattia si osserva la distruzione indipendente dei globuli rossi da parte del sistema immunitario.
Anemia traumatica. Molto spesso il processo patologico si verifica quando. Se la struttura capillare del paziente cambia, ciò porta all'insorgenza della malattia. Abbastanza causa comune la patologia è l'installazione di protesi vascolari.
Anemia da conflitto Rh. Nella maggior parte dei casi, la patologia viene diagnosticata se il Rhesus della madre e del feto non corrisponde. Nel corpo della donna avviene una produzione graduale di anticorpi contro i globuli rossi, caratterizzati dalla presenza dell’antigene Rh. Ciò porta alla formazione di complessi immunitari e alla degradazione dei globuli rossi.
Emoglobulinemia parossistica acuta notturna.
Emolisi dei globuli rossi. L'insorgenza di questa malattia può essere influenzata da fattori endogeni ed esogeni.

L'anemia emolitica è caratterizzata dalla presenza di diverse varietà. Prima di prescrivere un trattamento, il paziente deve determinare il tipo di malattia, che ne garantirà l'elevata efficacia.

Cause della malattia

Ci sono molte ragioni per la comparsa dell'anemia emolitica. Forme ereditarie le malattie spesso si verificano in presenza di una varietà di difetti genetici nelle membrane degli eritrociti. Se la struttura dell'emoglobina cambia, ciò può portare a un processo patologico. Alla presenza di questi fattori provocatori, si osserva abbastanza spesso l'inferiorità morfo-funzionale degli eritrociti. Questo è il motivo per cui si rompono troppo rapidamente.

Può verificarsi anemia acquisita impatto negativo fattori ambientali tra o durante il corso di varie malattie. Abbastanza spesso, il processo patologico si sviluppa dopo la vaccinazione preventiva. La causa della malattia può essere una reazione post-trasfusione. Con la malattia emolitica del feto si sviluppa anche questa condizione patologica.

L'esordio della malattia viene diagnosticato quando uso a lungo termine farmaci, che include:

analgesici;
sulfamidici;
farmaci antimalarici;
derivati della serie dei nitrofurani.

Lo sviluppo di un processo patologico è abbastanza spesso osservato sullo sfondo di reazioni autoimmuni in cui si formano anticorpi. Le cause di questo processo possono essere la leucemia linfocitica cronica, il mieloma, forme taglienti leucemia, linfogranulomatosi, ecc. Patologia autoimmune, che nella maggior parte dei casi si verifica sullo sfondo di non specifico colite ulcerosa, può causare patologie. Malattie infettive sotto forma di toxoplasmosi, polmonite virale, monoculosi infettiva, la sifilide può provocare anemia emolitica.

L'emolisi intravascolare può svilupparsi a causa di avvelenamento con sostanze come metalli pesanti, composti di arsenico, veleni di funghi, bevande alcoliche, acido acetico, ecc. La causa del danno meccanico e del danno ai corpuscoli è spesso eccessiva esercizio fisico. La patologia può svilupparsi nel corso della malaria. A rischio sono i pazienti che sviluppano tumori maligni ipertensione arteriosa. La sepsi e le ustioni estese molto spesso portano all'insorgenza della malattia.

L'anemia emolitica è un processo patologico piuttosto grave che si sviluppa sotto l'influenza di una serie di fattori.

Sintomi e segni della malattia negli adulti e nei bambini

Nei neonati, i sintomi dell'anemia emolitica si osservano quasi immediatamente dopo la nascita. Ciò consente di identificare tempestivamente la malattia e prescrivere un trattamento razionale.

Molto spesso, nella forma compaiono segni di un processo patologico sindrome dell'ittero. In questo caso, la pelle del bambino diventa giallo limone. Il bambino sperimenta anche l'urina scura. In questo caso non si osserva alcun cambiamento nel colore delle feci. Quando compare questa sindrome, i pazienti adulti lamentano prurito alla pelle.

Sullo sfondo dell'interruzione della normale struttura delle mucose, il loro sbiancamento si osserva non solo negli adulti, ma anche nei bambini . La malattia è spesso accompagnata sindrome carenza di ossigeno . I pazienti si lamentano dell'aspetto debolezza generale e mancanza di respiro. Durante l'esame del paziente si osserva un aumento della frequenza cardiaca. La forza muscolare nelle persone nel corso del processo patologico è significativamente ridotta. Durante l'esame dei pazienti, si osserva ingrossamento della milza e del fegato. In questo contesto, c'è pesantezza nella parte destra.

Nei pazienti giovani, molto spesso nel corso della patologia, la temperatura corporea sale improvvisamente a 38 gradi. Ciò è spiegato dalla massima distruzione dei globuli rossi. Alcuni pazienti con anemia emolitica lamentano dolore alle ossa e all'addome. Se la patologia si manifesta in un bambino anche prima della nascita, è accompagnata da segni di disturbi sviluppo intrauterino. Dolore nella zona dei reni e Petto abbastanza spesso accompagnano la patologia. La malattia è spesso accompagnata da feci molli.

L'anemia emolitica ha una serie di sintomi e, se compaiono, dovresti contattare centro medico prescrivere un trattamento adeguato.

Diagnosi della malattia

Per determinare l'anemia emolitica, è necessario effettuare una serie di misure diagnostiche. Molto spesso, viene eseguito un esame del sangue clinico per determinare questa malattia. Fornisce informazioni sulla qualità e quantità dei globuli rossi. Con il suo aiuto, puoi scoprire una diminuzione della concentrazione di emoglobina, un'accelerazione della VES e una deformazione dei globuli rossi.

Ai pazienti può essere somministrato un test delle urine per confermare il test preliminare. In alcuni casi viene eseguita una puntura del midollo osseo rosso. Ai pazienti può anche essere prescritta la biochimica del sangue.

La diagnosi della malattia consente di prescrivere una terapia razionale ai pazienti, che contribuirà al loro recupero. Maggiori informazioni sui test per l'anemia e la loro interpretazione -.

Trattamento dell'anemia emolitica

La malattia è abbastanza difficile da trattare e richiede approccio integrato. Molto spesso, la terapia per il processo patologico viene effettuata utilizzando farmaci.

I pazienti sono tenuti a prendere acido folico. La vitamina B12 è anche abbastanza efficace nel trattamento del processo patologico.

Ai pazienti vengono prescritte trasfusioni di sangue di globuli rossi lavati. Questa procedura viene eseguita se la conta dei globuli rossi scende a un livello critico.

Il trattamento della patologia deve essere effettuato con ormoni glucocorticosteroidi. Molto spesso ai pazienti viene prescritto:

Desametasone
Cortinefa
Prednisolone
Metilprednisolone

Se il paziente ha una forma autoimmune della malattia, viene trattato con citostatici. Se inefficace trattamento farmacologico viene utilizzato l'intervento chirurgico. Molto spesso comporta l'asportazione della milza ed è caratterizzato da una prognosi positiva.

La scelta del metodo di trattamento per una malattia dipende direttamente dal suo tipo, dal grado di sviluppo e caratteristiche individuali malato. Ecco perché questa procedura dovrebbe essere eseguita da un medico sulla base dei risultati diagnostici.

Prevenzione dell'evento

Per evitare la comparsa dell'anemia emolitica è necessario effettuarne tempestivamente la prevenzione, che può essere primaria e secondaria.

Quando prevenzione primaria si consiglia al paziente di fare tutto il possibile per escludere la possibilità dell'influenza di fattori provocatori. In questo caso si consiglia di evitare luoghi in cui sono contenute sostanze tossiche in quantità eccessive. Nel corso delle malattie infettive, al paziente deve essere fornito un trattamento tempestivo e di alta qualità.

Per evitare lo sviluppo di emolisi, si sconsiglia ai pazienti di assumere sulfamidici, farmaci antitubercolari, farmaci antimalarici, antipiretici, antibatterici e antidolorifici.

Effettuare prevenzione secondaria malattie è raccomandato anche per i pazienti. A tal fine, è necessario trattare e prevenire tempestivamente i processi infettivi sullo sfondo dei quali può svilupparsi l'anemia emolitica. Il paziente deve inoltre sottoporsi a regolari esami preventivi e sottoporsi ai test necessari.

L'anemia emolitica è una malattia piuttosto complessa che può svilupparsi in diverse forme. Esistono vari fattori provocatori contro i quali può svilupparsi la patologia. Quando compaiono i primi sintomi della malattia, una persona deve sottoporsi a una diagnosi, che consentirà di prescrivere il trattamento corretto.